2025年地貧培訓試題及答案一、單選題（每題2分，共30分）1.地中海貧血（地貧）是一種（）A.傳染病B.營養(yǎng)缺乏病C.遺傳性溶血性貧血D.自身免疫性疾病答案：C。地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致。它不是傳染病，并非由病原體引起；也不是營養(yǎng)缺乏病，與營養(yǎng)元素缺乏無關；更不是自身免疫性疾病，不存在自身免疫系統(tǒng)攻擊自身組織的情況。2.以下哪種類型不屬于地中海貧血的常見類型（）A.α地中海貧血B.β地中海貧血C.γ地中海貧血D.以上都不是答案：C。地中海貧血常見類型主要是α地中海貧血和β地中海貧血，γ地中海貧血不是常見類型。3.重型α地貧胎兒常出現(xiàn)（）A.水腫胎B.智力低下C.發(fā)育遲緩D.黃疸答案：A。重型α地貧胎兒由于嚴重的貧血和缺氧，常導致全身水腫，出現(xiàn)水腫胎表現(xiàn)。智力低下和發(fā)育遲緩一般是長期慢性疾病影響下的表現(xiàn)，重型α地貧胎兒往往難以存活至出現(xiàn)這些表現(xiàn)；黃疸雖然也是地貧可能有的癥狀，但不是重型α地貧胎兒的典型特征。4.輕型地貧患者的血常規(guī)一般表現(xiàn)為（）A.MCV、MCH降低，Hb正?；蜉p度降低B.MCV、MCH升高，Hb正常或輕度降低C.MCV、MCH正常，Hb降低D.MCV、MCH降低，Hb顯著降低答案：A。輕型地貧患者由于珠蛋白合成輕度異常，紅細胞形態(tài)會發(fā)生改變，表現(xiàn)為平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）降低，但血紅蛋白（Hb）正常或輕度降低。5.地貧基因診斷的金標準是（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.基因測序D.血清鐵檢測答案：C?；驕y序能夠準確檢測出地貧相關基因的突變類型和位點，是地貧基因診斷的金標準。血常規(guī)主要用于初步篩查貧血情況，不能確診地貧；血紅蛋白電泳可檢測血紅蛋白的異常，但對于一些不典型的地貧突變可能無法準確診斷；血清鐵檢測主要用于鑒別缺鐵性貧血，與地貧診斷關系不大。6.夫婦雙方均為輕型α地貧，他們生育重型α地貧患兒的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.3/4答案：B。根據(jù)遺傳學規(guī)律，夫婦雙方均為輕型α地貧，他們的子女遺傳情況符合孟德爾遺傳定律，生育重型α地貧患兒（即純合子或雙重雜合子）的概率是1/4。7.地貧患者輸血治療時，以下哪種情況需要特別注意（）A.輸血速度B.血型匹配C.鐵過載D.以上都是答案：D。地貧患者長期輸血治療時，輸血速度過快可能導致心臟負擔加重等不良反應；血型不匹配會引發(fā)嚴重的輸血反應；由于長期輸血會使體內鐵元素不斷積累，導致鐵過載，從而損害肝臟、心臟等重要器官，所以以上情況都需要特別注意。8.以下哪種食物對于地貧患者補鐵應謹慎（）A.菠菜B.瘦肉C.動物肝臟D.以上都是答案：D。地貧患者由于長期輸血易出現(xiàn)鐵過載，而菠菜、瘦肉、動物肝臟等食物都富含鐵元素，地貧患者在食用這些食物時需要謹慎，避免進一步加重鐵過載。9.地貧患者進行造血干細胞移植，最佳供者是（）A.無關供者B.同胞全相合供者C.父母半相合供者D.子女半相合供者答案：B。