2025年地中海貧血篩查試題及答案（婦幼保健版）地中海貧血篩查試題（婦幼保健版）一、單項選擇題（每題3分，共60分）1.地中海貧血是一種（）A.傳染病B.遺傳病C.營養(yǎng)缺乏病D.自身免疫性疾病2.以下哪種類型的地中海貧血最為常見（）A.α地中海貧血B.β地中海貧血C.δ地中海貧血D.γ地中海貧血3.地中海貧血的主要病因是（）A.基因突變或缺失B.病毒感染C.環(huán)境污染D.飲食不均衡4.地中海貧血基因攜帶者一般（）A.有明顯貧血癥狀B.沒有任何癥狀C.會出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥D.智力發(fā)育遲緩5.在地中海貧血篩查中，常用的血常規(guī)指標是（）A.白細胞計數(shù)B.血小板計數(shù)C.血紅蛋白（Hb）和平均紅細胞體積（MCV）D.中性粒細胞比例6.當MCV低于（）fl時，提示可能存在地中海貧血基因攜帶。A.80B.90C.100D.1107.孕婦進行地中海貧血篩查的最佳時間是（）A.孕早期（12周前）B.孕中期（1328周）C.孕晚期（28周后）D.分娩后8.如果夫妻雙方都是同型地中海貧血基因攜帶者，他們生育重型地中海貧血患兒的概率是（）A.25%B.50%C.75%D.100%9.對于重型地中海貧血患兒，主要的治療方法是（）A.補充鐵劑B.輸血和去鐵治療C.服用維生素D.加強營養(yǎng)10.以下哪項不是地中海貧血的臨床表現(xiàn)（）A.貧血B.肝脾腫大C.黃疸D.高血壓11.地中海貧血基因診斷的金標準是（）A.血常規(guī)檢查B.血紅蛋白電泳C.基因檢測D.血清鐵檢測12.血紅蛋白電泳主要用于檢測（）A.血紅蛋白的種類和含量B.白細胞的形態(tài)C.血小板的功能D.血清中的抗體13.輕型地中海貧血患者一般（）A.需要定期輸血治療B.不需要特殊治療，但要注意監(jiān)測C.必須進行骨髓移植D.會發(fā)展為重型地中海貧血14.在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，建議（）進行地中海貧血篩查。A.所有新婚夫婦和孕婦B.只有家族中有地中海貧血患者的人才需要C.只有貧血的人才需要D.老年人15.孕婦篩查出地中海貧血基因攜帶后，其配偶（）A.不需要檢查B.也需要進行地中海貧血篩查C.只需要檢查血常規(guī)D.只需要檢查血清鐵16.重型β地中海貧血患兒可能會出現(xiàn)的特殊面容是（）A.滿月臉B.鞍鼻C.頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距離增寬D.尖下巴17.地中海貧血的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳18.以下關(guān)于地中海貧血預(yù)防的說法，錯誤的是（）A.開展婚前篩查可以有效降低重型地中海貧血患兒的出生率B.孕期篩查可以及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有地中海貧血C.補充大量鐵劑可以預(yù)防地中海貧血D.進行遺傳咨詢可以幫助夫婦了解生育風(fēng)險19.對于確診為地中海貧血的孕婦，需要進行（）以判斷胎兒的情況。A.胎兒超聲檢查B.羊水穿刺或絨毛取樣進行基因檢測C.胎兒心電圖檢查D.孕婦的肝功能檢查20.地中海貧血患者在飲食上應(yīng)注意（）A.多吃含鐵豐富的食物B.避免過量攝入含鐵食物C.只吃素食D.大量補充維生素C二、多項選擇題（每題5分，共20分）1.地中海貧血篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因攜帶者B.降低重型地中海貧血患兒的出生率C.為患者提供及時的治療D.減少醫(yī)療資源的浪費2.地中海貧血的實驗室檢查方法有（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.基因檢測D.血清鐵蛋白檢測3.以下哪些人群需要重點進行地中海貧血篩查（）A.來自地中海貧血高發(fā)地區(qū)的人群B.有貧血癥狀的人群C.家族中有地中海貧血患者的人群D.孕婦及其配偶4.地中海貧血的預(yù)防措施包括（）A.婚前篩查B.孕前篩查C.孕期篩查D.遺傳咨詢?nèi)?