CCSC0534ServicespecificationforprbloodIDB34/T5127—2025.本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。本文件由安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院提出。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專(zhuān)利的責(zé)任。本文件由安徽省衛(wèi)生健康委員會(huì)歸口。本文件起草單位：安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、安徽省婦幼保健院、阜陽(yáng)市人民醫(yī)院、馬鞍山市婦幼保健院、中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇一醫(yī)院、六安市金安區(qū)婦幼保健院、阜陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)本文件主要起草人：袁靜、程維晟、劉芳、朱健生、王朝紅、孫玉秀、宛楊、梅莉、王常宏、張?jiān)獙?、魏澄、趙旭亮、熊敏、秦海霞、馬瑞亮、王傳珍、王慧敏。DB34/T5127—20251孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范本文件規(guī)定了從事孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)中的基本要求、質(zhì)量管理、服務(wù)流程和服務(wù)評(píng)價(jià)與改進(jìn)等要求。本文件適用于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)。2規(guī)范性引用文件本文件沒(méi)有規(guī)范性引用文件。3術(shù)語(yǔ)和定義下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。3.1孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查non-invasiveprenataltesting，NIPT應(yīng)用高通量測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體血漿中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)，主要目標(biāo)疾病為21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征?；诖思夹g(shù)的擴(kuò)展版同時(shí)也可檢出其他染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)及拷貝數(shù)變異高風(fēng)險(xiǎn)等。3.2致病性拷貝數(shù)變異pathogeniccopynumbervariants，pCNV由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的、一般指長(zhǎng)度為50bp以上且變異分類(lèi)為致病性的基因組片段的拷貝數(shù)增加或者減少。主要表現(xiàn)為亞顯微水平的染色體微缺失和微重復(fù)，是人類(lèi)疾病的重要遺傳學(xué)致病因素之一。4基本要求開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)取得相應(yīng)資質(zhì)。4.2人員從事NIPT的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具備中級(jí)及以上衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)，且經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)考核，獲得母嬰保健技術(shù)服務(wù)相應(yīng)資格證明。實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員需經(jīng)過(guò)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，并取得培訓(xùn)合格證書(shū)。NIPT報(bào)告應(yīng)當(dāng)由具備資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員和臨床醫(yī)師共同簽發(fā)，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員應(yīng)當(dāng)具有中級(jí)及以上衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)，臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)具有副高及以上衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)職稱(chēng)。4.3設(shè)施設(shè)備2DB34/T5127—2025開(kāi)展NIPT服務(wù)的場(chǎng)地應(yīng)包括但不限于門(mén)診咨詢(xún)場(chǎng)地和分子遺傳實(shí)驗(yàn)室等場(chǎng)地，相關(guān)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)已具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。開(kāi)展NIPT服務(wù)的主要設(shè)備應(yīng)包括但不限于超聲影像設(shè)備、核酸提取設(shè)備、基因擴(kuò)增儀、高通量基因測(cè)序儀及其他分子檢測(cè)設(shè)備等。