合肥市人民醫(yī)院罕見病病理診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.某患者因反復(fù)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)腫痛就診，外周血涂片見異常細(xì)胞，胞漿內(nèi)可見成簇狀阿米巴樣結(jié)構(gòu)。最可能的診斷是？A.類白血病反應(yīng)B.惡性組織細(xì)胞病C.淋巴瘤伴噬血現(xiàn)象D.鮑曼不動桿菌感染2.一例新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)充滿脂滴，胞核偏心，部分肝細(xì)胞呈玻璃樣變。最可能的病理診斷是？A.脂肪肝B.橫紋肌溶解癥C.脂蛋白沉積病D.病毒性肝炎3.患者男性，45歲，因腹脹、消瘦就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)腸道黏膜下層見大量淋巴細(xì)胞浸潤，伴淋巴濾泡形成。最可能的診斷是？A.潰瘍性結(jié)腸炎B.淋巴瘤C.克羅恩病D.感染性腸炎4.一例先天性心臟病患者因心力衰竭死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞肥大，間質(zhì)水腫，部分肌纖維斷裂。最可能的病理診斷是？A.病毒性心肌炎B.高血壓性心臟病C.先天性心臟病變D.心肌淀粉樣變性5.某患者因反復(fù)血栓形成就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)骨髓象中見大量有核紅細(xì)胞，伴巨核細(xì)胞發(fā)育成熟障礙。最可能的診斷是？A.再生障礙性貧血B.特發(fā)性血小板減少性紫癜C.骨髓增生異常綜合征D.真性紅細(xì)胞增多癥6.一例兒童因發(fā)育遲緩、智力低下就診，腦組織活檢見神經(jīng)元丟失，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。最可能的診斷是？A.腦腫瘤B.腦梗死C.埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征D.智力發(fā)育遲緩7.某患者因長期腹瀉、體重下降就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)小腸絨毛萎縮，上皮細(xì)胞異常增生。最可能的診斷是？A.腸易激綜合征B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.腸道淋巴瘤D.胰源性腹瀉8.一例孕婦因陰道流血就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)絨毛膜板下見大片出血，伴絨毛退行性變。最可能的診斷是？A.葡萄胎B.異位妊娠C.先兆流產(chǎn)D.胎盤早剝9.某患者因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛、皮疹就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)皮膚真皮層見嗜酸性粒細(xì)胞浸潤，伴血管炎。最可能的診斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.韋格納肉芽腫D.白塞病10.一例嬰兒因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良，伴漿細(xì)胞減少。最可能的診斷是？A.慢性淋巴細(xì)胞白血病B.嚴(yán)重Combined免疫缺陷病C.淋巴瘤D.免疫增生性綜合病二、多選題（每題3分，共10題）1.某患者因反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛、發(fā)熱就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)滑膜組織見淋巴細(xì)胞浸潤，伴血管炎?？赡艿脑\斷包括？A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎C.銀屑病關(guān)節(jié)炎D.韋格納肉芽腫2.一例新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)心臟肥大，伴心肌纖維化，最可能的病因包括？A.轉(zhuǎn)移性腫瘤B.高血壓C.先天性心臟病變D.代謝性疾病3.某患者因長期腹瀉、體重下降就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)小腸黏膜見淋巴細(xì)胞浸潤，伴絨毛萎縮。可能的診斷包括？A.腸道淋巴瘤B.吸收不良綜合征C.克羅恩病D.胰源性腹瀉4.一例兒童因發(fā)育遲緩、反復(fù)感染就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)骨髓增生異常，最可能的疾病包括？A.再生障礙性貧血B.慢性粒細(xì)胞白血病C.淋巴瘤D.先天性免疫缺陷病5.某患者因反復(fù)血栓形成、出血就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)血小板減少，伴骨髓巨核細(xì)胞發(fā)育障礙?？赡艿脑\斷包括？