腺苷脫氨酶［ADA］缺乏的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）一般資料患兒男性，1歲2個(gè)月，因“反復(fù)發(fā)熱、咳嗽4月余，加重伴腹瀉1周”于2025年3月10日入院。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至6個(gè)月，目前混合喂養(yǎng)，輔食添加困難，僅能進(jìn)食少量米糊。否認(rèn)藥物及食物過(guò)敏史，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似疾病史，無(wú)遺傳性疾病史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒自2024年11月起無(wú)明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，體溫波動(dòng)于37.8-39.5℃，伴陣發(fā)性干咳，無(wú)喘息、呼吸困難。曾先后3次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療，診斷為“支氣管肺炎”，予頭孢類抗生素抗感染治療后癥狀可暫時(shí)緩解，但停藥后1-2周癥狀即復(fù)發(fā)。1周前患兒再次出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39.8℃，咳嗽加重，伴咳白色黏痰，同時(shí)出現(xiàn)腹瀉，每日5-6次，為黃色稀水樣便，無(wú)黏液膿血，精神萎靡，食欲差，尿量較前減少，為求進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)入我院。（三）既往史與個(gè)人史既往史：患兒生后42天體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢，僅4.0kg，較同齡兒偏低。6個(gè)月時(shí)曾因“鵝口瘡”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院予制霉菌素涂抹后治愈。無(wú)手術(shù)、外傷史，無(wú)輸血史。個(gè)人史：出生發(fā)育評(píng)估正常，現(xiàn)能扶站，但不能獨(dú)立行走，能發(fā)“爸爸”“媽媽”等簡(jiǎn)單音節(jié)。預(yù)防接種僅完成出生時(shí)乙肝疫苗第一針，后續(xù)因反復(fù)感染未按時(shí)接種。（四）體格檢查T39.2℃，P142次/分，R40次/分，BP85/55mmHg，體重7.5kg（低于同齡兒第3百分位），身高72-（低于同齡兒第10百分位）。神志清楚，精神萎靡，營(yíng)養(yǎng)差，消瘦貌，皮膚彈性差，前囟平軟，約1.0-×1.0-未閉。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。結(jié)膜無(wú)充血，鞏膜無(wú)黃染，口唇干燥，口腔黏膜可見(jiàn)散在白色凝乳狀分泌物，不易拭去。頸軟，無(wú)抵抗。胸廓對(duì)稱，呼吸急促，雙肺呼吸音粗，可聞及散在中細(xì)濕啰音。心音有力，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝肋下2.0-，質(zhì)軟，脾肋下未觸及，腸鳴音活躍，約8次/分。四肢肌張力正常，神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。（五）輔助檢查1.血常規(guī)（2025年3月10日）：WBC3.2×10?/L，N0.35，L0.55，M0.08，E0.02，Hb105g/L，PLT180×10?/L，淋巴細(xì)胞絕對(duì)值1.76×10?/L（低于正常范圍）。2.血生化檢查：ALT45U/L，AST52U/L，總蛋白55g/L，白蛋白30g/L，球蛋白25g/L，血鈉132mmol/L，血鉀3.4mmol/L，血氯98mmol/L，血糖4.2mmol/L。3.免疫功能檢查：IgG2.1g/L（正常3-10g/L），IgA0.1g/L（正常0.2-1.0g/L），IgM0.3g/L（正常0.5-1.5g/L），CD3?T細(xì)胞0.3×10?/L（正常0.8-2.0×10?