《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識(shí)（2025年）》解讀匯報(bào)人：xxx2025-10-17目錄引言共識(shí)制定的背景和目的新生兒乳糖不耐受的定義和分類發(fā)病機(jī)制診斷方法目錄治療策略治療監(jiān)測和隨訪特殊情況的處理共識(shí)的臨床應(yīng)用價(jià)值和局限性結(jié)論01引言新生兒乳糖不耐受是新生兒期常見的消化系統(tǒng)問題之一，其發(fā)病率在不同地區(qū)和人群中有所差異。新生兒乳糖不耐受乳糖不耐受影響營養(yǎng)攝入和生長發(fā)育，導(dǎo)致腹瀉、腹脹、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可致脫水、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥。乳糖不耐受危害準(zhǔn)確診斷和有效治療新生兒乳糖不耐受具有重要的臨床意義，《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識(shí)》發(fā)布，為臨床實(shí)踐提供了科學(xué)、規(guī)范的指導(dǎo)。共識(shí)發(fā)布意義引言02共識(shí)制定的背景和目的隨著醫(yī)學(xué)研究的深入和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，對新生兒乳糖不耐受的認(rèn)識(shí)逐漸加深，過去診斷方法的局限性和治療方案的不規(guī)范，導(dǎo)致部分患兒未能得到及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。乳糖不耐受認(rèn)知提升乳糖不耐受的概念存在混淆、診斷標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、治療方法多樣化等問題，影響了治療效果和患兒預(yù)后；制定權(quán)威、實(shí)用的專家共識(shí)迫在眉睫，以解決這些問題。共識(shí)制定迫切需求背景目的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)治療方案本共識(shí)的制定旨在統(tǒng)一新生兒乳糖不耐受的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案，提高診斷準(zhǔn)確率和治療有效性，規(guī)范臨床實(shí)踐，減少誤診和漏診。提升質(zhì)量促進(jìn)發(fā)展改善新生兒生活質(zhì)量和生長發(fā)育結(jié)局，為臨床醫(yī)生提供最新研究成果和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，促進(jìn)學(xué)科發(fā)展和交流。03新生兒乳糖不耐受的定義和分類定義乳糖不耐受病因乳糖不耐受由于乳糖酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致乳糖不能完全消化，引起腹脹、腹瀉、嘔吐等消化道癥狀。01乳糖不耐受治療共識(shí)指出，新生兒乳糖不耐受需針對病因治療，如補(bǔ)充乳糖酶或調(diào)整飲食，以緩解癥狀并促進(jìn)患兒生長發(fā)育。02先天性乳糖不耐受原發(fā)性乳糖不耐受是由于隨著年齡的增長，乳糖酶活性逐漸降低，導(dǎo)致乳糖消化吸收障礙。在新生兒期相對少見，多在兒童期或青春期發(fā)病。原發(fā)性乳糖不耐受繼發(fā)性乳糖不耐受繼發(fā)性乳糖不耐受是新生兒乳糖不耐受最常見的類型，常繼發(fā)于腸道疾病，如感染性腹瀉、過敏性腸炎、壞死性小腸結(jié)腸炎等。較為罕見，由于基因缺陷導(dǎo)致乳糖酶先天性缺乏，患兒進(jìn)食含乳糖的食物后，立即出現(xiàn)嚴(yán)重的腹瀉、嘔吐等癥狀，可伴有脫水、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥，病情較為兇險(xiǎn)。