2026屆高考生物二輪突破復(fù)習(xí)專題09人類遺傳病目錄1.命題趨勢：明考情知方向2.重難詮釋：知重難、攻薄弱（核心背記+長難句作答）3.創(chuàng)新情境練：知情境、練突破（10min限時練)4.限時提升練：綜合能力提升（30min限時練） 考點三年考情分析2025考向預(yù)測遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應(yīng)用2024安徽T19，2024廣東T18，2024湖北T22，2023湖南T19，2022湖北T16，2022山東T22，2022浙江6月選考T25，2021海南T20，2021江蘇T16，2021重慶T11，2020海南T23。1.考點預(yù)測：系譜圖承載了家系的遺傳脈絡(luò)，依托系譜圖可考查遺傳病顯、隱性的判斷，基因所屬染色體的判斷及患病概率的計算，可考查分離定律、自由組合定律及伴性遺傳等遺傳定律的應(yīng)用，其間網(wǎng)織的邏輯關(guān)系復(fù)雜，主要考查考生的歸納與概括、演繹與推理等科學(xué)思維，能很好地度量考生的思維水平。2.考法預(yù)測：情境：主要以遺傳系譜圖形式呈現(xiàn)試題信息，也可結(jié)合基因電泳圖或變異情境進(jìn)行考查。設(shè)問：1.判斷遺傳性質(zhì)，如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病等。2.概率的計算：對患病概率、不患病概率、只患一種病概率等作出科學(xué)的預(yù)期。3.基因電泳條帶：分析基因電泳條帶，輔助判斷遺傳性質(zhì)、確定基因型。4.遺傳平衡定律(哈迪—溫伯格定律):運(yùn)用此定律計算遺傳病的發(fā)病率。人類遺傳病的類型2024福建T15，2023江蘇T8，2022浙江1月選考T24，2022浙江6月選考T3，2021廣東T16，2021天津T8遺傳病的檢測和預(yù)防2024湖北T22，2024貴州T10，2022廣東T16，2022浙江1月選考T24。重難點核心背記1．遺傳圖解規(guī)范書寫(1)左側(cè)標(biāo)注。一般在遺傳圖解的左側(cè)做出鮮明的標(biāo)識，代表這一行表示的內(nèi)容，起到引領(lǐng)作用，如P、配子、F1、F2等，其中P、F1、F2也可以用漢字表述。(2)要明確寫出親代的基因型、表型，當(dāng)明確要求誰做父本，誰做母本時，如正交和反交，還需要在親代基因型的旁側(cè)標(biāo)上父本、母本(或♂、♀符號)，至于具有明確性別決定的伴性遺傳(如XY型、ZW型)的圖解，親代可以不用標(biāo)出父本、母本。(3)雜交(×)、自交(?)符號以及連接親代和子代之間的箭頭(注意不是線段)要具備。(4)子代的基因型、表型以及相關(guān)的比例要寫明。當(dāng)然，比例可以就具體解釋的遺傳問題確定是否寫出。(5)適當(dāng)?shù)呐宰⒁哉f明遺傳圖解不能表達(dá)或需要強(qiáng)調(diào)的內(nèi)容，如雜交育種和單倍體育種選育優(yōu)良品種的遺傳圖解。(6)關(guān)于伴性遺傳(包括X、Y和Z、W染色體同源區(qū)段的遺傳)圖解的書寫，以上幾點依然適用，只不過書寫親子代及配子基因型的時候，寫出基因的同時還要寫出該基因所在的染色體。如果是常染色體和性染色體復(fù)合基因型書寫，一般習(xí)慣上把常染色體上的基因型寫在左邊。2．遺傳系譜圖的繪制系譜圖通常必須包含給出的信息：性別、性狀表現(xiàn)、世代數(shù)、親子關(guān)系以及每一個體在世代中的位置。通常以正方形代表男性，圓形代表女性，以羅馬數(shù)字代表世代數(shù)，以阿拉伯?dāng)?shù)字代表個體，深顏色表示患者。3．遺傳系譜圖題目一般解題思路4．DNA電泳原理：DNA電泳是用帶電粒子的帶電性質(zhì)以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場作用下產(chǎn)生不同的遷移速率，進(jìn)而達(dá)到分離和鑒定的目的。(1)帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)會帶上正電荷或負(fù)電荷。(2)遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。(3)遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構(gòu)象有關(guān)。(4)檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來。5．電泳圖譜的信息獲取：DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標(biāo)條帶片段的長度以及與其他條帶的關(guān)系。6．人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。7．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。9．禁止近親結(jié)婚可顯著降低隱性遺傳病的發(fā)病率。9．伴X染色體隱性遺傳病的特點：男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者。10．