2025年大學《生物信息學》專業(yè)題庫——生物信息學與生物多樣性研究的關系考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、簡述生物信息學在生物多樣性研究中扮演的角色及其重要性。二、描述核苷酸序列比對的基本原理。列舉至少兩種常用的序列比對算法，并簡述其特點。三、解釋系統(tǒng)發(fā)育樹的含義。比較鄰接法（NJ）和最大似然法（ML）在系統(tǒng)發(fā)育樹構建中的主要區(qū)別。四、在研究一個物種的種群遺傳結構時，常用的分子標記有哪些？簡述線粒體DNA和核基因組標記在種群遺傳分析中的各自優(yōu)勢和局限性。五、簡述基于DNA序列數據的物種界定方法，并比較種系發(fā)生距離法和單倍型網絡法的不同。六、什么是宏基因組學？簡述宏基因組數據分析的主要流程及其在生物多樣性研究中的應用。七、什么是物種分布模型（SDM）？簡述MaxEnt模型的基本原理，并列舉至少三個影響物種分布的關鍵環(huán)境因子。八、在比較不同地區(qū)的物種組成時，常用的生態(tài)學指數有哪些？解釋香農多樣性指數（ShannonIndex）的計算公式及其含義。九、簡述生物信息學在瀕危物種保護遺傳學中的應用，可以舉例說明。十、簡述生物信息學在入侵物種研究與防治中的應用，可以舉例說明。十一、討論生物信息學在生態(tài)系統(tǒng)功能與生物多樣性關系研究中的作用。十二、列出至少五種在生物信息學分析中常用的數據庫，并簡要說明其功能。十三、DNA序列中，一個堿基的替換、插入和刪除分別屬于哪種類型的突變？這些突變對蛋白質序列可能產生哪些影響？十四、簡述基因表達譜分析（如RNA-Seq）在比較不同組織或處理條件下基因活動規(guī)律中的應用。十五、如何利用生物信息學方法推斷基因家族的進化歷史？試卷答案一、生物信息學通過收集、處理、存儲、分析生物信息，為生物多樣性研究提供了強大的工具。它能夠處理海量生物數據（如基因組、轉錄組、宏基因組數據），揭示物種間的關系、種群結構、遺傳多樣性、進化歷史和生態(tài)位等，從而幫助科學家更深入地理解生物多樣性的本質、動態(tài)和保護策略。例如，利用序列比對和系統(tǒng)發(fā)育分析構建物種關系樹，利用種群遺傳學方法評估種群結構，利用宏基因組學探索微生物群落功能，利用物種分布模型預測物種適宜地等，這些都極大地推動了生物多樣性研究的發(fā)展。二、核苷酸序列比對的基本原理是將兩個或多個序列進行排列，通過插入、刪除或替換堿基來最大化它們之間的相似性，從而揭示序列間的同源性。常用的序列比對算法包括：1.Needleman-Wunsch算法（全局比對）：用于將兩個完整序列從頭到尾進行最優(yōu)比對，不考慮序列長度差異。其特點是保證全局覆蓋，但計算復雜度較高。2.Smith-Waterman算法（局部比對）：用于找出兩個序列中相似度最高的子區(qū)域進行比對，常用于尋找基因、蛋白質家族或重復序列。其特點是效率較高，能發(fā)現局部一致性，但可能遺漏跨整個序列的相似性。三、系統(tǒng)發(fā)育樹是一種表示生物（或分子）之間進化關系的樹狀圖，樹的每個節(jié)點代表一個共同祖先，連接節(jié)點的線表示進化分支。鄰接法（NJ）和最大似然法（ML）的主要區(qū)別在于：1.鄰接法（NJ）：基于距離矩陣，通過尋找兩個具有最小距離的節(jié)點對合并，逐步構建樹狀結構。其原理簡單，計算速度快，尤其適用于構建大型數據集的初步樹或探索性分析，但對距離矩陣的構建方法敏感。2.最大似然法（ML）：基于概率模型，尋找能最大化觀測數據的似然函數值的樹拓撲結構。