一、疾病介紹（一）概述球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，又稱克拉伯病（Krabbedisease），是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。因位于14號染色體長臂（14q31）的半乳糖腦苷脂酶（GALC）基因突變，導(dǎo)致機體GALC缺乏，使半乳糖腦苷脂不能正常代謝而在細胞內(nèi)大量蓄積，主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)，同時也可影響周圍神經(jīng)系統(tǒng)，引發(fā)一系列進行性神經(jīng)功能障礙。（二）病因與發(fā)病機制病因：本病為常染色體隱性遺傳，致病基因GALC定位于14q31，該基因的突變導(dǎo)致GALC合成減少或功能缺陷。發(fā)病機制：GALC是一種溶酶體酶，主要功能是催化半乳糖腦苷脂水解為半乳糖和神經(jīng)酰胺。當GALC缺乏時，半乳糖腦苷脂不能被正常降解，在腦白質(zhì)的少突膠質(zhì)細胞、周圍神經(jīng)的施萬細胞以及單核-吞噬細胞系統(tǒng)內(nèi)大量蓄積。其中，腦白質(zhì)內(nèi)的少突膠質(zhì)細胞受損，無法正常形成和維持髓鞘，導(dǎo)致腦白質(zhì)脫髓鞘改變；同時，蓄積的物質(zhì)刺激細胞形成特征性的“球形細胞”（即充滿脂質(zhì)的多核巨噬細胞），進一步破壞腦白質(zhì)的正常結(jié)構(gòu)和功能，引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。（三）臨床表現(xiàn)根據(jù)發(fā)病年齡，可分為嬰兒型、晚嬰型、少年型和成人型，其中嬰兒型最為常見，約占85%。嬰兒型：患兒出生時多正常，生后數(shù)周至數(shù)月（通常3-6個月）起病。早期表現(xiàn)為易激惹、喂養(yǎng)困難、哭聲微弱、體重不增等；隨后出現(xiàn)神經(jīng)功能退化，如抬頭、翻身、坐立等大運動發(fā)育停滯或倒退，肌張力增高、腱反射亢進、巴氏征陽性等錐體束征，還可伴有抽搐、斜視、聽力減退、吞咽困難等；晚期出現(xiàn)昏迷、去大腦強直、呼吸衰竭等，多在2歲內(nèi)死亡。晚發(fā)型（包括晚嬰型、少年型和成人型）：起病較晚，癥狀相對較輕且進展較緩慢?？杀憩F(xiàn)為進行性智力減退、行走不穩(wěn)、肢體無力、言語障礙、癲癇發(fā)作等，病程可達數(shù)年至數(shù)十年。（四）診斷方法實驗室檢查：血清、白細胞或皮膚成纖維細胞中GALC活性顯著降低是重要的診斷依據(jù)，通常活性低于正常參考值的10%?；驒z測：檢測到GALC基因的致病性突變可明確診斷，并有助于遺傳咨詢。影像學檢查：頭顱MRI是常用的影像學檢查方法，早期可顯示腦白質(zhì)內(nèi)T2WI高信號，以側(cè)腦室周圍、半卵圓中心最為明顯，隨病情進展可出現(xiàn)腦白質(zhì)容積縮小、腦室擴大等。腦脊液檢查：腦脊液蛋白含量可輕度升高。病理檢查：腦活檢可見特征性的球形細胞，對診斷有確診意義，但因是有創(chuàng)檢查，臨床應(yīng)用較少。（五）治療原則目前尚無特效治療方法，主要采取對癥支持治療和康復(fù)護理，以延緩病情進展、提高患者生活質(zhì)量。對癥治療：針對抽搐發(fā)作可使用抗癲癇藥物；出現(xiàn)吞咽困難時給予鼻飼或靜脈營養(yǎng)支持；有呼吸功能障礙者給予呼吸支持治療等。造血干細胞移植：在疾病早期（癥狀出現(xiàn)前或僅有輕微癥狀時），造血干細胞移植可能延緩病情進展，改善部分患者的預(yù)后，但對已出現(xiàn)明顯神經(jīng)功能損害的患者效果不佳?？