合肥市中醫(yī)院「罕見神經(jīng)疾病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.在合肥市中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，對(duì)于疑似進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）的患兒，首選的遺傳學(xué)檢測方法是？A.染色體核型分析B.脊髓活組織檢查C.外周血肌酸激酶（CK）檢測D.SMA基因突變檢測2.合肥市中醫(yī)院在診治遺傳性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，特別關(guān)注的基因是？A.FMR1（FragileXMentalRetardation1）B.DRPLA（DisruptedinPrion-likeAnxiety）C.TSC1/2（TuberousSclerosisComplex1/2）D.GBA（Glucocerebrosidase）3.對(duì)于合肥市某老年患者，突發(fā)意識(shí)模糊、肢體無力，頭顱MRI提示“長T1、長T2信號(hào)影，F(xiàn)LAIR高信號(hào)”，應(yīng)高度懷疑的罕見神經(jīng)疾病是？A.腦淀粉樣血管病B.腦膜瘤伴出血C.橫紋肌溶解綜合征D.硬膜外膿腫4.在合肥市中醫(yī)院，治療神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）伴癲癇時(shí)，常優(yōu)先考慮的藥物是？A.丙戊酸鈉B.托吡酯C.左乙拉西坦D.氯硝西泮5.合肥市某青年男性患者，反復(fù)出現(xiàn)發(fā)作性肢體抽搐，腦電圖顯示“尖波放電”，但頭部影像學(xué)無明確異常，應(yīng)首先考慮的診斷是？A.腦腫瘤B.特發(fā)性癲癇C.腦囊蟲病D.腦血管畸形6.對(duì)于合肥市中醫(yī)院收治的“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病伴肌萎縮”患者，肌電圖檢查最典型的表現(xiàn)是？A.周期性放電B.正銳波C.假性肥大電位D.肌纖維顫動(dòng)7.在診治合肥市某糖尿病患者伴“對(duì)稱性下肢感覺異常、肌無力”，應(yīng)警惕的罕見并發(fā)癥是？A.周圍神經(jīng)病B.糖尿病足C.脊髓病變D.腦卒中8.合肥市中醫(yī)院在鑒別“視神經(jīng)脊髓炎”與“多發(fā)性硬化”時(shí)，特別依賴的指標(biāo)是？A.腦脊液寡克隆帶B.腦電圖異常C.腦部MRI表現(xiàn)D.肌酶譜檢測9.對(duì)于合肥市某患者，出現(xiàn)“進(jìn)行性癡呆、視幻覺”，頭顱MRI顯示“皮質(zhì)下白質(zhì)腔隙性梗死”，應(yīng)高度懷疑的疾病是？A.阿爾茨海默病B.額顳葉癡呆C.腦淀粉樣血管?。–AA）D.血管性癡呆10.在合肥市中醫(yī)院，治療“慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）”時(shí)，首選的免疫抑制劑是？A.環(huán)磷酰胺B.硫唑嘌呤C.甲潑尼龍D.硫酸羥氯喹二、多選題（每題3分，共10題）1.合肥市中醫(yī)院在診治“遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病”時(shí)，需排查的基因包括？A.SOD1B.CMT2AC.GJB1D.PMP222.對(duì)于合肥市某“成人型脊髓性肌萎縮癥（SMAtypeII）”患者，治療首選的是？A.基因治療（如Zolgensma）B.神經(jīng)生長因子C.肌肉干細(xì)胞移植D.免疫調(diào)節(jié)治療3.合肥市中醫(yī)院在鑒別“腦囊蟲病”與“腦腫瘤”時(shí)，需結(jié)合的檢查包括？A.腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查B.顱腦CT或MRIC.血清抗原檢測（如EgE）D.頭顱超聲4.治療合肥市某“慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）”患者時(shí)，可選的二線藥物包括？A.伊維莫司B.靜脈注射免疫球蛋白（IVIg）C.雷尼單抗D.環(huán)孢素5.合肥市某“線粒體腦病”患者，常伴有的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有？A.暈厥B.意識(shí)障礙C.視神經(jīng)萎縮D.肌陣攣6.在診治“遺傳性共濟(jì)失調(diào)”時(shí)，需關(guān)注的神經(jīng)系統(tǒng)體征包括？A.指鼻試驗(yàn)陽性B.跨步試驗(yàn)不穩(wěn)C.Romberg征陽性D.眼震7.合肥市中醫(yī)院在診治“神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）”時(shí)，需警惕的并發(fā)癥包括？A.癲癇發(fā)作B.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤C.腎細(xì)胞癌D.皮膚咖啡斑8.對(duì)于“進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）”患兒，早期干預(yù)措施包括？A.肌肉康復(fù)訓(xùn)練B.基因治療C.免疫抑制劑D.機(jī)器人輔助步態(tài)訓(xùn)練9.合肥市某“脊髓空洞癥”患者，可能出現(xiàn)的癥狀有？A.手部感覺異常（分離性感覺障礙）B.肌肉萎縮C.Horner綜合征D.頸椎疼痛10.在鑒別“腦淀粉樣血管病（CAA）”與“正常壓力腦積水（NPH）”時(shí)，需注意的鑒別點(diǎn)包括？A.年齡分布（CAA多見于80歲以上）B.臨床表現(xiàn)（CAA常伴認(rèn)知障礙、出血）C.腦脊液壓力（NPH壓力增高）D.MRI表現(xiàn)（CAA可見皮質(zhì)下微出血）三、案例分析題（每題10分，共3題）1.病例：患者男性，45歲，合肥市居民。主訴“進(jìn)行性雙下肢無力、行走困難3年”。查體：雙下肢肌張力低，肌力3級(jí)，感覺正常，腦神經(jīng)檢查陰性。