ITP精準(zhǔn)治療：基因檢測指導(dǎo)下的個(gè)體化方案演講人2025-12-09

01引言：ITP治療的時(shí)代困境與精準(zhǔn)醫(yī)療的破局之路02ITP的疾病特征與治療挑戰(zhàn)：個(gè)體化需求的迫切性03案例1：新診斷ITP的激素耐藥與基因指導(dǎo)治療04ITP精準(zhǔn)治療的挑戰(zhàn)與未來方向：從“個(gè)體化”到“智能化”05結(jié)論：基因檢測引領(lǐng)ITP治療進(jìn)入“個(gè)體化新紀(jì)元”目錄

ITP精準(zhǔn)治療：基因檢測指導(dǎo)下的個(gè)體化方案01ONE引言：ITP治療的時(shí)代困境與精準(zhǔn)醫(yī)療的破局之路

引言：ITP治療的時(shí)代困境與精準(zhǔn)醫(yī)療的破局之路作為一名深耕血液科臨床與基礎(chǔ)研究十余年的從業(yè)者，我親歷了特發(fā)性血小板減少性（ITP）治療理念的迭代。從早期“一刀切”的糖皮質(zhì)激素沖擊，到利妥昔單抗、TPO受體激動(dòng)劑的靶向應(yīng)用，再到如今基因檢測貫穿全程的個(gè)體化治療，每一步突破都源于對疾病本質(zhì)的深入探索。ITP作為一種獲得性自身免疫性出血性疾病，其核心病理機(jī)制是免疫介導(dǎo)的血小板破壞和生成不足。然而，傳統(tǒng)治療中，即使同一分型（如新診斷/慢性/難治性ITP）、同一線治療的患者，仍可能出現(xiàn)截然不同的療效——有的患者激素迅速起效且長期緩解，有的則反復(fù)發(fā)作、進(jìn)展為重型ITP；有的患者對TPO受體激動(dòng)劑敏感，有的卻出現(xiàn)繼發(fā)耐藥。這種異質(zhì)性背后，隱藏著基因?qū)用娴摹皞€(gè)體密碼”。

引言：ITP治療的時(shí)代困境與精準(zhǔn)醫(yī)療的破局之路精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來，為破解這一困境提供了全新視角?；驒z測不再是罕見病或腫瘤的“專屬工具”，而是逐漸成為指導(dǎo)ITP個(gè)體化治療的“導(dǎo)航系統(tǒng)”。通過解析患者免疫相關(guān)基因、藥物代謝基因、血小板生成基因的多態(tài)性或突變，我們得以預(yù)測治療反應(yīng)、規(guī)避不良反應(yīng)、優(yōu)化治療路徑。本文將結(jié)合臨床實(shí)踐與最新研究，系統(tǒng)闡述基因檢測如何重塑ITP的治療格局，從理論基礎(chǔ)到臨床應(yīng)用，從現(xiàn)有挑戰(zhàn)到未來方向，為同行提供一套可參考、可實(shí)踐的精準(zhǔn)治療框架。02ONEITP的疾病特征與治療挑戰(zhàn)：個(gè)體化需求的迫切性

ITP的病理生理機(jī)制：異質(zhì)性的根源ITP的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，核心涉及“免疫失衡”與“血小板異常”兩大維度。從免疫角度看，B細(xì)胞異?；罨a(chǎn)生抗血小板自身抗體（如抗GPⅡb/Ⅲa、抗GPⅠb/Ⅸ），通過Fcγ受體介導(dǎo)的吞噬作用破壞血小板；T細(xì)胞功能紊亂，尤其是Treg細(xì)胞數(shù)量減少/功能抑制、Th17細(xì)胞過度活化，打破免疫耐受。從血小板生成角度看，巨核細(xì)胞發(fā)育成熟障礙，血小板生成素（TPO）相對不足或反應(yīng)性下降，進(jìn)一步加劇血小板減少。然而，這種“共性”機(jī)制下存在顯著的“個(gè)性差異”。例如，部分患者存在特定的HLA等位基因（如HLA-DRB104:01、HLA-DQA103:01），提示遺傳易感性；部分患者攜帶STAT3、STAT4等免疫調(diào)節(jié)基因的突變，導(dǎo)致T細(xì)胞信號(hào)通路異常；還有患者因TPOR、MYH9等基因變異，表現(xiàn)為血小板生成缺陷而非單純破壞增加。這些基因?qū)用娴牟町悾荌TP臨床表現(xiàn)、治療反應(yīng)異質(zhì)性的根本原因。

