2025年大學(xué)《化學(xué)生物學(xué)》專業(yè)題庫——遺傳學(xué)在生物學(xué)中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的首字母填入括號(hào)內(nèi)）1.在利用PCR技術(shù)擴(kuò)增特定DNA片段時(shí)，引物設(shè)計(jì)的核心原則是（）。A.引物序列與模板DNA完全互補(bǔ)B.引物序列必須包含起始密碼子C.兩條引物序列之間具有高度互補(bǔ)性D.引物序列與目標(biāo)DNA片段的上下游特異性結(jié)合2.基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9的核心元件是（）。A.PCR酶B.限制性內(nèi)切酶C.gRNA和Cas9核酸酶D.DNA連接酶3.通過全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）研究發(fā)現(xiàn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，通常意味著該位點(diǎn)上的（）。A.單個(gè)基因突變是導(dǎo)致疾病的唯一原因B.等位基因頻率在患病群體中顯著高于對(duì)照組C.該基因編碼的蛋白質(zhì)功能必定發(fā)生改變D.該位點(diǎn)與疾病之間存在絕對(duì)的因果關(guān)系4.在遺傳咨詢中，對(duì)于具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，最重要的建議通常是（）。A.強(qiáng)制進(jìn)行人工流產(chǎn)B.建議其下一代進(jìn)行篩查C.提供關(guān)于疾病風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)方法和預(yù)防措施的信息D.建議其改變生活習(xí)慣以降低風(fēng)險(xiǎn)5.以下哪種遺傳學(xué)分析方法最適合用于構(gòu)建物種間的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系？（）A.線粒體DNA測(cè)序B.單基因系統(tǒng)發(fā)育分析C.全基因組序列比對(duì)D.表型比較6.基于PCR技術(shù)的基因診斷方法，其基本原理是利用（）。A.DNA分子雜交的特異性B.DNA復(fù)制的酶促反應(yīng)C.DNA的變性與復(fù)性D.DNA的甲基化修飾7.在研究基因功能時(shí)，利用基因敲除（Knockout）技術(shù)獲得的后代，其遺傳表型通常是（）。A.基因表達(dá)量增加B.敲除基因的功能缺失C.敲除基因的表達(dá)量上調(diào)D.敲除基因的序列發(fā)生突變8.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）。A.線性閱讀，無重疊，無間隙B.環(huán)形閱讀，有重疊，有間隙C.線性閱讀，有重疊，無間隙D.環(huán)形閱讀，無重疊，有間隙9.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是（）。A.確定人類染色體數(shù)目B.測(cè)定人類基因組DNA序列C.鑒定所有人類基因的功能D.治療所有人類遺傳疾病10.遺傳多樣性在種群中的意義在于（）。A.提高種群的適應(yīng)能力B.降低種群的進(jìn)化速率C.增加種群的疾病負(fù)擔(dān)D.減少種群的遺傳負(fù)荷二、填空題（每空1分，共15分）1.DNA復(fù)制過程中，以_____為模板，合成新的DNA鏈。2.基因治療是指將外源_____或_____導(dǎo)入靶細(xì)胞，以糾正或治療遺傳疾病。3.中心法則描述了遺傳信息在_____、_____和_____之間的流動(dòng)方向。4.在遺傳圖譜上，基因的相對(duì)位置稱為_____。5.DNA測(cè)序技術(shù)經(jīng)歷了從_____到_____再到_____的發(fā)展歷程。6.遺傳咨詢是醫(yī)生或遺傳專家為遺傳病患者或高危人群提供_____、_____和_____的過程。7.系統(tǒng)發(fā)育樹是用來表示不同物種之間_____關(guān)系的樹狀圖。8.基因芯片技術(shù)可以用于檢測(cè)大量_____的同時(shí)表達(dá)或雜交情況。9.點(diǎn)突變是指DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)_____堿基替換而引起的突變。10.群體遺傳學(xué)主要研究基因在_____中的遺傳和進(jìn)化規(guī)律。三、名詞解釋（每題3分，共15分）1.分子標(biāo)記2.表觀遺傳學(xué)3.遺傳密碼4.基因組學(xué)5.遺傳漂變四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述PCR技術(shù)的基本原理及其關(guān)鍵步驟。2.簡述基因敲入（Knock-in）技術(shù)與基因敲除（Knockout）技術(shù)的區(qū)別。3.簡述遺傳咨詢的主要流程和目的。4.簡述遺傳多樣性對(duì)生物進(jìn)化的意義。五、綜合應(yīng)用題（每題10分，共20分）1.假設(shè)有一種單基因隱性遺傳病，由基因A/a控制。在一個(gè)隨機(jī)婚配的群體中，該病的發(fā)病率約為1/4000。請(qǐng)計(jì)算：(1)群體中攜帶者的頻率是多少？(2)群體中純合子（aa）的頻率是多少？(3)如果該群體處于哈代-溫伯格平衡狀態(tài)，請(qǐng)寫出該群體中A、a等位基因頻率的表達(dá)式。