內(nèi)分泌科醫(yī)師腎上腺疾病診療手冊腎上腺疾病是內(nèi)分泌科臨床常見的疾病，涉及腎上腺皮質(zhì)和髓質(zhì)的功能異常，病因多樣，臨床表現(xiàn)復雜，病情變化迅速，若診治不及時或不當，可導致嚴重后果甚至危及生命。本手冊旨在為內(nèi)分泌科醫(yī)師提供腎上腺疾病診療的系統(tǒng)性指導，涵蓋病因、病理生理、診斷、治療及隨訪等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，以提升臨床診療水平。一、腎上腺解剖與生理功能腎上腺位于腎上方，左右各一，左側(cè)呈半月形，右側(cè)呈三角形，總重約7-10克。腎上腺由皮質(zhì)和髓質(zhì)兩部分組成，外層為皮質(zhì)，內(nèi)層為髓質(zhì)，兩者在解剖結(jié)構(gòu)和生理功能上具有顯著差異。1.腎上腺皮質(zhì)腎上腺皮質(zhì)厚約2-3毫米，主要由三類細胞構(gòu)成：球狀帶、束狀帶和網(wǎng)狀帶。球狀帶分泌鹽皮質(zhì)激素（主要是醛固酮），束狀帶分泌糖皮質(zhì)激素（主要是皮質(zhì)醇），網(wǎng)狀帶分泌性激素（雄激素和雌激素）。皮質(zhì)激素的合成受下丘腦-垂體-腎上腺軸（HPA軸）調(diào)控，下丘腦分泌促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH），刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），ACTH再刺激腎上腺皮質(zhì)合成和分泌皮質(zhì)醇。醛固酮是調(diào)節(jié)體液和電解質(zhì)平衡的關(guān)鍵激素，主要作用于遠端腎小管和集合管，促進鈉重吸收和鉀排泄，維持血容量和血壓穩(wěn)定。皮質(zhì)醇具有廣泛的生理作用，包括調(diào)節(jié)代謝、免疫抑制、應激反應等。性激素主要由網(wǎng)狀帶分泌，對性發(fā)育和維持性功能有重要作用。2.腎上腺髓質(zhì)腎上腺髓質(zhì)占腎上腺體積的20%-30%，主要由嗜鉻細胞組成，分泌腎上腺素和去甲腎上腺素。腎上腺素和去甲腎上腺素是兒茶酚胺類激素，能迅速提高心率和血壓，參與應激反應和能量動員。二、腎上腺皮質(zhì)功能異常腎上腺皮質(zhì)功能異常主要包括皮質(zhì)醇增多癥（庫欣綜合征）、原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）和腎上腺皮質(zhì)功能減退癥（Addison?。?。1.皮質(zhì)醇增多癥（庫欣綜合征）皮質(zhì)醇增多癥是指由于皮質(zhì)醇分泌過多導致的臨床綜合征，病因包括垂體性（Cushing?。?、腎上腺性（腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腺癌、不典型腺瘤）和醫(yī)源性（長期使用糖皮質(zhì)激素）。臨床表現(xiàn)：-向心性肥胖：滿月臉、水牛背、向心性肥胖。-代謝紊亂：高血糖、高血壓、高血脂、向心性肥胖。-肌肉和骨骼：肌無力、骨質(zhì)疏松、病理性骨折。-免疫抑制：易感染、傷口愈合延遲。-精神心理：情緒不穩(wěn)定、失眠、抑郁。診斷：-篩查試驗：小劑量地塞米松抑制試驗（LDDST）、午夜皮質(zhì)醇測定。-確診試驗：大劑量地塞米松抑制試驗（DDST）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）水平測定。-影像學檢查：垂體MRI、腎上腺CT或MRI。-活組織檢查：必要時進行腎上腺活組織檢查以明確病變性質(zhì)。治療：-垂體性：經(jīng)蝶手術(shù)切除垂體微腺瘤。-腎上腺性：手術(shù)切除腎上腺病變，雙側(cè)腎上腺切除需終身替代治療。-醫(yī)源性：停用糖皮質(zhì)激素，調(diào)整劑量或更換藥物。2.原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）原醛癥是指由于腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌過多導致的電解質(zhì)紊亂和高血壓，病因主要包括醛固酮瘤、醛固酮腺癌和特發(fā)性醛固酮增多癥（IHA）。