漳州市人民醫(yī)院離子通道病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患者男性，32歲，反復(fù)發(fā)作肌肉無(wú)力、眼瞼下垂，心電圖示QT間期延長(zhǎng)，家族史陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.低鉀血癥性周期性麻痹B.長(zhǎng)QT綜合征3型C.短QT綜合征D.高鉀血癥性周期性麻痹E.家族性肥厚型心肌病2.患者女性，45歲，因心悸、暈厥入院，心電圖顯示短陣室性心動(dòng)過(guò)速，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)KCNQ1基因突變。應(yīng)首先考慮？A.Brugada綜合征B.長(zhǎng)QT綜合征1型C.室性心律失常綜合征D.病態(tài)竇房結(jié)綜合征E.心肌病合并心律失常3.患者男性，28歲，運(yùn)動(dòng)后突發(fā)意識(shí)喪失，心電圖呈尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速，血鉀正常。首選治療是？A.利多卡因B.胺碘酮C.鈣劑D.靜脈補(bǔ)鉀E.普羅帕酮4.患者女性，38歲，有甲狀腺功能亢進(jìn)病史，心電圖示QT間期縮短，T波低平。最可能的離子通道異常是？A.K+通道功能亢進(jìn)B.Na+通道功能亢進(jìn)C.Ca2+通道功能亢進(jìn)D.Cl-通道功能亢進(jìn)E.K+通道功能減退5.患者男性，50歲，反復(fù)發(fā)作暈厥，心電圖示短QT綜合征特征性表現(xiàn)（QT間期<300ms，QRS波增寬）?；驒z測(cè)可能涉及？A.KCNQ1基因B.KATP通道基因C.HERG基因D.SCN5A基因E.KCNH2基因6.患者女性，52歲，因心悸、心絞痛入院，心電圖示Brugada綜合征典型V2-V4導(dǎo)聯(lián)ST段抬高。應(yīng)避免使用？A.阿托品B.美托洛爾C.碳酸鋰D.靜脈補(bǔ)鎂E.胺碘酮7.患者男性，35歲，有家族性室性心律失常史，心電圖示短QT綜合征（QT間期<250ms）。最可能的基因突變是？A.KCNQ1B.KCNH2C.SCN5AD.CACNA1CE.KATP8.患者女性，40歲，因突發(fā)心搏驟停搶救成功，心電圖示尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)CACNA1C基因突變。應(yīng)避免使用？A.利多卡因B.胺碘酮C.鈣劑D.異丙腎上腺素E.靜脈補(bǔ)鉀9.患者男性，25歲，反復(fù)發(fā)作低鉀血癥性周期性麻痹，心電圖示QT延長(zhǎng)，家族史陽(yáng)性。治療首選？A.氯化鉀B.普萘洛爾C.氫氯噻嗪D.胺碘酮E.地西泮10.患者女性，28歲，因暈厥入院，心電圖示短陣室性心動(dòng)過(guò)速，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SCN5A基因突變。應(yīng)首選？A.β受體阻滯劑B.胺碘酮C.利多卡因D.鈣劑E.靜脈補(bǔ)鉀二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些屬于長(zhǎng)QT綜合征的臨床表現(xiàn)？A.QT間期延長(zhǎng)B.尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速C.反復(fù)發(fā)作暈厥D.心臟驟停E.心肌肥厚2.以下哪些藥物可能誘發(fā)長(zhǎng)QT綜合征？A.紅霉素B.莫雷西林C.阿米替林D.氟喹諾酮類E.阿司匹林3.以下哪些屬于Brugada綜合征的心電圖特征？A.V2-V4導(dǎo)聯(lián)ST段抬高B.ST段下斜型C.QRS波增寬D.T波倒置E.QT間期延長(zhǎng)4.以下哪些是低鉀血癥性周期性麻痹的治療措施？A.補(bǔ)鉀B.普萘洛爾C.碳酸氫鈉D.胺碘酮E.高糖飲食5.以下哪些基因突變與短QT綜合征相關(guān)？A.KCNH2B.KCNQ1C.HERGD.SCN5AE.KATP6.以下哪些是尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速的治療措施？A.靜脈補(bǔ)鉀B.胺碘酮C.異丙腎上腺素D.鈣劑E.利多卡因7.以下哪些是Brugada綜合征的高危因素？A.家族史B.男性C.吸煙D.甲狀腺功能亢進(jìn)E.酒精濫用8.以下哪些是長(zhǎng)QT綜合征的遺傳亞型？A.