設(shè)備的種類(lèi)、數(shù)量應(yīng)當(dāng)與實(shí)際開(kāi)展檢測(cè)項(xiàng)目及檢測(cè)量相匹配。4,4管理制度4.4.1應(yīng)建立開(kāi)展NIPT服務(wù)所需儀器設(shè)備、試劑、軟件的采購(gòu)管理制度。所用設(shè)備、試劑和數(shù)據(jù)分析軟件應(yīng)當(dāng)符合相關(guān)規(guī)定，具有有效的醫(yī)療器械注冊(cè)證或醫(yī)療器械備案憑證。4.4.2應(yīng)建立開(kāi)展NIPT服務(wù)所需儀器設(shè)備的使用和維護(hù)管理制度。所用儀器設(shè)備應(yīng)有相關(guān)的標(biāo)識(shí)，包括但不限于啟用日期、使用狀態(tài)、校準(zhǔn)日期、維修電話(huà)、設(shè)備責(zé)任人、標(biāo)準(zhǔn)操作文件、設(shè)備使用、設(shè)備維護(hù)和設(shè)備校準(zhǔn)記錄。4.4.3應(yīng)建立開(kāi)展NIPT服務(wù)所需試劑的使用和管理制度。所用試劑應(yīng)有相關(guān)記錄，包括但不限于質(zhì)檢、驗(yàn)收和使用情況。自配試劑應(yīng)具有配制的標(biāo)準(zhǔn)操作文件、配制記錄、性能評(píng)價(jià)記錄和標(biāo)簽（包括但不限于試劑名稱(chēng)、配制日期、有效期、保存條件和配制人）等。4.4.4應(yīng)建立NIPT相關(guān)信息檔案，標(biāo)本和數(shù)據(jù)的保存管理制度。紙質(zhì)病歷（包括但不限于檢測(cè)申請(qǐng)單、簽署的知情同意書(shū)）、標(biāo)本、實(shí)驗(yàn)原始數(shù)據(jù)和可追溯原始序列的核心數(shù)據(jù)的保存期限應(yīng)不少于五年，另有規(guī)定的除外。應(yīng)對(duì)實(shí)驗(yàn)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行安全備份，備份數(shù)據(jù)與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離。進(jìn)行NIPT孕婦的電子信息檔案資料保存期應(yīng)不少于十五年。4.4.5應(yīng)建立NIPT報(bào)告發(fā)放管理制度。報(bào)告應(yīng)以具有相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名義出具，報(bào)告周期應(yīng)不超過(guò)十五個(gè)工作日，報(bào)告包含信息應(yīng)符合相關(guān)要求。4.4.6應(yīng)建立NIPT服務(wù)受檢者隱私管理制度。開(kāi)展NIPT服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)維護(hù)受檢者的合法權(quán)益，保護(hù)受檢者隱私。4.4.7應(yīng)建立NIPT服務(wù)的倫理管理制度。禁止利用NIPT進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。禁止相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)在無(wú)產(chǎn)前診斷報(bào)告的情況下隨意對(duì)NIPT高風(fēng)險(xiǎn)孕婦做終止妊娠的處理。4.4.8應(yīng)建立NIPT服務(wù)信息化管理制度。相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)具有NIPT信息化管理系統(tǒng)，并依托信息化系統(tǒng)建設(shè)，建立NIPT、血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷結(jié)果的互聯(lián)互通機(jī)制。應(yīng)按照相關(guān)要求定期進(jìn)行NIPT數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)及信息上報(bào)。4.4.9應(yīng)建立NIPT服務(wù)的異議和投訴處理制度。開(kāi)展NIPT服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)在接到服務(wù)對(duì)象的異議或投訴時(shí)，應(yīng)立即啟動(dòng)相應(yīng)處理控制程序，及時(shí)做出解釋說(shuō)明，如在短時(shí)間內(nèi)無(wú)法做出說(shuō)明，應(yīng)告知服務(wù)對(duì)象預(yù)計(jì)的回復(fù)時(shí)間。對(duì)于有效投訴，應(yīng)按照糾正措施程序處理；對(duì)于無(wú)效投訴，應(yīng)認(rèn)真受理，向投訴方細(xì)致解釋并提供書(shū)面答復(fù)。應(yīng)及時(shí)記錄并保存異議與投訴的處理過(guò)程、采取的措施和結(jié)果，并整理歸檔。5服務(wù)流程及要求5.1.1嚴(yán)格把握NIPT及NIPT擴(kuò)展版的適應(yīng)癥和目標(biāo)疾病，檢測(cè)的適宜孕周、適用人群、慎用人群和不適用人群選擇須符合相關(guān)文件要求。5.1.2檢測(cè)前應(yīng)告知NIPT存在可能影響檢測(cè)結(jié)果的因素、假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)、假陰性風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)失敗重采血以及退費(fèi)等。針對(duì)進(jìn)行NIPT擴(kuò)展版的孕婦，告知基于目前臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)的NIPT擴(kuò)展版目標(biāo)疾病中pCNV的檢出率、特異性、PPV等指標(biāo)，如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷以排除胎兒染色體異常。