希特林蛋白缺乏癥的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患兒男性，5月齡，因“皮膚黃染4月余，加重伴腹脹1周”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時(shí)Apgar評(píng)分10分。生后母乳喂養(yǎng)至2月齡，因母親乳汁不足改為普通配方奶喂養(yǎng)，喂養(yǎng)量約800-900ml/日。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史，母親孕期無(wú)特殊用藥及感染史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒生后1月齡時(shí)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)皮膚輕度黃染，以面部、軀干為主，無(wú)發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等不適，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查膽紅素：總膽紅素（TBil）82μmol/L，直接膽紅素（DBil）23μmol/L，間接膽紅素（IBil）59μmol/L，診斷為“母乳性黃疸”，予暫停母乳3天改配方奶喂養(yǎng)后黃疸稍減輕，恢復(fù)母乳喂養(yǎng)后黃疸持續(xù)存在但未加重，家屬未予重視。4月齡時(shí)患兒出現(xiàn)吃奶減少，每日喂養(yǎng)量降至600-700ml，體重增長(zhǎng)緩慢，近1個(gè)月體重僅增加0.3kg。1周前患兒皮膚黃染明顯加重，蔓延至四肢，伴腹脹、精神萎靡，吃奶時(shí)易嗆咳，偶有嘔吐胃內(nèi)容物，無(wú)膽汁樣物。為求進(jìn)一步診治來(lái)我院，門(mén)診查肝功能：TBil215μmol/L，DBil102μmol/L，IBil113μmol/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）186U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）210U/L，白蛋白（ALB）30g/L，球蛋白（GLB）22g/L；血常規(guī)：白細(xì)胞（WBC）8.5×10?/L，中性粒細(xì)胞比例（N%）45%，淋巴細(xì)胞比例（L%）52%，血紅蛋白（Hb）115g/L，血小板（PLT）256×10?/L；腹部B超示：肝臟增大，肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，膽囊充盈欠佳，脾不大。門(mén)診以“肝功能異常原因待查”收入院。（三）既往史、個(gè)人史及家族史既往史：無(wú)外傷、手術(shù)史，無(wú)藥物過(guò)敏史，按國(guó)家免疫規(guī)劃程序完成預(yù)防接種。個(gè)人史：出生后生長(zhǎng)發(fā)育基本正常，2月齡會(huì)抬頭，4月齡會(huì)翻身，目前不能主動(dòng)伸手抓物。家族史：父母體健，否認(rèn)肝炎、遺傳代謝性疾病家族史，無(wú)類(lèi)似疾病患者。（四）體格檢查體溫36.8℃，脈搏128次/分，呼吸32次/分，血壓75/50mmHg，體重5.8kg（低于同月齡兒童第10百分位），身長(zhǎng)62-（同月齡兒童第25-50百分位）。神志清楚，精神萎靡，反應(yīng)稍差。全身皮膚黏膜中度黃染，無(wú)皮疹及出血點(diǎn)。前囟平軟，約1.5-×1.5-，顱骨無(wú)畸形。鞏膜黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏。耳鼻無(wú)異常分泌物，口唇無(wú)發(fā)紺，口腔黏膜光滑，咽部無(wú)充血。頸軟，無(wú)抵抗。胸廓對(duì)稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率128次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部膨隆，腹圍42-，未見(jiàn)胃腸型及蠕動(dòng)波，肝肋下3-，質(zhì)中，邊緣鈍，脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。