2025醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)中級(jí)病例試題及答案患者，男，58歲，因“反復(fù)乏力、腹脹3個(gè)月，加重伴皮膚黃染1周”入院。既往有2型糖尿病12年，長(zhǎng)期口服二甲雙胍，血糖控制尚可；否認(rèn)肝炎、結(jié)核病史；飲酒30年，每日白酒150ml左右。查體：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP135/82mmHg，神志清，皮膚鞏膜中度黃染，肝掌陽(yáng)性，蜘蛛痣3枚，腹膨隆，移動(dòng)性濁音陽(yáng)性，雙下肢輕度凹陷性水腫。實(shí)驗(yàn)室初篩如下：血常規(guī)：WBC4.8×10?/L，NE%68.5%，Hb102g/L，PLT78×10?/L；凝血：PT17.2s（對(duì)照12.0s），APTT46s，F(xiàn)IB1.4g/L，INR1.52；肝功：TBil186μmol/L，DBil118μmol/L，ALT68U/L，AST152U/L，ALP312U/L，GGT405U/L，Alb28g/L，GLB42g/L；腎功：Cr78μmol/L，BUN6.2mmol/L；空腹血糖7.8mmol/L，HbA1c7.1%；血脂：TC5.2mmol/L，TG2.8mmol/L，HDL-C0.9mmol/L；血清鐵38μmol/L（↑），鐵蛋白1680ng/ml（↑），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度78%；肝炎病毒學(xué)：HBsAg（?），Anti-HCV（?），Anti-HAV-IgM（?），HEV-IgM（?），HBV-DNA＜20IU/ml；自身免疫抗體：ANA1:320顆粒型，SMA（?），LKM-1（?），SLA/LP（?），IgG22.8g/L（↑）；腫瘤標(biāo)志物：AFP18ng/ml，CEA3.2ng/ml，CA19-945U/ml；腹水常規(guī)：淡黃色透明，Rivalta（?），細(xì)胞總數(shù)180×10?/L，WBC95×10?/L，NE%22%，單核78%，ADA18U/L，蛋白28g/L，SAAG18g/L；腹水細(xì)菌培養(yǎng)：48h無(wú)細(xì)菌生長(zhǎng)；腹水細(xì)胞學(xué)：未見(jiàn)惡性細(xì)胞；腹部增強(qiáng)MRI：肝表面結(jié)節(jié)狀，肝右葉萎縮，尾狀葉增大，門(mén)脈主干1.4cm，脾厚6.2cm，食管胃底靜脈迂曲，少量腹水，肝實(shí)質(zhì)信號(hào)不均，未見(jiàn)明顯占位；FibroScan：肝硬度28.5kPa，CAP312dB/m；瞬時(shí)彈性脂肪變：S3級(jí)；基因測(cè)序：HFE基因C282Y純合突變，H63D（?），S65C（?）；α-1抗胰蛋白酶：0.9g/L（↓），表型PiMM；銅藍(lán)蛋白：0.18g/L（↓），24h尿銅68μg（↑），K-F環(huán)（?）；血清銅26μmol/L（↑）；心臟彩超：左室舒張功能減退，EF62%，少量心包積液；肺功能：輕度限制性通氣障礙，DLCO78%；骨密度：L1-L4T值?2.1，股骨頸?2.3；空腹胰島素28mIU/L，HOMA-IR5.1；血清降鈣素原0.12ng/ml，IL-618pg/ml；外周血涂片：紅細(xì)胞大小不均，少量靶形紅細(xì)胞，未見(jiàn)破碎紅細(xì)胞；網(wǎng)織紅細(xì)胞2.8%；直接抗人球蛋白試驗(yàn)（?），酸溶血（?），CD55/59表達(dá)正常；血清葉酸8.2nmol/L，VitB12420pmol/L；血清α-FP-L3%8.5%；血清殼多糖酶3樣蛋白1（CHI3L1）180ng/ml（↑）；血清角蛋白18-M30片段385U/L（↑）；血清高爾基體蛋白73（GP73