2025年大學《生物信息學》專業(yè)題庫——生物信息學解析復雜性疾病的關(guān)鍵基因考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪項不是復雜性疾病的主要遺傳特征？A.多基因遺傳B.顯性遺傳C.環(huán)境因素的影響D.表型異質(zhì)性2.在進行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時，常用的統(tǒng)計模型是？A.線性回歸模型B.邏輯回歸模型C.卡方檢驗D.t檢驗3.下列哪個數(shù)據(jù)庫是存儲人類基因組序列的主要數(shù)據(jù)庫？A.NCBIB.EBIC.PDBD.UniProt4.以下哪種工具主要用于對生物序列進行比對？A.BLASTB.GATKC.SAMtoolsD.DESeq25.以下哪種方法可以用于檢測基因變異與復雜性疾病之間的關(guān)聯(lián)性？A.基因芯片分析B.轉(zhuǎn)錄組測序C.全基因組關(guān)聯(lián)分析D.蛋白質(zhì)質(zhì)譜分析6.以下哪個數(shù)據(jù)庫提供了豐富的基因功能注釋信息？A.GenBankB.EnsemblC.PDBD.GO7.以下哪種算法可以用于進行基因表達數(shù)據(jù)的聚類分析？A.K-means聚類B.支持向量機C.決策樹D.神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)8.以下哪種方法可以用于校正多重檢驗帶來的假陽性問題？A.Bonferroni校正B.Fisher精確檢驗C.t檢驗D.ANOVA9.以下哪種技術(shù)可以用于構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)？A.ChIP-seqB.RNA-seqC.轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點預測D.蛋白質(zhì)互作分析10.以下哪種方法可以用于預測基因的功能？A.基于序列的預測B.基于結(jié)構(gòu)的預測C.基于表達的預測D.以上都是二、填空題1.復雜性疾病通常由______和______共同導致的。2.全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的目的是尋找與復雜性疾病相關(guān)的______。3.基因組數(shù)據(jù)預處理通常包括______、______和______等步驟。4.常用的變異注釋數(shù)據(jù)庫包括______和______。5.基因功能注釋常用的數(shù)據(jù)庫有______、______和______。6.通路分析常用的數(shù)據(jù)庫包括______和______。7.機器學習在生物信息學中的應用包括______、______和______。8.深度學習在生物信息學中的應用包括______和______。9.常用的數(shù)據(jù)可視化工具包括______和______。10.生物信息學研究的主要內(nèi)容包括______、______和______。三、簡答題1.簡述全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的基本原理和流程。2.簡述如何進行復雜性疾病基因數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制。3.簡述孟德爾隨機化（MR）的基本原理及其在復雜性疾病研究中的應用。4.簡述如何進行基因功能注釋。5.簡述如何進行通路分析。四、編程題1.編寫一段Python代碼，使用pandas庫讀取一個包含基因表達數(shù)據(jù)的CSV文件，并計算每個基因的平均表達量。2.編寫一段R代碼，使用lm函數(shù)對一個數(shù)據(jù)集進行線性回歸分析，并繪制散點圖和回歸直線。試卷答案一、選擇題1.B*解析思路：復雜性疾病通常不是單一的顯性遺傳病，而是由多個基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。2.A*解析思路：線性回歸模型常用于分析連續(xù)型因變量與一個或多個自變量之間的關(guān)系，適用于GWAS分析中疾病風險評分與基因型評分的關(guān)系。3.A*解析思路：NCBI（NationalCenterforBiotechnologyInformation）是美國國家生物技術(shù)信息中心，是存儲人類基因組序列等生物信息的主要數(shù)據(jù)庫。4.A*解析思路：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）是一種生物序列比對算法，廣泛用于在基因數(shù)據(jù)庫中搜索與查詢序列相似的序列。5.C*解析思路：全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）是一種通過比較病例組和對照組的基因型頻率差異來尋找與疾病相關(guān)的基因變異的方法。6.B*解析思路：Ensembl是一個提供人類基因組序列、基因注釋和其他生物信息數(shù)據(jù)的綜合數(shù)據(jù)庫。7.A*解析思路：K-means聚類是一種無監(jiān)督學習算法，常用于對基因表達數(shù)據(jù)進行聚類分析，將表達模式相似的基因歸為一類。8.A*解析思路：Bonferroni校正是一種常用的多重檢驗校正方法，通過降低顯著性水平來控制假陽性率。9.C*解析思路：轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點預測可以用于預測轉(zhuǎn)錄因子與DNA序列的結(jié)合位點，從而構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。