祻?fù)治療：包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等，以維持患者的運動功能、改善生活自理能力。二、病史簡介（一）基本信息患者張某，男，1歲6個月，因“進行性運動發(fā)育倒退伴抽搐2月”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息、產(chǎn)傷史，新生兒期篩查未見異常。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。（二）發(fā)病及診治經(jīng)過患兒生后4個月能抬頭，6個月能翻身，9個月能坐穩(wěn)，1歲時可扶站，精神、食欲尚可。2025年1月起，家長發(fā)現(xiàn)患兒對聲音反應(yīng)較前遲鈍，原先能扶站的動作逐漸不能完成，且容易哭鬧、喂養(yǎng)困難。2025年2月5日，患兒在家中無明顯誘因出現(xiàn)抽搐1次，表現(xiàn)為意識喪失、雙眼上翻、四肢強直-陣攣，持續(xù)約3分鐘后自行緩解，當時未予特殊處理。此后抽搐發(fā)作3次，癥狀類似，且運動發(fā)育倒退明顯，現(xiàn)為求進一步診治來我院。（三）入院查體體溫36.8℃，脈搏110次/分，呼吸24次/分，體重8.5kg（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），身長72cm（低于同年齡、同性別兒童第3百分位）。神志清楚，精神萎靡，表情呆滯，對呼喚無明顯反應(yīng)。頭圍44cm，前囟已閉。雙眼球水平震顫，對光反射遲鈍。雙耳聽力粗測減退?？谇火つす饣?，無潰瘍，出牙6顆，排列不整齊。頸抵抗（±），四肢肌張力明顯增高，上肢屈曲，下肢伸直，腱反射亢進，雙側(cè)巴氏征陽性。雙手握拳，不能主動抓物，不能獨坐、翻身。（四）輔助檢查實驗室檢查：血常規(guī)：白細胞6.2×10?/L，中性粒細胞52%，淋巴細胞45%，血紅蛋白115g/L，血小板220×10?/L。血生化：肝腎功能、電解質(zhì)、血糖均正常。血清GALC活性測定：1.2nmol/(h?mg蛋白)（正常參考值5-20nmol/(h?mg蛋白)）?；驒z測：GALC基因檢測發(fā)現(xiàn)c.865C>T（p.Arg289Ter）純合突變，為致病性突變。影像學檢查：頭顱MRI示雙側(cè)大腦半球腦白質(zhì)彌漫性T2WI高信號，以側(cè)腦室前后角周圍、半卵圓中心為著，胼胝體變薄，腦溝、腦裂增寬，腦室系統(tǒng)輕度擴大。腦脊液檢查：壓力120mmH?O，外觀清亮，蛋白定量0.65g/L（正常參考值0.2-0.4g/L），糖和氯化物正常，白細胞數(shù)0×10?/L。（五）診斷根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測結(jié)果，診斷為球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（嬰兒型）。三、護理評估（一）生理功能評估意識與精神狀態(tài)：神志清楚，但精神萎靡，表情呆滯，對周圍環(huán)境刺激反應(yīng)差，嗜睡時間較長，每日清醒時間約6-8小時。神經(jīng)系統(tǒng)功能：存在明顯的神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為雙眼球水平震顫，對光反射遲鈍，聽力減退；四肢肌張力顯著增高，呈痙攣狀態(tài)，被動活動時阻力大；腱反射亢進，雙側(cè)巴氏征陽性；有抽搐發(fā)作史，入院后給予抗癲癇藥物（苯巴比妥）治療，目前未再發(fā)作。