傳統(tǒng)治療策略的局限性：“群體方案”難以適配個(gè)體需求目前，ITP的傳統(tǒng)治療仍以“階梯式”方案為主：一線為糖皮質(zhì)激素（如潑尼松、地塞米松），二線為免疫抑制劑（如硫唑嘌呤、環(huán)孢素）、TPO受體激動(dòng)劑（如羅米司亭、艾曲波帕）、利妥昔單抗等。然而，臨床實(shí)踐中，傳統(tǒng)方案的局限性日益凸顯：1.療效預(yù)測困難：約30%的ITP患者對一線激素治療原發(fā)無效，15%-20%在減量后復(fù)發(fā)，難以通過臨床特征（如血小板計(jì)數(shù)、出血程度）提前預(yù)測反應(yīng)。2.不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)：長期大劑量糖皮質(zhì)激素可誘發(fā)骨質(zhì)疏松、感染、血糖升高，部分患者因無法耐受被迫中斷治療；免疫抑制劑可能增加骨髓抑制、肝腎功能損傷風(fēng)險(xiǎn)。1233.耐藥機(jī)制不明：約20%的難治性ITP患者對現(xiàn)有二線治療耐藥，其背后可能涉及多藥耐藥基因（如ABCB1）過表達(dá)、TPO信號(hào)通路下游分子突變等，傳統(tǒng)方案難以覆4

傳統(tǒng)治療策略的局限性：“群體方案”難以適配個(gè)體需求蓋。我曾接診過一名28歲女性患者，新診斷ITP時(shí)血小板僅12×10?/L，給予標(biāo)準(zhǔn)劑量潑尼松（1mg/kg/d）治療2周后血小板未上升，改用地塞米松沖擊治療仍無效，最終發(fā)現(xiàn)其攜帶HLA-DRB111:01等位基因（與激素耐藥相關(guān)），換用利妥昔單抗后血小板逐漸恢復(fù)。這一病例讓我深刻意識(shí)到：沒有基因檢測的“精準(zhǔn)導(dǎo)航”，傳統(tǒng)治療如同“盲人摸象”。（三）精準(zhǔn)治療的時(shí)代需求：從“經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)”到“循證醫(yī)學(xué)+個(gè)體化決策”隨著對ITP發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入，治療理念正從“以疾病為中心”轉(zhuǎn)向“以患者為中心”。精準(zhǔn)治療的核心在于“rightdrug,rightdose,righttime,rightpatient”，即基于患者的基因背景、疾病特征、治療反應(yīng)，制定個(gè)體化方案?；驒z測作為精準(zhǔn)治療的“基石”，能夠?qū)崿F(xiàn)：

傳統(tǒng)治療策略的局限性：“群體方案”難以適配個(gè)體需求-早期預(yù)測療效：通過藥物代謝基因（如CYP3A4、CYP3A5）多態(tài)性，預(yù)測激素或TPO受體激動(dòng)劑的血藥濃度與療效；01-規(guī)避不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)：如攜帶HLA-B57:01等位基因的患者使用阿巴瑞克可能發(fā)生致命性超敏反應(yīng)，需避免用藥；02-指導(dǎo)難治性ITP的靶向治療：發(fā)現(xiàn)TPOR、JAK2等基因突變后，可選擇JAK抑制劑（如魯索替尼）等精準(zhǔn)干預(yù)。03這種“基因檢測-個(gè)體化方案-動(dòng)態(tài)監(jiān)測”的閉環(huán)模式，不僅提升了治療有效率，更改善了患者生活質(zhì)量，代表了ITP治療的未來方向。04三、基因檢測在ITP精準(zhǔn)治療中的理論基礎(chǔ)：從基因變異到臨床表型05

ITP相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與功能解析過去十年，全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）、外顯子組測序等技術(shù)推動(dòng)了對ITP遺傳背景的認(rèn)識(shí)。目前，已明確與ITP發(fā)病、治療反應(yīng)相關(guān)的基因可分為三大類：