伴X染色體顯性遺傳病的特點：女患者多于男患者、男患者的母親和女兒都是患者。（建議用時：10分鐘）創(chuàng)新情境聯(lián)系生活1．（系譜圖分析）如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，Ⅲ15為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，下列分析正確的是（）A．控制甲、乙兩種遺傳病的基因的傳遞遵循孟德爾自由組合定律B．Ⅲ13患甲、乙兩病的原因是Ⅱ6個體在后期I發(fā)生了基因重組C．Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，生一個患丙病的女孩的概率是1/1200D．理論上，多基因遺傳病患者后代較丙病患者后代的發(fā)病率高【答案】C【分析】根據(jù)題意可知，甲病是伴性遺傳病，患甲病的Ⅲ14女孩的父親Ⅱ7號正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是伴X染色體顯性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為A）；根據(jù)Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，由于Ⅱ7不攜帶乙病致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為b）；根據(jù)Ⅱ10和Ⅱ11不患丙病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為d）。【詳解】A、甲病是伴性遺傳病，患甲病的Ⅲ14女孩的父親Ⅱ7號正常，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是伴X染色體顯性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為A）；根據(jù)Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病，但能生出患乙病的男孩，表明乙病是隱性遺傳病，由于Ⅱ7不攜帶乙病致病基因，表明乙病是伴X染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為b）。甲、乙兩種遺傳病的基因均位于X染色體上，不遵循自由組合定律，A錯誤；B、Ⅲ13基因型為XAbY，說明Ⅱ6在減數(shù)第一次分裂前期發(fā)生了互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞，與含Y染色體的精子結(jié)合，生出XAbY的男孩，表現(xiàn)為同時患甲乙兩種病，B錯誤；C、根據(jù)Ⅱ10和Ⅱ11不患丙病，生出患丙病的女孩，說明丙病是常染色體隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病基因為d），Ⅲ15為丙病基因攜帶者的概率是1/100，且為乙病致病基因的雜合子，故Ⅲ15的基因型為1/100DdXaBXab，Ⅲ16的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨計算，后代患丙病的概率=1/100×2/3×1/4=1/600，子代患丙病的女孩的概率是1/100×2/3×1/4×1/2=1/1200，C正確；D、丙病患者后代一定患病，多基因遺傳病患者后代不一定患病，D錯誤。故選C。2．（系譜圖分析）圖1是某單基因遺傳病的遺傳系譜圖，該病在人群中的發(fā)病率為1/8100?？蒲腥藛T提取了三名女性的DNA，用PCR擴(kuò)增了與此病相關(guān)的基因片段，并對產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正?；蚝幸粋€限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點），結(jié)果如圖2。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段及新的變異，相關(guān)敘述正確的是（

）A．該病的遺傳方式可能為伴X染色體隱性遺傳B．Ⅱ-1與Ⅱ-2婚配生一個患病女孩的概率為1/91C．Ⅱ-5與該遺傳病相關(guān)的基因為正常基因的純合體D．該突變基因新增的酶切位點可能位于310bp或118bp中【答案】C【分析】遺傳病遺傳方式的判斷：無中生有是隱性，隱性遺傳找女病，女病父子都病，很有可能為伴性；若其父子有正常的，一定是常染色體上的遺傳病。有中生無是顯性，顯性遺傳找男病，男病母子都病，很有可能是伴性；若其母女有正常的，一定為常染色體上的遺傳病?！驹斀狻緼、Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以該病是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；B、該病在人群中的患病率為1/8100，則致病基因頻率為1/90，正?