呼吸功能：呼吸平穩(wěn)，呼吸頻率24次/分，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，無呼吸暫停或呼吸困難表現(xiàn)。消化功能：喂養(yǎng)困難，吸吮和吞咽能力差，進食時易嗆咳，每日進食量約300-400ml（配方奶），伴有嘔吐，每日1-2次，為胃內(nèi)容物，量不多。大便每日1次，為黃色軟便，小便量約500ml/d。營養(yǎng)狀況：體重8.5kg，身長72cm，均低于同年齡、同性別兒童正常范圍，皮膚彈性差，皮下脂肪薄，提示存在中度營養(yǎng)不良。皮膚與黏膜：全身皮膚干燥，無皮疹、出血點及壓瘡；口腔黏膜光滑，無潰瘍，口唇略干燥，牙齦無紅腫。睡眠狀況：睡眠質(zhì)量差，易驚醒，每日睡眠時間約16-18小時，但睡眠不連貫，每次睡眠持續(xù)時間約1-2小時。（二）心理與社會功能評估患者心理：因年齡小，無法用語言表達自身感受，但常表現(xiàn)為哭鬧、煩躁，尤其在進行護理操作（如更換尿布、翻身）時哭鬧加劇，可能與身體不適或安全感缺乏有關(guān)。家屬心理：患兒父母對疾病預(yù)后感到極度焦慮和恐懼，對患兒的病情進展和治療效果擔憂，多次向醫(yī)護人員詢問疾病的相關(guān)知識、治療方法及護理要點，表現(xiàn)出強烈的求知欲和無助感。家庭社會支持：患兒家庭經(jīng)濟條件一般，父母均為普通職工，為照顧患兒，母親已辭職，家庭經(jīng)濟壓力增大。親戚朋友能給予一定的情感支持，但缺乏專業(yè)的疾病照護知識和經(jīng)濟支持。（三）治療依從性評估患兒父母對治療和護理工作較為配合，能按時給患兒服藥，積極協(xié)助護士進行各項護理操作，但因?qū)膊≈R了解不足，在日常照護（如喂養(yǎng)、體位擺放）方面存在不規(guī)范之處，需要進一步指導(dǎo)。四、護理問題（一）生長發(fā)育遲緩與神經(jīng)功能障礙導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、營養(yǎng)攝入不足及疾病本身影響生長發(fā)育有關(guān)?；純后w重、身長均低于同年齡、同性別兒童正常范圍，大運動發(fā)育停滯并倒退。（二）有受傷的風險與肌張力增高、抽搐發(fā)作有關(guān)?；純核闹埩︼@著增高，易出現(xiàn)肢體強直、痙攣，可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)脫位或皮膚擦傷；雖然目前抽搐未再發(fā)作，但仍有發(fā)作的可能，發(fā)作時可能發(fā)生墜床、舌咬傷等意外。（三）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與吸吮、吞咽功能障礙導(dǎo)致進食困難、攝入不足有關(guān)?；純好咳者M食量少，且伴有嘔吐，皮膚彈性差，皮下脂肪薄，存在中度營養(yǎng)不良。（四）有皮膚完整性受損的風險與長期臥床、營養(yǎng)不良、肌張力增高導(dǎo)致局部皮膚受壓及摩擦有關(guān)?；純夯顒幽芰κ芟?，長期保持某一姿勢，易使骨隆突處皮膚受壓；肌張力增高，肢體活動時皮膚與床單位或衣物摩擦增加，可能導(dǎo)致皮膚破損。（五）清理呼吸道無效的風險與吞咽功能障礙導(dǎo)致誤吸、咳嗽反射減弱有關(guān)?；純何焙屯萄誓芰Σ睿M食時易嗆咳，可能導(dǎo)致食物或分泌物誤入呼吸道，且咳嗽反射減弱，無法有效排出呼吸道分泌物，增加肺部感染的風險。（六）焦慮（家屬）與對疾病預(yù)后不良的擔憂、缺乏疾病相關(guān)知識有關(guān)。患兒父母對疾病的嚴重性和預(yù)后認識不足，表現(xiàn)出明顯的焦慮、恐懼情緒。