2025年出生缺陷防控技能大賽試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30分。每題只有一個(gè)正確答案，請(qǐng)將正確選項(xiàng)字母填在括號(hào)內(nèi)）1.國(guó)家《出生缺陷綜合防治方案（2021—2025年）》提出，到2025年，全國(guó)產(chǎn)前篩查率應(yīng)達(dá)到（）A.60%B.70%C.80%D.90%答案：C2.下列哪項(xiàng)不屬于一級(jí)預(yù)防的核心措施（）A.孕前葉酸補(bǔ)充B.婚前醫(yī)學(xué)檢查C.新生兒聽力篩查D.疫苗接種答案：C3.根據(jù)《母嬰保健法實(shí)施辦法》，對(duì)確診的胎兒嚴(yán)重遺傳性疾病，醫(yī)師應(yīng)（）A.直接建議終止妊娠B.向孕婦本人說(shuō)明情況并提出醫(yī)學(xué)意見C.通知孕婦單位D.報(bào)告公安機(jī)關(guān)答案：B4.NIPT技術(shù)檢測(cè)的胎兒染色體異常不包括（）A.21三體B.18三體C.13三體D.45,X答案：D5.孕早期超聲NT增厚（≥3.0mm）時(shí)，首選的進(jìn)一步檢查是（）A.無(wú)創(chuàng)DNAB.羊水穿刺C.絨毛活檢D.胎兒心臟超聲答案：C6.下列哪種藥物在孕早期使用可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷（）A.丙戊酸鈉B.青霉素C.胰島素D.葉酸答案：A7.新生兒足跟血篩查的“四病”中，屬于氨基酸代謝病的是（）A.先天性甲減B.苯丙酮尿癥C.腎上腺皮質(zhì)增生癥D.G6PD缺乏癥答案：B8.關(guān)于MTHFRC677T基因型與葉酸代謝，下列說(shuō)法正確的是（）A.TT型酶活性升高B.CT型需增加葉酸劑量C.CC型需禁用葉酸D.基因型與NTDs無(wú)關(guān)答案：B9.下列哪項(xiàng)不是胎兒超聲軟指標(biāo)（）A.腸管強(qiáng)回聲B.單臍動(dòng)脈C.鼻骨缺失D.雙頂徑小于孕周答案：D10.根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2022版）》，采血時(shí)間應(yīng)在出生后（）A.6小時(shí)內(nèi)B.24小時(shí)內(nèi)C.48小時(shí)內(nèi)～7天D.14天內(nèi)答案：C11.下列哪項(xiàng)屬于多基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.地中海貧血C.先天性心臟病D.血友病A答案：C12.羊水穿刺導(dǎo)致胎兒丟失率約為（）A.0.1%B.0.5%C.1.0%D.2.0%答案：B13.關(guān)于胎兒側(cè)腦室寬度，下列哪項(xiàng)需密切隨訪（）A.6mmB.8mmC.11mmD.14mm答案：C14.下列哪項(xiàng)不是β地貧基因突變常見類型（）A.CD4142B.IVSII654C.—SEAD.CD17答案：C15.孕前肥胖（BMI≥28）孕婦胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)增加約（）A.0.5倍B.1倍C.2倍D.4倍答案：C16.新生兒聽力篩查初篩未通過(guò)，復(fù)篩應(yīng)在出生后（）A.24小時(shí)內(nèi)B.42天內(nèi)C.3個(gè)月內(nèi)D.6個(gè)月內(nèi)答案：B17.下列哪項(xiàng)屬于胎兒結(jié)構(gòu)畸形（）A.單臍動(dòng)脈B.鼻骨缺失C.室間隔缺損D.腸管強(qiáng)回聲答案：C18.關(guān)于葉酸補(bǔ)充劑量，既往NTDs生育史婦女應(yīng)每日口服（）A.0.4mgB.0.8mgC.4mgD.5mg答案：C19.下列哪項(xiàng)不是產(chǎn)前診斷指征（）A.孕婦年齡35歲B.夫婦一方染色體平衡易位C.孕早期發(fā)熱38℃D.胎兒超聲異常答案：C20.關(guān)于G6PD缺乏癥，下列說(shuō)法正確的是（）A.屬于氨基酸代謝病B.新生兒期出現(xiàn)黃疸C.需終身輸血D.禁用青霉素答案：B21.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“檸檬頭”征，最可能合并（）A.脊柱裂B.腦積水C.全前腦D.胼胝體發(fā)育不良答案：A22.下列哪項(xiàng)屬于二級(jí)預(yù)防（）A.孕前葉酸B.產(chǎn)前篩查C.新生兒篩查D.康復(fù)訓(xùn)練答案：B23.關(guān)于地中海貧血，下列哪項(xiàng)說(shuō)法錯(cuò)誤（）A.廣西人群攜帶率約20%B.—SEA缺失導(dǎo)致α0地貧C.β地貧重型需輸血D.夫婦同為β地貧攜帶者，子女1/4概率正常答案：D24.下列哪項(xiàng)不是胎兒染色體非整倍體超聲軟指標(biāo)組合（）A.鼻骨缺失+腸管強(qiáng)回聲B.肱骨短+腎盂擴(kuò)張C.心臟強(qiáng)光點(diǎn)+單臍動(dòng)脈D.NT增厚+靜脈導(dǎo)管血流異常答案：A25.新生兒篩查TSH切值通常設(shè)定為（）A.5mU/LB.10mU/LC.15mU/LD.20mU/L答案：B26.