專題06遺傳的分子基礎(chǔ)及生物的變異與進(jìn)化

考點五年考情（2021-2025）命題趨勢

2025江蘇卷：甲基化修飾；

考點11、遺傳的分子基礎(chǔ)部分主要考察DNA的

2022江蘇卷、2023江蘇卷、2024

遺傳的分子基礎(chǔ)復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯的過程及甲基化修飾的

江蘇卷、2025江蘇卷：基因的遺特點。要明確基因表達(dá)的調(diào)控過程，注意

（5年6考）

傳和表達(dá)原料、過程及結(jié)果。

考點22、生物的變異與進(jìn)化部分主要考察了基因

2023江蘇卷、2024江蘇卷、2025

生物的變異與進(jìn)化突變、基因重組以及染色體變異，要注意

江蘇卷：生物的變異與進(jìn)化其發(fā)生的變化及結(jié)果

（5年4考）

考點01遺傳的分子基礎(chǔ)

一、選擇題

1．（2025·江蘇·高考真題）甲基化讀取蛋白Y識別甲基化修飾的mRNA，引起基因表達(dá)效應(yīng)改變，如圖所示。

下列相關(guān)敘述正確的是（）

A．甲基化通過抑制轉(zhuǎn)錄過程調(diào)控基因表達(dá)

B．圖中甲基化的堿基位于脫氧核糖核苷酸鏈上

C．蛋白Y可結(jié)合甲基化的mRNA并抑制表達(dá)

D．若圖中DNA的堿基甲基化也可引起表觀遺傳效應(yīng)

2．（2024·江蘇·高考真題）治療惡性黑色素瘤的藥物DIC是一種嘌呤類生物合成的前體，能干擾嘌呤的合成。

下列相關(guān)敘述錯．誤．的．是（）

A．嘌呤是細(xì)胞合成DNA和RNA的原料

B．DIC可抑制細(xì)胞增殖使其停滯在細(xì)胞分裂間期

C．細(xì)胞中蛋白質(zhì)的合成不會受DIC的影響

D．采用靶向輸送DIC可降低對患者的副作用

3．（2023·江蘇·高考真題）翻譯過程如圖所示，其中反密碼子第1位堿基常為次黃嘌呤（I），與密碼子第3

位堿基A、U、C皆可配對。下列相關(guān)敘述正確的是（）

A．tRNA分子內(nèi)部不發(fā)生堿基互補(bǔ)配對

B．反密碼子為5'-CAU-3'的tRNA可轉(zhuǎn)運多種氨基酸

C．mRNA的每個密碼子都能結(jié)合相應(yīng)的tRNA

D．堿基I與密碼子中堿基配對的特點，有利于保持物種遺傳的穩(wěn)定性

二、非選擇題

4．（2025·江蘇·高考真題）真核細(xì)胞進(jìn)化出精細(xì)的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制，圖示部分調(diào)控過程。請回答下列問題：

(1)細(xì)胞核中，DNA纏繞在組蛋白上形成。由于核膜的出現(xiàn)，實現(xiàn)了基因的轉(zhuǎn)錄和在時空上的

分隔。

(2)基因轉(zhuǎn)錄時，酶結(jié)合到DNA鏈上催化合成RNA。加工后轉(zhuǎn)運到細(xì)胞質(zhì)中的RNA，直接參與蛋白質(zhì)

肽鏈合成的有rRNA、mRNA和。分泌蛋白的肽鏈在完成合成后，還需轉(zhuǎn)運到高爾基體進(jìn)行加

工。

(3)轉(zhuǎn)錄后加工產(chǎn)生的lncRNA、miRNA參與基因的表達(dá)調(diào)控。據(jù)圖分析，lncRNA調(diào)控基因表達(dá)的主要機(jī)制

有。miRNA與AGO等蛋白結(jié)合形成沉默復(fù)合蛋白，引導(dǎo)降解與其配對結(jié)合的RNA。據(jù)圖可知，miRNA

發(fā)揮的調(diào)控作用有。

(4)外源RNA進(jìn)入細(xì)胞后，經(jīng)加工可形成siRNA引導(dǎo)的沉默復(fù)合蛋白，科研人員據(jù)此研究防治植物蟲害的RNA

