醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)及遺傳病分析練習(xí)題及答案解析一、單選題（每題2分，共20題）1.人類常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)不包括以下哪項(xiàng)？A.發(fā)病率高于隱性遺傳病B.病征可在家族中連續(xù)幾代出現(xiàn)C.雙親均患病，后代100%發(fā)病D.患者中男女性發(fā)病率通常不同2.下列哪種遺傳病的致病基因位于X染色體長臂？A.肌營養(yǎng)不良B.血友病AC.染色體失活綜合征D.杜氏肌營養(yǎng)不良3.常染色體隱性遺傳病患者的雙親表現(xiàn)型通常為：A.均患病B.均正常C.一方患病，一方攜帶者D.一方患病，一方正常4.以下哪項(xiàng)不是多基因遺傳病的特點(diǎn)？A.受多個(gè)基因協(xié)同影響B(tài).與環(huán)境因素密切相關(guān)C.表型分離現(xiàn)象明顯D.雙親患病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增高5.基因診斷最常用的技術(shù)是：A.染色體核型分析B.DNA測(cè)序C.基因芯片分析D.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）6.以下哪項(xiàng)不屬于單基因遺傳病的分類？A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.常染色體遺傳D.線粒體遺傳7.21三體綜合征的病因主要是：A.X染色體數(shù)目異常B.Y染色體數(shù)目異常C.21號(hào)染色體數(shù)目異常D.基因突變8.基因連鎖分析中，遺傳距離的單位是：A.堿基對(duì)（bp）B.基因（gene）C.哥倫布（cM）D.染色體條帶9.以下哪項(xiàng)不是遺傳咨詢的目的？A.幫助患者了解疾病風(fēng)險(xiǎn)B.提供生育建議C.治療遺傳病D.減少社會(huì)歧視10.產(chǎn)前診斷最常用的方法是：A.超聲檢查B.羊水穿刺C.孕期血常規(guī)檢測(cè)D.胎心監(jiān)護(hù)二、多選題（每題3分，共10題）1.常染色體顯性遺傳病的家系特點(diǎn)包括：A.父母均患病，子女100%發(fā)病B.發(fā)病率男性高于女性C.病征可連續(xù)多代出現(xiàn)D.攜帶者不發(fā)病2.X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)有：A.男性的發(fā)病率高于女性B.母患子不患，女患父必患C.攜帶者通常無癥狀D.女性雜合子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高3.多基因遺傳病的病因可能包括：A.單個(gè)基因突變B.多個(gè)基因協(xié)同作用C.環(huán)境因素影響D.染色體數(shù)目異常4.遺傳密碼的特點(diǎn)包括：A.是三聯(lián)體密碼子B.無重疊現(xiàn)象C.密碼子具有通用性D.可有多個(gè)密碼子編碼同一種氨基酸5.以下哪些方法可用于遺傳病診斷？A.染色體核型分析B.DNA測(cè)序C.連鎖基因分析D.羊水穿刺6.單基因遺傳病的分類包括：A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.常染色體遺傳D.X染色體隱性遺傳7.21三體綜合征的臨床表現(xiàn)包括：A.特征性面容B.智力發(fā)育遲緩C.心臟畸形D.生長遲緩8.遺傳咨詢的對(duì)象包括：A.患者及其家屬B.高風(fēng)險(xiǎn)妊娠孕婦C.遺傳病攜帶者D.社會(huì)工作者9.產(chǎn)前診斷的常用方法包括：A.超聲檢查B.