；蝾l率為89/90，根據(jù)基因平衡定律，Ⅱ-1表現(xiàn)正常，基因型為Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=(2×A基因頻率×a基因頻率)/(A基因頻率×A基因頻率+2×A基因頻率×a基因頻率)=(2×1/90×89/90)/（1/90×1/90+2×1/90×89/90）=2/91，其與Ⅱ-2aa婚配生一個患病女孩的概率為2/91×1/2×1/2=1/182，B錯誤；C、結(jié)合圖2可知，I-1為Aa，I-1與II-3電泳結(jié)果相同，說明II-3基因型也為Aa，酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段。II-5基因酶切后可形成長度為310bp和118bp的兩種DNA片段。由此判斷Ⅱ-5與該遺傳病相關(guān)的基因為正?；虻募兒象w，C正確；D、結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點位于長度為310bp（217+93）的DNA片段中，D錯誤。故選C。3．（系譜圖分析、凝膠電泳）圖1表示某家族的遺傳系譜圖，其中甲病和乙病都是單基因遺傳病，分別受等位基因D/d、H/h控制，且兩對基因獨立遺傳。科研人員對該家族中部分成員的相關(guān)基因進(jìn)行擴(kuò)增后，凝膠電泳的結(jié)果如圖2所示。不考慮其他遺傳病，回答下列問題：(1)在自然人群中，男性患甲病的概率（填“大于”“等于”或“小于”）女性患甲病的概率，理由是。(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育一個孩子，患病的概率為。(3)甲病和乙病的致病基因都是正?；蛲蛔兌鴣?，即正?；蚍謩e突變成致病基因。據(jù)圖2分析，甲、乙兩病基因突變的方式分別為、。(4)若Ⅲ-1與一位正常男性婚配，子女同時患甲病和乙病的概率為1/600，則由此可推測出的信息有。【答案】(1)等于根據(jù)“Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病、Ⅱ-3不患甲病”可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，對常染色體遺傳病而言，男女患病的概率相同(2)0(3)d、HD、h堿基對缺失堿基對缺失(4)正常人群中攜帶乙病致病基因的概率為【分析】據(jù)圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）（1）根據(jù)“Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病、Ⅱ-3不患甲病”可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，對常染色體遺傳病而言，男女患病的概率相同。（2）根據(jù)“Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病、Ⅱ-2患乙病”可知，乙病為常染色體隱性遺傳病。綜合以上分析及圖2可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分別為ddHh或ddHH、ddHH，該對夫婦再生育一個孩子患病的概率為0。（3）綜上分析，甲病和乙病的致病基因分別是D、h，正?；蚍謩e為d、H。結(jié)合系譜圖分析可知，正常基因的分子量比致病基因的分子量大，由此說明甲、乙兩病基因突變方式分別為堿基對缺失、堿基對缺失。（4）Ⅲ-1的基因型為Ddhh，正常男性的基因型為ddH_。設(shè)正常男性的基因型為ddHh的概率為x，Ⅲ-1與一位正常男性婚配，子女同時患甲病和乙病的概率為=12×12×x，由此推算出x=，即正常人群中攜帶乙病致病基因的概率為。4．（系譜圖分析、凝膠電泳）魚鱗病（ARCI）是臨床上常見的一種單基因遺傳病，由基因B、b控制。圖甲表示某魚鱗病患者家族的系譜，圖乙是該家族部分成員的魚鱗病基因電泳圖。假設(shè)某人群中，魚鱗病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，也不考慮基因突變和染色體互換，回答下列問題：(1)據(jù)圖分析魚鱗病的遺傳方式為。假設(shè)在該人群的男性群體中，魚鱗病的致病基因頻率為1/2000，Ⅱ-4與一個表型正常的女性結(jié)婚，生一個患魚鱗病孩子的概率為。(2)若Ⅲ-1為一位魚鱗病女性患者，通過對患者細(xì)胞學(xué)鑒定，發(fā)現(xiàn)該患者的染色體數(shù)為45條，請從精子或卵細(xì)胞形成的角度，分析該患者染色體數(shù)目異常的原因可能是（答出一種即可）。(3)魚鱗病是一種以表皮分化異常、角化過度為特點的角化性皮膚病，可引起全身性皮膚脫皮，目前還沒有較好的治療方法。通過和產(chǎn)前診斷等手段對該病進(jìn)行預(yù)防和監(jiān)測，進(jìn)而降低該病的發(fā)病率；另外，科學(xué)家提出：通過的方法，用正常B基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，是一種可能根治魚鱗病的方法?！敬鸢浮?1)伴X染色體隱性遺傳1/4002(2)Ⅱ-1的基因型為XBXb，Ⅱ-2的基因型為XBY，Ⅱ-2在減數(shù)分裂時，X、Y這一對同源染色體沒有分離，產(chǎn)生不含性染色體的精子，與Ⅱ-1形成的含Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵（Ⅱ-1的基因型為XBXb，Ⅱ-2的基因型為XBY，Ⅱ-2在減數(shù)第二次分裂后期兩條性染色體沒有分開，產(chǎn)生不含性染色體的精子,與Ⅱ-1形成的含Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵）(3)遺傳咨詢基因治療【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?。