人類(lèi)遺傳病考點(diǎn)一、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型思考1：先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎？1、人類(lèi)遺傳病的概念：常指由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。思考2：不攜帶致病基因的個(gè)體患遺傳病嗎？→不攜帶致病基因

單基因遺傳?。?/p>

多基因遺傳?。?/p>

染色體異常遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。由染色體異常引起的遺傳病。多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病常·顯:X·顯:?！る[:X·隱:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病21三體綜合征（先天性愚型）、貓叫綜合征等?！z傳特點(diǎn)：考點(diǎn)一、人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型群體中的發(fā)病率較高2、類(lèi)型：環(huán)境影響大考點(diǎn)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、主要手段：（2）產(chǎn)前診斷:（1）遺傳咨詢(xún):身體檢查、了解家庭病史、對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢(xún)者提出防治對(duì)策和建議遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段：目的：胎兒出生前羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病產(chǎn)前診斷的幾種檢測(cè)手段有何區(qū)別？羊水檢查：主要用于染色體異常遺傳病的診斷(如21三體綜合征),通過(guò)羊膜穿刺術(shù)采集羊水，進(jìn)行染色體核型分析。孕婦血細(xì)胞檢查：胎兒少量的DNA可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血循環(huán)，所以可以通過(guò)孕婦血細(xì)胞檢查獲取這些DNA分析?；驒z測(cè)：檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，了解人體的基因狀況。主要用于單基因遺傳病的診斷(如白化病),通常運(yùn)用基因探針進(jìn)行DNA分子雜交來(lái)完成。B超檢查：主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測(cè)，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。禁止近親結(jié)婚目的：有效降低

（顯性/隱性）遺傳病的患病率。原因：近親結(jié)婚時(shí)，夫婦可能都為某隱性致病基因的攜帶者，生出患兒的概率大大增加。方法：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中的缺陷基因，從而治療疾病。如：治療由于基因缺陷而導(dǎo)致的貧血癥時(shí)，將有關(guān)正?；?qū)爰t細(xì)胞內(nèi)?；蛑委煵恍枰扪a(bǔ)所有基因1.人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱(chēng)為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱(chēng)為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤(pán)細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷B2.(江蘇卷)由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見(jiàn)遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B.通過(guò)分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀C考點(diǎn)三、人類(lèi)遺傳病的調(diào)查1、調(diào)查對(duì)象：2、調(diào)查內(nèi)容一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。（1）發(fā)病率：（2）遺傳方式：應(yīng)在

中

調(diào)查，并保證調(diào)查的群體

。應(yīng)在

中調(diào)查，繪制____________。群體隨機(jī)抽樣足夠大患者家系遺傳系譜圖一、遺傳系譜圖：甲乙丙丁3.判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式序號(hào)圖譜遺傳方式判斷依據(jù)①_____________________________________②_____________________________________③_________________________________________④__________________________________________常隱常顯常隱或X隱常顯或X顯父母無(wú)病，女兒有病，一定是常隱父母有病，女兒無(wú)病，一定是常顯父母無(wú)病，兒子有病，一定是隱性父母有病，兒子無(wú)病，一定是顯性判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式⑤___________________________________________________________________________⑥________________________________________________________⑦_(dá)________________________________________————————————————————最可能是X顯(也可能是常隱、常顯、X隱)非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)最可能在Y上(也可能是常顯、常隱、X隱)父親有病，女兒全有病，最可能是X顯母親有病，兒子無(wú)病，非X隱父親有病，兒子全有病，最可能在Y上考點(diǎn)三、伴性遺傳的應(yīng)用常隱或X隱

若9無(wú)致病基因

考點(diǎn)三、伴性遺傳的應(yīng)用患病概率：常隱或X隱

Aa

Aa

XAXa

XAY

1、2號(hào)再生一個(gè)患病男孩的概率？1、2號(hào)再生了一個(gè)男孩，患病的概率？1/8或1/4

1/4或1/2

2.

(2022浙江6月選考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變(染色體變異)。下列敘述正確的是

(

)A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C.Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208C正誤判斷1.人類(lèi)致病基因的表達(dá)受環(huán)境的影響。(

)√2.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病。(

)×3.患有遺傳病的個(gè)體一定攜帶遺傳病基因。(

)×4.禁止近親結(jié)婚能減少各種遺傳病的發(fā)生。(

)×5.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患有遺傳病。(

)√6.隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。(

)×7.常染色體隱性遺傳病,人群中的發(fā)病率=男性發(fā)病率=女性發(fā)病率=致病基因頻率的平方。(

)8.人類(lèi)基因組計(jì)劃是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部基因的堿基序列。(

)√×課后作業(yè)：26講優(yōu)化大書(shū)4.通過(guò)研究人類(lèi)基因組來(lái)預(yù)防何為基因組？與染色體組的區(qū)別？

基因組：一般指單倍體細(xì)胞中全套染色體上的DNA序列。（性染色體大小不同時(shí)，應(yīng)包括所有的性染色體。）

染色體組：

細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又相互協(xié)調(diào)，共同攜帶著控制生物體生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳、變異的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫一個(gè)染色體組。

A[解析]

流感屬于傳染?。淮搅褜儆诙嗷蜻z傳??；白化病屬于常染色體隱性遺傳?。?1三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。因此本題選A。

D典例

(2022浙江6月選考)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病

由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