專題09生物的變異與育種

目錄

第一部分明晰學(xué)考要求·精準(zhǔn)復(fù)習(xí)

第二部分基礎(chǔ)知識(shí)梳理·全面提升

第三部分考點(diǎn)精講精練·對(duì)點(diǎn)突破

考點(diǎn)01基因突變和基因重組

考點(diǎn)02染色體變異

第四部分實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練·滿分必刷

考試目標(biāo)層次

知識(shí)內(nèi)容學(xué)考預(yù)測(cè)

A（了解水平）B（理解水平）C（應(yīng)用水平）

考點(diǎn)01基因突該考點(diǎn)中主要考察對(duì)

√

變和基因重組基因突變、基因重組、

染色體變異的辨析以

考點(diǎn)02染色體及利用生物變異的原

√

變異理育種。

知識(shí)點(diǎn)一基因突變和基因重組

一、基因突變和基因重組

1.生物變異的類型

不可遺傳變異：僅由環(huán)境因素引起，遺傳物質(zhì)并未改變。

可遺傳變異：遺傳物質(zhì)改變引起。有三種：基因突變、基因重組和染色體變異。

可遺傳變異一定能遺傳給后代嗎？不一定，請(qǐng)說明理由：如果可遺傳變異發(fā)生在體細(xì)胞中，一般就不會(huì)遺

傳給后代。

2.基因突變的實(shí)例

(1)鐮狀細(xì)胞貧血

①癥狀：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。

②檢測(cè)：可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形狀確認(rèn)。正常人紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅

細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。

③直接原因：組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而使血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變。

根本原因：血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換。

(2)基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。

(3)基因突變對(duì)后代的影響：

①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。

②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物體的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。

3.細(xì)胞的癌變

(1)細(xì)胞癌變的機(jī)理

①原癌基因：一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必須的，這類基因一旦突變或

過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。

②抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變

而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。

(2)癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的粘

著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。

提示：①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因。

②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。

③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。

④并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。

4.基因突變的原因

(1)原因：①外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素②內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤

(2)特點(diǎn)：

①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遺傳變異的共同來源。

隨機(jī)性：可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。

不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。

④低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

5.基因重組

（1）概念：生物體有性生殖過程中，控制不同性狀的基因(非等位基因)的重新組合。

（2）時(shí)間：有性生殖的減數(shù)分裂過程。

（3）結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型。

（4）類型(自然狀態(tài)下)

①互換型：減數(shù)分裂I前期(四分體時(shí)期)，同源染色體上的等位基因可能會(huì)隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)

生交換，導(dǎo)致染色單體上的非等位基因重組。

②自由組合型：減數(shù)分裂I后期，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因自由組合。

(5)意義：是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物進(jìn)化有重要意義。

知識(shí)點(diǎn)二染色體變異

一、染色體變異

1.染色體變異概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。

2.染色體數(shù)目的變異

(1)染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少；另一類是以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)

目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。

(2)二倍體和多倍體

①染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中

每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。

②二倍體概念：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。

實(shí)例：幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物。

③多倍體概念：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱為多倍體。

實(shí)例：在植物中很常見，在動(dòng)物中極少見。如：三倍體無籽西瓜、四倍體番茄。

香蕉和三倍體無籽西瓜沒有種子的原因：三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中含有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)

出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的種子。

多倍體植株優(yōu)點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的

含量都有所增加。

(3)人工誘導(dǎo)多倍體

①方法：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。

②秋水仙素處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。

③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向

細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。

(4)單倍體

①概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫作單倍體。

②特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。

③應(yīng)用：利用單倍體植株培育新品種。

④優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。

3.實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化

（1）原理：用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞

也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，結(jié)果植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。

（2）過程

根尖培養(yǎng)→低溫誘導(dǎo)→卡諾氏液固定細(xì)胞形態(tài)→95%的酒精沖洗→制作裝片(解離→漂洗→染色→制

片)→觀察(先低后高)。

（3）注意事項(xiàng)

視野中大部分細(xì)胞處于分裂間期，因?yàn)榧?xì)胞周期中間期持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)分裂期時(shí)間短。

觀察不到染色體數(shù)加倍過程，因?yàn)榧?xì)胞已經(jīng)死亡。

（4）實(shí)驗(yàn)中的試劑及其作用

試劑使用方法作用

卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h固定細(xì)胞形態(tài)

沖洗用卡諾氏液處理過的根尖洗去卡諾氏液

體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體積混合，浸泡經(jīng)過

解離根尖細(xì)胞

固定的根尖

質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸與體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等體積混合，作為藥液解離根尖細(xì)胞

清水浸泡解離后的根尖細(xì)胞約10min漂洗根尖，洗去藥液

把漂洗干凈的根尖放進(jìn)盛有質(zhì)量濃度為0.01

質(zhì)量濃度為0．01g/mL的甲紫溶液使染色體著色

g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min

4.染色體的結(jié)構(gòu)變異

(1)類型：

①缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異。

②重復(fù)：染色體中增加某一片段引起變異。

③易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。

④倒位：染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。

(2)結(jié)果：使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。

考點(diǎn)01基因突變和基因重組

【典型例題1】

（2015·江蘇·高考真題）經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯(cuò)誤的

是（）

A．白花植株的出現(xiàn)是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果，有利于香豌豆的生存

B．X射線不僅可引起基因突變，也可能引起染色體變異

C．通過雜交實(shí)驗(yàn)，可以確定是白花是顯性突變還是隱性突變

D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定白花是否是可遺傳變異

【答案】A

【分析】X射線是產(chǎn)生基因突變的原因之一；在物種形成的過程中，突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原料，

自然選擇使種群的基因頻率定向改變并決定生物進(jìn)化的方向，隔離是新物種形成的必要條件。

【詳解】A、白花植株的出現(xiàn)是X射線誘變的結(jié)果，不是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果，A錯(cuò)誤；

B、X射線誘變引起的突變可能是基因突變，也可能是染色體變異，B正確；

C、用純合紫花植株×白花植株，若子代全為紫花，則白花為隱性，若出現(xiàn)白花植株，則白花為顯性，因此

可通過雜交實(shí)驗(yàn)確定白花是顯性突變還是隱性突變，C正確；

D、白花植株自交，若后代中出現(xiàn)白花則為可遺傳變異，若無則為不可遺傳變異，D正確。

故選A。

1．姐妹染色單體相同位點(diǎn)一般存在的是相同基因，但也可能存在等位基因，在不考慮染色體變異的情況下，

下列生物的姐妹染色單體同一位點(diǎn)存在的等位基因不一定來自基因突變的是（）

A．自然界的一般豌豆B．雄蜂

C．雌果蠅D．道爾頓的紅綠色盲基因

【答案】C

【分析】基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換?；蛲蛔儼l(fā)生的時(shí)間主要是細(xì)胞