在造血干細胞移植中，同胞全相合供者的配型成功率高，移植后的排異反應相對較輕，移植效果較好，是地貧患者進行造血干細胞移植的最佳供者。10.地貧篩查時，血紅蛋白A2升高常見于（）A.α地貧B.β地貧C.缺鐵性貧血D.巨幼細胞貧血答案：B。β地貧患者由于β珠蛋白合成減少，會導致血紅蛋白A2相對升高。α地貧主要影響α珠蛋白合成，血紅蛋白A2一般無明顯變化；缺鐵性貧血主要表現(xiàn)為血清鐵降低等，與血紅蛋白A2升高無關；巨幼細胞貧血是由于葉酸或維生素B12缺乏引起，與血紅蛋白A2升高也無直接關聯(lián)。11.地貧的預防措施不包括（）A.婚前篩查B.產前診斷C.新生兒篩查D.多吃含鐵豐富食物答案：D。地貧是遺傳性疾病，婚前篩查可以發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地貧基因，為生育提供指導；產前診斷可以在孕期確定胎兒是否患有重型地貧，以便采取相應措施；新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)地貧患兒并進行干預。而地貧患者易出現(xiàn)鐵過載，多吃含鐵豐富食物會加重病情，不屬于地貧的預防措施。12.地貧患者出現(xiàn)鐵過載時，可使用的去鐵藥物是（）A.維生素CB.去鐵胺C.葉酸D.維生素B12答案：B。去鐵胺是常用的去鐵藥物，能夠與體內過多的鐵結合并排出體外，減輕鐵過載對身體的損害。維生素C主要用于促進鐵的吸收，不用于去鐵；葉酸和維生素B12主要用于治療巨幼細胞貧血，與去鐵無關。13.關于地貧的遺傳方式，以下說法正確的是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：B。地中海貧血主要是常染色體隱性遺傳，即只有當個體從父母雙方都遺傳到致病基因時才會發(fā)病，雜合子一般為輕型地貧患者。14.地貧患者進行脾切除手術，主要是為了（）A.減少輸血次數(shù)B.提高免疫力C.改善肝功能D.緩解貧血癥狀答案：A。地貧患者脾臟可能會因長期破壞異常紅細胞而腫大，功能亢進，導致更多紅細胞被破壞，從而增加輸血需求。脾切除手術可以減少紅細胞的破壞，進而減少輸血次數(shù)。脾切除并不能直接提高免疫力，對肝功能改善也無直接作用，雖然在一定程度上可能緩解貧血癥狀，但主要目的還是減少輸血次數(shù)。15.以下哪種情況可能提示地貧病情加重（）A.輸血間隔時間延長B.面色紅潤C.黃疸加深D.食欲增加答案：C。地貧患者黃疸加深往往提示紅細胞破壞增多，病情可能加重。輸血間隔時間延長說明病情相對穩(wěn)定，不需要頻繁輸血；面色紅潤和食欲增加一般不是病情加重的表現(xiàn)。二、多選題（每題3分，共30分）1.地中海貧血的臨床表現(xiàn)包括（）A.貧血B.黃疸C.肝脾腫大D.發(fā)育遲緩答案：ABCD。地貧患者由于血紅蛋白合成異常，導致紅細胞壽命縮短，會出現(xiàn)貧血癥狀；紅細胞破壞增多會使膽紅素生成增加，引起黃疸；長期貧血和紅細胞破壞會刺激脾臟等造血器官增生，導致肝脾腫大；嚴重的地貧患者由于長期慢性貧血，會影響身體的正常發(fā)育，出現(xiàn)發(fā)育遲緩。2.地貧篩查的常用方法有（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.基因檢測D.血清鐵檢測答案：AB。血常規(guī)可以初步檢測紅細胞的各項參數(shù)，如MCV、MCH等，用于篩查是否可能存在地貧；血紅蛋白電泳可檢測血紅蛋白的異常情況，也是常用的篩查方法?