先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）一般資料患兒張某，女，5歲，因“面色蒼白4年余，加重伴乏力1月”于2025年3月10日入院。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似貧血病史，無傳染病及遺傳病史?；純鹤?歲左右家長發(fā)現(xiàn)其面色較同齡兒童蒼白，無明顯黃疸、出血傾向，曾在外院就診，查血常規(guī)提示“小細(xì)胞低色素性貧血”，予鐵劑治療后效果不佳，貧血癥狀反復(fù)。近1月來，患兒面色蒼白較前明顯加重，活動后出現(xiàn)乏力、氣促，偶有頭暈，無發(fā)熱、咳嗽、腹痛、黑便等癥狀，為求進(jìn)一步診治來我院就診，門診以“貧血原因待查”收入兒科血液科。（二）主訴與現(xiàn)病史主訴：面色蒼白4年余，加重伴乏力1月?，F(xiàn)病史：患兒1歲時家長發(fā)現(xiàn)面色蒼白，無黃疸、出血點，無嘔吐、腹瀉，無尿色加深。外院查血常規(guī)：WBC6.2×10^9/L，N0.55，L0.40，Hb85g/L，RBC3.0×10^12/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L，PLT250×10^9/L。診斷為“缺鐵性貧血”，予口服硫酸亞鐵口服液治療3個月，復(fù)查Hb90g/L，效果欠佳，自行停藥。此后患兒面色蒼白持續(xù)存在，家長未予重視。近1月來，患兒面色蒼白明顯加重，呈蠟黃色，活動后乏力、氣促，行走稍久即需休息，偶有頭暈，無暈厥。飲食、睡眠可，大小便正常，體重近1月增長0.5kg。（三）既往史、個人史及家族史既往史：平素體健，無肺炎、腹瀉等反復(fù)感染史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。按國家計劃免疫接種疫苗。個人史：G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時Apgar評分10分。3個月會抬頭，6個月會坐，1歲會走，2歲會說完整句子，生長發(fā)育較同齡兒童稍遲緩，目前身高105-（低于同齡兒童平均水平2-），體重18kg（低于同齡兒童平均水平1kg）。家族史：父母身體健康，非近親結(jié)婚，無貧血、出血性疾病及遺傳病史，否認(rèn)家族中有類似疾病患者。（四）體格檢查T36.8℃，P105次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，SpO297%（自然狀態(tài)下）。神志清楚，精神欠佳，面色蒼白伴輕度蠟黃，全身皮膚黏膜無黃染、出血點及皮疹，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼結(jié)膜蒼白，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動度一致，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心界不大，心率105次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱四肢無畸形，關(guān)節(jié)無紅腫，活動自如，雙下肢無水腫，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。（五）輔助檢查1.血常規(guī)（2025年3月10日門診）：WBC5.8×10^9/L，N0.52，L0.43，MON0.04，EO0.01，Hb65g/L，RBC2.5×10^12/L，MCV68fl，MCH20pg，MCHC275g/L，PLT260×10^9/L，Ret0.015。2.血生化檢查（2025年3月10日門診）：總蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，總膽紅素18μmol/L，直接膽紅素5μmol/L，間接膽紅素13μmol/L，ALT25U/L，AST20U/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.0mmol/L，鐵蛋白120ng/mL，血清鐵15μmol/L，總鐵結(jié)合力45μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度33%。