/L），CD4?T細(xì)胞0.15×10?/L（正常0.4-1.2×10?/L），CD8?T細(xì)胞0.12×10?/L（正常0.2-0.8×10?/L），NK細(xì)胞0.03×10?/L（正常0.1-0.5×10?/L）。4.腺苷脫氨酶活性檢測(cè)：外周血淋巴細(xì)胞ADA活性0.8U/L（正常15-40U/L），明顯降低。5.基因檢測(cè)：患兒ADA基因存在c.415C>T（p.Arg139Cys）和c.803G>A（p.Arg268x）復(fù)合雜合突變，父母均為攜帶者。6.胸部CT（2025年3月11日）：雙肺彌漫性磨玻璃影及斑片狀滲出影，以雙下肺為主，提示支氣管肺炎伴間質(zhì)性改變。7.糞便常規(guī)：黃色稀水樣便，WBC0-1/HP，RBC0/HP，潛血陰性。8.血培養(yǎng)+藥敏：未見(jiàn)細(xì)菌生長(zhǎng)。9.呼吸道病毒檢測(cè)：甲型流感病毒陰性，乙型流感病毒陰性，呼吸道合胞病毒陰性，腺病毒陰性。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.體溫過(guò)高與反復(fù)感染有關(guān)。2.清理呼吸道無(wú)效與呼吸道分泌物增多、黏稠有關(guān)。3.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲差、腹瀉、感染消耗增加有關(guān)。4.有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)與腹瀉、消瘦、皮膚彈性差有關(guān)。5.焦慮（家屬）與患兒病情反復(fù)、預(yù)后不確定有關(guān)。6.知識(shí)缺乏（家屬）與對(duì)ADA缺乏病的病因、治療、護(hù)理及預(yù)防知識(shí)不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.生理維度：患兒住院期間體溫維持在36.5-37.5℃，無(wú)新發(fā)感染征象；呼吸道通暢，咳嗽、咳痰癥狀減輕，雙肺濕啰音消失；腹瀉停止，每日排便次數(shù)恢復(fù)至1-2次，性狀正常；體重每周增長(zhǎng)0.1-0.2kg，營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)逐漸改善；皮膚黏膜完整，無(wú)破損、感染。2.心理維度：家屬焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療與護(hù)理。3.社會(huì)支持維度：家屬能獲得有效的社會(huì)支持資源，了解疾病相關(guān)的救助政策。4.健康指導(dǎo)維度：家屬掌握ADA缺乏病的日常護(hù)理要點(diǎn)、用藥知識(shí)、預(yù)防感染措施及復(fù)查計(jì)劃。三、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施（一）感染防控與體溫管理1.環(huán)境管理：將患兒安置在單人隔離病房，保持病房空氣清新，每日開(kāi)窗通風(fēng)2次，每次30-60分鐘，室溫控制在22-24℃，濕度55-65%。病房?jī)?nèi)物品每日用含氯消毒劑（500mg/L）擦拭消毒，床單位每周更換2次，污染時(shí)及時(shí)更換。嚴(yán)格限制探視人員，探視者需戴口罩、帽子，洗手后進(jìn)入病房，避免交叉感染。2.體溫監(jiān)測(cè)：每4小時(shí)測(cè)量體溫1次，記錄體溫變化趨勢(shì)。當(dāng)體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，采用物理降溫（溫水擦浴、頭部冰枕），若體溫持續(xù)超過(guò)39℃，遵醫(yī)囑予布洛芬混懸液（5-10mg/kg）口服降溫，用藥后30分鐘復(fù)測(cè)體溫，觀察降溫效果及有無(wú)不良反應(yīng)。3.用藥護(hù)理：遵醫(yī)囑予靜脈輸注免疫球蛋白（IVIG）400mg/kg，分2天輸注，輸注前嚴(yán)格核對(duì)藥物名稱、劑量、有效期，輸注過(guò)程中調(diào)節(jié)滴速，初始滴速為5-10滴/分，觀察15-30分鐘無(wú)不良反應(yīng)后逐漸增加至20-30滴/分。