A.特發(fā)性血小板減少性紫癜B.骨髓增生異常綜合征C.白血病D.脾功能亢進(jìn)6.一例孕婦因陰道流血、腹痛就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)胎盤絨毛退行性變，伴血管炎。可能的診斷包括？A.葡萄胎B.胎盤早剝C.先兆流產(chǎn)D.胎盤功能不全7.某患者因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛、皮疹就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)皮膚真皮層見嗜酸性粒細(xì)胞浸潤，伴血管炎?？赡艿脑\斷包括？A.血管炎B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.韋格納肉芽腫D.白塞病8.一例嬰兒因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良，伴漿細(xì)胞減少?？赡艿脑\斷包括？A.嚴(yán)重Combined免疫缺陷病B.慢性淋巴細(xì)胞白血病C.免疫增生性綜合病D.淋巴瘤9.某患者因長期腹瀉、體重下降就診，病理檢查發(fā)現(xiàn)小腸黏膜見巨細(xì)胞浸潤，伴絨毛萎縮?？赡艿脑\斷包括？A.胰源性腹瀉B.腸道感染C.腸道淋巴瘤D.胰腺外分泌功能不全10.一例新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)見脂滴，伴肝纖維化，最可能的病因包括？A.脂蛋白沉積病B.脂肪肝C.病毒性肝炎D.遺傳性代謝病三、判斷題（每題1分，共10題）1.惡性組織細(xì)胞病通常表現(xiàn)為外周血涂片見異常細(xì)胞，胞漿內(nèi)可見阿米巴樣結(jié)構(gòu)。（正確/錯誤）2.新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)充滿脂滴，伴肝纖維化，最可能是脂肪肝。（正確/錯誤）3.克羅恩病通常表現(xiàn)為腸道黏膜下層見淋巴細(xì)胞浸潤，伴淋巴濾泡形成。（正確/錯誤）4.心肌細(xì)胞肥大，間質(zhì)水腫，伴肌纖維斷裂，最可能是病毒性心肌炎。（正確/錯誤）5.骨髓增生異常綜合征通常表現(xiàn)為外周血涂片見大量有核紅細(xì)胞，伴巨核細(xì)胞發(fā)育成熟障礙。（正確/錯誤）6.腦組織活檢見神經(jīng)元丟失，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，最可能是腦腫瘤。（正確/錯誤）7.小腸絨毛萎縮，上皮細(xì)胞異常增生，最可能是腸易激綜合征。（正確/錯誤）8.絨毛膜板下見大片出血，伴絨毛退行性變，最可能是葡萄胎。（正確/錯誤）9.皮膚真皮層見嗜酸性粒細(xì)胞浸潤，伴血管炎，最可能是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。（正確/錯誤）10.淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良，伴漿細(xì)胞減少，最可能是慢性淋巴細(xì)胞白血病。（正確/錯誤）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述惡性組織細(xì)胞病的病理特點及診斷要點。2.簡述新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)充滿脂滴的常見病因及鑒別診斷。3.簡述克羅恩病的病理特點及與潰瘍性結(jié)腸炎的鑒別要點。4.簡述心肌淀粉樣變性的病理特點及與高血壓性心臟病的鑒別要點。5.簡述腸道淋巴瘤的病理特點及與感染性腸炎的鑒別要點。五、病例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，45歲，因腹脹、消瘦就診，既往有高血壓病史。查體：腹部膨隆，肝肋下3cm。實驗室檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞計數(shù)增高，中性粒細(xì)胞比例升高。病理檢查：腸道黏膜下層見大量淋巴細(xì)胞浸潤，伴淋巴濾泡形成，部分黏膜見潰瘍形成。請結(jié)合病史、實驗室檢查及病理結(jié)果，分析可能的診斷及鑒別診斷。2.患者女性，30歲，因反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛、皮疹就診，既往有銀屑病史。查體：膝關(guān)節(jié)腫脹，皮膚可見銀屑病皮損。病理檢查：滑膜組織見淋巴細(xì)胞浸潤，伴血管炎，部分區(qū)域見嗜酸性粒細(xì)胞聚集。請結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及病理結(jié)果，分析可能的診斷及鑒別診斷。答案及解析一、單選題1.C解析：阿米巴樣結(jié)構(gòu)提示淋巴瘤伴噬血現(xiàn)象，常見于彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤。2.C解析：新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積，伴玻璃樣變，提示脂蛋白沉積病。3.B解析：腸道黏膜下層淋巴細(xì)胞浸潤伴淋巴濾泡形成，提示淋巴瘤。