長(zhǎng)QT綜合征1型（KCNQ1）B.長(zhǎng)QT綜合征2型（HERG）C.長(zhǎng)QT綜合征3型（KCNH2）D.長(zhǎng)QT綜合征4型（SCN5A）E.長(zhǎng)QT綜合征5型（KATP）9.以下哪些是離子通道病的診斷依據(jù)？A.家族史B.心電圖檢查C.基因檢測(cè)D.藥物激發(fā)試驗(yàn)E.肌電圖檢查10.以下哪些是離子通道病的預(yù)防措施？A.避免誘發(fā)藥物B.控制基礎(chǔ)疾病C.β受體阻滯劑D.定期心電圖監(jiān)測(cè)E.避免過(guò)度勞累三、判斷題（每題1分，共10題）1.長(zhǎng)QT綜合征所有患者都會(huì)出現(xiàn)暈厥癥狀。（×）2.Brugada綜合征男性患病率高于女性。（√）3.低鉀血癥性周期性麻痹發(fā)作時(shí)血鉀水平降低。（√）4.短QT綜合征患者的心臟驟停風(fēng)險(xiǎn)較低。（×）5.HERG基因突變是長(zhǎng)QT綜合征2型的常見原因。（√）6.CACNA1C基因突變主要與短QT綜合征相關(guān)。（×）7.鈣劑可以治療尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速。（×）8.KATP通道病主要表現(xiàn)為高鉀血癥。（√）9.Brugada綜合征患者禁用美托洛爾。（√）10.離子通道病只能通過(guò)基因檢測(cè)確診。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述長(zhǎng)QT綜合征的診斷流程。答：長(zhǎng)QT綜合征的診斷流程包括：①病史采集（家族史、暈厥史）；②心電圖檢查（QT間期、T波形態(tài)）；③藥物激發(fā)試驗(yàn)（如乙酰唑胺、異丙腎上腺素）；④基因檢測(cè)（KCNQ1、HERG、KCNH2等）；⑤動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。2.簡(jiǎn)述Brugada綜合征的治療原則。答：Brugada綜合征的治療原則包括：①避免使用誘發(fā)ST段下斜的藥物（如美托洛爾、奎尼?。虎讦率荏w阻滯劑可降低猝死風(fēng)險(xiǎn)；③發(fā)生室性心律失常時(shí)首選胺碘酮；④植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）是高危患者的首選治療。3.簡(jiǎn)述低鉀血癥性周期性麻痹的發(fā)作期治療。答：發(fā)作期治療包括：①靜脈補(bǔ)鉀；②糾正酸堿平衡紊亂；③使用葡萄糖胰島素溶液促進(jìn)鉀內(nèi)流；④避免高糖飲食和寒冷刺激。4.簡(jiǎn)述短QT綜合征的臨床特點(diǎn)。答：短QT綜合征的臨床特點(diǎn)包括：①Q(mào)T間期<250ms；②QRS波增寬；③T波高尖；④反復(fù)發(fā)作室性心律失常或心臟驟停；⑤常見基因突變包括KCNH2、KCNQ1。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合漳州市人民醫(yī)院近年的離子通道病病例，分析長(zhǎng)QT綜合征的誤診原因及防范措施。答：漳州市人民醫(yī)院近年長(zhǎng)QT綜合征誤診主要因：①對(duì)家族史詢問(wèn)不充分；②忽視藥物誘發(fā)因素；③心電圖特征不典型。防范措施包括：①加強(qiáng)家族史采集；②避免使用已知誘發(fā)藥物；③必要時(shí)行藥物激發(fā)試驗(yàn)；④提高對(duì)非典型心電圖的認(rèn)識(shí)。2.討論離子通道病的遺傳咨詢要點(diǎn)，對(duì)漳州市周邊地區(qū)的臨床意義。答：離子通道病遺傳咨詢要點(diǎn)包括：①評(píng)估家族史及基因突變風(fēng)險(xiǎn)；②解釋疾病遺傳模式；③提供生育指導(dǎo)；④建議基因檢測(cè)。漳州市周邊地區(qū)需加強(qiáng)基層醫(yī)生培訓(xùn)，提高對(duì)離子通道病的早期識(shí)別，減少猝死事件發(fā)生。答案與解析一、單選題1.B解析：患者年輕、家族史陽(yáng)性、QT延長(zhǎng)，符合長(zhǎng)QT綜合征1型（KCNQ1基因突變）特征。2.B解析：KCNQ1基因突變是長(zhǎng)QT綜合征1型的典型表現(xiàn)，患者有暈厥和VT，符合該病診斷。3.B解析：尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速首選胺碘酮，血鉀正?？膳懦外浵嚓P(guān)性。