分裂的間期?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)是低頻性、普遍性、隨機(jī)性、不定向性。

【詳解】ABD、自然界的豌豆是純合子，雄蜂是一個(gè)染色體組的單倍體，道爾頓(男性)的紅綠色盲是伴X染

色體隱性遺傳，姐妹染色單體上的等位基因一般只能來自(顯性或隱性)基因突變，ABD不符合題意；

C、雌果蠅是二倍體，其姐妹染色單體上的等位基因可能來自(顯性或隱性)基因突變或基因重組，C符合題

意。

故選C。

2．2月29日為國(guó)際罕見病日。甲基丙二酸血癥（MMA）是一種有機(jī)酸血癥，主要是由于甲基丙二酰輔酶A

變位酶（MCM）自身缺陷導(dǎo)致旁路代謝增強(qiáng)、有機(jī)酸積累引起，由等位基因A、a控制，發(fā)病率約為1/250000。

圖1為MCM在正常機(jī)體細(xì)胞內(nèi)所發(fā)生的部分代謝過程。XLI是人類另一種較罕見的魚鱗病分型，由等位基

因T、t控制，在男性群體中發(fā)病率約為1/2000。圖2是某家系的遺傳系譜，其中Ⅰ-2不攜帶MMA和XLI

相關(guān)的致病基因。請(qǐng)回答下列問題：

(1)分析圖1，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，還包括。MCM參與的生理反應(yīng)發(fā)生在機(jī)體細(xì)胞

的（填具體場(chǎng)所）。推測(cè)MMA的患病機(jī)理是。

(2)分析圖2，XLI的遺傳方式為，正常女性中攜帶者概率為。相比于XL1，MMA的遺傳特點(diǎn)是。

(3)Ⅰ-1的基因型為。ⅠI-2與IⅠ-3再生育一個(gè)女孩，患病概率為。

(4)MMA臨床表型及基因型復(fù)雜，至今已發(fā)現(xiàn)7種致病變異基因，其中由MUT基因突變致病稱為單純型MMA。

圖3為部分成員體細(xì)胞MUT基因測(cè)序結(jié)果：

①據(jù)圖3判斷，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突變的原因分別是堿基對(duì)的；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一個(gè)未

患病孩子其MUT基因序列可能是。

a．

b．

c．

d．

(5)MMA在各年齡段均可發(fā)病，多數(shù)見于新生兒期，常引起肝、腎、腦等多臟器損傷。結(jié)合以上分析，提出

臨床治療的思路。

【答案】(1)維生素B12缺乏線粒體基質(zhì)患者體內(nèi)的甲基丙二酰輔酶A無法轉(zhuǎn)變成琥珀酰輔

酶A，而是（經(jīng)過旁路代謝）生成過多的甲基丙二酸無法通過尿液排出，造成有機(jī)酸異常積累而中毒

(2)伴X染色體隱性遺傳2/2001男女發(fā)病率相等

(3)AAXTXt或AaXTXt1/3006

(4)增添、替換acd

(5)確定病因，以減少甲基丙二酸累積，加快清除速率為基本原則

【分析】人類遺傳病特點(diǎn)：常染色體隱性：①可隔代遺傳；②發(fā)病率在近親結(jié)婚時(shí)較高；③男女發(fā)病

率相等。X染色體隱性：①隔代遺傳或交叉遺傳；②男性患者多于女性患者；③女性患者的父親、兒子

都是患者。

【詳解】（1）據(jù)圖1可知，甲基丙二酰輔酶A在甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）和維生素B12的作用下

能形成琥珀酰輔酶A，然后進(jìn)入三羧酸循環(huán)，但如果甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）自身缺陷，會(huì)導(dǎo)致

甲基丙二酰輔酶不能轉(zhuǎn)變成琥珀酰輔酶A，進(jìn)而進(jìn)入旁路代謝，產(chǎn)生更多的甲基丙二酸等，導(dǎo)致形成甲基丙

二酸血癥，據(jù)此可知，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，還包括維生素B12缺乏。MCM能催化甲基

丙二酰輔酶A形成琥珀酰輔酶A，然后進(jìn)入三羧酸循環(huán)，三羧酸循環(huán)在線粒體基質(zhì)中進(jìn)行，因此推測(cè)MCM

參與的生理反應(yīng)發(fā)生在機(jī)體細(xì)胞的線粒體基質(zhì)。MMA的患病機(jī)理是患者體內(nèi)的甲基丙二酰輔酶A無法轉(zhuǎn)變

成琥珀酰輔酶A，而是（經(jīng)過旁路代謝）生成過多的甲基丙二酸無法通過尿液排出，造成有機(jī)酸異常積累而

中毒。

（2）分析圖2，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患XLI，但生出ⅠI-1患該病，說明該病為隱性遺傳病，Ⅰ-2不攜帶XLI相關(guān)的

致病基因，說明XLI的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。該病在男性群體中發(fā)病率約為1/2000，說明Xt的

基因頻率為1/2000，那么XT基因頻率為1999/2000，女性中XTXT為（1999/2000）2，XTXt為2×1/2000×1999/2000，

XtXt為（1/2000）2，正常女性中XTXT：XTXt=1999：2，因此正常女性中攜帶者概率為2/2001。Ⅰ-3和Ⅰ-4不

患MMA，但生出ⅠI-4患該病，說明該病為常染色體隱性遺傳病，因此相比于XL1，MMA的遺傳特點(diǎn)是男

女發(fā)病率相等。

（3）Ⅰ-1兩病都不患，但有一個(gè)患XLI兒子，因此她的基因型為AAXTXt或AaXTXt。ⅠI-2不患病，但有一個(gè)

患XLI的兄弟，對(duì)XLI來講，其基因型為1/2XTXT、1/2XTXt，對(duì)MMA來講，ⅠI-2父親不攜帶MMA關(guān)的致病

基因，母親正常（人群中aa為1/250000，a基因頻率為1/500，A基因頻率為499/500，），基因型為AA：

Aa=499：2，因此ⅠI-2基因型為500/501AA、1/501Aa；IⅠ-3正常，有一個(gè)患MMA的姐妹，對(duì)MMA來講，

其基因型為1/3AA、2/3Aa，對(duì)XLI來講，其基因型為XTY，利用拆分法解自由組合定律，ⅠI-2與IⅠ-3再生

育一個(gè)女孩，患病（aa__）概率為1/501×2/3×1/4=1/3006。

（4）①據(jù)圖3判斷，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突變的原因分別是堿基對(duì)的增添（增加了兩個(gè)T）、替