臨床表現(xiàn)：-高血壓：持續(xù)性高血壓，對降壓藥反應不佳。-電解質(zhì)紊亂：低鉀血癥、代謝性堿中毒。-神經(jīng)肌肉癥狀：肌無力、周期性麻痹、手足搐搦。-腎臟損害：蛋白尿、腎功能損害。診斷：-篩查試驗：立臥位醛固酮/腎素比值測定。-確診試驗：氟氫可的松抑制試驗、醛固酮和腎素水平測定。-影像學檢查：腎上腺CT或MRI，鑒別醛固酮瘤和特發(fā)性醛固酮增多癥。-活組織檢查：必要時進行腎上腺活組織檢查以明確病變性質(zhì)。治療：-醛固酮瘤：手術(shù)切除腎上腺腫瘤。-特發(fā)性醛固酮增多癥：螺內(nèi)酯、厄貝沙坦等藥物治療。-雙側(cè)腎上腺切除：需終身替代治療。3.腎上腺皮質(zhì)功能減退癥（Addison?。〢ddison病是指由于腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足導致的全身性疾病，病因主要包括自身免疫性腎上腺皮質(zhì)萎縮、結(jié)核、感染、腫瘤轉(zhuǎn)移等。臨床表現(xiàn)：-腎上腺皮質(zhì)激素缺乏：乏力、體重減輕、低血壓、低血糖。-電解質(zhì)紊亂：低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒。-膚色加深：皮膚色素沉著，尤其是暴露部位和摩擦部位。-消化系統(tǒng)癥狀：惡心、嘔吐、腹瀉。-神經(jīng)精神癥狀：焦慮、抑郁、暈厥。診斷：-篩查試驗：晨起皮質(zhì)醇測定、ACTH水平測定。-確診試驗：促腎上腺皮質(zhì)激素激發(fā)試驗（高劑量地塞米松或ACTH）。-影像學檢查：腎上腺CT或MRI，排除腎上腺破壞或萎縮。-免疫學檢查：自身抗體檢測，如抗腎上腺抗體。治療：-腎上腺皮質(zhì)激素替代治療：氫化可的松、潑尼松等。-電解質(zhì)補充：糾正低鈉血癥、高鉀血癥。-避免應激：嚴重感染或應激時，需增加糖皮質(zhì)激素劑量。三、腎上腺髓質(zhì)功能異常腎上腺髓質(zhì)功能異常主要包括兒茶酚胺分泌過多（嗜鉻細胞瘤）和兒茶酚胺分泌不足（罕見）。1.嗜鉻細胞瘤嗜鉻細胞瘤是指腎上腺髓質(zhì)或異位嗜鉻細胞分泌過多兒茶酚胺（腎上腺素、去甲腎上腺素）導致的疾病，病因多為良性腫瘤，少數(shù)為惡性腫瘤。臨床表現(xiàn)：-血壓陣發(fā)性升高：陣發(fā)性頭痛、心悸、出汗。-代謝紊亂：高血糖、高血鈣、高血脂。-神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：視力模糊、焦慮、抑郁。-腎臟損害：蛋白尿、腎功能損害。診斷：-篩查試驗：24小時尿香草基杏仁酸（VMA）、24小時尿游離兒茶酚胺、血漿游離兒茶酚胺。-影像學檢查：腎上腺CT或MRI、超聲。-減少藥物影響：停用影響兒茶酚胺代謝的藥物。-激發(fā)試驗：胰高血糖素激發(fā)試驗、甲氧基異丙腎上腺素激發(fā)試驗。治療：-手術(shù)切除嗜鉻細胞瘤：首選治療方法。-藥物治療：α受體阻滯劑、β受體阻滯劑、碳酸酐酶抑制劑。-避免誘因：避免咖啡、酒精、應激等誘因。四、腎上腺疾病的鑒別診斷腎上腺疾病的鑒別診斷是臨床診療的關(guān)鍵，需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和影像學檢查進行綜合分析。1.皮質(zhì)醇增多癥的鑒別-垂體性Cushing?。篈CTH水平升高，LDDST抑制不完全。-腎上腺性Cushing綜合征：ACTH水平可升高或降低，DDST抑制不完全或無抑制。-醫(yī)源性Cushing綜合征：停用糖皮質(zhì)激素后癥狀緩解。2.原醛癥的鑒別-醛固酮瘤：醛固酮分泌顯著增多，腎素水平受抑。-特發(fā)性醛固酮增多癥：醛固酮分泌增多，腎素水平正常或升高。-嚴重腎衰竭：醛固酮分泌增多，腎素水平受抑。3.Addison病的鑒別-自身免疫性Addison病：抗腎上腺抗體陽性，腎上腺萎縮。-結(jié)核：腎上腺破壞，影像學檢查可見鈣化。-感染：腎上腺壞死，影像學檢查可見炎癥表現(xiàn)。