問(wèn)題：人類(lèi)有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類(lèi)基因的研究表明，人類(lèi)的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類(lèi)的遺傳基因有關(guān)。討論：1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？2、有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？1、人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。2、這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。第3節(jié)人類(lèi)遺傳病近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類(lèi)的傳染病已逐漸得到控制。而人類(lèi)的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！什么是遺傳病?人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病常見(jiàn)的遺傳病可分為哪些類(lèi)型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)1.單基因遺傳?。?500多種）受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）外耳道多毛癥一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型常染色體顯性遺傳病苯丙酮尿癥：（常、隱）患者：出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，反應(yīng)遲鈍，目光呆滯，頭發(fā)發(fā)黃，尿有異味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿損傷神經(jīng)系統(tǒng)若缺少A基因呈aa基因型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病二、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制的人類(lèi)遺傳病，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病。唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。常見(jiàn)病例：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高特點(diǎn)：唇裂

無(wú)腦兒無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。多基因遺傳病精神分裂癥1.被害妄想：毫無(wú)根據(jù)地堅(jiān)信別人在迫害他及其家人。迫害的方式多種多樣，被跟蹤、被誹謗、被隔離、被下毒等。2.鐘情妄想：患者堅(jiān)信自己受到某一異性或許多異性的愛(ài)戀。當(dāng)遭到對(duì)方拒絕時(shí)認(rèn)為這是在考驗(yàn)他，仍反復(fù)糾纏不休。3.嫉妒妄想：患者堅(jiān)信自己的配偶對(duì)自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤、監(jiān)視配偶，拆閱別人寫(xiě)給配偶的信件，檢查配偶的衣物等。多基因控制遺傳率百分之八十！三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。染色體異常遺傳病特點(diǎn)：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病注意：細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病，極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳

病例：線粒體基因?。?9種）ⅠⅡ【質(zhì)疑】

1、感冒發(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？

2、先天性疾病是否都是遺傳??？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較人類(lèi)遺傳病判斷題：2、先天性疾病都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病××家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病都是遺傳病×小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。二、調(diào)查人群中的遺傳病D1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防——我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：危害：

（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防3、禁止近親結(jié)婚1、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)4、提倡“適齡生育”2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷措施：實(shí)例2：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C進(jìn)行遺傳咨詢(xún)了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議檢測(cè)手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚實(shí)例:

達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6子4女，但他們的子女，沒(méi)有一位是正常的達(dá)爾文愛(ài)瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身未嫁終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！睂?shí)例原因：降低隱性遺傳病的發(fā)病幾率。過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50小結(jié)：優(yōu)生的四個(gè)措施和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(xún)(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷1990年啟動(dòng)，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列。找出所有人類(lèi)基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類(lèi)全部遺傳信息。

測(cè)定染色體：四、人類(lèi)基因組計(jì)劃22條常染色體＋X＋Y2001年公布草圖，2003年測(cè)序工作圓滿完成。人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，2.02.5萬(wàn)個(gè)基因。~1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是（）A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過(guò)乙型