2025年大學(xué)《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——生物化學(xué)技術(shù)對醫(yī)學(xué)診斷的影響考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.在檢測體液中特定蛋白質(zhì)的表達(dá)水平時，以下哪種生物化學(xué)技術(shù)最為常用？A.DNA測序B.流式細(xì)胞術(shù)C.酶聯(lián)免疫吸附測定（ELISA）D.脫氧核糖核酸雜交（DNAHybridization）2.與傳統(tǒng)的Sanger測序相比，下一代測序（NGS）技術(shù)的主要優(yōu)勢在于？A.結(jié)果更加精確B.能夠同時分析大量基因組片段C.操作步驟更為簡單D.成本更低廉3.以下哪種生物化學(xué)技術(shù)常用于檢測樣本中是否存在特定的病原體核酸片段？A.WesternBlotB.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）C.瓊脂糖凝膠電泳D.免疫熒光技術(shù)4.在臨床上用于篩查宮頸癌的“金標(biāo)準(zhǔn)”技術(shù)是基于哪種生物化學(xué)原理？A.基因探針雜交B.蛋白質(zhì)免疫印跡C.人乳頭瘤病毒（HPV）DNA檢測D.激光掃描細(xì)胞學(xué)5.對于需要高靈敏度檢測體內(nèi)極低濃度標(biāo)志物的情況，以下哪種技術(shù)可能更為適宜？A.直接免疫熒光法B.膠體金增強(qiáng)免疫層析法C.數(shù)字PCR技術(shù)D.堿性磷酸酶標(biāo)記的ELISA二、填空題6.利用限制性內(nèi)切酶識別并切割DNA特定位點(diǎn)的技術(shù)，為__________診斷奠定了基礎(chǔ)。7.在WesternBlot實(shí)驗中，首先需要將蛋白質(zhì)樣品進(jìn)行______________，使其按分子量大小分離。8.能夠特異性識別并結(jié)合抗原抗體的分子是__________，它在許多免疫診斷技術(shù)中發(fā)揮核心作用。9.質(zhì)譜技術(shù)通過分析分子的______________來鑒定和定量蛋白質(zhì)或小分子代謝物，在蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)診斷中展現(xiàn)出巨大潛力。10.基因芯片（Microarray）技術(shù)能夠同時檢測生物樣本中成千上萬個______________的表達(dá)水平或存在情況，廣泛應(yīng)用于遺傳病篩查和腫瘤分子分型。三、名詞解釋11.生物化學(xué)診斷技術(shù)12.靈敏度13.特異性14.基因測序15.代謝組學(xué)四、簡答題16.簡述PCR技術(shù)的基本原理及其在醫(yī)學(xué)診斷中的主要應(yīng)用。17.比較ELISA和WesternBlot技術(shù)在檢測蛋白質(zhì)方面的主要區(qū)別。18.為什么說基因測序技術(shù)的進(jìn)步對遺傳病診斷和腫瘤個體化治療產(chǎn)生了革命性影響？五、論述題19.結(jié)合具體實(shí)例，論述生物化學(xué)技術(shù)在傳染病快速診斷中的作用及其面臨的挑戰(zhàn)。20.討論基因診斷技術(shù)發(fā)展所引發(fā)的倫理、法律和社會問題（ELSI），并提出可能的應(yīng)對策略。試卷答案1.C2.B3.B4.C5.C6.分子雜交7.電泳8.抗體9.質(zhì)荷比（或分子量和電荷）10.基因（或mRNA）11.生物化學(xué)診斷技術(shù)：指利用生物化學(xué)原理和技術(shù)手段，對生物樣本（如血液、尿液、組織等）進(jìn)行檢測，以輔助疾病診斷、預(yù)后判斷、療效監(jiān)測等醫(yī)學(xué)活動的技術(shù)總稱。12.