2025年佝僂病腳氣病壞血病貧血骨質(zhì)疏松癥題目和參考答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.下列關(guān)于佝僂病發(fā)病機制的描述，錯誤的是？A.維生素D缺乏導(dǎo)致腸道鈣磷吸收減少B.低血鈣刺激甲狀旁腺素（PTH）分泌增加C.PTH促進腎小管對磷的重吸收D.骨礦化障礙導(dǎo)致骨骺端軟骨細胞增生堆積2.濕性腳氣病的典型臨床表現(xiàn)是？A.對稱性周圍神經(jīng)炎伴肌肉萎縮B.心悸、氣促、下肢水腫及右心衰竭C.感覺異常（蟻走感）與運動協(xié)調(diào)障礙D.視力模糊、眼球震顫與精神異常3.壞血病患者出現(xiàn)皮膚瘀斑的主要原因是？A.血小板數(shù)量減少B.毛細血管脆性增加C.凝血因子合成障礙D.維生素K依賴因子缺乏4.缺鐵性貧血患者外周血涂片特征性表現(xiàn)是？A.大卵圓形紅細胞增多B.靶形紅細胞占比＞10%C.紅細胞大小不等，以小細胞低色素為主D.可見大量有核紅細胞5.絕經(jīng)后女性骨質(zhì)疏松癥的主要病理機制是？A.成骨細胞活性增強，破骨細胞活性減弱B.雌激素缺乏導(dǎo)致破骨細胞壽命延長C.甲狀旁腺功能減退引起骨轉(zhuǎn)換降低D.維生素D受體基因突變導(dǎo)致骨礦化異常6.3月齡嬰兒出現(xiàn)易激惹、夜驚、枕禿，血生化顯示血鈣正常、血磷降低、堿性磷酸酶升高，最可能的診斷是？A.先天性甲狀腺功能減退癥B.維生素D缺乏性佝僂病初期C.低血磷性抗維生素D佝僂病D.腎性骨營養(yǎng)不良7.長期酗酒者出現(xiàn)記憶力減退、定向力障礙、眼外肌麻痹，最可能缺乏的營養(yǎng)素是？A.維生素B1B.維生素B12C.維生素CD.葉酸8.壞血病患者牙齦腫脹出血的根本原因是？A.牙齦毛細血管內(nèi)皮細胞膠原蛋白合成障礙B.血小板黏附功能降低C.纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為纖維蛋白受阻D.維生素K依賴的凝血酶原合成不足9.再生障礙性貧血與缺鐵性貧血的關(guān)鍵鑒別點是？A.網(wǎng)織紅細胞計數(shù)B.血清鐵蛋白水平C.骨髓增生程度及造血細胞比例D.外周血紅細胞平均體積（MCV）10.關(guān)于骨質(zhì)疏松癥藥物治療的描述，正確的是？A.雙膦酸鹽類藥物通過促進成骨細胞活性發(fā)揮作用B.特立帕肽（PTH類似物）適用于高骨折風(fēng)險患者C.降鈣素僅用于緩解骨痛，無抗骨吸收作用D.雌激素替代治療是絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松的一線選擇二、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述維生素D缺乏性佝僂病與低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別要點。參考答案：兩者均表現(xiàn)為骨礦化障礙，但病因與實驗室檢查不同。（1）病因：維生素D缺乏性佝僂病主要因維生素D攝入不足、日照缺乏或吸收障礙；低血磷性抗維生素D佝僂病多為X連鎖顯性遺傳（或常染色體隱性遺傳），因腎小管重吸收磷障礙及腸道磷吸收減少。（2）血鈣：前者血鈣正?；蚪档停笳哐}正常。（3）血磷：前者血磷降低（輕-中度），后者血磷顯著降低（常＜0.65mmol/L）。（4）PTH：前者因低血鈣刺激PTH升高；后者血鈣正常，PTH水平正常。（5）維生素D治療反應(yīng)：前者補充常規(guī)劑量維生素D有效；后者需大劑量維生素D聯(lián)合磷酸鹽治療。