專題11生物變異實驗探究

考情分析：真題考點分布+命題趨勢+備考策略+命題預測

培優(yōu)講練：考點梳理+解題秘籍+對點訓練

考點01變異類型

考點02探究任務

考點03命題情境

提升沖關：題型過關練（2大題型）+能力提升練

【高考真題考點分布】

高考考點三年考情

2023?浙江6月，2023?湖北，2024?浙江6月，2024?山東，2025?廣東，

變異類型

2025?湖南

探究任務2025?山東，2024?廣東，2024?浙江，2023?江蘇

命題情境2025?北京，2024?山東，2023?全國乙卷

【命題趨勢】

高考對生物變異實驗探究的考查集中在基因突變、染色體變異的類型判斷、實驗設計及與遺傳規(guī)律的綜

合應用上。近年真題顯示，題目常結合農業(yè)生產（如雜交水稻改良）、人類遺傳?。ㄈ缍@基因定位）、

基因編輯技術（如CRISPR-Cas9在作物抗病中的應用）等真實情境，要求學生運用遺傳學原理分析實

驗現(xiàn)象、設計實驗方案，并通過數(shù)據(jù)分析得出結論。

1.實驗設計與科學思維深度融合命題強調實驗設計的邏輯性和創(chuàng)新性，要求學生掌握“假說-演繹”的

科學方法。例如，通過自交或雜交實驗判斷變弁類型（顯性突變或隱性突變），利用顯微鏡觀察區(qū)分染

色體變異與基因突變，或通過遺傳系譜圖分析變異與遺傳病的關系。此外，題目常涉及多變量控制、對

照實驗設計等科學思維。

2.前沿技術與實際應用緊密結合基因編輯（CRISPR-Cas9）、電泳技術、PCR檢測等現(xiàn)代生物技術成為命

題熱點。例如，2025年甘肅卷T21要求學生設計實驗檢測基因編輯水稻的啟動子區(qū)是否戌功編輯，并

通過接種病菌驗證抗病性。

3.跨模塊知識整合與學科素喬滲透題目常將變異與減數(shù)分裂、遺傳定律、生物進化等模塊知識結合。

2025年北京T3,2023年湖南卷T9,2025年甘肅卷T21,2024年湖南卷T15,2025年湖南卷T9,

2025年廣東卷T21,2024年湖南卷T15

【備考策略】

1.夯實基礎，構建知識網(wǎng)絡

熟練掌握基因突變、基因重組、染色體變異的概念、類型及區(qū)別，理解其對生物性狀的影響機制；結合

減數(shù)分裂過程，分析染色體行為異常（如三體、單體）的成因及遺傳規(guī)律。

2.強化實驗設計與數(shù)據(jù)分析能力

總結實驗設計的基本思路：明確實驗目的今提出假設好設計對照3控制變量玲觀察記錄與分析結論。重

點訓練“驗證型〃"探究型”實驗的設計方法，如判斷變異類型、基因定位等。

掌握電泳圖譜、遺傳系譜圖、數(shù)據(jù)表格的分析技巧。例如，通過電泳條帶差異判斷基因突變或染色體缺

失，利用系譜圖分析遺傳病的遺傳方式及概率計算。

熟悉常見實驗方法：如自交法、測交法、顯微鏡觀察法、PCR技術等，明確其適用場景。

3.關注前沿技術，拓展學科視野

深入理解CRISPR-Cas9技術的原理、操作步驟及在基因編輯中的應用，結合真題分析其在作物改良、疾

病治療中的具體案例；了解基因測序技術（如雙脫軌測序法）的基本流程，學會通過測序結果判斷基因

突變類型及位置；關注生物變異在農業(yè)生產、醫(yī)學診斷中的最新研究進展，如太空誘變育種、基因治療

等，培養(yǎng)將理論知識應用于實際問題的能力。

4.精準訓練，突破高頻考點

針對高頻考點進行專項練習：如基因突變類型判斷、染色體變異實驗驗證、遺傳系譜圖分析等。例如，

通過自交或雜交實驗判斷顯性突變與隱性突變，利用單體或三體定位基因位置。

分析歷年真題，總結命題規(guī)律和解題策略。例如，對于“探究某一變異性狀是否為可遺傳變異”的問題，

可通過自交或雜交后代表型是否分離進行判斷；對于“基因定位”問題，可采用正反交、染色體缺失等

方法。

5.模擬實戰(zhàn)，提升應試能力

定期進行限時訓練，提高解題速度和準確性。重點訓練實驗設計題的語言表達規(guī)范性，如清晰描述實驗

步驟、預期結果及結論。

針對錯題進行歸類分析，找出知識漏洞和思維誤區(qū)。例如，混淆基因突變與染色體結構變異的檢測方法，

或忽略實驗設計中的對照原則等，及時進行針對性強化。

【命題預測】

1.基因編輯技術的應用結合CK1SEK-Cas9技術，設計實驗探究基因編輯對作物性狀（如抗蟲性、產量）

的影響，或分析其在疾病治療中的潛在風險。如通過敲除或過表達某基因，驗證其功能并分析遺傳效應。

2.染色體變異與遺傳規(guī)律綜合以三體、單體等染色體數(shù)FI變異為背景，結合減數(shù)分裂異常分析子代基因型

及表型比例，或設計實驗定位基因位置。如通過三體自交或測交判斷基因是否位于特定染色體上。

3.變異與進化的協(xié)同分析結合自然選擇、基因頻率變化，分析基因突變或染色體變異對種群進化的影響。

例如，通過模擬實驗探窕環(huán)境壓力卜變異的適應性價值。

