目錄TOC\o"1-3"\h\u4681 13216第一節(jié)急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎 610867 610070 630463 659451. 687882. 7126333. 7225904. 7309505. 725428 7229171. 7180342. 73513. 715081 7166516 8346 8182981. 888012. 86493. 8259614. 8289085. 814189 822657（一） 918541（二） 911358（三） 97647（四） 92059（五） 92414（六） 104548（七） 1011955第二節(jié)病毒性腦炎 1025542 1022489 1123786 116220（一） 1131508（二） 1130174（三） 1113903 1221505（一） 1218823（二） 1231254（三） 1232311（四） 125336（五） 1231382 1221609（一） 1219964（二）Reye 125009 135525（一） 136703（二） 139125（三） 1323527（四） 139700（五） 1323957（六） 1327577第三節(jié)癲癇 1332530 1413158 145186（一） 1423894（二） 1420368 157988（一）局灶性（部分性、局限性） 1520795（二） 1623677（三）癲癇（或驚厥） 162597 1914483（一） 1922020（二） 2022192（三） 204129 207716（一） 2016137（二） 2019903（三） 205857（四） 2116219（五） 2120284（六） 211247（七） 2128824 224658（一） 227934（二） 231020 2421072（四） 2420767第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?2412867 2525936（一） 2515147（二） 2521827（三） 2614833 268501 2724815（一） 2724804（二） 271162（三） 2719511 2817857（一） 2828189（二） 2825099（三） 2831598◆ 2923345 2921972 3032532 3117163 3122135 3125325 31315603. 316652◆ 329661 3216119 3230469 3322557 337106 3421499 34148561. 3521291◆ 3632657 3617887 3614244 3724246 3721775 3719783 381547◆ 391508 3919083 391324 4131739 418749 4121414 4118238 416513◆ 4222863 4212066 4225560 4432727 4510085 4575 4513206◆ 4617552 46721 4624813 4930380 4929990 492759 4920691◆ 5025931 502505 516415 5319889 5315965 5424276 5427471◆ 5411151 5422618 558645 5519660 554563 567318 56第一節(jié)急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎（actueinfectiouspolyradiculo-neuritis），又稱吉蘭-巴雷綜合征（Guillain-Barresyndrome，GBS），是一種急性炎性脫髓鞘自身免疫性疾病。該病性疾病。大多數(shù)患兒于發(fā)病前2～3呼吸道病毒感染。除了常見的腸道病毒和呼吸道病毒以外，還有巨細(xì)胞病毒、病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒、流感病毒、等。