5.1.3遵循知情同意、自愿選擇的原則。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先詳細(xì)告知孕婦NIPT技術(shù)本身的局限性和結(jié)果的不確定性以及其他可供選擇的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷方案，并簽署知情同意書(shū)。當(dāng)孕婦不具備N(xiāo)IPT項(xiàng)DB34/T5127—20253目的知情同意能力時(shí)，可以由其授權(quán)委托人進(jìn)行技術(shù)的知情同意，并簽署授權(quán)委托書(shū)以及知情同意書(shū)。5.1.4申請(qǐng)單應(yīng)填寫(xiě)完整，內(nèi)容應(yīng)包括：采血單位名稱(chēng)、采樣日期、唯一識(shí)別號(hào)（如診療卡號(hào)）、孕婦姓名、出生日期、體重、聯(lián)系電話(huà)、孕婦的末次月經(jīng)日期、胎兒個(gè)數(shù)、血清學(xué)篩查結(jié)果、是否存在檢查禁忌證、以往病史和家族史、送檢醫(yī)師姓名、孕婦知情同意簽名及日期等（參考附錄A）。5.2標(biāo)本的采集、保存、轉(zhuǎn)運(yùn)及接收5.2.1按無(wú)菌操作要求采集孕婦外周血，使用符合要求的采血管，標(biāo)本編號(hào)唯一。5.2.2使用EDTA抗凝采血管采集的標(biāo)本應(yīng)在冷藏（2～8）℃儲(chǔ)存/運(yùn)輸，且在8小時(shí)內(nèi)完成血漿分離；使用血漿游離DNA專(zhuān)用采血管采集的標(biāo)本應(yīng)在室溫（6～35）℃儲(chǔ)存/運(yùn)輸，且在96小時(shí)內(nèi)完成血漿分離。5.2.3送檢血漿標(biāo)本應(yīng)在-20℃以下進(jìn)行暫存/運(yùn)輸，運(yùn)輸過(guò)程應(yīng)當(dāng)符合生物安全和環(huán)境要求。5.2.4標(biāo)本外送檢測(cè)時(shí)，外送機(jī)構(gòu)應(yīng)保留知情同意書(shū)及檢測(cè)申請(qǐng)單第一聯(lián)，檢測(cè)申請(qǐng)單第二聯(lián)應(yīng)與標(biāo)本一起送至檢測(cè)機(jī)構(gòu)保存。5.2.5標(biāo)本簽收、拒收及重采等應(yīng)有記錄。5.3實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)5.3.1檢測(cè)嚴(yán)格按標(biāo)準(zhǔn)操作程序進(jìn)行，并填寫(xiě)實(shí)驗(yàn)記錄，內(nèi)容應(yīng)包括血漿核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、核酸序列分析、數(shù)據(jù)分析及結(jié)果判讀等。5.3.2實(shí)驗(yàn)質(zhì)量管理需達(dá)到如下標(biāo)準(zhǔn)：a)檢出率：21三體綜合征檢出率不低于95%，18三體綜合征檢出率不低于85%，13三體綜合征檢出率不低于70%。NIPT擴(kuò)展版目標(biāo)疾病中的pCNV的復(fù)合檢出率不低于70%；b)假陽(yáng)性率：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的復(fù)合假陽(yáng)性率不高于0.5%；c)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值不低于50%。NIPT擴(kuò)展版目標(biāo)疾病中的pCNV的復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值不低于30%；d)檢測(cè)失敗率：由于凝血、溶血、DNA質(zhì)量控制不合格等原因造成的檢測(cè)失敗率不超過(guò)5%。5.3.3檢測(cè)后的血漿標(biāo)本應(yīng)于-70℃以下長(zhǎng)期保存，保存過(guò)程中避免反復(fù)凍融。5.3.4應(yīng)認(rèn)真核對(duì)報(bào)告中檢測(cè)結(jié)果、孕婦信息和標(biāo)本信息（參考附錄B）。如報(bào)告中發(fā)現(xiàn)錯(cuò)誤情況，在確認(rèn)相關(guān)信息后，由檢測(cè)機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室及時(shí)修改記錄并定期統(tǒng)計(jì)不正確率。標(biāo)本檢測(cè)失敗時(shí)，應(yīng)當(dāng)發(fā)放檢測(cè)失敗報(bào)告并告知可能原因。報(bào)告以書(shū)面報(bào)告形式告知孕婦，對(duì)報(bào)告發(fā)放時(shí)間人員及可能的異常情況進(jìn)行記錄。5.4檢測(cè)后咨詢(xún)5.4.1應(yīng)及時(shí)將檢測(cè)目標(biāo)疾病高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果通知孕婦或其授權(quán)委托人。制定高風(fēng)險(xiǎn)召回流程，包括召回負(fù)責(zé)人、召回方式、召回記錄、召回時(shí)限及召回不成功的后續(xù)處理措施等。召回方式可包括：電話(huà)通知、短信通知、屬地協(xié)助通知等。對(duì)于召回的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)由具有資質(zhì)的遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T進(jìn)行結(jié)果解釋及遺傳咨詢(xún)，提出進(jìn)一步檢查和產(chǎn)前診斷的建議，咨詢(xún)率應(yīng)達(dá)到100%，產(chǎn)前診斷率應(yīng)達(dá)到95%。在知情同意的原則下，由孕婦或其授權(quán)委托人自愿選擇。