（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻浚?）分析圖甲，I-1和I-2正常，生有患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，由圖乙可知，I-1只有一個條帶，說明其不含致病基因，則該病是伴X染色體隱性遺傳??；設(shè)相關(guān)基因是B/b，假設(shè)在該人群的男性群體中，魚鱗病的致病基因頻率為1/2000，即Xb=1/2000，XB=1999/2000，一個表型正常的女性，其基因型是XBXb的概率=XBXb/XBXB＋XBXb=2/2001，Ⅱ-4（XBY）與一個表型正常的女性結(jié)婚，生一個患魚鱗病孩子（XbY）的概率=2/2001×1/4=1/4002.（2）II-1基因型是XBXB或XBXb，II-2基因型是XBY，若Ⅲ-1為一位魚鱗病女性患者（XbXbY），通過對患者細(xì)胞學(xué)鑒定，發(fā)現(xiàn)該患者的染色體數(shù)為45條，從精子或卵細(xì)胞形成的角度，可能是X、Y這一對同源染色體沒有分離，產(chǎn)生不含性染色體的精子，與Ⅱ-1形成的含Xb

的卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵（Ⅱ-1的基因型為XBXb，Ⅱ-2的基因型為XBY，Ⅱ-2在減數(shù)第二次分裂后期兩條性染色體沒有分開，產(chǎn)生不含性染色體的精子，與Ⅱ-1形成的含Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵）。（3）對于遺傳病進(jìn)行預(yù)防和檢測的方法是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；魚鱗病是遺傳病，遺傳病的根治方法是基因治療。（建議用時：30分鐘）一、單選題1．（2024·福建·高考真題）人體Ⅰ型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條α1鏈和一條α2鏈組成，α1鏈由17號染色體上的COL1A1編碼，α2鏈由7號染色體上的COL1A2編碼。某夫妻因部分Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COL1A1，妻子存在1個突變的COL1A2。下列敘述錯誤的是（

）A．人體中的COL1A1和COL1A2為非等位基因B．該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病C．丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是1/2D．該夫妻生下正常女孩的概率是1/8【答案】C【分析】基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失和替換而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變；其的特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機(jī)性、不定向性?！驹斀狻緼、分析題意，COL1A1和COL1A2基因分別位于17號和7號染色體上，兩個基因?qū)儆诜堑任换?，A正確；B、檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COL1A1，妻子存在1個突變的COL1A2，即一個基因突變后就患病，說明該病是顯性遺傳病，又因為相關(guān)基因位于常染色體，故是常染色體顯性遺傳病，B正確；C、人體Ⅰ型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條α1鏈和一條α2鏈組成，丈夫存在1個突變的COL1A1，α1鏈正常概率為1/4，丈夫體內(nèi)Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是3/4，C錯誤；D、設(shè)相關(guān)基因分別是A/a、B/b，夫妻基因型分別是Aabb、aaBb，該夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D正確。故選C。2．（2023·江蘇·高考真題）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀【答案】C【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、該病患病原因是患者的母親減數(shù)分裂的過程中出現(xiàn)異常，常染色體21號染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒有分別移向細(xì)胞兩極，而是移向了細(xì)胞的一極，或者是減數(shù)第二次分裂的后期著絲粒斷開之后姐妹染色單體沒有移向細(xì)胞兩極，以至于產(chǎn)生了含有2條21號染色體的卵細(xì)胞，而后參與受精導(dǎo)致的，異常精子一般難以參與受精，A正確；B、染色體變異可以通過顯微鏡進(jìn)行觀察，三體中染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)來進(jìn)一步確定，即可通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷，B正確；C、患者含有3條21號染色體，其性母細(xì)胞減數(shù)分裂時這三條21號染色體隨機(jī)分開，因而能形成可育配子，C錯誤；D、由題意可知唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。故選C。3．（2023·河北·高考真題）下列關(guān)于生物學(xué)實驗的敘述，錯誤的是（