也有報(bào)道弓形體、肺炎支原體感染查發(fā)現(xiàn)不少患兒血清中空腸彎曲菌特異性抗體滴度增高。其中以nn血清型∶19和∶41與該病的發(fā)病關(guān)系最為密切。已經(jīng)證實(shí)空腸彎曲菌菌體脂多糖涎酸等終端結(jié)構(gòu)與周圍神經(jīng)中的神經(jīng)節(jié)苷脂1、1等分子結(jié)構(gòu)相似，因而可發(fā)生交叉免疫反應(yīng)。感染空腸彎曲菌后，血清中同時(shí)被激發(fā)抗1、1等抗神經(jīng)節(jié)苷脂自身抗體，導(dǎo)致周圍神經(jīng)免疫性損傷而發(fā)病。多數(shù)患兒發(fā)病前2～3腦神經(jīng)麻痹約50的患兒累及第、、對腦神經(jīng)，表現(xiàn)為語音低微、吞咽困難、進(jìn)食嗆咳，易發(fā)生誤吸。約20的患兒合并周圍性面癱。少數(shù)患兒可出現(xiàn)視盤水腫而無明累，如h綜合征，其特征是眼外肌麻痹和共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)，這是的一種變異型，預(yù)后良好。病前有上呼吸道或消化道等非特異性感染，其后間隔一段時(shí)間發(fā)病?；虿∏?6（一）因該病患兒可以進(jìn)展很快，甚至24h內(nèi)即可出現(xiàn)呼吸肌麻痹，因此，應(yīng)嚴(yán)密觀察病情（二）天靜脈滴注1g/kg，用1d或連用2d；②靜脈滴注2g/kg，用1d；③每天靜脈滴注，劑量為400mg/kg，連用3～5d。上述3種方法總劑量約相同，但前2種效果更好。（三） （四）（五）應(yīng)用呼吸機(jī)后，使PaCO2保持在35～40mmHg（六）（七）維生素B1、維生素B6、維生素B12 第二節(jié)病毒性腦炎增生后進(jìn)入血液，透過血腦屏障而引起腦膜和（或）腦實(shí)質(zhì)損傷；病毒先在靠近中樞神疹病毒性腦炎。（一）（二）（三）（一）（二）（三）（四）（五）（一）（二）Reye輕中度腫大伴肝功明顯異常、起病后3～5d病情不再進(jìn)展、血氨明顯增高并常有血糖降低（一）（二）一般用脫水劑如20%甘露醇降低顱壓，每次0.5～1g/kg，每4～6h一次。必要時(shí)再給予呋塞米每次1～2g/kg，每日2～3次。出現(xiàn)腦疝癥狀者可用人工機(jī)械過度換氣，降低PaCO2并將其控制于20～25kPa，一般在數(shù)分鐘內(nèi)即可使顱壓顯著降低。（三）（四）阿昔洛韋，主要對單純皰疹病毒作用最強(qiáng)，每次5～10mg/kg，每8h一次，療程14d，靜脈滴注給藥。更昔洛韋，5～10mg/（kg·d），10mg/（kg·d），每日1（五）（六）第三節(jié)癲癇癲癇是一組反復(fù)發(fā)作的神經(jīng)元異常放電（pdoxldhg）所致的暫時(shí)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常的慢性疾病。癲癇的患病率，發(fā)達(dá)國家為5.0‰（4‰～8‰），發(fā)展中國家為7.2‰，不發(fā)達(dá)國家為11.2‰，估計(jì)全球約有5千萬癲癇患者，中國在3.6‰～7.0‰童是癲癇的發(fā)病高峰年齡，其中男性最為明顯，9歲以前發(fā)病者接近50，以后發(fā)病率隨國6城市調(diào)查表明，男女發(fā)病率和患病率之比均為1.3∶1。表2-1（一）（二）素相關(guān)者約占癲癇總病例數(shù)的20～30，故多數(shù)（70～80）患兒為癥狀性或隱源性癲癇，其癲癇發(fā)作與腦內(nèi)存在或可能存在的結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。國內(nèi)有報(bào)道0～9癲癇的病因是：圍生期損傷21.0，腦發(fā)育不良18.9，顱內(nèi)感染10.5，腦外傷9.1，顱內(nèi)軟化灶8.4，海馬病變4.9，腦腫瘤2.8，腦血管病2.1，其他22.4。（一）局灶性（部分性、局限性）發(fā)作中無意識喪失，也無發(fā)作后不適現(xiàn)象。