泌尿系統(tǒng)疾病2025-11-16目錄CATALOGUE01溶血尿毒綜合征02血尿03急性腎衰竭04本章小結(jié)01溶血尿毒綜合征急性腎損傷由于腎小球毛細(xì)血管內(nèi)皮損傷和微血栓形成，導(dǎo)致少尿/無尿、血肌酐升高及電解質(zhì)紊亂三聯(lián)征。微血管病性溶血性貧血以紅細(xì)胞機(jī)械性破壞為特征，外周血涂片可見破碎紅細(xì)胞（裂細(xì)胞），伴隨血紅蛋白下降和乳酸脫氫酶顯著升高。血小板減少癥因微血栓消耗導(dǎo)致血小板計(jì)數(shù)顯著降低（通常<50×10?/L），臨床表現(xiàn)為皮膚瘀斑、黏膜出血等。定義與臨床特點(diǎn)占兒童病例90%以上，由產(chǎn)志賀毒素大腸桿菌（如O157:H7血清型）感染觸發(fā)，常見于未煮熟肉類或污染水源接觸史。分類及病因分析典型HUS（STEC-HUS）補(bǔ)體系統(tǒng)調(diào)節(jié)異常（如CFH/CFI/MCP基因突變）導(dǎo)致補(bǔ)體過度激活，約占5-10%，具有家族聚集性和復(fù)發(fā)傾向。非典型HUS（aHUS）繼發(fā)于藥物（如環(huán)孢素）、移植、惡性腫瘤或自身免疫性疾?。ㄈ鏢LE相關(guān)性TMA），需針對原發(fā)病治療。繼發(fā)性HUS內(nèi)皮細(xì)胞損傷機(jī)制vWF多聚體異常釋放促進(jìn)血小板聚集，同時(shí)纖溶系統(tǒng)受抑（PAI-1升高）導(dǎo)致纖維素沉積，形成特征性"洋蔥皮"樣血管病變。微血栓形成過程缺血性腎損傷腎小球毛細(xì)血管閉塞引發(fā)皮質(zhì)壞死，腎小管因缺血出現(xiàn)急性壞死，最終導(dǎo)致腎小球?yàn)V過率急劇下降。志賀毒素通過GB3受體結(jié)合腎小球內(nèi)皮細(xì)胞，抑制蛋白質(zhì)合成并誘導(dǎo)凋亡；補(bǔ)體異常激活導(dǎo)致膜攻擊復(fù)合物（MAC）沉積。發(fā)病機(jī)制詳解病理學(xué)特征電鏡特征內(nèi)皮下電子致密物沉積，基底膜分層改變，血小板-纖維素血栓阻塞管腔，足細(xì)胞足突部分融合。03IgM和C3沿毛細(xì)血管壁顆粒樣沉積，纖維素相關(guān)抗原陽性，補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白（如CFHR5）異常分布。02免疫熒光光鏡表現(xiàn)腎小球毛細(xì)血管壁增厚伴內(nèi)皮下間隙增寬（雙軌征），可見微血栓及內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，小動(dòng)脈可見纖維素樣壞死。01典型臨床表現(xiàn)前驅(qū)癥狀90%STEC-HUS先出現(xiàn)血性腹瀉（抗生素可能加重病情），伴腹痛、嘔吐等胃腸炎表現(xiàn)，持續(xù)3-7天后進(jìn)入急性期。多系統(tǒng)受累20%出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（抽搐、意識(shí)障礙），部分合并心肌酶升高或胰腺炎，提示預(yù)后不良。急性期三聯(lián)征突發(fā)蒼白、乏力（Hb常<80g/L），皮膚黏膜出血（血小板<50×10?/L），尿量驟減伴水腫（Scr每日升高≥26.5μmol/L）。實(shí)驗(yàn)室檢查方法病因?qū)W檢查便培養(yǎng)+PCR檢測stx基因，補(bǔ)體功能檢測（AH50/CH50），CFH/CFI/MCP基因測序（疑似aHUS時(shí)）。腎功能評(píng)估血肌酐動(dòng)態(tài)監(jiān)測（符合AKI標(biāo)準(zhǔn)），尿常規(guī)顯示蛋白尿（1-3g/d）及鏡下血尿，NAG酶升高提示腎小管損傷。溶血相關(guān)檢測血紅蛋白電泳（排除地中海貧血），Coombs試驗(yàn)陰性，結(jié)合珠蛋白<0.08g/L，游離血紅蛋白>50mg/L。主要診斷依據(jù)微血管病性溶血（Hb<100g/L+裂細(xì)胞>1%），血小板<140×10?/L，急性腎損傷（KDIGO標(biāo)準(zhǔn)），需排除其他TMA疾病。鑒別TTPADAMTS13活性<10%為特征，神經(jīng)癥狀更突出，腎損傷相對較輕，血漿置換為首選治療。