（七）知識缺乏（家屬）與家屬對球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病因、臨床表現(xiàn)、治療及護理要點不了解有關(guān)。家屬在日常照護中存在不規(guī)范行為，如喂養(yǎng)姿勢不正確、未及時更換體位等。五、護理措施（一）促進生長發(fā)育的護理制定個性化康復(fù)訓(xùn)練計劃：與康復(fù)治療師合作，根據(jù)患兒的具體情況制定每日康復(fù)訓(xùn)練計劃，包括肢體被動活動、關(guān)節(jié)松動訓(xùn)練、視聽刺激訓(xùn)練等。每日上、下午各進行1次，每次30分鐘。肢體被動活動時，動作輕柔緩慢，避免用力過度導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，重點活動肩、肘、腕、髖、膝、踝等大關(guān)節(jié)，每個關(guān)節(jié)做屈伸、旋轉(zhuǎn)等動作，各方向活動5-10次。提供適宜的感官刺激：在患兒床頭懸掛色彩鮮艷的玩具、播放輕柔的音樂，定期用紅光手電筒照射患兒眼睛（距離30-50cm，每次照射5-10秒，間隔1-2分鐘，每日3-4次），以刺激視覺和聽覺發(fā)育。監(jiān)測生長發(fā)育指標：每周測量患兒體重、身長1次，每月評估大運動、精細運動、語言等發(fā)育情況，記錄在生長發(fā)育監(jiān)測表中，及時發(fā)現(xiàn)問題并調(diào)整護理計劃。（二）安全防護措施預(yù)防抽搐發(fā)作時的損傷：床欄兩側(cè)加裝軟墊，床旁放置壓舌板、開口器等急救物品。當患兒出現(xiàn)抽搐先兆（如煩躁、眼神異常）時，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)，清除口腔分泌物，防止窒息；抽搐發(fā)作時，用壓舌板或開口器置于上下臼齒之間，防止舌咬傷，切勿強行按壓肢體，以免造成骨折或關(guān)節(jié)脫位。發(fā)作后記錄抽搐的時間、持續(xù)時間、表現(xiàn)及有無大小便失禁等情況。預(yù)防肌張力增高導(dǎo)致的損傷：保持患兒肢體處于功能位，上肢保持輕度外展，肘、腕關(guān)節(jié)微屈，掌心向上；下肢髖關(guān)節(jié)稍外展，膝關(guān)節(jié)微屈，踝關(guān)節(jié)保持90°，可使用軟枕或沙袋固定肢體。在進行翻身、移動患兒時，動作協(xié)調(diào)一致，避免用力拉扯肢體，防止關(guān)節(jié)脫位。定期檢查肢體有無腫脹、畸形，發(fā)現(xiàn)異常及時報告醫(yī)生。（三）營養(yǎng)支持護理改善喂養(yǎng)方式：根據(jù)患兒吸吮、吞咽能力，選擇適宜的喂養(yǎng)工具，如軟質(zhì)奶嘴、滴管或鼻飼管。目前患兒吸吮和吞咽能力較差，先采用滴管喂養(yǎng)，每次喂養(yǎng)量5-10ml，間隔2-3小時，喂養(yǎng)時將患兒取半坐位或側(cè)臥位，緩慢滴入，觀察有無嗆咳、發(fā)紺等情況，如有異常立即停止喂養(yǎng)，并清理呼吸道。如滴管喂養(yǎng)仍不能滿足營養(yǎng)需求，遵醫(yī)囑給予鼻飼喂養(yǎng)。合理安排飲食：選擇高熱量、高蛋白、易消化的配方奶，必要時添加營養(yǎng)補充劑（如蛋白粉、維生素制劑），以滿足患兒的營養(yǎng)需求。每日計算患兒所需熱量（按嬰兒每日所需熱量100-120kcal/kg計算），分6-8次喂養(yǎng)，確保營養(yǎng)攝入。監(jiān)測營養(yǎng)狀況：每日記錄進食量、嘔吐量、大小便量；每周測量體重1次，觀察皮膚彈性、皮下脂肪厚度等，評估營養(yǎng)改善情況。