羊水穿刺C.胎兒絨毛取樣D.胎兒基因測(cè)序10.基因診斷的倫理問題包括：A.隱私保護(hù)B.社會(huì)歧視C.知情同意D.診斷準(zhǔn)確性三、判斷題（每題1分，共20題）1.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定患病。（×）2.X染色體隱性遺傳病女性患者一定來自攜帶者母親。（√）3.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不受環(huán)境因素影響。（×）4.基因診斷比染色體核型分析更精確。（√）5.21三體綜合征的病因與高齡孕婦相關(guān)。（√）6.遺傳密碼具有簡(jiǎn)并性。（√）7.單基因遺傳病患者的父母一定為攜帶者。（×）8.基因連鎖分析可用于遺傳病篩查。（√）9.遺傳咨詢可以改變疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。（×）10.產(chǎn)前診斷僅適用于高齡孕婦。（×）11.攜帶者狀態(tài)對(duì)常染色體隱性遺傳病無影響。（×）12.X染色體失活綜合征患者多為女性。（√）13.多基因遺傳病的家系分析無意義。（×）14.基因診斷可以完全預(yù)防遺傳病。（×）15.產(chǎn)前診斷的倫理問題應(yīng)優(yōu)先考慮。（√）16.單基因遺傳病的發(fā)病率高于多基因遺傳病。（×）17.遺傳密碼是連續(xù)閱讀的。（√）18.基因診斷僅適用于顯性遺傳病。（×）19.遺傳咨詢可以降低出生缺陷率。（√）20.21三體綜合征的病因與父親年齡無關(guān)。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類及特點(diǎn)。答：?jiǎn)位蜻z傳病分為顯性遺傳和隱性遺傳，分別位于常染色體或性染色體。顯性遺傳?。ㄈ缍嘀赴Y）父母一方患病，后代50%發(fā)病；隱性遺傳?。ㄈ绨谆。┬桦p親均為攜帶者，后代25%發(fā)病。2.解釋“遺傳密碼”的概念及其特點(diǎn)。答：遺傳密碼是DNA或RNA堿基序列與氨基酸序列的對(duì)應(yīng)關(guān)系，以三聯(lián)體密碼子形式存在。特點(diǎn)：無重疊、無標(biāo)點(diǎn)、通用性、簡(jiǎn)并性（多個(gè)密碼子編碼同一種氨基酸）。3.列舉三種產(chǎn)前診斷方法并說明其原理。答：①羊水穿刺：抽取羊水分析染色體或基因；②絨毛取樣：取胎盤絨毛組織檢測(cè)遺傳異常；③胎兒基因測(cè)序：檢測(cè)胎兒DNA中的基因突變。4.遺傳咨詢的主要流程是什么？答：①了解患者病史；②評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)；③解釋疾病機(jī)制；④提供生育建議；⑤心理支持。5.多基因遺傳病的病因有哪些？如何預(yù)防？答：病因包括多基因突變和環(huán)境因素。預(yù)防措施：優(yōu)生優(yōu)育、孕期檢查、避免高危因素。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述單基因遺傳病的診斷方法及其臨床意義。答：?jiǎn)位蜻z傳病診斷方法包括基因檢測(cè)、染色體核型分析、連鎖基因分析等。臨床意義：①早期發(fā)現(xiàn)疾病，避免遺傳危害；②指導(dǎo)生育決策；③開發(fā)基因治療策略。2.分析21三體綜合征的病因、臨床表現(xiàn)及預(yù)防措施。答：病因是21號(hào)染色體數(shù)目異常（90%卵子形成，10%精子形成），表現(xiàn)為特征性面容、智力遲緩、心臟畸形等。預(yù)防：高齡孕婦產(chǎn)前診斷、孕前葉酸補(bǔ)充。