課時跟蹤檢測（二十）人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用

一、選擇題

1.（2018?南京學測模擬）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯誤的是（）

A.貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的

B.鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變

C.基因診斷檢測出含有致病基因的子代一定患病

D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施

解析；選C若致病基因為顯性基因，則含有致病基因的子代一定患?。蝗糁虏』驗?/p>

隱性，則雜合子為正常。

2.下圖為某單基因遺傳病的系譜圖，其中不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)敘

述錯誤的是（）

A.該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳

B.Ih與的基因型相同

c.n,一定是純合子

D.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查

解析：選A根據(jù)H6不攜帶該遺傳病的致病基因以及上下代的表現(xiàn)型，排除該遺傳病

為隱性遺傳病的可能性。該遺傳病為顯性遺傳病，結(jié)合遺傳圖譜分析，可能為常染色體的

顯性遺傳病，也可能是X染色體的顯性遺傳病。

3.甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況（深色表

示患者），若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上

隱性基因決定的遺傳病是（）

A.aB.b

C.cD.d

解析：選DX染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，所以

D可以排除。

4.理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（）

A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

解析：選D常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于該病致病基因

的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相等，均等于1減去該

病隱性基因的基因頻率的平方°X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于1減去該病隱性

基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X

染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因須率。

5.(2018?南京一模)下列有關(guān)人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是()

A.X、Y這對性染色體上不存在成對基因

B.正常人的性別決定于有無Y染色體

C.體細胞中不表達性染色體上的基因

D.次級精母細胞中一定含有Y染色體

解析：選BX、Y染色體在減數(shù)分裂過程中能夠聯(lián)會，屬于同源染色體，在同源區(qū)段

卜存在成對基因：性染色體卜的基因并不都與性別決定有關(guān),如紅綠色盲基因等.故性染

色體上有的基因在體細胞中也表達：X、Y在減數(shù)第一次分裂時分離，分別進入兩個次級精

母細胞中，所以次級精母細胞中含有X或Y染色體。

6.羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查，以確定胎兒的健康狀況、發(fā)育程度及是否患

有某種遺傳病，檢查過程如圖所示。下列說法錯誤的是()

A.細胞培養(yǎng)時用的是液體培養(yǎng)基

B.胎兒是否患唐氏綜合征可通過顯微鏡鏡檢查出

C.胎兒是否患紅綠色盲可通過顯微鏡鏡檢查出

D.檢測分析羊水的液體成分可判斷胎兒的健康狀況

解析：選C植物細胞培養(yǎng)用固體培養(yǎng)基，而動物細胞培養(yǎng)用液體培養(yǎng)基；唐氏綜合征

又稱21三體綜合征，是染色體異常遺傳病，其原理是染色體數(shù)目變異，可以在顯微鏡下觀

察；紅綠色盲基因位于X染色體上，基因在顯微鏡下觀察不到；產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學的主要

措施之一，其中的羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查手段，主要檢查羊水和羊水中胎兒

脫落的細胞，檢查項目包括細胞培養(yǎng)、染色體核型分析和羊水生化檢查等，以確定胎兒成

熟程度和健康狀況，并診斷胎兒是否患有某種遺傳病。

7.剪秋蘿是一種雌雄異株的高等植物，有寬葉(B)和窄葉(b)兩種類型，控制這一相對

性狀的基因位于X染色體上。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，窄葉基因(b)可使花粉致死?，F(xiàn)將雜合子寬葉雌

株與窄葉雄株雜交，下列敘述正確的是()