對(duì)于咨詢(xún)后拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦，應(yīng)簽署拒絕產(chǎn)前診斷告知書(shū)（參考附錄C）。對(duì)于NIPT提示高風(fēng)險(xiǎn)但產(chǎn)前診斷結(jié)果為陰性的孕婦，鑒于有限制性胎盤(pán)嵌合的可能，應(yīng)建議其定期進(jìn)行胎兒超聲檢查，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。5.4.2對(duì)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)告知其N(xiāo)IPT是一種篩查技術(shù)，存在檢測(cè)局限性，建議結(jié)合孕期其他檢查如胎兒超聲等情況綜合考慮，如有異常，須進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。5.4.3NIPT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)除目標(biāo)疾病外的其他高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T應(yīng)進(jìn)行結(jié)果解釋及遺傳咨詢(xún)，告DB34/T5127—20254知檢測(cè)技術(shù)對(duì)目標(biāo)疾病外的其他高風(fēng)險(xiǎn)的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值，提出進(jìn)一步檢查和產(chǎn)前診斷的建議，如果NIPT提示發(fā)現(xiàn)除目標(biāo)疾病外的其他高風(fēng)險(xiǎn)但經(jīng)產(chǎn)前診斷結(jié)果為陰性的孕婦，鑒于有限制性胎盤(pán)嵌合的可能，應(yīng)建議其定期進(jìn)行胎兒超聲檢查，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。對(duì)于提示存在多條染色體異常的結(jié)果，無(wú)法出具NIPT報(bào)告，鑒于多條染色體異常提示母源性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，應(yīng)了解孕婦身體狀態(tài)并建議行進(jìn)一步的檢查，如核磁共振MR掃描、腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)等。5.5追蹤隨訪5.5.1對(duì)于召回的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)由有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳咨詢(xún)?nèi)藛T進(jìn)行結(jié)果解釋及遺傳咨詢(xún)，提出進(jìn)一步檢查和產(chǎn)前診斷的建議，咨詢(xún)率達(dá)到100%，產(chǎn)前診斷率應(yīng)達(dá)到95%。在知情同意的原則下，由孕婦或其授權(quán)委托人自愿選擇。對(duì)于咨詢(xún)后拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦，應(yīng)簽署拒絕產(chǎn)前診斷告知書(shū)。5.5.2對(duì)于檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，妊娠結(jié)局隨訪率應(yīng)達(dá)到90%以上。5.5.3隨訪信息內(nèi)容應(yīng)包括但不限于：妊娠結(jié)局，胎兒或新生兒是否正常等。對(duì)NIPT結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，隨訪應(yīng)獲取準(zhǔn)確詳細(xì)的產(chǎn)前診斷結(jié)果及妊娠結(jié)局。對(duì)流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)了解其整個(gè)孕期孕檢及相關(guān)檢查結(jié)果，如存在超聲提示結(jié)構(gòu)異常等情況，應(yīng)將流產(chǎn)或引產(chǎn)標(biāo)本進(jìn)行病理學(xué)檢查及包含分子診斷技術(shù)在內(nèi)的遺傳學(xué)檢查并作檢查結(jié)果記錄。6服務(wù)評(píng)價(jià)與改進(jìn)采取內(nèi)部評(píng)審、開(kāi)展質(zhì)量控制活動(dòng)、上報(bào)數(shù)據(jù)等方式進(jìn)行評(píng)價(jià)。6.2評(píng)價(jià)周期每年度至少組織一次相關(guān)評(píng)價(jià)活動(dòng)。6.3評(píng)價(jià)內(nèi)容6.3.1評(píng)價(jià)指標(biāo)包括但不限于：檢出率、假陽(yáng)性率、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、檢測(cè)失敗率、高風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)率、隨訪6.3.2質(zhì)量控制評(píng)價(jià)包括但不限于：室內(nèi)質(zhì)控記錄材料、室間質(zhì)評(píng)結(jié)果。6.3.3服務(wù)水平評(píng)價(jià)內(nèi)容包括但不限于：孕婦對(duì)服務(wù)有無(wú)異議、投訴發(fā)生及處理情況。DB34/T5127—20255孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)及申請(qǐng)單A.1孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)（參考模板）3.