肌電圖提示“神經(jīng)源性損傷”。頭顱及頸椎MRI未見明顯異常。問題：請(qǐng)結(jié)合病例，列出可能的診斷及鑒別診斷，并簡述進(jìn)一步檢查思路。2.病例：患者女性，32歲，合肥市某企業(yè)職員。主訴“發(fā)作性意識(shí)喪失、抽搐2次”。既往有“偏頭痛”病史。查體：神經(jīng)系統(tǒng)陰性。腦電圖示“棘慢波放電”。頭顱MRI無異常。問題：請(qǐng)分析該患者的診斷，并說明治療及隨訪要點(diǎn)。3.病例：患者男性，68歲，合肥市退休教師。主訴“近1年記憶力下降、易迷路”。查體：認(rèn)知功能下降（MMSE評(píng)分7分），步態(tài)笨拙。頭顱MRI示“腦室擴(kuò)大、腦溝增寬”。腦脊液常規(guī)及生化正常。問題：請(qǐng)列出可能的診斷，并說明鑒別診斷的關(guān)鍵點(diǎn)及進(jìn)一步檢查建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：SMA是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因突變導(dǎo)致，故首選基因檢測。其他選項(xiàng)不適用于SMA的診斷。2.B解析：DRPLA是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的一種類型，與純角蛋白?。‵MR1）等基因無關(guān)。合肥地區(qū)需重點(diǎn)關(guān)注DRPLA等常染色體顯性遺傳型共濟(jì)失調(diào)。3.A解析：老年患者突發(fā)意識(shí)模糊伴影像學(xué)“長T1、長T2信號(hào)影，F(xiàn)LAIR高信號(hào)”，符合腦淀粉樣血管病（CAA）的影像學(xué)特征，常伴自發(fā)性腦出血。4.B解析：NF1伴癲癇時(shí)，托吡酯是常用的一線藥物，可減少癲癇發(fā)作頻率。丙戊酸鈉等藥物可能因肝毒性受限。5.B解析：腦電圖尖波放電且影像學(xué)無異常，高度提示特發(fā)性癲癇。腦囊蟲病需影像學(xué)及血清學(xué)支持。6.D解析：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病肌電圖典型表現(xiàn)為肌纖維顫動(dòng)，假性肥大電位見于肌營養(yǎng)不良。7.A解析：糖尿病患者對(duì)稱性肢體感覺異常、肌無力，需警惕糖尿病周圍神經(jīng)病，這是最常見的并發(fā)癥。8.A解析：視神經(jīng)脊髓炎（NMO）常伴腦脊液寡克隆帶陽性，而多發(fā)性硬化（MS）不一定。合肥中醫(yī)院需結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)鑒別。9.C解析：老年患者進(jìn)行性癡呆伴皮質(zhì)下白質(zhì)腔隙性梗死，符合腦淀粉樣血管?。–AA）特征，易導(dǎo)致認(rèn)知障礙。10.C解析：CIDP治療首選甲潑尼龍沖擊或IVIg，環(huán)磷酰胺等用于難治性病例。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：CMT2A（PMP22基因突變）、CMT2B（SOD1基因突變）、CMT1A（PMP22基因突變）、CMTX（GJB1基因突變）均為常見遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病類型。2.A解析：SMAtypeII患者基因治療（Zolgensma）可阻止神經(jīng)元死亡，是目前最有效的治療手段。其他選項(xiàng)缺乏臨床證據(jù)。3.A,B,C解析：腦囊蟲病需結(jié)合腦脊液細(xì)胞學(xué)（嗜酸性粒細(xì)胞增多）、CT/MRI（囊壁鈣化）、血清EgE檢測鑒別。超聲在成人診斷價(jià)值有限。4.B,C,D解析：CIDP二線治療可選IVIg、免疫抑制劑（如環(huán)孢素）、生物制劑（如利妥昔單抗）。伊維莫司主要用于血管炎。5.A,B,C,D解析：線粒體腦病可表現(xiàn)為暈厥、意識(shí)障礙、視神經(jīng)萎縮、肌陣攣等，需結(jié)合基因檢測確診。6.A,B,C,D解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)的典型體征包括指鼻試驗(yàn)陽性、跨步試驗(yàn)不穩(wěn)、Romberg征陽性、眼震。7.A,B,C,D解析：NF1并發(fā)癥包括癲癇、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腎細(xì)胞癌、皮膚咖啡斑等，需定期篩查。8.A,B,D解析：SMA早期干預(yù)包括肌肉康復(fù)、基因治療、機(jī)器人步態(tài)訓(xùn)練。免疫抑制劑無效。9.A,B,D解析：脊髓空洞癥典型癥狀為手部分離性感覺障礙、肌萎縮、頸椎疼痛。Horner綜合征少見。10.A,B,C,D解析：CAA與NPH鑒別要點(diǎn)包括年齡（CAA>80歲）、臨床表現(xiàn)（CAA易出血）、腦脊液壓力（NPH升高）、MRI特征（CAA微出血）。三、案例分析題答案與解析1.診斷及鑒別診斷：可能診斷：-遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。–MT）-慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）-肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）-脊髓淀粉樣變性鑒別診斷：-肌電圖：神經(jīng)源性損傷需排除肌?。ㄈ邕\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病）。-腦脊液：CIDP常伴細(xì)胞數(shù)增多，ALS通常正常。-基因檢測：SOD1等基因可確診運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。2.診斷及治療要點(diǎn)：診斷：特發(fā)性癲癇（失神型）。治療：-首選丙戊酸鈉或拉莫三嗪控制發(fā)作。-隨訪腦電圖及認(rèn)知功能，避免過度使用鎮(zhèn)靜藥物。3.診斷及鑒別診斷：