A.自然界中雌株和雄株都存在寬葉和窄葉

B.自然界中雌株表現(xiàn)型都是寬葉且為雜合子

C.子代中寬葉雄株：寬葉雌株：窄葉雄株：窄葉雌株=1：0：1：0

D.子代中寬葉雄株：寬葉雌株：窄葉雄株：窄葉雌株=1：1：1：1

解析：選C由題意可知，雜合子寬葉雌株的基因型為XBK,窄葉雄株的基因型為X，,

又知窄葉基因(b)可使花粉致死，則窄葉雄株只能產(chǎn)生一種花粉，即含有Y的花粉，雌株能

產(chǎn)生X\妙兩種配子，故子代的表現(xiàn)型為寬葉雄株和窄葉雄株，子代中無雌株。自然界中

雌株可產(chǎn)生X、犬兩種配子，雄株可產(chǎn)生X、Y兩種花粉，故自然條件下可以存在基因型為

乂嗯和的雌株以及基因型為X，和X，的雄株。

8.某常染色體遺傳病中，基因型為AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都止

常。如圖兩個患病家系中，己知親代中4號與其他三人的基因型不同。下列分析判斷正確

的是（）

A.兩個家庭再生孩子患病的概率相等

B.6號與7號基因型相同的概率為1/4

C.子代的4人中，能確定出基因型的只有7號

D.若5號與7號結(jié)婚，生育患病孩子的概率為1/16

解析：選C由題意分析可知1號、2號和3號的基因型都應(yīng)是Aa,4號和其他三人的

基因型不同，所以應(yīng)是aa。第一個家庭再生孩子患病的概率是1/4+（1/2X1/2）=1/2,第

二個家庭再生孩子患病的概率應(yīng)是l/2Xl/2=l/4。6號基因型及比例為1/3AA和2/3Aa,7

號一定是Aa。4個子代個體中只有7號可以確定是Aa,5號和8號可能是Aa也可能是aa,6

號可能是AA或Aa。如果5號和7號結(jié)婚，5號為2/3Aa和l/3aa,7號個體是Aa,生育孩子

患病的概率是2/3X1/4+1/2X1/2X2/3+1/3X1/2X1/2=5/12。

9.下表是四種人類遺傳疣的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是（）

選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導

A地中海貧血病常染色隱性遺傳AaXAa產(chǎn)前診斷

B血友病伴X染色體隱性遺傳xTxx^選擇生女孩

C白化病常染色隱性遺傳BbXBb選擇生男孩

D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XYXX^Y選擇生男孩

解;析：選C地中海貧血病，皂常染色隱性遺傳，AaXAa后代正常的基因型為Aa或AA,

aa是患者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XYXX,

后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，

不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳

病，非父XX，后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。

10.調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率（初。若以公式吟

X100%進行計算，則公式中a和。依次表示（）

A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)

C.某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)

解析：選C遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比

例。

11.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是（）

A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防

B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程

C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列

D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響

解析：選A人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具

有重要意義；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程；該計劃的目的是測

定人類基因組的全部DNA序列：該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種

族歧視、侵犯個人隱私等負面影響。

12.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同，存在同源區(qū)

段和非同源區(qū)段（如右圖所示）。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的『

疾病進行調(diào)查，從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭，相關(guān)系譜圖如"n.

下所示。下列敘述錯誤的是（）XY

A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲，該病在自然人群中男性患者多于女性患者

B.2號家庭和3號家庭遺傳病都是由I區(qū)上基因所控制的

C.考慮優(yōu)生，建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后，選擇生女孩不生男孩

D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子，該遺傳病男性與女性的患病率相同

解析：選D由于1號家庭雙親均不患病卻生出一個患病男孩，可判斷該病為隱性遺傳

病，可能為紅綠色盲，該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病可排除致病基

因在1L上的可能性，若在IL上，又由于該病為顯性遺傳病，女兒必患病，但實際上女兒卻

沒患病，可知控制該病的基因存在于I區(qū)段上；3號家庭的遺傳病為隱性，若在n1上，父

親不患病就沒有致病基因，這樣女兒就不會患病，據(jù)此可判斷控制該遺傳病的致病基因也

存在于I區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y遺傳，為優(yōu)生建議婚后選擇生女孩。5號

家庭的遺傳病類型若為伴X染色體顯性遺傳，患病女兒一定為雜合子，該病在女性中的發(fā)