密切觀察患兒有無(wú)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、皮疹、惡心嘔吐等過(guò)敏反應(yīng)，一旦出現(xiàn)立即停止輸注，遵醫(yī)囑予抗過(guò)敏治療。同時(shí)，根據(jù)痰培養(yǎng)及藥敏結(jié)果（若后續(xù)培養(yǎng)陽(yáng)性）選用敏感抗生素，嚴(yán)格按照醫(yī)囑時(shí)間、劑量給藥，確保藥物療效。4.口腔護(hù)理：患兒口腔黏膜有鵝口瘡，每日用2%碳酸氫鈉溶液清潔口腔3次，清潔后涂抹制霉菌素魚(yú)肝油混懸液（制霉菌素10萬(wàn)U+魚(yú)肝油5ml），動(dòng)作輕柔，避免損傷口腔黏膜。觀察口腔黏膜恢復(fù)情況，直至白色凝乳狀分泌物消失。（二）呼吸道護(hù)理1.體位護(hù)理：采取半臥位或抬高床頭30°-40°，利于肺部擴(kuò)張和呼吸道分泌物引流。每2小時(shí)翻身1次，翻身時(shí)輕拍背部，由下向上、由外向內(nèi)，力度適中，促進(jìn)痰液排出。2.保持呼吸道通暢：鼓勵(lì)患兒咳嗽、咳痰，對(duì)于痰液黏稠難以咳出者，遵醫(yī)囑予生理鹽水2ml加氨溴索15mg霧化吸入，每日3次，每次15-20分鐘。霧化后及時(shí)拍背，協(xié)助排痰。必要時(shí)使用吸痰管吸痰，吸痰前嚴(yán)格無(wú)菌操作，吸痰時(shí)間不超過(guò)15秒，避免損傷呼吸道黏膜。3.病情觀察：密切觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深度及面色、口唇有無(wú)發(fā)紺。監(jiān)測(cè)血氧飽和度，若SpO?低于93%，及時(shí)給予鼻導(dǎo)管吸氧，氧流量0.5-1L/min，維持SpO?在95%以上。觀察咳嗽、咳痰的性質(zhì)、量及顏色，記錄痰液變化情況。定期復(fù)查胸部CT，評(píng)估肺部感染吸收情況。（三）消化道護(hù)理與營(yíng)養(yǎng)支持1.腹瀉護(hù)理：記錄患兒排便次數(shù)、性狀、量及顏色，及時(shí)更換尿布，每次排便后用溫水清洗臀部，擦干后涂抹護(hù)臀膏，預(yù)防紅臀。遵醫(yī)囑予蒙脫石散1.5g口服，每日3次，保護(hù)腸黏膜；雙歧桿菌四聯(lián)活菌片0.5g口服，每日3次，調(diào)節(jié)腸道菌群。觀察腹瀉改善情況，待腹瀉停止后逐漸停用藥物。2.營(yíng)養(yǎng)評(píng)估與計(jì)劃：每日測(cè)量患兒體重，每周測(cè)量身高、頭圍，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況。根據(jù)患兒年齡、體重及病情，計(jì)算每日所需熱量為120-150kcal/kg，蛋白質(zhì)2.5-3.0g/kg。制定個(gè)性化喂養(yǎng)方案，初始給予低滲配方奶（滲透壓240mOsm/L）少量多次喂養(yǎng)，每次30-50ml，每2-3小時(shí)1次。逐漸增加奶量及喂養(yǎng)次數(shù)，待消化功能穩(wěn)定后，過(guò)渡到普通配方奶，并逐漸添加輔食，從米湯、菜泥、果泥開(kāi)始，逐漸過(guò)渡到肉泥、蛋黃等。3.喂養(yǎng)護(hù)理：喂養(yǎng)時(shí)采取坐位或半坐位，避免嗆咳、誤吸。喂奶后輕拍患兒背部，排出胃內(nèi)空氣，防止溢奶。觀察患兒進(jìn)食情況，有無(wú)嘔吐、腹脹、腹瀉等不良反應(yīng)。若患兒食欲差，遵醫(yī)囑予腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑（如小兒氨基酸型營(yíng)養(yǎng)制劑）補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，必要時(shí)給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，輸注氨基酸、脂肪乳、葡萄糖等，保證能量供應(yīng)。4.水電解質(zhì)平衡監(jiān)測(cè)：每日記錄患兒出入量，監(jiān)測(cè)血電解質(zhì)變化，根據(jù)結(jié)果及時(shí)調(diào)整補(bǔ)液方案?；純喝朐簳r(shí)血鈉132mmol/L，血鉀3.4mmol/L，遵醫(yī)囑予0.9%氯化鈉注射液+10%氯化鉀注射液靜脈輸注，糾正電解質(zhì)紊亂。