鑒別DIC存在凝血功能異常（PT延長、Fib降低），D-二聚體顯著升高，微血栓為全身性分布。診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別嚴(yán)格控制液體平衡（每日入量=前日尿量+500ml），糾正電解質(zhì)紊亂（尤其警惕高鉀血癥），必要時(shí)行腎臟替代治療。支持治療aHUS需早期使用補(bǔ)體抑制劑（如依庫珠單抗），STEC-HUS禁用抗生素/止瀉藥，重癥考慮血漿置換（每日1-1.5倍血漿量）。特異性治療高血壓首選CCB類（如氨氯地平），貧血（Hb<70g/L）輸注洗滌紅細(xì)胞，癲癇發(fā)作予左乙拉西坦控制。并發(fā)癥管理治療原則與方案02血尿定義血尿是指尿液中紅細(xì)胞數(shù)量異常增多，可分為肉眼血尿（尿液呈洗肉水樣或血色）和鏡下血尿（僅在顯微鏡下發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞，每高倍視野≥3個(gè)）。定義與分類標(biāo)準(zhǔn)分類標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)來源分為腎小球性血尿（紅細(xì)胞形態(tài)異常率＞70%）和非腎小球性血尿（紅細(xì)胞形態(tài)正常）；根據(jù)持續(xù)時(shí)間分為持續(xù)性血尿和間歇性血尿；根據(jù)伴隨癥狀分為單純性血尿和癥狀性血尿。定量標(biāo)準(zhǔn)鏡下血尿需滿足Addis計(jì)數(shù)＞50萬/12小時(shí)或尿沉渣紅細(xì)胞＞8000/mL；肉眼血尿的出血量通常＞1mL/L尿液。病因與臨床分型泌尿系統(tǒng)疾病包括腎小球腎炎（IgA腎病、急性鏈球菌感染后腎炎）、泌尿系感染（膀胱炎、腎盂腎炎）、結(jié)石（腎結(jié)石、輸尿管結(jié)石）、腫瘤（腎癌、膀胱癌）及外傷等。01全身性疾病血液系統(tǒng)疾病（血小板減少性紫癜、血友?。?、結(jié)締組織病（系統(tǒng)性紅斑狼瘡）、心血管疾病（腎梗死）及藥物性損害（抗凝藥物、環(huán)磷酰胺）。特殊類型運(yùn)動(dòng)性血尿（劇烈運(yùn)動(dòng)后）、體位性血尿（胡桃夾現(xiàn)象）和家族性血尿（薄基底膜腎?。＜傩匝蛟陆?jīng)污染、血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿及某些食物（甜菜）或藥物（利福平）導(dǎo)致的紅色尿。020304病史采集實(shí)驗(yàn)室檢查重點(diǎn)詢問血尿特點(diǎn)（初始血尿、終末血尿或全程血尿）、伴隨癥狀（疼痛、發(fā)熱、水腫）、用藥史及家族史。尿常規(guī)（紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)）、尿培養(yǎng)、24小時(shí)尿蛋白定量、腎功能檢測；血液檢查包括血常規(guī)、凝血功能、抗核抗體、補(bǔ)體等。診斷流程與方法影像學(xué)檢查超聲（篩查結(jié)石、腫瘤）、CT尿路造影（CTU）評(píng)估解剖結(jié)構(gòu)；必要時(shí)行磁共振尿路造影（MRU）或數(shù)字減影血管造影（DSA）。侵入性檢查膀胱鏡（明確下尿路出血部位）、腎穿刺活檢（確診腎小球疾?。┘澳蚣?xì)胞學(xué)檢查（篩查腫瘤細(xì)胞）。鑒別診斷要點(diǎn)兒童以腎炎綜合征多見；青壯年需警惕IgA腎病；老年人應(yīng)優(yōu)先排除惡性腫瘤。前者常伴蛋白尿、管型尿及高血壓，紅細(xì)胞形態(tài)多變形；后者紅細(xì)胞形態(tài)正常，可能伴腎絞痛或排尿刺激癥狀。無痛性血尿高度提示腫瘤；腰痛伴血尿常見于結(jié)石或腎梗死；發(fā)熱+膀胱刺激征多提示感染。尿三杯試驗(yàn)定位出血部位；尿鈣/肌酐比值篩查高鈣尿癥；基因檢測診斷遺傳性腎病（如Alport綜合征）。腎小球性與非腎小球性血尿年齡相關(guān)特征伴隨癥狀鑒別特殊檢查鑒別03急性腎衰竭急性腎衰竭（ARF）是指腎功能在數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)急劇下降，導(dǎo)致氮質(zhì)廢物蓄積、水電解質(zhì)紊亂及酸堿失衡的臨床綜合征。