）A．性狀分離比的模擬實驗中，兩個小桶內(nèi)彩球的總數(shù)必須相同B．調(diào)查遺傳病時，選發(fā)病率較高的單基因遺傳病更容易推斷其遺傳方式C．利用抗生素對大腸桿菌逐代選擇培養(yǎng)過程中，平板上抑菌圈可能逐漸變小D．用酸性重鉻酸鉀溶液檢測酵母菌無氧呼吸產(chǎn)生的酒精，應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖【答案】A【分析】由于雄性配子的數(shù)量多于雌配子的數(shù)量，所以性狀分離模擬實驗中代表雌、雄生殖器官的2個小桶中彩球總數(shù)可以不同。酸性重鉻酸鉀既能將酒精中的羥基氧化成羧基，也能將葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重鉻酸鉀溶液與酒精和葡萄糖都會出現(xiàn)由橙色變?yōu)榛揖G色的顏色變化?！驹斀狻緼、由于雄性配子的數(shù)量多于雌配子的數(shù)量，所以性狀分離模擬實驗中代表雌、雄生殖器官的2個小桶中彩球總數(shù)可以不同，A錯誤；B、多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高，且易受環(huán)境影響，調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，更容易推斷其遺傳方式，B正確;C、利用抗生素對大腸桿菌逐代選擇培養(yǎng)過程中，在抗生素的選擇作用下，大腸桿菌的抗藥性逐漸增強(qiáng)，平板上抑菌圈可能逐漸變小，C正確；D、酸性重鉻酸鉀既能將酒精中的羥基氧化成羧基，也能將葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重鉻酸鉀溶液與酒精和葡萄糖都會出現(xiàn)由橙色變?yōu)榛揖G色的顏色變化，所以用酸性重鉻酸鉀溶液檢測酵母菌無氧呼吸產(chǎn)生的酒精，應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖，D正確。故選A。4．（2024·新疆·一模）遺傳病不僅給人類健康帶來巨大的威脅，也給家庭帶來無盡的悲慘。下列關(guān)于遺傳病的說法正確的是（

）A．用于基因檢測的材料可以是人的毛發(fā)、血液，但不能是唾液B．遺傳病的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳C．?dāng)y帶致病基因的個體不一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病D．抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，XDY與XDXD、XDXd患病程度一致【答案】B【分析】人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?！驹斀狻緼、人的血液、唾液、毛發(fā)中都有DNA，都可用于基因檢測，A錯誤；B、遺傳病的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象不一定是伴性遺傳，也可能是從性遺傳，B正確；C、不攜帶致病基因的個體可能患染色體異常遺傳病，C錯誤；D、抗維生素D佝僂病就是一種伴X染色體顯性遺傳病。這種病受顯性基因（D）控制，當(dāng)女性的基因型為XDXD、XDXd時，都是患者，但后者比前者發(fā)病輕。男性患者的基因型只有一種情況，即XDY，發(fā)病程度與XDXD相似，即XDY與XDXD患病程度比XDXd重，D錯誤。故選B。5．（2024·山西呂梁·二模）下圖為某家族遺傳系譜圖，眼球震顫由基因A、a控制，杜氏肌營養(yǎng)不良由基因B、b控制。已知Ⅱ4不攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因。下列敘述錯誤的是（