生物農(nóng)藥。根據(jù)RNA的特性及其作用機(jī)理，分析RNA農(nóng)藥的優(yōu)點有。

5．（2023·江蘇·高考真題）帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病

因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在該病發(fā)生

中的作用，進(jìn)行了一系列研究。請回答下列問題：

(1)帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼?，說明TMEM175基因發(fā)生

而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變（從“能”“不能”“不一定”中選填）遺傳。

(2)突變的TMEM175基因在細(xì)胞核中以為原料，由RNA聚合酶催化形成鍵，不斷延伸合成mRNA．

(3)mRNA轉(zhuǎn)移到細(xì)胞質(zhì)中，與結(jié)合，合成一段肽鏈后轉(zhuǎn)移到粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上繼續(xù)合成，再由囊泡包裹

沿著細(xì)胞質(zhì)中的由內(nèi)質(zhì)網(wǎng)到達(dá)高爾基體。突變的TMEM175基因合成的肽鏈由于氨基酸之間作用的變

化使肽鏈的改變，從而影響TMEM175蛋白的功能。

(4)基因敲除等實驗發(fā)現(xiàn)TMEM175蛋白參與溶酶體內(nèi)酸堿穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)。如圖1所示，溶酶體膜的對H+

具有屏障作用，膜上的H+轉(zhuǎn)運蛋白將H+以的方式運入溶酶體，使溶酶體內(nèi)pH小于細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)。

TMEM175蛋白可將H+運出，維持溶酶體內(nèi)pH約為4．6．據(jù)圖2分析，TMEM175蛋白變異將影響溶酶體

的功能，原因是。

(5)綜上推測，TMEM175蛋白變異是引起α-Synuclein蛋白聚積致病的原因，理由是。

6．（2022·江蘇·高考真題）科學(xué)家研發(fā)了多種RNA藥物用于疾病治療和預(yù)防，圖中①～④示意4種RNA藥

物的作用機(jī)制。請回答下列問題。

(1)細(xì)胞核內(nèi)RNA轉(zhuǎn)錄合成以為模板，需要的催化。前體mRNA需加工為成熟的

mRNA，才能轉(zhuǎn)運到細(xì)胞質(zhì)中發(fā)揮作用，說明對大分子物質(zhì)的轉(zhuǎn)運具有選擇性。

(2)機(jī)制①:有些杜興氏肌營養(yǎng)不良癥患者DMD蛋白基因的51外顯子片段中發(fā)生，提前產(chǎn)生終

止密碼子，從而不能合成DMD蛋白。為治療該疾病，將反義RNA藥物導(dǎo)入細(xì)胞核，使其與51外顯子轉(zhuǎn)錄

產(chǎn)物結(jié)合形成，DMD前體mRNA剪接時，異常區(qū)段被剔除，從而合成有功能的小DMD蛋白，

減輕癥狀。

(3)機(jī)制②:有些高膽固醇血癥患者的PCSK9蛋白可促進(jìn)低密度脂蛋白的內(nèi)吞受體降解，血液中膽固醇含量偏

高。轉(zhuǎn)入與PCSK9mRNA特異性結(jié)合的siRNA，導(dǎo)致PCSK9mRNA被剪斷，從而抑制細(xì)胞內(nèi)的合

成，治療高膽固醇血癥。

(4)機(jī)制③:mRNA藥物進(jìn)入患者細(xì)胞內(nèi)可表達(dá)正常的功能蛋白，替代變異蛋白發(fā)揮治療作用。通常將mRNA

藥物包裝成脂質(zhì)體納米顆粒，目的是。

(5)機(jī)制④:編碼新冠病毒S蛋白的mRNA疫苗，進(jìn)入人體細(xì)胞，在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上的核糖體中合成S蛋白，經(jīng)過

