2025年執(zhí)業(yè)醫(yī)師《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》專項(xiàng)測(cè)試考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題1分，共30分）1.下列哪項(xiàng)不是體細(xì)胞突變的特點(diǎn)？A.可以在個(gè)體的一生中發(fā)生B.可以遺傳給后代C.是導(dǎo)致癌癥的重要原因之一D.主要發(fā)生在生殖細(xì)胞中2.人類紅綠色盲是哪種遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.下列哪種疾病屬于多基因遺傳??？A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.21-三體綜合征D.青少年型糖尿病4.一個(gè)女性患者的X染色體上攜帶紅綠色盲基因，她的兒子患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)是？A.0%B.25%C.50%D.100%5.診斷唐氏綜合征最可靠的產(chǎn)前診斷方法是？A.B超檢查B.孕中期血清學(xué)篩查C.羊膜腔穿刺術(shù)D.臍帶血穿刺術(shù)6.下列哪種遺傳病的預(yù)防措施屬于一級(jí)預(yù)防？A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.對(duì)有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行孕期監(jiān)測(cè)D.對(duì)遺傳病患者及其家屬進(jìn)行健康教育，避免近親結(jié)婚7.克氏綜合征（Klinefeltersyndrome）患者的核型通常是？A.45,XB.46,XXC.47,XXYD.48,XXYY8.某種遺傳病在男性和女性的發(fā)病率相同，但男性患者的比例遠(yuǎn)高于女性。該病最可能的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的主要內(nèi)容？A.確定遺傳病的類型B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.幫助患者及其家庭做出決策10.基因診斷通常使用的技術(shù)是？A.免疫熒光技術(shù)B.PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）C.電鏡技術(shù)D.染色體核型分析11.下列哪種疾病是由于單基因隱性遺傳引起的？A.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良B.血友病AC.苯丙酮尿癥D.地中海貧血12.某種遺傳病由位于常染色體上的顯性基因（A）引起，純合子（AA）和雜合子（Aa）都表現(xiàn)正常，只有隱性純合子（aa）患病。這種遺傳方式稱為？A.完全顯性B.不完全顯性C.共顯性D.雜合體顯性13.產(chǎn)前診斷的常用方法不包括？A.羊膜腔穿刺術(shù)B.臍帶血穿刺術(shù)C.絨毛取樣術(shù)D.胎兒鏡檢查14.以下哪項(xiàng)不是遺傳病診斷的依據(jù)？A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.生化檢測(cè)D.性別15.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是？A.男性只有一個(gè)X染色體B.女性有兩個(gè)X染色體，可彌補(bǔ)一個(gè)致病基因C.男性性染色體為XYD.以上都是16.下列哪種情況屬于染色體數(shù)目異常遺傳??？A.血友病AB.地中海貧血C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥17.人類基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是？A.確定人類遺傳病的治療方法B.研究人類基因的功能C.測(cè)定人類基因組DNA序列D.開發(fā)新的遺傳診斷技術(shù)18.遺傳密碼的特點(diǎn)是？A.線性排列B.三聯(lián)體密碼C.無重疊D.以上都是19.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳??？A.色盲B.亨廷頓病C.鐮狀細(xì)胞貧血D.青少年型糖尿病20.基因治療的潛在風(fēng)險(xiǎn)包括？A.免疫反應(yīng)B.癌變風(fēng)險(xiǎn)C.基因傳遞給后代D.以上都是21.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是？A.發(fā)病率男性高于女性B.病情通常較嚴(yán)重C.病患者中男性和女性比例大致相等D.雙親中至少有一方患病，子代有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)22.遺傳咨詢的對(duì)象主要是？A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個(gè)體或家庭C.遺傳病高危人群D.以上都是23.下列哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷？A.羊膜腔穿刺術(shù)B.絨毛取樣術(shù)C.胎兒鏡檢查D.基因芯片檢測(cè)24.導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是？A.缺鐵性貧血B.血小板減少C.血紅蛋白β鏈基因點(diǎn)突變D.感染瘧原蟲25.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是？A.男性患者多于女性患者B.患者的父親一定不患病C.患者的母親一定患病D.女性患者的兒子一定患病26.遺傳密碼的簡并性是指？A.多種密碼子可編碼同一種氨基酸B.氨基酸有多種密碼子編碼C.密碼子是連續(xù)閱讀的D.密碼子不包含遺傳信息27.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的步驟？A.了解病史和家族史B.進(jìn)行遺傳病診斷C.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)D.提供決策支持28.基因診斷的優(yōu)點(diǎn)是？A.診斷準(zhǔn)確性高B.可以及早發(fā)現(xiàn)疾病C.可用于產(chǎn)前診斷D.以上都是29.人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因只占多大比例？A.1%B.5%C.10%D.50%30.下列哪種疾病與脆性X綜合征有關(guān)？A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.精神分裂癥D.地中海貧血二、名詞解釋（每題2分，共10分）31.多基因遺傳病32.遺傳咨詢33.產(chǎn)前診斷34.單基因遺傳病35.基因診斷三、簡答題（每題5分，共20分）36.簡述常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的主要區(qū)別。37.簡述遺傳咨詢的主要目的和內(nèi)容。38.