本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型/易位型染色體非整倍體時(shí)，可能出現(xiàn)無(wú)法檢(2)本檢測(cè)所涉及的部分染色體疾病具有遺傳異質(zhì)性，本檢測(cè)僅能針對(duì)檢測(cè)范圍內(nèi)其對(duì)應(yīng)的遺傳變異進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)1.本檢測(cè)是基于孕婦外周血血漿中的），和部分標(biāo)準(zhǔn)型染色體缺失/重復(fù)綜合征的信息。此部分目前積累的DB34/T5127—20256A.2孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單（參考模板）送檢信息送檢信息送檢單位：科室：送檢醫(yī)生：就診登記號(hào)：姓名年齡真實(shí)出生日期年月日身高cm體重孕周周天末次月經(jīng)年月日采樣日期年月日身份證號(hào)聯(lián)系電話(huà)孕產(chǎn)史：孕次，產(chǎn)次；自然流產(chǎn)次；死胎次；新生兒死亡次；畸形兒史次；其他：本次妊娠情況：自然受孕□否□是；促排卵□否□是；人工授精□否□是；體外受精□否□是既往史：移植手術(shù)□否□是一年內(nèi)是否異體輸血□否□是干細(xì)胞治療□否□是四周內(nèi)接受過(guò)異體細(xì)胞免疫治療□否□是惡性腫瘤患者□否□是家族史：□無(wú),□有，結(jié)果描述：B異常超：□單胎,□雙胎□雙胎之一停育/減胎[胚胎停育/減胎發(fā)生在孕8周前，且抽血時(shí)間距停育/減胎至少間隔8周]□是□否B超異常：□無(wú)□有，結(jié)果描述：超聲NT測(cè)定：NT值mm血清學(xué)篩查：□未做□已做：21三體1/18三體1/ONTD□高風(fēng)險(xiǎn)□低風(fēng)險(xiǎn)其他：孕婦染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓?，結(jié)果描述：丈夫染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓?，結(jié)果描述：補(bǔ)充病史/其他檢測(cè)結(jié)果：□無(wú),□有，結(jié)果描述：臨床診斷：我已知曉并理解《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)》全部?jī)?nèi)容，醫(yī)生已向我解釋本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生的解答，在沒(méi)有任何外界壓力及誘導(dǎo)的情況下，本人同意進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并接受隨訪，承諾如實(shí)提供所需資料，簽字生效。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日現(xiàn)孕周已超過(guò)22+6周，本人已知曉存在錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn)，自愿要求進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并承擔(dān)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)及因錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間所致無(wú)足夠時(shí)間進(jìn)行后續(xù)臨床處理等后果。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日我已向受檢者和授權(quán)委托人說(shuō)明本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，同時(shí)回答了受檢者和/或監(jiān)護(hù)人提出的其他問(wèn)題。醫(yī)生簽名：簽名日期：年月日DB34/T5127—20257A.3孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)（參考模板）4.本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體及缺失重復(fù)疾病的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型染色體非整倍體及缺失重復(fù)6.本檢測(cè)無(wú)法檢出由以下因素引起的胎兒異常：(1)染色體異倍體（含單倍體、三倍體、四1.本檢測(cè)是基于孕婦外周血血漿中的），1.基因組病與檢測(cè)范圍外的意外發(fā)DB34/T5127—20258A.4孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單（參考模板）送檢信息送檢信息送檢單位：科室：送檢醫(yī)生：就診登記號(hào)：姓名年齡真實(shí)出生日期年月日身高cm體重孕周周天末次月經(jīng)年月日采樣日期年月日身份證號(hào)聯(lián)系電話(huà)孕產(chǎn)史：孕次，產(chǎn)次；自然流產(chǎn)次；死胎次；新生兒死亡次；畸形兒史次；其他：本次妊娠情況：自然受孕□否□是；促排卵□否□是；人工授精□否□是；體外受精□否□是既往史：移植手術(shù)□否□是一年內(nèi)是否異體輸血□否□是干細(xì)胞治療□否□是四周內(nèi)接受過(guò)異體細(xì)胞免疫治療□否□是惡性腫瘤患者□否□是家族史：□無(wú),□有，結(jié)果描述：B異常超：□單胎,□雙胎□雙胎之一停育/減胎[胚胎停育/減胎發(fā)生在孕8周前，且抽血時(shí)間距停育/減胎至少間隔8周□是□否B超異常：□無(wú)□有，結(jié)果描述：超聲NT測(cè)定：NT值mm血清學(xué)篩查：□未做□已做：21三體1/18三體1/ONTD□高風(fēng)險(xiǎn)□低風(fēng)險(xiǎn)其他：孕婦染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓?，結(jié)果描述：丈夫染色體核型、基因芯片等檢測(cè)：□未做□正?！醍惓＃Y(jié)果描述：補(bǔ)充病史/其他檢測(cè)結(jié)果：□無(wú),□有，結(jié)果描述：臨床診斷：我已知曉并理解《孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)》全部?jī)?nèi)容，醫(yī)生已向我解釋本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生的解答，在沒(méi)有任何外界壓力及誘導(dǎo)的情況下，本人同意進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并接受隨訪，承諾如實(shí)提供所需資料，簽字生效。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日現(xiàn)孕周已超過(guò)22+6周，本人已知曉存在錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間的風(fēng)險(xiǎn)，自愿要求進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)，并承擔(dān)檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)及因錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷時(shí)間所致無(wú)足夠時(shí)間進(jìn)行后續(xù)臨床處理等后果。受檢者/授權(quán)委托人簽名：簽名日期：年月日我已向受檢者和授權(quán)委托人說(shuō)明本檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、技術(shù)優(yōu)勢(shì)及局限性、臨床適應(yīng)癥等相關(guān)內(nèi)容，同時(shí)回答了受檢者和/或監(jiān)護(hù)人提出的其他問(wèn)題。醫(yī)生簽名：簽名日期：年月日DB34/T5127—20259孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查報(bào)告B.1孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查報(bào)告（參考模板）檢測(cè)項(xiàng)目：胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)檢測(cè)方法：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)分析檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)值（Z）參考范圍臨床提示21三體***-3＜Z＜3******-3＜Z＜3******-3＜Z＜3***結(jié)果描述：************1.本檢測(cè)為篩查性檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果不能作為最終診斷結(jié)果，如果檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，則表明胎兒患本篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除這些疾病和其他異常的可能性，不建議根據(jù)低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果排除胎兒系統(tǒng)超聲檢查及其它產(chǎn)前檢查。如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議遺傳咨詢(xún)，并進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診，若拒絕接受遺傳咨詢(xún)意見(jiàn)和進(jìn)一步診斷，一切后果由孕婦本人承擔(dān)。2.本報(bào)告僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見(jiàn)胎兒標(biāo)準(zhǔn)型染色體非整倍體異常。3.本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型染色體非整倍體時(shí)，可能出現(xiàn)無(wú)法檢出或檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確等情況。4.本檢測(cè)無(wú)法檢出由以下因素引起的胎兒異常：染色體異倍體（含單倍體、三倍體、四倍體等染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；單親二體（UPD）；單基因病、線(xiàn)粒體病、多基因?。桓腥?、藥物、輻射等環(huán)境誘因?qū)е碌漠惓?；染色體高度重復(fù)、固縮區(qū)域，如近著絲粒、端粒的染色體異常等。5.本檢測(cè)不適用人群：(1)孕周<12+0周；(2)夫婦一方有明確染色體異常；(3)1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；(4)胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；(5)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；(6)孕期合并惡性腫瘤；(7)醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。6.孕婦重度肥胖（體重指數(shù)>40）、通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠等篩查效果可能有一定程度下降，本檢測(cè)結(jié)果僅供參考。7.