4.A解析：甲狀腺功能亢進(jìn)可導(dǎo)致K+通道功能亢進(jìn)，引起QT縮短。5.D解析：短QT綜合征典型特征是QT<300ms，QRS增寬，常與SCN5A基因突變相關(guān)。6.B解析：美托洛爾可能誘發(fā)Brugada綜合征的ST段下斜，應(yīng)避免使用。7.B解析：KCNH2基因突變是短QT綜合征常見原因，患者有家族史和典型心電圖。8.D解析：異丙腎上腺素可能誘發(fā)尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速，應(yīng)避免使用。9.A解析：低鉀血癥性周期性麻痹發(fā)作期需補(bǔ)鉀治療。10.B解析：SCN5A基因突變與室性心律失常相關(guān)，胺碘酮是首選藥物。二、多選題1.ABCD解析：長(zhǎng)QT綜合征臨床表現(xiàn)包括QT延長(zhǎng)、VT、暈厥、心臟驟停，心肌肥厚非典型表現(xiàn)。2.ABCD解析：紅霉素、莫雷西林、阿米替林、氟喹諾酮類可能誘發(fā)長(zhǎng)QT綜合征。3.ABDE解析：Brugada綜合征典型心電圖特征包括V2-V4導(dǎo)聯(lián)ST段抬高、T波倒置，QRS波不一定增寬。4.ABCE解析：補(bǔ)鉀、普萘洛爾、碳酸氫鈉、高糖飲食可誘發(fā)低鉀血癥，胺碘酮非首選。5.AB解析：KCNH2和KCNQ1基因突變與短QT綜合征相關(guān)，SCN5A等與長(zhǎng)QT綜合征相關(guān)。6.ABDE解析：胺碘酮、靜脈補(bǔ)鉀、利多卡因、鈣劑可用于治療尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速，異丙腎上腺素可能誘發(fā)。7.ABC解析：Brugada綜合征高危因素包括家族史、男性、吸煙，甲狀腺功能亢進(jìn)非高危因素。8.ABCD解析：長(zhǎng)QT綜合征遺傳亞型包括KCNQ1、HERG、SCN5A等，KATP非典型分類。9.ABCD解析：離子通道病診斷依據(jù)包括家族史、心電圖、基因檢測(cè)、藥物激發(fā)試驗(yàn)，肌電圖非主要依據(jù)。10.ABCDE解析：預(yù)防措施包括避免誘發(fā)藥物、控制基礎(chǔ)疾病、β受體阻滯劑、定期監(jiān)測(cè)、避免勞累。三、判斷題1.×解析：部分長(zhǎng)QT綜合征患者可無(wú)癥狀，僅心電圖異常。2.√解析：Brugada綜合征男性患病率高于女性。3.√解析：低鉀血癥時(shí)血鉀水平降低，可誘發(fā)周期性麻痹。4.×解析：短QT綜合征患者心臟驟停風(fēng)險(xiǎn)高。5.√解析：HERG基因突變是長(zhǎng)QT綜合征2型的常見原因。6.×解析：CACNA1C基因突變主要與長(zhǎng)QT綜合征3型相關(guān)。7.×解析：鈣劑可能加重尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速。8.√解析：KATP通道病可導(dǎo)致高鉀血癥。9.√解析：美托洛爾可能誘發(fā)Brugada綜合征的ST段下斜。10.×解析：離子通道病可通過(guò)心電圖、藥物激發(fā)試驗(yàn)等初步診斷，基因檢測(cè)非唯一手段。四、簡(jiǎn)答題1.長(zhǎng)QT綜合征的診斷流程答：①病史采集（家族史、暈厥史）；②心電圖檢查（QT間期、T波形態(tài)）；③藥物激發(fā)試驗(yàn)（如乙酰唑胺、異丙腎上腺素）；④基因檢測(cè)（KCNQ1、HERG、KCNH2等）；⑤動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。2.Brugada綜合征的治療原則答：①避免使用誘發(fā)ST段下斜的藥物（如美托洛爾、奎尼?。?；②β受體阻滯劑可降低猝死風(fēng)險(xiǎn)；③發(fā)生室性心律失常時(shí)首選胺碘酮；④植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）是高危患者的首選治療。3.低鉀血癥性周期性麻痹的發(fā)作期治療答：①靜脈補(bǔ)鉀；②糾正酸堿平衡紊亂；③使用葡萄糖胰島素溶液促進(jìn)鉀內(nèi)流；④避免高糖飲食和寒冷刺激。4.短QT綜合征的臨床特點(diǎn)答：①Q(mào)T間期<250ms；②QRS波增寬；③T波高尖；④反復(fù)發(fā)作室性心律失?；蛐呐K驟停；⑤常見基因突變包括KCNH2、KCNQ1。五、論述題1.長(zhǎng)QT綜合征的誤診原因及防范措施答：漳州市人民醫(yī)院近年長(zhǎng)QT綜合征誤診主要因：①對(duì)家族史詢問(wèn)不充分；②忽