2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專(zhuān)業(yè)題庫(kù)——生物信息學(xué)解析復(fù)雜性疾病的關(guān)鍵基因考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪項(xiàng)不是復(fù)雜性疾病的主要遺傳特征？A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.環(huán)境因素的影響D.表型異質(zhì)性2.在進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時(shí)，常用的統(tǒng)計(jì)模型是？A.線性回歸模型B.邏輯回歸模型C.卡方檢驗(yàn)D.t檢驗(yàn)3.下列哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)是存儲(chǔ)人類(lèi)基因組序列的主要數(shù)據(jù)庫(kù)？A.NCBIB.EBIC.PDBD.UniProt4.以下哪種工具主要用于對(duì)生物序列進(jìn)行比對(duì)？A.BLASTB.GATKC.SAMtoolsD.DESeq25.以下哪種方法可以用于檢測(cè)基因變異與復(fù)雜性疾病之間的關(guān)聯(lián)性？A.基因芯片分析B.轉(zhuǎn)錄組測(cè)序C.全基因組關(guān)聯(lián)分析D.蛋白質(zhì)質(zhì)譜分析6.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)提供了豐富的基因功能注釋信息？A.GenBankB.EnsemblC.PDBD.GO7.以下哪種算法可以用于進(jìn)行基因表達(dá)數(shù)據(jù)的聚類(lèi)分析？A.K-means聚類(lèi)B.支持向量機(jī)C.決策樹(shù)D.神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)8.以下哪種方法可以用于校正多重檢驗(yàn)帶來(lái)的假陽(yáng)性問(wèn)題？A.Bonferroni校正B.Fisher精確檢驗(yàn)C.t檢驗(yàn)D.ANOVA9.以下哪種技術(shù)可以用于構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)？A.ChIP-seqB.RNA-seqC.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)預(yù)測(cè)D.蛋白質(zhì)互作分析10.以下哪種方法可以用于預(yù)測(cè)基因的功能？A.基于序列的預(yù)測(cè)B.基于結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)C.基于表達(dá)的預(yù)測(cè)D.以上都是二、填空題1.復(fù)雜性疾病通常由______和______共同導(dǎo)致的。2.全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的目的是尋找與復(fù)雜性疾病相關(guān)的______。3.基因組數(shù)據(jù)預(yù)處理通常包括______、______和______等步驟。4.常用的變異注釋數(shù)據(jù)庫(kù)包括______和______。5.基因功能注釋常用的數(shù)據(jù)庫(kù)有______、______和______。6.通路分析常用的數(shù)據(jù)庫(kù)包括______和______。7.機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用包括______、______和______。8.深度學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用包括______和______。9.常用的數(shù)據(jù)可視化工具包括______和______。10.生物信息學(xué)研究的主要內(nèi)容包括______、______和______。三、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的基本原理和流程。2.簡(jiǎn)述如何進(jìn)行復(fù)雜性疾病基因數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制。3.簡(jiǎn)述孟德?tīng)栯S機(jī)化（MR）的基本原理及其在復(fù)雜性疾病研究中的應(yīng)用。4.簡(jiǎn)述如何進(jìn)行基因功能注釋。5.簡(jiǎn)述如何進(jìn)行通路分析。四、編程題1.編寫(xiě)一段Python代碼，使用pandas庫(kù)讀取一個(gè)包含基因表達(dá)數(shù)據(jù)的CSV文件，并計(jì)算每個(gè)基因的平均表達(dá)量。2.編寫(xiě)一段R代碼，使用lm函數(shù)對(duì)一個(gè)數(shù)據(jù)集進(jìn)行線性回歸分析，并繪制散點(diǎn)圖和回歸直線。試卷答案一、選擇題1.B*解析思路：復(fù)雜性疾病通常不是單一的顯性遺傳病，而是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。2.A*解析思路：線性回歸模型常用于分析連續(xù)型因變量與一個(gè)或多個(gè)自變量之間的關(guān)系，適用于GWAS分析中疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分與基因型評(píng)分的關(guān)系。3.A*解析思路：NCBI（NationalCenterforBiotechnologyInformation）是美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心，是存儲(chǔ)人類(lèi)基因組序列等生物信息的主要數(shù)據(jù)庫(kù)。4.A*解析思路：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）是一種生物序列比對(duì)算法，廣泛用于在基因數(shù)據(jù)庫(kù)中搜索與查詢序列相似的序列。5.C*解析思路：全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）是一種通過(guò)比較病例組和對(duì)照組的基因型頻率差異來(lái)尋找與疾病相關(guān)的基因變異的方法。6.B*解析思路：Ensembl是一個(gè)提供人類(lèi)基因組序列、基因注釋和其他生物信息數(shù)據(jù)的綜合數(shù)據(jù)庫(kù)。7.A*解析思路：K-means聚類(lèi)是一種無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)算法，常用于對(duì)基因表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類(lèi)分析，將表達(dá)模式相似的基因歸為一類(lèi)。8.A*解析思路：Bonferroni校正是一種常用的多重檢驗(yàn)校正方法，通過(guò)降低顯著性水平來(lái)控制假陽(yáng)性率。9.C*解析思路：轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)預(yù)測(cè)可以用于預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)錄因子與DNA序列的結(jié)合位點(diǎn)，從而構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。