修飾加工后輸送出細(xì)胞，可作為誘導(dǎo)人體產(chǎn)生特異性免疫反應(yīng)。

(6)接種了兩次新型冠狀病毒滅活疫苗后，若第三次加強(qiáng)接種改為重組新型冠狀病毒疫苗，根據(jù)人體特異性

免疫反應(yīng)機(jī)制分析，進(jìn)一步提高免疫力的原因有:。

考點02生物的變異與進(jìn)化

1．（2025·江蘇·高考真題）（多選）圖示部分竹子的進(jìn)化發(fā)展史，其中A~D和H代表不同的染色體組。下列

相關(guān)敘述正確的有（）

A．新熱帶木本竹與溫帶木本竹雜交，F(xiàn)1是六倍體

B．竹子的染色體數(shù)目變異是可遺傳的

C．四種類群的竹子共同組成進(jìn)化的基本單位

D．竹子化石為研究其進(jìn)化提供直接證據(jù)

2．（2024·江蘇·高考真題）圖示果蠅細(xì)胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變化，導(dǎo)致細(xì)胞

增殖失控形成腫瘤。下列相關(guān)敘述錯．誤．的．是（）

A．PcG使組蛋白甲基化和染色質(zhì)凝集，抑制了基因表達(dá)

B．細(xì)胞增殖失控可由基因突變引起，也可由染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變化引起

C．DNA和組蛋白的甲基化修飾都能影響細(xì)胞中基因的轉(zhuǎn)錄

D．圖示染色質(zhì)結(jié)構(gòu)變化也是原核細(xì)胞表觀遺傳調(diào)控的一種機(jī)制

3．（2024·江蘇·高考真題）圖示甲、乙、丙3種昆蟲的染色體組，相同數(shù)字標(biāo)注的結(jié)構(gòu)起源相同。下列相關(guān)

敘述錯．誤．的．是（）

甲乙丙

A．相同數(shù)字標(biāo)注結(jié)構(gòu)上基因表達(dá)相同

B．甲和乙具有生殖隔離現(xiàn)象

C．與乙相比，丙發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異

D．染色體變異是新物種產(chǎn)生的方式之一

4．（2023·江蘇·高考真題）2022年我國科學(xué)家發(fā)布燕麥基因組，揭示了燕麥的起源與進(jìn)化，燕麥進(jìn)化模式如

圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是（）

A．燕麥?zhǔn)瞧鹪从谕蛔嫦鹊耐戳扼w

B．燕麥?zhǔn)怯葾A和CCDD連續(xù)多代雜交形成的

C．燕麥多倍化過程說明染色體數(shù)量的變異是可遺傳的

D．燕麥中A和D基因組同源性小，D和C同源性大

一、單選題

1．（2025·江蘇·二模）某細(xì)菌的逆轉(zhuǎn)錄酶RT可催化其體內(nèi)的一種非編碼RNA發(fā)生滾環(huán)逆轉(zhuǎn)錄，即完成一輪

逆轉(zhuǎn)錄后，RT“跳躍”到起點繼續(xù)下一輪。當(dāng)噬菌體感染時，會觸發(fā)第二鏈cDNA的合成，最終編碼防御蛋白，

過程如圖。相關(guān)敘述正確的是（）

A．過程①以4種脫氧核苷酸為原料，cDNA的合成不需要引物的引導(dǎo)

B．圖中的cDNA雙鏈中不包含啟動子序列

C．過程②需解旋酶、RNA聚合酶，產(chǎn)生的mRNA中無終止密碼子

D．過程③形成螺旋狀蛋白，其作用可能是抑制細(xì)菌自身生長，從而阻止噬菌體復(fù)制

2．（2025·江蘇蘇州·三模）圖示兩種細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的部分傳遞過程，序號①～⑦表示物質(zhì)或結(jié)構(gòu)。下列