其原理更復雜，計算量通常比NJ大，但通常能提供更準確、更穩(wěn)健的拓撲結構推斷結果，尤其是在模型選擇得當的情況下。四、研究一個物種的種群遺傳結構時，常用的分子標記主要有：1.線粒體DNA（mtDNA）：通常呈單拷貝，母系遺傳，進化速度快，適用于研究種群的近期歷史、群體分裂、遷移和親緣關系。優(yōu)點是豐度高、擴增相對容易；缺點是只能提供母系信息，重組事件會干擾分析。2.核基因組標記：如微衛(wèi)星（SSR）、短串聯重復序列（STR）、單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SSR/STR：等位基因數量多，多態(tài)性高，群體遺傳學分析（如Fst、AMOVA）效果通常很好，但可能存在偏倚；SNP：遍布整個基因組，密度高，提供豐富的遺傳信息，尤其適合大樣本、大尺度種群結構分析，但對測序技術要求高。核基因組標記能提供雙向遺傳信息，覆蓋整個基因組，但數據量通常更大，分析更復雜。五、基于DNA序列數據的物種界定方法主要包括：1.種系發(fā)生距離法（PhylogeneticDistanceMethods）：通過計算物種間或樣本間的序列距離（如Kimura2-parameter距離），設定一個閾值（如距離大于0.02或0.05的界限），將距離小于閾值的樣本歸為同一物種。常見算法有K2P距離、Jukes-Cantor距離等。優(yōu)點是計算相對簡單快速；缺點是閾值設定主觀，可能將paraphyleticgroups視為單一物種，或將singletons劃分出去。2.單倍型網絡法（PhylogeneticNetworkMethods）：不僅考慮樹狀關系，還能表示進化過程中的網絡結構，如星狀、星-星復合體等，能處理數據中的重組和混合事件。優(yōu)點是能更真實地反映進化歷史，尤其適用于存在近期雜交或重組的群體；缺點是構建過程比樹更復雜，拓撲解釋有時更困難。六、宏基因組學是直接從環(huán)境樣本（如土壤、水體、生物體表面）中提取所有微生物的總DNA，并對其進行高通量測序和分析，以研究微生物群落結構、功能、遺傳多樣性和與宿主/環(huán)境的互作。主要流程包括：樣本采集與處理、DNA提取、文庫構建（如宏基因組DNA文庫、宏轉錄組RNA文庫）、高通量測序（如Illumina、PacBio、OxfordNanopore）、序列質量評估、物種注釋（比對數據庫）、功能注釋（如KEGG,COG,eggNOG）、群落結構分析（如α多樣性、β多樣性、差異分析）、代謝通路分析等。在生物多樣性研究中，宏基因組學可以揭示未培養(yǎng)微生物的多樣性、功能潛力（如降解能力、代謝途徑），研究微生物群落與宿主健康、生態(tài)系統(tǒng)功能（如碳氮循環(huán)）的關系。七、物種分布模型（SpeciesDistributionModels,SDMs）是利用環(huán)境變量（如溫度、降水、海拔、土壤類型等）與物種地理分布記錄來預測物種可能出現的空間范圍和適宜性。MaxEnt（MaximumEntropy）模型是一種常用的SDM方法，其基本原理基于信息論中的熵概念。它假設物種的分布是由一系列環(huán)境變量約束的，模型的目標是找到一個能最大化物種在已知分布點“出現”概率（遵循先驗分布）和環(huán)境變量“約束力”的函數。MaxEnt利用所有已知環(huán)境點（無論是否出現）的信息來構建預測，對環(huán)境變量的非線性關系、閾值效應處理得較好，不需要物種與環(huán)境呈線性關系假設，對數據量要求相對較低，預測結果通常比較保守和穩(wěn)健。