項(xiàng)目（中文項(xiàng)目（英文TechnicalGuidelinesforInterpretationStandardsofMendelianDisease-RelatedGeneticVariantsandDatabaseEstablishment代號(hào)及稱(chēng)SMD/TU007文文ICS202612026125.6%，每年新增90-100帶了新的挑戰(zhàn)。發(fā)現(xiàn)和正確解讀疾病相關(guān)基因變異是遺傳病分子診斷的變異解讀具有十分重要的臨床意義。然而，目前由于缺乏統(tǒng)一的分類(lèi)標(biāo)險(xiǎn)。本提案標(biāo)準(zhǔn)擬通過(guò)明確定義或閾值模糊的證據(jù)項(xiàng)內(nèi)容、適當(dāng)?shù)淖C據(jù)適用范圍：本文件適用于對(duì)已檢出的遺傳病基因單核苷酸變異和短片段的插入/缺失變異致病性的判斷。本文件不適用于復(fù)雜疾病相關(guān)基因變一基因內(nèi)的缺失）1據(jù)庫(kù)建立的相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。盡管?chē)?guó)際上已有部分指南、共識(shí)，但存在諸（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics/AssociationforMolecularPathology，ACMG/AMP）聯(lián)合發(fā)表了遺傳變異的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)與指南，包含16條致病證據(jù)項(xiàng)，12爾遺傳模式的基因變異?；?015年ACMG/AMP系，導(dǎo)致證據(jù)過(guò)渡使用，增加假陽(yáng)性。國(guó)內(nèi)目前也有機(jī)構(gòu)發(fā)布了相關(guān)指2、國(guó)內(nèi)行業(yè)遺傳變異解讀的應(yīng)用現(xiàn)狀目前國(guó)內(nèi)行業(yè)在臨床應(yīng)用上主要仍參考ACMG指南，但對(duì)于同一變異的解讀，實(shí)驗(yàn)室間的解讀結(jié)果仍存在較大偏倚。以國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心（1）部分實(shí)驗(yàn)室未按時(shí)匯報(bào)，其變異解讀能力存疑。2024年度共有202家實(shí)驗(yàn)室報(bào)參加本年度年遺傳病高（2）具備變異解讀能力實(shí)驗(yàn)202家實(shí)驗(yàn)室中，北京25家，上海24（3）產(chǎn)前診斷中決定是否繼續(xù)妊娠等。3、遺傳變異解讀標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)展趨勢(shì)我1、制定標(biāo)準(zhǔn)擬采用的方法通過(guò)參考目前國(guó)際國(guó)內(nèi)的技術(shù)指南和專(zhuān)家共整框架。采用貝葉斯概率模型計(jì)算變異致病性先驗(yàn)概率，設(shè)定致病性2、制定標(biāo)準(zhǔn)的技術(shù)依據(jù)使用ANNOVAR、VEP等綜變異注釋工具，利用REVEL、SpliceAI等（旅費(fèi)（交通（交通預(yù)算總額2026年1月～32026年4月～62026年7月～10月報(bào)批2026年11月起草2026年1月～3審查2026年7月～10征求意見(jiàn)2026年4月～6批