（四）皮膚護(hù)理1.皮膚清潔：每日用溫水為患兒洗澡，水溫38-40℃，洗澡時(shí)間10-15分鐘，避免過(guò)度摩擦皮膚。選擇柔軟、透氣的純棉衣物，衣物勤更換，保持皮膚干燥清潔。2.壓瘡預(yù)防：患兒消瘦，皮膚彈性差，易發(fā)生壓瘡。使用氣墊床，每2小時(shí)翻身1次，翻身時(shí)避免拖、拉、推等動(dòng)作，防止皮膚擦傷。觀察骨隆突部位（如枕部、肩胛部、骶尾部、足跟部）皮膚情況，有無(wú)發(fā)紅、破損，若出現(xiàn)皮膚發(fā)紅，及時(shí)予減壓貼保護(hù)。3.紅臀預(yù)防與護(hù)理：如前所述，每次排便后及時(shí)清洗臀部，涂抹護(hù)臀膏，保持臀部皮膚干爽。若已出現(xiàn)紅臀，根據(jù)紅臀程度采取相應(yīng)措施，輕度紅臀予氧化鋅軟膏涂抹，中度紅臀予康復(fù)新液濕敷后涂抹氧化鋅軟膏，重度紅臀予暴露療法，必要時(shí)遵醫(yī)囑予抗生素軟膏涂抹。（五）心理護(hù)理與家屬支持1.溝通與安撫：主動(dòng)與家屬溝通，耐心傾聽(tīng)其訴求，向家屬詳細(xì)解釋患兒的病情、治療方案及預(yù)后，用通俗易懂的語(yǔ)言解答家屬的疑問(wèn)，緩解家屬的焦慮情緒。多與患兒互動(dòng)，通過(guò)撫摸、微笑、輕聲說(shuō)話等方式給予患兒安慰，減少其陌生感和恐懼感。2.心理干預(yù)：針對(duì)家屬的焦慮情緒，給予心理疏導(dǎo)，鼓勵(lì)家屬表達(dá)內(nèi)心的感受，幫助其樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。邀請(qǐng)康復(fù)患兒的家屬與該家屬交流經(jīng)驗(yàn)，分享護(hù)理心得，增強(qiáng)家屬的信心。3.社會(huì)支持連接：為家屬提供疾病相關(guān)的社會(huì)救助信息，如兒童罕見(jiàn)病救助基*、醫(yī)保報(bào)銷政策等，協(xié)助家屬準(zhǔn)備相關(guān)申請(qǐng)材料，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。聯(lián)系醫(yī)院社工部，為家屬提供心理支持和社會(huì)資源對(duì)接服務(wù)。（六）健康指導(dǎo)1.疾病知識(shí)指導(dǎo)：向家屬講解ADA缺乏病的病因、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，讓家屬對(duì)疾病有全面的認(rèn)識(shí)。告知家屬患兒免疫功能低下，易發(fā)生反復(fù)感染，強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染的重要性。2.日常護(hù)理指導(dǎo)：指導(dǎo)家屬掌握患兒的日常護(hù)理要點(diǎn)，包括環(huán)境清潔消毒、個(gè)人衛(wèi)生（如口腔護(hù)理、皮膚護(hù)理）、喂養(yǎng)方法、排便護(hù)理等。告知家屬避免帶患兒去人群密集的場(chǎng)所，如超市、游樂(lè)場(chǎng)等，減少感染機(jī)會(huì)。天氣變化時(shí)及時(shí)增減衣物，防止受涼。3.用藥指導(dǎo)：向家屬詳細(xì)介紹患兒出院后需服用的藥物（如免疫球蛋白定期輸注、益生菌等）的名稱、劑量、用法、用藥時(shí)間及注意事項(xiàng)。告知家屬嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，不可自行增減劑量或停藥。指導(dǎo)家屬觀察藥物不良反應(yīng)，如出現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。4.復(fù)查指導(dǎo)：制定詳細(xì)的復(fù)查計(jì)劃，告知家屬患兒出院后每周復(fù)查血常規(guī)、免疫功能，每月復(fù)查血生化，每3個(gè)月復(fù)查胸部CT，每年進(jìn)行基因檢測(cè)隨訪。指導(dǎo)家屬按時(shí)帶患兒復(fù)查，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。5.