4.遺傳病的基因定位與檢測利用電泳、PCR等技術，結合遺傳系譜圖分析基因突變位點，設計實驗進行基

因診斷或產前篩查。如通過測序技術檢測致病基因并分析其遺傳方式。

培優(yōu)講練

考點01變異類型

考點梳理

生物變異分為可遺傳變異和不可遺傳變異，前者是生物進化的原材料，后者由環(huán)境引起，遺傳物質未改

變。

1.可遺傳變異比較

細分本質實例

基因DNA分子中堿基對的

堿基替換、增添、缺失鑲刀型細胞貧血癥、囊性纖維化

突變改變，產生新基因

控制不同性狀的基因

基因孟德爾雜交實驗、肺炎雙球菌轉

自由組合、交叉互換、基因工程重新組合，不產生新基

重組化實驗

因

染色結構變異（缺失、重復、倒位、

染色體結構或數(shù)目改貓叫綜合征（5號染色體缺失）、

體變易位）數(shù)目變異（個別增減、整

變，可在顯微鏡下觀察21三體綜合征、三倍體無子西瓜

異倍體）

2.核心概念對比

基因突變：分子水平變異，顯微鏡不可見，可能影響單個基因功能。

基因重組：分子水平變異，顯微鏡不可見，可能影響至少兩個基因功能。來源包括交叉互換和自由組合

兩個：交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體非姐妹染色單體交換片段；自由組合發(fā)生在減

數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

染色體結構變異：細胞水平變異，顯微鏡可見，可能涉及多個基因的缺失、重復等。

解題秘籍加

1.基因突變：顯微鏡卜不可見，性狀改變可能為隨性突變或顯性突變（如AA-Aa為顯性突變，當代即表

現(xiàn)）；基因重組：減數(shù)分裂過程中發(fā)生，涉及非等位基因重新組合（如F1自交后代出現(xiàn)新表型組合）；

染色體變異：顯微鏡下可見，如聯(lián)會異常（缺失環(huán)、重復環(huán)）、三體（2n+l）等。

2.遺傳系譜圖分析：基因突變：若系譜中突然出現(xiàn)某性狀，且無家族史，可能為基因突變（如隱性突變需

純合才表現(xiàn)）。染色體變異：若患者伴有發(fā)育異常（如21三體綜合征），需考慮染色體數(shù)目變異。

【典例1]（2025?全國卷）某二倍體（2n）植物的三體（2n+l）變異株可正常生長。該變異株減數(shù)分

裂得到的配子為“n”型和“n+1”型兩種，其中“n+1”型的花粉只有約50%的受精率，而卵子

不受影響。若該三體植株自交，后代中三體的比例為（）

A.3/5B.1/2C.2/5D.1/3

【答案】A

【解析】三體植株產生的配子為n（50%）和n+1（50%）,但n+1花粉受精率為50%.>自交時，雌配

子n和n+1各占50%,雄配子n占50%/（50%+50%X50%）=2/3,n+1占1/3。后代中三體（n+1+n）

的概率為：50%Xl/3（雌n+lX雄n）+50%Xl/3（雌nX雄n+1）+50%Xl/3（雌n+lX雄n+1）

=1/2,但存活子代中三體占總存活的3/5（需計算存活率）°

【典例2】（2024?廣東）EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關，用M、m分

別表示突變前后的EDAR基因，研究發(fā)現(xiàn)，m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高。下列推測合理的是

（）

A.m的出現(xiàn)是自然選擇的結果

B.m不存在于現(xiàn)代非洲和歐洲人群中

C.in的頻率力面是木次盛冰期后環(huán)境選擇的結果

D.MM.Mm和mm個體的汗腺密度依次下降

【答案】C

【解析】堿基替換屬于基因突變，川頻率升高是環(huán)境（如氣候變暖）選擇的結果；基因突變具有不定向

性，m可能存在于其他人群;汗腺密度可能UM=Mm>min（顯性突變）。

【典例3】（2023?江蘇）下列關于細胞生命歷程的敘述錯誤的是（）

A.細胞分化導致基因選擇性表達

B.細胞交老時線粒體數(shù)量減少

C.細胞凋亡是基因控制的程序性死亡

D.細胞癌變是原癌基因和抑搖基因突變的結果

【答案】A

【解析】基因選擇性表達導致細胞分化，而非細胞分化導致基因選擇性表達（因果倒置）°

易錯提醒?。。?/p>

1.混淆交叉互換與易位：交叉互換：發(fā)生于同源染色體非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，顯微鏡下不

可見；易位：發(fā)生于非同源染色體之間，屬于染色體結構變異，顯微鏡下可見。

2.單倍體與多倍體判斷錯誤：單倍體：由配子發(fā)育而來，體細胞染色體組數(shù)可能為奇數(shù)或偶數(shù)（如四倍體

的單倍體含2個染色體組）；多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞含3個或以上染色體組（如三倍體