2.列舉腳氣病的臨床分型及各型核心表現(xiàn)。參考答案：腳氣病分為四型，均因維生素B1（硫胺素）缺乏引起：（1）干性腳氣?。阂灾車窠?jīng)病變?yōu)橹鳎憩F(xiàn)為對稱性肢體遠端感覺異常（刺痛、蟻走感）、肌力減退、肌肉萎縮（垂足、垂腕），腱反射減弱或消失。（2）濕性腳氣?。阂孕难芟到y(tǒng)損害為主，表現(xiàn)為高輸出量性心力衰竭（心悸、氣促、端坐呼吸）、水腫（下肢為主，可伴胸腔/腹腔積液）、心動過速、心界擴大，嚴重者發(fā)生急性肺水腫。（3）急性暴發(fā)性心臟型腳氣?。浩鸩〖斌E，以循環(huán)衰竭為特征，出現(xiàn)煩躁、發(fā)紺、低血壓、脈壓增大，可因心源性休克死亡。（4）腦型腳氣?。╓ernicke-Korsakoff綜合征）：多見于長期酗酒者，表現(xiàn)為眼外肌麻痹（雙側(cè)外直肌麻痹最常見）、眼球震顫、共濟失調(diào)（小腦性）及精神異常（記憶障礙、虛構(gòu)、定向力喪失）。3.壞血病的典型臨床表現(xiàn)及實驗室診斷依據(jù)。參考答案：（1）典型臨床表現(xiàn)：①全身癥狀：乏力、食欲減退、體重下降、低熱。②皮膚黏膜表現(xiàn)：毛囊周圍瘀點/瘀斑（尤其是下肢伸側(cè)）、毛囊角化過度（“螺旋狀毛發(fā)”）；牙齦腫脹出血（多見于已萌牙兒童或成人，牙齦呈紫紅色、易出血，可伴感染、壞死）。③骨骼癥狀：骨膜下出血（嬰兒常見下肢疼痛、假性癱瘓）、骨骺脫位（因骨骺端基質(zhì)形成障礙）。④其他：貧血（缺鐵性或巨幼細胞性，因維生素C缺乏影響鐵吸收及葉酸代謝）、傷口愈合延遲。（2）實驗室診斷依據(jù)：①血漿維生素C濃度＜11.4μmol/L（正常11.4-28.4μmol/L）。②毛細血管脆性試驗陽性（束臂試驗）。③尿維生素C排出量＜20mg/24h（正常＞40mg/24h）。④長骨X線：干骺端臨時鈣化帶增寬、密度增高（“白線”），其下可見透亮帶（“壞血病線”）；骨骺分離、骨膜下血腫鈣化。4.缺鐵性貧血的病因分類及實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)。參考答案：（1）病因分類：①攝入不足：嬰幼兒輔食添加延遲、青少年挑食、孕婦哺乳期需求增加未補充。②吸收障礙：胃大部切除術(shù)后（胃酸缺乏影響鐵吸收）、慢性萎縮性胃炎、炎性腸?。ㄊ改c/空腸上段吸收功能受損）。③丟失過多：慢性失血（最常見，如消化道潰瘍、痔瘡、月經(jīng)過多、消化道腫瘤）；血紅蛋白尿（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、人工心臟瓣膜置換術(shù)后）。（2）實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)（需滿足以下3條以上）：①小細胞低色素性貧血：Hb＜正常參考值（成年男性＜130g/L，女性＜120g/L，孕婦＜110g/L）；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L。②血清鐵＜8.95μmol/L（男性正常11-30μmol/L，女性9-27μmol/L），總鐵結(jié)合力＞64.44μmol/L。③血清鐵蛋白＜12μg/L（反映體內(nèi)儲存鐵，是早期敏感指標(biāo)）。④骨髓鐵染色：骨髓小粒可染鐵消失（細胞外鐵陰性），鐵粒幼紅細胞＜15%（細胞內(nèi)鐵減少）。5.原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的危險因素及防治原則。