青島市中醫(yī)院「遺傳性胃腸腫瘤」篩查與咨詢考核一、單選題（每題2分，共20題）1.遺傳性結(jié)直腸癌最常見的遺傳綜合征是？A.Peutz-Jeghers綜合征B.林奇綜合征（Lynchsyndrome）C.家族性腺瘤性息肉病（FAP）D.Turcot綜合征2.林奇綜合征患者通常攜帶哪種基因突變？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因D.TP53基因3.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者如果不進(jìn)行手術(shù)，惡變風(fēng)險幾乎為多少？A.10%B.50%C.100%D.30%4.遺傳性胃腸腫瘤的篩查中，以下哪項檢查對林奇綜合征患者最具有特異性？A.乙狀結(jié)腸鏡B.血清癌胚抗原（CEA）檢測C.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測D.腹部CT5.Peutz-Jeghers綜合征患者最典型的臨床表現(xiàn)是？A.早期結(jié)腸癌B.口腔黏膜和皮膚色素沉著C.多發(fā)性息肉D.高鈣血癥6.遺傳性胃癌最常見的遺傳綜合征是？A.林奇綜合征B.家族性腺瘤性息肉病C.胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellisonsyndrome）D.胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤綜合征7.胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellisonsyndrome）患者最常見的臨床表現(xiàn)是？A.黑便B.反酸、胃灼熱C.腹瀉D.腹痛8.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢中，以下哪項屬于一級預(yù)防措施？A.定期結(jié)腸鏡篩查B.遺傳基因檢測C.營養(yǎng)干預(yù)D.手術(shù)切除息肉9.遺傳性結(jié)直腸癌患者一級親屬的篩查建議起始年齡是？A.25歲B.30歲C.35歲D.40歲10.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢中，以下哪項不屬于遺傳風(fēng)險評估的范疇？A.家族腫瘤史B.患者腫瘤發(fā)生年齡C.腫瘤病理特征D.患者職業(yè)暴露史二、多選題（每題3分，共10題）1.林奇綜合征患者常見的腫瘤類型包括？A.結(jié)直腸癌B.膽囊癌C.胰腺癌D.肺癌E.宮頸癌2.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者常見的臨床表現(xiàn)包括？A.頸部、軀體多發(fā)性皮贅B.青春期后反復(fù)發(fā)作的腹瀉C.結(jié)腸多發(fā)腺瘤D.骨骼異常E.皮膚色素沉著3.遺傳性胃腸腫瘤的篩查方法包括？A.結(jié)腸鏡檢查B.乙狀結(jié)腸鏡+膠囊內(nèi)鏡C.腹部超聲D.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測E.胃鏡檢查4.Peutz-Jeghers綜合征患者常見的遺傳基因突變包括？A.STK11基因B.LKB1基因C.APC基因D.BRCA1基因E.CDKN2A基因5.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢中，以下哪些屬于高危因素？A.一級親屬有結(jié)直腸癌史B.早期發(fā)生結(jié)直腸癌（<50歲）C.多發(fā)性息肉D.患有林奇綜合征E.吸煙6.胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellisonsyndrome）的影像學(xué)檢查方法包括？A.胃鏡檢查B.腹部CTC.胰腺M(fèi)RID.胰泌素激發(fā)試驗E.腹部超聲7.遺傳性胃腸腫瘤的預(yù)防措施包括？A.生活方式干預(yù)（飲食、運(yùn)動）B.遺傳基因檢測C.定期篩查D.藥物預(yù)防E.手術(shù)預(yù)防8.遺傳性結(jié)直腸癌的篩查建議包括？A.25歲開始結(jié)腸鏡篩查B.每年進(jìn)行血清CEA檢測C.每兩年進(jìn)行腹部CTD.MSI檢測用于病理評估E.家族史評估9.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程包括？A.家族腫瘤史采集B.遺傳風(fēng)險評估C.基因檢測建議D.篩查方案制定E.遺傳咨詢隨訪10.遺傳性胃癌的篩查方法包括？A.胃鏡檢查B.胃黏膜活檢C.腹部超聲D.幽門螺桿菌檢測E.胃癌家族史評估三、判斷題（每題2分，共10題）1.林奇綜合征患者的腫瘤發(fā)生風(fēng)險顯著高于普通人群。（√）2.