3.骨髓穿刺檢查（2025年3月12日）：骨髓增生明顯活躍，粒系占0.40，紅系占0.50，粒紅比0.8:1。紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，可見雙核、多核幼紅細(xì)胞，部分幼紅細(xì)胞胞體小，胞漿少，染色偏藍(lán)，核染色質(zhì)粗糙，核形不規(guī)則。粒系各階段比例及形態(tài)大致正常。巨核系增生正常，血小板散在或成簇可見。骨髓鐵染色：細(xì)胞內(nèi)鐵（+），細(xì)胞外鐵（++）。4.血紅蛋白電泳：HbA95%，HbA22.5%，HbF2.5%，未見異常血紅蛋白帶。5.染色體檢查：46，XX，未見染色體異常。6.基因檢測（2025年3月15日）：CDAN1基因存在雜合突變，確診為先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血Ⅰ型。（六）入院診斷先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血Ⅰ型（CDAⅠ型）二、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.活動無耐力與貧血導(dǎo)致組織缺氧有關(guān)。2.營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與長期貧血影響營養(yǎng)物質(zhì)吸收及生長發(fā)育有關(guān)。3.有感染的危險與機(jī)體抵抗力下降有關(guān)。4.焦慮（家長）與患兒病情反復(fù)、對疾病認(rèn)識不足及擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。5.知識缺乏（家長及患兒）與對先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血的病因、治療、護(hù)理及預(yù)防復(fù)發(fā)知識不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒活動耐力逐漸提高，活動后乏力、氣促癥狀減輕或消失，心率、呼吸恢復(fù)正常范圍。2.患兒營養(yǎng)狀況改善，體重逐漸增長至同齡兒童正常水平，身高增長速度加快。3.患兒住院期間無感染發(fā)生，體溫正常，血常規(guī)中白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞比例正常。4.家長焦慮情緒緩解，能積極配合治療及護(hù)理工作。5.家長及患兒（學(xué)齡期后）能掌握疾病的相關(guān)知識，包括病因、治療方案、護(hù)理要點及預(yù)防復(fù)發(fā)的措施。（三）護(hù)理措施計劃1.活動無耐力的護(hù)理：評估患兒活動耐力水平，制定個性化的活動計劃；創(chuàng)造安靜舒適的休息環(huán)境，保證充足的睡眠；密切觀察患兒活動后的生命體征變化，如心率、呼吸、面色等，及時調(diào)整活動量；遵醫(yī)囑給予輸血治療，改善貧血癥狀，提高活動耐力。2.營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理：評估患兒營養(yǎng)狀況，制定合理的飲食計劃；給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，保證營養(yǎng)均衡；指導(dǎo)家長正確喂養(yǎng)，培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣；定期監(jiān)測患兒體重、身高及營養(yǎng)指標(biāo)，如血清蛋白、血紅蛋白等，及時調(diào)整飲食方案。3.預(yù)防感染的護(hù)理：保持病室環(huán)境清潔，定期通風(fēng)消毒；嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作技術(shù)，避免交叉感染；加強(qiáng)皮膚、黏膜護(hù)理，保持口腔、皮膚清潔；密切觀察患兒體溫、精神狀態(tài)及血常規(guī)變化，及時發(fā)現(xiàn)感染跡象并報告醫(yī)生。