分類04發(fā)病機(jī)制乳糖酶是一種存在于小腸黏膜刷狀緣的雙糖酶，能夠?qū)⑷樘欠纸鉃槠咸烟呛桶肴樘?，以便被人體吸收利用。乳糖酶分解乳糖當(dāng)乳糖酶缺乏或活性降低時(shí)，乳糖不能被充分分解，在腸道內(nèi)被細(xì)菌發(fā)酵，產(chǎn)生大量氣體和有機(jī)酸，導(dǎo)致腸道滲透壓升高，水分進(jìn)入腸道，引起腹瀉、腹脹等癥狀。乳糖酶缺乏致腹瀉乳糖酶缺乏或活性降低腸道微生態(tài)失衡新生兒腸道微生態(tài)系統(tǒng)未完善，屏障功能弱，易受感染破壞微生態(tài)平衡，導(dǎo)致有益菌減少，有害菌繁殖。腸道微生態(tài)失衡有害菌可分解乳糖產(chǎn)生過多氣體和有害物質(zhì)，進(jìn)一步加重腸道損傷和乳糖不耐受癥狀。有害菌加重癥狀腸道動(dòng)力異常蠕動(dòng)異常致癥狀腸道蠕動(dòng)加快縮短食物停留時(shí)間，乳糖難充分吸收；腸道蠕動(dòng)減慢則內(nèi)容物積聚，細(xì)菌過度生長，加重乳糖發(fā)酵和腸道損傷。腸道動(dòng)力異常乳糖不耐受患兒?，F(xiàn)腸道動(dòng)力異常，包括蠕動(dòng)過快或過慢，影響乳糖消化吸收或加重乳糖發(fā)酵及腸道損傷。05診斷方法臨床表現(xiàn)腹瀉新生兒乳糖不耐受最常見的癥狀之一。大便次數(shù)增多，每日可達(dá)數(shù)次至十余次，呈黃色或綠色稀便，可伴有泡沫、奶瓣，有酸臭味。腹脹患兒腹部脹氣明顯，可見腹部膨隆，叩診呈鼓音。嚴(yán)重時(shí)可影響患兒的呼吸和睡眠，對患兒的日常護(hù)理造成一定挑戰(zhàn)。嘔吐部分患兒可出現(xiàn)嘔吐現(xiàn)象，嘔吐物主要為胃內(nèi)容物，其中可能包含未完全消化的奶液，這要求家長在喂養(yǎng)過程中更加細(xì)致。其他癥狀患兒還可出現(xiàn)煩躁不安、哭鬧不止、食欲減退等癥狀，長期乳糖不耐受可導(dǎo)致體重不增、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。實(shí)驗(yàn)室檢查糞便酸堿度測定7.5，乳糖不耐受患兒糞便pH值常低于5.5。01糞便還原糖測定乳糖經(jīng)細(xì)菌發(fā)酵可產(chǎn)生還原糖，如葡萄糖、半乳糖等。糞便還原糖測定陽性提示乳糖不耐受的可能。常用的檢測方法有班氏試劑法和葡萄糖氧化酶法。氫呼氣試驗(yàn)診斷乳糖不耐受的金標(biāo)準(zhǔn)?？诜樘呛?，檢測呼出氣體中氫氣含量的變化，若氫氣含量升高超過基礎(chǔ)值20ppm以上，提示乳糖不耐受。乳糖耐量試驗(yàn)口服一定量的乳糖后，檢測血糖和血乳酸水平的變化。若血糖升高不明顯，血乳酸水平升高，提示乳糖不耐受。該方法操作較為復(fù)雜，且可能會(huì)給患兒帶來一定的痛苦，臨床應(yīng)用較少。020304診斷標(biāo)準(zhǔn)01初步診斷根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)（腹瀉、腹脹、嘔吐等），結(jié)合糞便酸堿度測定、糞便還原糖測定等實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，可初步診斷為新生兒乳糖不耐受。02進(jìn)一步確診對于診斷不明確或病情較為復(fù)雜的患兒，可進(jìn)一步行氫呼氣試驗(yàn)或乳糖耐量試驗(yàn)等檢查以明確診斷。便于制定后續(xù)治療方案。06治療策略母乳喂養(yǎng)的乳糖不耐受患兒，無需停母乳，可于每次喂奶前口服乳糖酶制劑，劑量需根據(jù)患兒年齡和病情調(diào)整，同時(shí)母親應(yīng)減少乳糖攝入。母乳喂養(yǎng)兒對于配方奶喂養(yǎng)的乳糖不耐受患兒，可選用無乳糖或低乳糖配方奶，癥狀改善后逐漸過渡至正常配方奶，無乳糖配方奶適合快速緩解癥狀。配方奶喂養(yǎng)兒飲食調(diào)整益生菌治療常用的益生菌常用的益生菌有雙歧桿菌、嗜酸乳桿菌等。益生菌制劑的選擇應(yīng)根據(jù)患兒的年齡和病情，按照說明書的劑量和用法服用。