2025年產(chǎn)前篩查競賽試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30題）1.早孕期血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間窗口是A.孕7-9周B.孕10-13+6周C.孕14-16周D.孕17-20周答案：B2.下列哪項(xiàng)不屬于21-三體綜合征的血清學(xué)篩查指標(biāo)？A.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.甲胎蛋白（AFP）D.抑制素A（InhibinA）答案：D（抑制素A為中孕期篩查指標(biāo)）3.孕婦年齡35歲，孕12周，NT值3.2mm（正常參考值＜2.5mm），血清學(xué)篩查提示PAPP-AMoM0.4（正常參考值0.42-2.5），freeβ-hCGMoM2.8（正常參考值0.35-2.5）。此時(shí)最合理的處理建議是A.繼續(xù)觀察，孕16周復(fù)查中孕期篩查B.直接進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）C.建議羊水穿刺行胎兒染色體核型分析D.增加超聲軟指標(biāo)檢查（如鼻骨缺失）答案：C（NT增厚+血清學(xué)指標(biāo)異常屬高風(fēng)險(xiǎn)，需介入性產(chǎn)前診斷）4.中孕期四聯(lián)篩查的指標(biāo)組合是A.AFP、hCG、uE3、InhibinAB.AFP、PAPP-A、uE3、InhibinAC.AFP、hCG、PAPP-A、uE3D.hCG、uE3、InhibinA、PAPP-A答案：A5.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的表述，錯(cuò)誤的是A.主要檢測21-三體、18-三體、13-三體B.對性染色體異常的檢出率低于常染色體C.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查D.高體重孕婦可能影響檢測準(zhǔn)確性答案：C（NIPT為高風(fēng)險(xiǎn)人群的二級篩查，非所有孕婦常規(guī)項(xiàng)目）6.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:300（截?cái)嘀?:270），正確的解讀是A.高風(fēng)險(xiǎn)，需立即終止妊娠B.臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議NIPT或羊水穿刺C.低風(fēng)險(xiǎn)，無需進(jìn)一步檢查D.結(jié)果不可靠，需重新檢測答案：B（臨界風(fēng)險(xiǎn)指風(fēng)險(xiǎn)值介于1:1000-1:270之間，需進(jìn)一步評估）7.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測量的標(biāo)準(zhǔn)切面不包括A.胎兒正中矢狀切面B.胎兒頭部與脊柱呈一直線C.測量皮膚與頸椎軟組織之間的最大透明層厚度D.胎兒處于嚴(yán)重屈曲狀態(tài)答案：D（NT測量需胎兒自然伸展，避免過度屈曲或后仰）8.雙胎妊娠血清學(xué)篩查的局限性主要在于A.無法區(qū)分單絨毛膜雙胎與雙絨毛膜雙胎B.母血清指標(biāo)為雙胎總和，無法準(zhǔn)確計(jì)算單胎風(fēng)險(xiǎn)C.NT測量受雙胎位置影響，準(zhǔn)確性下降D.以上均是答案：D9.孕婦合并1型糖尿病，進(jìn)行血清學(xué)篩查時(shí)需特別注意A.無需調(diào)整，按常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)B.需將hCG值乘以0.8的校正系數(shù)C.需將AFP值乘以1.2的校正系數(shù)D.直接建議NIPT替代血清學(xué)篩查答案：B（糖尿病孕婦hCG水平偏低，需校正）10.下列哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前篩查的倫理原則？A.知情同意B.結(jié)果保密C.強(qiáng)制篩查D.非指導(dǎo)性咨詢答案：C11.孕11周孕婦行早孕期篩查，超聲提示NT2.8mm，其余指標(biāo)正常，此時(shí)風(fēng)險(xiǎn)評估應(yīng)A.僅依據(jù)NT值判斷為高風(fēng)險(xiǎn)B.結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)指標(biāo)計(jì)算聯(lián)合風(fēng)險(xiǎn)C.直接診斷為染色體異常D.建議孕16周復(fù)查NT答案：B（早孕期聯(lián)合篩查需結(jié)合NT、血清學(xué)及年齡計(jì)算綜合風(fēng)險(xiǎn)）12.關(guān)于胎兒鼻骨超聲檢查的意義，正確的是A.鼻骨缺失對21-三體的特異性高于NTB.所有孕婦均需常規(guī)檢查鼻骨C.鼻骨可見可完全排除染色體異常D.孕14周后鼻骨顯示率下降答案：A（鼻骨缺失在21-三體中發(fā)生率約60%-70%，特異性較高）13.孕婦血清AFPMoM值異常升高（＞2.5），最可能提示A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎兒生長受限答案：C14.NIPT檢測結(jié)果提示“21號染色體區(qū)段性重復(fù)（15q11.2-q13.1）”，下一步處理應(yīng)A.直接終止妊娠B.進(jìn)行父母外周血染色體微陣列分析（CMA）C.復(fù)查NIPTD.無需處理，定期產(chǎn)檢答案：B（需排除胎兒染色體微重復(fù)是否為遺傳性或新發(fā)變異）15.