課時跟蹤檢測(十八)人類遺傳病(A級選擇題每小題2分,B級選擇題每小題4分,本檢測滿分50分)A級強(qiáng)基固本1.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是()A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病B.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病C.調(diào)查白化病的發(fā)病率需在家族中調(diào)查D.貓叫綜合征是由染色體數(shù)目變異引起的2.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病,通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段進(jìn)行檢測和預(yù)防,在一定程度上能有效減少此類遺傳病的發(fā)生。下列屬于染色體異常遺傳病的是()A.白化病 B.原發(fā)性高血壓C.鐮狀細(xì)胞貧血 D.唐氏綜合征3.某校生物興趣小組利用假期調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.紅綠色盲屬于單基因遺傳病B.該興趣小組可選擇患者家族作為調(diào)查對象C.紅綠色盲在男性中的發(fā)病率高于女性D.該興趣小組可通過增加調(diào)查對象減小誤差4.唐氏綜合征是由于21號染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的染色體病。下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述,錯誤的是()A.適齡生育可降低該病的發(fā)病率B.遺傳咨詢可預(yù)防該病的發(fā)生C.產(chǎn)前診斷有助于及時發(fā)現(xiàn)該遺傳病D.男患者體內(nèi)有24種形態(tài)大小不同的染色體5.某種先天性耳聾是由基因突變引起的一種單基因遺傳病。對該種先天性耳聾的某患者(女)進(jìn)行家系調(diào)查,結(jié)果如下表。下列有關(guān)分析正確的是()成員患者家庭成員患者嫂嫂家庭成員父親母親哥哥嫂嫂父親母親哥哥表型正常正常正常正常正常正?；疾.該種先天性耳聾是受單個基因控制的一種遺傳病B.B超可檢測胎兒是否患有該先天性耳聾C.該患者的哥哥和嫂嫂生一個女兒時正常的概率是8/9D.要計算該遺傳病的發(fā)病率,需要在該患者家系中找更多人來調(diào)查6.鐮狀細(xì)胞貧血由常染色體上正常基因HbβA突變?yōu)镠bβS造成。研究發(fā)現(xiàn)由于海拔原因造成的氧氣濃度不同,攜帶者的表型也有所不同(如下表)。下列相關(guān)敘述錯誤的是()正常HbβAHbβA攜帶者HbβAHbβS患者HbβSHbβS低海拔地區(qū)紅細(xì)胞形狀高海拔地區(qū)紅細(xì)胞形狀A(yù).相比高海拔地區(qū)患者而言,低海拔地區(qū)的患者貧血癥狀往往較輕B.居住在低海拔地區(qū)的人群,若父母表型均正常,子女中也可能有患者C.居住在高海拔地區(qū)的人群,若母親檢測到鐮狀紅細(xì)胞,則子女一定為攜帶者D.兩個攜帶者夫婦的后代子女有一定的概率為患者,建議選擇低海拔地區(qū)安家7.遺傳病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措是預(yù)防和減少出生缺陷。下列敘述正確的是()A.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,在群體中發(fā)病率比較高B.遺傳病通常是指遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,患者一定攜帶致病基因C.遺傳咨詢一定可以診斷出胎兒是否患遺傳病D.所有的先天性疾病都可以通過基因檢測診斷8.(12分)人類遺傳病在不同程度上危害人體的健康,因而在生育過程中能否生育健康后代是人們最為關(guān)注的問題。結(jié)合所學(xué)知識,回答下列問題:(1)先天性夜盲癥為常見的伴X染色體隱性遺傳病,某家庭中夫婦表型都正常,但妻子的姐姐患該病。從優(yōu)生的角度考慮,該家庭最好選擇生育(填“男孩”或“女孩”)。

(2)若要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率,一般要在中隨機(jī)調(diào)查。下表是某興趣小組調(diào)查的某地區(qū)抗維生素D佝僂病的患病情況,該地區(qū)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率為。