2.簡述基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9在疾病治療和生物制造中的應(yīng)用前景。請(qǐng)分別舉例說明其在兩種領(lǐng)域的潛在應(yīng)用。---試卷答案一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的首字母填入括號(hào)內(nèi)）1.D2.C3.B4.C5.C6.A7.B8.A9.B10.A二、填空題（每空1分，共15分）1.DNA2.基因；RNA3.DNA；RNA；蛋白質(zhì)4.基因順序5.Sanger測(cè)序；shotgun測(cè)序；二代測(cè)序6.信息；檢測(cè)；指導(dǎo)7.進(jìn)化8.基因；mRNA9.不同10.群體三、名詞解釋（每題3分，共15分）1.分子標(biāo)記：指基因組中具有多態(tài)性、可遺傳、易于檢測(cè)的DNA片段或其他分子特征，用于遺傳作圖、基因定位、個(gè)體識(shí)別、親子鑒定等。2.表觀遺傳學(xué)：研究不涉及DNA序列變化的遺傳信息改變，這些改變可遺傳給后代，并影響基因表達(dá)，如DNA甲基化、組蛋白修飾等。3.遺傳密碼：指信使RNA（mRNA）上的三個(gè)核苷酸（密碼子）決定一個(gè)特定氨基酸的規(guī)則，是蛋白質(zhì)生物合成的分子基礎(chǔ)。4.基因組學(xué)：一門研究生物體全部遺傳物質(zhì)（基因組）的結(jié)構(gòu)、功能及其變化的科學(xué)，旨在全面解析生命活動(dòng)的分子基礎(chǔ)。5.遺傳漂變：指在一個(gè)相對(duì)小的、與外界進(jìn)行基因交換有限的種群中，由偶然事件導(dǎo)致等位基因頻率發(fā)生隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述PCR技術(shù)的基本原理及其關(guān)鍵步驟。解析思路：PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）原理是模擬體內(nèi)DNA復(fù)制過程，利用DNA聚合酶在體外特異性地?cái)U(kuò)增目的DNA片段。關(guān)鍵步驟包括：①變性：加熱使模板DNA雙鏈解開成單鏈；②退火：降溫使引物與模板DNA單鏈的互補(bǔ)序列結(jié)合；③延伸：在DNA聚合酶作用下，以單鏈DNA為模板，合成新的DNA鏈。重復(fù)以上步驟，使目的DNA片段呈指數(shù)級(jí)擴(kuò)增。2.簡述基因敲入（Knock-in）技術(shù)與基因敲除（Knockout）技術(shù)的區(qū)別。解析思路：基因敲除（KO）是指將目標(biāo)基因的編碼區(qū)或調(diào)控區(qū)破壞，使其無法正常表達(dá)，研究其功能缺失表型。基因敲入（KI）是指在特定基因座替換、插入或刪除外源DNA序列，通常是將一個(gè)基因替換為具有不同功能的基因或報(bào)告基因，以改變其表達(dá)或研究其功能。區(qū)別在于KO是功能缺失，KI是功能替換或改變。3.簡述遺傳咨詢的主要流程和目的。解析思路：流程通常包括：①收集家族史和患者信息；②進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和診斷；③解釋遺傳模式、風(fēng)險(xiǎn)和檢測(cè)結(jié)果；④提供應(yīng)對(duì)建議（如預(yù)防、治療、生育指導(dǎo)等）；⑤解答疑問和提供心理支持。目的在于幫助遺傳病患者或高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體了解其遺傳狀況，做出明智的醫(yī)學(xué)決策，降低遺傳負(fù)擔(dān)，改善預(yù)后。4.簡述遺傳多樣性對(duì)生物進(jìn)化的意義。解析思路：遺傳多樣性是種群內(nèi)個(gè)體間基因差異的總和。其意義在于：①提供原材料：為自然選擇提供可選擇的變異，使種群能夠適應(yīng)不斷變化的環(huán)境；②增強(qiáng)適應(yīng)能力：多樣性高的種群通常包含更適應(yīng)各種環(huán)境的個(gè)體，不易因環(huán)境劇變而整體滅絕；③提高生存力：有助于抵抗疾病和寄生蟲侵害。五、綜合應(yīng)用題（每題10分，共20分）1.假設(shè)有一種單基因隱性遺傳病，由基因A/a控制。在一個(gè)隨機(jī)婚配的群體中，該病的發(fā)病率約為1/4000。請(qǐng)計(jì)算：(1)群體中攜帶者的頻率是多少？(2)群體中純合子（aa）的頻率是多少？(3)如果該群體處于哈代-溫伯格平衡狀態(tài)，請(qǐng)寫出該群體中A、a等位基因頻率的表達(dá)式。解析思路：設(shè)aa純合子頻率為q2，則q=√(1/4000)=1/100。根據(jù)哈代-溫伯格平衡，p2+2pq+q2=1。aa頻率q2=1/4000，則aa=1/4000。Aa（攜帶者）頻率2pq=2*p*(1/100)=2p/100。因?yàn)閜+q=1，所以p=1-q=99/100。攜帶者頻率=2pq=2*(99/100)*(1/100)=198/10000=0.0198。A等位基因頻率p=99/100=0.99。a等位基因頻率q=1/100=0.01。表達(dá)式：p=0.99,q=0.01。2.簡述基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9在疾病治療和生物制造中的應(yīng)用前景。請(qǐng)分別舉例說明其在兩種領(lǐng)域的潛在應(yīng)用。解析思路：應(yīng)用前景：CRISPR/Cas9因其高效、