相關(guān)敘述錯．誤．的是（）

A．甲、乙兩圖可分別表示乳酸菌和酵母菌的轉(zhuǎn)錄和翻譯

B．甲圖中③的延伸方向與⑤在③上的移動方向相同

C．乙圖中④經(jīng)核孔運輸?shù)郊?xì)胞質(zhì)后被加工成翻譯的模板

D．甲、乙兩細(xì)胞的同種密碼子可決定不同的氨基酸

3．（2025·江蘇蘇州·三模）MicroRNA（miRNA）是一類長度約為20～24個核苷酸的小RNA分子，它與mRNA

結(jié)合，在細(xì)胞生長、發(fā)育過程中發(fā)揮關(guān)鍵的調(diào)節(jié)功能，揭示了基因調(diào)控的一個全新維度，其產(chǎn)生與作用機(jī)

制如圖所示。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）

A．過程①為miRNA基因的轉(zhuǎn)錄過程，需要RNA聚合酶的催化

B．通過①得到的pri-miRNA在細(xì)胞核中經(jīng)過有關(guān)酶的作用加工為成熟的miRNA

C．過程②的Drosha與過程③的Dicer都會切割核酸鏈的磷酸二酯鍵

D．miRNA與目標(biāo)mRNA的互補(bǔ)程度決定目標(biāo)mRNA的命運

4．（2025·江蘇·二模）DNA甲基化是表觀遺傳中常見機(jī)制。下列關(guān)于DNA甲基化的敘述，正確的是（）

A．DNA甲基化是基因表達(dá)調(diào)控的方式之一

B．基因轉(zhuǎn)錄水平與DNA甲基化水平呈正相關(guān)性

C．DNA甲基化不會對生物的遺傳信息和表型產(chǎn)生影響

D．DNA甲基化是腫瘤細(xì)胞中抑癌基因高度表達(dá)的原因之一

5．（2025·江蘇·二模）染色體的組蛋白乙酰化能吸引轉(zhuǎn)錄相關(guān)因子。下列敘述正確的是（）

A．組蛋白乙?；揎椖馨l(fā)生在原核生物中

B．組蛋白乙酰化修飾發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后

C．組蛋白乙?；艽龠M(jìn)相關(guān)基因轉(zhuǎn)錄

D．組蛋白去乙酰化酶抑制劑可使基因表達(dá)受到抑制

6．（2025·江蘇南京·二模）科學(xué)史實驗為生命科學(xué)的發(fā)展作出了重要的貢獻(xiàn)。下列敘述錯誤的是（）

A．梅塞爾森和斯塔爾利用假說一演繹法證明了DNA的半保留復(fù)制

B．尼倫伯格和馬太破譯了遺傳密碼，并最終完成了密碼子表的構(gòu)建

C．富蘭克林的DNA射圖譜為DNA螺旋結(jié)構(gòu)模型的建構(gòu)提供了實證

D．伯格進(jìn)行了DNA改造研究，成功構(gòu)建了第一個體外重組DNA分子

7．（2025·江蘇南京·二模）下圖1表示大腸桿菌的DNA分子復(fù)制，圖2表示哺乳動物的DNA分子復(fù)制。下

列敘述正確的是（）

A．圖1和圖2中復(fù)制起點部位的A//T堿基對比例較高，易于解旋

B．圖1和圖2表示的過程都具有多起點、雙向、邊解旋邊復(fù)制的特點

C．圖1和圖2復(fù)制過程中，形成的兩條子鏈一條連續(xù)，一條不連續(xù)

D．圖1中按照③②①的先后順序合成子鏈，子鏈延伸方向為5'→3'

8．（2025·江蘇南通·二模）假尿苷（Ψ）在mRNA疫苗中被用來替代天然的尿苷（U），這種化學(xué)修飾的目的

是提高mRNA的穩(wěn)定性和降低其免疫原性。相關(guān)敘述正確的是（）

A．假尿苷修飾后的mRNA疫苗表達(dá)的抗原蛋白免疫原性低

B．mRNA疫苗進(jìn)入細(xì)胞后，不會整合到人的基因組中，安全性高

C．疫苗中的mRNA進(jìn)入抗原呈遞細(xì)胞的細(xì)胞核翻譯出抗原蛋白，刺激機(jī)體產(chǎn)生免疫反應(yīng)