病率高于男性；若為伴X隱性，患病女兒一定是純合子。

13.（多選）下圖為甲?。ㄓ梢粚Φ任换駻、a控制）和乙?。ㄓ梢粚Φ任换駾、d控制）

的遺傳系譜圖，己知lib的致病基因只來自Ms,據(jù)圖分析，下列說法錯誤的是（）

A.甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳

B.乙病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

C.IL的基因型為aaXq或aWM

D.僅考慮甲、乙兩病基因，則IIL。是純合子的概率是1/6

解析：選BD根據(jù)H3和憶患甲病，HL正常，可知甲病為常染色體顯性遺傳；根據(jù)m

13致病基因只來自H8,判斷乙病為伴X隱性遺傳；L基因型是aaX,d,L基因型是AaX5

所以Us的基因型為aaX1^或aaX^；II3的基因型為AaX^Y,IL的基因型為l/ZAaX^或

l/2AaXDXd,IIL。是患甲病女孩，基因型為A—X，，是純合子的概率為l/3X3/4=l/4°

14.（多選）黑腹果蠅X染色體的一段缺失會導致特殊的表現(xiàn)型。在野生型果蠅（純合子）

中發(fā)現(xiàn)了一種翅后端邊緣缺刻的紅眼雌果蠅（缺刻性狀見圖a）o實驗表明此性狀在雌性中表

現(xiàn)出顯性遺傳的特點，雄性中沒有出現(xiàn)過此性狀。用缺刻紅眼雌果蠅和正常翅白眼雄果蠅

作親本進行雜交實驗（如圖b所示）。下列相關(guān)敘述正確的是（）

A.該果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律

B.從未出現(xiàn)過缺刻雄果蠅，最可能的原因是含有這條缺失了一段的X染色體的雄果蠅

不能存活

C.R的表現(xiàn)型有缺刻白眼雌性、正常翅紅眼雌性和正常翎紅眼雄性三種

D.K自由交配得Fz,Fz中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常翅紅眼：缺刻白眼=3：1

解析：選ABC果蠅眼色的遺傳涉及位于X染色體上的一對等位基因，因此該性狀的遺

傳遵循基因的分離定律。雄果蠅中不存在這種缺刻性狀，最可能的原因是含有這條缺失了

一段的X染色體的雄果蠅不能存活。用不代表缺失了一段的X染色體，親本基因型可記作

X1rx。和XY,F1的基因型及表現(xiàn)型為X°T（缺刻白眼雌性）、X'TGE常翅紅眼雌性）、X，（正常

翅紅眼雄性）、X°Y（致死），所以F1的表現(xiàn)型有缺刻白眼雌性、正常翅紅眼雌性和正常翅紅

眼雄性三種。艮中雌果蠅（1/2必:1/2貝妙）產(chǎn)生的雌配子的種類及比例為1/4X”、1/2X\1/4X°,

雄果蠅（X，）產(chǎn)生的雄配子的種類及比例為1/2X'、1/2Y,R自由交配得到的F2中雌果蠅的表

現(xiàn)型及比例可借助棋盤法獲得（如表所示）：

雌配子

1/4X,1/2X'1/4X0

雄配子

1/2X*1/8XY1/4XY1/8XY

1/2Y1/8X,1/4TY1/8X°Y（死亡）

據(jù)表可知，F(xiàn)2中雌果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常翅紅眼：缺刻紅眼=3：1。

15.（多選）人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個體，有生育能力。假如有一個

性染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷錯誤的是（）

A.該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為1:1

B.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2

C.在XYY個體中未發(fā)現(xiàn)異?；?，因此不屬于人類遺傳病

D.XYY個體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，同源染色體未分離

解析：選BCD該男性產(chǎn)生的精子有X、Y、XY、YY四種，其比例為1：2：2：1,故正

常精子（X、Y）與異常精子（XY、YY）的比例為1:1：該男性（XYY）與一正常女性（XX）結(jié)婚所生

育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6,因為該女性只能產(chǎn)生一種卵細胞（X）,而該男性產(chǎn)生

