先天性肌營養(yǎng)不良的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本信息患兒男性，5歲6個月，因“進行性肢體無力3年，加重伴行走困難1月”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產，出生體重3.2kg，無窒息史。父母非近親結婚，母親孕期無特殊用藥及感染史，家族中舅舅曾因“肌肉萎縮”于12歲時夭折，具體診斷不詳。（二）主訴與現病史患兒家長訴患兒2歲時仍不能獨立行走，需扶物站立，當時未予重視。3歲時逐漸出現雙下肢無力，行走時呈“鴨步”樣步態(tài)，易摔跤，可獨立上下樓梯但速度緩慢。近1月來，患兒雙下肢無力明顯加重，無法獨立站立，需他人攙扶才能行走，且出現進食時咀嚼無力，飲水偶有嗆咳。為求進一步診治來我院，門診以“先天性肌營養(yǎng)不良？”收入院。自發(fā)病以來，患兒精神狀態(tài)尚可，食欲稍差，睡眠正常，大小便無異常，體重近3個月下降1.5kg，目前體重16kg，身高108-。（三）既往史與個人史既往體健，無手術、外傷史，無藥物過敏史。按國家計劃免疫接種疫苗。生長發(fā)育史：1歲會坐，2歲會爬，3歲會說簡單句子，現語言表達清晰，但運動發(fā)育明顯落后于同齡兒童。（四）體格檢查體溫36.8℃，脈搏92次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg，血氧飽和度97%（自然狀態(tài)下）。神志清楚，精神可，營養(yǎng)中等，被動體位。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。淺表淋巴結未觸及腫大。頭顱無畸形，眼瞼無水腫，結膜無充血，鞏膜無黃染，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內0.5-，未觸及震顫，心音有力，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱生理彎曲存在，無畸形。神經系統(tǒng)?？茩z查：意識清楚，語言流利，定向力正常。顱神經檢查：嗅覺、視覺、聽覺正常，面神經對稱，伸舌居中，無舌肌萎縮及震顫。運動系統(tǒng)：四肢肌張力減低，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級（近端肌力2級，遠端肌力3級），雙手握力減弱，不能完成握拳動作。Gowers征陽性：患兒從仰臥位站起時，需先翻身至俯臥位，再用雙手支撐膝蓋、大腿逐漸站立。腹壁反射、提睪反射存在，膝腱反射、跟腱反射減弱，病理反射未引出。感覺系統(tǒng)：淺感覺（痛覺、觸覺、溫度覺）及深感覺均正常。共濟運動：指鼻試驗、跟膝脛試驗因肌力不足無法完成。（五）輔助檢查1.血清肌酶檢查：肌酸激酶（CK）2850U/L（正常參考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）65U/L（正常參考值0-24U/L），乳酸脫氫酶（LDH）380U/L（正常參考值109-245U/L），天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）85U/L（正常參考值0-40U/L），均明顯升高。2.基因檢測：外周血基因檢測提示DMD基因外顯子51缺失，確診為杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）。