）98ng/ml（↑）；血清層粘連蛋白350ng/ml（↑），透明質(zhì)酸580ng/ml（↑），Ⅳ型膠原220ng/ml（↑）；血清鐵調(diào)素2.8nmol/L（↓）；血清促紅素18mIU/ml（↑）；血清轉(zhuǎn)鐵蛋白受體8.5mg/L（↑）；骨髓涂片：增生活躍，粒紅比2.1:1，紅系以中晚幼紅為主，可見(jiàn)輕度巨幼樣變，鐵染色外鐵（+++），內(nèi)鐵85%陽(yáng)性，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞12%，巨核細(xì)胞52個(gè)/片，成熟障礙，血小板少見(jiàn)；骨髓活檢：網(wǎng)狀纖維染色MF-1級(jí)，剛果紅（?），鐵染色（+++）；染色體核型：46,XY[20]；基因檢測(cè)：JAK2V617F（?），CALR（?），MPL（?），BCR-ABL（?）；二代測(cè)序：SF3B1突變頻率18%，SRSF2、U2AF1、ASXL1、TP53未突變；血清輕鏈：κ2.8g/L，λ1.4g/L，κ/λ2.0，血清免疫固定電泳未見(jiàn)單克隆條帶；尿輕鏈：κ18mg/L，λ9mg/L；尿本-周蛋白（?）；全身PET-CT：未見(jiàn)異常高代謝灶；肝組織活檢（第二次）：肝小葉結(jié)構(gòu)紊亂，纖維間隔包繞假小葉，肝細(xì)胞氣球樣變，大量鐵沉積（普魯士藍(lán)染色4+），鐵沉積指數(shù)8.6，可見(jiàn)Mallory-Denk小體，少量中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)，膽管反應(yīng)輕度增生，CK7示膽管增生，α-SMA示活化的肝星狀細(xì)胞，Masson染色示橋接纖維化，Metavir分期F4，炎癥活動(dòng)度A2，免疫組化：HepPar-1（+），CD68示大量Kupffer細(xì)胞鐵沉積，Perl’s染色（++++），鐵沉積以門(mén)脈周?chē)靶∪~中央為主，PAS-D陰性，銅染色陰性，HBsAg（?），HBcAg（?），CK19膽管（+），網(wǎng)狀纖維染色示輕度增生，基因檢測(cè)肝組織HFEC282Y純合突變，HMOX1表達(dá)上調(diào)，F(xiàn)TLmRNA升高，ACSL4表達(dá)升高，SLC40A1表達(dá)下降。【問(wèn)題1】單選題（每題1分，共15分）1.該患者貧血最可能的機(jī)制是A.缺鐵性貧血B.巨幼細(xì)胞性貧血C.慢性病性貧血合并鐵粒幼細(xì)胞特征D.溶血性貧血E.再生障礙性貧血2.血清鐵調(diào)素水平降低最符合下列哪種情況A.缺鐵性貧血B.遺傳性血色病C.慢性病性貧血D.腎性貧血E.巨幼細(xì)胞性貧血3.下列哪項(xiàng)檢查對(duì)評(píng)估肝纖維化程度最敏感A.血清ALTB.血清ASTC.FibroScan肝硬度D.血清TBilE.血清Alb4.該患者目前肝硬化病因最主要是A.酒精性肝病B.非酒精性脂肪性肝病C.遺傳性血色病D.自身免疫性肝炎E.原發(fā)性膽汁性膽管炎5.若需快速去除體內(nèi)過(guò)剩鐵，首選A.靜脈放血500ml/周B.口服去鐵酮75mg/kg·dC.皮下注射去鐵胺40mg/kg·dD.口服去鐵斯若20mg/kg·dE.口服維生素C增效6.該患者腹水性質(zhì)屬于A.滲出液合并感染B.滲出液無(wú)感染C.漏出液D.血性腹水E.乳糜性腹水7.下列哪項(xiàng)不是鐵過(guò)載導(dǎo)致肝損傷的機(jī)制A.脂質(zhì)過(guò)氧化B.激活肝星狀細(xì)胞C.抑制膠原降解D.促進(jìn)胰島素信號(hào)傳導(dǎo)E.線粒體功能障礙8.該患者血小板減少最主要原因是A.骨髓抑制B.免疫破壞C.脾功能亢進(jìn)D.藥物毒性E.葉酸缺乏9.若患者需行抗病毒治療，下列哪項(xiàng)方案最合適A.恩替卡韋0.5mgqdB.