基因組成為YY的異常精子的概率為1/6：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和

染色體異常遺傳病，XYY個體的染色體數(shù)目變異，因此屬于染色體異常遺傳??；XYY個體的

出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，著絲點分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體未分離，而Y與丫染

色體的分離發(fā)生在減數(shù)第二次分裂的后期。

二、非選擇題

16.（2018?南京一模）下圖為某家庭的單基因遺傳病系譜圖，圖中陰影個體表示患者，

相關(guān)基因為D、do調(diào)查表明，社會女性中，該遺傳病的發(fā)病率為1%,色覺正常中攜帶者占

16%。不考慮變異情況的發(fā)生，請據(jù)圖回答問題：

（1）該遺傳病為（填“隱性”或“顯性”）遺傳病。

（2）如果該遺傳病是伴Y遺傳，則在第m代中表現(xiàn)型不符合的個體有o

（3）如果該遺傳病是伴X染色體遺傳.則HL的基因型是.小。的一個

致病基因來自第I代中的個體，該致病基因的傳遞過程體現(xiàn)了的遺傳

特點。

（4）如果該遺傳病是常染色體遺傳，則圖中可能為顯性純合子的個體是；m8

與一家族無該病史的異性婚配，生下攜帶致病基因男孩的概率是；山7色覺正常，

若他與一正常女性婚配，所生后代同時患兩種遺傳病的概率是。

解析：（1）根據(jù)U3和正常，in?患病，確定該遺傳病為隱性遺傳病。（2）如果該遺傳

病是伴Y遺傳，則第m代中山7、HL應(yīng)該正常、DL。應(yīng)該患病。13）如果該遺傳病是伴X染色

體遺傳，則該病是伴X染色體隱性遺傳病。因為HL患病，所以口3、IL的基因型分別是X%、

XY,故IIL的基因型是XT或xToDL的一個致病基因一定來自Ih的X染色體，小的X

染色體只能來自I?。該致病基因的傳遞過程體現(xiàn)了交叉遺傳，即女一男一女。（4）如果該遺

傳病是常染色體遺傳，則圖中IIL可能為顯性純合子，其余正常個體基因型都是DdoHL的

基因型為1/3DD或2/3Dd,家族無該病史的正常男性的基因型為DD,兩者婚配后，生下攜

帶致病基因（Dd）的男孩的概率為2/3Xl/2Xl/2=l/6；DL色覺正常，基因型是ddX，，由

于該遺傳病的發(fā)病率為1%,d的基因頻率為1/10,D的基因頻率為9/10,正常女性是Dd

的概率為（2X1/10X9/10）/（9/10X9/10+2X1/10X9/10）=2/11,色覺正常中攜帶者占

16%,所以正常女性關(guān)于色覺的基因型是16%XBXb,所生后代同時患兩種遺傳病的概率是

2/11X1/2X16%X1/4=1/275。

答案：（1）隱性⑵07、1119、皿。（3》配或xDx"12交叉遺傳（4）11181/61/275

17.現(xiàn)有五個純種果蠅品系，其中品系1為野生型（長翅、紅眼、正常身、灰身），品

系2?5都是由野生型品系突變而來，且突變品系各有一個性狀為隱性，其他性狀均為顯性

純合。下表表示各隱性性狀及其基因所在的染色體。請回答：

品系2345

性狀（控制基因）殘翅（V）白眼（a）毛身（h）黑身（d）

第nX第m第口

基因所在染色體

染色體染色體染色體染色體

（1）品系3中的雄果蠅（若只考慮眼色和體色）的基因型是，其白眼基因可能來

自親本的(填“雌”或“雄”)果蠅；若它的一個精原細胞減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個

基因型為DDDX，的精子，則另外三個精子的基因型為;這種變異類型屬于

(2)若要驗證基因自由組合定律，在已經(jīng)選擇品系2作為一方親本的前提下，品系一

均可選作另一方親本。

(3)現(xiàn)用品系2和品系4果蠅雜交，其艮果蠅隨機交配得F2,F2中的純