骨纖維異常增殖癥(Fibrousdysplasia,FD)肌骨病例思辨■

患者：女，43歲■主訴：體檢發(fā)現(xiàn)腦部異常■現(xiàn)病史：患者15天前出現(xiàn)胸口疼痛，喉頭發(fā)緊，患者至門診檢查，術(shù)

前腦腫瘤MR3T(平掃+增強(qiáng))掃描示：右側(cè)額骨占位?；颊邽榍筮M(jìn)一

步診治，遂至我科就診?；颊卟〕讨袩o意識(shí)障礙，無頭痛頭暈，無惡心嘔吐、視物旋轉(zhuǎn)、耳鳴、抽搐、眼球活動(dòng)障礙、面部麻木、行走不

穩(wěn)等，無尿量增多、泌乳、口干等，體重?zé)o明顯改變，睡眠可、胃納可，二便無殊■既往史：

(-)基本資料MRT1WI軸位MRT2WI軸位MRT2-Flair

軸位MR

DWI+ADCMR

增強(qiáng)MR

增強(qiáng)灌注圖頭顱CT

平掃關(guān)鍵影像征象問題：請(qǐng)描述該病例的影像學(xué)表現(xiàn)問題1·

右側(cè)額骨呈膨脹性增厚，額骨內(nèi)見不

規(guī)則斑片狀T1WI

低信號(hào)影，T2WI

呈

混雜信號(hào)，其內(nèi)可見類圓形T2WI

高

信號(hào)·

彌散未見受限，ADC

值未見減低·

增強(qiáng)掃描可見明顯不均勻強(qiáng)化·

灌注圖呈低灌注表現(xiàn)·

右側(cè)額葉呈受壓改變，未見明確受侵征象問題：請(qǐng)描述該病例的影像學(xué)表現(xiàn)答

案

：MRI

平掃+增強(qiáng)：

>CT

平掃：·

右側(cè)額骨呈膨脹性增厚，邊緣骨皮質(zhì)變薄，額骨內(nèi)板為著·

病灶密度欠均勻，可見磨玻璃樣密

度增高影，呈地圖樣改變問

題

1印象診斷：根據(jù)以上臨床資料與影像表現(xiàn)，該病例最可能的診斷是什么?問題2印象診斷：根據(jù)以上臨床資料與影像表現(xiàn)，該病例最可能的診斷是什么?答

案

：右側(cè)額骨纖維異常增殖癥問題2肉眼所見：(額部)不整形骨組織，大小5*4*2cm,局部增厚2cm

(脫鈣)。另見碎骨組織，大病理診斷：(額部)結(jié)合臨床及影像學(xué)，符合纖維結(jié)構(gòu)不良，部分區(qū)見軟骨增生伴骨痂形成。小合計(jì)2*2*1cm。鏡下所見：病理骨纖維異

常增殖癥病史：·

中年女性·

無特殊癥狀·

偶然發(fā)現(xiàn)+影像表現(xiàn)·

右側(cè)額骨占位，額葉

受

壓·

骨質(zhì)膨脹增厚·

信號(hào)、密度不均勻·

彌散未見受限·

增強(qiáng)明顯不均勻強(qiáng)化顱骨起源病變：原發(fā)性骨內(nèi)腦膜瘤

骨纖維異常增殖癥

骨化性纖維瘤漿細(xì)胞瘤Paget

病原發(fā)性骨內(nèi)腦膜瘤：·

罕見，發(fā)病年齡有10-20歲和50-70歲

兩個(gè)高峰·

成骨型、溶骨型和混合型骨質(zhì)改變·

T1WI

等信號(hào)，T2WI

稍高信號(hào)，可伴有軟組織腫塊·

增強(qiáng)掃描強(qiáng)化較均勻·

硬膜可有強(qiáng)化Paget?。汉冒l(fā)于中老年男性多累及顳骨和顱蓋骨，顱面骨少見血清堿性磷酸酶顯著升高·

骨質(zhì)彌漫性膨隆呈蜂窩狀，畸形嚴(yán)重，表現(xiàn)為

廣泛溶解和硬化共存之棉絮樣影像骨

化

性

纖

維

瘤：·

多見于青少年·

好發(fā)于頜骨及顱骨，容易侵犯鄰近組織·

多為孤立性損害，病灶呈輕度膨脹的骨

質(zhì)破壞區(qū)，內(nèi)有不均勻高密度影，邊緣

伴有硬化，病灶界清，可有包膜包裹·

MRI

病變纖維及骨化部分呈低信號(hào)漿細(xì)胞瘤：·

顱骨少見，多發(fā)生于額頂骨、斜坡、蝶鞍、顳骨巖部·

密度/信號(hào)均勻·

T1WI等/稍高信號(hào)，T2WI

等低信號(hào)，DWI

受限·

增強(qiáng)明顯均勻強(qiáng)化本例診斷思路骨纖維異常增殖癥(Fibrous

Dysplasia,FD)■骨纖維異增殖癥，又稱骨纖維結(jié)構(gòu)不良，是一種緩慢進(jìn)展的成骨紊亂，

正常骨骼被異常的纖維骨組織所替代，占原發(fā)性良性骨腫瘤的5%~7%■發(fā)病率男女無明顯差異，多見于兒童及青少年，起病隱匿，進(jìn)展緩慢■成年后進(jìn)展更緩慢或基本穩(wěn)定，如生長(zhǎng)加快、疼痛劇烈，應(yīng)注意惡變，