早孕期篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦拒絕介入性診斷，正確的處理是A.簽署知情同意書，記錄拒絕原因B.強(qiáng)制進(jìn)行羊水穿刺C.告知其胎兒一定異常D.建議轉(zhuǎn)至其他醫(yī)院答案：A二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15題）16.產(chǎn)前篩查的主要目標(biāo)疾病包括A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.先天性心臟病答案：ABC17.影響血清學(xué)篩查準(zhǔn)確性的因素有A.孕婦體重B.孕周計(jì)算誤差C.多胎妊娠D.孕婦吸煙史答案：ABCD18.NIPT的禁忌證包括A.孕婦孕周＜12周B.孕婦合并惡性腫瘤C.1年內(nèi)接受過異體輸血D.雙絨毛膜雙胎答案：ABC（雙絨毛膜雙胎為NIPT適用人群，單絨毛膜雙胎需謹(jǐn)慎）19.產(chǎn)前篩查后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的咨詢要點(diǎn)包括A.解釋篩查的局限性B.說明介入性診斷的風(fēng)險(xiǎn)C.提供心理支持D.直接給出終止妊娠建議答案：ABC20.超聲軟指標(biāo)包括A.心室強(qiáng)光點(diǎn)B.腎盂分離C.腸管回聲增強(qiáng)D.NT增厚答案：ABC（NT為早孕期篩查的主要指標(biāo)，非軟指標(biāo)）21.中孕期篩查的優(yōu)勢包括A.可同時(shí)篩查神經(jīng)管缺陷B.孕周范圍更寬（15-20+6周）C.對18-三體的檢出率高于早孕期D.無需超聲檢查答案：AB22.關(guān)于產(chǎn)前篩查與診斷的關(guān)系，正確的是A.篩查陽性提示胎兒一定異常B.篩查陰性可排除所有出生缺陷C.診斷是確定胎兒是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)D.篩查是初步風(fēng)險(xiǎn)評估答案：CD23.孕婦年齡38歲，孕10周，要求產(chǎn)前篩查，合理的建議包括A.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）B.直接進(jìn)行羊水穿刺C.NIPTD.僅做血清學(xué)篩查答案：ABC24.胎兒NT增厚可能提示A.染色體異常B.先天性心臟病C.骨骼系統(tǒng)畸形D.正常變異答案：ABCD25.產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制要求包括A.定期校準(zhǔn)檢測儀器B.參與室間質(zhì)量評價(jià)C.記錄樣本接收時(shí)間D.結(jié)果報(bào)告無需審核答案：ABC三、判斷題（每題1分，共20題）26.產(chǎn)前篩查是診斷，可明確胎兒是否患?。ā粒?7.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）對21-三體的檢出率高于中孕期四聯(lián)篩查（√）28.孕婦體重過輕（BMI＜18.5）會導(dǎo)致hCGMoM值偏低（×，BMI過低hCGMoM值偏高）29.NIPT對13-三體的檢出率高于21-三體（×，21-三體檢出率最高）30.超聲提示胎兒鼻骨缺失時(shí)，需結(jié)合其他指標(biāo)綜合評估（√）31.雙胎妊娠血清學(xué)篩查風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算需使用雙胎專用軟件（√）32.孕婦孕周計(jì)算錯(cuò)誤（如將12周誤判為14周）會影響篩查結(jié)果（√）33.產(chǎn)前篩查結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)立即告知孕婦胎兒異常（×，需進(jìn)行遺傳咨詢）34.早孕期篩查無需孕婦空腹（√）35.胎兒NT值隨孕周增加而自然增厚（×，NT在孕14周后逐漸吸收）36.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，僅約2%-5%實(shí)際為染色體異常（√）37.NIPT結(jié)果提示“低風(fēng)險(xiǎn)”可完全排除胎兒染色體異常（×，存在假陰性）38.孕婦有先兆流產(chǎn)史是介入性診斷的禁忌證（×，需評估具體情況）39.產(chǎn)前篩查應(yīng)在孕婦充分知情后自愿選擇（√）40.孕22周仍可進(jìn)行中孕期血清學(xué)篩查（×，中孕期篩查需在孕20+6周前）41.胎兒頸后皮膚皺褶（NF）增厚是中孕期超聲軟指標(biāo)（√）42.孕婦血清uE3（游離雌三醇）降低提示可能存在18-三體（√）43.產(chǎn)前篩查報(bào)告應(yīng)包含風(fēng)險(xiǎn)值、截?cái)嘀导敖ㄗh（√）44.試管嬰兒孕婦的篩查指標(biāo)無需特殊校正（×，需考慮促排卵對激素水平的影響）45.篩查結(jié)果正常的孕婦仍需進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查（√）四、案例分析題（每題10分，共5題）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年5月10日（月經(jīng)規(guī)律），孕12周+3天就診。超聲檢查：頭臀長（CRL）62mm（符合12+2周），NT值2.6mm，鼻骨可見。血清學(xué)檢測：PAPP-A0.85MoM，freeβ-hCG1.8MoM。孕婦體重60kg，無不良孕產(chǎn)史，無家族遺傳病史。