）A．杜氏肌營養(yǎng)不良為伴X染色體隱性遺傳病，人群中男患者多于女患者B．若Ⅲ3與Ⅲ4婚配，生一個患一種病的女孩概率為1/4C．Ⅱ2眼球震顫和杜氏肌營養(yǎng)不良致病基因分別來自Ⅰ2、Ⅰ2、Ⅲ4是純合子的概率為1/3D．通過遺傳咨詢、羊水檢查、基因檢測等手段可對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防【答案】C【分析】Ⅱ3和Ⅱ4患眼球震顫，但Ⅲ6不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ4患眼球震顫，Ⅲ6不患眼球震顫，由此可知，眼球震顫為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患杜氏肌營養(yǎng)不良，且Ⅱ4不攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因，由此可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病?！驹斀狻緼、Ⅱ3和Ⅱ4不患杜氏肌營養(yǎng)不良，且Ⅱ4不攜帶杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因，由此可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，人群中男患者多于女患者，A正確；BC、Ⅱ3和Ⅱ4患眼球震顫，但Ⅲ6（女兒）不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病。Ⅱ2患兩種病，子代有不患眼球震顫的個體，故Ⅱ2的基因型為AaXbY，眼球震顫（A）的致病基因來自Ⅰ2，杜氏肌營養(yǎng)不良（b）的致病基因來自Ⅰ1，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為AaXBXb、AaXbY，由此可知，Ⅲ4是純合子（AAXbY）的概率為1/3，Ⅲ1患杜氏肌營養(yǎng)不良，基因型為XbXb，則Ⅱ1基因型為aaXBXb，Ⅲ3患眼球震顫，基因型為AaXBXb，Ⅲ4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY，子代患眼球震顫的概率為1－2/3×1/4=5/6，不患眼球震顫的概率為1/6；子代患杜氏肌營養(yǎng)不良的女孩概率為1/4，不患杜氏肌營養(yǎng)不良的女孩概率為1/4，因此生育一個患一種病的女孩概率為5/6×1/4+1/6×1/4=1/4，B正確，C錯誤；D、通過基因檢測、羊水檢測、遺傳咨詢等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，D正確。故選C。6．（2024·廣東廣州·一模）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分地市對新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是（

）A．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入改善了新生兒患者癥狀，屬于表觀遺傳【答案】A【分析】苯丙酮尿癥的原因是由于缺乏相關(guān)的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸?！驹斀狻緼、該病是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險，A正確；B、該病在某群體中發(fā)病率為1/10000，則隱性致病基因頻率為1/100，正常顯性基因頻率為99/100，則攜帶者的頻率為2×1/100×99/100=198/10000，B錯誤；C、該病是由基因突變引起的遺傳病，不能通過染色體檢查來診斷，C錯誤；D、減少苯丙氨酸攝入量可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型，但不是表觀遺傳，D錯誤。故選A。7．（2024·陜西西安·模擬預(yù)測）“卵子死亡”是我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)的一種新型常染色體顯性遺傳病。它是由PANX1基因發(fā)生突變后，引起PANX1通道蛋白異常激活，卵子萎縮、退化，最終導(dǎo)致不育。PANX1突變基因在男性個體中不表達(dá)。下列說法錯誤的是（）A．PANX1基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀B．通過基因檢測在一定程度上能夠有效地預(yù)防和減少該病產(chǎn)生和發(fā)展C．此病男女中發(fā)病率相等，患者的致病基因來自母方概率是1/2D．基因型雜合的男性與正常女性結(jié)婚，生下患病小孩的概率是1/4【答案】C【分析】1、根據(jù)分析可知，“卵子死亡”是由PANX1基因發(fā)生突變引起的PANX1通道異常激活，卵子出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育。2、基因控制生物性狀的方式有兩種，一種是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀，屬于間接控制；一種是通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀，屬于直接控制?！驹斀狻緼、根據(jù)題干“PANX1基因發(fā)生突變后，引起PANX1通道蛋白異常激活”可知，PANX1基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀，A正確；B、由題意可知，該病是由于基因突變引起的，因此通過基因檢測在一定程度上能夠有效地預(yù)防和減少該病產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；C、根據(jù)題意可知，“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，但只發(fā)生在女性個體中，與性別有關(guān)，在男女中發(fā)病率不相等；因為含致病基因的卵子會出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育，因此患者的致病基因只能來自父方，C錯誤；D、假設(shè)控制該病的基因為A/a，帶有致病基因的男性與正常女性結(jié)婚，即Aa×aa→Aa（男孩不患病，女孩患?。?