關(guān)于胎兒磁共振，下列哪項(xiàng)為適應(yīng)癥（）A.孕12周NT增厚B.超聲疑胼胝體缺如C.孕婦甲亢D.胎心率異常答案：B27.下列哪項(xiàng)屬于X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.苯丙酮尿癥B.血友病AC.地中海貧血D.21三體答案：B28.關(guān)于孕前保健，建議風(fēng)疹抗體陰性婦女（）A.立即懷孕B.孕期注射疫苗C.孕前接種MR疫苗并避孕1月D.無(wú)需處理答案：C29.下列哪項(xiàng)不是胎兒生長(zhǎng)受限常見原因（）A.胎盤早剝B.孕婦吸煙C.胎兒感染D.孕婦身高150cm答案：D30.關(guān)于出生缺陷監(jiān)測(cè)，國(guó)際常規(guī)采用（）A.以醫(yī)院為基礎(chǔ)B.以人群為基礎(chǔ)C.以實(shí)驗(yàn)室為基礎(chǔ)D.以學(xué)校為基礎(chǔ)答案：B二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分。每題有兩個(gè)或以上正確答案，多選少選均不得分）31.下列哪些屬于胎兒超聲軟指標(biāo)（）A.鼻骨缺失B.腸管強(qiáng)回聲C.單臍動(dòng)脈D.室間隔缺損答案：ABC32.孕前3個(gè)月需接種的疫苗包括（）A.風(fēng)疹B.乙肝C.流感D.百白破答案：AB33.可導(dǎo)致胎兒心臟畸形的病毒有（）A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.弓形蟲D.梅毒螺旋體答案：ABCD34.關(guān)于NIPT局限性，下列說(shuō)法正確（）A.不能檢測(cè)單基因病B.假陰性率0C.雙胎準(zhǔn)確性下降D.需驗(yàn)證性診斷答案：ACD35.新生兒聽力篩查技術(shù)包括（）A.OAEB.AABRC.ABRD.聲導(dǎo)抗答案：AB36.下列哪些屬于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（）A.無(wú)腦兒B.腦膨出C.脊柱裂D.膈疝答案：ABC37.關(guān)于α地貧，下列哪些基因型可表現(xiàn)為HbBart’s水腫胎（）A.—SEA/—SEAB.—SEA/αCSαC.—SEA/αQSαD.αα/αα答案：ABC38.下列哪些藥物為胎兒致畸高風(fēng)險(xiǎn)（）A.沙利度胺B.華法林C.甲氨蝶呤D.葉酸答案：ABC39.關(guān)于胎兒染色體微缺失綜合征，下列哪些可通過(guò)NIPTplus篩查（）A.22q11.2B.AngelmanC.PraderWilliD.Criduchat答案：ABCD40.下列哪些屬于出生缺陷三級(jí)預(yù)防內(nèi)容（）A.早期矯治手術(shù)B.康復(fù)訓(xùn)練C.功能評(píng)估D.孕前葉酸答案：ABC三、判斷題（每題1分，共10分。正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）41.孕婦年齡≥35歲是產(chǎn)前診斷絕對(duì)指征。（√）42.葉酸補(bǔ)充可降低唐氏綜合征發(fā)生率。（×）43.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈必須行染色體核型分析。（×）44.新生兒PKU篩查陽(yáng)性即可確診。（×）45.地中海貧血攜帶者常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素貧血。（√）46.胎兒磁共振無(wú)輻射，可用于任何孕周。（×）47.孕前BMI>30婦女胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)增加。（√）48.所有新生兒均需接受聽力篩查。（√）49.羊水AFP升高一定提示胎兒神經(jīng)管缺陷。（×）50.出生缺陷監(jiān)測(cè)可評(píng)估干預(yù)效果。（√）四、填空題（每空1分，共20分）51.國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目簡(jiǎn)稱“________”。答案：孕優(yōu)項(xiàng)目52.胎兒NT測(cè)量最佳孕周為________。答案：11～13+6周53.重型β地貧患兒需每________周輸血一次。答案：2～454.新生兒疾病篩查遵循“________、________、________”原則。答案：自愿、知情、免費(fèi)55.孕前每日葉酸________mg可降低NTDs風(fēng)險(xiǎn)70%。答案：0.456.胎兒側(cè)腦室寬度≥________mm診斷為腦積水。答案：1557.唐氏綜合征核型為________。答案：47,XX(XY),+2158.羊水穿刺培養(yǎng)失敗率約為________%。答案：159.新生兒聽力篩查初篩未通過(guò)率約為________%。答案：5～1060.出生缺陷發(fā)生率約為________%。答案：5～661.廣西人群α地貧攜帶率約為________%。答案：15～2062.孕前接種風(fēng)疹疫苗后需避孕________月。答案：163.