無子西瓜）。

3.三體形成原因分折：減數(shù)第次分裂后期：同源染色體未分離，導致配了含2條同源染色體；減數(shù)第

二次分裂后期：姐妹染色單體未分離，導致配子含2條相同染色體。

4.基因突變與性狀關系：不一定改變性狀：如隱性突變（AA-Aa）、密碼子簡并性、非編碼區(qū)突變；性狀

改變不一定有害：如抗蟲突變、高產突變等。

:對點訓練

1、鐮狀細胞貧血由等位基因H、h控制，患者（hh）紅細胞含異常血紅蛋白，攜帶者（Hh）對瘧疾有

抵抗力。下列敘述錯誤的是（）

A.基因h為有害突變

B.瘧疾流行區(qū)h基因不會消失

C.h基因通過控制血紅蛋白結構影響紅細胞形態(tài)

I）.h基因影響多個性狀體現(xiàn)基因突變不定向性

【答案】D

【解析】基因突變的不定向性指同一基因可突變?yōu)槎鄠€等位基因，而h基因影響多個性狀體現(xiàn)基因多

效性，非不定向性。攜帶者（Hh）因抗瘧疾能力強，h基因在瘧疾流行區(qū)可穩(wěn)定存在。

2.EDAR基因堿基替換與東亞人汗腺數(shù)最相關，突變基因m頻率自末次盛冰期后升高。推測合理的是（）

A.m的出現(xiàn)是自然選擇的結果

B.m不存在于非洲和歐洲人群

C.m頻率升高是氣候變暖選擇的結果

D.MM、Mm、mm個體汗腺密度依次下降

【答案】C

【解析】基因突變隨機發(fā)生，m的出現(xiàn)是突變的結果，其頻率升高是環(huán)境（如氣候變曖）選擇的結果。

顯性突變（m）可能使MM和Um個體汗腺密度相近。

3.果蠅X染色體16A片段重復導致棒眼，屬于（）

A.基因突變B.基因重組C.染色體結構變異1）.染色體數(shù)目變異

【答案】C

【解析】染色體片段重復屬于染色體結構變異，可在顯微鏡下觀察到?；蛲蛔兪菈A基對變化，不可見。

4.Usher綜合征（USH）由多個基因突變引起，小鼠中gga和rry型突變體雜交，F(xiàn)〔（GgRr）自交后代

表型及比例為：正常9/16、c型3/8、y型1/16。F］的a型個體中雜合子基因型有哪些？

【答案】GGRr、GgRR、GgRr

【解析】F］自交后，o型（G_rr或ggR_）占3/8,其中純合子為GGrr（1/16）和ggRR（1/16）,雜

合子為GGRr、GgRR、GgRr。

考點02探究任務

考點梳理）

員習生物變異實驗探究既抓知識體系的邏輯閉環(huán)，又聚焦解題的實戰(zhàn)性，方能突破“生物變異探究恩物”

這一難點。生物變異之探究任務的核心是明確變異類型（基因突變/基因重組/染色體變異）一匹配科

學探究方法一分析實驗結果與結論，解題則需緊扣“探究目的”拆解變量與證據(jù)。

1.知識體系：以“探究任務”為核心的邏輯框架

探究任務的本質是“通過實驗區(qū)分或驗證某一變異類型”，需先掌握三大變異的核心差異，再建立“變

異類型-探究方法-實驗證據(jù)”的對應關系。

1.三大可遺傳變異的“探究關鍵點”

、異

本質探究核心依據(jù)常用探究方法

類人

1.性狀是否為“新性狀”（從未1.自交/測交驗證性狀穩(wěn)定性；

基因堿基對增添/缺失/

出現(xiàn)過）；2.PCR+基因測序;

突變替換（分子水平）

2.性狀是否可穩(wěn)定遺傳；3.觀察性狀是否突然出現(xiàn)

、異

本質探究核心依據(jù)常用探究方法

類久

3.分子水平可檢測（如基因測序）

1.性狀為“原有性狀的重新組

合”（非新性狀）；1.雜交實驗分析后代性狀分離

原有基因重新組合

基因2.發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂比；

（減數(shù)分裂/基因工

重組中；2.觀察減數(shù)分裂時同源染色體交

程）

3.后代性狀分離比符合自由組合叉互換（顯微鏡）

/交叉互換規(guī)律

1.制作臨時裝片，顯微鏡觀察分

1.性狀多為“整體異?！保ㄈ缰?/p>

染色裂期細胞（如根尖分生區(qū)）；

染色體結構/數(shù)目株高大、果實大，或發(fā)育遲緩）；

體變2.雜交實驗分析染色體數(shù)目異常

改變（細胞水平）2.可在顯微鏡下觀察到染色體形

異導致的特殊分離比（如三倍體不

態(tài)/數(shù)目變化

育）

2.探究任務的“常見場景”

場景1：判斷某一“新性狀”是基因突變還是環(huán)境影響（核心：驗證性狀是否可遺傳，如讓該個體自交，

觀察后代是否出現(xiàn)該性狀）。

場景2：區(qū)分某一變異是“基因突變”還是“基因重組”（核心：看性狀是否為“新性狀”，或后代

分離比是否符合基因重組規(guī)律，如兩對基因雜交的9:3:3:1）。

場景3：驗證某一變異是“染色體變異”（核心：顯微鏡觀察染色體形態(tài)/數(shù)目，如判斷三體植株、易

位個體）。

解題秘籍

掌握“從題干提取關鍵信息一鎖定探究方法一規(guī)范書寫實驗思路與結論”的解題邏輯，避免思路混亂。

1.審題“抓2個關鍵”

