先天性纖維蛋白原缺乏血癥的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患者王某，女，5歲，因“皮膚瘀斑、口腔黏膜出血3天，加重1天”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時(shí)無(wú)窒息史。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史，母親孕期無(wú)特殊用藥及感染史?；純浩剿伢w健，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒3天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙下肢皮膚散在瘀斑，直徑約0.5-2-，壓之不褪色，無(wú)明顯疼痛。同時(shí)伴有口腔黏膜出血，表現(xiàn)為進(jìn)食后牙齦滲血，量少，可自行停止。家長(zhǎng)未予重視，未行特殊處理。1天前患兒瘀斑數(shù)量較前增多，波及軀干及上肢，口腔黏膜出血加重，進(jìn)食后滲血持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)至10-15分鐘，遂來(lái)我院就診。門診查血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，紅細(xì)胞4.2×1012/L，血紅蛋白115g/L，血小板250×10?/L；凝血功能：凝血酶原時(shí)間（PT）12.5s（參考值11-14s），活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）35.2s（參考值25-37s），纖維蛋白原（FIB）<0.5g/L（參考值2-4g/L），凝血酶時(shí)間（TT）65.0s（參考值16-18s）。門診以“凝血功能異常原因待查”收入院。患兒自發(fā)病以來(lái)，精神狀態(tài)尚可，食欲稍差，睡眠可，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。（三）既往史患兒出生后4個(gè)月時(shí)曾因“皮膚瘀斑”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查凝血功能提示纖維蛋白原降低，予輸注新鮮冰凍血漿后癥狀緩解，未進(jìn)一步明確診斷。1歲時(shí)因“上呼吸道感染”就診，查凝血功能仍提示纖維蛋白原偏低，予對(duì)癥治療后好轉(zhuǎn)。平素輕微外傷后易出現(xiàn)皮膚瘀青，持續(xù)時(shí)間較同齡兒童長(zhǎng)，約1-2周方可消退。否認(rèn)手術(shù)、輸血史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。（四）體格檢查T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，體重18kg，身高110-。神志清楚，精神尚可，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等。全身皮膚黏膜無(wú)黃染，雙下肢、軀干及上肢可見(jiàn)散在瘀斑，直徑0.3-3-不等，壓之不褪色，部分瘀斑融合成片。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無(wú)畸形，眼瞼無(wú)水腫，結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏。鼻腔黏膜無(wú)出血，口腔黏膜可見(jiàn)散在出血點(diǎn)，牙齦輕度紅腫，有少量滲血，舌質(zhì)淡紅，苔薄白。頸軟，無(wú)抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對(duì)稱，無(wú)畸形，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心率98次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。脊柱四肢無(wú)畸形，關(guān)節(jié)無(wú)腫脹、壓痛，活動(dòng)自如，雙下肢無(wú)水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.血常規(guī)（2025-03-10，門診）：白細(xì)胞6.5×10?/L，中性粒細(xì)胞0.55，淋巴細(xì)胞0.40，單核細(xì)胞0.03，嗜酸性粒細(xì)胞0.02，紅細(xì)胞4.2×1012/L，血紅蛋白115g/L，紅細(xì)胞壓積0.35，血小板250×10?/L，平均血小板體積8.5fl，血小板分布寬度12.0%。2.