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“雙泡征”提示________畸形。答案：十二指腸閉鎖64.新生兒PKU篩查采用________試驗(yàn)。答案：Guthrie65.胎兒染色體微陣列技術(shù)縮寫為________。答案：CMA66.孕婦糖化血紅蛋白≥________%胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)增加。答案：767.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“香蕉征”提示________。答案：小腦扁桃體下疝68.出生缺陷監(jiān)測(cè)報(bào)告卡需在產(chǎn)后________天內(nèi)完成。答案：4269.孕前保健建議每日補(bǔ)充碘________μg。答案：15070.胎兒MRI常用序列包括________和________。答案：T2WI、DWI五、簡(jiǎn)答題（每題10分，共30分）71.簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略及主要措施。答案：一級(jí)預(yù)防：防止缺陷發(fā)生，包括健康教育、孕前葉酸補(bǔ)充、疫苗接種、遺傳咨詢、慢性病管理、避免致畸物；二級(jí)預(yù)防：減少缺陷兒出生，包括產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒治療、選擇性終止妊娠；三級(jí)預(yù)防：減輕缺陷危害，包括新生兒篩查、早期手術(shù)矯治、康復(fù)訓(xùn)練、功能評(píng)估、社會(huì)救助。72.孕婦32歲，孕18周，超聲發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損2.5mm，NT正常，無(wú)其他軟指標(biāo)，請(qǐng)給出處理流程。答案：①詳細(xì)超聲心動(dòng)圖評(píng)估缺損類型、大小、血流方向；②遺傳咨詢，告知孤立性VSD染色體異常風(fēng)險(xiǎn)低（約5%），但需排除微缺失/微重復(fù)；③提供NIPTplus或CMA選擇；④若CMA正常，每4周超聲隨訪缺損變化及肺動(dòng)脈壓；⑤出生后兒科隨訪，小型肌部VSD自然閉合率60%，大型需手術(shù)；⑥孕期營(yíng)養(yǎng)、感染預(yù)防、心理支持。73.新生兒足跟血篩查TSH12mU/L，召回復(fù)查TSH18mU/L，F(xiàn)T4降低，請(qǐng)給出診斷、處理及隨訪。答案：診斷：先天性甲狀腺功能減退癥；處理：立即口服左旋甲狀腺素鈉10～15μg/kg·d，每日一次，空腹喂服，2周后復(fù)查TSH、FT4；隨訪：調(diào)整劑量維持TSH0.5～5mU/L、FT4正常高值，1歲內(nèi)每1～2月復(fù)查，1～3歲每3～4月，3歲后每6月；神經(jīng)發(fā)育評(píng)估至6歲，告知家長(zhǎng)堅(jiān)持用藥，避免與鈣劑、鐵劑同服。六、案例分析題（每題20分，共40分）74.孕婦28歲，G1P0，孕12周，NT3.8mm，鼻骨缺失，無(wú)其他異常。夫婦體健，無(wú)遺傳病史。（1）列出需完善的檢查（6分）（2）若絨毛核型46,XX,der(21;21)(q10;q10)，請(qǐng)解釋結(jié)果并給出咨詢要點(diǎn)（7分）（3）若夫婦選擇繼續(xù)妊娠，請(qǐng)給出孕期管理方案（7分）答案：（1）①絨毛活檢染色體核型+CMA；②NIPTplus備用；③胎兒超聲心動(dòng)圖；④TORCH、甲狀腺功能、血糖；⑤遺傳咨詢記錄。（2）結(jié)果為21三體羅伯遜易位型，21號(hào)染色體長(zhǎng)臂串聯(lián)，胎兒必然唐氏綜合征，臨床表現(xiàn)典型，智力障礙、先心、白血病風(fēng)險(xiǎn)高；再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)取決于父母核型，需查夫婦染色體；若父母正常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)1%，若母源易位再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)10～15%，父源2～5%；提供終止妊娠選擇，尊重決定。（3）①每4周超聲評(píng)估生長(zhǎng)、血流、心臟結(jié)構(gòu)；②孕20周胎兒心超；③孕24周胎兒腦MRI評(píng)估發(fā)育；④出生后備臍血核型確認(rèn)；⑤兒科、康復(fù)科、心外科聯(lián)合隨訪；⑥哺乳、疫苗、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)；⑦心理支持，介紹唐氏家長(zhǎng)互助組織。75.新生兒3天，足月順產(chǎn)，體重3.2kg，母乳喂養(yǎng)，足跟血篩查C3/C2比值2.8（正常<0.25），召回復(fù)查仍升高，尿有機(jī)酸顯示戊二酸、3羥基戊二酸升高。（1）給出最可能診斷（4分）（2）列出緊急處理措施（8分）（3）給出長(zhǎng)期管理及遺傳咨詢要點(diǎn)（8分）答案：（1）戊二酸血癥Ⅰ型（GA1）。（2）①立即停用天然蛋白，改用特殊配方奶粉限制賴氨酸、色氨酸；②靜脈葡萄糖維持血糖