（1）明確“探究H的”（如“探究某矮桿植株的矮桿性狀是否為基因突變導致”“判斷某變異是否

為染色體數(shù)目變異”），目的直接決定后續(xù)方法。

（2）提取“已知條件”（如個體是否可自交、是否有顯微鏡可用、是否給出基因序列信息），已知條

件限制探究方法（如無顯微鏡則無法直接觀察染色體變異，需用雜交間接判斷）。

2.實驗設計緊“扣3個核心”

探究類題目的實驗設計，本質是“控制變量+獲取證據(jù)”，需緊扣以下3點：

（1）設置對照（如探究環(huán)境影響vs基因突變，需設置“原環(huán)境組”和“變異環(huán)境組”，或“變

異個體自交組”和“正常個體自交組”）。

（2）單一變量（如探究某變異是否為基因突變，僅改變“是否讓個體繁殖傳遞性狀”這一變量，其

他條件如溫度、光照保持一致）。

（3）選擇“最優(yōu)證據(jù)獲取方式”（如分子水平證據(jù)優(yōu)先于性狀觀察，顯微鏡觀察優(yōu)先于雜交間接判斷，

若題目給基因序列，直接用“基因測序”最準確）。

3.結果分析“走2個邏輯”

（1）“若結果為A,則結論為X”（如“若自交后代出現(xiàn)矮桿性狀，且比例符合分離定律，則矮桿性

狀為基因突變導致”）。

（2）“若結果為B,則結論為Y”（如“若自交后代全為高桿，則矮桿性狀為環(huán)境影響，不可遺傳”），

需覆蓋“支持”與“不支持”兩種情況，避免結論片面。

【典例1】（2025?山東）某二倍體兩性花植物的花色由2對等位基因A、a和B、b控制，該植物有2

條藍色素合成途徑?；駻和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和

酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素。已知基因a

和基因b不編碼蛋白質，無藍色素時植物的花為白花。相關雜交實驗及結果如表所示，不考慮其他突變

和染色體互換；各配子和個體活力相同。

組別親本雜交組合FiF2

實驗甲（白花植株）X乙（白藍花植株：白花

全為藍花植株

花植株）植株=10:6

實驗AaBb（誘變）（國）發(fā)現(xiàn)1株三體藍花植株，該三體僅基因

xaabb（0）A或a所在染色體多了1條

⑴據(jù)實驗一分析，等位基因A、a和B、b的遺傳（填“符合"或"不符合〃）自由組合定律。實驗一

的F2中，藍花植株純合體的占比為o

⑵已知實驗二中被誘變親本在減數(shù)分裂時只發(fā)生了1次染色體不分離。實驗二中的Fi三體藍花植株的3

種可能的基因型為AAaBb、。請通過1次雜交實驗，探究被誘變親本染色體不分離發(fā)生的時期。

己知三體細胞減數(shù)分裂時，任意2條同源染色體可正常聯(lián)會并分離，另1條同源染色體隨機移向細胞任

一極。

實驗方案：（填標號），統(tǒng)計子代表型及比例。

①三體藍花植株自交②三體藍花植株與基因型為aabb的植株測交

預期結果：若,則染色體不分離發(fā)牛.在減數(shù)分裂皿否則，發(fā)生在減數(shù)分裂機

⑶已知基因B玲b只由1種染色體結構變異導致，且該結構變異發(fā)生時染色體只有2個斷裂的位點。為

探究該結構變異的類型，依據(jù)基因B所在染色體的DNA序列，設計了如圖所示的引物，并以實驗?中

的甲、乙及F2中白花植株（丙）的葉片DNA為模板進行了PCR,同1對引物的擴增產物長度相同，結

果如圖所示，據(jù)圖分析，該結構變異的類型是。丙的基因型可能為;若要通過PCR確定丙的

基因型，還需選用的1對引物是

FlF2

贏武I基因x|

R2R?

【答案】（1）符合

（2）AaaBb、aaabb①子代藍花：白花=5:3

⑶倒位aaBB或aaBbF1F2或R1R2

【解析】（1）實驗一，親本甲白花植株和乙白花植株雜交，子一代均為藍花植株，藍花植株自交子二

代藍花植株：白花植株二10:6,為9:3:3:1的變式，滿足自由組合定律，且已知某二倍體兩性花植物的

花色由2對等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、&和B、b的遺傳符合自由組合定律?；駻

和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和酶B：另外，只要有酶A或酶

B存在，就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素，說明A-B-和aabb表現(xiàn)為藍花,A-bb和aaB-

表現(xiàn)為白花，藍花純合子為AABB和aabb,分別占1/16,因此藍花植株純合體的占比為2/16=1/8。

（2）已知該三體藍花植株僅基因A或a所在染色體多了1條，且被誘變親本在減數(shù)分裂時只發(fā)生了1

次染色體不分離，同時含A、B個體或同時不含A、B個體表現(xiàn)為藍花，可能的原因是減數(shù)第一次分裂含

A和a的同源染色體未分離，產生AaB的配子，與母本產生的ab配子結合形成AaaBb藍花個體；也可能

是減數(shù)第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂含A的姐妹染色單體分離后移向同一極，從而產生AAB的配子，