替諾福韋300mgqdC.無(wú)需抗病毒D.干擾素180μg每周E.拉米夫定100mgqd10.該患者骨密度下降與下列哪項(xiàng)關(guān)系最小A.鐵沉積抑制成骨細(xì)胞B.低睪酮水平C.維生素D缺乏D.甲狀旁腺功能亢進(jìn)E.長(zhǎng)期二甲雙胍使用11.下列哪項(xiàng)不是血色病關(guān)節(jié)病變特點(diǎn)A.掌指關(guān)節(jié)對(duì)稱性B.軟骨鈣化C.骨質(zhì)疏松D.類(lèi)風(fēng)濕因子高滴度E.關(guān)節(jié)腔滑膜鐵沉積12.該患者血清CHI3L1升高提示A.肝纖維化活動(dòng)B.急性肝炎C.膽道梗阻D.溶血危象E.腎小管損傷13.若患者合并糖尿病，其機(jī)制與鐵過(guò)載關(guān)系最密切的是A.鐵抑制胰島素受體酪氨酸激酶活性B.鐵促進(jìn)胰島α細(xì)胞凋亡C.鐵減少GLUT4轉(zhuǎn)位D.鐵增加胰島素原裂解E.鐵抑制胰高血糖素分泌14.該患者肝移植指征尚未達(dá)到的是A.TBil＞170μmol/LB.INR＞1.5C.腹水D.肝性腦病E.反復(fù)消化道出血15.該患者長(zhǎng)期隨訪最重要的監(jiān)測(cè)指標(biāo)是A.血清鐵蛋白B.血清ALTC.血清TBilD.血清AlbE.血清Cr【問(wèn)題2】共用題干單選題（每題2分，共10分）患者經(jīng)靜脈放血500ml/周，4周后復(fù)查：Hb95g/L，PLT82×10?/L，血清鐵蛋白520ng/ml，TS45%，ALT52U/L，AST118U/L，TBil142μmol/L，Alb30g/L。16.下一步放血策略應(yīng)調(diào)整為A.繼續(xù)500ml/周B.改為250ml/周C.改為500ml/2周D.暫停放血，口服去鐵酮E.暫停放血，觀察17.此時(shí)最需要補(bǔ)充的造血原料是A.鐵劑B.葉酸C.維生素B12D.促紅素E.銅劑18.若患者出現(xiàn)乏力加重，Hb降至82g/L，最合理的處理是A.輸注紅細(xì)胞2UB.皮下注射促紅素4000IU3次/周C.口服鐵劑100mgbidD.暫停放血，靜脈去鐵胺E.改為口服去鐵斯若19.經(jīng)調(diào)整方案3個(gè)月后，血清鐵蛋白降至108ng/ml，TS28%，肝硬度降至21kPa，提示A.鐵過(guò)載完全糾正，纖維化逆轉(zhuǎn)B.鐵過(guò)載部分糾正，炎癥減輕C.鐵過(guò)載未糾正，纖維化進(jìn)展D.鐵過(guò)載糾正，但纖維化無(wú)變化E.鐵過(guò)載與纖維化無(wú)關(guān)20.長(zhǎng)期維持階段，目標(biāo)血清鐵蛋白應(yīng)控制在A.＜15ng/mlB.50–100ng/mlC.100–200ng/mlD.200–300ng/mlE.300–500ng/ml【問(wèn)題3】多選題（每題2分，共10分）21.該患者肝組織鐵沉積指數(shù)升高的相關(guān)分子機(jī)制包括A.HFE突變導(dǎo)致hepcidin表達(dá)下調(diào)B.DMT-1表達(dá)上調(diào)C.Ferroportin降解減少D.TfR1表達(dá)下調(diào)E.NTBI增加22.下列哪些表現(xiàn)支持“鐵過(guò)載心肌病”A.室性早搏B.舒張功能減退C.射血分?jǐn)?shù)保留D.T2MRI心肌信號(hào)降低E.血清BNP升高23.該患者需篩查的內(nèi)分泌功能包括A.垂體-性腺軸B.垂體-甲狀腺軸C.垂體-腎上腺軸D.生長(zhǎng)激素-IGF-1軸E.甲狀旁腺功能24.下列哪些藥物可加重鐵吸收A.維生素CB.質(zhì)子泵抑制劑C.紅肉D.鈣劑E.乙醇25.該患者家屬篩查策略正確的是A.一級(jí)親屬檢測(cè)HFE突變B.突變攜帶者每1–2年測(cè)鐵蛋白C.突變純合者20歲起每年放血D.突變雜合者無(wú)需監(jiān)測(cè)E.