益生菌的作用益生菌可以調(diào)節(jié)腸道微生態(tài)平衡，促進(jìn)腸道有益菌的生長和繁殖，增強(qiáng)腸道屏障功能，有助于緩解乳糖不耐受癥狀。補(bǔ)充鋅劑2mg/kg。對癥治療嚴(yán)重腹瀉用蒙脫石散止瀉，腹脹按摩肛門排氣緩解，同時(shí)補(bǔ)水防脫水，綜合對癥治療，緩解患兒癥狀。其他治療07治療監(jiān)測和隨訪監(jiān)測癥狀改善情況在治療過程中，應(yīng)密切觀察患兒的癥狀變化，如腹瀉、腹脹、嘔吐等癥狀是否改善，大便次數(shù)和性狀是否恢復(fù)正常。評估治療效果治療監(jiān)測為確保治療效果，應(yīng)定期復(fù)查糞便酸堿度、糞便還原糖等指標(biāo)，這些指標(biāo)有助于評估治療效果，確保癥狀得到緩解。0102隨訪生長發(fā)育情況治療結(jié)束后，應(yīng)定期對患兒進(jìn)行隨訪，了解患兒的生長發(fā)育情況，包括體重、身高、頭圍等指標(biāo)的增長情況。關(guān)注飲食消化情況在隨訪過程中，詢問患兒的飲食情況和消化功能，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題，確保患兒健康成長。隨訪08特殊情況的處理合并其他疾病的乳糖不耐受患兒治療方案考慮在選擇治療方案時(shí)，應(yīng)充分考慮原發(fā)病的病情和治療藥物的相互作用，以確保治療的有效性和安全性。飲食調(diào)整在乳糖不耐受患兒的治療中，飲食調(diào)整和乳糖酶制劑治療是重要手段，以減輕癥狀并促進(jìn)康復(fù)。原發(fā)病治療對于合并感染性腹瀉、過敏性腸炎等其他疾病的乳糖不耐受患兒，應(yīng)在積極治療原發(fā)病的基礎(chǔ)上。早產(chǎn)兒乳糖不耐受01.腸道發(fā)育不成熟早產(chǎn)兒由于腸道發(fā)育不成熟，乳糖酶活性較低，更容易發(fā)生乳糖不耐受。02.少量多次喂奶對于早產(chǎn)兒乳糖不耐受的治療，應(yīng)更加謹(jǐn)慎；一般建議在保證營養(yǎng)攝入的前提下，采用少量多次喂奶的方式。03.乳糖酶制劑隨著早產(chǎn)兒腸道功能的逐漸成熟，可逐漸過渡到正常喂養(yǎng)，期間可給予乳糖酶制劑輔助消化乳糖。09共識(shí)的臨床應(yīng)用價(jià)值和局限性共識(shí)為臨床醫(yī)生提供了統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案，有助于規(guī)范臨床實(shí)踐行為，提高診斷的準(zhǔn)確性和治療的有效性，減少誤診和漏診。臨床應(yīng)用價(jià)值規(guī)范臨床診斷和治療按照共識(shí)的指導(dǎo)進(jìn)行治療，可以更好地緩解患兒的癥狀，改善消化功能，促進(jìn)營養(yǎng)攝入和生長發(fā)育，減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。提高患兒治療效果共識(shí)的發(fā)布為廣大醫(yī)務(wù)工作者提供了一個(gè)學(xué)習(xí)和交流的平臺(tái)，有助于促進(jìn)新生兒乳糖不耐受領(lǐng)域的研究和發(fā)展，推動(dòng)學(xué)科的進(jìn)步。促進(jìn)學(xué)科發(fā)展和交流局限性共識(shí)雖基于大量臨床研究，但由于新生兒乳糖不耐受研究存在局限性，部分結(jié)果或有差異；臨床應(yīng)用時(shí)需結(jié)合患兒情況，綜合考慮，制定個(gè)性化方案。研究證據(jù)的局限性臨床實(shí)踐中，患兒病情往往較為復(fù)雜，可能合并多種疾病或存在個(gè)體差異；共識(shí)指導(dǎo)原則不能完全涵蓋所有臨床情況，需臨床醫(yī)生靈活調(diào)整處理。臨床實(shí)踐的復(fù)雜性10結(jié)論結(jié)論乳糖不耐受指導(dǎo)《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識(shí)（2025年）》是一部具有重要臨床指導(dǎo)價(jià)值的規(guī)范性文件。02