靈敏度：指檢測方法能夠識別并定量低濃度分析物的能力，即能夠檢出樣品中存在多少分析物的能力。13.特異性：指檢測方法能夠特異性地識別目標(biāo)分析物，而不受其他物質(zhì)干擾的能力。14.基因測序：指測定生物體（病毒、細(xì)菌、真核生物等）DNA或RNA分子核苷酸（堿基）序列的技術(shù)，是獲取遺傳信息最直接的方法。15.代謝組學(xué)：指研究生物體在特定狀態(tài)下所有小分子代謝物（代謝組）的學(xué)科，通過分析代謝物的整體變化來揭示生命活動的分子機(jī)制，并在疾病診斷和監(jiān)測中具有應(yīng)用價值。16.PCR技術(shù)基本原理：利用一對特異性引物，在DNA聚合酶的作用下，于體外快速、可定向地擴(kuò)增特定DNA片段的技術(shù)。通過高溫變性使DNA雙鏈分開，低溫退火使引物與目標(biāo)序列結(jié)合，適溫延伸使新鏈合成，重復(fù)循環(huán)實(shí)現(xiàn)DNA擴(kuò)增。醫(yī)學(xué)診斷中主要應(yīng)用包括：病原體檢測（核酸檢測）、基因分型、遺傳病診斷、腫瘤標(biāo)志物檢測等。17.ELISA和WesternBlot區(qū)別：ELISA（酶聯(lián)免疫吸附測定）是固相免疫分析技術(shù)，利用抗原抗體反應(yīng)，將待測物與固相載體上的抗體或抗原結(jié)合，再加入酶標(biāo)抗體/抗原，最后加入酶底物顯色，通過檢測顏色深淺定量分析物，操作相對快速簡便，適合大量樣品篩選。WesternBlot是蛋白質(zhì)印跡技術(shù)，先將蛋白質(zhì)樣品通過電泳分離，再轉(zhuǎn)移至固相膜上，與特異性抗體結(jié)合，最后通過酶標(biāo)二抗或化學(xué)發(fā)光檢測結(jié)合信號，主要用于蛋白質(zhì)的鑒定、表達(dá)水平檢測和修飾分析，分辨率高，信息量大，但操作步驟多，耗時較長。18.基因測序技術(shù)對遺傳病和腫瘤診斷的影響：基因測序能直接讀取遺傳密碼，精確診斷單基因遺傳病，為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供依據(jù)。在腫瘤領(lǐng)域，測序可發(fā)現(xiàn)腫瘤特異性基因突變，用于早期診斷、分子分型，指導(dǎo)靶向治療藥物選擇，預(yù)測預(yù)后，實(shí)現(xiàn)個體化精準(zhǔn)醫(yī)療，顯著提高治療效果和患者生存率。其進(jìn)步使診斷從宏觀表型轉(zhuǎn)向微觀基因?qū)用?，更具精?zhǔn)性和預(yù)測性。19.生物化學(xué)技術(shù)在傳染病快速診斷中的作用：通過核酸檢測（如PCR、基因芯片）快速檢測病原體遺傳物質(zhì)，靈敏度高、特異性強(qiáng)、速度快，可實(shí)現(xiàn)早期診斷；通過抗體檢測（如ELISA、膠體金法）檢測患者血清中的特異性抗體，可用于感染后期或病原體難以培養(yǎng)的檢測。這些技術(shù)廣泛應(yīng)用于呼吸道傳染病、消化道傳染病等監(jiān)測和篩查，為疫情防控提供關(guān)鍵支撐。面臨的挑戰(zhàn)包括：易受環(huán)境因素影響導(dǎo)致假陽性/假陰性、部分病原體檢測方法不夠成熟、檢測成本較高、大規(guī)模樣本快速處理能力有待提升、新發(fā)突發(fā)傳染病快速檢測技術(shù)開發(fā)難度大等。20.基因診斷技術(shù)引發(fā)的ELSI及應(yīng)對：倫理問題包括：基因信息的隱私泄露和歧視（如就業(yè)、保險歧視）、知情同意權(quán)的保障（尤其對未成年人）、基因檢測結(jié)果的心理和社會壓力、對基因缺陷者及其家庭的社會影響等。法律問題涉及：基因信息的所有權(quán)和使用邊界、基因檢測服務(wù)的監(jiān)管和資質(zhì)認(rèn)證、基因歧視的法律法規(guī)制定等。社會問題包括：公眾對基因技術(shù)的理解和接受程度、基因診斷技術(shù)資源的公平分配、可能引發(fā)的社會不公等。應(yīng)