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）患者必須進(jìn)行預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)。（√）3.Peutz-Jeghers綜合征患者的主要遺傳基因是APC基因。（×）4.遺傳性胃腸腫瘤的篩查只適用于有家族史的患者。（×）5.胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellisonsyndrome）是一種遺傳性疾病。（√）6.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢不需要考慮患者的心理需求。（×）7.遺傳性結(jié)直腸癌的篩查建議起始年齡為30歲。（×）8.遺傳性胃腸腫瘤的預(yù)防措施只能通過手術(shù)實現(xiàn)。（×）9.MSI檢測對林奇綜合征的診斷具有特異性。（√）10.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢不需要記錄患者的家族史。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述林奇綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)。2.簡述家族性腺瘤性息肉病（FAP）的治療方法。3.簡述Peutz-Jeghers綜合征的臨床表現(xiàn)。4.簡述遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程。5.簡述胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellisonsyndrome）的病理特征。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述遺傳性胃腸腫瘤的篩查策略及其重要性。2.論述遺傳性胃腸腫瘤的咨詢對患者及家族的意義。答案與解析一、單選題答案與解析1.B-林奇綜合征（Lynchsyndrome）是遺傳性結(jié)直腸癌最常見的遺傳綜合征，由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突變引起。-A（Peutz-Jeghers綜合征）主要與胃腸道息肉和皮膚黏膜色素沉著相關(guān)；C（FAP）由APC基因突變引起，息肉數(shù)量多且惡變風(fēng)險極高；D（Turcot綜合征）是FAP的變異型，合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。2.C-林奇綜合征主要由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因突變引起，這些基因參與DNA錯配修復(fù)。-A（APC基因）與FAP相關(guān)；B（BRCA1/BRCA2基因）與乳腺癌/卵巢癌相關(guān)；D（TP53基因）與Li-Fraumeni綜合征相關(guān)。3.C-FAP患者若不手術(shù)，100%會在青春期后發(fā)展為結(jié)直腸癌。-A（10%）、B（50%）、D（30%）均為錯誤數(shù)據(jù)。4.C-MSI檢測對林奇綜合征具有特異性，陽性提示DNA錯配修復(fù)功能缺陷。-A（乙狀結(jié)腸鏡）、B（CEA檢測）、D（腹部CT）均為篩查手段，但特異性較低。5.B-Peutz-Jeghers綜合征典型表現(xiàn)為口唇、頰黏膜、手指掌側(cè)等部位色素沉著。-A（早期結(jié)直腸癌）、C（多發(fā)性息肉）、D（高鈣血癥）與該病無關(guān)。6.A-林奇綜合征是遺傳性胃癌的主要風(fēng)險因素，由DNA錯配修復(fù)基因突變引起。-B（FAP）、C（Zollinger-Ellison）、D（神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤綜合征）與胃癌關(guān)聯(lián)度較低。7.B-Zollinger-Ellison綜合征因胃泌素分泌過多導(dǎo)致高胃酸，典型表現(xiàn)為反酸、胃灼熱。-A（黑便）、C（腹瀉）、D（腹痛）為其他胃腸疾病表現(xiàn)。8.C-營養(yǎng)干預(yù)（如低脂飲食、增加膳食纖維）屬于一級預(yù)防措施。-A（結(jié)腸鏡篩查）、B（基因檢測）、D（手術(shù)）屬于二級或三級預(yù)防。9.C-林奇綜合征患者一級親屬建議35歲開始篩查。-A（25歲）、B（30歲）、D（40歲）均為錯誤數(shù)據(jù)。10.D-遺傳風(fēng)險評估包括家族史、腫瘤發(fā)生年齡、病理特征，職業(yè)暴露史不屬于評估范疇。二、多選題答案與解析1.A、C、E-林奇綜合征常見腫瘤：結(jié)直腸癌、胰腺癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌等。