換（由G變?yōu)锳）。

②MMA是常染色體隱性遺傳病，IⅠ-5、Ⅱ-6都正常，但都含有一個(gè)突變基因，再生一個(gè)未患病孩子至少

一條染色體是正常的，b中兩條染色體上的MUT基因序列兩個(gè)位點(diǎn)都是突變的，應(yīng)該表示患病個(gè)體，a和d

都只有一條染色體上含有突變基因，c兩條染色體上都不含突變基因，因此acd可以表示正常個(gè)體，因此I

Ⅰ-5、Ⅱ-6再生一個(gè)未患病孩子其MUT基因序列可能是acd。

（5）甲基丙二酸血癥（MMA）是一種有機(jī)酸血癥，是有機(jī)酸積累引起，是一種常染色體隱性遺傳病，MMA

臨床表型及基因型復(fù)雜，至今已發(fā)現(xiàn)7種致病變異基因，據(jù)此提出臨床治療的思路為確定病因，以減少甲

基丙二酸累積，加快清除速率為基本原則。

常和基因突變聯(lián)系的“熱點(diǎn)”

考點(diǎn)02染色體變異

【典型例題1】

（2024·江蘇·高考真題）圖示甲、乙、丙3種昆蟲的染色體組，相同數(shù)字標(biāo)注的結(jié)構(gòu)起源相同。下列相關(guān)敘

述錯(cuò)．誤．的．是（）

甲

乙丙

A．相同數(shù)字標(biāo)注結(jié)構(gòu)上基因表達(dá)相同

B．甲和乙具有生殖隔離現(xiàn)象

C．與乙相比，丙發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異

D．染色體變異是新物種產(chǎn)生的方式之一

【答案】A

【分析】染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種

生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。在不同物種中，即使染色體結(jié)構(gòu)相似，基因的表達(dá)也可能不同。

生殖隔離是指由于各方面的原因，使親緣關(guān)系接近的類群之間在自然條件下不交配，或者即使能交配也不

能產(chǎn)生后代或不能產(chǎn)生可育性后代的隔離機(jī)制。染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，是生

物進(jìn)化和新物種產(chǎn)生的重要因素之一。

【詳解】A、相同數(shù)字標(biāo)注結(jié)構(gòu)上基因表達(dá)不一定相同，基因的表達(dá)受到多種因素的調(diào)控，如基因的甲基化、

組蛋白修飾、轉(zhuǎn)錄因子等，A錯(cuò)誤；

B、甲和乙染色體組不同，存在較大差異，具有生殖隔離現(xiàn)象，B正確；

C、與乙相比，丙的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了明顯變化，標(biāo)號(hào)為1的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，

C正確；

D、染色體變異可以為生物進(jìn)化提供原材料，是新物種產(chǎn)生的方式之一，D正確。

故選A。

1．家蠶（2n=28）為ZW型性別決定。其蠶卵有圓形和橢圓形，受常染色體上的等位基因B、b控制，并且

存有假母系遺傳現(xiàn)象（子代總是表現(xiàn)母本基因型決定的性狀）；黑色卵（A）對(duì)白色卵（a）為顯性，位于

10號(hào)染色體上；正常蠶（Os）的幼體體表不透明，油蠶（os）的體表透明?；卮鹣铝袉栴}。

(1)圖1雜交實(shí)驗(yàn)中，蠶卵形狀中F2的基因型是。蠶卵形狀的遺傳符合基因分離定律，其判斷依據(jù)

是，F(xiàn)3中的個(gè)體自由交配，后代圓形個(gè)體中純合子所占的比例為。

(2)研究表明，os基因位于家蠶的Z染色體上，W染色體上無相應(yīng)基因。若通過雜交實(shí)驗(yàn)證明os基因位于Z

染色體上，則其雜交親本的基因型最好選擇，雜交結(jié)果為。

(3)雄蠶食桑少，蠶絲質(zhì)量高，蠶農(nóng)希望只養(yǎng)雄蠶，避免雌雄蠶混養(yǎng)?？赏ㄟ^改造W染色體實(shí)現(xiàn)只養(yǎng)雄蠶的