4.焦慮情緒的護(hù)理：與家長建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽家長的訴求；向家長詳細(xì)講解疾病的相關(guān)知識、治療方案及預(yù)后情況，消除家長的顧慮；鼓勵家長參與患兒的護(hù)理過程，增強(qiáng)其信心；提供心理支持，幫助家長緩解焦慮情緒。5.知識缺乏的護(hù)理：采用通俗易懂的語言向家長及患兒講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及護(hù)理要點；發(fā)放健康教育資料，如宣傳冊、視頻等；定期組織健康教育講座，解答家長及患兒的疑問；指導(dǎo)家長正確觀察患兒病情變化，掌握家庭護(hù)理技巧。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）活動無耐力的護(hù)理干預(yù)患兒入院時Hb65g/L，活動后出現(xiàn)乏力、氣促，心率105次/分。入院后首先對患兒的活動耐力進(jìn)行評估，采用活動耐力分級法：Ⅰ級：能自由活動，無明顯乏力、氣促；Ⅱ級：活動后輕度乏力、氣促，休息后可緩解；Ⅲ級：活動后明顯乏力、氣促，休息后緩解緩慢；Ⅳ級：臥床休息時仍有乏力、氣促。該患兒評估為Ⅲ級活動耐力。根據(jù)評估結(jié)果制定活動計劃：入院第1-3天，限制患兒活動，以臥床休息為主，可在床上進(jìn)行輕微的肢體活動，如翻身、四肢伸展等，每次活動時間不超過10分鐘，每天3-4次；入院第4-7天，若患兒貧血癥狀改善，可適當(dāng)增加活動量，如在床邊坐起、站立，每次活動時間15-20分鐘，每天2-3次；入院1周后，若Hb升至80g/L以上，可在病房內(nèi)緩慢行走，每次活動時間20-30分鐘，每天2次。創(chuàng)造安靜舒適的休息環(huán)境，保持病室溫度在22-24℃，濕度50-60%，避免噪音干擾，保證患兒每天睡眠時間不少于10小時。密切觀察患兒活動后的生命體征變化，如活動后心率超過120次/分、呼吸超過30次/分或出現(xiàn)面色蒼白加重、乏力明顯等情況，立即停止活動，讓患兒臥床休息，并給予氧氣吸入（2L/min）。遵醫(yī)囑于2025年3月12日給予患兒輸注紅細(xì)胞懸液100mL，輸血過程中密切觀察有無輸血反應(yīng)，如發(fā)熱、皮疹、寒戰(zhàn)等，輸血后復(fù)查血常規(guī)：Hb85g/L，RBC3.2×10^12/L。患兒輸血后活動耐力明顯提高，活動后乏力、氣促癥狀減輕，心率降至90-100次/分，呼吸20-22次/分，活動耐力評估升至Ⅱ級。（二）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理干預(yù)入院時評估患兒營養(yǎng)狀況：身高105-，體重18kg，均低于同齡兒童平均水平，血清白蛋白40g/L（正常下限）。與營養(yǎng)師共同制定飲食計劃，給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，具體如下：1.蛋白質(zhì)：每天給予蛋白質(zhì)2.5-3.0g/kg，如雞蛋、牛奶、瘦肉、魚類、豆制品等。每天早餐給予雞蛋1個、牛奶200mL；午餐和晚餐各給予瘦肉或魚類50-75g；加餐給予豆制品如豆腐、豆?jié){等。2.維生素：多給予新鮮蔬菜和水果，如菠菜、胡蘿卜、西紅柿、蘋果、香蕉等，保證維生素C、維生素B族等的攝入，促進(jìn)鐵的吸收和紅細(xì)胞的生成。3.熱量：每天給予熱量100-120kcal/kg，保證患兒生長發(fā)育的需要，避免過多脂肪攝入，以免增加胃腸道負(fù)擔(dān)。指導(dǎo)家長正確喂養(yǎng)，培養(yǎng)良好的飲食習(xí)慣：定時定量進(jìn)餐，避免挑食、偏食；進(jìn)餐時營造輕松愉快的氛圍，避免強(qiáng)迫進(jìn)食；鼓勵患兒自己進(jìn)食，提高其進(jìn)食興趣。每周監(jiān)測患兒體重1次，每2周測量身高1次，定期復(fù)查血清蛋白、血紅蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)。