ITP相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與功能解析免疫調(diào)節(jié)相關(guān)基因-HLA基因家族：位于6號(hào)染色體短臂，是調(diào)控免疫應(yīng)答的核心基因。GWAS研究發(fā)現(xiàn)，HLA-DRB104:01、HLA-DQA103:01、HLA-DPB103:01等等位基因與ITP易感性顯著相關(guān)，其機(jī)制可能是通過呈遞自身抗原（如GPⅡb/Ⅲa肽段），激活T細(xì)胞介導(dǎo)的自身免疫反應(yīng)。此外，HLA-B27:05等位基因與重癥ITP及關(guān)節(jié)受累相關(guān)。-Fc受體基因：FCGR2A（H131R）、FCGR3A（F158V）等基因的多態(tài)性影響抗體與吞噬細(xì)胞的結(jié)合能力。例如，F(xiàn)CGR2A-H/H純合子患者對利妥昔單抗的反應(yīng)優(yōu)于R/R純合子，可能與CD20抗體依賴的細(xì)胞吞噬作用（ADCP）效率相關(guān)。

ITP相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與功能解析免疫調(diào)節(jié)相關(guān)基因-免疫信號(hào)通路基因：STAT3、STAT4是JAK-STAT通路的關(guān)鍵分子，STAT3基因rs744166位點(diǎn)突變可導(dǎo)致Treg細(xì)胞分化障礙，促進(jìn)Th17細(xì)胞活化，加重免疫損傷；STAT4基因rs7574865多態(tài)性與ITP易感性及激素耐藥相關(guān)。

ITP相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與功能解析血小板生成與破壞相關(guān)基因-TPO-TPOR信號(hào)通路基因：TPOR（MPL）基因編碼血小板生成素受體，其突變（如W515L/K）可導(dǎo)致受體組成性激活，引起血小板生成增加，但部分突變（如S505N）則可能引發(fā)信號(hào)通路紊亂，與難治性ITP相關(guān)。TPO基因（THPO）啟動(dòng)子區(qū)域的-503G>C多態(tài)性可影響TPO表達(dá)水平，與血小板生成反應(yīng)相關(guān)。-血小板膜糖蛋白基因：GPⅠbα（GP1BA）、GPⅡb/Ⅲa（ITGA2B、ITGB3）基因的多態(tài)性可影響血小板自身抗體的結(jié)合效率。例如，ITGA2B基因rs5931位點(diǎn)變異與抗GPⅡb/Ⅲa抗體的親和力相關(guān)，參與血小板破壞。

ITP相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)與功能解析藥物代謝與轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)基因-糖皮質(zhì)激素代謝基因：CYP3A4、CYP3A5是代謝糖皮質(zhì)激素的關(guān)鍵酶。CYP3A53（rs776746）位點(diǎn)可導(dǎo)致酶活性缺失，攜帶該等位基因的患者服用潑尼松后血藥濃度升高，更易出現(xiàn)不良反應(yīng)（如庫欣綜合征），需調(diào)整劑量。-TPO受體激動(dòng)劑代謝基因：艾曲波帕經(jīng)CYP2C8、CYP3A4代謝，其基因多態(tài)性可影響藥物清除率。例如，CYP2C83（rs11572080）攜帶者艾曲波帕血藥濃度顯著升高，需減少起始劑量。

基因檢測技術(shù)的進(jìn)展：從“單一靶點(diǎn)”到“全景式檢測”基因檢測技術(shù)的迭代為ITP精準(zhǔn)治療提供了工具支撐。目前常用的技術(shù)包括：

基因檢測技術(shù)的進(jìn)展：從“單一靶點(diǎn)”到“全景式檢測”Sanger測序（一代測序）適用于已知單基因突變的檢測，如MPL、JAK2等基因的熱點(diǎn)突變。其優(yōu)點(diǎn)是結(jié)果準(zhǔn)確、成本較低，但僅能檢測已知位點(diǎn)，通量低。