目的。

①圖2中用γ射線處理、改造W染色體時(shí)所引發(fā)的變異稱為。研究人員利用W1通過雜交培育了基因型

A

為aaZW1的種蠶，該種蠶與白色卵雄蠶雜交，子代中卵孵化為雄蠶。

②圖3中利用W2構(gòu)建的家蠶平衡致死體系中，m基因和n基因?yàn)殡[性致死基因，os基因能遮蔽m基因的

致死作用（不考慮Z染色體上的Os/os基因）。普通蠶無m、n隱性致死基因（基因型為aaZMNZMN、aaZMNW），

請(qǐng)說明利用家蠶平衡致死體系只繁育雄蠶的過程。家蠶平衡致死體系可以自穩(wěn)，請(qǐng)用遺傳圖解解釋

其原理（請(qǐng)將遺傳圖解寫出來，只要求寫出個(gè)體的基因型，基因型寫法參照下例：平衡體系中的雌

蠶寫作aaZmNW°sA）。

【答案】(1)BB、Bb、bbF3出現(xiàn)3：1的分離比1/3

(2)Z°sZ°s與Z°sW子代雌性為油蠶，雄性為正常蠶

(3)染色體結(jié)構(gòu)變異白色讓家蠶平衡體系中的雄蠶（aaZmNZMn）與普通蠶的雌蠶（aaZMNW）

雜交，子代中雌蠶（aaZmNW、aaZMnW），存活的全為雄蠶（aaZMNZmN、aaZMNZMn）

【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離的同時(shí)，位于

非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。

【詳解】（1）存有假母系遺傳現(xiàn)象(子代總是表達(dá)母本基因型決定的性狀)，根據(jù)F2圓形卵相互交配，后代

F3圓形：橢圓形=3:1，符合一對(duì)等位基因的性狀分離比，則說明圓形卵是顯性性狀，且蠶卵形狀的遺傳符合

基因分離定律，F(xiàn)2的基因型為BB、Bb、bb。F2中的個(gè)體自由交配后F3基因型及比例為BB：Bb：bb=1:2:1，

則可知F3后代中圓形個(gè)體中純合子所占的比例為1/3。

（2）要證明某基因位于性染色體上，常用的組合為：兩條性染色體同型的隱性個(gè)體×兩條性染色體不同型

的顯性個(gè)體（純合子），這樣就可以得到具有相對(duì)性狀的雌雄性個(gè)體，將其區(qū)分開，而若是位于常染色體

上，雌雄后代的表現(xiàn)型均一致。故若要通過雜交實(shí)驗(yàn)證明os基因位于Z染色體上，雜交方案為：讓雄性油

蠶（ZosZos）與雌性正常蠶（ZOsW）雜交；雜交結(jié)果為：子代雌性為油蠶（ZosW），雄性為正常蠶（ZOsZos）。

（3）①圖2中經(jīng)γ射線處理后，10號(hào)常染色體的帶有A基因的片段轉(zhuǎn)移到W性染色體上，這種發(fā)生在非

同源染色體之間的染色體片段的轉(zhuǎn)移變異類型為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；研究人員利用W1通過雜交培育

A

了基因型為aaZW1的種蠶，該種蠶與白卵雄蠶雜交，白卵雄蠶基因型為aaZZ，則得到的后代基因型及表現(xiàn)

A

型為：aaZZ（白卵雄蠶）、aaZW1（黑卵雌蠶），即子代中白卵孵化為雄蠶。

②普通蠶中無m、n隱性致死基因（基因型為aaZMNZMN、aaZMNW），利用家蠶平衡致死體系（aaZmNZMn）

獲得雄蠶，將家蠶平衡致死體系（aaZmNZMn）與普通蠶的雌蠶（aaZMNW）雜交進(jìn)行雜交，會(huì)出現(xiàn)：子代中

雌蠶（aaZmNW、aaZMnW）致死，存活的全為雄蠶（aaZMNZmN、aaZMNZMn），從而繁育雄蠶。家蠶平衡致死

體系可以自穩(wěn)，其雜交遺傳圖解為：

2．普通小麥的單倍體含有三個(gè)染色體組，有21條染色體。雜交小麥?zhǔn)且环N人工培育的植物，由不同的小

麥品種或物種交配而產(chǎn)生。比如為了改良小麥品種，育種工作者將黑麥（2N=14）與普通小麥雜交，再將F1

幼苗進(jìn)行低溫處理、篩選可獲得可育的雜交小麥。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．普通小麥正常體細(xì)胞染色體數(shù)目為42條

B．雜交小麥在減數(shù)分裂時(shí)可形成28個(gè)四分體

C．雜交小麥根尖細(xì)胞有絲分裂中期含16個(gè)染色體組

D．普通小麥與黑麥不是同一物種，兩者之間存在生殖隔離

【答案】C

【分析】染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制

生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異。單倍體是指體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。對(duì)于普通小麥，

其單倍體含有三個(gè)染色體組，有21條染色體，所以正常體細(xì)胞染色體數(shù)目為42條。物種是指能夠在自

然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物。

【詳解】A、普通小麥單倍體有21條染色體，三個(gè)染色體組，所以正常體細(xì)胞染色體數(shù)目為42條，A正確；

B、雜交小麥?zhǔn)怯珊邴湥?N=14）與普通小麥雜交，再低溫處理、篩選可獲得可育的雜交小麥，普通小麥染

色體數(shù)為42條，黑麥染色體數(shù)為14條，雜交后染色體數(shù)為28條，減數(shù)分裂時(shí)可形成14個(gè)四分體，經(jīng)過

低溫處理、篩選后，導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍變?yōu)?6條，在減數(shù)分裂時(shí)可形成28個(gè)四分體，B正確；

C、雜交小麥根尖細(xì)胞有絲分裂中期染色體數(shù)目不變，仍為56條，染色體組為8個(gè)，C錯(cuò)誤；

D、自然狀態(tài)下，普通小麥與黑麥雜交產(chǎn)生的后代細(xì)胞中含有4個(gè)染色體組，由于含三個(gè)普通小麥的染色體

組，一個(gè)黑麥染色體組，故減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂，不育，故表明二者存在生殖隔離，D正確。

故選C。

染色體組數(shù)目的判定

(1)根據(jù)染色體形態(tài)判定

細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。

(2)根據(jù)基因型判定

在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(包括同一字母的大、小寫)出現(xiàn)幾次，則含有幾個(gè)染色體

組。

(3)根據(jù)染色體數(shù)和染色體的形態(tài)數(shù)推算

染色體組數(shù)＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目

為2。

易位與互換的區(qū)別

項(xiàng)目染色體易位互換

圖解

位置發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間

區(qū)

原理染色體結(jié)構(gòu)變異基因重組

別

觀察可在顯微鏡下觀察到在光學(xué)顯微鏡下觀察不到

三種可遺傳變異的比較

（1）基因突變、基因重組：分子水平變化，光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到。

（2）染色體變異：染色體水平變化可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到。

1．癌癥的發(fā)生與不良的生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣等有關(guān)，研究發(fā)現(xiàn)酒精是一種致癌物質(zhì)。下列敘述正確的是

（）

A．酒精在致癌因素分類中屬于物理因素

B．酒精不能直接通過磷脂雙分子層進(jìn)入人體細(xì)胞

C．癌細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移與膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少有關(guān)

D．只要堅(jiān)持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣，就一定可以預(yù)防癌癥的發(fā)生

【答案】C

【分析】癌細(xì)胞是指受到致癌因子的作用，細(xì)胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分

裂的惡性增殖細(xì)胞。細(xì)胞癌變的原因包括外因和內(nèi)因，外因是各種致癌因子，內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因

發(fā)生基因突變。癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；細(xì)胞表面發(fā)生變化，細(xì)胞膜的糖

蛋白等物質(zhì)減少。

【詳解】A、酒精是一種化學(xué)物質(zhì)，在致癌因素分類中屬于化學(xué)因素，而非物理因素，A錯(cuò)誤；

B、酒精是小分子有機(jī)物，可以直接通過磷脂雙分子層進(jìn)入人體細(xì)胞，B錯(cuò)誤；

C、癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞間的黏著性降低，所以癌細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C正確；

D、雖然良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣有助于降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，但癌癥的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，即使

堅(jiān)持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣，也不能保證一定可以預(yù)防癌癥的發(fā)生，D錯(cuò)誤。