惡變率約2%~3%■全身骨骼均可發(fā)生，多骨型患者比單骨型患者發(fā)病更早(平均年齡8歲)■

15-20%為多骨型，多見于長(zhǎng)骨、顱骨、肋骨，且病變傾向于身體一側(cè)■早期常無任何癥狀，發(fā)病越早其癥狀越明顯■可引起肢體的延長(zhǎng)或縮短，持重骨可彎曲，出現(xiàn)跛行或疼痛■侵犯顱面骨典型表現(xiàn)：顱面部出現(xiàn)無痛的漸進(jìn)增長(zhǎng)的非炎性腫塊■不同顱面組織器官受累，可相應(yīng)出現(xiàn)面部畸形、頭痛眩暈、眼球突出、

視力受損、眼內(nèi)炎、鼻竇感染、聽力障礙、顱面神經(jīng)功能紊亂、牙齒移

位缺失、病理性骨折等，亦有患者因巨顱或獅面容而就診■

好發(fā)部位：顱面骨發(fā)病率由高到低為額骨、蝶骨、頂骨、篩骨、顳骨和枕骨，多為多骨型四肢軀干骨以股骨、脛骨、肋骨和肱骨發(fā)病多見長(zhǎng)骨病變多始于干骺或骨干，并逐漸向遠(yuǎn)端擴(kuò)展在干骺愈合前常為骺板所限，較少累及骨骺臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)■臨床分型單骨型：占70%-80%,預(yù)后好，常無癥狀，多累及股骨近端多骨型：預(yù)后差，常伴隨其他癥狀，多在兒童或青少年時(shí)期被診斷，多見于骨盆受累■

合并綜合征Mazabraud綜合征：?jiǎn)喂腔蚨喙堑睦w維結(jié)構(gòu)不良+單發(fā)或多發(fā)肌內(nèi)黏液瘤McCune-Albright綜合征：纖維結(jié)構(gòu)不良+皮膚牛奶咖啡斑+多發(fā)性內(nèi)分泌器官功能障礙2024-04-15每日卡路里

：“骨肉相連”-

Mazabraud

綜合征病理與發(fā)病機(jī)制■本病為體細(xì)胞鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白-1基因突變引起■鏡下所見：正常骨組織被纖維組織或纖維骨樣組織取代。纖維成分由

增

生的纖維母細(xì)胞組成，伴膠原纖維形成。骨性成分由不規(guī)則的彎曲編織

狀骨小梁構(gòu)成，周圍無骨母細(xì)胞被覆，為不成熟的骨組織■X線及CT:顱骨病變：·

主要表現(xiàn)為內(nèi)外板和板障的骨質(zhì)膨大、增厚或(和)囊狀改變，最常見的為顱面骨不對(duì)稱增大，呈高密度影四肢骨病變，可分為以下四種改變，常并存·

磨玻璃樣改變：組織學(xué)表現(xiàn)為纖維組織、骨樣組織及少量編織骨混合存在·

囊狀膨脹性改變：可表現(xiàn)為單囊或多囊，邊緣多有硬化，邊界較清楚，組

織學(xué)表現(xiàn)以纖維組織為主夾雜有少量骨樣組織·

絲瓜瓤狀改變：常見于肋骨、股骨和肱骨?；脊桥蛎浽龃郑べ|(zhì)變薄甚至

可以消失。骨小梁粗大扭曲表現(xiàn)為沿縱軸方向走行的粗大骨紋·

地圖樣改變：表現(xiàn)為單發(fā)或多發(fā)的溶骨性破壞，邊緣銳利影像表現(xiàn)2磨玻璃樣改變牧羊杖畸形囊狀膨脹性改變

伴邊緣硬化顱骨非對(duì)稱性

增厚絲瓜瓤狀改變典型表現(xiàn)■

MRI:

由于不同病灶成分變化較大，MR

信號(hào)無明顯特征性T1WI:

多為低至中等信號(hào)T2WI:

信號(hào)多樣·

若病灶內(nèi)有大量成熟骨小梁形成，T2WI

呈低信號(hào)·

若病灶內(nèi)囊變、壞死液化，則T2WI

呈高信號(hào)·

若病灶內(nèi)不成熟的編織骨和梭形細(xì)胞較多則T2WI

呈稍高信號(hào)增強(qiáng)掃描：均有程度各異的強(qiáng)化影像表現(xiàn)17歲，女性右側(cè)蝶骨/斜坡骨纖維結(jié)構(gòu)不良典型病例40歲，男