持續(xù)時(shí)間平均10～20兒于局限性運(yùn)動發(fā)作后出現(xiàn)抽搐后肢體短暫麻痹，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)后消失，稱為odd麻痹。局灶性感覺發(fā)作（軀體或特殊感覺異常）、自主神經(jīng)性發(fā)作和局灶性精神癥狀發(fā)作在小兒時(shí)期少見，部分與其年幼無法表達(dá)有關(guān)。（二）強(qiáng)直陣攣發(fā)作是臨床常見的發(fā)作類型。包括原發(fā)性及從局灶性擴(kuò)展而來的繼發(fā)性全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。發(fā)作主要分為兩期：①開始為全身骨骼肌伸肌或屈肌強(qiáng)直性收縮伴陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發(fā)作后現(xiàn)象。發(fā)作中呈全腦棘波或棘慢復(fù)合波放向上沖等先兆，直接提示繼發(fā)性全面性癲癇的可能性。EEG有典型的全腦同步3Hz棘-慢復(fù)合波。為突發(fā)的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫（＜0.35s）收縮，常表現(xiàn)為突然點(diǎn)頭、前傾 這種發(fā)作最常見于嬰兒痙攣，表現(xiàn)為同時(shí)出現(xiàn)點(diǎn)頭、伸臂（或屈肘）（或屈腿）或過伸樣等動作，其肌肉收縮的整個(gè)過程大約1～3s，肌收縮速度比肌陣攣發(fā)（三）癲癇（或驚厥）癲癇（或驚厥）凡一次性癲癇發(fā)作（或驚厥發(fā)作）持續(xù)30min以上，或反復(fù)發(fā)作而間歇期意識無好轉(zhuǎn)超過30min者，均稱為癲癇或驚厥持續(xù)狀態(tài)（SE）。各種癲癇發(fā)作均可發(fā)生持續(xù)狀態(tài)，但性或繼發(fā)性強(qiáng)直陣攣發(fā)作或陣攣性發(fā)作最常見。局灶性發(fā)作中以局灶性運(yùn)動和復(fù)雜局灶特殊癲癇綜合征，在治療和預(yù)后的估計(jì)上有其特殊性。為此，國際抗癲癇聯(lián)盟于1989一步提出了癲癇和癲癇綜合征的分類。以下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合征。圖2-1圖2-2圖2-3nnoxu綜合征（簡稱）：本綜合征以兒童期（1～8歲）起病、頻繁而多樣的發(fā)作形式、呈慢棘慢（＜3 ）復(fù)合波及智力運(yùn)動發(fā)育倒退為基本特征25以上有嬰兒痙攣病史。一天內(nèi)可同時(shí)有多種形式發(fā)作，其中以強(qiáng)直性最多見，次為肌陣攣或失張力發(fā)作，還可有強(qiáng)直陣攣、不典型失神等。非快速眼動（M）睡眠期較清醒時(shí)有更頻繁發(fā)作。多數(shù)患兒的智力和運(yùn)動發(fā)育倒退。顯示在異常慢波背景活動上 全面性癲癇伴熱性驚厥附加征（＋）：近年，國際多數(shù)學(xué)者建議不再把熱性驚厥（）診斷為癲癇，但認(rèn)定為一種兒童時(shí)期常見的癲癇綜合征＋。然而，與一般不同，＋患兒于6歲后繼續(xù)有頻繁的、伴發(fā)熱或無熱的癇性發(fā)作，總發(fā)作次數(shù)超過一般，甚至可達(dá)數(shù)十次（二至百余次）。小于3 的慢棘-慢復(fù)合波為本病特征。＋常有癲癇或家族史，一個(gè)家族中可有多種發(fā)作形式，多數(shù)僅表現(xiàn)為一般，但部分于6歲后繼續(xù)頻繁的（強(qiáng)直陣攣性發(fā)作）發(fā)作，稱為＋。圖2-4Lennox-Gastaut（一）（二）（三）腦電圖是診斷癲癇最重要的實(shí)驗(yàn)室檢查，不僅對癲癇的確診，而且對臨床發(fā)作分型和轉(zhuǎn)歸分析均有重要價(jià)值。中出現(xiàn)棘波、尖波、棘-慢復(fù)合波等癇樣放電者，有利癲癇的診斷。多數(shù)癇樣波的發(fā)放是間歇性的，描記時(shí)間越長，異常圖形發(fā)現(xiàn)率越高。