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異（限制性胎盤(pán)嵌合、孕婦自身染色體異常或自身疾病、胎兒游離DNA濃度低）等原因，即使實(shí)驗(yàn)過(guò)程和數(shù)據(jù)結(jié)果完全符合質(zhì)控要求和標(biāo)準(zhǔn)，本檢測(cè)仍有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果。8.受檢者需提供完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)的個(gè)人資料，本中心對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果保密并依法保護(hù)受檢者隱私。因受檢者提供的資料不實(shí)或其他誤導(dǎo)因素會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)服務(wù)的中斷、結(jié)果不準(zhǔn)確及因受檢者個(gè)人原因出現(xiàn)的信息外泄，本中心不承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任。9.本檢測(cè)結(jié)果只對(duì)本次送檢樣本負(fù)責(zé)。10.本實(shí)驗(yàn)室對(duì)以上檢測(cè)結(jié)果保留最終解釋權(quán)，如有疑義，請(qǐng)?jiān)谑盏浇Y(jié)果后的7個(gè)工作日內(nèi)與我們聯(lián)系。DB34/T5127—2025B.2孕婦外周血胎兒游離DNA擴(kuò)展性產(chǎn)前篩查報(bào)告（參考模板）檢測(cè)項(xiàng)目：胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)檢測(cè)方法：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)分析檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)值（Z）參考范圍臨床提示21三體***-3＜Z＜3******-3＜Z＜3******-3＜Z＜3***結(jié)果描述：************1.本檢測(cè)為篩查性檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果不能作為最終診斷結(jié)果，如果檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，則表明胎兒患本篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除這些疾病和其他異常的可能性，不建議根據(jù)低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果排除胎兒系統(tǒng)超聲檢查及其它產(chǎn)前檢查。如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議遺傳咨詢(xún)，并進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷進(jìn)一步確診，若拒絕接受遺傳咨詢(xún)意見(jiàn)和進(jìn)一步診斷，一切后果由孕婦本人承擔(dān)。2.本報(bào)告僅針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征3種常見(jiàn)胎兒標(biāo)準(zhǔn)型染色體非整倍體異常。3.本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型染色體非整倍體時(shí)，可能出現(xiàn)無(wú)法檢出或檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確等情況。4.本檢測(cè)無(wú)法檢出由以下因素引起的胎兒異常：染色體異倍體（含單倍體、三倍體、四倍體等染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；單親二體（UPD）；單基因病、線(xiàn)粒體病、多基因??；感染、藥物、輻射等環(huán)境誘因?qū)е碌漠惓?；染色體高度重復(fù)、固縮區(qū)域，如近著絲粒、端粒的染色體異常等。5.本檢測(cè)不適用人群：(1)孕周<12+0周；(2)夫婦一方有明確染色體異常；(3)1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；(4)胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；(5)有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；(6)孕期合并惡性腫瘤；(7)醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。6.孕婦重度肥胖（體重指數(shù)>40）、通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕、雙胎妊娠等篩查效果可能有一定程度下降，本檢測(cè)結(jié)果僅供參考。7.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異（限制性胎盤(pán)嵌合、孕婦自身染色體異?；蜃陨砑膊　⑻河坞xDNA濃度低）等原因，即使實(shí)驗(yàn)過(guò)程和數(shù)據(jù)結(jié)果完全符合質(zhì)控要求和標(biāo)準(zhǔn)，本檢測(cè)仍有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果。8.受檢者需提供完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)的個(gè)人資料，本中心對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果保密并依法保護(hù)受檢者隱私。