五、腎上腺疾病的藥物治療腎上腺疾病的藥物治療需根據(jù)具體病種和病情選擇合適的藥物，并密切監(jiān)測療效和不良反應。1.皮質(zhì)醇增多癥的治療-垂體性Cushing?。禾瞧べ|(zhì)激素抑制療法、經(jīng)蝶手術(shù)。-腎上腺性Cushing綜合征：手術(shù)切除腎上腺病變，雙側(cè)腎上腺切除需激素替代治療。-醫(yī)源性Cushing綜合征：停用或調(diào)整糖皮質(zhì)激素。2.原醛癥的治療-醛固酮瘤：手術(shù)切除腎上腺腫瘤。-特發(fā)性醛固酮增多癥：螺內(nèi)酯、厄貝沙坦、阿米洛利等。-雙側(cè)腎上腺切除：需激素替代治療。3.Addison病的治療-腎上腺皮質(zhì)激素替代治療：氫化可的松、潑尼松。-電解質(zhì)補充：糾正低鈉血癥、高鉀血癥。-避免應激：嚴重感染或應激時，需增加糖皮質(zhì)激素劑量。4.嗜鉻細胞瘤的治療-手術(shù)切除嗜鉻細胞瘤：首選治療方法。-藥物治療：α受體阻滯劑、β受體阻滯劑、碳酸酐酶抑制劑。-避免誘因：避免咖啡、酒精、應激等誘因。六、腎上腺疾病的隨訪與管理腎上腺疾病的隨訪與管理是確保病情穩(wěn)定和預防并發(fā)癥的重要措施，需定期監(jiān)測相關(guān)指標和調(diào)整治療方案。1.皮質(zhì)醇增多癥的隨訪-定期監(jiān)測皮質(zhì)醇水平、血壓、血糖、電解質(zhì)。-定期復查腎上腺影像學檢查。-關(guān)注心理和精神狀態(tài)，必要時進行心理干預。2.原醛癥的隨訪-定期監(jiān)測血壓、電解質(zhì)、腎功能。-定期復查腎上腺影像學檢查。-關(guān)注藥物不良反應，必要時調(diào)整藥物。3.Addison病的隨訪-定期監(jiān)測皮質(zhì)醇水平、電解質(zhì)、血壓。-定期復查腎上腺影像學檢查。-關(guān)注感染風險，及時預防感染。4.嗜鉻細胞瘤的隨訪-定期監(jiān)測兒茶酚胺水平、血壓。-定期復查腎上腺影像學檢查。-關(guān)注藥物不良反應，必要時調(diào)整藥物。七、腎上腺疾病的并發(fā)癥與處理腎上腺疾病的并發(fā)癥多樣，需及時識別和處理，以避免嚴重后果。1.皮質(zhì)醇增多癥的并發(fā)癥-心血管疾?。焊哐獕?、動脈粥樣硬化、心肌梗死。-糖尿?。焊哐?、胰島素抵抗。-骨質(zhì)疏松：骨折、骨痛。-免疫抑制：易感染、傷口愈合延遲。-精神心理：情緒不穩(wěn)定、抑郁、自殺風險。2.原醛癥的并發(fā)癥-高血壓：心腦血管疾病、腎損害。-電解質(zhì)紊亂：周期性麻痹、心律失常。-腎臟損害：腎功能衰竭。3.Addison病的并發(fā)癥-脫水：低血壓、休克。-低血糖：意識模糊、昏迷。-感染：發(fā)熱、膿毒癥。-腎上腺危象：需緊急搶救。4.嗜鉻細胞瘤的并發(fā)癥-心血管疾?。焊哐獕?、心肌梗死、心律失常。-腎臟損害：腎功能衰竭。-感染：發(fā)熱、膿毒癥。八、腎上腺疾病的特殊人群管理腎上腺疾病在不同人群中的表現(xiàn)和治療方案有所不同，需根據(jù)具體情況調(diào)整診療策略。1.兒童腎上腺疾病-皮質(zhì)醇增多癥：生長遲緩、性早熟。-原醛癥：生長發(fā)育遲緩、高血壓。-Addison?。荷L發(fā)育遲緩、色素沉著。2.老年腎上腺疾病-皮質(zhì)醇增多癥：骨質(zhì)疏松、心腦血管疾病。-原醛癥：高血壓、腎功能損害。-Addison?。旱脱獕?、感染。3.妊娠期腎上腺疾病-皮質(zhì)醇增多癥：妊娠高血壓、胎兒生長受限。-原醛癥：妊娠高血壓、早產(chǎn)。-Addison病：妊娠高血壓、產(chǎn)后出血。九、腎上腺疾病的最新進展腎上腺疾病的研究不斷進展，新的診斷技術(shù)和治療方法不斷涌現(xiàn)，需及時關(guān)注和應用于臨床實踐。1.分子診斷技術(shù)-基因檢測：用于嗜鉻細胞瘤、腎上腺皮質(zhì)癌的基因檢測。-蛋白質(zhì)組學：用于早期診斷和預后評估。2.影像學技術(shù)-PET-CT：提高嗜鉻細胞瘤、腎上腺皮質(zhì)癌的檢出率。-功能性影像學：用于評估腎上腺血流和激素分泌。3.微創(chuàng)治療技術(shù)-機器人輔助手術(shù)：提高腎上腺腫瘤切除的精確