若僅做常規(guī)清醒描記，陽性率不到40%，加上睡眠等各種誘發(fā)試驗(yàn)可增至70%。故一次常規(guī)檢查正常不能排除癲癇的診斷。必要時(shí)可進(jìn)一步做動態(tài)腦電圖（）或錄像腦電圖（），連續(xù)做24 h或更長時(shí)程記錄，可使陽性率提高至80%～85。若在長時(shí)記錄中出現(xiàn)“臨床發(fā)作，不僅能獲得發(fā)作期癇性發(fā)放圖形，還可弄清楚癲癇波發(fā)放的皮層起源區(qū)，區(qū)分原發(fā)與繼發(fā)性癲癇。實(shí)時(shí)的觀察“臨床發(fā)作錄像，能更好確認(rèn)發(fā)作類型。若“臨床發(fā)作中無癲癇發(fā)作伴隨，癲癇發(fā)作的可能性就很小了。（一）（二） （三）以學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童居多。常發(fā)生在后半夜和動眼睡眠期（），患兒因噩夢因此心情惶恐無法立即再睡。根據(jù)其正常，對發(fā)作中夢境的清楚回憶，可與癲癇鑒別。（四）（五）（六）發(fā)生在患兒持久站立，或從蹲位驟然起立及劇痛、勞累、陣發(fā)性心律不齊、家族性間同，暈厥患者意識喪失和倒地均逐漸發(fā)生，發(fā)作中少有軀體損傷，正常，頭豎直-平臥傾斜試驗(yàn)呈陽性反應(yīng)。（七）（一）表2-2表2-3（二）約有20%～30的患兒對各種抗癲癇藥物（）治療無效而被稱為難治性癲癇，新病灶。③證實(shí)無代謝性疾病。④體檢發(fā)現(xiàn)有定位及定側(cè)的皮質(zhì)功能障礙。⑤I定位在一個(gè)半球的局部病變。⑥三大常規(guī)檢查（I、、）有一致性定側(cè)及定位表現(xiàn)。近年對兒童難治性癲癇的手術(shù)治療有增多趨勢，其中23因顳葉病灶致癲癇難治而行病灶切除，術(shù)后約60%發(fā)作緩解，36有不同程度改善。其他手術(shù)方式包括非顳葉皮層區(qū)病灶切除術(shù)、病變半球切除術(shù)及不切除癲癇灶的替代手術(shù)（層橫切術(shù)）。立即靜脈注射有效而足量的抗癲癇藥物，通常首選地西泮，大多在1～2內(nèi)止驚，每次劑量0.3～0.5gk，一次總量不超過10g。原液可不稀釋直接靜脈推注，速度不過1～2gn（新生兒0.2gn）。必要時(shí)0.5～1后可重復(fù)一次，24h內(nèi)可用2～4次。靜脈注射困難時(shí)同樣劑量經(jīng)直腸注入比肌內(nèi)注射見效快，5～10 可望止驚。靜脈推注中要密切觀察有無呼吸抑制。與地西泮同類的有效藥物還有勞拉西泮或氯硝西泮。外，苯妥英鈉、苯巴比妥都屬于搶救的第一線藥物，其作用各有特色，可單獨(dú)或聯(lián)合應(yīng)用。（四）神經(jīng)肽第四節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄒ唬某錾箝_始的無癥狀期，患兒除有輕度尿銅增高外一切正常，甚少被發(fā)現(xiàn)。至速發(fā)展至急性肝功能衰退者。約15%本病患兒在出現(xiàn)肝病癥狀前可發(fā)生溶血性貧血，這種癥狀同時(shí)存在或單獨(dú)發(fā)生，由于患兒此時(shí)常無環(huán)出現(xiàn)，因此，對凡是非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血、且oobs試驗(yàn)陰性的患兒都應(yīng)注意除外本病的可能性?；純涸诒倦A段內(nèi)尿銅明顯增高，血清銅藍(lán)蛋白含量低下，一般尚無環(huán)。（二）角膜邊緣可見寬2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細(xì)微的色素（三）Coombs試驗(yàn)（一）（二）（三）（一）（二）（三）每日食物中含銅量不應(yīng)＞1mg，不宜進(jìn)食動物內(nèi)臟、魚蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的（1）青霉胺（nne）：是目前最常用的藥物，為銅絡(luò)合劑，能與銅離子絡(luò)合，且可促進(jìn)細(xì)胞合成金屬硫因。