四肢肌張力正常，原始反射存在（吸吮反射、握持反射、擁抱反射），病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：入院后完善相關(guān)檢查，肝功能：TBil230μmol/L，DBil115μmol/L，IBil115μmol/L，ALT205U/L，AST230U/L，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）85U/L，總膽汁酸（TBA）45μmol/L，ALB29g/L，GLB23g/L，白球比（A/G）1.26；凝血功能：凝血酶原時(shí)間（PT）13.5秒，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）38秒，纖維蛋白原（FIB）2.5g/L；血糖4.2mmol/L；血氨45μmol/L；電解質(zhì)：血鉀4.0mmol/L，血鈉135mmol/L，血氯98mmol/L，血鈣2.2mmol/L；血?dú)夥治觯簆H7.38，PaO?95mmHg，PaCO?38mmHg，BE-1mmol/L；遺傳代謝病篩查：血串聯(lián)質(zhì)譜示citrulline（瓜氨酸）125μmol/L（正常參考值10-50μmol/L），顯著升高；尿氣相色譜-質(zhì)譜示尿乳清酸、尿苷升高；基因檢測(cè)：SLC25A13基因檢測(cè)示exon4c.851_854del（p.Arg284Glyfs*22）純合突變，確診為希特林蛋白缺乏癥（CitrinDeficiency，CD）。2.影像學(xué)檢查：腹部CT示肝臟體積增大，密度均勻性降低，提示脂肪肝改變；膽囊略小，壁稍厚；胰腺、脾臟未見(jiàn)明顯異常。心臟彩超示心內(nèi)結(jié)構(gòu)及心功能未見(jiàn)明顯異常。頭顱MRI示腦實(shí)質(zhì)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)，腦室系統(tǒng)無(wú)擴(kuò)張。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與希特林蛋白缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙、喂養(yǎng)不耐受有關(guān)。2.皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)與皮膚黃染、瘙癢及營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致皮膚抵抗力下降有關(guān)。3.有感染的風(fēng)險(xiǎn)與肝功能異常、機(jī)體免疫功能下降有關(guān)。4.焦慮（家屬）與患兒病情復(fù)雜、診斷不明確及擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。5.知識(shí)缺乏（家屬）與對(duì)希特林蛋白缺乏癥的病因、治療、護(hù)理及預(yù)后了解不足有關(guān)。6.潛在并發(fā)癥：肝功能衰竭、肝性腦病、電解質(zhì)紊亂。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒營(yíng)養(yǎng)狀況改善，體重每周增長(zhǎng)≥150g，白蛋白水平恢復(fù)至35g/L以上，喂養(yǎng)耐受良好，無(wú)嘔吐、腹脹。2.患兒皮膚黃染逐漸減輕，無(wú)皮膚破損、感染，瘙癢癥狀緩解。3.患兒住院期間無(wú)感染發(fā)生，體溫正常，血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等感染指標(biāo)正常。4.家屬焦慮情緒緩解，能積極配合治療與護(hù)理，主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員溝通。5.家屬掌握希特林蛋白缺乏癥的飲食管理、病情觀察及日常護(hù)理要點(diǎn)，能正確執(zhí)行出院后的護(hù)理措施。6.患兒未發(fā)生肝功能衰竭、肝性腦病等并發(fā)癥，或并發(fā)癥發(fā)生時(shí)能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并得到有效處理。