性斜坡骨纖維結(jié)構(gòu)不良典型病例鑒別診斷-原發(fā)性骨內(nèi)腦膜瘤■罕見，其發(fā)生可能源于胚胎發(fā)育時(shí)殘留在顱骨內(nèi)的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞團(tuán)，或來源于外傷后突入骨折

縫內(nèi)的蛛網(wǎng)膜細(xì)胞■

發(fā)病無性別差異；在發(fā)病年齡上有10-20歲和50-70歲兩個(gè)高峰；額頂骨為最好發(fā)的區(qū)域■成骨型、溶骨型和混合型骨質(zhì)改變■

T1WI

等信號(hào)，T2WI

稍高信號(hào)，可伴有軟組織腫塊，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化較均勻，硬膜可有強(qiáng)化溶骨型顱骨

內(nèi)腦膜瘤鑒別診斷-Paget病■亦稱畸形性骨炎，多見于中老年男性■血清堿性磷酸酶顯著升高■發(fā)生于顱骨者表現(xiàn)為顱骨板障明顯增寬，骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，內(nèi)板可伴有硬化表現(xiàn)，外

板表現(xiàn)為疏松性改變；CT顯示“棉絮樣”有助于診斷Paget

病■長(zhǎng)管狀骨典型表現(xiàn)為骨皮質(zhì)增厚，骨小梁增粗、呈網(wǎng)格狀分布，骨質(zhì)膨大，骨骼彎曲

，病變部位應(yīng)力性骨折及病理性骨折等2019-09-19每日卡路里

：“新舊交替，雜亂無章”-Paget

骨病鑒別診斷-漿細(xì)胞瘤■

顱骨少見，發(fā)生于顱骨的漿細(xì)胞瘤見于額頂骨、斜坡、蝶鞍、顳骨巖部■

伴有溶骨性骨質(zhì)破壞，病灶內(nèi)可有骨小梁殘留，表現(xiàn)為粗糙或細(xì)小骨性間隔；骨破壞區(qū)

邊緣可見少量殘存骨質(zhì)或鈣化，大部分病灶邊緣清晰，缺乏骨質(zhì)硬化及骨膜反應(yīng)■

密度/信號(hào)均勻，T1WI

等/稍高信號(hào)，T2WI

等低信號(hào)，DWI

受限■

增強(qiáng)明顯均勻強(qiáng)化(腫瘤間質(zhì)血管含量較豐富)2025-06-11每日卡路里：“形單影只

Il”-斜坡孤立性漿細(xì)胞瘤鑒別診斷-骨化性纖維瘤■

多見于青少年，好發(fā)于頜骨及顱骨■

臨床表現(xiàn)主要為無痛性、進(jìn)行性面部膨隆■

多為孤立性損害病灶，病灶界清，可有包膜包裹■

CT表現(xiàn)為病灶呈輕度膨脹的骨質(zhì)破壞區(qū)，內(nèi)有不均勻高密度影，邊緣伴有硬化■MRI表現(xiàn)為纖維及骨化呈T1WI

低信號(hào)、T2WI

低信號(hào)，囊性信號(hào)強(qiáng)度不一治療與預(yù)后■單骨型不會(huì)進(jìn)展為多骨型■單骨型：青春期病變生長(zhǎng)保持穩(wěn)定，但病變依然存在，不會(huì)消失或愈合■多骨型：青春期后病變活動(dòng)性有逐漸減低的傾向，一般不會(huì)出現(xiàn)新病灶；

畸形可能會(huì)繼續(xù)進(jìn)展■并發(fā)癥：微骨折和彎曲畸形■影像表現(xiàn)不典型→活檢■目前尚無改變病程有效藥物■保守治療：雙磷酸鹽■惡變/壓迫引起癥狀一手術(shù)■骨纖維異常增殖癥是一種緩慢進(jìn)展的良性骨纖維組織性疾病■以骨痛、病理性骨折、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)■75%在30歲之前發(fā)??；多骨型平均發(fā)病年齡8歲■單骨型多見(80-85%);多骨型少見(15-20%,傾向位于身體一側(cè))■典型影像學(xué)表現(xiàn)：磨玻璃樣改變；囊狀膨脹性改變；絲瓜瓤狀改變；地圖樣改變■結(jié)合患者年齡(青少年)、臨床表現(xiàn)、典型影像學(xué)表現(xiàn)應(yīng)考慮本病可能小結(jié)■骨纖維結(jié)構(gòu)不良和骨纖維異常增殖癥是同一病，但是與骨性纖

維結(jié)構(gòu)不良及骨化性纖維瘤不是同一病，要注意區(qū)分■顱骨病變通常無癥狀或者影像學(xué)