10.D*解析思路：預(yù)測(cè)基因功能的方法包括基于序列的預(yù)測(cè)、基于結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)和基于表達(dá)的預(yù)測(cè)等多種方法。二、填空題1.遺傳因素，環(huán)境因素*解析思路：復(fù)雜性疾病通常由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致。2.信號(hào)變異*解析思路：全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的目的是尋找與復(fù)雜性疾病相關(guān)的信號(hào)變異，即與疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異。3.數(shù)據(jù)質(zhì)量控制，數(shù)據(jù)清洗，格式轉(zhuǎn)換*解析思路：基因組數(shù)據(jù)預(yù)處理通常包括數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)清洗和格式轉(zhuǎn)換等步驟，以確保數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可用性。4.dbSNP，VEP*解析思路：dbSNP（DatabaseofSingleNucleotidePolymorphisms）和VEP（VariantEffectPredictor）是常用的變異注釋數(shù)據(jù)庫(kù)。5.GO，KEGG，Reactome*解析思路：基因功能注釋常用的數(shù)據(jù)庫(kù)有GO（GeneOntology）、KEGG（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）和Reactome等。6.KEGG，Reactome*解析思路：通路分析常用的數(shù)據(jù)庫(kù)包括KEGG和Reactome等。7.風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，分類(lèi)，聚類(lèi)*解析思路：機(jī)器學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用包括風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、分類(lèi)和聚類(lèi)等多種方法。8.卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)*解析思路：深度學(xué)習(xí)在生物信息學(xué)中的應(yīng)用包括卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等，可以用于分析復(fù)雜的生物數(shù)據(jù)。9.R，Python*解析思路：常用的數(shù)據(jù)可視化工具包括R和Python等編程語(yǔ)言提供的繪圖庫(kù)。10.基因組學(xué)，轉(zhuǎn)錄組學(xué)，蛋白質(zhì)組學(xué)*解析思路：生物信息學(xué)研究的主要內(nèi)容包括基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)等，研究生物分子的結(jié)構(gòu)和功能。三、簡(jiǎn)答題1.全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的基本原理是假設(shè)疾病易感性是由多個(gè)具有微弱效應(yīng)的常見(jiàn)基因變異累加造成的。通過(guò)比較病例組和對(duì)照組的基因型頻率差異，尋找與疾病風(fēng)險(xiǎn)顯著關(guān)聯(lián)的基因變異。流程包括：①樣本采集和基因組測(cè)序；②基因型數(shù)據(jù)質(zhì)量控制；③變異檢測(cè)和注釋?zhuān)虎荜P(guān)聯(lián)分析，計(jì)算每個(gè)基因變異與疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)聯(lián)強(qiáng)度；⑤結(jié)果解讀和驗(yàn)證。2.復(fù)雜性疾病基因數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制包括：①去除低質(zhì)量樣本和位點(diǎn)，例如，去除缺失率過(guò)高或離群點(diǎn)的樣本和位點(diǎn)；②進(jìn)行基因型Calling精度評(píng)估，確?；蛐虲alling的準(zhǔn)確性；③進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，檢查樣本群體是否符合遺傳平衡；④進(jìn)行連鎖不平衡檢驗(yàn)，去除存在高度連鎖不平衡的位點(diǎn)。3.孟德?tīng)栯S機(jī)化（MR）的基本原理是利用遺傳變異作為工具變量，通過(guò)分析遺傳變異與結(jié)局變量之間的關(guān)系，間接推斷exposures（暴露因素）與結(jié)局變量之間的關(guān)系。在復(fù)雜性疾病研究中，MR可以用于評(píng)估環(huán)境因素或生活方式等因素對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響，并校正混雜因素的影響。常用的MR方法包括加權(quán)中位數(shù)法、比例孟德?tīng)栐u(píng)分法等。4.基因功能注釋是指將基因與已知的生物學(xué)功能、通路和過(guò)程等信息關(guān)聯(lián)起來(lái)，以揭示基因的功能。常用的方法包括：①基于序列的注釋?zhuān)没蛐蛄信c已知基因或蛋白質(zhì)序列的相似性進(jìn)行功能預(yù)測(cè)；②基于結(jié)構(gòu)的注釋?zhuān)玫鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)信息進(jìn)行功能預(yù)測(cè)；③基于表達(dá)的注釋?zhuān)没虮磉_(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；④基于文獻(xiàn)的注釋?zhuān)靡寻l(fā)表的文獻(xiàn)信息進(jìn)行功能注釋。5.通路分析是指研究基因之間的相互作用網(wǎng)絡(luò)，以及這些網(wǎng)絡(luò)在生物學(xué)過(guò)程中的作用。常用的方法包括：①通路富集分析，分析基因列表中富集的生物學(xué)通路；②蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)分析，構(gòu)建蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，并分析網(wǎng)絡(luò)拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)；③基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析，預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)錄因子與DNA序列的結(jié)合位點(diǎn)，構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。四、編程題1.```python#導(dǎo)入pandas庫(kù)importpandasaspd#讀取CSV文件data=pd.read_csv("gene_expression.csv")#計(jì)算每個(gè)基因的平均表達(dá)量gene_mean=data.mean(axis=0)#輸出結(jié)果print(gene_mean)```2.```R#加載ggplot2庫(kù)libra