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）營(yíng)養(yǎng)支持與飲食管理營(yíng)養(yǎng)支持是希特林蛋白缺乏癥治療的核心，目的是減少citrulline及相關(guān)毒性代謝產(chǎn)物的蓄積，糾正營(yíng)養(yǎng)不良。1.飲食調(diào)整：入院后立即停用普通配方奶，改為低乳糖、高蛋白質(zhì)、高脂肪的特殊配方奶（如希特林蛋白缺乏癥專(zhuān)用配方粉），該配方奶中不含或含少量乳糖，增加中鏈甘油三酯（MCT）含量，提供充足的必需氨基酸。初始喂養(yǎng)量從5ml/次開(kāi)始，每2小時(shí)1次，觀察患兒有無(wú)嘔吐、腹脹、腹瀉等不耐受表現(xiàn)。第1天患兒出現(xiàn)輕微腹脹，無(wú)嘔吐，調(diào)整喂養(yǎng)量為3ml/次，每1.5小時(shí)1次，并在喂奶后輕拍背部10-15分鐘，順時(shí)針按摩腹部5分鐘。第2天腹脹緩解，逐漸增加喂養(yǎng)量至5ml/次，每2小時(shí)1次；第3天增至8ml/次，每2小時(shí)1次；第5天達(dá)到15ml/次，每2小時(shí)1次，每日總奶量約180ml。同時(shí)，遵醫(yī)囑給予腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑（如短肽型腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)劑）補(bǔ)充能量，初始劑量為10ml/次，每日2次，逐漸增加至20ml/次，每日3次。2.喂養(yǎng)方式指導(dǎo)：采用少量多次喂養(yǎng)，避免一次喂奶量過(guò)多導(dǎo)致胃腸負(fù)擔(dān)加重。喂奶時(shí)抬高患兒上半身30°-45°，防止嗆咳和誤吸。使用小號(hào)奶嘴，控制奶流速度，避免患兒吞咽過(guò)快。喂奶后及時(shí)清潔口腔，防止口腔感染。3.營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)：每日監(jiān)測(cè)患兒體重、腹圍，每周測(cè)量身長(zhǎng)。每周復(fù)查肝功能、白蛋白、電解質(zhì)、血糖等指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況改善情況。入院第1周，患兒體重從5.8kg增至6.0kg，腹圍從42-減至40-；第2周體重增至6.2kg，腹圍39-；第3周體重增至6.4kg，白蛋白水平升至32g/L。（二）皮膚護(hù)理1.皮膚清潔：每日用溫水為患兒洗澡，水溫控制在38℃-40℃，洗澡時(shí)間不超過(guò)10分鐘，避免使用刺激性強(qiáng)的沐浴露和香皂。洗澡后用柔軟的毛巾輕輕拍干皮膚，涂抹嬰兒專(zhuān)用保濕霜，保持皮膚滋潤(rùn)。2.黃染與瘙癢護(hù)理：密切觀察皮膚黃染的范圍和程度，每日記錄皮膚黃染的變化?；純阂蚱つw瘙癢出現(xiàn)煩躁、哭鬧時(shí)，及時(shí)給予安撫，避免患兒抓撓皮膚?？墒褂脿t甘石洗劑外涂緩解瘙癢癥狀，每日2-3次。修剪患兒指甲，避免指甲過(guò)長(zhǎng)抓傷皮膚，必要時(shí)佩戴手套。3.皮膚破損預(yù)防：保持患兒衣物柔軟、寬松、清潔，選擇棉質(zhì)衣物，避免羊毛、化纖等刺激性材質(zhì)。勤換尿布，每次大小便后及時(shí)用溫水清潔臀部，涂抹護(hù)臀膏，防止紅臀發(fā)生?；純号P床期間，定時(shí)翻身，每2小時(shí)1次，避免*局部皮膚長(zhǎng)期受壓導(dǎo)致壓瘡。經(jīng)過(guò)護(hù)理，患兒皮膚黃染逐漸減輕，入院第2周TBil降至150μmol/L，第3周降至80μmol/L，未發(fā)生皮膚破損和感染。（三）病情觀察與并發(fā)癥預(yù)防1.生命體征監(jiān)測(cè)：每4小時(shí)監(jiān)測(cè)患兒體溫、脈搏、呼吸、血壓，記錄于體溫單上。密切觀察患兒精神狀態(tài)、意識(shí)情況，有無(wú)煩躁、嗜睡、抽搐等異常表現(xiàn)?；純喝朐撼跗诰裎?，經(jīng)過(guò)治療和護(hù)理后，第3天精神狀態(tài)明顯改善，反應(yīng)較前靈敏。2.肝功能監(jiān)測(cè)：每日觀察患兒有無(wú)黃疸加重、尿色加深、大便顏色變淺等肝功能惡化的表現(xiàn)。