2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物信息學(xué)在種群遺傳結(jié)構(gòu)分析中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在種群遺傳結(jié)構(gòu)分析中，衡量種群間遺傳差異的常用指標(biāo)是？A.雜合度(Heterozygosity)B.遺傳距離(GeneticDistance)C.標(biāo)準(zhǔn)差(StandardDeviation)D.頻率(Frequency)2.下列哪種分子標(biāo)記通常具有多等位基因、等位基因大小差異大、共顯性遺傳的特點(diǎn)？A.SNPB.RFLPC.微衛(wèi)星(Microsatellite)D.SSR3.用于檢測(cè)群體結(jié)構(gòu)是否存在，并估計(jì)個(gè)體歸屬概率的模型是？A.AMOVAB.AdmixtureC.FstD.neutralitytests4.在進(jìn)行PCA分析前，對(duì)SNP數(shù)據(jù)按Hardy-Weinberg平衡進(jìn)行篩選通常是為了？A.提高樣本量B.增加多等位基因C.剔除受系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系影響較大的位點(diǎn)D.減少數(shù)據(jù)維度5.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)是獲取大規(guī)模基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)的主要來(lái)源之一？A.GenBankB.dbSNPC.1000GenomesProjectD.EMBL-EBI6.群體樹(shù)（PhylogeneticTree）主要用于展示？A.群體間的遺傳距離B.群體間的地理空間關(guān)系C.種群進(jìn)化歷史和親緣關(guān)系D.單個(gè)位點(diǎn)的變異頻率7.在使用PLINK進(jìn)行數(shù)據(jù)質(zhì)量控制時(shí)，`--mind`參數(shù)的作用是？A.提取個(gè)體信息B.過(guò)濾缺失率過(guò)高的樣本C.過(guò)濾缺失率過(guò)高的位點(diǎn)D.標(biāo)記Hardy-Weinberg不平衡的位點(diǎn)8.以下哪種軟件包通常用于R語(yǔ)言環(huán)境下的群體遺傳結(jié)構(gòu)分析？A.BioconductorB.DESeq2C.limmaD.ggplot29.當(dāng)研究目的是檢測(cè)種群間是否存在顯著的遺傳分化時(shí)，通常優(yōu)先考慮使用？A.PCAB.AMOVAC.AdmixtureD.Structure10.將不同來(lái)源種群進(jìn)行混合的群體，其遺傳結(jié)構(gòu)分析通常比純合種群更復(fù)雜，需要考慮？A.更多的遺傳標(biāo)記B.基因流(GeneFlow)的影響C.更高的遺傳多樣性D.更長(zhǎng)的進(jìn)化時(shí)間二、簡(jiǎn)答題（每題5分，共25分）1.簡(jiǎn)述Fst統(tǒng)計(jì)量的含義及其在種群遺傳結(jié)構(gòu)分析中的作用。2.列舉三種常用的分子標(biāo)記類型，并簡(jiǎn)述各自在種群結(jié)構(gòu)分析中的優(yōu)缺點(diǎn)。3.描述使用PCA進(jìn)行種群結(jié)構(gòu)分析的基本流程。4.解釋什么是“群體遺傳結(jié)構(gòu)”，并說(shuō)明研究種群遺傳結(jié)構(gòu)的意義。5.在進(jìn)行種群遺傳結(jié)構(gòu)分析時(shí)，數(shù)據(jù)預(yù)處理階段通常需要進(jìn)行哪些關(guān)鍵步驟？三、案例分析題（每題10分，共20分）1.某研究團(tuán)隊(duì)收集了某個(gè)地理區(qū)域內(nèi)三個(gè)亞種的野生植物樣本，每個(gè)亞種采集了30個(gè)個(gè)體，并選擇了100個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。研究者使用ADMIXTURE軟件進(jìn)行了分析，得到了每個(gè)個(gè)體的admixture比例（例如，個(gè)體i可能被分配為80%屬于亞種A，15%屬于亞種B，5%屬于亞種C）。