答案解析一、單選題1.C（雙親均患病，后代50%發(fā)病，非100%）2.B（血友病A致病基因位于Xq28）3.C（隱性遺傳需雙親均為攜帶者）4.C（表型分離多見于單基因遺傳?。?.B（DNA測(cè)序是基因診斷金標(biāo)準(zhǔn)）6.D（線粒體遺傳屬于多基因或非整倍體遺傳）7.C（21三體綜合征是21號(hào)染色體三體）8.C（遺傳距離單位是“厘摩”，cM）9.C（遺傳咨詢不能治療疾病）10.B（羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用方法）二、多選題1.A,C（父母均患病子女100%發(fā)病，病征連續(xù)多代出現(xiàn)）2.A,B,C（男性發(fā)病率高，母患子不患女患父必患，攜帶者無癥狀）3.B,C（多個(gè)基因協(xié)同作用，環(huán)境因素影響）4.A,B,C,D（三聯(lián)體密碼，無重疊，通用性，簡(jiǎn)并性）5.A,B,C,D（染色體核型、DNA測(cè)序、連鎖分析、羊水穿刺）6.A,B,C,D（顯性/隱性、常染色體/性染色體、X隱性遺傳）7.A,B,C,D（特征性面容、智力遲緩、心臟畸形、生長遲緩）8.A,B,C（患者及其家屬、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、攜帶者）9.A,B,C（超聲、羊水穿刺、絨毛取樣）10.A,B,C,D（隱私保護(hù)、社會(huì)歧視、知情同意、診斷準(zhǔn)確性）三、判斷題1.×（子女50%發(fā)病，非一定）2.√（女性X染色體隱性遺傳需母親攜帶）3.×（受環(huán)境因素影響顯著）4.√（基因檢測(cè)更精確）5.√（高齡孕婦卵子老化易致染色體異常）6.√（密碼子無重疊，如ATG編碼蛋氨酸）7.×（父母可為純合子或雜合子）8.√（連鎖分析可定位致病基因）9.×（遺傳風(fēng)險(xiǎn)無法改變，僅提供信息）10.×（適用于高齡孕婦及高危人群）11.×（攜帶者有50%傳遞致病基因風(fēng)險(xiǎn)）12.√（X染色體失活導(dǎo)致部分基因沉默）13.×（家系分析可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)）14.×（基因診斷需結(jié)合其他方法）15.√（倫理問題需優(yōu)先考慮）16.×（多基因遺傳病更常見）17.√（密碼子連續(xù)閱讀，無間隔）18.×（適用于各類遺傳?。?9.√（遺傳咨詢可降低出生缺陷）20.×（父親高齡精子易致染色體異常）四、簡(jiǎn)答題1.單基因遺傳病分類及特點(diǎn)：顯性遺傳（父母一方患病，后代50%發(fā)病，如多指癥）、隱性遺傳（雙親攜帶者，后代25%發(fā)病，如白化?。?、性連鎖遺傳（X連鎖隱性/顯性，如血友病A）。2.遺傳密碼概念及特點(diǎn)：DNA堿基序列通過三聯(lián)體密碼子決定氨基酸序列，特點(diǎn)是無重疊（密碼子獨(dú)立）、無標(biāo)點(diǎn)（連續(xù)閱讀）、通用性（跨物種）、簡(jiǎn)并性（多個(gè)密碼子編碼同一種氨基酸）。3.產(chǎn)前診斷方法及原理：①羊水穿刺（抽取羊水檢測(cè)染色體或基因）；②絨毛取樣（取胎盤絨毛組織檢測(cè)遺傳異常）；③胎兒基因測(cè)序（檢測(cè)胎兒DNA中的基因突變）。4.遺傳咨詢流程：①了解患者病史；②評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)；③解釋疾病機(jī)制；④提供生育建議；⑤心理支持。5.多基因遺傳病病因及預(yù)防：病因包括多基因突變和環(huán)境因素（如吸煙、輻射），預(yù)防措施：優(yōu)生優(yōu)育、孕期檢查、避免高危因素。五、論述題1.單基因遺傳病診斷方法及臨床意義：診斷方法包括基因檢測(cè)（如PCR、測(cè)序）、染色體核型分析（如羊水穿刺）、連鎖基因分析（利用遺傳標(biāo)記定位基因）。臨床意義：①早期發(fā)現(xiàn)疾病，避免遺