凝血功能（2025-03-10，門診）：凝血酶原時(shí)間（PT）12.5s，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）1.05，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）35.2s，纖維蛋白原（FIB）<0.5g/L，凝血酶時(shí)間（TT）65.0s，D-二聚體0.2mg/L（參考值0-0.5mg/L），纖維蛋白降解產(chǎn)物（FDP）5.0μg/ml（參考值0-10μg/ml）。3.凝血功能復(fù)查（2025-03-10，入院后）：PT12.8s，INR1.08，APTT36.5s，F(xiàn)IB0.4g/L，TT68.2s。4.血常規(guī)復(fù)查（2025-03-10，入院后）：白細(xì)胞6.8×10?/L，紅細(xì)胞4.1×1012/L，血紅蛋白112g/L，血小板245×10?/L。5.生化檢查（2025-03-10，入院后）：谷丙轉(zhuǎn)氨酶18U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶22U/L，總膽紅素10.5μmol/L，直接膽紅素3.2μmol/L，間接膽紅素7.3μmol/L，總蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐45μmol/L，尿酸200μmol/L，葡萄糖5.0mmol/L，鉀4.2mmol/L，鈉135mmol/L，氯98mmol/L，鈣2.2mmol/L。6.尿常規(guī)（2025-03-10，入院后）：尿色淡黃，透明度清，pH6.5，尿比重1.015，尿糖（-），尿蛋白（-），尿膽紅素（-），尿膽原（±），尿酮體（-），尿潛血（-），白細(xì)胞（-），紅細(xì)胞（-）。7.糞便常規(guī)+潛血（2025-03-10，入院后）：糞便黃色軟便，鏡檢未見(jiàn)紅細(xì)胞、白細(xì)胞，潛血試驗(yàn)（-）。8.凝血因子活性測(cè)定（2025-03-11）：因子Ⅱ活性90%，因子Ⅴ活性85%，因子Ⅶ活性88%，因子Ⅷ活性92%，因子Ⅸ活性86%，因子Ⅹ活性89%，因子Ⅺ活性91%，因子Ⅻ活性87%。9.纖維蛋白原相關(guān)檢查（2025-03-11）：纖維蛋白原抗原測(cè)定<0.3g/L，纖維蛋白原功能測(cè)定0.4g/L，排除異常纖維蛋白原血癥。10.基因檢測(cè)（2025-03-12，外送第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)）：FGA基因存在純合突變（c.1234_1235delCT），確診為先天性纖維蛋白原缺乏血癥。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.有受傷的風(fēng)險(xiǎn)：與纖維蛋白原缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙有關(guān)。2.有感染的風(fēng)險(xiǎn)：與輸注血液制品、皮膚黏膜破損有關(guān)。3.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量的風(fēng)險(xiǎn)，與口腔黏膜出血導(dǎo)致進(jìn)食減少有關(guān)。4.焦慮（家長(zhǎng)）：與患兒病情反復(fù)、診斷不明確、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。5.知識(shí)缺乏（家長(zhǎng)）：與對(duì)先天性纖維蛋白原缺乏血癥的疾病知識(shí)、護(hù)理方法、預(yù)防措施不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.短期目標(biāo)（住院期間）：患兒皮膚黏膜出血停止，瘀斑逐漸吸收，無(wú)新發(fā)出血?；純后w溫正常，無(wú)感染征象（如發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、皮膚紅腫等）?；純哼M(jìn)食量逐漸恢復(fù)正常，營(yíng)養(yǎng)狀況得到維持或改善。家長(zhǎng)焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護(hù)理。家長(zhǎng)掌握先天性纖維蛋白原缺乏血癥的基本知識(shí)、患兒日常護(hù)理方法及應(yīng)急處理措施。2.長(zhǎng)期目標(biāo)（出院后）：患兒能維持正常的凝血功能，減少出血事件的發(fā)生?；純荷L(zhǎng)發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)均衡。家長(zhǎng)能熟練掌握患兒的長(zhǎng)期護(hù)理和管理方法，提高患兒生活質(zhì)量。（三）護(hù)理計(jì)劃1.