應(yīng)長期服用，每日20～30gk，分3～4次于飯前療。一般在服藥數(shù)周后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可見改善，而肝功能好轉(zhuǎn)則常需經(jīng)3～4期治療也可誘發(fā)自身免疫性疾病，如免疫復(fù)合體腎炎、紅斑狼瘡等。應(yīng)并服維生素620三乙基四胺（triethyltetramine）：對青霉胺有不良反應(yīng)時(shí)可改服本藥，0.2～0.4二巰丙醇（BAL）：2.5～5mg/kg，肌內(nèi)注射，1～2次/天，10天為一療程。不巰基丙酸鈉，2.5～5mg/kg，以5%濃度的溶液肌內(nèi)注射，1～2次/天，10次一療程，或二巰丁酸鈉，每次1～2g（成人），配成5%濃度溶液緩慢靜脈注射，10次為一療程。后兩硫酸鋅或醋酸鋅，后者胃腸反應(yīng)較少，每日口服量以相當(dāng)于50mg鋅為宜。分2～3次，餐間服用。毒性較低，可長期服用。硫酸鋅餐前半小時(shí)服200mg，3次/天，并可根據(jù)血漿鋅濃度不超過30.6μmol/L加以調(diào)整，與D-青霉胺合用時(shí)，兩者至少相距2h服用，以防鋅離針對錐體外系癥狀，可選用苯海索2mg，3次/天；或東莨菪堿0.2mg，3次/天， 主訴：間斷抽搐10月余，加重2次，2次）出院，后患兒仍有間斷抽搐，癥狀同前，持續(xù)十余分鐘緩解，家人予以藥物加量（1毫升次，2次日）；8月余前（患兒3月6天）再次出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)為意識喪失，雙予止抽藥物應(yīng)用后緩解，調(diào)整用藥：左乙拉西坦（1.2毫升次，2次日）、妥泰片（6.25g次，2次日，現(xiàn)加至12.5g次，2次日）；間隔20天后患兒再次抽搐，表現(xiàn)為右手抖癲癇藥物鞏固治療出院（10%左乙拉西坦糖漿1.8mLbid；妥泰片25mgbid；苯巴比妥鈉片15mgbid），生后4月12天患兒再次抽搐，表現(xiàn)為：雙眼凝視、右手握拳屈曲伴右下肢20分鐘前），后在我科予以輸液治療，出院時(shí)加用氯硝西泮（0.4mg/次，1次/日）體格檢查：T37.5℃，P142次/分，R44次/分，體重9kg，嗜睡狀，精神反應(yīng)差，咽明，潘氏球蛋白定性試驗(yàn)：＋，白細(xì)胞計(jì)數(shù) 118.00mmol/L，蛋白429.50mg/L，葡萄糖2.86mmol/L電圖（2021-05-12本院）：異常兒童腦電圖，多導(dǎo)聯(lián)均可見棘波、棘慢波發(fā)放，腦地形圖 白 痛、咳嗽、嘔吐、腹痛、腹瀉、抽搐，在外院口服藥物治療（用藥不詳），約半小時(shí)緩解，應(yīng)用丙戊酸鈉口服溶液5mLq12h口服，患兒仍間斷抽搐，表現(xiàn)為意識喪個(gè)人史：母孕期體健，為第2胎第2產(chǎn)，孕足月剖宮產(chǎn)分娩，出生體重3.0kg，生后體格檢查：T37.5℃，P116次/分，R20次/分。神志清，精神欠佳，呼吸平穩(wěn)，咽充（-）輔助檢查：胸部CT（2021-12-29外院），支氣管肺炎。腦脊液檢查（2021-12-29外腦實(shí)質(zhì)未見異常，①左側(cè)篩竇炎；②左側(cè)乳突炎。血常規(guī)示 86.3%，L11.7%，M2.0%，Hb114g/L，Plat430×109/L，血沉2.0mm/H，CRP0.0mg/L； 01-05我院）：顏色，無色，透明度，清晰，凝固物，無，潘氏試驗(yàn)，陰性，白細(xì)胞計(jì)17106；腦脊液生化（20220105本院）：氯124.00o，蛋白164.80g，葡萄糖3.80o；一般細(xì)菌涂片檢查（革蘭染色）（20220105本院）：革蘭氏染色未查到?？顾崛旧何床榈娇顾釛U菌；特殊細(xì)菌涂片檢查（墨汁染色）（20220105本院）：隱球菌未查見；肺炎支原體＋單純皰疹病毒Ⅰ型（）（20220106）：肺炎支原體，熒光法：陰性，單純皰疹病毒Ⅰ型，熒光法：陰性。