與母本產生的ab配子結合形成AAaBb的藍花個體；也可能是減數(shù)第二次分裂后期，含a的姐妹染色單

體分離后移向同一極，產生aab的配子，與母本產生的ab配子結合形成aaabb的藍花個體。

減數(shù)第一次分裂異常產生的三??體藍花植株基因型為AaaBb,減數(shù)第二次分裂異常產生的三體藍花植株基

因型為AAaBb或aaabb,無論自交還是測交，若子代都只有藍花，則該藍花植株基因型為aaabb,因此

需要區(qū)分藍花植株基因型為AaaBb還是AAaBb。若進行測交，AaaBb個體進行測交，利用分離定律思維

求解，先考慮A、a基因，Aaa可以產生的配子種類及比例為A：a：Aa：aa=l:2:2:l,測交后代含A的

個體和不含A的個體比值為1:1,再考慮B、b基因，測交的結果是Bb：bb=l:l,因此子代藍花：白花

=1:1；AAaBb個體進行測交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，AAa可以產生的配子種類及比

例為A：a：AA：Aa=2:1:1:2,測交后代含A的個體和不含A的個體比值為5:1,再考慮B、b基因，測

交的結果是Bb：bb=l:l,因此子代藍花：白花=1:1,兩種基因型的個體測交結果相同，無法進行判斷。

若進行自交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，Aaa可以產生的配子種類及比例為A：a：Aa：

aa=l:2:2:l,含A的配子：不含A配子=1:1,自交后代含A的個體和不含A的個體比值為3:1,再考慮

B、b基因，自交的結果是BB：Bb：bb=l:2：1,因此子代藍花：白花=5:3；AAaBb個體進行自交，利用

分離定律思維求解，先考慮A、a基因，AAa可以產生的配子種類及比例為A：a：AA：Aa=2:1:1:2,含A

的配子：不含A配子=5:1,自交后代含A的個體和不含A的個體比值為35:1,再考慮B、b基因，自交

的結果是BB：Bb：bb=l:2：1,因此千代藍花：白花=(35X3+1)：(35+3)=53:19,兩種三體赭花梢

株自交子代表型及比例不同，可以判斷染色體分離異常發(fā)生的時期。

(3)染色體結構變異包括了染色體片段的缺失、重復、倒位和易位，已知同一對引物的擴增產物長度

相同，若為易位、缺失和重復則導致b基因和B基因堿基長度不同，因此用同一對引物擴增產生的片段

長度不同，因此判斷該結構變異為倒位。甲、乙基因型為aaBB、AAbb,結合電泳結果可知，甲無論用哪

一對引物獷增均能擴增出產物，引物是根據(jù)B基因的堿基序列設計的，因此判斷甲的基因型為aaBB,乙

的基因型為AAbb,F2白花的基因型有AAbb、Aabb.aaBB、aaBb,丙用F2R1擴增結果與甲相同，與乙不

同，說明丙含有B基因，因此丙的基因型為aaBB或aaBb。根據(jù)電泳結果判斷是F2和R2對應的DNA片

段發(fā)生了倒位，使得基因B突變?yōu)閎,倒位后獲得的b基因，F(xiàn)1R2引物對應的是同一條單錠，F(xiàn)2R1引物

對應的是同一條單鏈，因此用F2R1擴增，乙植物無法擴增出產物。為了確定丙的基因型，即確定是否

含有b基因，可以選擇引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物對應的是同一條單鏈，R1R2對應的另一