診斷標(biāo)準(zhǔn)包括血清肌酐在48小時(shí)內(nèi)上升≥0.3mg/dL或7天內(nèi)升至基線值的1.5倍以上，或尿量持續(xù)<0.5mL/kg/h超過6小時(shí)。臨床定義需結(jié)合腎小球?yàn)V過率（GFR）下降程度、尿鈉濃度（>40mmol/L提示腎性ARF）、尿滲透壓（<350mOsm/kg提示腎小管損傷）及尿沉渣檢查（顆粒管型提示急性腎小管壞死）。功能性評(píng)估指標(biāo)定義與診斷標(biāo)準(zhǔn)病因分類解析由有效循環(huán)血容量不足引起，如嚴(yán)重脫水、心輸出量減少（心衰、心包填塞）、全身血管擴(kuò)張（膿毒癥、過敏）或腎血管收縮（NSAIDs、肝腎綜合征）。特征為BUN/Cr比值>20:1，尿鈉<20mmol/L。包括急性腎小管壞死（ATN，占85%）、間質(zhì)性腎炎（藥物過敏、感染）、腎小球疾?。边M(jìn)性腎炎、狼瘡腎炎）及血管病變（血栓性微血管病、惡性高血壓）。尿路梗阻所致，如結(jié)石、腫瘤、前列腺增生或神經(jīng)源性膀胱。典型表現(xiàn)為突然無尿伴腎盂積水，解除梗阻后腎功能可逆。腎前性因素（55-60%）腎性因素（35-40%）腎后性因素（5-10%）ATN發(fā)病機(jī)制缺血性損傷機(jī)制炎癥反應(yīng)參與腎毒性損傷機(jī)制腎血流減少導(dǎo)致內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、血管收縮（內(nèi)皮素釋放增加/NO減少），髓質(zhì)外髓部氧分壓降至10-15mmHg引發(fā)ATP耗竭，細(xì)胞骨架破壞及鈣超載，最終導(dǎo)致細(xì)胞凋亡/壞死。外源性毒素（氨基糖苷類、造影劑）通過破壞溶酶體膜或線粒體功能引發(fā)氧化應(yīng)激；內(nèi)源性毒素（肌紅蛋白、血紅蛋白）在腎小管形成管型阻塞并產(chǎn)生自由基。損傷相關(guān)分子模式（DAMPs）激活Toll樣受體，促使中性粒細(xì)胞浸潤及促炎因子（TNF-α、IL-6）釋放，加重微循環(huán)障礙和細(xì)胞損傷。ATN病理學(xué)改變光鏡特征腎小管上皮細(xì)胞刷狀緣脫落、細(xì)胞扁平化，可見單個(gè)細(xì)胞壞死及再生現(xiàn)象（核增大、核仁明顯）；管腔內(nèi)有細(xì)胞碎片和顆粒管型，間質(zhì)水腫伴輕度炎癥浸潤。近端小管上皮細(xì)胞微絨毛消失，線粒體腫脹嵴斷裂，溶酶體增多；基底膜可出現(xiàn)斷裂，但通常保持完整性。損傷細(xì)胞高表達(dá)Kim-1（腎損傷分子-1）和NGAL（中性粒細(xì)胞明膠酶相關(guān)脂質(zhì)運(yùn)載蛋白），再生區(qū)域PCNA（增殖細(xì)胞核抗原）陽性率增高。電鏡表現(xiàn)免疫組化特點(diǎn)少尿期典型三聯(lián)征尿量驟減（<400mL/d）持續(xù)1-2周，進(jìn)行性氮質(zhì)血癥（BUN每日升高10-20mg/dL），水鈉潴留導(dǎo)致水腫和高血壓。嚴(yán)重者可出現(xiàn)肺水腫、腦病或心律失常。電解質(zhì)紊亂表現(xiàn)高鉀血癥（肌無力、心電圖T波高尖）、代謝性酸中毒（Kussmaul呼吸）、低鈉血癥（稀釋性）及高磷低鈣血癥（肌肉抽搐）。非少尿型特點(diǎn)（30%病例）尿量維持>500mL/d但肌酐清除率顯著下降，多見于腎毒性ATN，并發(fā)癥較少且預(yù)后相對較好。臨床表現(xiàn)總結(jié)實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目尿液分析尿比重固定于1.010-1.015，尿鈉>40mmol/L，F(xiàn)ENa（濾過鈉排泄分?jǐn)?shù)）>1%（腎前性<1%）；尿沉渣可見腎小管上皮細(xì)胞、顆粒管型及棕色色素管型。01血液檢測動(dòng)態(tài)監(jiān)測肌酐、尿素氮、電解質(zhì)（尤其血鉀）、血?dú)夥治觯蝗苎驒M紋肌溶解時(shí)需查LDH、肌酸激酶及游離血紅蛋白。