腦電圖示0107）：異常兒童腦電圖。各導(dǎo)彌漫性1.5～3多棘波、棘慢波、多棘慢波發(fā)放。監(jiān)測到患兒頻繁可疑電發(fā)作，頻繁臨床發(fā)作。1.5～3Hz慢波、尖形慢波發(fā)放。雙側(cè)枕區(qū)棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波發(fā)放。監(jiān)測時(shí)行病原學(xué)二代測序檢測。患兒入我院時(shí)發(fā)病約2周，腦病表現(xiàn)明顯，但復(fù)查MRI無異常癇發(fā)作，且抗癲癇治療效果欠佳，入院后行腦電圖示異常兒童腦電圖，各導(dǎo)彌漫性1.5～3慢波、尖形慢波發(fā)放。雙側(cè)枕區(qū)棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波發(fā)放。臨床下發(fā)作預(yù)后較差，可遺留難治性癲癇、智力減退、認(rèn)知障礙。因1.25mg/（kg·h）治療，3天后改為MgSO420mg/（kg·h）支持條件神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前2～10急性期細(xì)胞輕度增加和（或） 主訴：發(fā)現(xiàn)運(yùn)動能力差7年，左側(cè)肢體無力半年，加重10產(chǎn)，孕足月順產(chǎn)娩出，出生體重3.9kg；生后無窒息搶救史。母乳喂養(yǎng)。1歲半左右會走，體格檢查：T36.3℃，P81次/分，R19次/分，BP95/60mmHg，體重41kg，神志清， 專科檢查：神志清，精神可，頸無抵抗，咽腔稍充血，扁桃體無腫大；雙肺呼吸音粗，聞及明顯干濕性啰音，心前區(qū)無隆起，心率81次分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病力3＋，左側(cè)肌力4輔助檢查：腎功能兩項(xiàng)（2021-01-21本院），肌酐31.00μmol/L，尿氮3.80mmol/L。肝功能，總蛋白69.00g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶IFCC法109U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶比色法58U/L，白蛋白44.1g/L，總膽紅素重氮法9.1μmol/L，直接膽紅素重氮法：3.8μmol/L，間接膽紅素：5.30μmol/L，心肌酶譜：肌酸激酶比色法1954.0U/L。肌酸激酶同工酶：乳酸脫氫酶比色法510.00U/L。電解質(zhì)：鈣2.38mmol/L，羥丁酸脫氫酶比色法422U/L，鉀3.78mmol/L，鈉139.00mmol/L，氯102.00mmol/L。頭顱MRI（2021-01-21）：左側(cè)額頂葉交界區(qū)、左側(cè)患兒入院后完善相關(guān)檢查，電解質(zhì)正常，腎功能兩項(xiàng)＋同型半胱氨酸測定＋電解質(zhì)項(xiàng)＋肝功能八項(xiàng)＋心肌酶四項(xiàng)（20210121 本院）：肌酐31.00o，尿素氮o，總蛋白69.00g，谷丙轉(zhuǎn)氨酶法109，谷草轉(zhuǎn)氨酶比色法58，肌酸激酶比色法：1954.0，堿性磷酸酶比色法163.0。白蛋白44.1g，同型半胱氨酸7.30o，存在肝損傷，今口服保肝藥物?；純杭∷峒っ该黠@增高，既往查肌酸激酶高?；純杭‰妶D提示：雙側(cè)正中神經(jīng)、脛腓神經(jīng)傳導(dǎo)正常。頭顱增強(qiáng)I（圖2）提示左側(cè)大腦多發(fā)異常信號，腫瘤樣改變可能大。腹部提示：腹部掃描未見異常，雙側(cè)臀部肌肉密度低。血象正常。給予抗感染、護(hù)胃、降顱內(nèi)壓對癥處理，患兒體溫正常，無頭痛，仍訴腹痛，無咳喘、吐瀉，查體：神清，精神尚可，咽腔無充血，扁桃體無腫大；頸軟，雙肺呼吸音粗，心音可，律齊，腹部平軟，肝脾肋下未觸及。