2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物醫(yī)學(xué)工程中的生物信息學(xué)技術(shù)考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項(xiàng)不屬于生物信息學(xué)在生物醫(yī)學(xué)工程領(lǐng)域的主要應(yīng)用范疇？A.疾病相關(guān)基因的識(shí)別與定位B.醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)的自動(dòng)分析和輔助診斷C.藥物靶點(diǎn)的虛擬篩選與設(shè)計(jì)D.動(dòng)物種群遺傳多樣性的研究2.在進(jìn)行基因序列比對(duì)時(shí)，BLAST算法主要利用了什么原理來尋找相似性？A.動(dòng)態(tài)規(guī)劃進(jìn)行全局最優(yōu)比對(duì)B.基于種子（seed）的局部相似性搜索C.基于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模板的比對(duì)D.基于系統(tǒng)發(fā)育樹的比對(duì)3.GO（GeneOntology）數(shù)據(jù)庫主要用于什么？A.存儲(chǔ)基因組測序原始數(shù)據(jù)B.對(duì)基因和蛋白質(zhì)進(jìn)行功能注釋C.預(yù)測蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)D.建立蛋白質(zhì)之間的相互作用網(wǎng)絡(luò)4.從生物醫(yī)學(xué)工程的角度看，RNA-Seq技術(shù)相比于傳統(tǒng)微陣列技術(shù)的主要優(yōu)勢是什么？A.成本更低廉B.能檢測更多類型的RNA分子（如lncRNA）C.只能檢測已知基因的表達(dá)D.數(shù)據(jù)分析過程更簡單5.在醫(yī)學(xué)影像信息學(xué)中，圖像配準(zhǔn)的主要目的是什么？A.提高圖像的分辨率B.將不同模態(tài)或不同時(shí)間的影像對(duì)齊到一起C.對(duì)圖像進(jìn)行模糊處理D.刪除圖像中的噪聲6.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測中的“模板比對(duì)”方法，其基本假設(shè)是什么？A.蛋白質(zhì)的功能決定其結(jié)構(gòu)B.序列相似的蛋白質(zhì)通常結(jié)構(gòu)也相似C.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是隨機(jī)的D.所有蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)都可以從已知結(jié)構(gòu)中預(yù)測7.生物網(wǎng)絡(luò)分析中，節(jié)點(diǎn)度（Degree）通常代表什么？A.蛋白質(zhì)的分子量B.蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的表達(dá)水平C.蛋白質(zhì)與其他蛋白質(zhì)相互作用的數(shù)量D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜度8.下列哪個(gè)工具或平臺(tái)通常不用于生物信息學(xué)數(shù)據(jù)處理和分析？A.NCBI(NationalCenterforBiotechnologyInformation)B.MATLABC.CytoscapeD.R9.在功能基因組學(xué)分析中，“差異表達(dá)分析”的首要步驟通常是什么？A.進(jìn)行基因功能富集分析B.對(duì)原始基因表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理C.構(gòu)建基因共表達(dá)網(wǎng)絡(luò)D.確定疾病相關(guān)的信號(hào)通路10.計(jì)算藥物設(shè)計(jì)中，分子對(duì)接（MolecularDocking）技術(shù)主要解決什么問題？A.預(yù)測蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)B.篩選可能具有活性的化合物分子C.評(píng)估已知化合物的藥代動(dòng)力學(xué)性質(zhì)D.測定酶的催化動(dòng)力學(xué)常數(shù)二、填空題（每空1分，共15分）1.生物信息學(xué)是信息學(xué)與________學(xué)、________學(xué)等多學(xué)科交叉融合的邊緣學(xué)科。2.常用的序列比對(duì)算法有________和________兩種主要類型。3.在生物醫(yī)學(xué)工程中，基于基因表達(dá)譜進(jìn)行疾病診斷時(shí)，需要關(guān)注基因的________和________。4.醫(yī)學(xué)影像信息學(xué)中，MRI（磁共振成像）主要利用原子核的________在強(qiáng)磁場中產(chǎn)生的信號(hào)來成像。5.