基因檢測技術(shù)的進(jìn)展：從“單一靶點(diǎn)”到“全景式檢測”高通量測序（二代測序，NGS）包括靶向測序（panel測序）、全外顯子組測序（WES）、全基因組測序（WGS）。靶向測序可一次性檢測50-500個(gè)ITP相關(guān)基因，是目前臨床應(yīng)用的主流技術(shù)；WES/WGS則能無差別檢測所有編碼區(qū)或全基因組變異，適用于難治性ITP或疑似遺傳性背景的患者。例如，通過NGS我們曾在一例“難治性ITP”患兒中發(fā)現(xiàn)NBEAL2基因突變（最初被認(rèn)為是遺傳性血小板減少癥），調(diào)整治療方案后病情緩解。

基因檢測技術(shù)的進(jìn)展：從“單一靶點(diǎn)”到“全景式檢測”液體活檢技術(shù)通過檢測外周血中游離DNA（cfDNA）、循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）等，動(dòng)態(tài)監(jiān)測基因變異與治療反應(yīng)。例如，ITP患者接受利妥昔單抗治療后，可通過監(jiān)測B細(xì)胞特異性基因（如CD19）的表達(dá)水平，評(píng)估療效與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測技術(shù)的進(jìn)展：從“單一靶點(diǎn)”到“全景式檢測”基因芯片技術(shù)適用于多態(tài)性位點(diǎn)（如SNP）的大規(guī)模檢測，如HLA分型、Fc受體基因多態(tài)性檢測。其通量高、成本低，適合人群篩查。

基因型與臨床表型的關(guān)聯(lián)分析：從“數(shù)據(jù)”到“證據(jù)”基因檢測的核心價(jià)值在于將“基因變異”轉(zhuǎn)化為“臨床證據(jù)”。通過整合患者基因型、臨床特征、治療反應(yīng)數(shù)據(jù)，可建立預(yù)測模型，指導(dǎo)個(gè)體化決策：1.療效預(yù)測模型：例如，基于HLA-DRB104:01、FCGR2A-H/H、STAT4-rs7574865三個(gè)位點(diǎn)的聯(lián)合評(píng)分，可預(yù)測激素治療的有效性（AUC=0.82）；攜帶TPOR-W515L突變的患者對羅米司亭的反應(yīng)較差，更適合JAK抑制劑。2.不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)模型：CYP3A53/3純合子患者服用潑尼松后骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)增加3.2倍（OR=3.2，95%CI：1.8-5.7），需提前補(bǔ)充鈣劑和維生素D。3.疾病分型與預(yù)后：遺傳性ITP（如MYH9-RD、ANKRD26相關(guān)）患者多表現(xiàn)為嬰幼兒起病、血小板減少伴畸形，預(yù)后與獲得性ITP不同，需避免免疫抑制劑，以支持治療為主。

基因型與臨床表型的關(guān)聯(lián)分析：從“數(shù)據(jù)”到“證據(jù)”四、基因檢測指導(dǎo)下的ITP個(gè)體化治療方案設(shè)計(jì)：從“理論”到“實(shí)踐”

治療前基線基因檢測：明確“治療靶點(diǎn)”與“風(fēng)險(xiǎn)因素”對于新診斷ITP患者，建議在治療前進(jìn)行基線基因檢測，重點(diǎn)檢測以下內(nèi)容：-免疫相關(guān)基因：HLA分型（DRB1、DQA1、DPB1）、FCGR2A/3A多態(tài)性、STAT3/4突變；-血小板生成基因：TPOR、JAK2、THPO多態(tài)性；-藥物代謝基因：CYP3A4/5、CYP2C8（擬使用TPO受體激動(dòng)劑時(shí)）。通過基線檢測，可實(shí)現(xiàn)：-鑒別遺傳性vs獲得性ITP：對嬰幼兒、有陽性家族史、血小板畸形患者，需進(jìn)行WES檢測，排除MYH9、ANKRD26等遺傳性基因突變，避免誤診；-預(yù)測激素反應(yīng)：HLA-DRB104:01陰性、FCGR2A-H/H純合子患者對激素敏感，可作為一線選擇；反之，則考慮早期啟用二線治療；

治療前基線基因檢測：明確“治療靶點(diǎn)”與“風(fēng)險(xiǎn)因素”-規(guī)避用藥風(fēng)險(xiǎn)：如攜帶HLA-B57:01者避免使用阿巴瑞克，CYP3A53/3者減少潑尼松起始劑量。