樣本甲乙丙丁調(diào)查人數(shù)1000100010001000患病人數(shù)2521(3)研究表明,多數(shù)唐氏綜合征源于高齡母親卵子形成過程中的異常,異常卵子形成的原因可能是(答出1點(diǎn))。

(4)哺乳動物Y染色體上的SRY基因?yàn)樾坌缘男詣e決定基因。研究人員取胎兒細(xì)胞,利用基因探針(進(jìn)行熒光標(biāo)記的能與SRY基因進(jìn)行雜交的DNA片段)進(jìn)行胎兒性別的鑒定,若出現(xiàn)一條有熒光一條無熒光的雜合雙鏈區(qū),則說明胎兒為男性。此方法鑒定原理是基因探針與SRY基因之間進(jìn)行了。

(5)為進(jìn)行遺傳病的預(yù)防,你有哪些優(yōu)生建議?(答出1點(diǎn))。

B級發(fā)展提能9.研究人員從古人類化石中,相繼發(fā)現(xiàn)一系列的生長發(fā)育異常、退行性病變、創(chuàng)傷等病例。這些異?；虿∽冇行┦呛筇觳±硪蛩貙?dǎo)致的,有些則是先天缺陷遺傳因素造成的,其中一些異?；虿∽兗词乖诂F(xiàn)代人群中,也極其罕見。以下說法正確的是()A.先天缺陷遺傳因素造成的疾病一定是由致病基因引起的B.家族中多指屬于常染色體顯性遺傳病,在女性中的發(fā)病率大于男性C.為了能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,需要對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防D.正常男性與紅綠色盲攜帶者結(jié)婚應(yīng)選擇生育女孩,如果懷的是男孩,一定患病10.下表是幾種人類染色體異常遺傳病的名稱和相關(guān)染色體情況。下列敘述錯誤的是()名稱相關(guān)情況唐氏綜合征21號染色體多一條克蘭費(fèi)爾特綜合征性染色體為XXY特納綜合征X染色體缺失一條(XO)A.貓叫綜合征與唐氏綜合征的病因存在差異B.克蘭費(fèi)爾特綜合征是父親或母親減數(shù)分裂Ⅰ時性染色體的兩同源染色體未分離所致C.特納綜合征可能是含X染色體的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子結(jié)合所致D.表中所示的三種遺傳病均可通過細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷11.(16分)遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良(SEDT)是一種單基因遺傳病,相關(guān)基因用D、d表示,男性發(fā)病率明顯高于女性,臨床表現(xiàn)為椎體前部扁平而中后部則呈“駝峰樣”隆起,椎間隙變窄及承重關(guān)節(jié)有輕到重度骨骺發(fā)育不良等。下圖為某家族遺傳系譜圖,其中Ⅱ?5不攜帶該致病基因。(1)SEDT致病基因位于(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上,屬于(填“顯性”或“隱性”)基因。

(2)圖中Ⅲ?7號的基因型是,Ⅲ?7號的致病基因來自第Ⅰ代中的號。

(3)如果Ⅱ?4號再次生育,生出SEDT患者的概率是。

(4)若Ⅱ?4號已經(jīng)懷孕,為達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的,對Ⅱ?4號的胎兒最合理的檢測是。

