2025年圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)真題卷

姓名：__________考號(hào)：__________題號(hào)一二三四五總分評(píng)分一、單選題(共10題)1.以下哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥？()A.孕婦年齡超過35歲B.孕婦有家族遺傳病史C.孕婦有不良生育史D.孕婦體重過重2.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）的技術(shù)原理是什么？()A.胎兒DNA直接測(cè)序B.胎兒DNA甲基化分析C.胎兒細(xì)胞游離DNA檢測(cè)D.胎兒染色體核型分析3.羊水穿刺的最佳時(shí)間通常是在懷孕的哪個(gè)階段？()A.6-8周B.10-12周C.14-18周D.20-22周4.以下哪項(xiàng)不是染色體異常的常見表現(xiàn)？()A.宮內(nèi)發(fā)育遲緩B.胎兒水腫C.臍帶扭轉(zhuǎn)D.胎兒胎位不正5.胎兒心臟超聲檢查的主要目的是什么？()A.檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)B.檢查胎兒大腦發(fā)育C.檢查胎兒四肢發(fā)育D.檢查胎兒羊水量6.產(chǎn)前篩查中唐氏綜合征的篩查方法有哪些？()A.血清學(xué)篩查B.羊水穿刺C.胎兒DNA檢測(cè)D.以上都是7.以下哪項(xiàng)不是胎兒發(fā)育遲緩的常見原因？()A.母體營(yíng)養(yǎng)不良B.胎盤功能不全C.羊水過多D.胎兒染色體異常8.胎兒超聲檢查的禁忌癥是什么？()A.孕婦有出血傾向B.孕婦有心臟病C.孕婦有高血壓D.孕婦有糖尿病9.以下哪項(xiàng)不是胎兒染色體異常的遺傳方式？()A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.染色體結(jié)構(gòu)異常10.孕婦在產(chǎn)前診斷中需要了解哪些信息？()A.孕婦年齡、孕產(chǎn)史B.胎兒染色體核型分析結(jié)果C.胎兒超聲檢查結(jié)果D.以上都是二、多選題(共5題)11.產(chǎn)前診斷中，以下哪些技術(shù)屬于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）的范疇？()A.胎兒細(xì)胞游離DNA檢測(cè)B.羊水穿刺C.胎兒DNA測(cè)序D.胎兒超聲檢查12.以下哪些情況是進(jìn)行羊水穿刺的適應(yīng)癥？()A.孕婦年齡超過35歲B.孕婦有家族遺傳病史C.胎兒發(fā)育遲緩D.胎兒心臟發(fā)育異常13.以下哪些是胎兒心臟超聲檢查可以評(píng)估的內(nèi)容？()A.心臟結(jié)構(gòu)B.心臟功能C.血液流動(dòng)情況D.胎兒整體發(fā)育情況14.以下哪些是產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的篩查方法？()A.血清學(xué)篩查B.羊水穿刺C.胎兒DNA檢測(cè)D.胎兒影像學(xué)檢查15.以下哪些因素可能影響胎兒發(fā)育？()A.母體營(yíng)養(yǎng)狀況B.環(huán)境污染C.藥物暴露D.感染三、填空題(共5題)16.產(chǎn)前診斷中，用于檢測(cè)胎兒非整倍體染色體異常的一種常用技術(shù)是______。17.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）主要通過檢測(cè)孕婦外周血中的______來分析胎兒的遺傳信息。18.胎兒心臟超聲檢查可以觀察到的胎兒心臟主要結(jié)構(gòu)包括______、______、______和心包等。19.在產(chǎn)前篩查中，______是評(píng)估胎兒非整倍體染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)。20.孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，應(yīng)首先進(jìn)行______，以初步排除一些明顯的異常。四、判斷題(共5題)21.羊水穿刺是一種完全無創(chuàng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)。()A.正確B.錯(cuò)誤22.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）可以完全替代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法。()A.正確B.錯(cuò)誤23.胎兒心臟超聲檢查可以檢測(cè)出所有類型的心臟異常。()A.正確B.錯(cuò)誤24.產(chǎn)前篩查的結(jié)果可以100%準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)胎兒是否存在染色體異常。()A.正確B.錯(cuò)誤25.孕婦在孕期中，如果檢測(cè)出胎兒有染色體異常，醫(yī)生會(huì)建議終止妊娠。()A.正確B.錯(cuò)誤五、簡(jiǎn)單題(共5題)26.請(qǐng)簡(jiǎn)述無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）的原理及其優(yōu)缺點(diǎn)。27.什么是羊水穿刺？它有哪些適應(yīng)癥和禁忌癥？28.胎兒心臟超聲檢查在產(chǎn)前診斷中有什么作用？29.產(chǎn)前篩查中，血清學(xué)指標(biāo)有哪些？它們是如何反映胎兒非整倍體染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的？30.孕婦在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，應(yīng)該注意哪些事項(xiàng)？

2025年圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)真題卷一、單選題(共10題)1.【答案】D【解析】孕婦體重過重并不是產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥，而其他選項(xiàng)都是產(chǎn)前診斷的常見適應(yīng)癥。2.【答案】C【解析】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是基于孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)技術(shù)。3.【答案】C【解析】羊水穿刺的最佳時(shí)間通常是在懷孕的14-18周，此時(shí)胎兒發(fā)育較為穩(wěn)定，操作風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。4.【答案】C【解析】臍帶扭轉(zhuǎn)并不是染色體異常的常見表現(xiàn)，而其他選項(xiàng)都與染色體異常有關(guān)。5.【答案】A【解析】胎兒心臟超聲檢查的主要目的是檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)，確保心臟發(fā)育正常。6.【答案】D【解析】產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的方法包括血清學(xué)篩查、羊水穿刺和胎兒DNA檢測(cè)等，因此選項(xiàng)D正確。7.