條單鏈，因此無法擴增，而由于倒位，b基因可以正常擴增。

【典例2】(2024?廣東)某湖泊曾處丁重度富營養(yǎng)化狀態(tài)，水面漂浮著大量浮游藻類。管理部門通過

控源、清淤、換水以及引種沉水植物等手段，成功實現(xiàn)了水體生態(tài)恢復:。引種的3種多年生草本沉水植

物(①金魚藻、②黑藻、③苦草，答題時植物名稱可用對應序號表示)在不同光照強度下光合速率及

水質凈化能力見圖。

*①金魚藻。②黑藻.③苦草1

00

?80

M

-%

O?、60

240

U健

320

)出

~

鏘

盛

右

親

圖a圖b

回答下列問題：

⑴湖水富營養(yǎng)化時，浮游藻類大量繁殖，水體透明度低，湖底光照不足。原有沉水植物因光合作用合成

的有機物少于的有機物，最終衰退和消亡。

（2）生態(tài)恢復后，該湖泊形成了以上述3種草本沉水植物為優(yōu)勢的群落垂直結構，從湖底到水面依次是

,其原因是。

⑶為了達到湖水凈化的目的，選擇引種上述3種草本沉水植物的理由是_________,三者配合能實現(xiàn)綜

合治理效果。

⑷上述3種草木沉水植物中只有黑藻具有C4光合作用途徑（濃縮C02形成高濃度C4后，再分解成C02

傳遞給Cs）使其在C02受限的水體中仍可有效地進行光合作用，在水生植物群落中競爭力較強。根據(jù)圖

a設計一個簡單的實驗方案，驗證黑藻的碳濃縮優(yōu)勢，完成二列表格。

實驗設計方案

實驗材料對照組：_______實驗組：黑藻

控制光照強度為_______umokiT2sl

實驗條件

營養(yǎng)及環(huán)境條件相同且適宜，培養(yǎng)時間相同

控制條件—

測量指標—

⑸目前在湖邊淺水區(qū)種植的沉水植物因強光抑制造成生長不良，此外，大量沉水植物葉片凋落，需及時

打撈，增加維護成本。針對這兩個實際問題從生態(tài)學角度提出合理的解決措施。

【答案】（1）呼吸作用消耗

（2）③②①最大光合速率對應光強度依次升高

（3）①（金魚藻）除藻率高，②（黑藻）除氮率高，③（苦草）除磷高

（4）金魚藻500二氧化碳濃度較低且相同氧氣釋放量

（5）合理引入浮水植物，減弱沉水植物的光照強度；合理引入以沉水植物凋落葉片為食物的生物

【解析】（1）由于湖底光照不足，導致原有沉水植物因光合作用合成的有機物少于細胞呼吸消耗的有

機物，生物量在減少，不足以維持生長，最終衰退和消亡。

（2）據(jù)圖分析，最大光合速率對應光強度依次升高，因此生態(tài)恢復后，該湖泊形成了以上述3種草本

沉水植物為優(yōu)勢的群落垂直結構，從湖底到水面依次是③②

（3）據(jù)圖b分析，金魚藻除藻率高，黑藻除氮率高，苦草除磷率高，三者配合能高效的去除氮、磷和

藻，能實現(xiàn)綜合治理效果。

（4）根據(jù)圖a,在相同光照強度下，①金魚藻與②黑藻的元合作用強度高度接近，尤其在光照強度為

500時，兩者光合作用強度完全相同，有利于控制無關變景一致，而③苦草的光照強度與②黑濠相差較

大。根據(jù)題干“上述3種草本沉水植物中只有黑藻具有C4光合作用途徑”可知①、③均無C4途徑，而

除了上述3種草木沉水植物外的其他植物是否有C4途徑不飾定，所以不能從①、③外的其他植物為②

選對照組。

驗證黑藻的碳濃縮優(yōu)勢，因此控制條件為低二氧化碳濃度。因變量是光合速率的快慢，因此檢測指標是

單位時間釋放氧氣的量。

（5）目前的兩個實際問題是湖邊淺水區(qū)種植的沉水植物因強光抑制造成生長不良，大量沉水植物葉片

凋落，需及時打撈，增加維護成本，因此可以合理引入浮水植物，減弱沉水植物的光照強度；合理引入

以沉水植物凋落葉片為食物的生物。

【典例3]（2023?江蘇）帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中a-Synuclein蛋白聚積是主要

致病因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在

該病發(fā)生中的作用，進行了一系列研究。請回答下列問題：

H/二止常TMEM175蛋白絲拄TMEM175蛋白

口H+轉運蛋白H-轉運蛋白

y^pH^4.6pH<4.6

圖1川圖2'H+

⑴帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬顯酸突變?yōu)楸彼?，說明TMEM175基因發(fā)

生____而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變(從“能〃"不能""不一定”中選填)遺傳。

⑵突變的TMEM175基因在細胞核中以為原料，由RNA聚合酶催化形成鍵，不斷延伸合成

mRNA.

⑶mRNA轉移到細胞質中，與結合，合成一段肽鏈后轉移到粗面內質網(wǎng)上繼續(xù)合成，再由囊泡

包裹沿著細胞質中的______由內質網(wǎng)到達高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間

作用的變化使肽鏈的改變，從而影響TMEM175蛋白的功能。

⑷基因敲除等實驗發(fā)現(xiàn)TMEM175蛋白參與溶酶體內酸堿穩(wěn)態(tài)調節(jié)。如圖1所示，溶酶體膜的對

H+具有屏障作用，膜上的H?轉運蛋白將H+以的方式運入溶酶體，使溶酶體內pH小于細胞質基質。

TMEM175蛋白可將H+運出，維持溶酶體內pH約為4.6.據(jù)圖2分析，TMEM175蛋白變異將影響溶酶

體的功能，原因是o

⑸綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起a-Synuclein蛋白聚枳致病的原因，理由是一。

【答案】(1)堿基對替換不能

(2)核糖核甘酸磷酸二能鍵

(3)游離的核糖體細胞骨架空間結構

(4)磷脂雙分子層主動運輸TMEM175蛋白結構變化使其不能把溶酶體中多余的氫離子轉

運到細胞質基質中，進而使溶酶體中的pH下降，而pH會影響酶的活性，影響溶酶體的消化功能，

(5)TMEM175蛋白結構的改變導致無法行使正常的功能，即使得溶酶體中的氫離子無法轉運到細胞質基質,

導致溶酶體中的pH卜.降，影響了溶酶體中相關酶的活性，導致細胞中a-Synuclein蛋白無法被分解，

進而聚積致病。

【解析】(1)帕金森綜合征患者TUEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼?，說明T.MEM175

基因發(fā)生了突變，突變的結果是蛋白質中某個氨基酸發(fā)生了改變，因而可推測該基因發(fā)生突變的原因是

基因中堿基對的替換造成的，神經(jīng)元屬于體細胞，其中發(fā)生.的這種突變“不能”遺傳。

(2)突變的TUEU175基因在細胞核中以解開的DNA的一條他為模板，利用細胞核中游離的四種核穗核

苜酸為原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯鍵，不斷延伸臺成川RNA,完成轉錄過程。

(3)mRNA通過核孔轉移到細胞質中，與核糖體結合，合成一段肽鏈后轉移到粗面內質網(wǎng)二繼續(xù)合成，

再由囊泡包裹沿著細胞質中的細胞骨架由內質網(wǎng)到達高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由「氨