影響物種分布的關鍵環(huán)境因子因物種和生境而異，常見包括：氣候因子（溫度、降水、季節(jié)性變化）、地形因子（海拔、坡度、坡向）、土壤因子（質地、肥力、pH）、生物因子（競爭者、捕食者、伴生植物）以及人類活動干擾（土地利用、道路、城市）。八、在比較不同地區(qū)的物種組成時，常用的生態(tài)學指數主要有：1.物種豐富度指數：衡量物種數量的多少，如S（物種總數）。2.多樣性指數：同時考慮物種豐富度和均勻度，如：-香農多樣性指數（ShannonIndex,H'）：計算公式為H'=-Σ(pi*ln(pi))，其中pi是第i個物種的相對豐度。該指數綜合考慮了物種多少和各物種相對多度的不均勻程度，物種越多、分布越均勻，H'值越大，多樣性越高。-辛普森多樣性指數（SimpsonIndex,λ或1-λ）：計算公式為λ=Σ(pi^2)，或者1-λ=1-Σ(pi^2)。該指數更側重于優(yōu)勢種的影響，優(yōu)勢種越少、物種間多度越均勻，1-λ值越大，多樣性越高。3.均勻度指數：衡量群落中不同物種多度分布的均勻程度，如Pielou均勻度指數J=H'/ln(S)。J值越接近1，表示物種多度分布越均勻。九、生物信息學在瀕危物種保護遺傳學中扮演著重要角色。例如：1.遺傳多樣性評估：通過分析瀕危物種的基因組、線粒體或核基因標記，評估其遺傳多樣性水平。低多樣性可能預示著種群衰退、近親繁殖風險高，不利于種群恢復和適應環(huán)境變化。2.種群結構分析：識別瀕危物種內不同種群間的遺傳差異和聯系，有助于了解種群歷史、遷移模式，為制定有效保護策略（如設立保護區(qū)、維持種群間基因交流）提供依據。3.親緣關系與系統(tǒng)發(fā)育：厘清物種分類地位和進化關系，糾正錯誤分類，避免保護資源的錯配。4.尋找遺傳標記：識別與抗逆性、特定適應性性狀相關的基因或標記，為選育抗逆?zhèn)€體或恢復種群適應性提供基礎。5.DNA條形碼：用于快速鑒定物種，尤其在識別混雜群體、非法貿易物種方面有應用價值。例如，利用微衛(wèi)星標記評估大熊貓不同亞種或個體的遺傳多樣性，利用線粒體基因構建系統(tǒng)發(fā)育樹揭示虎種群的分裂歷史，這些都為制定針對性的保護措施提供了關鍵信息。十、生物信息學在入侵物種研究與防治中發(fā)揮著關鍵作用。例如：1.物種鑒定與溯源：利用DNA條形碼或基因組數據快速準確鑒定入侵物種，區(qū)分不同地理來源的種群，追蹤入侵路徑和擴散源。這對于早期預警和快速響應至關重要。2.遺傳多樣性分析：評估入侵物種的遺傳多樣性，了解其適應能力、潛在擴散速度和生態(tài)位寬度。高遺傳多樣性的入侵物種通常適應性更強，擴散風險更大。3.種群結構與擴散模擬：分析入侵物種的種群遺傳結構，識別擴散前沿和核心區(qū)域，結合環(huán)境數據和地理信息系統(tǒng)（GIS），利用模型預測其未來潛在分布范圍和擴散趨勢，為制定防控策略（如資源投入、監(jiān)測重點）提供科學依據。4.適應性進化分析：研究入侵物種在遷入新環(huán)境后是否發(fā)生了適應性進化，特別是在與本地物種競爭、應對非生物脅迫等方面。例如，分析比較入侵種和其原產地種群的基因組差異，尋找與抗逆性或適應性相關的選擇信號。5.監(jiān)測與評估：開發(fā)基于DNA的監(jiān)測技術（如環(huán)境DNAeDNA），用于在環(huán)境水體、土壤中檢測入侵物種的存在和豐度，實現大范圍、低成本的監(jiān)測，評估防控措施的效果。例如，利用高通量測序技術檢測水域中的入侵水生生物DNA，判斷其擴散狀況。