因受檢者提供的資料不實(shí)或其他誤導(dǎo)因素會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)服務(wù)的中斷、結(jié)果不準(zhǔn)確及因受檢者個(gè)人原因出現(xiàn)的信息外泄，本中心不承擔(dān)相應(yīng)責(zé)任。9.本檢測(cè)結(jié)果只對(duì)本次送檢樣本負(fù)責(zé)。10.本實(shí)驗(yàn)室對(duì)以上檢測(cè)結(jié)果保留最終解釋權(quán)，如有疑義，請(qǐng)?jiān)谑盏浇Y(jié)果后的7個(gè)工作日內(nèi)與我們聯(lián)系。檢驗(yàn)者：***審核者：***醫(yī)生簽名：***報(bào)告日期：***DB34/T5127—2025性染色體數(shù)目異常性染色體數(shù)目異常結(jié)果說(shuō)明22種性染色體非整倍體染色體缺失綜合征染色體缺失綜合征結(jié)果說(shuō)明1010種染色體缺失綜合征1.本檢測(cè)為篩查性檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果不能作為最終診斷結(jié)果，如果檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，則表明胎兒患本篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除這些疾病和其他異常的可能性，不建議根據(jù)低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果排除胎兒系統(tǒng)超聲檢查及其它產(chǎn)前檢查。如果檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議通過(guò)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)獲取胎兒來(lái)源細(xì)胞（如羊水、臍帶血、胎盤(pán)絨毛組織）進(jìn)行染色體核型分析、染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）或染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)（CNV-seq）等診斷性檢測(cè)進(jìn)一步確診，若拒絕接受遺傳咨詢(xún)意見(jiàn)和進(jìn)一步診斷，一切后果由孕婦本人承擔(dān)。2.如果檢測(cè)結(jié)果提示“母源染色體/綜合征高風(fēng)險(xiǎn)”，建議母親和胎兒同時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。3.本檢測(cè)技術(shù)為全基因組測(cè)序，除檢測(cè)21、18、13標(biāo)準(zhǔn)型三體外，還可評(píng)估Turner綜合征、Klinefelter綜合征、10種大于3Mb并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失綜合征：1p36缺失綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征、CriduChat綜合征、9p缺失綜合征、Jacobsen綜合征、PWS/Angelman綜合征（1型）、Smith-Magenis綜合征、18p及18q缺失綜合征、22q11.2微缺失綜合征（均指標(biāo)準(zhǔn)型，不包含嵌合體型，易位型），此部分目前積累的數(shù)據(jù)及可參考的樣本有限，檢測(cè)效果較21三體、18三體、13三體可能有所下降，假陽(yáng)性或假陰性風(fēng)險(xiǎn)可能上升。檢測(cè)結(jié)果未標(biāo)示的其他區(qū)域，不排除有其他染色體結(jié)構(gòu)或基因片段異常的可能性。4.本檢測(cè)僅針對(duì)上述胎兒染色體非整倍體及缺失/重復(fù)疾病的非嵌合型，當(dāng)胎兒為嵌合型染色體非整倍體及缺失/重復(fù)疾病時(shí)，可能出現(xiàn)無(wú)法檢出或檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確等情況。5.本檢測(cè)無(wú)法檢出由以下因素引起的胎兒異常：染色體異倍體（含單倍體、三倍體、四倍體等染色體平衡易位、倒位、環(huán)狀；單親二體（UPD單基因病、線(xiàn)粒體病、多基因病；感染、藥物、輻射等環(huán)境誘因?qū)е碌漠惓?；本檢測(cè)所涉及的部分染色體疾病具有遺傳異質(zhì)性，僅能針對(duì)檢測(cè)范圍內(nèi)其對(duì)應(yīng)的遺傳變異進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)法檢測(cè)可導(dǎo)致這些疾病的其他致病因素。6.本檢測(cè)不適用人群：孕周<12+0周；孕婦或胎兒生物學(xué)父親有明確染色體異常；接受過(guò)移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血或4周內(nèi)接受過(guò)引入外源DNA的細(xì)胞免疫治療等；胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。7.孕婦重度肥胖（體重指數(shù)>40）、通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕等篩查效果可能有一定程度下降，本檢測(cè)結(jié)果僅供參考。8.鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平的限制和孕婦個(gè)體差異（限制性胎盤(pán)嵌合、孕婦自身染色體異?；蜃陨砑膊　⑻河坞xDNA濃度低）等原因，即使實(shí)驗(yàn)過(guò)程和數(shù)據(jù)結(jié)果完全符合質(zhì)控要求和標(biāo)