D．體外制備的mRNA常用脂質(zhì)分子包裹后才用于接種，目的是防止其過早表達(dá)

9．（2025·江蘇南通·二模）某患者因基因F內(nèi)重復(fù)序列GGGGCC異常增多，轉(zhuǎn)錄得到的前體RNA易形成發(fā)夾

結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致線粒體功能障礙，最終引發(fā)神經(jīng)元死亡而致病。相關(guān)敘述正確的是（）

A．GGGGCC異常增多屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

B．RNA發(fā)夾結(jié)構(gòu)形成的主要原因是堿基A與U發(fā)生配對

C．RNA發(fā)夾結(jié)構(gòu)可能影響轉(zhuǎn)錄后加工從而導(dǎo)致患病

D．在臨床上該病可通過核型分析進(jìn)行診斷

10．（2025·江蘇南通·二模）科學(xué)家發(fā)現(xiàn)如果RNA聚合酶運行過快會導(dǎo)致與DNA聚合酶“撞車”而使DNA折斷，

引發(fā)細(xì)胞癌變。研究發(fā)現(xiàn)，一種特殊酶類RECQL5可吸附在RNA聚合酶上減緩其運行速度，扮演“剎車”的角

色，從而抑制癌癥發(fā)生。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）

A．真核細(xì)胞中可進(jìn)行核基因的邊復(fù)制邊轉(zhuǎn)錄

B．相同的DNA在不同細(xì)胞中轉(zhuǎn)錄的起始位點不完全相同

C．RNA聚合酶與DNA聚合酶都需要引物才能延伸子鏈

D．RECQL5與RNA聚合酶結(jié)合會減慢細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成速率

11．（2025·江蘇蘇州·三模）圖示以大麥（2n=14）和球莖大麥（2n=14）為材料培育大麥新品種的過程。下

列相關(guān)敘述錯．誤．的是（）

A．大麥新品種培育過程中發(fā)生了基因重組和染色體變異

B．雜種胚發(fā)育成雜種個體時通過減數(shù)分裂使染色體消解

C．該育種方式通過人工選擇的方式改變生物進(jìn)化的進(jìn)程

D．該育種方式打破了生殖隔離，利用野生種基因改良大麥品種

12．（2025·江蘇南通·二模）某患者因基因F內(nèi)重復(fù)序列GGGGCC異常增多，轉(zhuǎn)錄得到的前體RNA易形成發(fā)

夾結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致線粒體功能障礙，最終引發(fā)神經(jīng)元死亡而致病。相關(guān)敘述正確的是（）

A．GGGGCC異常增多屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

B．RNA發(fā)夾結(jié)構(gòu)形成的主要原因是堿基A與U發(fā)生配對

C．RNA發(fā)夾結(jié)構(gòu)可能影響轉(zhuǎn)錄后加工從而導(dǎo)致患病

D．在臨床上該病可通過核型分析進(jìn)行診斷

二、多選題

13．（2025·江蘇南京·二模）M13噬菌體是一種寄生于大腸桿菌的絲狀噬菌體，其DNA為含有6407個核苷

酸的單鏈環(huán)狀DNA。圖中①～⑥表示M13噬菌體遺傳物質(zhì)復(fù)制的過程，其中SSB是單鏈DNA結(jié)合蛋白。

下列說法正確的是（）

A．過程①和③均需先合成引物來引導(dǎo)子鏈延伸

B．過程②～⑥需要斷裂2個磷酸二酯鍵，合成6409個磷酸二酯鍵

C．過程⑥得到的單鏈環(huán)狀DNA是新合成的子鏈DNA

D．SSB可以防止解開的兩條單鏈重新形成雙鏈，利于DNA復(fù)制

14．（2025·江蘇蘇州·二模）下圖表示NAT10蛋白介導(dǎo)的mR