、aa（男孩和女孩都正常），因為PANX1突變基因在男性個體中不表達(dá)，所以生下患病小孩的概率是1/2×1/2=1/4，D正確。故選C。8．（24-25高三上·山西·階段練習(xí)）一對夫婦中，丈夫患某種遺傳病，妻子正常，生有一患病女兒?，F(xiàn)在妻子又懷有雙胞胎，醫(yī)生分別用相應(yīng)的顯性和隱性基因探針對這對夫婦及雙胞胎進(jìn)行基因診斷，結(jié)果如圖所示。下列分析錯誤的是（

）A．該遺傳病致病基因的遺傳方式與紅綠色盲屬于不同類型B．妻子不攜帶致病基因，患病女兒基因型為雜合子C．妻子所懷孩子為一對龍鳳胎D．患該病的女兒與正常男子結(jié)婚，所生孩子男女患病概率不同【答案】D【分析】該種遺傳病用A/a表示；題干信息，患病的丈夫和正常的妻子生出了一個患病的女兒，又題圖可知，注釋中兩種符號“后面符號放射性強(qiáng)度是前者的2倍”，丈夫含有一個顯性基因，妻子含有兩個隱性的基因，可知該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，丈夫的基因型為XAY，妻子基因型為XaXa，個體1基因型為XAXa，個體2基因型為XaY。【詳解】A、根據(jù)圖中“后者放射性強(qiáng)度是前者的2倍”可以推知丈夫有1個顯性基因，丈夫的基因不能被隱性基因探針檢測到，因此不含隱性基因。由于丈夫患病，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、妻子為隱性純合子，不攜帶致病基因，患病女兒基因型為雜合子，B正確；C、個體1同時攜帶顯性基因與隱性基因，為雜合子，胎兒性別為女性，個體2只含有1個隱性基因，胎兒性別為男性，因此，妻子所懷孩子為一對龍鳳胎，C正確；D、該患病女兒基因型為雜合子，與正常男性結(jié)婚，所生孩子無論男女，患病概率均為1/2，D錯誤。故選D。9．（2024·全國·模擬預(yù)測）某單基因遺傳病通常在30歲以后發(fā)病，某家庭中父親和大女兒均患有該病，母親和兒子表型正常。研究人員對該家庭中控制該病的等位基因表達(dá)的蛋白質(zhì)（正常基因表達(dá)的蛋白質(zhì)由4303個氨基酸組成）進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述正確的是（

）

注：條帶寬度代表蛋白質(zhì)的相對含量A．該遺傳病具有連續(xù)遺傳、男性發(fā)病率高于女性的特點B．該遺傳病的發(fā)病與是否含有致病基因有關(guān)，與致病基因的表達(dá)量無關(guān)C．該病致病基因中可能發(fā)生堿基對的缺失或增添導(dǎo)致基因中終止密碼子提前出現(xiàn)D．若正常表型女性與兒子婚配，他們所生孩子患病的概率可能大于正常的概率【答案】D【分析】分析電泳圖，母親表現(xiàn)正常，不含致病基因，父親和女兒患病，帶有致病基因，所以該病為常染色體顯性病?！驹斀狻緼、結(jié)合題干信息分析電泳圖母親正常，父親和大女兒患病，分析蛋白質(zhì)條帶可知，母親含有的蛋白質(zhì)是正常蛋白質(zhì)，父親、大女兒和兒子既含有正常蛋白質(zhì)也含有異常蛋白質(zhì)（即含有該病相關(guān)的正?；蚝椭虏』?，該病的遺傳方式父親和大女兒均為雜合子，父親與大女兒患病說明該病為顯性遺傳??；父親含有的致病基因既傳給了女兒也傳給了兒子，說明該病致病基因不可能位于Y染色體上，因此該病為常染色體顯性遺傳病，該遺傳病具有連續(xù)遺傳、男女發(fā)病率相同的特點，A錯誤；B、設(shè)該遺傳病受等位基因A/a控制，則母親的基因型為aa，父親、大女兒和兒子的基因型都是Aa，由電泳圖可知父親和大女兒的基因A表達(dá)的異常蛋白質(zhì)的量高于兒子的，父親和大女兒患病，說明該遺傳病的發(fā)病與是否含有致病基因有關(guān)，也可能與基因的表達(dá)量有關(guān)，B錯誤；C、分析電泳圖可知，該病致病基因表達(dá)的蛋白質(zhì)中的氨基酸個數(shù)低于4303，推測可能是基因中堿基對的增添、缺失或替換導(dǎo)致mRNA中終止密碼子提前出現(xiàn)，而不是基因中終止密碼子提前出現(xiàn)，C錯誤；D、該遺傳病通常在30歲以后發(fā)病，兒子的基因型為Aa，表型正常的女性也可能攜帶該病致病基因，因此他們婚配后所生孩子患病的概率可能大于正常的概率，D正確。故選D。10．（2024·安徽·模擬預(yù)測）卡爾曼綜合征是一種單基因遺傳病。某女士和其丈夫表現(xiàn)正常，二者生育了一個正常的女兒和一個患病的兒子。該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，其弟弟也是該病患者。以下表述正確的是（