參考答案：（1）危險因素：①不可控因素：年齡（＞50歲）、女性絕經(jīng)（雌激素缺乏）、種族（白種人＞黃種人＞黑種人）、家族史（尤其髖部骨折家族史）。②可控因素：低體重（BMI＜18.5）、鈣/維生素D攝入不足、缺乏運動（廢用性骨丟失）、吸煙（抑制成骨細胞）、過量飲酒（影響骨代謝）、長期使用糖皮質(zhì)激素（＞3個月，劑量≥5mg/d潑尼松等效量）、合并慢性病（甲亢、慢性腎病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎）。（2）防治原則：①基礎(chǔ)措施：-營養(yǎng)支持：每日鈣攝入1000-1200mg（飲食+補充劑），維生素D攝入800-1200IU/d（血25-OH-D目標(biāo)＞75nmol/L）。-運動干預(yù)：負重運動（如步行、慢跑）、抗阻運動（如舉重），每周≥3次，每次30分鐘。-避免危險因素：戒煙限酒，避免過量咖啡因（＞4杯/天）。②藥物治療：-抗骨吸收藥物：雙膦酸鹽（阿侖膦酸鈉、唑來膦酸，抑制破骨細胞活性）、降鈣素（緩解骨痛，適用于急性期）、選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑（雷洛昔芬，適用于絕經(jīng)后女性）。-促骨形成藥物：特立帕肽（重組人PTH1-34，刺激成骨細胞活性，療程≤2年）、阿巴洛肽（PTH相關(guān)肽類似物）。-其他：鍶鹽（同時抑制破骨細胞、促進成骨細胞）、維生素K2（促進骨鈣素羧化）。③骨折管理：對已發(fā)生脆性骨折患者，需多學(xué)科協(xié)作（骨科、內(nèi)分泌科），手術(shù)固定聯(lián)合抗骨質(zhì)疏松治療，預(yù)防再次骨折。三、案例分析題（每題20分，共40分）案例1：患兒，男，10月齡，人工喂養(yǎng)（奶粉每日500ml），未添加輔食。近2月出現(xiàn)夜間哭鬧、多汗，頭顱按壓有“乒乓球感”，肋緣處可觸及串珠樣隆起。查體：前囟2.5cm×2.5cm，枕禿明顯，心肺無異常，雙下肢無畸形。實驗室檢查：血鈣2.1mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），血磷1.0mmol/L（正常1.1-1.8mmol/L），堿性磷酸酶350U/L（正常＜250U/L），25-羥基維生素D（25-OH-D）12ng/ml（正常30-100ng/ml）。X線示：腕部骨骺端臨時鈣化帶模糊，呈毛刷狀。問題：（1）該患兒最可能的診斷及診斷依據(jù)。（2）需與哪些疾病鑒別？（3）提出具體治療方案。參考答案：（1）診斷：維生素D缺乏性佝僂病（活動期）。診斷依據(jù)：①年齡（10月齡，維生素D需求高）；②喂養(yǎng)史（奶粉攝入不足，未添加輔食，維生素D來源缺乏）；③臨床表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高（夜驚、多汗）、骨骼改變（乒乓頭、肋骨串珠、枕禿）；④實驗室檢查：25-OH-D顯著降低（＜30ng/ml），血磷降低，堿性磷酸酶升高；⑤X線：腕部骨骺端臨時鈣化帶模糊、毛刷狀（活動期典型表現(xiàn)）。（2）鑒別診斷：①低血磷性抗維生素D佝僂病：多有家族史，血磷顯著降低（常＜0.65mmol/L），血鈣正常，25-OH-D正常，常規(guī)維生素D治療無效。②腎性骨營養(yǎng)不良：有慢性腎病病史，血肌酐升高，血磷升高（因腎功能不全排磷減少），血鈣降低，PTH顯著升高（繼發(fā)性甲旁亢）。③先天性甲狀腺功能減退癥：有智力低下、特殊面容（眼距寬、舌大外伸），血TSH升高、T4降低，骨骼X線示骨齡落后（但無骨骺端毛刷樣改變）。