故選C。

2．研究人員以野生型水稻和突變型水稻（乙烯受體缺失）等作為材料，探究乙烯對(duì)水稻根系生長(zhǎng)的影響，

結(jié)果如下表所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

實(shí)驗(yàn)組別植物體內(nèi)生長(zhǎng)素含量根系長(zhǎng)度

①野生型水稻++++++

②突變型水稻++

③突變型水稻+NAA++++

④乙烯受體功能恢復(fù)型水稻++++++

注：+越多表示相關(guān)指標(biāo)的量越大

A．第④組中的水稻可能是通過誘變育種獲得的

B．突變型水稻根系長(zhǎng)度較短的原因可能是其生長(zhǎng)素合成減少

C．若給上述突變型水稻噴灑適宜濃度的乙烯，結(jié)果與第④組相同

D．實(shí)驗(yàn)結(jié)果說明乙烯可能影響生長(zhǎng)素的合成，進(jìn)而調(diào)控根系的生長(zhǎng)

【答案】C

【分析】生長(zhǎng)素的作用為促進(jìn)植物生長(zhǎng)、促進(jìn)側(cè)根和不定根的發(fā)生和促進(jìn)植物發(fā)芽，生長(zhǎng)素還能維持植物

的生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)；萘乙酸（NAA）是生長(zhǎng)素類似物，作用與生長(zhǎng)素相似。

【詳解】A、由題可知，乙烯受體缺失水稻由基因突變得到，基因突變具有不定向性，第④組中的水稻也能

通過誘變育種獲得，A正確；

B、第②組與第③組對(duì)比，自變量為是否含有NAA，可以說明NAA對(duì)根系生長(zhǎng)有促進(jìn)作用，突變型水稻根

系較短可能是其生長(zhǎng)素合成減少所致，B正確；

C、突變體是乙烯受體缺失突變體，噴灑乙烯不能恢復(fù)根系長(zhǎng)度，C錯(cuò)誤；

D、根據(jù)第①組、第②組和第④組的結(jié)果可知，野生型水稻和乙烯受體功能恢復(fù)型水稻植物體內(nèi)生長(zhǎng)素含量

與根系長(zhǎng)度的相關(guān)指標(biāo)都比突變型水稻（乙烯受體缺失）組的大，說明乙烯可能影響生長(zhǎng)素的合成，進(jìn)而

調(diào)控根系的生長(zhǎng)，D正確。

故選C。

3．研究發(fā)現(xiàn)，地球上現(xiàn)存的大部分脊椎動(dòng)物都具有頜骨。有頜類生物的出現(xiàn)與崛起，是脊椎動(dòng)物演化史上

最關(guān)鍵的躍升之一。下列說法錯(cuò)誤的是（）

A．脊椎動(dòng)物都具有頜骨屬于比較解剖學(xué)證據(jù)

B．該研究的發(fā)現(xiàn)為共同由來學(xué)說提供了依據(jù)

C．定向突變導(dǎo)致生物朝著一定方向不斷演化

D．脊椎動(dòng)物的演化是生物不斷適應(yīng)自然的過程

【答案】C

【分析】生物有共同祖先的證據(jù)：（1）化石證據(jù)：在研究生物進(jìn)化的過程中，化石是最直接、最重要的、

比較全面的證據(jù)。（2）比較解剖學(xué)證據(jù)：具有同源器官的生物是由共同祖先演化而來。這些具有共同祖先

的生物生活在不同環(huán)境中，向著不同的方向進(jìn)化發(fā)展，其結(jié)構(gòu)適應(yīng)于不同的生活環(huán)境，因而產(chǎn)生形態(tài)上的

差異。（3）胚胎學(xué)證據(jù)：①人和魚的胚胎在發(fā)育早期都出現(xiàn)鰓裂和尾；②人和其它脊椎動(dòng)物在胚胎發(fā)育早

期都有彼此相似的階段。（4）細(xì)胞水平的證據(jù)：①細(xì)胞有許多共同特征，如有能進(jìn)行代謝、生長(zhǎng)和增殖的

細(xì)胞；②細(xì)胞有共同的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。（5）分子水平的證據(jù)：不同生物的DNA和蛋白質(zhì)等生物大

分子，既有共同點(diǎn)，又存在差異性。

【詳解】AB、脊椎動(dòng)物都具有頜骨，即具有同源器官，屬于比較解剖學(xué)證據(jù)，為共同由來學(xué)說提供了依據(jù)，

AB正確；

C、突變是不定向的，C錯(cuò)誤；

D、自然選擇的結(jié)果是適應(yīng)，因此脊椎動(dòng)物的演化是生物不斷適應(yīng)自然的過程，D正確。

故選C。

4．A基因是野生型擬南芥（T0）中赤霉素合成的關(guān)鍵基因。為確定新單基因突變體T1是否為A基因突變，

研究人員構(gòu)建了A基因突變體T2，以及將A基因?qū)隩1構(gòu)成株系T3，并進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。下列分

析最不．合．理．的是（）

組別T0T3T0×T1的F1T2×T1的F1T1T2

主根長(zhǎng)度（cm）3.303.323.402.732.752.10

A．T1中突變后的赤霉素相關(guān)基因是隱性基因

B．T3的性狀為T1是A基因突變提供依據(jù)

C．T2×T1的結(jié)果支持T1是A基因突變

D．對(duì)比T2的性狀說明T1不是A基因突變

【答案】D

【分析】基因突變可產(chǎn)生等位基因，分為顯性突變和隱性突變。

【詳解】A、T0×T1的F?表現(xiàn)為主根長(zhǎng)度與野生型一致，表明T1中突變后的赤霉素相關(guān)基因是隱性基因，

A合理；

B、株系T3是對(duì)T1突變株回補(bǔ)了A基因，從而表現(xiàn)出野生型性狀，表明T1突變株大概率是A基因突變，

B合理；

C、T2×T1雜交結(jié)果表現(xiàn)為主根長(zhǎng)度變短，說明T1和T2的變異應(yīng)該都是A基因突變，否則會(huì)表現(xiàn)與野生

型一致表型，C合理；

D、T2和T1都表現(xiàn)了主根長(zhǎng)度變短，只是程度不同，這與表達(dá)程度有關(guān)，并不能說明T1不是A基因突變，

D不合理。

故選D。

5．水平基因轉(zhuǎn)移是指在差異生物個(gè)體之間或單個(gè)細(xì)胞內(nèi)部細(xì)胞器之間進(jìn)行的遺傳物質(zhì)交流。這種基因交流