出血風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理：密切觀察患兒出血情況，監(jiān)測(cè)凝血功能，遵醫(yī)囑輸注纖維蛋白原濃縮物或新鮮冰凍血漿，采取預(yù)防出血的措施。2.感染預(yù)防護(hù)理：嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌操作，加強(qiáng)皮膚黏膜護(hù)理，監(jiān)測(cè)體溫及感染征象，合理安排病室環(huán)境。3.營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理：評(píng)估患兒進(jìn)食情況，提供易消化、營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，指導(dǎo)家長(zhǎng)正確喂養(yǎng)，必要時(shí)給予營(yíng)養(yǎng)支持。4.心理護(hù)理：與家長(zhǎng)建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽家長(zhǎng)的訴求，給予心理疏導(dǎo)和情感支持。5.健康教育：向家長(zhǎng)講解疾病相關(guān)知識(shí)、治療方案、護(hù)理要點(diǎn)、預(yù)防措施及應(yīng)急處理方法，定期復(fù)查和隨訪。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）出血風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理干預(yù)1.病情觀察：密切觀察患兒皮膚黏膜出血情況，每2小時(shí)巡視一次，記錄瘀斑的部位、數(shù)量、大小、顏色變化，觀察口腔黏膜出血點(diǎn)及牙齦滲血情況。監(jiān)測(cè)患兒生命體征，注意有無(wú)頭暈、乏力、面色蒼白等貧血表現(xiàn)，觀察有無(wú)嘔血、黑便、血尿等內(nèi)臟出血征象，傾聽患兒主訴，如有無(wú)腹痛、頭痛等不適。每日復(fù)查血常規(guī)、凝血功能，監(jiān)測(cè)纖維蛋白原水平變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化。2.輸血制品護(hù)理：遵醫(yī)囑予輸注纖維蛋白原濃縮物，患兒體重18kg，予纖維蛋白原濃縮物200mg靜脈輸注，輸注前嚴(yán)格核對(duì)血型、劑量、有效期，檢查制品外觀有無(wú)異常。輸注時(shí)使用輸血器，調(diào)節(jié)滴速，開始時(shí)滴速為1-2ml/min，觀察15分鐘無(wú)不良反應(yīng)后，根據(jù)患兒情況調(diào)整滴速為3-4ml/min。輸注過(guò)程中密切觀察患兒有無(wú)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、皮疹、呼吸急促等輸血反應(yīng)，如有異常立即停止輸注，通知醫(yī)生進(jìn)行處理。輸注后30分鐘復(fù)查凝血功能，患兒FIB升至1.2g/L，TT降至25.0s。住院期間根據(jù)患兒凝血功能情況，共輸注纖維蛋白原濃縮物3次，分別為200mg、150mg、150mg，輸注后FIB維持在1.0-1.5g/L之間，出血癥狀逐漸改善。3.預(yù)防出血措施：保持病室環(huán)境安全，地面保持干燥，避免患兒滑倒；床欄拉起，防止患兒墜床；患兒衣物柔軟、寬松，避免摩擦皮膚；剪短患兒指甲，避免搔抓皮膚導(dǎo)致破損出血；避免患兒劇烈活動(dòng)，限制跑跳等劇烈運(yùn)動(dòng)，可進(jìn)行安靜的游戲，如拼圖、講故事等；告知患兒不要用手挖鼻孔，防止鼻腔黏膜損傷出血；口腔護(hù)理時(shí)動(dòng)作輕柔，使用軟毛牙刷，避免用力刷牙導(dǎo)致牙齦出血，若牙齦滲血明顯，可用生理鹽水棉球擦拭口腔；避免給患兒食用堅(jiān)硬、尖銳的食物，如堅(jiān)果、薯片等，防止口腔黏膜損傷。（二）感染預(yù)防護(hù)理干預(yù)1.無(wú)菌操作管理：嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌技術(shù)操作，輸注血液制品時(shí)，輸血器一人一用，更換輸液器時(shí)嚴(yán)格消毒穿刺部位?；純浩つw有瘀斑，避免進(jìn)行肌內(nèi)注射，盡量選擇靜脈留置針，減少穿刺次數(shù)，穿刺部位嚴(yán)格消毒，每日更換敷貼，觀察穿刺部位有無(wú)紅腫、滲液等感染征象。2.皮膚黏膜護(hù)理：保持患兒皮膚清潔干燥，每日用溫水擦拭皮膚，避免使用刺激性強(qiáng)的肥皂或沐浴露；對(duì)于皮膚瘀斑部位，避免受壓和摩擦，防止破損感染；口腔護(hù)理每日2次，使用生理鹽水棉球擦拭口腔，保持口腔清潔濕潤(rùn)，觀察口腔黏膜有無(wú)潰瘍、感染；尿道口護(hù)理每日2次，女患兒從前向后擦拭外陰，防止泌尿系統(tǒng)感染。3.