-B（膽囊癌）、D（肺癌）與該病關(guān)聯(lián)度較低。2.A、C、D-FAP典型表現(xiàn)：頸部/軀體皮贅、結(jié)腸多發(fā)腺瘤、骨骼異常（如脊柱側(cè)彎）。-B（腹瀉）、E（皮膚色素沉著）為Peutz-Jeghers綜合征特征。3.A、B、D、E-篩查方法：結(jié)腸鏡/乙狀結(jié)腸鏡+膠囊內(nèi)鏡、MSI檢測、胃鏡檢查、家族史評估。-C（腹部超聲）主要用于肝臟/膽囊等器官檢查。4.A、B-Peutz-Jeghers綜合征主要遺傳基因：STK11、LKB1。-C（APC）、D（BRCA1）、E（CDKN2A）與該病無關(guān)。5.A、B、C、D-高危因素：一級親屬腫瘤史、早期腫瘤發(fā)生、多發(fā)性息肉、林奇綜合征。-E（吸煙）為環(huán)境風(fēng)險因素，非遺傳因素。6.B、C、D、E-影像學(xué)檢查：CT、MRI、超聲、胰泌素激發(fā)試驗。-A（胃鏡）主要用于內(nèi)鏡下活檢。7.A、B、C、D-預(yù)防措施：生活方式干預(yù)、基因檢測、定期篩查、藥物預(yù)防（如非甾體抗炎藥）。-E（手術(shù)預(yù)防）僅適用于FAP等極高風(fēng)險人群。8.A、D、E-結(jié)直腸癌篩查建議：25歲開始結(jié)腸鏡，MSI檢測用于病理評估，家族史評估。-B（CEA檢測）、C（腹部CT）、E（胃鏡）為輔助手段。9.A、B、C、D、E-咨詢流程：家族史采集、遺傳風(fēng)險評估、基因檢測建議、篩查方案、隨訪。10.A、B、E-胃癌篩查：胃鏡、活檢、家族史評估。-C（超聲）、D（幽門螺桿菌檢測）為輔助手段。三、判斷題答案與解析1.√-林奇綜合征患者腫瘤發(fā)生風(fēng)險顯著高于普通人群（結(jié)直腸癌風(fēng)險約50-80%）。2.√-FAP患者若不手術(shù)，100%惡變結(jié)直腸癌。3.×-Peutz-Jeghers綜合征主要遺傳基因是STK11/LKB1。4.×-遺傳性篩查也適用于無明確家族史但高危人群（如早期腫瘤患者）。5.√-Zollinger-Ellison綜合征由基因突變引起，可遺傳。6.×-咨詢需關(guān)注患者心理，提供遺傳教育。7.×-林奇綜合征篩查建議25歲開始。8.×-預(yù)防措施包括生活方式、藥物、手術(shù)（FAP等）。9.√-MSI檢測對林奇綜合征具有高度特異性。10.×-家族史是咨詢核心內(nèi)容之一。四、簡答題答案與解析1.林奇綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)-病史：一級/二級親屬結(jié)直腸癌（<50歲）、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胰腺癌、膽道癌或胃竇部癌。-病理：林奇綜合征相關(guān)腫瘤微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-H）或錯配修復(fù)基因免疫組化陽性。-基因檢測：若有家族史或腫瘤史，可檢測MLH1、MSH2等基因突變。2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）的治療方法-預(yù)防性手術(shù)：全結(jié)直腸切除+回腸造口（標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式）。-藥物預(yù)防：非甾體抗炎藥（如阿司匹林）降低息肉風(fēng)險。-生活方式：低脂飲食，避免激素類藥物。3.Peutz-Jeghers綜合征的臨床表現(xiàn)-口腔黏膜、眼瞼、手指掌跖色素沉著。-胃腸道多發(fā)性息肉（小腸為主），可導(dǎo)致腸套疊、腸梗阻。-腫瘤風(fēng)險：結(jié)直腸癌、胃癌、胰腺癌、卵巢癌等。4.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程-家族史采集：記錄腫瘤類型、年齡、病理。-遺傳風(fēng)險評估：計算腫瘤發(fā)生風(fēng)險。-基因檢測建議：根據(jù)風(fēng)險選擇檢測基因。-篩查方案制定：個性化篩查頻率和方法。-遺傳教育：告知風(fēng)險及應(yīng)對措施。5.胃泌素瘤?。╖ollinger-Ellison綜合征）的病理特征-胰腺內(nèi)或腸系膜神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（G1-G3分級）。-腫瘤分泌大量胃泌素，導(dǎo)致高胃酸、消化性潰瘍。-病理可見嗜銀細(xì)胞團(tuán)塊，免疫組化胃泌素陽性。五、論述題答案與解析1.遺傳性胃腸腫瘤的篩查策略及其重要性-策略：-林奇綜合征：25歲開始結(jié)腸鏡，每1-2年一次；MSI檢測輔助診斷。-FAP：10歲開始結(jié)腸鏡，每年多次；若未手術(shù)，需監(jiān)測胃息肉。-Peutz-Jeghers：10歲開始結(jié)腸鏡，關(guān)注腸套疊風(fēng)險。-