）A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳B．不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞和次級卵母細(xì)胞一定含有致病基因C．若該對夫婦再一次生育后代，后代患病的概率是1/4D．若該女士再次懷孕，一定要采用基因檢測才能避免生出患病的孩子【答案】C【分析】伴X染色體隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。【詳解】A、該女士的父母表現(xiàn)正常，且其父親不攜帶該病的致病基因，而其弟弟是該病患者，所以該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A錯誤；B、由于該病是伴X染色體隱性遺傳，該女士的弟弟患病，其母親為攜帶者，不考慮基因突變，該女士母親的甲狀腺細(xì)胞（體細(xì)胞）一定含有致病基因，而次級卵母細(xì)胞中，由于減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體分離，所以次級卵母細(xì)胞可能含有致病基因，也可能不含有（如果攜帶致病基因的X染色體進(jìn)入極體），B錯誤；C、設(shè)致病基因為a，該女士表現(xiàn)正常，其基因型為XAXa，其丈夫表現(xiàn)正常，基因型為XAY，他們生育后代患病（XaY）的概率為1/4，C正確；D、該對夫婦生的女兒都不患該病，生的兒子有一半的概率患該病，所以若B超檢查是女孩，則不患病，若B超檢查是男孩，才需基因檢測，D錯誤。故選C。二、非選擇題11．（2024·安徽·高考真題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲??；乙病。推測Ⅱ-2的基因型是。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點是（答出2點即可）。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的?！敬鸢浮?1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)操作簡便、準(zhǔn)確安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A【分析】【關(guān)鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關(guān)鍵信息所學(xué)知識信息加工遺傳方式判斷及基因型推斷根據(jù)性狀分離現(xiàn)象，相同表型的親本雜交，子代出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象，則子代中與親本不同的表型為隱性Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙兩種病PCR技術(shù)優(yōu)點PCR的實質(zhì)為體外DNA復(fù)制，可大量擴(kuò)增DNA分子懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，可獲得胎兒DNA，對胎兒無損傷，對母體子宮無創(chuàng)傷基因突變類型基因結(jié)構(gòu)中堿基對增添、缺失或替換會引起基因突變A/a基因擴(kuò)增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，子代患病概率推算兩對基因獨立遺傳，兩對基因的遺傳遵循基因自由組合規(guī)律Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，Ⅲ-5與無親緣關(guān)系的正常男子婚配基因與性狀關(guān)系基因通過控制蛋白質(zhì)的合成控制生物的性狀；基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀A(yù)基因的顯性致病基因，抑制A基因表達(dá)，則不出現(xiàn)相應(yīng)病癥（2）邏輯推理與論證：【詳解】（1）據(jù)圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的操作簡便、而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準(zhǔn)確安全、快速。（3）根據(jù)遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴(kuò)增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴(kuò)增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正常基因發(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據(jù)電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關(guān)系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據(jù)電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據(jù)家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病