；驒z測是確診地貧的方法，但不是常規(guī)篩查方法；血清鐵檢測主要用于鑒別缺鐵性貧血，不是地貧篩查的主要方法。3.地貧患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有（）A.鐵過載B.感染C.膽結石D.心力衰竭答案：ABCD。地貧患者長期輸血會導致鐵過載；由于貧血等原因，患者免疫力下降，容易發(fā)生感染；長期溶血會使膽紅素生成增多，易形成膽結石；鐵過載和長期貧血會加重心臟負擔，可能導致心力衰竭。4.對于地貧家庭的遺傳咨詢，應包括以下內容（）A.地貧的遺傳方式B.生育風險評估C.產前診斷方法D.治療和管理建議答案：ABCD。遺傳咨詢是為地貧家庭提供全面信息的過程，包括地貧的遺傳方式，讓家庭了解疾病的遺傳規(guī)律；生育風險評估，告知夫婦生育患兒的概率；產前診斷方法，使他們知道如何在孕期確定胎兒是否患?。恢委熀凸芾斫ㄗh，幫助家庭做好患兒的治療和護理。5.地貧患者的日常護理需要注意（）A.休息B.飲食C.預防感染D.定期復查答案：ABCD。地貧患者身體較為虛弱，需要充足的休息；合理的飲食可以保證營養(yǎng)攝入，但要注意避免過度補鐵；由于免疫力低下，預防感染非常重要；定期復查可以及時了解病情變化，調整治療方案。6.以下關于地貧基因診斷的說法正確的是（）A.可以明確地貧的類型B.能發(fā)現(xiàn)新的基因突變C.為遺傳咨詢提供依據(jù)D.以上都不對答案：ABC。地貧基因診斷能夠準確檢測出患者攜帶的地貧基因類型，明確是α地貧還是β地貧等；還可能發(fā)現(xiàn)新的基因突變類型；同時基因診斷結果為遺傳咨詢提供了關鍵依據(jù)，幫助夫婦了解生育風險。7.地貧患者輸血治療的原則包括（）A.按需輸血B.輸血量適宜C.選擇合適的血液制品D.預防輸血不良反應答案：ABCD。地貧患者輸血治療應根據(jù)患者的具體病情和需求進行，按需輸血，避免過度輸血；輸血量要適宜，既要保證緩解貧血癥狀，又要避免加重心臟負擔等；選擇合適的血液制品，如洗滌紅細胞等可以減少輸血不良反應；同時要采取措施預防輸血不良反應的發(fā)生。8.以下哪些是地貧患者鐵過載的檢測方法（）A.血清鐵蛋白檢測B.肝臟磁共振成像（MRI）C.心臟磁共振成像（MRI）D.骨髓鐵染色答案：ABCD。血清鐵蛋白檢測是常用的初步評估鐵過載的方法；肝臟和心臟磁共振成像（MRI）可以準確檢測肝臟和心臟內的鐵含量；骨髓鐵染色可以直接觀察骨髓中的鐵沉積情況，這些方法都可用于地貧患者鐵過載的檢測。9.地貧的治療方法包括（）A.輸血治療B.去鐵治療C.造血干細胞移植D.基因治療（研究階段）答案：ABCD。輸血治療是地貧患者緩解貧血癥狀的重要方法；去鐵治療可以防止鐵過載對身體造成損害；造血干細胞移植是目前有可能治愈地貧的方法；基因治療目前還處于研究階段，但具有潛在的治療前景。10.地貧患者在日常生活中應避免（）A.劇烈運動B.濫用藥物C.感染源D.過度勞累答案：ABCD。地貧患者身體較為虛弱，劇烈運動和過度勞累會加重身體負擔；濫用藥物可能會對肝臟、腎臟等器官造成損害，同時某些藥物可能會加重溶血；地貧患者免疫力低下，接觸感染源容易發(fā)生感染，所以以上情況都應避免。三、判斷題（每題2分，共20分）1.地貧是一種可以通過接種疫苗預防的疾病。（）答案：錯誤。地貧是遺傳性疾病，由基因缺陷引起，不是傳染病，不能通過接種疫苗預防。2.輕型地貧患者一般不需要治療。（）答案：正確。