系統(tǒng)生物學(xué)旨在從整體上研究生物系統(tǒng)的________和________。6.生物信息學(xué)研究中，常用的數(shù)據(jù)庫包括基因序列數(shù)據(jù)庫如________，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫如________等。7.藥物設(shè)計(jì)中的虛擬篩選技術(shù)，是指利用計(jì)算機(jī)________化合物數(shù)據(jù)庫，篩選出與靶點(diǎn)結(jié)合能力強(qiáng)的候選藥物分子。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述生物信息學(xué)在疾病基因發(fā)現(xiàn)中的應(yīng)用過程。2.簡要說明蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測中的“基于模板”方法的基本流程。3.解釋什么是功能富集分析，并說明其在生物醫(yī)學(xué)研究中的作用。4.列舉三種在生物醫(yī)學(xué)工程領(lǐng)域有重要應(yīng)用的生物信息學(xué)軟件或在線平臺(tái)，并簡述其核心功能。四、論述題（每題10分，共30分）1.論述生物信息學(xué)技術(shù)在個(gè)性化醫(yī)療中的潛在作用和價(jià)值。2.結(jié)合具體例子，論述如何利用生物信息學(xué)方法分析醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)以輔助疾病診斷。3.談?wù)勀銓?duì)生物信息學(xué)與生物醫(yī)學(xué)工程未來發(fā)展趨勢的看法，并舉例說明可能的技術(shù)融合方向。試卷答案一、選擇題1.D2.B3.B4.B5.B6.B7.C8.A9.B10.B二、填空題1.生物學(xué)；信息學(xué)2.動(dòng)態(tài)規(guī)劃；貪心算法3.表達(dá)量；表達(dá)模式4.自旋核；弛豫5.結(jié)構(gòu)；功能6.GenBank；PDB7.模擬；篩選三、簡答題1.生物信息學(xué)在疾病基因發(fā)現(xiàn)中的應(yīng)用過程：*利用高通量測序等技術(shù)獲取疾病和健康對(duì)照組的基因組/轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)。*通過生物信息學(xué)工具進(jìn)行數(shù)據(jù)預(yù)處理（質(zhì)量控制、去除低質(zhì)量讀段、序列比對(duì)等）。*比較疾病組和健康組的基因表達(dá)譜或序列差異，識(shí)別差異表達(dá)的基因或突變基因。*利用生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫和工具對(duì)這些差異基因進(jìn)行功能注釋和通路分析，預(yù)測其可能參與疾病發(fā)生發(fā)展的機(jī)制。*通過遺傳關(guān)聯(lián)分析、功能實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證等方法進(jìn)一步確認(rèn)候選疾病基因。2.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測中的“基于模板”方法的基本流程：*獲取待預(yù)測蛋白質(zhì)的序列。*將待預(yù)測序列與已知三維結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)序列進(jìn)行比對(duì)，尋找序列同源性高的“模板”結(jié)構(gòu)。*根據(jù)找到的模板結(jié)構(gòu)，通過結(jié)構(gòu)建模算法（如同源建模），將模板的結(jié)構(gòu)信息“移植”或“調(diào)整”過來，以預(yù)測目標(biāo)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)。*通常需要對(duì)預(yù)測的結(jié)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估和優(yōu)化。3.功能富集分析及其作用：*功能富集分析是一種統(tǒng)計(jì)方法，用于評(píng)估一個(gè)基因列表（如差異表達(dá)基因列表）中，某個(gè)特定的生物學(xué)功能、通路或注釋term（如GOterm,KEGGpathway）是否顯著地比隨機(jī)基因集合中更頻繁地出現(xiàn)。*作用：幫助研究者從大量的基因數(shù)據(jù)中識(shí)別出與特定生物學(xué)過程或疾病相關(guān)的關(guān)鍵基因集或通路，從而深入理解生物學(xué)機(jī)制，發(fā)現(xiàn)潛在的藥物靶點(diǎn)或生物標(biāo)志物。4.生物信息學(xué)軟件或在線平臺(tái)及其核心功能（列舉三種即可）：*BLAST(BasicLocalAlignmentSearchTool):核心功能是基于序列相似性搜索數(shù)據(jù)庫，用于查找與查詢序列相似的其他序列，常用于基因鑒定、序列比對(duì)、同源性分析等。