經(jīng)過2周的護(hù)理干預(yù)，患兒體重增長至18.5kg，身高無明顯變化，血清白蛋白升至42g/L，營養(yǎng)狀況有所改善。（三）預(yù)防感染的護(hù)理干預(yù)保持病室環(huán)境清潔，每天開窗通風(fēng)2次，每次30分鐘，每周用含氯消毒劑擦拭病室地面、床頭柜、床欄等物品1-2次。嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作技術(shù)，如靜脈穿刺、骨髓穿刺等操作時，嚴(yán)格消毒皮膚，操作后按壓止血，避免*局部感染。加強(qiáng)皮膚、黏膜護(hù)理：每天為患兒溫水擦浴1次，保持皮膚清潔干燥；勤換衣物、床單、被套，衣物選擇柔軟、透氣的棉質(zhì)材料；保持口腔清潔，每天早晚用生理鹽水漱口，飯后及時漱口，避免口腔感染。限制探視人員，避免過多人員探視導(dǎo)致交叉感染，探視人員進(jìn)入病室前需洗手、戴口罩。密切觀察患兒體溫變化，每天測量體溫4次，若體溫超過37.5℃，及時報告醫(yī)生，并監(jiān)測血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等指標(biāo)，必要時遵醫(yī)囑給予抗感染治療?；純鹤≡浩陂g體溫一直維持在36.5-37.2℃，血常規(guī)中白細(xì)胞及中性粒細(xì)胞比例正常，未發(fā)生感染。（四）焦慮情緒的護(hù)理干預(yù)入院時與家長溝通，發(fā)現(xiàn)家長因患兒病情反復(fù)、對疾病認(rèn)識不足而表現(xiàn)出明顯的焦慮情緒，擔(dān)心患兒的治療效果及預(yù)后。首先與家長建立良好的護(hù)患關(guān)系，主動關(guān)心患兒及家長的需求，耐心傾聽家長的疑問和擔(dān)憂。向家長詳細(xì)講解先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血Ⅰ型的病因、臨床表現(xiàn)、治療方案及預(yù)后情況：告知家長該病是一種遺傳性疾病，主要由于CDAN1基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞生成障礙，目前治療主要以輸血支持治療為主，部分患兒可考慮造血干細(xì)胞移植，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，患兒的預(yù)后逐漸改善。同時向家長展示相關(guān)的治療成功案例，增強(qiáng)其信心。鼓勵家長參與患兒的護(hù)理過程，如協(xié)助患兒進(jìn)食、洗漱、活動等，讓家長感受到自己在患兒治療中的重要性。定期與家長溝通患兒的病情變化及治療x，讓家長及時了解患兒的情況，減少焦慮情緒。經(jīng)過護(hù)理干預(yù)，家長焦慮情緒明顯緩解，能積極配合治療及護(hù)理工作。（五）知識缺乏的護(hù)理干預(yù)采用多種方式向家長及患兒講解疾病的相關(guān)知識：1.口頭講解：利用護(hù)理查房、床旁交接班等時間，用通俗易懂的語言向家長及患兒講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及護(hù)理要點，如告知家長患兒貧血的原因是紅細(xì)胞生成不良，不是缺鐵引起的，所以鐵劑治療無效，避免家長自行給患兒服用鐵劑。2.發(fā)放健康教育資料：向家長發(fā)放先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血的宣傳冊，宣傳冊內(nèi)容包括疾病簡介、治療方案、家庭護(hù)理技巧、預(yù)防復(fù)發(fā)措施等，并配有圖片，便于家長理解。3.視頻教育：播放疾病相關(guān)的健康教育視頻，讓家長及患兒更直觀地了解疾病的相關(guān)知識。4.答疑解惑：定期組織家長座談會，解答家長及患兒的疑問，如家長詢問患兒輸血的頻率、輸血的不良反應(yīng)等，均給予詳細(xì)的解答。指導(dǎo)家長正確觀察患兒病情變化，如觀察患兒面色、精神狀態(tài)、活動情況等，若出現(xiàn)面色蒼白加重、乏力明顯、氣促、發(fā)熱等情況，及時帶患兒就醫(yī)。教會家長家庭護(hù)理技巧，如如何為患兒提供營養(yǎng)豐富的飲食、如何保證患兒充足的休息、如何預(yù)防感染等。