如營養(yǎng)狀況無明顯改善，及時與醫(yī)生溝通，調(diào)整營養(yǎng)支持方案。（四）皮膚護理定期翻身：每2小時為患兒翻身1次，翻身時避免拖、拉、推等動作，防止皮膚擦傷。翻身時檢查皮膚有無發(fā)紅、破損，對骨隆突處（如枕部、肩胛部、骶尾部、髖部、足跟等）進行按摩，每次按摩3-5分鐘，促進局部血液循環(huán)。保持皮膚清潔干燥：每日用溫水為患兒擦浴1次，更換柔軟、寬松、透氣的衣物和床單，保持床鋪平整、無褶皺、無渣屑。每次排便后及時更換尿布，用溫水清洗臀部，涂抹護臀膏，防止尿布皮炎。加強營養(yǎng)支持：改善患兒營養(yǎng)狀況，增強皮膚抵抗力，按照營養(yǎng)支持護理措施保證營養(yǎng)攝入。（五）呼吸道護理保持呼吸道通暢：定時為患兒翻身、拍背，每2小時1次，拍背時手指并攏，稍向內(nèi)合掌，由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打背部，促進痰液排出。如患兒出現(xiàn)咳嗽、咳痰，及時清理口腔和鼻腔分泌物，必要時遵醫(yī)囑使用吸痰器吸痰，吸痰時動作輕柔，避免損傷呼吸道黏膜。預(yù)防誤吸：喂養(yǎng)時嚴格按照喂養(yǎng)方式進行，避免在患兒哭鬧、咳嗽時喂養(yǎng)。喂養(yǎng)后保持半坐位30分鐘，防止嘔吐物反流引起誤吸。觀察患兒呼吸情況，如出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺、咳嗽加重等，提示可能發(fā)生誤吸或肺部感染，立即報告醫(yī)生處理。（六）心理護理（家屬）建立良好的護患關(guān)系：主動與患兒父母溝通，耐心傾聽他們的訴說，理解他們的感受，給予情感支持和安慰，鼓勵他們表達內(nèi)心的焦慮和恐懼，減輕心理壓力。提供疾病相關(guān)知識：用通俗易懂的語言向家屬介紹球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法、預(yù)后及護理要點，讓他們對疾病有正確的認識，減少因知識缺乏帶來的焦慮。發(fā)放疾病宣傳手冊，指導(dǎo)家屬查閱相關(guān)資料。鼓勵家屬參與護理：邀請家屬參與患兒的日常護理，如喂養(yǎng)、翻身、被動活動等，讓他們在參與過程中獲得成就感，增強照護信心。同時，及時肯定他們的配合和努力，給予積極的反饋。（七）健康指導(dǎo)喂養(yǎng)指導(dǎo)：向家屬示范正確的喂養(yǎng)姿勢（半坐位或側(cè)臥位）和滴管喂養(yǎng)方法，告知喂養(yǎng)時的注意事項，如觀察有無嗆咳、發(fā)紺，控制喂養(yǎng)速度和量等。如出現(xiàn)喂養(yǎng)困難加重或頻繁嘔吐，及時就醫(yī)。體位與活動指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬如何保持患兒肢體功能位，如何進行肢體被動活動和翻身，告知操作要點和注意事項，強調(diào)每日堅持訓(xùn)練的重要性。用藥指導(dǎo)：向家屬說明患兒服用抗癲癇藥物（苯巴比妥）的名稱、劑量、用法、作用及可能的不良反應(yīng)（如嗜睡、煩躁、皮疹等），指導(dǎo)他們按時按量服藥，不可擅自增減劑量或停藥，如出現(xiàn)不良反應(yīng)及時報告醫(yī)生。病情觀察指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬觀察患兒的精神狀態(tài)、進食量、抽搐發(fā)作情況、呼吸狀況等，如發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)意識障礙、呼吸困難、抽搐頻繁發(fā)作等異常