簡述PCR技術(shù)的基本原理及其在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的應(yīng)用。39.簡述遺傳病的三級(jí)預(yù)防措施。四、論述題（10分）40.結(jié)合實(shí)例，論述遺傳咨詢?cè)谶z傳病防治中的重要性。試卷答案1.B2.D3.D4.C5.C6.D7.C8.D9.C10.B11.C12.A13.D14.D15.D16.C17.C18.D19.D20.D21.C22.D23.D24.C25.C26.B27.B28.D29.A30.C31.多基因遺傳病：指受多個(gè)基因協(xié)同作用，同時(shí)受環(huán)境因素影響的遺傳病，其遺傳效應(yīng)通常表現(xiàn)為數(shù)量性狀，常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，但發(fā)病率在群體中較高，且不遵循典型的孟德爾遺傳規(guī)律。32.遺傳咨詢：指醫(yī)生或遺傳專家對(duì)有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)或已患有遺傳病的個(gè)體或家庭，就遺傳病的性質(zhì)、診斷、預(yù)后、治療、預(yù)防以及遺傳風(fēng)險(xiǎn)等問題進(jìn)行解釋、指導(dǎo)和建議，幫助其做出informeddecision的過程。33.產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，通過醫(yī)學(xué)手段對(duì)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病進(jìn)行檢測(cè)和診斷的方法，常用方法包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)、B超等。34.單基因遺傳病：指由單個(gè)基因的突變引起的遺傳病，根據(jù)基因位于常染色體還是性染色體，以及遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。35.基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)直接檢測(cè)基因突變或其他遺傳標(biāo)記，以確定個(gè)體是否攜帶特定基因缺陷或患有特定遺傳病的診斷方法，常用技術(shù)包括PCR、DNA測(cè)序等。36.常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的主要區(qū)別在于：①遺傳方式不同，前者由位于常染色體上的顯性基因引起，后者由位于常染色體上的隱性基因引起；②發(fā)病率不同，隱性遺傳病的發(fā)病率在群體中通常較低，且往往集中在有家族史的個(gè)體中，而顯性遺傳病的發(fā)病率通常較高；③患者的性別比例通常相同，而隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率可能高于女性（因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體）。此外，顯性遺傳病患者中可能存在純合子和雜合子，而隱性遺傳病患者通常是純合子。37.遺傳咨詢的主要目的是為有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)或已患有遺傳病的個(gè)體或家庭提供信息、解釋、指導(dǎo)和幫助，使其能夠理解遺傳病的性質(zhì)、風(fēng)險(xiǎn)、診斷、預(yù)后、治療、預(yù)防以及遺傳給后代的可能性，并做出informeddecision。主要內(nèi)容包括：①了解病史和家族史；②進(jìn)行遺傳病診斷或風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；③解釋遺傳病的性質(zhì)、遺傳方式、發(fā)病率等；④評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)；⑤提供預(yù)防措施的建議；⑥進(jìn)行心理疏導(dǎo)和支持；⑦幫助患者及其家庭做出決策。38.PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）技術(shù)的基本原理是利用一對(duì)特異性引物，在DNA聚合酶的作用下，通過變性、退火、延伸三個(gè)步驟的循環(huán)，使目的DNA片段呈指數(shù)級(jí)擴(kuò)增。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中，PCR技術(shù)可用于基因診斷（檢測(cè)特定基因突變）、遺傳病產(chǎn)前診斷、病原體檢測(cè)、法醫(yī)鑒定等。例如，通過PCR擴(kuò)增致病基因片段，并進(jìn)行測(cè)序或限制性片段長度多態(tài)性分析，可以確定個(gè)體是否攜帶特定基因突變。39.遺傳病的三級(jí)預(yù)防措施是指：①一級(jí)預(yù)防，指在疾病尚未發(fā)生時(shí)，針對(duì)致病因素采取措施，預(yù)防疾病的發(fā)生。例如，對(duì)有遺傳病家族史的個(gè)體進(jìn)行婚前檢查、遺傳咨詢，避免近親結(jié)婚；對(duì)可能患有遺傳病的孕婦進(jìn)行孕期保健，預(yù)防先天性畸形等。②二級(jí)預(yù)防，指在疾病發(fā)生早期，通過篩查、早期診斷、早期治療等措施，防止或延緩疾病的發(fā)展。例如，對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳病篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療；對(duì)有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體進(jìn)行定期檢查，早期發(fā)現(xiàn)疾病等。③三級(jí)預(yù)防，指在疾病已經(jīng)發(fā)生時(shí)，采取措施減輕疾病的不良后果，提高患者的生活質(zhì)量。例如，對(duì)遺傳病患者進(jìn)行康復(fù)治療、心理疏導(dǎo)、社會(huì)支持等。40.遺傳咨詢?cè)谶z傳病防治中具有重要的重要性，具體體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：首先，遺傳咨詢可以幫助個(gè)體或家庭了解遺傳病的性質(zhì)、遺傳方式、發(fā)病率、診斷、預(yù)后、治療和預(yù)防等信息，消除疑慮，減輕心理負(fù)擔(dān)，做出informeddecision。例如，通過遺傳咨詢，一對(duì)夫婦可以了解他們所攜帶的隱性遺傳病基因型及其后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，從而決定是否生育、是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。其次，遺傳咨詢可以幫助識(shí)別有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高危個(gè)體或家庭，進(jìn)行針對(duì)性的篩查和監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，預(yù)防疾病的發(fā)生或延緩疾病的發(fā)展。例如，對(duì)有