基酸之間作用的變化使肽鏈的空間結構發(fā)生改變，從而影響TMEM175蛋白的功能，進而表現(xiàn)出患病癥狀。

(4)基因敲除等實驗發(fā)現(xiàn)TMEM175蛋白參與溶酶體內酸堿穩(wěn)態(tài)調節(jié)。如圖1所示，溶酶體膜的磷脂雙

分子層對H+具有屏障作用，膜上的H+轉運蛋白將H+以主動運輸?shù)姆绞竭\入溶酶體，使溶酶體內pH小于

細胞質基質，維持具中pH的相對也定，TMEM17b蛋白可將H+運出，維持溶酶體內pH約為4.6,圖中顯

示，，TMEM175蛋白結構改變將不能把溶酶體中多余的氫離子轉運到細胞質基質中，進而使溶酶體中的

pH下降，而pH會影響酶的活性，影響溶酶體作為消化車間的功能。

（5）綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起a-Symiclein蛋白聚積致病的原因，結合圖示可推測，TMEM175

蛋白結構改變導致無法行使正常的功能，即使得溶酶體中的氫離子無法轉運到細胞質基質，導致溶酶體

中的pH下降，影響了溶酶體中相關能的活性，導致細胞中a-Synuclein蛋白無法被分解，進而聚積致

病。

易錯提醒?。?！

考生常因“細節(jié)疏漏”或“概念混淆”丟分，需重點關注以下4點：

1.混淆“基因突變的低頻性”與“探究可行性”

易錯點：認為“基因突變頻率低，無法通過雜交觀察”，忽略“可通過擴大樣本量”或“選擇純合

子自交”提高觀察概率（如純合高桿植株自交，若后代出現(xiàn)矮桿，大概率是基因突變，因純合子自交

無基因重組）。

2.誤將“基因重組”判斷為“基因突變”

易錯點：看到“新性狀組合”（如黃圓一黃皺）就認為是基因突變，忽略”基因重組是原有基因的重新

組合，產生的是‘性狀組合'，而非‘新性狀'"（如豌豆的黃、圓、皺、綠都是原有性狀，重組后出

現(xiàn)的黃皺是性狀組合，不是新性狀）。

3.實驗設計中“忽略環(huán)境因素的排除”

易錯點：探究“是否為可遺傳變異”時，僅讓個體繁殖，未排除“子代生長環(huán)境與親代一致”（如親

代在低溫下出現(xiàn)矮桿，子代若仍在低溫下生長，即使是環(huán)境影響也會表現(xiàn)矮桿，需讓子代在“正常環(huán)境”

中生長，觀察性狀是否保留）。

4.染色體變異探究中”選錯觀察材料”

易錯點：觀察染色體變異時，選擇“根尖成熟區(qū)”或“葉肉細胞”（這些細胞不分裂，無法觀察到染

色體），正確材料應為“根尖分生區(qū)”“莖尖分生區(qū)”或“花藥中正在分裂的細胞”（這些細胞處

于分裂期，染色體形態(tài)清晰）。

:對點訓練

1.番茄植株AaCcFf自交，子代中綠莖雄性不育株（aaccff）占比顯著高于理論值。已知A/&（紫莖/綠

莖）、C/c（缺刻葉/馬鈴薯葉）獨立遺傳，F(xiàn)/f（可育/不育）與A/a連鎖。下列分析正確的是（）

A.缺刻葉可作為雄性不育笳選標記

B.雄性可育株中缺刻葉與馬鈴薯葉比例為1:1

C.紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株比例為3:1

D.綠莖可育株與紫莖不育株等量出現(xiàn)是基因突變的結果

【答案】B

【解析】缺刻葉（C_）與可育（F_）不連鎖，無法作為標記，A錯誤；雄性可育株（F_）中，C/c獨立

遺傳，CcXCc-*C_:cc=3:l,但雄性不育株（ff）已被排除，故可育株中C_:cc=l:l,B正確;紫莖（A_）

與可育（F_）連鎖，AaFf自交一A_F_:aaff=3:］，但實際比例因交又互換而改變，C錯誤；綠莖可育株

（aaF_）與紫莖不育株（A_ff）出現(xiàn)是基因重組的結果，而非基因突變，D錯誤。

2.野牛.型果蠅復眼為橢圓形，X染色體上16A片段重復導致棒眼。某實驗室用X射線處理野生型雄蠅，與

正常雌蠅雜交，F(xiàn)1出現(xiàn)棒眼雌蠅。為探究變異類型，設計以下實驗：

（1）棒眼性狀屬于哪種變異？判斷依據(jù)？

（2）若￡棒眼雌螂與野牛型雄蠅.雜交，預期F2表型及比例？

（3）若F2中出現(xiàn)超棒眼（16A片段三次重復），其變異類型是什么？如何驗證？

【答案】（1）染色體結構變異（2）野生型雌蠅：棒眼雌蠅：野生型雄蠅：棒眼雄蠅（3）

染色體重復

【解析】（1）染色體結構變異（重復）。顯微鏡下可觀察到X染色體16A片段重復。

（2）Fz表型及比例為：野生型雌蠅：棒眼雌蠅：野生型雄蠅：棒眼雄蠅=1:1:1:1。

（3）染色體結構變異（重現(xiàn)：）.通過染色體核型分析或熒光原位雜交（FISH）檢測16A片段數(shù)量.