可以迅速傳播新的適應(yīng)性狀。下列說法錯(cuò)誤的是（）

A．水平基因轉(zhuǎn)移屬于基因重組，增加了自然界的基因種類

B．水平基因轉(zhuǎn)移可對(duì)受體生物種群的進(jìn)化方向產(chǎn)生影響

C．肺炎鏈球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌發(fā)生了水平基因轉(zhuǎn)移

D．轉(zhuǎn)移的基因可隨DNA復(fù)制遺傳給子代，使子代也具備適應(yīng)性狀

【答案】A

【分析】自然狀態(tài)下，基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等

位基因之間的自由組合，另外，外源基因的導(dǎo)入也會(huì)引起基因重組。

【詳解】A、水平基因轉(zhuǎn)移的過程屬于基因重組，但沒有增加自然界的基因種類，A錯(cuò)誤；

B、水平基因轉(zhuǎn)移能改變受體生物種群的基因頻率，影響生物進(jìn)化方向，B正確；

C、肺炎鏈球菌體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中R型菌轉(zhuǎn)化成S型菌是S型菌的DNA轉(zhuǎn)移到R型菌中的結(jié)果，該種基因交

流屬于水平基因轉(zhuǎn)移，C正確；

D、轉(zhuǎn)移的基因可隨DNA復(fù)制遺傳給子代，使子代也具備適應(yīng)性狀，D正確。

故選A。

6．某雌雄異株植物的花色由一對(duì)等位基因控制（基因A決定紅色，基因a決定白色）。純合紅花雄株與白

花雌株雜交，出現(xiàn)了一株基因型為AAa的子代紅花植株。只考慮基因A/a所在的染色體，下列關(guān)于此變異

植株產(chǎn)生的原因分析，不可能的是（）

A．雌性親本的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期染色體未分離

B．雄性親本的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離

C．雄性親本的配子形成過程中，發(fā)生了染色體片段易位

D．該變異植株在受精卵階段有絲分裂時(shí)發(fā)生了染色體變異

【答案】A

【分析】純合紅花雄株與白花雌株雜交，出現(xiàn)了一株基因型為AAa的子代紅花植株，最可能的原因有雄株

減數(shù)第一次分裂或第二次分裂發(fā)生異常，形成異常的基因型為AA的雄配子。

【詳解】A、AA（♂）×aa（♀）雜交，若是雌性親本的次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期染色體未分離，則可

以產(chǎn)生異常的雌配子aa，與正常的雄配子A結(jié)合，子代基因型為Aaa，A錯(cuò)誤；

B、AA（♂）×aa（♀）雜交，若雄性親本的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生了基因

型為AA的雄配子，與正常的雌配子a結(jié)合，子代基因型為AAa，B正確；

C、AA（♂）×aa（♀）雜交，若雄性親本的配子形成過程中，發(fā)生了染色體片段易位，含A基因的染色體

和另一條含A基因的非同源染色體自由組合移向細(xì)胞同一極，從而產(chǎn)生了基因型為AA的雄配子，與正常

的雌配子a結(jié)合，子代基因型為AAa，C正確；

D、正常情況下子代基因型為Aa，若有絲分裂時(shí)A所在的染色體片段發(fā)生重復(fù)或A所在的染色體增加一條，

即發(fā)生了染色體變異，則可能產(chǎn)生AAa的子代紅花植株，D正確。

故選A。

7．遺傳和變異是生物界普遍存在的現(xiàn)象。下列關(guān)于遺傳和變異的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A．基因突變具有隨機(jī)性，基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)

B．基因重組可以增加配子的多樣性，使同一雙親的后代具有多樣性

C．雜合子自交后代中，雜合子的比例逐代增大，而顯性基因的頻率不變

D．射線處理后，染色體上數(shù)個(gè)基因丟失引起的變異屬于染色體變異

【答案】C

【分析】基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，這會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而產(chǎn)生新基因。

【詳解】A、基因突變具有隨機(jī)性，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，不同的密碼子可能翻譯出同一種氨基酸，因此基

因突變不一定引起生物性狀的改變，有利于維持生物性狀的相對(duì)穩(wěn)定，A正確；

B、基因重組可以增加配子的多樣性，配子的多樣性和受精的隨機(jī)性，導(dǎo)致同一雙親后代呈現(xiàn)多樣性，B正

確；

C、雜合子自交后代中，雜合子的比例逐代減小，C錯(cuò)誤；

D、射線既可改變基因的堿基序列引起基因突變，又能造成染色體片段損傷導(dǎo)致染色體變異，射線處理后，

染色體上數(shù)個(gè)基因丟失引起的變異屬于染色體變異，D正確。

故選C。

8．如圖甲為人類14號(hào)與21號(hào)染色體發(fā)生融合形成14/21異常的復(fù)合染色體的過程，該染色體攜帶者（2n=45）

具有正常表型，但在產(chǎn)生生殖細(xì)胞過程中，細(xì)胞中聯(lián)會(huì)的染色體如圖乙所示，50%的可能為染色體①、②分

離，染色體③隨機(jī)移到一極；另50%的可能為染色體②、③分離，染色體①隨機(jī)移到一極，假設(shè)各種配子

受精概率相同，不考慮其他變異。關(guān)于該染色體攜帶者的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A．該變異既是染色體結(jié)構(gòu)變異也是染色體數(shù)目變異

B．理論上該個(gè)體產(chǎn)生的配子中染色體組成正常的占1/4

C．該個(gè)體與染色體正常異性婚配，理論上所生子女表型正常的概率為1/2

D．該個(gè)體與染色體正常異性婚配，體細(xì)胞染色體數(shù)為45的子代表型正常

【答案】D

【分析】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四

種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體

數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

【詳解】A、據(jù)圖甲可知，該變異過程中14號(hào)與21號(hào)染色體融合成一條染色體，既改變了染色體結(jié)構(gòu)，也

改變了染色體數(shù)目，該變異既是染色體結(jié)構(gòu)變異也是染色體數(shù)目變異，A正確；

B、據(jù)圖乙可知，在產(chǎn)生生殖細(xì)胞過程中，50%的可能為染色體①、②分離，染色體③隨機(jī)移到一極；另50%

的可能為染色體②、③分離，染色體①隨機(jī)移到一極，故該個(gè)體產(chǎn)生的配子染色體組成及比例為：①：2②：

21

③：①②：2①③：②③。其中染色體組成正常的配子為①③，它在所有配子中占比是，

1211214

B正確；

CD、正常個(gè)體產(chǎn)生的配子染色體組成全為①③，故該個(gè)體與染色體正常異性婚配，子代染色體組成及比例

為：1①①③：2①②③：1①③③：1①①②③：2①①③③：1①②③③。依題意，該染色體攜帶者（2n=45）

具有正常表型，則不同染色體組成的子代所對(duì)應(yīng)的表型及比例為：1異常：2正常：1異常：1異常：2正常：

2241

1異常。故該個(gè)體與染色體正常異性婚配，理論上所生子女表型正常的概率為。子

12112182

代中染色體組成為①③③、①①③的個(gè)體，也含有45條染色體，但其表型異常，C正確，D錯(cuò)誤。

故選D。

9．對(duì)某患者進(jìn)行染色體核型檢查，發(fā)現(xiàn)大部分細(xì)胞核型正常，少數(shù)細(xì)胞含有47條染色體，其中6號(hào)染色