3.肌電圖檢查：雙側gu四頭肌、脛前肌、三角肌呈肌源性損害，運動單位電位時限縮短、波幅降低，多相波增多，重收縮時呈病理干擾相。4.胸部X線檢查：雙肺紋理清晰，心影大小、形態(tài)正常。5.心臟超聲檢查：左心室射血分數（LVEF）62%（正常參考值50%-70%），左心室舒張末期內徑35mm（正常參考值25-35mm），各心腔大小及瓣膜功能未見明顯異常。6.腹部超聲檢查：肝、膽、胰、脾、腎未見明顯異常。7.血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)、肝腎功能、電解質、血糖、血脂等檢查均正常。二、護理計劃與目標（一）護理問題1.軀體活動障礙：與肌肉無力、肌張力減低有關。2.營養(yǎng)失調：低于機體需要量，與咀嚼無力、食欲差、能量消耗增加有關。3.有皮膚完整性受損的風險：與長期臥床、被動體位、活動減少導致*局部皮膚受壓有關。4.有呼吸功能異常的風險：與呼吸肌受累、咳嗽無力導致呼吸道分泌物潴留有關。5.心理社會功能紊亂：與疾病x、運動能力下降、自我形象改變及家屬焦慮有關。6.知識缺乏：患兒家屬缺乏疾病相關知識、康復訓練方法及家庭護理要點。（二）護理目標1.患兒軀體活動能力有所改善，雙下肢肌力提升至3+級，能在輔助器具幫助下短距離行走。2.患兒營養(yǎng)狀況得到改善，體重在住院期間增加0.5-1kg，食欲好轉。3.患兒住院期間皮膚完整，無壓瘡發(fā)生。4.患兒呼吸功能維持正常，無呼吸道感染發(fā)生，血氧飽和度維持在95%以上。5.患兒及家屬焦慮情緒減輕，能積極配合治療和護理，患兒自我認同感增強。6.患兒家屬掌握疾病相關知識、康復訓練方法及家庭護理要點，能獨立完成家庭護理。（三）護理措施制定原則以“對癥支持、功能維護、預防并發(fā)癥、提高生活質量”為原則，結合患兒實際病情，制定個性化護理措施，注重多學科協(xié)作（康復科、營養(yǎng)師、心理科等），確保護理措施的科學性和有效性。三、護理過程與干預措施（一）軀體活動障礙的護理1.體位護理：協(xié)助患兒保持舒適體位，避免長時間臥床導致肌肉攣縮。臥床時，在膝關節(jié)下方墊軟枕，使膝關節(jié)微屈，防止膝關節(jié)過伸攣縮；踝關節(jié)保持中立位，穿足托防止足下垂。每2小時協(xié)助患兒翻身一次，翻身時動作輕柔，避免拖、拉、拽，防止皮膚損傷。2.康復訓練指導：與康復科醫(yī)師共同制定康復訓練計劃，每日分2次進行，每次30-40分鐘。（1）肌力訓練：針對雙上肢和雙下肢進行肌力訓練。雙上肢：指導患兒進行握拳、伸指、抬臂、屈肘等動作，可借助彈力球進行握力訓練，每次10-15分鐘，每日2次。雙下肢：進行直腿抬高、屈膝、伸膝訓練，患兒仰臥位，護士協(xié)助其將下肢伸直抬高至30°，保持5秒后放下，每組10次，每日2組；屈膝訓練時，協(xié)助患兒將膝關節(jié)屈至90°，保持5秒后伸直，每組10次，每日2組。訓練過程中密切觀察患兒面色、呼吸情況，避免過度勞累。（2）耐力訓練：在患兒體力允許的情況下，協(xié)助其在床邊站立或使用助行器行走，初始每次站立5-10分鐘，每日2次，逐漸增加站立時間和行走距離。行走時護士在旁保護，防止跌倒。（3）關節(jié)活動度訓練：對四肢各大關節(jié)進行被動活動，包括肩關節(jié)、肘關節(jié)、腕關節(jié)、髖關節(jié)、膝關節(jié)、踝關節(jié)，每個關節(jié)活動3-5次，活動范圍以患兒無疼痛為宜，防止關節(jié)攣縮。