3.帕金森綜合征患者神經(jīng)元中a-synuclein蛋白聚積，研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酹體膜蛋白TMEM175變

異（第41位天冬氨酸一丙氨酸）。為探究其作用，進行以下研究：

（1）TMEM175基因發(fā)生何種突變？該突變是否遺傳?

（2）突變基因轉錄時的原料和化學鍵類型？

（3）突變蛋白合成過程中，肽鏈空間結構改變的原因？

（4）TMEM175如何影響溶酶體pH?變異后溶酶體功能變化的機制？

（5）推測TMEM175變異導致a-synuclein聚積的原因。

【答案】（1）堿基替換不能遺傳（2）核糖核甘酸磷酸二酯鍵（3）氨基酸序列改變

導致氫鍵變化（4）水解防活性降低（5）溶酶體功能異常導致a-synuclein降解受阻

【解析】（1）變異導致的第41位天冬氨酸一丙氨酸，屬于堿基替換；體細胞突變不能遺傳。

（2）轉錄的原料為核糖核甘酸，形成磷酸二酯鍵。

（3）宓基酸序列改變導致氫鍵等相互作用變化，進而影響空間結構。

（4）TME.M175通過主動運輸運出FT維持pH*4.6。變異后M無法正常運出，溶酶體酸性過強，水解酶

活性降低。

（5）溶酶體功能異常導致a-synuclein降解受阻，最終聚積致病。

4.某二倍體植物花色由A/a和B/b控制，存在兩條藍色素合成途徑：

途徑1：A—酶A-前體物質-藍色素

途徑2：B-酶B-前體物質一藍色素

實驗一：白花甲X白花乙一F1全為藍花一L藍花：白花=10：6。實驗二:

誘變AaBb占Xaabb第一F1出現(xiàn)三體藍花植株（僅A/a染色體多一條）。

回答下面的問題：

（1）A/a與B/b是否遵循自由組合定律？F璘花純合體占比？

（2）三體藍花植株的可能基因型？設計實驗探究染色體不分離時期。

（3）某因B-*b由染色體結構變異導致，PCR結果顯示突變體缺失部分序列。推測變異類型及丙（白

花）的基因型。

【答案】（1）符合自由組合定律藍花純合體占"5

（2）三體藍花植株的可能基因型：AAaBb、AaaBb、aaabb

（3）染色體缺失用引物檢測是否含b基因

【解析】（1）符合自由組合定律；F璘花純合體占比1/5（AABB和aabb）。

（2）①可能基因型：AAaBb.AaaBb.aaabbo實驗方案：②三體藍花植株與aabb測交。預期結果：若

子代藍花：白花=1:1,則發(fā)生在減數(shù)分裂I;若藍花：白花=5:1,則發(fā)生在減數(shù)分裂II。

（3）變異類型為染色體缺失；丙的基因型可能為aaBB或aaBb,需用引物檢測是否含b基因。

6.瓢蟲鞘翅上的斑點圖案多樣而復雜。早期的雜交試驗發(fā)現(xiàn)，鞘翅的斑點圖案由某條染色體上同一位點（H

基因位點）的多個等位基因（h、HJ中、等）控制的。HJH\HSP等基因各自在鞘翅相應部位控制

黑色素的生成，分別使鞘翅上形成獨特的斑點圖案；基因型為hh的個體不生成黑色素，鞘翅表現(xiàn)為全

紅。通過雜交試驗研究，并不能確定H基因位點的具體位置、序列等情況?；卮鹣铝袉栴}：

（1）兩個體雜交，所得F】的表型與兩個親本均不同，如圖所示。

SS

守正HHF(

Fi的黑色凸形是基因型為親本的衣型在Fl中的表現(xiàn)，衣明該親本的黑色斑是性狀。若Fi

雌雄個體相互交配，F(xiàn)2表型的比例為

⑵近期通過基因序列研究發(fā)現(xiàn)了P和G兩個基因位點，推測其中之一就是H基因位點。為驗證該推測,

研究人員在翻譯水平上分別阻止了P和G位點的基因表達，實驗結果如表所示。結果表明,P位點就是

控制黑色素生成的H基因位點，那么阻止P位點基因表達的實驗結果對應表中哪兩組？,判斷的

底紅點鞘翅面積相等的不同部位P位點基因表達產生的mRNA總量，如圖乙所示，圖中a、b、c部位

mRNA總量的差異，說明P位點基因在鞘翅不同部位的表達決定____,,

mRNA總量

甲乙

⑷進一步研究發(fā)現(xiàn)，鞘翅上有產生黑色素的上層細胞，也有產生紅色素的下層細胞，P位點基因只在產

生黑色素的上層細胞內表達，促進黑色素的生成，并抑制下層細胞生成紅色素。綜合上述研究結果，F(xiàn)

列對第（1）題中Fi（HCHS）表型形成原因的分析，正確的有哪幾項.

A.Fi鞘翅上，H。、H5選擇性表達B.Fi鞘翅紅色區(qū)域，H。、H$都不表達

C.F］鞘翅黑色凸形區(qū)域，HJ中都表達D.Fi鞘翅上，HJ甲只在黑色區(qū)域表達

【答案】（DHCHC顯性1:2:1

⑵組3、組4組3和組4表現(xiàn)為全紅，組1和組2表型不變轉錄

⑶黑底紅點P位點基因表達產生的mRNA總量遠遠大于紅底黑點黑色斑點面枳大小

（4）ABD

【解析】（1）由圖分析，HCHC個