四肢肌張力稍低，膝腱反射弱，雙側(cè)跟腱反射存在。右側(cè)肢體肌力3＋，左側(cè)肌力4＋，布魯津斯基征陰性，左側(cè)巴賓斯基征陰性，右側(cè)巴賓斯基征陽性。腦外科會診建議手術(shù)治療，但家長要求轉(zhuǎn)上級醫(yī)院。圖2-5頭顱增強(qiáng)患兒基因檢測結(jié)果（2021-01-30外院）：該樣本分析到DMD基因有1個(gè)半合子變異。 主訴：納差10天，嘔吐、間斷抽搐1持續(xù)約3吐4次，進(jìn)食后明顯，精神反應(yīng)差，家屬為診治來我院，急診查血常規(guī)WBC3.3×109/L，N63.5%，L27.9%，M8.2%，RBC5.05×1012/L，Hb124g/L，PLT302×109/L，CRPmg/L。生化：鉀4.84mmol/L，鈉137.6mmol/L，氯97.9mmol/L，鈣2.41mmol/L 1次，于外院口服丙戊酸 一日兩次。母孕期體健，孕35＋6周剖宮產(chǎn)分娩，出生體2.05kg；生后無窒息搶救史。母乳喂養(yǎng)，2月抬頭，6月會坐，1歲2月獨(dú)行，2歲來患兒不體格檢查：T36.7℃，P130次/分，R30次/分，BP92/50mmHg，體重12kg，意識不常；脊柱生理彎曲存在，四肢末梢涼，CRT3秒，雙下肢無水腫，四肢肌力不配合，肌張輔助檢查：血常規(guī)（2021-02-17），WBC3.3×109/L，N63.5%，L27.9%，M8.2%，RBC5.05×1012/L，Hb124g/L，PLT302×109/L，CRP4.2mg/L。電解質(zhì)（2021-02-鉀4.84mmol/L，鈉137.6mmol/L，氯97.9mmol/L，鈣2.41mmol/L14.8μmol/L素氮6.71mmol/L，肝功能基本正常，心肌酶CK90U/L，CK-MB243U/L 我院）：未見明確氣腹及腸梗阻征象，腰5、骶1圖2-6頭顱 →逐漸擴(kuò)展至外周的深層白質(zhì)和皮質(zhì)下白質(zhì)→ 主訴：反復(fù)發(fā)熱1體格檢查：T37.4℃，P106次/分，R26次/分，BP96/60mmHg。意識模糊，精神反 01）：鉀4.33mmol/L，鈉134.80mmol/L，氯102.70mmol/L，鈣2.01mmol/L明顯異常；肝功、心肌酶：谷草轉(zhuǎn)氨酶：113，乳酸脫氫酶：361，肌酸激酶185，肌酸激酶同工酶：67.0，谷丙轉(zhuǎn)氨酶干化學(xué)法：92。顱腦I平掃（2022-0102）：雙側(cè)丘腦、雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、雙側(cè)半卵圓中心、雙側(cè)側(cè)腦室旁、腦干、小腦多發(fā)片狀長1、長2信號，邊界不清，雙側(cè)基本對稱，多發(fā)病灶彌散受限，余腦實(shí)質(zhì)未見明顯細(xì)胞計(jì)數(shù)：1.00×106/L，凝固物：無，腦脊液生化，氯：123.00mmol/L，蛋白：900.20mg/L，葡萄糖：4.27mmol/L；九項(xiàng)呼吸道病原抗體測定（2022-01-03）：肺炎支原體析（2022-01-03）：pH7.49，PaCO220.6mmHg，PaO297mmHg，BE-6.4mmol/L，17.70秒，PT國際標(biāo)準(zhǔn)化比值1.60，PT百分活動度：49.00%，D二聚體0.60圖2-7顱腦MRI氏球蛋白定性試驗(yàn)：陰性，白細(xì)胞計(jì)數(shù)：1.00×106/L，腦脊液生化正常?；純翰∏橹兀l有痰，呼吸喘促，吸氣性三凹征，給予輔助呼吸行性纖維支氣管鏡檢查提示輕度喉軟化；患兒病情仍重，復(fù)查3.0顱腦平掃（0113）：腦內(nèi)多發(fā)病變，炎癥？脫髓鞘？與0102 片對比，雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、腦干及雙側(cè)小腦病變明顯減小，雙側(cè)半卵圓中心側(cè)腦室旁病變變化不明顯。