預(yù)防接種指導(dǎo)：告知家屬患兒在免疫功能未恢復(fù)正常前，禁止接種減毒活疫苗（如ka介苗、脊髓灰質(zhì)炎疫苗、麻疹疫苗等），可在醫(yī)生指導(dǎo)下接種滅活疫苗。待患兒免疫功能改善后，再逐步補(bǔ)種相應(yīng)疫苗。（七）出院計(jì)劃與延續(xù)護(hù)理1.出院評(píng)估：患兒住院21天后，體溫恢復(fù)正常，咳嗽、咳痰癥狀消失，雙肺濕啰音消失；腹瀉停止，每日排便1-2次，性狀正常；體重增長(zhǎng)至8.0kg，營(yíng)養(yǎng)狀況改善；皮膚黏膜完整，無(wú)感染征象；免疫功能較入院時(shí)有所改善（IgG4.2g/L，CD3?T細(xì)胞0.5×10?/L）。評(píng)估患兒病情穩(wěn)定，符合出院條件。2.出院指導(dǎo)：再次強(qiáng)化健康指導(dǎo)內(nèi)容，為家屬提供書(shū)面的護(hù)理指導(dǎo)手冊(cè)，包括日常護(hù)理要點(diǎn)、用藥清單、復(fù)查時(shí)間及聯(lián)系x。告知家屬若患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、精神萎靡等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。3.延續(xù)護(hù)理：建立患兒護(hù)理當(dāng)案，定期通過(guò)電hua、微xin等方式進(jìn)行隨訪，每周1次，了解患兒的病情變化、喂養(yǎng)情況、用藥情況及有無(wú)不良反應(yīng)。根據(jù)隨訪結(jié)果，及時(shí)調(diào)整護(hù)理方案，為家屬提供持續(xù)的護(hù)理支持。與社區(qū)衛(wèi)生x合作，為患兒提供上門護(hù)理服務(wù)，如疫苗接種指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)等。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效通過(guò)本次護(hù)理，患兒的感染癥狀得到有效控制，體溫恢復(fù)正常，呼吸道及消化道癥狀緩解，營(yíng)養(yǎng)狀況改善，體重有所增長(zhǎng)，皮膚黏膜保持完整。家屬的焦慮情緒得到緩解，能夠積極配合治療與護(hù)理，掌握了ADA缺乏病的相關(guān)知識(shí)和日常護(hù)理要點(diǎn)。出院后通過(guò)延續(xù)護(hù)理，患兒病情穩(wěn)定，未出現(xiàn)嚴(yán)重感染復(fù)發(fā)情況，免疫功能逐漸改善。（二）存在問(wèn)題1.感染預(yù)警敏感性不足：患兒入院初期，由于對(duì)ADA缺乏病的認(rèn)識(shí)不夠深入，對(duì)一些早期感染征象（如精神稍差、食欲下降）未能及時(shí)警惕，導(dǎo)致感染控制略顯延遲。2.營(yíng)養(yǎng)評(píng)估工具單一：本次護(hù)理中主要采用體重、身高作為營(yíng)養(yǎng)評(píng)估指標(biāo)，缺乏更全面的營(yíng)養(yǎng)評(píng)估工具（如兒童營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)及發(fā)育不良篩查工具STAMP），對(duì)患兒營(yíng)養(yǎng)狀況的評(píng)估不夠精準(zhǔn)。3.家屬健康指導(dǎo)的深度和廣度有待加強(qiáng)：雖然對(duì)家屬進(jìn)行了健康指導(dǎo)，但在指導(dǎo)過(guò)程中，對(duì)一些細(xì)節(jié)問(wèn)題（如免疫球蛋白輸注后的觀察要點(diǎn)、輔食添加的具體種類和量）講解不夠詳細(xì)，家屬的掌握程度仍有提升空間。4.延續(xù)護(hù)理的形式較為單一：目前延續(xù)護(hù)理主要以電hua、微xin隨訪為主，缺乏面對(duì)面的護(hù)理指導(dǎo)和評(píng)估，對(duì)患兒居家護(hù)理情況的了解不夠全面。（三）改進(jìn)措施1.加強(qiáng)專科知識(shí)培訓(xùn)：組織護(hù)理人員學(xué)習(xí)ADA缺乏病等罕見(jiàn)病的相關(guān)知識(shí)，包括病因、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方