十一、生物信息學在研究生態(tài)系統(tǒng)功能與生物多樣性關系（即“關系”假說）中提供了強大的分析工具。1.關聯分析：通過分析物種多樣性指數（如物種豐富度、功能多樣性）與環(huán)境因子（如生產力、穩(wěn)定性）或生態(tài)系統(tǒng)功能指標（如初級生產力、氮循環(huán)速率）之間的關系，檢驗生物多樣性對生態(tài)系統(tǒng)功能的影響。常用的方法包括相關性分析、回歸分析、多元統(tǒng)計模型（如冗余分析RDA、偏最小二乘回歸PLS）。2.功能性狀分析：利用生物信息學方法（如基因注釋、蛋白質結構預測、代謝通路分析）解析物種的功能性狀，構建功能多樣性指數。分析功能多樣性與生態(tài)系統(tǒng)功能的關系，揭示特定功能群對生態(tài)系統(tǒng)功能的貢獻。3.宏生態(tài)學分析：利用宏基因組/宏轉錄組數據，分析微生物群落的功能多樣性與生態(tài)系統(tǒng)功能（如碳氮循環(huán)、污染物降解）的關聯，理解微生物在維持生態(tài)系統(tǒng)功能中的作用。4.網絡分析：分析物種間相互作用網絡（如捕食-被捕食、競爭）的復雜性與物種多樣性的關系，探討網絡結構如何影響生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性或功能效率。5.模型模擬：結合生態(tài)模型和生物信息學數據，模擬不同生物多樣性水平下生態(tài)系統(tǒng)功能的動態(tài)變化，預測生物多樣性喪失對生態(tài)系統(tǒng)服務的潛在影響。通過這些分析，生物信息學有助于揭示生物多樣性影響生態(tài)系統(tǒng)功能的內在機制，為生態(tài)保護和管理提供理論依據。十二、在生物信息學分析中常用的數據庫主要有：1.NCBIGenBank：美國國家生物技術信息中心維護的大型綜合性核酸和蛋白質序列數據庫，是GenBank/EMBL/DDBJ三大國際核酸數據庫之一，收錄了全球大部分公開的基因序列數據，是許多生物信息學分析的基礎資源。2.EMBL-EBI(EuropeanMolecularBiologyLaboratory-EuropeanBioinformaticsInstitute)：歐洲生物信息學研究所提供的綜合生物信息學資源中心，包含多個數據庫（如EBICoreData的蛋白質、基因組數據庫，PRIDE蛋白質組數據庫，ArrayExpress微陣列數據庫，MetaboLights代謝物數據庫等），并提供多種工具和API服務。3.PDB(ProteinDataBank)：蛋白質三維結構數據庫，收錄了實驗測定的蛋白質和核酸結構，是結構生物學和結構生物信息學研究的基礎。4.RefSeq(ReferenceSequence)：NCBI維護的非冗余參考序列集合，為基因組、轉錄組、蛋白質等提供標準參考序列，常用于序列比對和注釋的基準。5.UCSCGenomeBrowser：加州大學圣克魯斯分校提供的基因組瀏覽器，整合了來自多個物種的基因組序列、注釋、表觀遺傳數據、基因表達數據等多種信息，提供直觀的基因組瀏覽和分析工具。6.ENSEMBL：歐洲生物信息研究所開發(fā)的另一個主要的基因組數據庫，提供對大量脊椎動物和其他物種基因組的注釋和瀏覽器功能。7.TreeBASE：系統(tǒng)發(fā)育樹數據庫，收錄了來自大量科學文獻的系統(tǒng)發(fā)育樹研究結果，是系統(tǒng)發(fā)育學研究的重要資源。8.GBIF(GlobalBiodiversityInformationFacility)：全球生物多樣性信息設施，整合全球范圍內的物種分布數據，提供開放的數據訪問接口，支持生物多樣性大數據分析。