10.D*解析思路：預測基因功能的方法包括基于序列的預測、基于結(jié)構(gòu)的預測和基于表達的預測等多種方法。二、填空題1.遺傳因素，環(huán)境因素*解析思路：復雜性疾病通常由多個基因和環(huán)境因素共同導致。2.信號變異*解析思路：全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的目的是尋找與復雜性疾病相關(guān)的信號變異，即與疾病風險相關(guān)的基因變異。3.數(shù)據(jù)質(zhì)量控制，數(shù)據(jù)清洗，格式轉(zhuǎn)換*解析思路：基因組數(shù)據(jù)預處理通常包括數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、數(shù)據(jù)清洗和格式轉(zhuǎn)換等步驟，以確保數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可用性。4.dbSNP，VEP*解析思路：dbSNP（DatabaseofSingleNucleotidePolymorphisms）和VEP（VariantEffectPredictor）是常用的變異注釋數(shù)據(jù)庫。5.GO，KEGG，Reactome*解析思路：基因功能注釋常用的數(shù)據(jù)庫有GO（GeneOntology）、KEGG（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）和Reactome等。6.KEGG，Reactome*解析思路：通路分析常用的數(shù)據(jù)庫包括KEGG和Reactome等。7.風險預測，分類，聚類*解析思路：機器學習在生物信息學中的應用包括風險預測、分類和聚類等多種方法。8.卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)*解析思路：深度學習在生物信息學中的應用包括卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等，可以用于分析復雜的生物數(shù)據(jù)。9.R，Python*解析思路：常用的數(shù)據(jù)可視化工具包括R和Python等編程語言提供的繪圖庫。10.基因組學，轉(zhuǎn)錄組學，蛋白質(zhì)組學*解析思路：生物信息學研究的主要內(nèi)容包括基因組學、轉(zhuǎn)錄組學和蛋白質(zhì)組學等，研究生物分子的結(jié)構(gòu)和功能。三、簡答題1.全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的基本原理是假設(shè)疾病易感性是由多個具有微弱效應的常見基因變異累加造成的。通過比較病例組和對照組的基因型頻率差異，尋找與疾病風險顯著關(guān)聯(lián)的基因變異。流程包括：①樣本采集和基因組測序；②基因型數(shù)據(jù)質(zhì)量控制；③變異檢測和注釋；④關(guān)聯(lián)分析，計算每個基因變異與疾病風險之間的關(guān)聯(lián)強度；⑤結(jié)果解讀和驗證。2.復雜性疾病基因數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制包括：①去除低質(zhì)量樣本和位點，例如，去除缺失率過高或離群點的樣本和位點；②進行基因型Calling精度評估，確?；蛐虲alling的準確性；③進行Hardy-Weinberg平衡檢驗，檢查樣本群體是否符合遺傳平衡；④進行連鎖不平衡檢驗，去除存在高度連鎖不平衡的位點。3.孟德爾隨機化（MR）的基本原理是利用遺傳變異作為工具變量，通過分析遺傳變異與結(jié)局變量之間的關(guān)系，間接推斷exposures（暴露因素）與結(jié)局變量之間的關(guān)系。在復雜性疾病研究中，MR可以用于評估環(huán)境因素或生活方式等因素對疾病風險的影響，并校正混雜因素的影響。常用的MR方法包括加權(quán)中位數(shù)法、比例孟德爾評分法等。4.基因功能注釋是指將基因與已知的生物學功能、通路和過程等信息關(guān)聯(lián)起來，以揭示基因的功能。常用的方法包括：①基于序列的注釋，利用基因序列與已知基因或蛋白質(zhì)序列的相似性進行功能預測；②基于結(jié)構(gòu)的注釋，利用蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)信息進行功能預測；③基于表達的注釋，利用基因表達數(shù)據(jù)進行分析；④基于文獻的注釋，利用已發(fā)表的文獻信息進行功能注釋。5.通路分析是指研究基因之間的相互作用網(wǎng)絡(luò)，以及這些網(wǎng)絡(luò)在生物學過程中的作用。常用的方法包括：①通路富集分析，分析基因列表中富集的生物學通路；②蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)分析，構(gòu)建蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，并分析網(wǎng)絡(luò)拓撲結(jié)構(gòu)；③基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)分析，預測轉(zhuǎn)錄因子與DNA序列的結(jié)合位點，構(gòu)建基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。四、編程題1.```python#導入pandas庫importpandasaspd#讀取CSV文件data=pd.read_csv("gene_expression.csv")#計算每個基因的平均表達量gene_mean=data.mean(axis=0)#輸出結(jié)果print(gene_mean)```2.```R#加載ggplot2庫libra