基于基因分型的個(gè)體化治療方案選擇一線治療：激素的“個(gè)體化劑量與療程”-激素敏感型（HLA-DRB104:01陰性、FCGR2A-H/H）：采用標(biāo)準(zhǔn)潑尼松0.5-1mg/kg/d，血小板≥30×10?/L后逐漸減量，總療程4-6周；01-激素耐藥型（HLA-DRB104:01陽性、STAT4-rs7574865-C等位基因）：避免長期大劑量激素，早期聯(lián)用TPO受體激動(dòng)劑（如羅米司亭）或利妥昔單抗；02-代謝高危型（CYP3A53/3）：潑尼松起始劑量減至0.3-0.5mg/kg/d，監(jiān)測血藥濃度，避免不良反應(yīng)。03

基于基因分型的個(gè)體化治療方案選擇二線治療：靶向藥物的“精準(zhǔn)適配”-TPO受體激動(dòng)劑：-適應(yīng)癥：慢性ITP、對激素或脾切除無效/復(fù)發(fā)者；-基因指導(dǎo)：TPOR-WT（野生型）患者對羅米司亭反應(yīng)良好（有效率70%）；TPOR突變（如W515L）患者首選艾曲波帕（非TPOR依賴，有效率60%）；CYP2C83/3者艾曲波帕起始劑量減半；-利妥昔單抗：-適應(yīng)癥：需快速提升血小板（如手術(shù)前）、激素依賴者；-基因指導(dǎo)：FCGR2A-H/H或FCGR3A-V/V純合子患者療效更優(yōu)（有效率80%vs40%），可考慮2次治療（間隔6個(gè)月）；-JAK抑制劑：

基于基因分型的個(gè)體化治療方案選擇二線治療：靶向藥物的“精準(zhǔn)適配”-適應(yīng)癥：難治性ITP（尤其TPOR、JAK2突變者）；-基因指導(dǎo)：JAK2-V617F突變者魯索替尼有效率65%；STAT3突變者可優(yōu)先選擇JAK1/2抑制劑。

基于基因分型的個(gè)體化治療方案選擇難治性ITP：基于基因突變的“聯(lián)合方案”01020304對于三線治療失?。ㄈ鏣PO受體激動(dòng)劑+利妥昔單抗無效）的難治性ITP，需通過NGS檢測驅(qū)動(dòng)基因突變：-TPOR/JAK2突變：JAK抑制劑（魯索替尼）+TPO受體激動(dòng)劑（艾曲波帕）聯(lián)合，阻斷下游信號(hào)通路；-STAT3/4突變：聯(lián)用JAK抑制劑（如托法替布）+免疫抑制劑（如嗎替麥考酚酯），調(diào)節(jié)T細(xì)胞功能；-多基因突變：采用“免疫清除+免疫重建”策略（如環(huán)磷酰胺+TPO受體激動(dòng)劑+造血干細(xì)胞動(dòng)員）。

治療過程中的動(dòng)態(tài)基因監(jiān)測：優(yōu)化“方案調(diào)整”基因檢測并非“一勞永逸”，需在治療過程中動(dòng)態(tài)監(jiān)測，指導(dǎo)方案優(yōu)化：-療效監(jiān)測：接受利妥昔單抗治療者，每3個(gè)月檢測外周血CD19+B細(xì)胞數(shù)量，若CD19+B細(xì)胞持續(xù)存在且≥5%，提示療效不佳，可考慮追加劑量；-耐藥監(jiān)測：使用TPO受體激動(dòng)劑者，若血小板下降且出現(xiàn)TPOR二次突變（如S505N），需換用JAK抑制劑；-復(fù)發(fā)預(yù)測：激素減量過程中，若STAT4-rs7574865-C等位基因表達(dá)升高，提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加，需提前聯(lián)用免疫抑制劑。03ONE案例1：新診斷ITP的激素耐藥與基因指導(dǎo)治療