環(huán)境管理：病室每日開窗通風(fēng)2次，每次30分鐘，保持空氣新鮮；病室地面、床頭柜、床欄等每日用含氯消毒劑擦拭消毒1次；限制探視人員，每次探視不超過(guò)2人，探視人員進(jìn)入病室前洗手，戴口罩，避免交叉感染。4.體溫監(jiān)測(cè)：每日監(jiān)測(cè)患兒體溫4次，分別為6:00、10:00、14:00、18:00，如體溫超過(guò)37.5℃，每1-2小時(shí)監(jiān)測(cè)一次，并記錄體溫變化。觀察患兒有無(wú)咳嗽、咳痰、腹瀉、嘔吐等感染癥狀，如有異常及時(shí)通知醫(yī)生，進(jìn)行血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等檢查，必要時(shí)遵醫(yī)囑使用抗生素。住院期間患兒體溫一直維持在36.5-37.2℃之間，無(wú)感染征象。（三）營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理干預(yù)1.飲食評(píng)估：入院時(shí)患兒因口腔黏膜出血，進(jìn)食量減少，每日進(jìn)食量約為平時(shí)的1/2，以流質(zhì)和半流質(zhì)食物為主。評(píng)估患兒的營(yíng)養(yǎng)狀況，監(jiān)測(cè)體重、血紅蛋白等指標(biāo)，制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃。2.飲食指導(dǎo)：給予患兒溫涼、易消化、營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，如牛奶、豆?jié){、雞蛋羹、爛面條、粥、魚肉泥、蔬菜泥等。食物溫度控制在37℃左右，避免過(guò)燙食物刺激口腔黏膜加重出血。避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、大蒜等；避免食用堅(jiān)硬、粗糙的食物，如餅干、饅頭干等。鼓勵(lì)患兒少量多餐，每日進(jìn)食5-6次，保證營(yíng)養(yǎng)攝入。3.進(jìn)食護(hù)理：進(jìn)食時(shí)協(xié)助患兒采取舒適的體位，如半坐臥位，避免進(jìn)食時(shí)嗆咳。對(duì)于口腔黏膜出血明顯的患兒，可先給予冷的生理鹽水含漱，待出血停止后再進(jìn)食。進(jìn)食后指導(dǎo)患兒用溫水漱口，保持口腔清潔。觀察患兒進(jìn)食過(guò)程中有無(wú)不適，如腹痛、嘔吐等，及時(shí)調(diào)整飲食。4.營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)：每日記錄患兒進(jìn)食量，每周監(jiān)測(cè)體重一次，住院期間患兒體重從18kg增至18.2kg，血紅蛋白維持在110-115g/L之間，營(yíng)養(yǎng)狀況得到維持。（四）心理護(hù)理干預(yù)1.溝通交流：主動(dòng)與家長(zhǎng)溝通，了解家長(zhǎng)的焦慮情緒來(lái)源，耐心傾聽家長(zhǎng)的疑問(wèn)和擔(dān)憂，給予充分的理解和共情。向家長(zhǎng)詳細(xì)介紹患兒的病情、檢查結(jié)果、治療方案及護(hù)理措施，讓家長(zhǎng)了解疾病的相關(guān)知識(shí)，增強(qiáng)家長(zhǎng)對(duì)治療的信心。2.情感支持：關(guān)心患兒和家長(zhǎng)的生活需求，為家長(zhǎng)提供必要的幫助，如協(xié)助聯(lián)系食堂訂餐、提供休息場(chǎng)所等。鼓勵(lì)家長(zhǎng)參與患兒的護(hù)理過(guò)程，如協(xié)助患兒進(jìn)食、更換衣物等，讓家長(zhǎng)感受到自己的價(jià)值，減輕焦慮情緒。3.心理疏導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解先天性纖維蛋白原缺乏血癥雖然是遺傳性疾病，但通過(guò)規(guī)范的治療和護(hù)理，可以有效控制病情，減少出血事件的發(fā)生，患兒可以正常生長(zhǎng)發(fā)育。介紹成功的病例，讓家長(zhǎng)看到希望。鼓勵(lì)家長(zhǎng)保持積極樂(lè)觀的心態(tài)，為患兒樹立良好的榜樣。4.焦慮評(píng)估：通過(guò)與家長(zhǎng)的溝通和觀察，評(píng)估家長(zhǎng)的焦慮情緒變化。入院時(shí)家長(zhǎng)焦慮評(píng)分（SAS）為65分，經(jīng)過(guò)心理護(hù)理干預(yù)后，出院前家長(zhǎng)焦慮評(píng)分降至40分，焦慮情緒明顯緩解。（五）健康教育干預(yù)1.疾病知識(shí)講解：向家長(zhǎng)講解先天性纖維蛋白原缺乏血癥的病因、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療原則，讓家長(zhǎng)對(duì)疾病有全面的認(rèn)識(shí)。