體有3條，且2條呈環(huán)狀，染色體成環(huán)機(jī)制如下圖所示。下列有關(guān)敘述正確的是（）

A．環(huán)狀染色體越大對(duì)患者危害越大

B．患者的核型異常無法用高倍鏡觀察檢出

C．染色體核型異常的細(xì)胞中含有的端粒數(shù)目比正常細(xì)胞少2個(gè)

D．該患者核型異常最可能是因?yàn)槠涓赣H減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子

【答案】C

【分析】正常人體細(xì)胞內(nèi)有46條染色體，患者少數(shù)細(xì)胞含有47條染色體，屬于染色體數(shù)目變異。

【詳解】A、含環(huán)狀染色體的細(xì)胞數(shù)目越多、染色體環(huán)越小（缺失部分越多），對(duì)患者危害越大，A錯(cuò)誤；

B、患者少數(shù)細(xì)胞含有47條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，其中6號(hào)染色體有3條，且2條呈環(huán)狀，屬于

染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體變異可用高倍鏡觀察到，B錯(cuò)誤；

C、染色體核型異常的細(xì)胞中雖然多1條染色體，但有2條染色體呈環(huán)狀，因此含有的端粒數(shù)目比正常細(xì)胞

少2個(gè)，C正確；

D、患者大部分細(xì)胞核型正常，有少數(shù)細(xì)胞含47條染色體，說明受精卵核型正常，是部分體細(xì)胞發(fā)生變異，

D錯(cuò)誤。

故選C。

10．神舟十八號(hào)載人飛船于2024年4月25日成功發(fā)射，同時(shí)搭載了多種植物種子用于太空育種。下列敘

述錯(cuò)．誤．的是（）

A．太空環(huán)境可提高種子的基因突變頻率

B．太空環(huán)境可誘導(dǎo)種子發(fā)生染色體變異

C．太空環(huán)境中獲得的變異多數(shù)對(duì)人類有利

D．太空育種得到的優(yōu)良性狀不一定能穩(wěn)定遺傳

【答案】C

【分析】基因突變的特點(diǎn)：（1）普遍性：在生物界中普遍存在；（2）隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期

和部位；（3）低頻性：突變頻率很低；（4）不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；（5）多害少利性：

一般是有害的，少數(shù)是有利的。

【詳解】AB、太空環(huán)境中的微重力和高輻射環(huán)境，可提高種子的基因突變頻率，可誘導(dǎo)種子發(fā)生染色體變

異，A正確，B正確；

C、基因突變具有多害少利性；太空環(huán)境中獲得的變異多數(shù)對(duì)人類不利，C錯(cuò)誤；

D、太空育種得到的優(yōu)良性狀不一定能穩(wěn)定遺傳，如aa突變?yōu)锳a會(huì)發(fā)生性狀分離，D正確。

故選C。

11．某顯性遺傳的魚鱗病家系如圖所示，其中Ⅲ-2個(gè)體是極為罕見的AB型血，稱為順式AB型血，其IA

和IB分布在同一條染色體上，該條染色體的同源染色體上無血型基因。進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)家系的I、Ⅱ、III三

代人中僅III-2個(gè)體為順式AB型血。不考慮其余血型系統(tǒng)和其他變異，下列敘述正確的是（）

A．無論Ⅲ-3是何種血型，IV-1為AB型血的概率為1/2

B．無論Ⅲ-3是何種血型，IV-2的血型絕不可能為O型

C．Ⅲ-2為順式AB型血可能由于受精卵發(fā)生了基因突變

D．該魚鱗病為常染色體顯性遺傳，圖中患者不都是雜合子

【答案】A

【分析】由圖可知，Ⅲ-3為患者，其女兒正常，且該病為顯性遺傳病，說明該魚鱗病為常染色體顯性遺傳，

圖中患者親代或子代均有正常的，說明圖中患者均是雜合子。

【詳解】A、III-2將IA和IB分布在同一條染色體上的染色體傳給IV-1的概率為1/2，無論Ⅲ-3是何種血型，

IV-1為AB型血的概率為1/2，A正確；

B、若III-2傳無血型基因的染色體給IV-2，且Ⅲ-3為A、B、O血型的任意一種血型，IV-2的血型都可能為

O型，B錯(cuò)誤；

C、順式AB型血是由于染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的，C錯(cuò)誤；

D、由圖可知，Ⅲ-3為患者，其女兒正常，且該病為顯性遺傳病，說明該魚鱗病為常染色體顯性遺傳，圖

中患者親代或子代均有正常的，說明圖中患者均是雜合子，D錯(cuò)誤。

故選A。

12．有學(xué)者認(rèn)為，人類祖先（2n=48）在進(jìn)化過程中，兩條近端著絲粒染色體短臂末端DNA相互連接，形

成現(xiàn)代人類的2號(hào)染色體，該染色體目前僅含一個(gè)有功能的著絲粒。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．人類2號(hào)染色體形成時(shí)僅發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異

B．短臂末端DNA的連接伴隨磷酸二酯鍵的形成

C．融合形成的2號(hào)染色體中必有一個(gè)著絲粒失活

D．可通過顯微鏡觀察判斷兩條染色體是否相互連接

【答案】A

【分析】染色體變異分為染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，可以用顯微鏡直接觀察到。染色體結(jié)構(gòu)變異

的類型有：染色體中某一片段缺失引起的變異（缺失）；染色體中增加某一片段引起的變異（重復(fù)）；染

色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異（易位）；染色體中某一片段位置顛倒也可引起

變異（倒位）。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)