A.B超檢查 B.基因檢測C.染色體數(shù)目分析 D.染色體結(jié)構(gòu)分析課時跟蹤檢測(十八)1.B2.D2.D3.B4.選B生育年齡偏大會導(dǎo)致該病發(fā)病率提高,因此應(yīng)提倡適齡生育,A正確;唐氏綜合征是染色體異常遺傳病,可以通過產(chǎn)前診斷(如羊水檢查)確定,而通過遺傳咨詢無法確定,B錯誤,C正確;男患者體內(nèi)有22種形態(tài)的常染色體+2種形態(tài)的性染色體(XY),共有24種形態(tài)大小不同的染色體,D正確。5.選C分析題意可知,先天性耳聾是受一對等位基因控制的一種遺傳病,A錯誤;B超可在個體水平上對胎兒外觀、性別進(jìn)行觀察,無法檢測該種單基因遺傳病,B錯誤;通過表格可知該患者的雙親均正常,其患病說明該種先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病,設(shè)控制該病的基因用A、a表示,由題意可推出該患者的哥哥和嫂嫂的基因型均有兩種可能性:1/3AA、2/3Aa,產(chǎn)生的配子基因型為2/3A、1/3a,因此他們生一個女兒時正常的概率為11/3×1/3=8/9,C正確;若要計算該遺傳病的發(fā)病率,則應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,D錯誤。6.選C由題表分析可知,相比高海拔地區(qū)患者而言,低海拔地區(qū)的患者貧血癥狀往往較輕,A正確;居住在低海拔地區(qū)的人群,若父母表型均正常,其基因型可能為HbβAHbβS,子女中也可能有患者(HbβSHbβS),B正確;居住在高海拔地區(qū)的人群,若母親檢測到鐮狀紅細(xì)胞,其基因型可能為HbβAHbβS,若父親的基因型為HbβAHbβA,則子女不一定為攜帶者,C錯誤;兩個攜帶者(HbβAHbβS)夫婦的后代子女中患者的概率為1/4,攜帶者的概率為1/2,而攜帶者和患者在低海拔地區(qū)分別表現(xiàn)為正常和中度貧血,在高海拔地區(qū)分別表現(xiàn)為中度貧血和重度貧血,因此,建議選擇低海拔地區(qū)安家,D正確。7.選A青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,在群體中發(fā)病率比較高,A正確;遺傳病患者不一定攜帶致病基因,如染色體異常遺傳病,B錯誤;遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式,推算出后代再發(fā)風(fēng)險率,但不能確定是否患遺傳病,需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷來進(jìn)一步確定,C錯誤;通過基因檢測可以查出胎兒是否患有某些單基因遺傳病或多基因遺傳病,并不能診斷胎兒是否患有各種先天性疾病(如母親妊娠時感染風(fēng)疹病毒引起的先天性心臟病),D錯誤。8.(1)女孩(2)人群0.25%(3)減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離(或減數(shù)分裂Ⅱ后期著絲粒分裂后形成的兩條21號染色體未分離)(4)堿基互補(bǔ)配對(5)提倡適齡生育(或進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷)9.選C先天缺陷遺傳因素造成的疾病也可能是環(huán)境因素導(dǎo)致的,A錯誤;常染色體顯性遺傳病在男性和女性人群中的發(fā)病率是一樣的,B錯誤;為了能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展需要對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防,其手段包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,C正確;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,正常男性與紅綠色盲攜帶者結(jié)婚,后代女孩不患病,男孩可能患病,也可能正常,D錯誤。10.選B貓叫綜合征是由于5號染色體部分缺失所引起,屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異;唐氏綜合征是由于21號染色體增加一條,屬于染色體數(shù)目的變異,所以,二者的病因存在差異,A正確?？颂m費(fèi)爾特綜合征是父親或母親減數(shù)分裂Ⅰ時兩條性染色體未分離或母親減數(shù)分裂Ⅱ時著絲粒分裂后形成的兩條X染色體未分離所致,B錯誤。特納綜合征可能是含X染色體的卵細(xì)胞與不含性染色體的精子結(jié)合所致,也可能是不含X染色體的卵細(xì)胞與含X染色體的精子結(jié)合所致,C正確。依據(jù)表中信息可知,三種遺傳病均屬于染色體水平上發(fā)生的變異,所以,均可通過細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷,D正確。11.解析:(1)由于Ⅱ?4、Ⅱ?5表現(xiàn)正常,且Ⅱ?5不攜帶該致病基因,但生出Ⅲ?7患病男性,則SEDT致病基因位于X染色體上,屬于隱性基因。(2)由于該病的致病基因?yàn)殡[性且位于X染色體上,因此,圖中Ⅲ?7號的基因型是XdY,