4.C解析：先天性心臟病患者心肌病變，符合先天性心臟病變的病理特點。5.C解析：骨髓增生異常綜合征可表現(xiàn)為外周血有核紅細(xì)胞增多，伴巨核細(xì)胞發(fā)育障礙。6.D解析：神經(jīng)元丟失伴星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，提示智力發(fā)育遲緩。7.C解析：小腸絨毛萎縮伴上皮細(xì)胞異常增生，提示腸道淋巴瘤。8.D解析：絨毛膜板下出血伴絨毛退行性變，提示胎盤早剝。9.C解析：真皮層嗜酸性粒細(xì)胞浸潤伴血管炎，提示韋格納肉芽腫。10.B解析：淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良伴漿細(xì)胞減少，提示嚴(yán)重Combined免疫缺陷病。二、多選題1.A,B,C解析：滑膜組織淋巴細(xì)胞浸潤伴血管炎可見于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、銀屑病關(guān)節(jié)炎。2.A,C,D解析：心臟肥大伴纖維化可見于轉(zhuǎn)移性腫瘤、先天性心臟病變、代謝性疾病。3.A,B,C解析：小腸黏膜淋巴細(xì)胞浸潤伴絨毛萎縮可見于腸道淋巴瘤、吸收不良綜合征、克羅恩病。4.A,B,D解析：骨髓增生異?？梢娪谠偕系K性貧血、慢性粒細(xì)胞白血病、先天性免疫缺陷病。5.A,B,C解析：血小板減少伴巨核細(xì)胞發(fā)育障礙可見于特發(fā)性血小板減少性紫癜、骨髓增生異常綜合征、白血病。6.A,B,C解析：胎盤絨毛退行性變伴血管炎可見于葡萄胎、胎盤早剝、先兆流產(chǎn)。7.A,C,D解析：真皮層嗜酸性粒細(xì)胞浸潤伴血管炎可見于血管炎、韋格納肉芽腫、白塞病。8.A,B,D解析：淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良伴漿細(xì)胞減少可見于嚴(yán)重Combined免疫缺陷病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤。9.A,B,C解析：小腸黏膜巨細(xì)胞浸潤伴絨毛萎縮可見于胰源性腹瀉、腸道感染、腸道淋巴瘤。10.A,B,D解析：肝細(xì)胞內(nèi)脂滴伴纖維化可見于脂蛋白沉積病、脂肪肝、遺傳性代謝病。三、判斷題1.錯誤解析：惡性組織細(xì)胞病通常表現(xiàn)為組織細(xì)胞異常增生，阿米巴樣結(jié)構(gòu)可見于某些感染性疾病。2.錯誤解析：新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)脂滴伴纖維化，需鑒別脂蛋白沉積病、脂肪肝、病毒性肝炎等。3.錯誤解析：克羅恩病通常表現(xiàn)為全層炎癥，伴非干酪樣肉芽腫，而潰瘍性結(jié)腸炎主要累及黏膜層。4.錯誤解析：心肌病變需鑒別病毒性心肌炎、高血壓性心臟病、先天性心臟病變等。5.錯誤解析：骨髓增生異常綜合征通常表現(xiàn)為外周血細(xì)胞減少，伴骨髓病態(tài)造血。6.錯誤解析：腦組織病變需鑒別腫瘤、梗死、感染等。7.錯誤解析：小腸絨毛萎縮伴上皮細(xì)胞異常增生，需鑒別克羅恩病、吸收不良綜合征等。8.錯誤解析：絨毛膜板下出血伴絨毛退行性變，需鑒別葡萄胎、胎盤早剝等。9.錯誤解析：真皮層嗜酸性粒細(xì)胞浸潤伴血管炎，需鑒別血管炎、白塞病等。10.錯誤解析：淋巴結(jié)生發(fā)中心發(fā)育不良伴漿細(xì)胞減少，需鑒別嚴(yán)重Combined免疫缺陷病、淋巴瘤等。四、簡答題1.惡性組織細(xì)胞病的病理特點及診斷要點-病理特點：組織細(xì)胞異常增生，伴吞噬現(xiàn)象，可見“鬼細(xì)胞”。-診斷要點：外周血涂片見異常細(xì)胞，骨髓活檢見組織細(xì)胞增生，免疫組化染色陽性。2.新生兒尸檢發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞內(nèi)充滿脂滴的常見病因及鑒別診斷-常見病因：脂蛋白沉積病、脂肪肝、遺傳性代謝病。-鑒別診斷：需結(jié)合病史、實驗室檢查及特殊染色（如油紅O染色）。3.克羅恩病的病理特點及與潰瘍性結(jié)腸炎的鑒別要點-病理特點：全層炎癥，伴非干酪樣肉芽腫，腸壁增厚。-鑒別要點：克羅恩病累及全層，潰瘍邊緣呈“鼠咬狀”，而潰瘍性結(jié)腸炎主要累及黏膜層。4.心肌淀粉樣變性的病理特點及與高血壓性心臟病的鑒別要點-病理特點：心肌細(xì)胞間質(zhì)見淀粉樣物質(zhì)沉積，伴心肌纖維化。-鑒別要點：淀粉樣變性需免疫組化染色（如抗AA蛋白陽性），而高血壓性心臟病主要表現(xiàn)為心肌肥厚。5.腸道淋巴瘤的病理特點及與感染性腸炎的鑒別要點-病理特點：黏膜下層見淋巴細(xì)胞浸潤，伴淋巴濾泡形成，部分黏膜見潰瘍形成。-鑒別要點：腸道淋巴瘤常伴腸壁增厚，而感染性腸炎主要表現(xiàn)為黏膜炎癥。五、病例分析題1.患者男性，45歲，因腹脹、消瘦就診，既往有高血壓病史。查體：腹部膨隆，肝肋下3cm。實驗室檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞計數(shù)增高，中性粒細(xì)胞比例升高。病理檢查：腸道黏膜下層見大量淋巴細(xì)胞浸潤，伴淋巴濾泡形成，部分黏膜見潰瘍形成。請結(jié)合病史、實驗室檢查及病理結(jié)果，分析可能的診斷及鑒別診斷。