*UCSCGenomeBrowser:核心功能是提供交互式的基因組瀏覽器，用戶可以查看基因組序列、注釋信息（基因、轉(zhuǎn)錄本、調(diào)控元件等）、各種實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)（如芯片數(shù)據(jù)、測序數(shù)據(jù)）在基因組上的位置和分布。*MATLAB(及其BioinformaticsToolbox):核心功能是提供強(qiáng)大的數(shù)值計(jì)算、數(shù)據(jù)可視化和編程環(huán)境，其生物信息學(xué)工具箱包含了用于基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)分析、生物信號(hào)處理等特定分析任務(wù)的函數(shù)和工具。四、論述題1.生物信息學(xué)技術(shù)在個(gè)性化醫(yī)療中的潛在作用和價(jià)值：*個(gè)性化醫(yī)療的核心是根據(jù)個(gè)體的遺傳信息、生活習(xí)慣、環(huán)境因素等制定差異化的預(yù)防、診斷和治療方案。生物信息學(xué)技術(shù)在其中扮演著關(guān)鍵角色。*作用：*遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測：通過分析個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)（如全基因組測序、基因芯片），生物信息學(xué)方法可以識(shí)別與特定疾病（如癌癥、心血管?。┫嚓P(guān)的遺傳變異，從而預(yù)測個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)早期預(yù)警和干預(yù)。*藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)與藥物基因組學(xué)：生物信息學(xué)分析可以幫助識(shí)別與疾病相關(guān)的關(guān)鍵基因和蛋白質(zhì)，作為藥物研發(fā)的靶點(diǎn)。同時(shí)，分析個(gè)體基因變異對(duì)藥物代謝和反應(yīng)的影響（藥物基因組學(xué)），可以指導(dǎo)醫(yī)生為患者選擇最有效、副作用最小的藥物和劑量。*疾病診斷與分型：通過分析高通量數(shù)據(jù)（如基因表達(dá)譜、蛋白質(zhì)組譜、影像組學(xué)），生物信息學(xué)方法可以輔助醫(yī)生進(jìn)行更精確的疾病診斷和亞型劃分，例如區(qū)分不同類型的癌癥，指導(dǎo)個(gè)性化治療方案的選擇。*健康管理與預(yù)后評(píng)估：基于個(gè)體多組學(xué)數(shù)據(jù)，生物信息學(xué)模型可以用于評(píng)估個(gè)體的健康狀態(tài)，預(yù)測疾病進(jìn)展和預(yù)后，為個(gè)體提供定制化的健康管理建議。*價(jià)值：提高疾病預(yù)防的精準(zhǔn)性，提升診斷的準(zhǔn)確率和效率，優(yōu)化治療方案，改善患者預(yù)后，減少不必要的醫(yī)療資源浪費(fèi)，最終實(shí)現(xiàn)“因人制宜”的醫(yī)療服務(wù)，提升醫(yī)療質(zhì)量和效益。2.結(jié)合具體例子，論述如何利用生物信息學(xué)方法分析醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)以輔助疾病診斷：*生物信息學(xué)方法在醫(yī)學(xué)影像分析中的應(yīng)用日益廣泛，其核心在于利用計(jì)算算法從醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)中提取定量信息，輔助醫(yī)生進(jìn)行更客觀、更精確的診斷和評(píng)估。*例子1：腫瘤影像分析*問題：在CT或MRI圖像中自動(dòng)、精確地分割腫瘤區(qū)域，并量化腫瘤的特征（如大小、體積、密度/信號(hào)強(qiáng)度、形狀、紋理等）。*生物信息學(xué)方法：*圖像分割：應(yīng)用圖像處理算法（如閾值分割、區(qū)域生長、活動(dòng)輪廓模型、深度學(xué)習(xí)中的U-Net等）自動(dòng)識(shí)別并勾畫出腫瘤的邊界。*特征提取與量化：計(jì)算分割后的腫瘤區(qū)域的多種定量特征，例如體積、表面積、球形度、以及基于灰度值的紋理特征（如灰度共生矩陣GLCM、局部二值模式LBP等）。*生物信息學(xué)分析：將提取到的定量影像特征與患者的臨床信息、基因表達(dá)數(shù)據(jù)等結(jié)合，構(gòu)建預(yù)測模型（如機(jī)器學(xué)習(xí)、深度學(xué)習(xí)模型），用于輔助診斷（如區(qū)分良惡性腫瘤）、評(píng)估腫瘤分期、預(yù)測治療反應(yīng)或疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。例如，利用深度學(xué)習(xí)分析MRI圖像的紋理特征來預(yù)測膠質(zhì)瘤的分子分型。*例子2：心血管疾病影像分析*問題：分析心臟超聲或MRI圖像，評(píng)估心臟功能（如射血分?jǐn)?shù)）和結(jié)構(gòu)（如室壁厚度、心腔大小）。