每周復(fù)查肝功能2次，及時(shí)了解肝功能變化。入院第1周ALT205U/L，AST230U/L；第2周ALT降至150U/L，AST降至180U/L；第3周ALT降至80U/L，AST降至100U/L，肝功能逐漸恢復(fù)。3.肝性腦病預(yù)防：密切觀察患兒有無(wú)意識(shí)改變、行為異常、睡眠倒錯(cuò)、血氨升高等肝性腦病的早期表現(xiàn)。遵醫(yī)囑給予乳果糖口服，每日2-3ml，保持大便通暢，減少腸道內(nèi)氨的吸收。定期監(jiān)測(cè)血氨水平，入院時(shí)血氨45μmol/L，第2周降至35μmol/L，第3周降至30μmol/L，未發(fā)生肝性腦病。4.電解質(zhì)與酸堿平衡監(jiān)測(cè)：每日復(fù)查電解質(zhì)、血?dú)夥治?，觀察患兒有無(wú)電解質(zhì)紊亂和酸堿平衡失調(diào)的表現(xiàn)，如煩躁、嘔吐、腹脹、心律失常等。及時(shí)調(diào)整補(bǔ)液方案，維持電解質(zhì)和酸堿平衡穩(wěn)定?；純鹤≡浩陂g電解質(zhì)和血?dú)夥治鼍谡７秶鷥?nèi)。（四）感染預(yù)防與控制1.環(huán)境管理：保持病室清潔、安靜，空氣流通，每日開(kāi)窗通風(fēng)2次，每次30分鐘。病室溫度控制在22℃-24℃，濕度55%-65%。每日用含氯消毒劑擦拭床單位、床頭柜、地面等物體表面2次，定期進(jìn)行空氣消毒。2.無(wú)菌操作：嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌技術(shù)操作，如靜脈穿刺、導(dǎo)尿等操作時(shí)，嚴(yán)格消毒皮膚，避免交叉感染。醫(yī)護(hù)人員接觸患兒前后要洗手，戴口罩、帽子。3.基礎(chǔ)護(hù)理：加強(qiáng)口腔護(hù)理，每日用生理鹽水清潔口腔2次，保持口腔清潔濕潤(rùn)。加強(qiáng)呼吸道護(hù)理，定時(shí)翻身、拍背，促進(jìn)痰液排出，防止肺部感染。密切觀察患兒有無(wú)發(fā)熱、咳嗽、咳痰、精神萎靡等感染癥狀，定期復(fù)查血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等感染指標(biāo)?；純鹤≡浩陂g體溫正常，血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白均正常，無(wú)感染發(fā)生。（五）心理護(hù)理與健康指導(dǎo)1.心理護(hù)理：患兒家屬因患兒病情復(fù)雜、診斷不明確，表現(xiàn)出明顯的焦慮和擔(dān)憂。護(hù)理人員主動(dòng)與家屬溝通，耐心傾聽(tīng)其訴求，向家屬詳細(xì)解釋患兒的病情、診斷依據(jù)、治療方案及預(yù)后，用通俗易懂的語(yǔ)言講解希特林蛋白缺乏癥的相關(guān)知識(shí)，減輕家屬的焦慮情緒。定期向家屬反饋患兒的病情變化和治療效果，增強(qiáng)家屬的治療信心。鼓勵(lì)家屬參與患兒的護(hù)理過(guò)程，如喂奶、洗澡等，增加家屬與患兒的親密接觸，緩解家屬的心理壓力。2.健康指導(dǎo)：（1）飲食指導(dǎo)：向家屬詳細(xì)介紹希特林蛋白缺乏癥的飲食原則，強(qiáng)調(diào)終身堅(jiān)持低乳糖、高蛋白質(zhì)、高脂肪飲食的重要性。指導(dǎo)家屬正確選擇特殊配方奶，掌握喂養(yǎng)量和喂養(yǎng)頻率。告知家屬避免給患兒喂食含乳糖高的食物，如普通牛奶、母乳、甜食等；避免喂食富含精氨酸、瓜氨酸的食物，如西瓜、南瓜、堅(jiān)果等。待患兒月齡增長(zhǎng)至6個(gè)月添加輔食時(shí)，應(yīng)選擇低乳糖、高蛋白的食物，如蛋黃、瘦肉泥、魚(yú)泥等，并逐漸過(guò)渡到固體食物。（2）病情觀察指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬觀察患兒的精神狀態(tài)、食欲、黃疸情況、大小便顏色及性狀等，如出現(xiàn)黃疸加重、精神萎靡、拒奶、嘔吐、腹脹、尿色加深、大便顏色變淺等異常情況，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。（3）用藥指導(dǎo)：告知家屬遵醫(yī)囑按時(shí)給患兒服藥，不可自行增減藥量或停藥。