2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——基因突變引起疾病的研究現(xiàn)狀考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪項(xiàng)不屬于基因點(diǎn)突變的主要類型？A.替換B.插入C.缺失D.顛換2.導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血癥的基因突變屬于？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳3.下列哪項(xiàng)技術(shù)常用于檢測單核苷酸多態(tài)性(SNP)？A.Sanger測序B.PCRC.基因芯片D.全基因組測序4.DNA聚合酶在復(fù)制過程中發(fā)生的“糾錯(cuò)”功能，主要針對哪種類型的突變？A.點(diǎn)突變B.插入突變C.缺失突變D.染色體結(jié)構(gòu)變異5.基因治療中最常用的基因遞送載體是？A.病毒載體B.非病毒載體C.細(xì)胞載體D.人工合成載體6.下列哪項(xiàng)不是CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)？A.定位精確B.效率較高C.成本較低D.適用于所有生物7.與多基因遺傳病相比，單基因遺傳病的主要特點(diǎn)是？A.發(fā)病率較低B.表型相對一致C.受環(huán)境因素影響小D.以上都是8.遺傳咨詢在基因突變引起的遺傳病診治中的作用是？A.提供診斷依據(jù)B.指導(dǎo)治療方案C.評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)D.進(jìn)行手術(shù)操作9.下列哪項(xiàng)是基因測序技術(shù)發(fā)展帶來的重大變革？A.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測B.基因功能研究C.遺傳疾病診斷D.以上都是10.旨在通過修改或替換致病基因來治療遺傳疾病的方法稱為？A.靶向藥物治療B.基因silencingC.基因治療D.轉(zhuǎn)基因治療二、填空題1.基因突變是指基因______________發(fā)生的變化。2.染色體結(jié)構(gòu)變異包括______________、______________、______________和______________。3._______________是目前應(yīng)用最廣泛的DNA測序技術(shù)。4.________________是一種通過分析個(gè)體遺傳標(biāo)記來推斷其親屬關(guān)系或群體結(jié)構(gòu)的方法。5.基因治療的主要挑戰(zhàn)包括______________、______________和______________。三、簡答題1.簡述DNA損傷修復(fù)機(jī)制在維持基因穩(wěn)定性的作用。2.簡述單基因遺傳病和多基因遺傳病的區(qū)別。3.簡述PCR技術(shù)在基因突變檢測中的應(yīng)用原理。4.簡述基因治療的基本原理和主要策略。四、論述題1.論述Next-GenerationSequencing(NGS)技術(shù)在遺傳疾病診斷中的應(yīng)用及其優(yōu)勢。2.論述基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9在生物醫(yī)學(xué)研究中的潛在應(yīng)用前景。3.論述基因突變引起疾病的診斷流程，并分析其中可能存在的問題和挑戰(zhàn)。試卷答案一、選擇題1.B2.B3.C4.A5.A6.D7.B8.C9.D10.C二、填空題1.結(jié)構(gòu)或序列2.缺失、重復(fù)、倒位、易位3.Sanger測序4.遺傳作圖5.安全性、有效性、倫理三、簡答題1.解析思路：DNA損傷修復(fù)機(jī)制能夠識別、切除和替換DNA分子上的損傷，恢復(fù)其正常結(jié)構(gòu)和功能，從而防止突變的發(fā)生和累積，維持基因組的穩(wěn)定性。常見的修復(fù)途徑包括堿基切除修復(fù)（BER）、核苷酸切除修復(fù)（NER）、錯(cuò)配修復(fù)（MMR）和同源重組修復(fù)（HR）等。這些機(jī)制共同作用，確保了遺傳信息的準(zhǔn)確傳遞。2.解析思路：單基因遺傳病由單個(gè)基因的突變引起，具有孟德爾遺傳規(guī)律，表型相對一致，受環(huán)境因素影響較小。多基因遺傳病由多個(gè)基因和環(huán)境因素的共同作用引起，沒有明顯的遺傳規(guī)律，表型變異較大，受環(huán)境因素影響顯著。3.解析思路：PCR技術(shù)通過特異性引物擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段，可以用于檢測基因突變。例如，可以通過設(shè)計(jì)針對突變位點(diǎn)的引物進(jìn)行擴(kuò)增，或者通過PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序、限制性酶切等分析，從而判斷是否存在特定的基因突變。4.解析思路：基因治療的基本原理是將外源正?；?qū)氲桨屑?xì)胞中，以糾正或補(bǔ)償缺陷基因的功能，從而達(dá)到治療疾病的目的。主要策略包括基因替換、基因增補(bǔ)、基因沉默和基因編輯等?；蛱鎿Q是用正?；蛱鎿Q缺陷基因；基因增補(bǔ)是將正?；?qū)氲桨屑?xì)胞中，以提供缺失的蛋白質(zhì)產(chǎn)物；基因沉默是通過抑制目標(biāo)基因的表達(dá)來治療疾??；基因編輯是直接修改目標(biāo)基因的序列。四、論述題1.解析思路：NGS技術(shù)能夠快速、高效地測序大量DNA片段，在遺傳疾病診斷中具有廣泛應(yīng)用和顯著優(yōu)勢。首先，NGS可以進(jìn)行全面的家系測序，幫助識別致病基因變異，明確遺傳模式，進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評估。其次，NGS可以檢測多種類型的基因變異，包括點(diǎn)突變、插入/缺失、拷貝數(shù)變異等，提高診斷的準(zhǔn)確性和全面性。此外，NGS還可以用于診斷復(fù)雜遺傳病和罕見病，為臨床提供更全面的遺傳信息?？傊?，NGS技術(shù)為遺傳疾病診斷帶來了革命性的變化，提高了診斷效率和準(zhǔn)確性，為患者提供了更好的治療和管理方案。2.解析思路：CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)具有精準(zhǔn)、高效、易操作等優(yōu)點(diǎn)，在生物醫(yī)學(xué)研究中具有廣闊的應(yīng)用前景。首先，CRISPR/Cas9可以用于基因功能研究，通過敲除、敲入或激活特定基因，研究其功能及其在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用。其次，CRISPR/Cas9可以用于構(gòu)建疾病動(dòng)物模型，模擬人類疾病的發(fā)生發(fā)展過程，用于藥物篩選和療效評估。此外，CRISPR/Cas9還可以用于基因治療，通過修復(fù)致病基因突變或引入新的治療基因，治療遺傳病、癌癥等疾病。未來，CRISPR/Cas9技術(shù)有望在基因治療、疾病預(yù)防、藥物研發(fā)等領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。3.解析思路：基因突變引起疾病的診斷流程通常包括：首先，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和家族史，懷疑可能的遺傳?。黄浯?，進(jìn)行基因檢測，通過PCR、測序、基因芯片等技術(shù)檢測患者是否存在特定的基因突變；然后，結(jié)合基因檢測結(jié)果和臨床信息，進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，制定診斷和治療方案；最后，根據(jù)診斷結(jié)果進(jìn)行相應(yīng)的治療和管理，如藥