請(qǐng)解釋這些admixture比例數(shù)據(jù)的含義，并說(shuō)明如何根據(jù)這些數(shù)據(jù)判斷這三個(gè)亞種之間是否存在遺傳分化以及分化的程度。2.假設(shè)你獲得了一組來(lái)自不同地理種群的大型哺乳動(dòng)物的線粒體DNA控制區(qū)序列數(shù)據(jù)。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)要的分析方案，用于探究這些種群的遺傳結(jié)構(gòu)和歷史分化事件。你的方案應(yīng)包括至少三種不同的分析方法，并簡(jiǎn)述每種方法的目的和預(yù)期結(jié)果。四、論述題（15分）結(jié)合你所學(xué)的知識(shí)，論述在瀕危物種保護(hù)中，種群遺傳結(jié)構(gòu)分析可以提供哪些重要的信息，以及這些信息如何指導(dǎo)保護(hù)策略的制定。試卷答案一、選擇題1.B解析：遺傳距離是衡量不同種群之間遺傳差異的常用指標(biāo)。2.C解析：微衛(wèi)星標(biāo)記具有多等位基因、等位基因大小差異大、共顯性遺傳等特點(diǎn)，變異度高，適合種群結(jié)構(gòu)分析。3.B解析：Admixture模型用于檢測(cè)群體結(jié)構(gòu)并估計(jì)個(gè)體混合比例，判斷個(gè)體主要?dú)w屬哪個(gè)群體。4.C解析：篩選Hardy-Weinberg平衡的位點(diǎn)可以減少系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系對(duì)PCA結(jié)果的干擾，獲得更可靠的群體結(jié)構(gòu)信息。5.C解析：1000GenomesProject提供了大規(guī)模人類和其他物種的基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)，是重要數(shù)據(jù)來(lái)源。6.C解析：群體樹(shù)主要展示種群之間的進(jìn)化歷史和親緣關(guān)系。7.B解析：`--mind`參數(shù)用于過(guò)濾個(gè)體缺失數(shù)據(jù)率超過(guò)設(shè)定閾值（默認(rèn)0.05）的樣本。8.A解析：Bioconductor項(xiàng)目提供了許多用于生物信息分析的R語(yǔ)言包，包括群體遺傳學(xué)分析包。9.B解析：AMOVA（AnalysisofMolecularVariance）主要用于檢測(cè)種群間是否存在顯著的遺傳分化。10.B解析：混合種群存在基因流，其遺傳結(jié)構(gòu)更復(fù)雜，分析時(shí)必須考慮基因流的影響。二、簡(jiǎn)答題1.Fst統(tǒng)計(jì)量衡量的是種群間遺傳分化程度，表示種群間核苷酸多樣性占總核苷酸多樣性的比例。其值越接近1，表示種群分化程度越高；越接近0，表示種群分化程度越低。在種群遺傳結(jié)構(gòu)分析中，F(xiàn)st可用于量化不同群體間的遺傳差異，檢驗(yàn)地理隔離、選擇壓力等因素對(duì)種群分化的影響。2.微衛(wèi)星（Microsatellite）：優(yōu)點(diǎn)是等位基因豐富、多態(tài)性高、共顯性遺傳；缺點(diǎn)是可能存在長(zhǎng)度多態(tài)性、檢測(cè)成本較高。SNP（單核苷酸多態(tài)性）：優(yōu)點(diǎn)是密度高、遍布基因組、易于檢測(cè)和測(cè)序成本不斷下降；缺點(diǎn)是等位基因頻率通常較低、部分位點(diǎn)可能處于硬核平衡。線粒體DNA：優(yōu)點(diǎn)是母系遺傳、進(jìn)化速度快、適合研究近期進(jìn)化歷史；缺點(diǎn)是僅能提供單線遺傳信息、易受瓶頸效應(yīng)影響。3.PCA（主成分分析）進(jìn)行種群結(jié)構(gòu)分析的基本流程：首先，對(duì)基因型數(shù)據(jù)（如SNP位點(diǎn)頻率或個(gè)體基因型）進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理（如中心化和縮放）；其次，計(jì)算數(shù)據(jù)矩陣的協(xié)方差矩陣或相關(guān)矩陣；接著，對(duì)協(xié)方差矩陣或相關(guān)矩陣進(jìn)行特征值分解，得到特征值和特征向量；然后，按特征值大小排序，選擇前幾個(gè)主成分；最后，將原始數(shù)據(jù)投影到選定的主成分上，得到降維后的數(shù)據(jù)，并據(jù)此進(jìn)行群體聚類或可視化分析。