、判斷題（每題2分，共20分）1.地中海貧血是可以通過疫苗預(yù)防的疾病。（）2.血常規(guī)檢查正常就可以排除地中海貧血。（）3.夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，不會生育出重型地中海貧血患兒。（）4.重型地中海貧血患者如果不進行治療，一般存活時間較短。（）5.地中海貧血患者可以隨意使用含鐵的營養(yǎng)補充劑。（）6.血紅蛋白電泳結(jié)果異常就一定是地中海貧血。（）7.孕婦進行地中海貧血篩查后，如果結(jié)果正常，就不需要再關(guān)注胎兒的情況。（）8.地中海貧血基因攜帶者不會將基因遺傳給下一代。（）9.對于輕型地中海貧血患者，不需要進行任何醫(yī)學(xué)干預(yù)。（）10.開展地中海貧血篩查和預(yù)防工作是一項社會公共衛(wèi)生任務(wù)。（）答案一、單項選擇題1.B。地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，屬于遺傳病。2.A。α地中海貧血在我國南方地區(qū)更為常見。3.A?；蛲蛔兓蛉笔?dǎo)致珠蛋白合成異常是地中海貧血的主要病因。4.B。地中海貧血基因攜帶者一般沒有明顯的臨床癥狀，但可能將基因遺傳給下一代。5.C。血紅蛋白（Hb）和平均紅細胞體積（MCV）是血常規(guī)中用于初步篩查地中海貧血的重要指標。6.A。當MCV低于80fl時，提示可能存在地中海貧血基因攜帶。7.A。孕早期（12周前）進行地中海貧血篩查，若發(fā)現(xiàn)問題可及時采取措施。8.A。如果夫妻雙方都是同型地中海貧血基因攜帶者，他們生育重型地中海貧血患兒的概率是25%，生育輕型地中海貧血患兒的概率是50%，生育正常孩子的概率是25%。9.B。重型地中海貧血患兒由于長期貧血，主要治療方法是輸血和去鐵治療。10.D。高血壓不是地中海貧血的臨床表現(xiàn)，地中海貧血主要表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大、黃疸等。11.C。基因檢測是地中海貧血基因診斷的金標準，可以準確檢測出基因突變或缺失的情況。12.A。血紅蛋白電泳主要用于檢測血紅蛋白的種類和含量，有助于地中海貧血的診斷。13.B。輕型地中海貧血患者一般不需要特殊治療，但要注意監(jiān)測血常規(guī)等指標。14.A。在地中海貧血高發(fā)地區(qū)，建議所有新婚夫婦和孕婦進行地中海貧血篩查，以降低重型地中海貧血患兒的出生率。15.B。孕婦篩查出地中海貧血基因攜帶后，其配偶也需要進行地中海貧血篩查，以評估胎兒的遺傳風(fēng)險。16.C。重型β地中海貧血患兒由于長期貧血、骨髓代償性增生，可能會出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距離增寬等特殊面容。17.B。地中海貧血的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。18.C。地中海貧血是遺傳病，補充大量鐵劑不能預(yù)防，反而可能導(dǎo)致鐵過載。19.B。對于確診為地中海貧血的孕婦，需要進行羊水穿刺或絨毛取樣進行基因檢測以判斷胎兒的情況。20.B。地中海貧血患者由于本身可能存在鐵代謝異常，應(yīng)避免過量攝入含鐵食物。二、多項選擇題1.ABC。地中海貧血篩查可以早期發(fā)現(xiàn)基因攜帶者，降低重型患兒出生率，為患者提供及時治療，但不能直接減少醫(yī)療資源的浪費。2.ABCD。血常規(guī)可初步篩查，血紅蛋白電泳、基因檢測可進一步診斷，血清鐵蛋白檢測可了解鐵代謝情況。3.ABCD。來自高發(fā)地區(qū)、有貧血癥狀、家族中有患者以及孕婦及其配偶都需要重點篩查。4.ABCD?；榍?、孕前、孕期篩查以及遺傳咨詢都是地中海貧血的預(yù)防措施。三、判斷題1.×。地中海貧血是遺傳病，不能通過疫苗預(yù)防。2.×。血常規(guī)檢查正常不能完全排除地中海貧血，一些靜止型地中海貧血血常規(guī)可能正常。3.√。夫妻雙方只有一方是攜帶者，不會生育出重型患兒。4.√。重型地中海貧血患者如果不治療，會出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，存活時間較