出院前對家長及患兒進(jìn)行知識掌握情況測評，家長能正確回答疾病的病因、治療方案、護(hù)理要點及預(yù)防復(fù)發(fā)的措施，患兒能配合家長進(jìn)行家庭護(hù)理。（六）治療配合護(hù)理患兒入院后遵醫(yī)囑給予對癥支持治療，除輸血治療外，還給予維生素B12、葉酸等藥物促進(jìn)紅細(xì)胞生成。護(hù)理人員嚴(yán)格按照醫(yī)囑給藥，準(zhǔn)確掌握藥物的劑量、用法及注意事項，如維生素B12肌內(nèi)注射時，選擇合適的注射部位，避免反復(fù)注射同一部位導(dǎo)致*局部組織硬結(jié)。密切觀察藥物的療效及不良反應(yīng)，如給予葉酸后觀察患兒血常規(guī)中紅細(xì)胞及血紅蛋白的變化，有無胃腸道不適等不良反應(yīng)?；純河盟幒笪闯霈F(xiàn)明顯不良反應(yīng)，血常規(guī)中紅細(xì)胞及血紅蛋白逐漸升高。（七）出院指導(dǎo)患兒經(jīng)過20天的治療及護(hù)理，病情穩(wěn)定，Hb升至95g/L，活動耐力明顯提高，營養(yǎng)狀況改善，無感染發(fā)生，家長焦慮情緒緩解，掌握了疾病的相關(guān)知識及家庭護(hù)理技巧，于2025年3月30日出院。出院時給予以下指導(dǎo)：1.休息與活動：保證患兒充足的睡眠，每天睡眠時間不少于10小時；根據(jù)患兒的體力情況適當(dāng)安排活動，避免劇烈運(yùn)動，如跑步、跳躍等，可進(jìn)行散步、慢跑等輕度活動。2.飲食指導(dǎo)：繼續(xù)給予高蛋白、高維生素、易消化的食物，保證營養(yǎng)均衡，避免挑食、偏食；定期監(jiān)測體重、身高，及時調(diào)整飲食方案。3.預(yù)防感染：注意個人衛(wèi)生，保持皮膚、口腔清潔；避免去人群密集的場所，如超市、游樂場等，減少感染機(jī)會；氣候變化時及時增減衣物，預(yù)防感冒。4.病情觀察：密切觀察患兒面色、精神狀態(tài)、活動情況等，若出現(xiàn)面色蒼白加重、乏力、氣促、發(fā)熱等癥狀，及時帶患兒到醫(yī)院就診。5.定期復(fù)查：出院后每2周復(fù)查血常規(guī)1次，待病情穩(wěn)定后每月復(fù)查1次；每3-6個月復(fù)查骨髓穿刺1次，了解骨髓造血情況；每年進(jìn)行1次基因檢測隨訪。6.心理護(hù)理：關(guān)注患兒的心理狀態(tài)，給予鼓勵和支持，避免患兒因疾病產(chǎn)生自卑心理。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點1.個性化活動計劃的制定：根據(jù)患兒的活動耐力分級制定相應(yīng)的活動計劃，并根據(jù)患兒病情變化及時調(diào)整，既保證了患兒的休息，又避免了長期臥床導(dǎo)致的并發(fā)癥，如肌肉萎縮、血栓形成等，促進(jìn)了患兒活動耐力的恢復(fù)。2.營養(yǎng)護(hù)理的精細(xì)化：與營養(yǎng)師共同制定飲食計劃，根據(jù)患兒的年齡、體重及營養(yǎng)狀況計算營養(yǎng)物質(zhì)的攝入量，定期監(jiān)測營養(yǎng)指標(biāo)，及時調(diào)整飲食方案，保證了患兒營養(yǎng)的均衡攝入，改善了營養(yǎng)狀況。3.多維度的心理護(hù)理：針對家長的焦慮情緒，采用傾聽、講解、支持等多種方式進(jìn)行心理干預(yù)，同時鼓勵家長參與患兒的護(hù)理過程，增強(qiáng)了家長的信心，緩解了焦慮情緒。4.多樣化的健康教育：采用口頭講解、發(fā)放宣傳冊、視頻教育、座談會等多種方式向家長及患兒傳授疾病知識，提高了家長及患兒的知識掌握程度，為家庭護(hù)理奠定了基礎(chǔ)。（二）護(hù)理不足1.對疾病的認(rèn)識不夠深入：先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血是一種少見的遺傳性疾病，護(hù)理人員對該病的臨床表現(xiàn)、治療方案及護(hù)理要點的認(rèn)識還不夠深入，在護(hù)理過程中需要不斷查閱資料、請教醫(yī)生，影響了護(hù)理工作的效率。2.對患兒心理需求的關(guān)注不足：在護(hù)理過程中，主要關(guān)注