4.群體遺傳結(jié)構(gòu)是指在一個(gè)較大地理區(qū)域內(nèi)，不同種群在遺傳組成上存在的差異模式。研究種群遺傳結(jié)構(gòu)有助于了解物種的進(jìn)化歷史、種群間的關(guān)系、基因流的大小和方向、種群的適應(yīng)性和瀕危程度等。其意義在于為物種保護(hù)、遺傳資源利用、疾病溯源等提供科學(xué)依據(jù)。5.數(shù)據(jù)預(yù)處理階段通常需要進(jìn)行：①數(shù)據(jù)格式轉(zhuǎn)換與整合，將不同來(lái)源或格式的基因型數(shù)據(jù)統(tǒng)一為分析所需的格式（如bed/bim/fam）；②個(gè)體質(zhì)量控制，剔除缺失率過(guò)高或存在離群個(gè)體的樣本；③位點(diǎn)質(zhì)量控制，剔除缺失率過(guò)高、等位基因頻率過(guò)低或不符合Hardy-Weinberg平衡的位點(diǎn)；④基因型轉(zhuǎn)換與校正，將基因型數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為等位基因頻率或Hardy-Weinberg期望頻率等。三、案例分析題1.這些admixture比例數(shù)據(jù)表示每個(gè)個(gè)體在形成過(guò)程中從三個(gè)亞種（或祖先群體）中獲得的遺傳貢獻(xiàn)的估計(jì)值。比例越高，表示該個(gè)體越傾向于具有該亞種的遺傳背景。例如，個(gè)體i的80%屬于亞種A，意味著其大部分遺傳物質(zhì)來(lái)源于亞種A的祖先群體。通過(guò)比較不同個(gè)體或群體的admixture比例，可以判斷亞種間的遺傳分化程度。如果亞種間的admixture比例差異很大（例如，一個(gè)亞種的個(gè)體主要顯示高比例的自身亞種貢獻(xiàn)，而與其他亞種貢獻(xiàn)較低），則表明亞種間存在顯著的遺傳分化。分析結(jié)果可以揭示亞種間的混合程度、歷史隔離時(shí)間以及是否存在基因流等。2.分析方案：①數(shù)據(jù)預(yù)處理：清洗序列數(shù)據(jù)，去除引物序列、低質(zhì)量讀段，進(jìn)行堿基質(zhì)量值過(guò)濾和校對(duì)，使用如RAxML或MEGA軟件對(duì)序列進(jìn)行多重序列比對(duì)。②群體結(jié)構(gòu)分析：a)使用Structure或ADMIXTURE軟件，基于核苷酸差異進(jìn)行群體聚類分析，估計(jì)個(gè)體或樣本的群體歸屬概率，探索是否存在明顯的群體結(jié)構(gòu)。b)使用PCA或主成分分析（如使用R語(yǔ)言包adegenet或Ripley'spackages），將個(gè)體投影到主成分上，可視化群體間的遺傳差異和潛在結(jié)構(gòu)。③系統(tǒng)發(fā)育分析：使用貝葉斯方法（如MrBayes）或鄰接法（如RAxML），構(gòu)建樣本的系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)，探究種群間的進(jìn)化關(guān)系和分化歷史。④地理關(guān)聯(lián)分析（可選）：結(jié)合樣本的地理信息，使用如GEOGRAPH軟件或R語(yǔ)言包（如ade4,envfit），檢驗(yàn)群體結(jié)構(gòu)與地理距離、環(huán)境因子等是否存在關(guān)聯(lián)。預(yù)期結(jié)果可以揭示不同地理種群的遺傳分化程度、祖先關(guān)系、可能的遷移事件以及影響遺傳結(jié)構(gòu)的因素。四、論述題種群遺傳結(jié)構(gòu)分析在瀕危物種保護(hù)中提供關(guān)鍵信息，指導(dǎo)保護(hù)策略制定。首先，分析可以揭示瀕危物種內(nèi)不同種群或亞群的遺傳多樣性水平。高遺傳多樣性意味著種群適應(yīng)潛力強(qiáng)，抵抗環(huán)境變化和疾病的能力更強(qiáng)，是重要的遺傳資源，應(yīng)優(yōu)先保護(hù)。其次，分析可以量化不同種群間的遺傳分化程度和基因流狀況。發(fā)現(xiàn)遺傳分化顯著的種群，特別是具有獨(dú)特遺傳特征的“孤立種群”，應(yīng)加強(qiáng)就地保護(hù)，防止其遺傳特性被稀釋。對(duì)于基因流較弱的種群，可能需要考慮人工輔助繁殖或跨區(qū)域種群間的管理，促進(jìn)基因交流，提高遺傳多樣性。