輕型地貧患者通常癥狀較輕，對日常生活影響較小，一般不需要特殊治療，但需要定期復查。3.地貧患者輸血治療可以完全治愈地貧。（）答案：錯誤。輸血治療只是緩解地貧患者貧血癥狀的一種方法，不能從根本上治愈地貧，長期輸血還會帶來鐵過載等問題。4.夫婦雙方只有一方是地貧患者，他們的子女一定不會患重型地貧。（）答案：錯誤。如果一方是輕型地貧患者，另一方雖然表面正常但可能是地貧基因攜帶者，他們的子女仍有一定概率患重型地貧。5.地貧患者可以隨意補充鐵劑。（）答案：錯誤。地貧患者由于長期輸血易出現(xiàn)鐵過載，隨意補充鐵劑會加重鐵過載，損害身體器官，所以不能隨意補充鐵劑。6.地貧患者進行脾切除手術后就不需要再輸血了。（）答案：錯誤。脾切除手術可以減少紅細胞的破壞，降低輸血需求，但并不能完全解決地貧的根本問題，患者可能仍需要輸血治療，只是輸血次數(shù)可能減少。7.地貧基因診斷只能檢測已知的基因突變。（）答案：錯誤。地貧基因診斷不僅可以檢測已知的基因突變，還可能發(fā)現(xiàn)新的基因突變類型。8.地貧患者的貧血癥狀會隨著年齡增長而自然緩解。（）答案：錯誤。地貧是遺傳性疾病，其貧血癥狀一般不會隨著年齡增長而自然緩解，反而可能會因病情進展或出現(xiàn)并發(fā)癥而加重。9.地貧患者在感冒時可以自行服用感冒藥。（）答案：錯誤。地貧患者身體較為特殊，某些感冒藥可能會對其病情產生影響，所以在感冒時應在醫(yī)生指導下服用藥物，不能自行用藥。10.地貧的發(fā)病率在不同地區(qū)和種族之間沒有差異。（）答案：錯誤。地貧的發(fā)病率在不同地區(qū)和種族之間存在明顯差異，在地中海地區(qū)、東南亞地區(qū)以及我國南方地區(qū)發(fā)病率相對較高。四、簡答題（每題10分，共20分）1.簡述地中海貧血的遺傳方式及預防措施。答：地中海貧血主要是常染色體隱性遺傳。即致病基因位于常染色體上，當個體從父母雙方都遺傳到致病基因時才會表現(xiàn)為重型地貧，雜合子一般為輕型地貧患者。預防措施包括：（1）婚前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法對婚前男女雙方進行地貧篩查，了解雙方是否為地貧基因攜帶者。若雙方均為攜帶者，應進行遺傳咨詢，了解生育風險。（2）產前診斷：對于夫婦雙方均為地貧基因攜帶者的情況，在孕期通過絨毛取樣、羊水穿刺或臍帶血穿刺等方法獲取胎兒細胞，進行基因診斷，確定胎兒是否患有重型地貧。如果確診為重型地貧胎兒，可在家長知情同意的情況下選擇終止妊娠。（3）新生兒篩查：對新生兒進行地貧篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)地貧患兒，及時進行治療和管理，提高患兒的生活質量。2.請說明地貧患者輸血治療的注意事項及可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。答：地貧患者輸血治療的注意事項如下：（1）血型匹配：輸血前必須嚴格進行血型鑒定和交叉配血試驗，確保血型完全匹配，避免發(fā)生嚴重的輸血反應。（2）輸血速度：根據(jù)患者的年齡、病情和心臟功能等情況，合理調整輸血速度，避免輸血速度過快導致心臟負擔過重。（3）鐵過載問題：由于長期輸血會使體內鐵元素不斷積累，導致鐵過載。因此，在輸血治療的同時，需要定期監(jiān)測血清鐵蛋白等指標，及時進行去鐵治療。（4）預防感染：輸血過程中要嚴格遵守無菌操作原則，避免感染。同時，地貧患者本身免疫力較低，輸血后更要注