3.輔助器具使用：根據患兒情況，聯系康復科制作合適的足托，防止足下垂；為患兒提供助行器，幫助其行走，提高活動能力。指導患兒及家屬正確使用輔助器具，確保使用安全。（二）營養(yǎng)失調的護理1.營養(yǎng)評估：聯合營養(yǎng)師對患兒進行營養(yǎng)評估，根據患兒年齡、體重、活動量及病情，計算每日所需能量為1200-1300kcal，蛋白質40-45g，脂肪30-35g，碳水化合物180-200g。2.飲食指導：制定個性化飲食計劃，給予高熱量、高蛋白、易消化的食物。食物質地以軟食或半流質為主，如雞蛋羹、魚肉泥、雞肉粥、豆腐腦、蔬菜泥等，避免粗糙、堅硬食物，減輕咀嚼負擔。少食多餐，每日5-6餐，加餐可選擇牛奶、酸奶、水果泥等。鼓勵患兒進食，進食時采取半坐位，防止嗆咳。3.營養(yǎng)監(jiān)測：每日監(jiān)測患兒體重變化，每周測量身高一次。觀察患兒食欲、進食量及有無腹脹、腹瀉等消化道癥狀。定期復查血常規(guī)、血清白蛋白等營養(yǎng)指標，根據檢查結果調整飲食計劃。住院期間，患兒食欲逐漸好轉，體重從16kg增加至16.8kg。（三）皮膚完整性的護理1.皮膚評估：每日評估患兒皮膚狀況，重點檢查肩胛部、骶尾部、足跟部等骨隆突部位，觀察皮膚顏色、溫度、有無紅腫、破損等。2.壓瘡預防：保持床單位平整、清潔、干燥，無碎屑。使用氣墊床，降低*局部皮膚壓力。每2小時協(xié)助患兒翻身一次，翻身時按摩骨隆突部位，促進*局部血液循環(huán)。指導患兒家屬正確進行皮膚護理，告知壓瘡的危害及預防措施。3.皮膚清潔：每日為患兒溫水擦浴一次，保持皮膚清潔。擦浴時動作輕柔，避免用力摩擦皮膚。選擇溫和、無刺激的沐浴露和毛巾。擦浴后涂抹潤膚露，保持皮膚滋潤，防止皮膚干燥脫屑。住院期間，患兒皮膚完整，無壓瘡發(fā)生。（四）呼吸功能的護理1.呼吸監(jiān)測：密切觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度變化，每日監(jiān)測4-6次。如發(fā)現患兒呼吸急促、血氧飽和度下降（低于95%），及時通知醫(yī)生處理。2.呼吸道管理：鼓勵患兒深呼吸、有效咳嗽，每2小時協(xié)助患兒翻身、拍背一次，促進呼吸道分泌物排出。拍背時手指并攏、稍向內合掌，由下向上、由外向內輕輕拍打患兒背部。如患兒痰液黏稠，遵醫(yī)囑給予霧化吸入（生理鹽水2ml+氨溴索15mg），每日2次，稀釋痰液，便于咳出。3.預防呼吸道感染：保持病室空氣清新，每日開窗通風2-3次，每次30分鐘?？刂撇∈覝囟仍?2-24℃，濕度在50%-60%。限制探視人員，防止交叉感染。指導患兒家屬注意患兒保暖，避免受涼。住院期間，患兒呼吸功能正常，無呼吸道感染發(fā)生。（五）心理社會功能的護理1.患兒心理護理：多與患兒溝通交流，了解其心理需求。采用鼓勵、表揚的方式，增強患兒的自信心和自我認同感。為患兒提供玩具、圖畫書等，轉移其對疾病的注意力，保持心情愉悅。鼓勵患兒與其他患兒交往，避免孤獨感。2.家屬心理護理：與患兒家屬建立良好的護患關系，耐心傾聽其訴求，給予心理支持。向家屬詳細介紹疾病的病因、x、治療及預后，讓家屬對疾病有正確的認識，減輕焦慮情緒。鼓勵家屬積極參與患兒的護理過程，增強其護理信心。定期組織家屬座談會，邀請其他患兒家屬分享護理經驗，互相支持。（六）健康指導1.疾病知識指導：向患兒家屬發(fā)放疾病宣傳手冊，講解先天性肌營養(yǎng)不良的病因、臨床表現、治療方法及預后，告知家屬定期復查的重要性（每3-6個月復查一次血清肌酶、心臟超聲、肌電圖等）。