斯基征陰性，雙側(cè)巴賓斯基征陰性；復(fù)查頭顱MRI與2022-01-02MR片對比，雙側(cè)基底節(jié)g綜合征：又稱亞急性快死性腦脊髓病，是先天性線粒體功能異常，骨骼肌及腦組織受損明顯。主要病灶在基底節(jié)（尤其殼核）＋受累。但基底節(jié)和腦干是主要部位?？梢娙樗岱?，血及腦脊液乳酸增高。急性壞死累。姓名 性別： 年齡：10主訴：雙下肢無力伴排尿困難1天，發(fā)熱6現(xiàn)病史：1天前患兒無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力，雙腿、雙足麻木感，尚能行走，伴排尿困難，有尿意但排不出，無頭暈頭痛，無上肢癱瘓及感覺異常，無惡心嘔吐，無手皮疹及震顫易驚，無外傷史，無水痘腮腺炎病史，未在意。半天前患兒下肢無力加重，午放學(xué)時(shí)需同學(xué)攙扶，跌倒3次，訴在校期間多次入廁有尿排不出。伴乏力、精神差。6時(shí)前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，熱峰39.5，不能坐起，急至外院行超聲檢查示膀胱殘余尿量710，于泌尿外科留置尿管引流淡黃色尿液約200 ，間隔半小時(shí)后再次開放引流約尿液。今為求進(jìn)一步完善診治轉(zhuǎn)來我院，門診以下肢無力原因待查？”收住我科，發(fā)病來患兒神志清，精神及飲食差，乏力嗜睡，無大便，小便情況如前述，體重?zé)o明顯改變。 體格檢查：T38.1，P8次分，R2次分，P10970g，體重40k，精神差，左側(cè)大腿外側(cè)見片狀紅斑，壓之褪色。眼窩無凹陷，口唇紅潤，咽充血，扁桃體腫大；頸軟，氣管居中；雙肺呼吸音粗，無啰音。心率88次分，心律齊，心音有力，未聞上肢肌力、肌張力正常，活動自如。雙下肢肌力Ⅰ級，肌張力低。腹壁反射：上、中腹壁側(cè)巴賓斯基征及克氏征均未引出。彎曲存在，四肢及關(guān)節(jié)無畸形，上肢肌力、肌張力正常。雙下肢肌力Ⅰ級，肌張力低。腹魯津斯基征陰性，雙側(cè)巴賓斯基征未引出。 細(xì)胞比值：4.60%，粒細(xì)胞區(qū)細(xì)胞比值：84.70%；但C反應(yīng)蛋白：5.10mg/L正常。降鈣 （2021031）：肺炎支原體gM，陽性，余均陰性；單純皰疹病毒Ⅰ型g抗體、免疫八項(xiàng)、手足口病毒（71＋16）：均陰性。尿常規(guī)常規(guī)（2021030）均無異常；電解兒胸部正位（2021030）：兩肺紋理增多。頭顱＋頸椎、胸椎、腰椎平掃（202103-09）（圖28）：雙側(cè)額葉、右側(cè)基底節(jié)區(qū)、雙側(cè)側(cè)腦室周圍、雙側(cè)小腦、右側(cè)橋臂見多發(fā)點(diǎn)狀及小斑片狀異常信號影，邊緣不清，呈1低信號、2及高信號，部分病變見輕度彌散受限。余雙側(cè)大腦半球腦實(shí)質(zhì)未見明顯異常信號影。中線結(jié)構(gòu)居中。色陰性，墨汁染色陰性。腦脊液生化：氯 圖2-8頭顱+主排尿排便可，精神可，飲食及睡眠可。查體：神清，精神可，咽腔充血，扁桃體無腫大；雙肺呼吸音粗，未聞及啰音及哮鳴音，心音有力，律齊，腹軟，肝脾不大，腸鳴音可；腹壁反射消失。上肢靈活，肌張力正常；右下肢肌力4級-，左下肢肌力4級，膝腱反射未引出，跟腱反射弱，bnk征、on征未引出。典型頭顱MRI表現(xiàn)：①彌漫性、邊界模糊、范圍1～2cm的病灶，主要累及腦白 主訴：抽搐3體格檢查：T36.9℃，P137次/分，R40次/分，體重13kg。神志清，精神欠佳，頸無（-） 本院）：白細(xì)胞計(jì)8.00109，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.28112，血紅蛋白濃度114g，血小板計(jì)數(shù)250109細(xì)胞比值28.30%，單核細(xì)胞比值6.30，嗜堿性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)0.02109，粒細(xì)胞區(qū)細(xì)胞比值65.00%，反應(yīng)蛋白3.50g，電解質(zhì)正常：血凝常規(guī)正常，同型半胱氨酸正常，甲狀×