告知家長(zhǎng)患兒纖維蛋白原缺乏，凝血功能障礙，容易出現(xiàn)出血，需要長(zhǎng)期治療和護(hù)理。2.治療護(hù)理指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)患兒需要定期輸注纖維蛋白原濃縮物，根據(jù)患兒的年齡、體重、出血情況及凝血功能調(diào)整劑量和輸注頻率。指導(dǎo)家長(zhǎng)觀察患兒出血的signs和symptoms，如皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血、嘔血、黑便等，一旦出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。告知家長(zhǎng)避免給患兒使用影響凝血功能的藥物，如阿司匹林、布洛芬等。3.日常護(hù)理指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)保持患兒皮膚清潔，避免皮膚損傷；剪短患兒指甲，避免搔抓皮膚；給患兒穿柔軟、寬松的衣物；避免患兒劇烈運(yùn)動(dòng)，選擇溫和的運(yùn)動(dòng)方式，如散步、慢跑等；注意飲食安全，避免食用堅(jiān)硬、尖銳的食物；保持口腔衛(wèi)生，使用軟毛牙刷刷牙，飯后漱口。4.應(yīng)急處理指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)患兒出現(xiàn)鼻出血時(shí)，可采取坐位，頭稍前傾，用手指捏住鼻翼兩側(cè)5-10分鐘，同時(shí)用冷毛巾濕敷鼻梁；出現(xiàn)牙齦出血時(shí)，可使用生理鹽水漱口，*局部涂抹止血粉；如出現(xiàn)大量出血，如嘔血、黑便、血尿等，應(yīng)立即送往醫(yī)院就診。5.隨訪指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)患兒出院后需要定期復(fù)查，復(fù)查項(xiàng)目包括血常規(guī)、凝血功能等，一般每1-3個(gè)月復(fù)查一次，根據(jù)復(fù)查結(jié)果調(diào)整治療方案。告知家長(zhǎng)我院設(shè)有?？崎T診，方便患兒隨訪和咨詢。6.教育效果評(píng)估：通過(guò)提問(wèn)、示范等方式評(píng)估家長(zhǎng)的健康教育掌握情況，出院前家長(zhǎng)能正確回答疾病相關(guān)知識(shí)、護(hù)理方法及應(yīng)急處理措施，能熟練示范鼻出血、牙齦出血的應(yīng)急處理方法。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效1.出血控制：經(jīng)過(guò)積極的治療和護(hù)理，患兒皮膚黏膜出血停止，瘀斑逐漸吸收，住院期間無(wú)新發(fā)出血。輸注纖維蛋白原濃縮物后，患兒纖維蛋白原水平維持在1.0-1.5g/L之間，凝血功能得到改善，TT降至正常范圍。2.感染預(yù)防：嚴(yán)格執(zhí)行感染預(yù)防措施，住院期間患兒無(wú)感染征象，體溫正常，血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白等感染指標(biāo)正常。3.營(yíng)養(yǎng)狀況：通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理，患兒進(jìn)食量逐漸恢復(fù)正常，體重略有增加，營(yíng)養(yǎng)狀況得到維持，血紅蛋白水平穩(wěn)定。4.心理狀態(tài)：家長(zhǎng)焦慮情緒得到明顯緩解，能積極配合治療和護(hù)理，對(duì)患兒的病情和預(yù)后有了正確的認(rèn)識(shí)。5.健康知識(shí)掌握：家長(zhǎng)掌握了先天性纖維蛋白原缺乏血癥的基本知識(shí)、護(hù)理方法、預(yù)防措施及應(yīng)急處理措施，為患兒出院后的長(zhǎng)期護(hù)理奠定了基礎(chǔ)。（二）護(hù)理不足1.病情觀察的細(xì)致度有待提高：在患兒入院初期，對(duì)患兒內(nèi)臟出血的觀察不夠細(xì)致，雖然患兒未出現(xiàn)內(nèi)臟出血，但在今后的護(hù)理中，應(yīng)更加密切觀察患兒的生命體征、意識(shí)狀態(tài)、腹部癥狀等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的出血風(fēng)險(xiǎn)。2.健康教育的深度和廣度有待加強(qiáng)：雖然向家長(zhǎng)進(jìn)行了健康教育，但在疾病的遺傳咨詢方面講解不夠深入，家長(zhǎng)對(duì)疾病的遺傳方式和再生育風(fēng)險(xiǎn)了解不夠全面。此外，對(duì)患兒長(zhǎng)大成人后的護(hù)理和管理，如婚姻、生育等方面的指導(dǎo)不足。3.護(hù)理團(tuán)隊(duì)的專業(yè)知識(shí)