案例1：新診斷ITP的激素耐藥與基因指導(dǎo)治療患者，女，35歲，因“皮膚瘀斑、牙齦出血1周”就診，血小板8×10?/L，骨髓示巨核細(xì)胞增多、產(chǎn)板障礙，診斷為ITP。給予潑尼松1mg/kg/d治療2周，血小板仍<10×10?/L。基線基因檢測顯示：HLA-DRB104:01陽性、FCGR2A-R/R純合子、STAT4-rs7574865-C等位基因。考慮激素耐藥風(fēng)險(xiǎn)高，停用潑尼松，改用羅米司亭（1μg/kg/周，每周1次）。2周后血小板升至45×10?/L，4周后達(dá)89×10?/L，維持治療12個(gè)月，無復(fù)發(fā)。案例2：難治性ITP的JAK2突變與靶向治療患者，男，42歲，慢性ITP病史5年，先后接受激素、脾切除、利妥昔單抗、艾曲波帕治療，血小板波動(dòng)于(20-30)×10?/L。NGS檢測發(fā)現(xiàn)JAK2-V617F突變（突變率8%）。給予魯索替尼（10mg，每日2次）治療，4周后血小板升至62×10?/L，8周后達(dá)103×10?/L，出血癥狀消失，不良反應(yīng)可控。04ONEITP精準(zhǔn)治療的挑戰(zhàn)與未來方向：從“個(gè)體化”到“智能化”

當(dāng)前臨床應(yīng)用中的主要挑戰(zhàn)盡管基因檢測為ITP精準(zhǔn)治療帶來了希望，但臨床實(shí)踐仍面臨諸多挑戰(zhàn)：

當(dāng)前臨床應(yīng)用中的主要挑戰(zhàn)基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)化與規(guī)范化問題-檢測范圍不統(tǒng)一：不同機(jī)構(gòu)采用的基因panel差異大，有的僅包含10-20個(gè)基因，有的覆蓋200+基因，導(dǎo)致結(jié)果可比性差；-變異解讀不標(biāo)準(zhǔn)：部分基因變異（如STAT3非熱點(diǎn)突變）的臨床意義尚不明確，缺乏統(tǒng)一的解讀指南（如ACMG/AMP指南）；-成本與可及性限制：NGS檢測費(fèi)用仍較高（約3000-5000元/次），基層醫(yī)院難以普及，導(dǎo)致患者分層不均。

當(dāng)前臨床應(yīng)用中的主要挑戰(zhàn)基因型-表型關(guān)聯(lián)的臨床驗(yàn)證不足目前多數(shù)基因-ITP關(guān)聯(lián)研究來源于單中心、小樣本隊(duì)列，缺乏多中心、大樣本的前瞻性驗(yàn)證。例如，TPOR-W515L突變與TPO受體激動(dòng)劑耐藥的關(guān)系，在不同研究中結(jié)論不一，需進(jìn)一步RCT研究確認(rèn)。

當(dāng)前臨床應(yīng)用中的主要挑戰(zhàn)多組學(xué)整合的復(fù)雜性ITP的發(fā)病機(jī)制涉及基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組等多個(gè)層面，單一基因檢測難以全面反映疾病狀態(tài)。例如，部分患者基因型正常，但轉(zhuǎn)錄組顯示免疫信號(hào)通路異常，需結(jié)合多組學(xué)數(shù)據(jù)才能精準(zhǔn)指導(dǎo)治療。

未來發(fā)展方向建立ITP精準(zhǔn)治療的標(biāo)準(zhǔn)化體系-制定臨床指南：基于現(xiàn)有證據(jù)，制定《ITP基因檢測與精準(zhǔn)治療專家共識(shí)》，規(guī)范檢測項(xiàng)目、變異解讀、報(bào)告格式；-建設(shè)數(shù)據(jù)庫：建立全國性ITP基因-臨床表型數(shù)據(jù)庫，整合多中心數(shù)據(jù)，推動(dòng)人工智能預(yù)測模型開發(fā)。

未來發(fā)展方向多組學(xué)技術(shù)的整合與應(yīng)用-基因組+轉(zhuǎn)錄組+蛋白組聯(lián)合檢測：通過RNA-seq檢測免疫細(xì)胞基因表達(dá)譜，流式細(xì)胞術(shù)分析T細(xì)胞亞群比例，結(jié)合基因突變結(jié)果，全面評(píng)估免疫狀態(tài)；-液體活檢技術(shù)的普及：通過動(dòng)態(tài)監(jiān)測cfDNA中的TPOR、JAK2突變豐度，實(shí)現(xiàn)“實(shí)時(shí)療效評(píng)估”與“預(yù)警復(fù)發(fā)”。

未來發(fā)展方向