染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。

【詳解】A、由題意可知：人類2號(hào)染色體是由兩條近端著絲粒染色體短臂末端DNA相互連接而形成的，

在此過程中，發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，A錯(cuò)誤；

B、脫氧核苷酸之間通過磷酸二酯鍵連接而構(gòu)成DNA的脫氧核苷酸鏈，因此兩條近端著絲粒染色體短臂末

端DNA相互連接伴隨磷酸二酯鍵的形成，B正確；

C、人類2號(hào)染色體是由兩條近端著絲粒染色體短臂末端DNA相互連接而形成的，該染色體目前僅含一個(gè)

有功能的著絲粒，因此融合形成的2號(hào)染色體中必有一個(gè)著絲粒失活，C正確；

D、染色體變異可用顯微鏡直接觀察到，因此可通過顯微鏡觀察判斷兩條染色體是否相互連接，D正確。

故選A。

13．果蠅X染色體上的白眼基因r，當(dāng)其處于雜合狀態(tài)Rr時(shí)，表現(xiàn)為紅眼。當(dāng)紅眼基因R所在的染色體片

段轉(zhuǎn)移到4號(hào)常染色體的異染色質(zhì)附近區(qū)域時(shí)，異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)高度壓縮，可能導(dǎo)致部分細(xì)胞的R基因無法

表達(dá)而呈現(xiàn)花斑眼。下列有關(guān)說法正確的是（）

A．花斑眼眼色的形成過程發(fā)生的變異類型屬于基因突變

B．花斑眼的R和r基因在減數(shù)分裂I后期都會(huì)相互分離

C．若R基因移到的區(qū)域遠(yuǎn)離異染色質(zhì)區(qū)，可能表現(xiàn)為紅眼

D．異染色質(zhì)區(qū)高度壓縮在翻譯水平上直接影響R基因的表達(dá)

【答案】C

【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的

不同區(qū)域。

【詳解】A、花斑眼眼色的形成過程發(fā)生的是X染色體上的基因轉(zhuǎn)移到4號(hào)常染色體上，基因的位置發(fā)生

改變，因此，其變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，A錯(cuò)誤；

B、易位后的R基因位于常染色體上，r基因位于X染色體上，兩者也可能發(fā)生自由組合，B錯(cuò)誤；

C、根據(jù)題意可知，若易位的位置遠(yuǎn)離異染色質(zhì)區(qū)，其異染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的高度壓縮不會(huì)影響R基因的表達(dá)過程，

則不會(huì)改變生物的性狀，仍然表現(xiàn)為紅眼，C正確；

D、異染色質(zhì)區(qū)高度壓縮是在轉(zhuǎn)錄水平上直接影響R基因的表達(dá)，D錯(cuò)誤。

故選C。

14．人類Y染色體上存在性別決定基因——SRY基因（睪丸決定因子基因），如圖a所示，但是在人群中

也存在一些XX染色體男性和XY染色體女性的人，其XY染色體如圖b所示，下列說法錯(cuò)誤的是（）

A．由于X、Y染色體上基因重組，導(dǎo)致XX男性中X染色體含有SRY基因

B．由于Y染色體結(jié)構(gòu)變異，導(dǎo)致XY女性中Y染色體的SRY基因缺失

C．XO（只含一條X染色體）染色體個(gè)體不含有SRY基因，一般表現(xiàn)為女性

D．XXY個(gè)體的Y染色體帶有SRY基因，一般表現(xiàn)為男性

【答案】A

【分析】正常情況下，只有具有Y染色體的受精卵才能發(fā)育為男性，即性別決定基因（SRY）存在于Y染

色體上．而人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性，有可能發(fā)生了X和Y染色體上的片段的轉(zhuǎn)移，導(dǎo)

致SRY轉(zhuǎn)移到X染色體上，而Y染色體丟失該基因，這屬于染色體的結(jié)構(gòu)變異。

【詳解】A、XX個(gè)體表現(xiàn)為男性，說明其中X染色體含有SRY基因，正常情況下SPY基因應(yīng)位于Y染色

體上，且位于X與Y染色體的非同源區(qū)段，若SPY由Y染色體轉(zhuǎn)移到X染色體上，應(yīng)該屬于染色體結(jié)構(gòu)

變異中的易位，A錯(cuò)誤;

B、若XY個(gè)體表現(xiàn)為女性，說明其Y染色體上SPY基因缺失，基因缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異的結(jié)果，B

正確;

C、SPY基因一般存在于Y染色體上，XO（只含一條X染色體）染色體個(gè)體中不含Y染色體，所以不含有

SRY基因，故XO個(gè)體一般表現(xiàn)為女性，C正確;

D、由題意可知，含有SPY基因，個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)為男性，而SPY基因正常時(shí)應(yīng)該存在Y染色體上，所以某

人性染色體組成為XXY，含Y染色體，其上含SPY基因，故其性別為男性，D正確。

故選A。

15．慢性髓細(xì)胞性白血病是一種惡性疾病，患者骨髓內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量惡性增殖的白細(xì)胞。該病是由于9號(hào)染

色體與22號(hào)染色體之間互換片段所致。下列表述錯(cuò)誤的是（）

A．9號(hào)染色體與22號(hào)染色體互換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

B．9號(hào)染色體與22號(hào)染色體互換片段可引發(fā)基因突變，導(dǎo)致細(xì)胞癌變

C．體外培養(yǎng)惡性增殖的白細(xì)胞，可觀察到同源染色體分離現(xiàn)象

D．體外培養(yǎng)惡性增殖的白細(xì)胞，與正常細(xì)胞相比細(xì)胞周期變短

【答案】C

【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型：（1）缺失：染色體中某一片段的缺失。（2）重復(fù)：染色體增加了

某一片段。（3）倒位：染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內(nèi)的重新排列。（4）易位：染

色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區(qū)域。

【詳解】A、非同源染色體互換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的易位，A正確；

B、癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變，9號(hào)染色體與22號(hào)染色體互換片段可引發(fā)基因

突變，導(dǎo)致細(xì)胞癌變，B正確；

C、癌細(xì)胞不能減數(shù)分裂，看不到同源染色體分離，C錯(cuò)誤；

D、癌細(xì)胞惡性增殖，細(xì)胞周期變短，增殖速度快，D正確。

故選C。

16．遺傳學(xué)家曾做過這樣的實(shí)驗(yàn)：果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的

環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅成蟲。用上述果蠅作為實(shí)驗(yàn)材料探究該變異出現(xiàn)的原因，下

列表述正確的是（）

A．若翅長(zhǎng)接近正常的果蠅在25℃下產(chǎn)生的后代仍是殘翅果蠅，說明變異是由溫度引起

B．若殘翅果蠅和翅