講解藥物的作用、用法、用量及注意事項(xiàng)，如乳果糖應(yīng)遵醫(yī)囑調(diào)整劑量，保持大便通暢。（4）定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家屬患兒出院后需定期復(fù)查肝功能、血常規(guī)、電解質(zhì)、血氨等指標(biāo)，一般出院后1周、1個(gè)月、3個(gè)月各復(fù)查1次，以后每3-6個(gè)月復(fù)查1次，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。（5）生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)：指導(dǎo)家屬定期監(jiān)測(cè)患兒的體重、身長(zhǎng)、頭圍等生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，繪制生長(zhǎng)曲線，與同月齡兒童進(jìn)行比較，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩情況并及時(shí)干預(yù)。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效患兒住院治療4周后，病情明顯好轉(zhuǎn)，皮膚黃染基本消退，TBil降至50μmol/L，ALT60U/L，AST70U/L，白蛋白35g/L，體重增至6.8kg，腹圍38-，喂養(yǎng)耐受良好，每日總奶量約800ml，精神狀態(tài)良好，反應(yīng)靈敏，能主動(dòng)伸手抓物。家屬焦慮情緒明顯緩解，掌握了希特林蛋白缺乏癥的飲食管理、病情觀察及日常護(hù)理要點(diǎn)，能正確執(zhí)行出院后的護(hù)理措施?；純何窗l(fā)生感染、肝功能衰竭、肝性腦病等并發(fā)癥，順利出院。（二）護(hù)理不足1.飲食管理的精細(xì)化程度有待提高：在患兒飲食調(diào)整初期，雖然根據(jù)醫(yī)囑更換了特殊配方奶，但對(duì)于喂養(yǎng)量的調(diào)整速度和幅度把握不夠精準(zhǔn)，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)輕微腹脹。在后續(xù)的護(hù)理中，通過(guò)密切觀察患兒的耐受情況，逐漸調(diào)整喂養(yǎng)方案，才使患兒的喂養(yǎng)耐受良好。2.家屬健康指導(dǎo)的深度和廣度有待加強(qiáng)：雖然向家屬進(jìn)行了健康指導(dǎo)，但在指導(dǎo)過(guò)程中，對(duì)于希特林蛋白缺乏癥的遺傳咨詢、長(zhǎng)期預(yù)后及患兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的特殊注意事項(xiàng)等方面的講解不夠深入，家屬對(duì)疾病的長(zhǎng)期管理仍存在一些疑問(wèn)。3.多學(xué)科協(xié)作不夠緊密：希特林蛋白缺乏癥的治療和護(hù)理需要兒科、營(yíng)養(yǎng)科、遺傳科等多學(xué)科的協(xié)作，但在本次護(hù)理過(guò)程中，與營(yíng)養(yǎng)科、遺傳科的溝通協(xié)作不夠及時(shí)和緊密，在飲食方案的制定和遺傳咨詢方面未能充分發(fā)揮多學(xué)科的優(yōu)勢(shì)。（三）改進(jìn)措施1.加強(qiáng)飲食管理的精細(xì)化：在今后的護(hù)理工作中，對(duì)于希特林蛋白缺乏癥患兒的飲食調(diào)整，應(yīng)更加注重個(gè)體化差異，根據(jù)患兒的體重、月齡、喂養(yǎng)耐受情況等因素，制定更加精準(zhǔn)的喂養(yǎng)方案。在喂養(yǎng)量調(diào)整過(guò)程中，密切觀察患兒的腹脹、嘔吐、大便等情況，及時(shí)調(diào)整喂養(yǎng)速度和幅度，避免出現(xiàn)喂養(yǎng)不耐受。同時(shí)，加強(qiáng)與營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)生的溝通，定期評(píng)估患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況，及時(shí)調(diào)整飲食方案。2.深化家屬健康指導(dǎo)