（3）治療方案：①維生素D補充：口服維生素D32000-4000IU/d（根據(jù)《維生素D缺乏性佝僂病防治指南》），持續(xù)4-6周；之后改為維持量400-800IU/d（需監(jiān)測25-OH-D水平調(diào)整劑量）。②鈣劑補充：元素鈣100-200mg/d（因患兒血鈣接近正常下限，需避免高鈣血癥），可選擇葡萄糖酸鈣或碳酸鈣（需與奶間隔1小時服用）。③加強護理：增加戶外活動（每日1-2小時，暴露四肢及面部皮膚），及時添加輔食（如蛋黃、肝泥、強化維生素D的嬰兒米粉）。④隨訪監(jiān)測：治療1個月后復(fù)查血25-OH-D、血鈣、血磷及堿性磷酸酶，3個月后復(fù)查腕部X線評估骨礦化改善情況。案例2：患者，女，68歲，絕經(jīng)15年，身高較前縮短4cm，近3月出現(xiàn)腰背部持續(xù)性疼痛，翻身、行走時加重，無下肢麻木。既往史：高血壓10年（規(guī)律服用氨氯地平），慢性胃炎5年（長期服用奧美拉唑）。查體：腰椎棘突壓痛（+），叩擊痛（+），腰椎活動度受限。骨密度檢測：腰椎L1-L4T值-2.8，股骨頸T值-2.5（WHO標(biāo)準(zhǔn)：T值≥-1為正常，-2.5＜T值＜-1為骨量減少，≤-2.5為骨質(zhì)疏松）。問題：（1）該患者骨質(zhì)疏松癥的類型及危險因素分析。（2）腰背痛的可能機制。（3）制定綜合治療方案（包括基礎(chǔ)治療與藥物治療）。參考答案：（1）類型：原發(fā)性絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥（Ⅰ型）。危險因素分析：①絕經(jīng)后雌激素缺乏（關(guān)鍵因素，雌激素抑制破骨細胞分化及活性，絕經(jīng)后雌激素水平下降導(dǎo)致骨吸收＞骨形成）；②年齡（68歲，骨量隨年齡增長持續(xù)丟失）；③藥物因素：長期服用奧美拉唑（質(zhì)子泵抑制劑可減少胃酸分泌，影響鈣吸收）；④營養(yǎng)因素：慢性胃炎可能影響鈣、維生素D及蛋白質(zhì)吸收；⑤低體重（未提及具體BMI，但身高縮短提示骨量丟失嚴重）。（2）腰背痛機制：①骨微結(jié)構(gòu)破壞：骨質(zhì)疏松導(dǎo)致骨小梁斷裂、骨皮質(zhì)變薄，骨骼承重能力下降，活動時骨膜受牽拉或肌肉代償性緊張引發(fā)疼痛；②椎體壓縮性骨折：患者身高縮短4cm，提示可能存在隱匿性椎體骨折（需行胸腰椎X線或MRI明確），骨折端刺激周圍神經(jīng)末梢；③肌肉疲勞：為維持脊柱穩(wěn)定性，腰背部肌肉長期處于緊張狀態(tài)，導(dǎo)致乳酸堆積及肌纖維損傷。（3）綜合治療方案：①基礎(chǔ)治療：-營養(yǎng)干預(yù)：每日鈣攝入1200mg（飲食+補充劑，如碳酸鈣D3片，每次500mg，每日2次，餐后服用）；維生素D補充800IU/d（因長期服用奧美拉唑可能影響吸收，可監(jiān)測血25-OH-D，若＜75nmol/L，可短期給予骨化三醇0.25μg/d）。-運動指導(dǎo)：選擇低沖擊性運動（如散步、太極拳），避免彎腰、負重（如提重物）；增加核心肌群訓(xùn)練（平板支撐、橋式運動）以增強脊柱穩(wěn)定性。-藥物調(diào)整：與消化科協(xié)作，評估奧美拉唑必要性（若慢性胃炎癥狀控制可嘗試減量或換用H2受體拮抗劑，減少對鈣吸收的影響）。②藥物治療：-一線抗骨吸收藥物：阿侖膦酸鈉70mg/周（餐前30分鐘空腹服用，飲水200ml，避免平臥），抑制破骨細胞活性，降低椎體及非椎體骨折風(fēng)險；若患者不能耐受雙膦酸鹽（如反流性食管炎），可換用唑來膦酸5mg/年靜脈輸注。-骨痛緩解：短期使用降鈣素（