十三、DNA序列中，一個堿基的替換（Substitution）是指一個核苷酸被另一個核苷酸取代；插入（Insertion）是指在序列中插入一個或多個核苷酸；刪除（Deletion）是指在序列中移除一個或多個核苷酸。這些突變對蛋白質序列可能產生以下影響：1.替換（Substitution）：-同義替換（Synonymous/Silent）：密碼子改變但編碼的氨基酸不變。-非同義替換（Nonsynonymous/Nonsense）：密碼子改變導致編碼的氨基酸改變。-無義突變（Nonsense）：非同義替換導致編碼產生終止密碼子，使蛋白質合成提前終止，通常產生截短蛋白（通常無功能或功能減弱）。-錯義突變（Missense）：非同義替換導致編碼產生不同的氨基酸，可能改變蛋白質的理化性質（如電荷、疏水性），影響蛋白質折疊、穩(wěn)定性或與其它分子的相互作用，可能導致功能喪失或改變。-同源替換（Conservative）：氨基酸性質相似（如疏水性）的改變。-非同源替換（Nonconservative）：氨基酸性質差異大的改變。2.插入（Insertion）：如果插入的堿基數量不是三的倍數，會導致閱讀框（ReadingFrame）的移位，稱為移碼突變（FrameshiftMutation）。移碼突變會從插入點開始，改變后續(xù)所有密碼子的解讀，幾乎總是導致產生截短且無功能的蛋白質。如果插入的堿基數量是三的倍數，則不會改變閱讀框，但會增加一個或多個氨基酸，影響蛋白質的結構和功能。3.刪除（Deletion）：如果刪除的堿基數量不是三的倍數，也會導致閱讀框的移位，稱為移碼突變，后果與插入類似，導致截短蛋白。如果刪除的堿基數量是三的倍數，則只會刪除一個或多個氨基酸，對蛋白質的影響取決于刪除的氨基酸殘基及其在蛋白質結構中的位置。十四、基因表達譜分析（GeneExpressionProfiling），通常基于RNA測序（RNA-Seq）技術，通過高通量測序測量細胞或組織中所有或大量基因的轉錄本豐度（通常以轉錄本數量或轉錄本序列reads數量表示）。其主要應用包括：1.比較不同條件下基因活動規(guī)律：通過比較處理組（如藥物處理、基因敲除）與對照組（如正常條件）的基因表達譜差異，可以識別那些在特定條件下被上調（表達增加）或下調（表達減少）的基因。這些差異表達的基因（DEGs）通常參與了響應特定刺激或處于特定生理狀態(tài)的調控通路。2.功能發(fā)現與通路分析：鑒定在特定條件下活躍的生物學過程、細胞成分或分子功能。利用生物信息學工具（如GO富集分析、KEGG通路富集分析），可以分析DEGs參與的生物學功能或代謝通路，從而揭示特定條件下的核心生物學機制。3.細胞類型/組織特異性表達模式：比較不同細胞類型或組織中的基因表達譜，可以識別那些在特定細胞或組織中特異表達的基因，有助于理解不同細胞的功能和身份。4.疾病研究：分析疾病組織與正常組織、不同疾病亞型或不同治療反應組間的基因表達譜差異，尋找與疾病發(fā)生發(fā)展相關的關鍵基因或標志物，為疾病診斷、預后判斷和藥物研發(fā)提供線索。5.發(fā)育生物學：研究不同發(fā)育階段或不同組織器官中基因表達的變化規(guī)律，揭示發(fā)育過程中的基因調控網絡和關鍵驅動基因。通過基因表達譜分析，可以系統(tǒng)地、高通量地了解基因在時間和空間上的活動狀態(tài)，為理解生命活動規(guī)律、疾病機制和生物過程調控提供全面的視角。十五、利用生物信息學方法推斷基因家族的進化歷史，通常涉及以下步驟和分