02影像學(xué)評(píng)估腎臟超聲排除梗阻（敏感性90%），多普勒檢查腎血流阻力指數(shù)（RI>0.8提示腎內(nèi)血管收縮）；CT/MRI用于懷疑腎血管病變時(shí)。03診斷與鑒別流程關(guān)鍵鑒別點(diǎn)與慢性腎衰鑒別需依據(jù)腎臟大小（ARF通常正?；蛟龃螅⒇氀潭龋–RF多有嚴(yán)重貧血）及既往病史。診斷三步法①確認(rèn)ARF存在（符合KDIGO標(biāo)準(zhǔn)）；②鑒別腎前性/腎性/腎后性（尿指標(biāo)+影像學(xué)）；③明確具體病因（病史+特殊檢查如ANCA、補(bǔ)體等）。腎活檢指征不明原因ARF伴活動(dòng)性尿沉渣（紅細(xì)胞管型）、疑診急進(jìn)性腎炎或全身性疾病累及腎臟時(shí)，需在凝血功能允許下進(jìn)行。03治療原則與措施02嚴(yán)格限制液體入量（前日尿量+500mL），糾正高鉀（葡萄糖酸鈣、胰島素-葡萄糖、聚苯乙烯磺酸鈉），酸中毒（NaHCO3當(dāng)pH<7.2），必要時(shí)透析治療。出現(xiàn)嚴(yán)重高鉀（>6.5mmol/L）、難治性肺水腫、尿毒癥癥狀（腦病/心包炎）或pH<7.15時(shí)，可選擇間歇性血液透析或連續(xù)性腎臟替代治療（CRRT）。01病因針對性治療腎前性者快速擴(kuò)容（晶體液30mL/kg），腎后性者解除梗阻（導(dǎo)尿、支架置入），腎小球疾病需免疫抑制（甲強(qiáng)龍沖擊+環(huán)磷酰胺）。支持性管理腎臟替代治療指征04本章小結(jié)溶血尿毒綜合征要點(diǎn)典型三聯(lián)征表現(xiàn)微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷是診斷的核心依據(jù)，需通過外周血涂片發(fā)現(xiàn)破碎紅細(xì)胞及腎功能檢測確診。發(fā)病機(jī)制解析志賀毒素或補(bǔ)體系統(tǒng)異常激活導(dǎo)致內(nèi)皮細(xì)胞損傷是關(guān)鍵病理環(huán)節(jié)，需通過基因檢測和補(bǔ)體因子水平測定明確分型。治療策略差異血漿置換適用于典型STEC-HUS，而補(bǔ)體抑制劑（如依庫珠單抗）是aHUS的一線治療方案，需嚴(yán)格區(qū)分病因?qū)嵤┚珳?zhǔn)治療。預(yù)后評(píng)估指標(biāo)腎皮質(zhì)壞死范圍和GFR恢復(fù)程度是長期預(yù)后的主要預(yù)測因素，需通過腎活檢和動(dòng)態(tài)腎功能監(jiān)測進(jìn)行評(píng)估。定位診斷技術(shù)采用尿紅細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查（畸形紅細(xì)胞>80%提示腎小球源性）和尿三杯試驗(yàn)（終末血尿提示膀胱病變）進(jìn)行出血部位鑒別。病因?qū)W排查流程必查項(xiàng)目包括尿常規(guī)、泌尿系超聲和腎功能，選擇性進(jìn)行CT尿路造影、膀胱鏡或腎活檢，系統(tǒng)性排除腫瘤、結(jié)石和腎炎等病因。特殊類型鑒別運(yùn)動(dòng)性血尿需結(jié)合運(yùn)動(dòng)史和休息后緩解特點(diǎn)，IgA腎病則需通過腎活檢發(fā)現(xiàn)系膜區(qū)IgA沉積確診。兒童特異性考量需重點(diǎn)排查Alport綜合征（伴聽力異常）和薄基底膜腎病（家族史陽性），必要時(shí)行COL4A基因檢測。血尿診斷核心內(nèi)容急性腎衰竭關(guān)鍵點(diǎn)依據(jù)KDIGO指南，48小時(shí)內(nèi)Scr上升≥0.3mg/dl或7天內(nèi)升至基線1.5倍即符合診斷，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測尿量和腎功能指標(biāo)。分期診斷標(biāo)準(zhǔn)容量管理需精確計(jì)算出入量，高鉀血癥需聯(lián)合鈣劑、胰島素和陽離子樹脂處理，必要時(shí)啟動(dòng)腎臟替代治療。緊急處理原則采用FENa（腎前性<1%，腎性>2%）和尿沉渣檢查（顆粒管型提示ATN）區(qū)分腎前性、腎性和腎后性ARF。病因鑒別體系010302多器官衰竭、SOFA評(píng)分>15分和腎皮質(zhì)壞死是預(yù)后不良的獨(dú)立危險(xiǎn)因