問題1：計(jì)算該孕婦的21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值（需說明計(jì)算依據(jù)）。問題2：判斷風(fēng)險(xiǎn)等級并給出后續(xù)處理建議。答案1：早孕期聯(lián)合篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算需結(jié)合NT值（2.6mm）、PAPP-A（0.85MoM）、freeβ-hCG（1.8MoM）、孕婦年齡（28歲）及孕周（12+3周）。根據(jù)國際通用的篩查軟件（如FetalMedicineFoundation），當(dāng)NT值為2.6mm（相當(dāng)于第95百分位），PAPP-A和freeβ-hCG在正常范圍內(nèi)時(shí)，21-三體風(fēng)險(xiǎn)值通常低于1:1000（低風(fēng)險(xiǎn)）。答案2：風(fēng)險(xiǎn)等級為低風(fēng)險(xiǎn)（假設(shè)計(jì)算結(jié)果為1:1500）。建議繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢，孕16-20周進(jìn)行中孕期血清學(xué)篩查（可選），孕20-24周行系統(tǒng)超聲檢查。案例2：孕婦，36歲，G2P1，前次妊娠因“21-三體綜合征”引產(chǎn)?，F(xiàn)孕14周+2天，要求產(chǎn)前篩查。超聲提示單活胎，NT值（孕12周時(shí)）2.1mm（正常），本次血清學(xué)檢測：AFP0.7MoM，hCG2.3MoM，uE30.6MoM，InhibinA1.5MoM。問題1：該孕婦是否屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群？依據(jù)是什么？問題2：針對該孕婦的篩查結(jié)果，應(yīng)如何處理？答案1：屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群。依據(jù)：①孕婦年齡≥35歲（高齡）；②既往有21-三體妊娠史（復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%，高于普通人群）。答案2：中孕期四聯(lián)篩查結(jié)果需結(jié)合年齡及病史計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。即使血清學(xué)風(fēng)險(xiǎn)為低風(fēng)險(xiǎn)，因存在高齡和不良孕產(chǎn)史，建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核型分析+CMA），或先進(jìn)行NIPT（如拒絕介入性診斷），但需告知NIPT的局限性（無法檢測所有染色體異常）。案例3：孕婦，25歲，孕18周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:150（截?cái)嘀?:270），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1:5000，開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）風(fēng)險(xiǎn)陰性。孕婦拒絕羊水穿刺，要求行NIPT。NIPT結(jié)果回報(bào)：“21號染色體拷貝數(shù)未見明顯異常，18號、13號染色體未見異?！薄栴}1：如何解釋血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)與NIPT低風(fēng)險(xiǎn)的矛盾？問題2：下一步應(yīng)如何處理？答案1：血清學(xué)篩查為概率評估，存在假陽性（約5%）；NIPT對21-三體的檢出率＞99%，假陽性率＜0.1%。兩者結(jié)果矛盾可能因血清學(xué)篩查的局限性（受孕婦體重、孕周等因素影響），或NIPT存在極小概率的假陰性（如胎盤局限性嵌合）。問題2：建議孕婦理解NIPT的高準(zhǔn)確性，若仍擔(dān)憂，可重復(fù)NIPT或進(jìn)行羊水穿刺（金標(biāo)準(zhǔn)）。同時(shí)需告知即使NIPT低風(fēng)險(xiǎn)，仍需進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查排除結(jié)構(gòu)異常。案例4：雙胎孕婦，30歲，孕12周+5天，超聲提示雙絨毛膜雙胎，NT分別為1.8mm和2.0mm，血清學(xué)檢測PAPP-A1.2MoM，freeβ-hCG3.5MoM（雙胎校正后）。問題1：雙胎血清學(xué)篩查與單胎的主要區(qū)別是什么？問題2：該孕婦的篩查結(jié)果提示哪些風(fēng)險(xiǎn)？答案1：雙胎篩查需使用雙胎專用校正公式（因母血清指標(biāo)為兩個(gè)胎兒的總和），且無法區(qū)分單胎風(fēng)險(xiǎn)，僅能評估雙胎整體風(fēng)險(xiǎn)。問題2：freeβ-hCGMoM值升高（雙胎校正后正常范圍通常為0.5-2.5），可能提示雙胎中存在染色體異常胎兒（如21-三體）或雙胎輸血綜合征風(fēng)險(xiǎn)，需建議NIPT（可檢測雙胎染色體異常，但無法確定具體胎兒）或介入性診斷（需分別穿刺兩個(gè)胎兒）。案例5：孕婦，40歲，孕11周，要求“最準(zhǔn)確的產(chǎn)前篩查”。超聲提示胎兒NT3.0mm，血清學(xué)PAPP-A0.3MoM，freeβ-hCG3.0MoM。問題1：該孕婦的篩查結(jié)果是否符合高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)？問題2：請列出后續(xù)診斷流程及各步