配偶檢測(cè)排除復(fù)合雜合【問(wèn)題4】案例分析題（共65分）【病史補(bǔ)充】患者經(jīng)規(guī)律放血及口服去鐵斯若20mg/kg·d聯(lián)合治療6個(gè)月后，血清鐵蛋白68ng/ml，TS24%，ALT38U/L，AST55U/L，TBil68μmol/L，Alb34g/L，PLT98×10?/L，Hb118g/L，腹水消退，下肢水腫消失。FibroScan肝硬度18kPa。MRIT2肝12ms（正常＞20ms），心肌24ms（正常＞30ms）?？诜咸烟悄土吭囼?yàn)：0min6.8mmol/L，120min11.2mmol/L。血清睪酮6.2nmol/L（↓），F(xiàn)T414pmol/L，TSH2.8mIU/L，皮質(zhì)醇8am320nmol/L（↓），ACTH12pg/ml（↓），IGF-1120ng/ml（↓）。骨密度：L1-L4T值?1.8，股骨頸?2.0。心電圖：竇性心律，偶發(fā)室早。超聲：膽囊多發(fā)息肉4mm，脾厚5.8cm。26.請(qǐng)給出目前診斷（按主次排列，10分）27.請(qǐng)列出鐵過(guò)載心肌病早期篩查的3項(xiàng)最敏感指標(biāo)并說(shuō)明理由（9分）28.請(qǐng)寫(xiě)出該患者內(nèi)分泌功能減退的治療原則及具體藥物劑量（12分）29.請(qǐng)計(jì)算該患者目前所需維持放血頻率及目標(biāo)鐵蛋白，并給出計(jì)算公式（8分）30.請(qǐng)闡述去鐵斯若與去鐵胺在心肌鐵清除效率差異的分子機(jī)制（10分）31.請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一項(xiàng)12個(gè)月、樣本量80例、隨機(jī)雙盲、安慰劑對(duì)照的臨床試驗(yàn)，評(píng)價(jià)去鐵斯若對(duì)血色病合并肝硬化患者纖維化逆轉(zhuǎn)的療效，寫(xiě)出主要終點(diǎn)、次要終點(diǎn)、納入排除標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)計(jì)方法（16分）【答案】1C2B3C4C5A6C7D8C9C10E11D12A13A14E15A16B17B18D19B20C21ABE22ABCDE23ABCD24ACE25ABE26診斷：①遺傳性血色病C282Y純合突變（HFE-HH）②血色病性肝硬化Child-PughA級(jí)，MetavirF4③鐵過(guò)載性心肌病早期（T224ms）④繼發(fā)性性腺功能減退（低睪酮）⑤繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退（低皮質(zhì)醇、低ACTH）⑥生長(zhǎng)激素缺乏（低IGF-1）⑦糖耐量減低（IGT）⑧脾功能亢進(jìn)（PLT98×10?/L）⑨膽囊息肉（良性）27敏感指標(biāo)：①心臟MRIT2：＜30ms即可檢出心肌鐵，可逆階段，優(yōu)于射血分?jǐn)?shù)。②血清NT-proBNP：鐵沉積刺激心室肌，＞125pg/ml提示早期舒張功能受損。③心電圖T波低平或室早：心肌鐵干擾鈣通道，出現(xiàn)電生理異常早于機(jī)械功能。28治療原則：缺什么補(bǔ)什么，生理劑量起始，應(yīng)激加量，定期評(píng)估。①睪酮：十一酸睪酮40mgpotid，3個(gè)月后復(fù)查，目標(biāo)12–18nmol/L。②腎上腺：氫化可的松20mg晨+10mg午后，應(yīng)激劑量3倍，帶急救卡。③生長(zhǎng)激素：重組hGH0.2mgscqn，調(diào)整IGF-1至年齡匹配上限，監(jiān)測(cè)血糖。29維持放血頻率計(jì)算：體內(nèi)可動(dòng)員鐵≈鐵蛋白下降量×存儲(chǔ)系數(shù)。目標(biāo)鐵蛋白