2.康復訓練指導：詳細演示康復訓練的方法和注意事項，如肌力訓練、關節(jié)活動度訓練、耐力訓練等，指導家屬每日在家中為患兒進行康復訓練，每次30分鐘，每日2次。告知家屬訓練過程中要循序漸進，避免過度勞累，觀察患兒反應，如有不適及時停止。3.家庭護理指導：指導家屬做好患兒的體位護理、皮膚護理、營養(yǎng)護理及呼吸功能護理。告知家屬如何預防壓瘡、呼吸道感染等并發(fā)癥。指導家屬正確使用輔助器具，如足托、助行器等。4.安全指導：告知家屬患兒活動時要有人陪伴，防止跌倒、摔傷。家中環(huán)境要安全，避免障礙物，地面保持干燥，防止滑倒。5.心理支持指導：鼓勵家屬多關心、陪伴患兒，給予患兒心理支持。告知家屬如患兒出現情緒異常，如煩躁、抑郁等，及時尋求心理醫(yī)生幫助。四、護理反思與改進（一）護理亮點1.多學科協(xié)作護理：本次護理過程中，積極與康復科、營養(yǎng)師、心理科等科室協(xié)作，為患兒制定了個性化的護理計劃和康復訓練方案，使護理措施更加科學、全面。例如，與康復科共同制定康復訓練計劃，確保訓練的有效性和安全性；與營養(yǎng)師共同評估患兒營養(yǎng)狀況，制定合理的飲食計劃，改善了患兒的營養(yǎng)狀況。2.個性化護理措施：根據患兒的具體病情和需求，制定了個性化的護理措施。如針對患兒咀嚼無力的問題，給予軟食或半流質飲食，少食多餐；針對患兒易發(fā)生壓瘡的風險，使用氣墊床，加強皮膚護理，每2小時翻身一次等。個性化的護理措施提高了護理效果，減少了并發(fā)癥的發(fā)生。3.家屬參與護理：注重鼓勵家屬參與患兒的護理過程，通過健康指導、演示操作等方式，使家屬掌握了疾病相關知識和護理技能，為患兒出院后的家庭護理奠定了基礎。同時，家屬的參與也增強了患兒的安全感和自信心。（二）護理不足之處1.康復訓練效果評估不夠全面：在康復訓練過程中，主要通過肌力分級來評估訓練效果，缺乏對患兒運動功能、生活自理能力等方面的綜合評估。如患兒在使用助行器行走的距離、速度等方面的評估不夠詳細，難以全面反映康復訓練的效果。2.心理護理的深度不夠：雖然對患兒和家屬進行了心理護理，但主要停留在情緒疏導和支持層面，缺乏對患兒心理狀態(tài)的動態(tài)評估和針對性的心理干預。如對于患兒因運動能力下降而產生的自卑心理，未能采取更有效的干預措施。3.出院隨訪機制不完善：目前尚未建立完善的出院隨訪機制，無法及時了解患兒出院后的病情變化、康復訓練情況及家庭護理情況，難以對患兒的家庭護理進行持續(xù)的指導和調整。（三）護理改進措施1.完善康復訓練效果評估體系：結合患兒的實際情況，引入更多的評估指標，如運動功能評分（GMFM）、生活自理能力評分（ADL）等，對患兒的康復訓練效果進行全面、系統(tǒng)的評估。定期（每周一次）對患兒進行評估，根據評估結果及時調整康復訓練計劃，提高訓練效果。2.深化心理護理干預：加強對患兒心理狀態(tài)的動態(tài)監(jiān)測，采用兒童抑郁x（CDI）、兒童焦慮x（RCADS）等工具定期評估患兒的心理狀態(tài)。針對患兒可能出現的自卑、抑郁等心理問題，聯合心理科醫(yī)生制定針對性的心理干預方案，如游戲治療、認知行為治療等，幫助患兒改善心理狀態(tài)，增強自信心。3.建立完善的出院隨訪機制：制定出院隨訪計劃，通過電hua隨訪、家庭訪視、線上咨詢等方式，定期（出院后1周、1個月、3個月、6個月）對患兒進行隨訪。隨訪內容包括患兒的病情變化、康復訓練x、營養(yǎng)