*生物信息學(xué)方法：開發(fā)算法自動(dòng)追蹤心肌運(yùn)動(dòng)，計(jì)算心室收縮期和舒張末期容積，進(jìn)而計(jì)算射血分?jǐn)?shù)。通過圖像分割和測量技術(shù)，自動(dòng)評(píng)估心臟各腔室大小、室壁厚度、瓣膜開合情況等。這些定量指標(biāo)對(duì)于診斷心力衰竭、心肌缺血等疾病至關(guān)重要。生物信息學(xué)還可以用于分析血流動(dòng)力學(xué)信息，或通過機(jī)器學(xué)習(xí)分析長期隨訪影像數(shù)據(jù)以預(yù)測心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。*價(jià)值：提高診斷的一致性和可重復(fù)性，減少人為誤差，實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)評(píng)估和動(dòng)態(tài)監(jiān)測，為臨床決策提供更可靠的量化依據(jù)。3.談?wù)勀銓?duì)生物信息學(xué)與生物醫(yī)學(xué)工程未來發(fā)展趨勢的看法，并舉例說明可能的技術(shù)融合方向：*生物信息學(xué)與生物醫(yī)學(xué)工程的融合是未來發(fā)展的必然趨勢，兩者相互促進(jìn)，共同推動(dòng)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重大突破。其融合將更加深入和緊密，主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：*發(fā)展趨勢：*數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的精準(zhǔn)醫(yī)療：以多組學(xué)（基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組、影像組學(xué)等）數(shù)據(jù)為核心，結(jié)合臨床數(shù)據(jù)和生活習(xí)慣數(shù)據(jù)，利用先進(jìn)的生物信息學(xué)算法和人工智能技術(shù)，實(shí)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)的精準(zhǔn)預(yù)測、診斷的分型、治療方案的個(gè)體化和療效的動(dòng)態(tài)監(jiān)測。*人工智能與機(jī)器學(xué)習(xí)的廣泛應(yīng)用：AI/ML將在生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的分析中發(fā)揮更大作用，不僅用于模式識(shí)別（如影像診斷、病理切片分析），也用于藥物發(fā)現(xiàn)、基因功能預(yù)測、疾病機(jī)制模擬等。*計(jì)算仿真與建模：建立更精細(xì)的生物系統(tǒng)（如細(xì)胞、組織、器官）的數(shù)學(xué)模型和計(jì)算仿真平臺(tái)，模擬生理病理過程，預(yù)測藥物作用，評(píng)估治療方案，為實(shí)驗(yàn)研究提供指導(dǎo)。*可穿戴設(shè)備與傳感器融合：將生物信息學(xué)分析能力與可穿戴生物傳感器、植入式設(shè)備等結(jié)合，實(shí)現(xiàn)對(duì)患者生理信號(hào)的實(shí)時(shí)、連續(xù)監(jiān)測和智能分析，提供遠(yuǎn)程醫(yī)療和智能健康管理服務(wù)。*“信息-物質(zhì)”聯(lián)動(dòng)：利用生物信息學(xué)設(shè)計(jì)合成新的生物分子（如蛋白質(zhì)、核酸藥物），并通過計(jì)算模擬預(yù)測其功能，實(shí)現(xiàn)設(shè)計(jì)、合成、測試一體化的高通量藥物研發(fā)模式。*技術(shù)融合方向舉例：*AI驅(qū)動(dòng)的醫(yī)學(xué)影像智能診斷系統(tǒng)：融合生物醫(yī)學(xué)工程中的醫(yī)學(xué)影像技術(shù)（如MRI,CT,PET）和生物信息學(xué)中的深度學(xué)習(xí)算法，開發(fā)能夠自動(dòng)識(shí)別病灶、量化病灶特征、輔助醫(yī)生進(jìn)行精準(zhǔn)診斷和預(yù)后評(píng)估的智能系統(tǒng)。例如，利用深度學(xué)習(xí)分析眼底照片圖像，自動(dòng)篩查糖尿病視網(wǎng)膜病變。*整合多組學(xué)數(shù)據(jù)的疾病機(jī)制預(yù)測平臺(tái)：融合生物醫(yī)學(xué)工程中的組學(xué)技術(shù)（如測序、蛋白質(zhì)組測序）和生物信息學(xué)中的系統(tǒng)生物學(xué)分析、網(wǎng)絡(luò)藥理學(xué)方法，構(gòu)建平臺(tái)，整合分析基因、蛋白、代謝物等多維度數(shù)據(jù)，揭示復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)新的治療靶點(diǎn)。例如，分析癌癥患者的基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)，構(gòu)建互作網(wǎng)