【答案】C【解析】羊水過多并不是胎兒發(fā)育遲緩的常見原因，而其他選項(xiàng)都與胎兒發(fā)育遲緩有關(guān)。8.【答案】A【解析】孕婦有出血傾向是胎兒超聲檢查的禁忌癥，因?yàn)椴僮鬟^程中可能會(huì)加重出血情況。9.【答案】D【解析】染色體結(jié)構(gòu)異常并不是染色體異常的遺傳方式，而是染色體異常的一種表現(xiàn)。10.【答案】D【解析】孕婦在產(chǎn)前診斷中需要了解孕婦年齡、孕產(chǎn)史、胎兒染色體核型分析結(jié)果和胎兒超聲檢查結(jié)果等信息。二、多選題(共5題)11.【答案】AC【解析】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）主要包括胎兒細(xì)胞游離DNA檢測(cè)和胎兒DNA測(cè)序等技術(shù)，羊水穿刺和胎兒超聲檢查不屬于NIPT范疇。12.【答案】ABCD【解析】羊水穿刺的適應(yīng)癥包括孕婦年齡超過35歲、有家族遺傳病史、胎兒發(fā)育遲緩和胎兒心臟發(fā)育異常等。13.【答案】ABC【解析】胎兒心臟超聲檢查可以評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)、心臟功能和血液流動(dòng)情況，但不直接評(píng)估胎兒的整體發(fā)育情況。14.【答案】ABC【解析】產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的方法包括血清學(xué)篩查、羊水穿刺和胎兒DNA檢測(cè)，胎兒影像學(xué)檢查不是專門的篩查方法。15.【答案】ABCD【解析】母體營(yíng)養(yǎng)狀況、環(huán)境污染、藥物暴露和感染都可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不利影響。三、填空題(共5題)16.【答案】羊水穿刺【解析】羊水穿刺是一種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取羊水樣本來檢測(cè)胎兒染色體異常，尤其是非整倍體染色體異常。17.【答案】胎兒游離DNA【解析】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是基于孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測(cè)技術(shù)，通過分析這些游離DNA來評(píng)估胎兒的染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。18.【答案】心臟四腔、瓣膜、大血管【解析】胎兒心臟超聲檢查可以觀察胎兒心臟的四腔結(jié)構(gòu)、瓣膜、大血管以及心包等，以評(píng)估心臟的形態(tài)和功能。19.【答案】血清學(xué)指標(biāo)【解析】血清學(xué)指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、游離β-hCG、雌三醇（E3）等，這些指標(biāo)的變化可以反映胎兒非整倍體染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。20.【答案】產(chǎn)前篩查【解析】產(chǎn)前篩查是孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的第一步，通過血清學(xué)篩查、超聲檢查等方法，可以初步排除一些明顯的異常情況。四、判斷題(共5題)21.【答案】錯(cuò)誤【解析】羊水穿刺是一種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，盡管風(fēng)險(xiǎn)較低，但仍然存在一定的侵入性和潛在風(fēng)險(xiǎn)。22.【答案】錯(cuò)誤【解析】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）是一種輔助性檢測(cè)方法，不能完全替代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷方法，如羊水穿刺和絨毛活檢等。23.【答案】錯(cuò)誤【解析】胎兒心臟超聲檢查可以檢測(cè)出許多類型的心臟異常，但并非所有類型的心臟異常都能被檢測(cè)出來。24.【答案】錯(cuò)誤【解析】產(chǎn)前篩查的結(jié)果只能提供胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能100%準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)胎兒是否存在染色體異常。25.【答案】錯(cuò)誤【解析】醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的具體情況和家庭的意愿，提供關(guān)于是否終止妊娠的咨詢和建議，而不是直接建議終止妊娠。五、簡(jiǎn)答題(共5題)26.【答案】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）的原理是利用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)孕婦外周血中的游離DNA片段，通過分析這些片段中的胎兒來源DNA來評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。其優(yōu)點(diǎn)是侵入性小，風(fēng)險(xiǎn)較低，檢測(cè)時(shí)間早；缺點(diǎn)是檢測(cè)范圍有限，假陽性和假陰性率存在，且費(fèi)用較高?！窘馕觥縉IPT技術(shù)為孕婦提供了一種更為安全、便捷的產(chǎn)前檢測(cè)選擇，但同時(shí)也存在一定的局限性，需要孕婦和醫(yī)生共同評(píng)估。27.【答案】羊水穿刺是一種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過穿刺孕婦的腹部，抽取羊水樣本進(jìn)行檢測(cè)。其適應(yīng)癥包括孕婦年齡超過35歲、有家族遺傳病史、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒染色體異常等。禁忌癥包括孕婦有出血傾向、胎盤位置過低、先兆流產(chǎn)等。【解析】羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的重要手段之一，了解其適應(yīng)癥和禁忌癥對(duì)于保障孕婦和胎兒的健康至關(guān)重要。28.【答案】胎兒心臟超聲檢查在產(chǎn)前診斷中主要用于評(píng)估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能，以發(fā)現(xiàn)心臟發(fā)育異常、瓣膜異常、血流動(dòng)力學(xué)異常等問題。這對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)胎兒心臟疾病具有重要意義?！窘馕觥刻盒呐K超聲檢查是產(chǎn)前診斷的重要組成部分，對(duì)于預(yù)防胎兒心臟病的發(fā)生和保障胎兒健康具有重要作用。29.【答案】產(chǎn)前篩查中的血清學(xué)指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、游離β-hCG、雌三醇（E3）等。這些指標(biāo)的變化可以反映胎兒非整倍體染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等?！窘?/p>