地中海貧血輸血依賴(lài)個(gè)案護(hù)理一、案例背景與評(píng)估（一）基本信息患者李明宇，男，5歲，漢族，籍貫廣東省深圳市，因“反復(fù)面色蒼白4年余，活動(dòng)后氣促加重1月”于202X年X月X日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.3kg，無(wú)窒息史，新生兒期無(wú)特殊異常。父母非近親結(jié)婚，父親33歲，母親31歲，均為β-地中海貧血基因攜帶者（靜止型），否認(rèn)家族性遺傳病史?；純簾o(wú)藥物及食物過(guò)敏史，無(wú)傳染病史（乙肝、丙肝、梅毒、HIV均陰性），無(wú)手術(shù)及外傷史，G6PD活性正常。（二）現(xiàn)病史患兒2歲時(shí)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)面色蒼白、精神萎靡、活動(dòng)量減少，伴食欲下降，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。血常規(guī)示Hb65g/L，RBC3.1×1012/L，MCV67fL，MCH19pg，提示小細(xì)胞低色素性貧血；進(jìn)一步行骨髓穿刺檢查，骨髓象示紅系增生活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白電泳示HbF46%（正常<2%），HbA?5.9%（正常2.5%-3.5%），HbA48.1%（正常94%-96%），確診為“β-地中海貧血（重型）”。此后患兒開(kāi)始規(guī)律輸血治療，初始每3周輸血1次，每次輸注懸浮紅細(xì)胞120-140ml，后根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整為每4周輸血1次，近1年每次輸注懸浮紅細(xì)胞150ml（患兒體重穩(wěn)定在15kg，按10ml/kg計(jì)算），輸血后Hb可升至90-100g/L。近1月來(lái)，患兒活動(dòng)后氣促明顯加重，既往可自主跑跳5分鐘，現(xiàn)行走200米即出現(xiàn)呼吸急促（呼吸頻率達(dá)30次/分）、面色發(fā)紺，伴夜間睡眠時(shí)偶有盜汗，食欲較前下降，每日進(jìn)食量減少約1/3，體重較1月前下降0.5kg（現(xiàn)體重14.5kg）。為進(jìn)一步評(píng)估病情及調(diào)整治療方案，家屬遂帶患兒來(lái)我院就診，門(mén)診以“β-地中海貧血（重型）、輸血依賴(lài)、鐵過(guò)載”收入兒科血液病區(qū)。（三）既往史患兒既往長(zhǎng)期規(guī)律輸血，累計(jì)輸血次數(shù)約36次，累計(jì)輸血量約5000ml，既往輸血過(guò)程中無(wú)過(guò)敏反應(yīng)、發(fā)熱反應(yīng)等不良輸血事件。2年前因血清鐵蛋白升高（當(dāng)時(shí)為2200ng/ml），開(kāi)始接受去鐵治療，初始口服去鐵酮片（劑量35mg/kg/d，分3次服用），服用6個(gè)月后因出現(xiàn)輕微胃腸道反應(yīng)（惡心、腹脹），調(diào)整為皮下注射去鐵胺注射液（劑量20mg/kg/d，每日1次），近1年去鐵治療依從性尚可，偶爾因家屬忘記導(dǎo)致漏用1-2次/月。既往復(fù)查肝功能均正常，3個(gè)月前復(fù)查血清鐵蛋白3000ng/ml，肝功能ALT55U/L，AST48U/L，未予特殊處理；無(wú)其他慢性病史，無(wú)長(zhǎng)期用藥史，預(yù)防接種均按時(shí)完成。（四）身體評(píng)估生命體征：體溫36.7℃，脈搏108次/分（正常兒童80-100次/分，稍快），呼吸24次/分（正常兒童18-22次/分，稍快），血壓92/62mmHg（正常兒童收縮壓80-110mmHg，舒張壓50-70mmHg，正常），血氧飽和度95%（吸氧前，正常95%-100%，正常下限）。一般狀況：神志清楚，精神萎靡，發(fā)育稍遲緩（身高105cm，低于同齡兒童平均身高110cm），營(yíng)養(yǎng)中等，體重14.5kg（低于同齡兒童平均體重18kg），自主體位，查體合作，能簡(jiǎn)單回答問(wèn)題（如“哪里不舒服”）。皮膚黏膜：面色蒼白，瞼結(jié)膜蒼白，口唇黏膜淡紅，甲床蒼白，無(wú)黃染、皮疹、出血點(diǎn)，皮膚彈性可，無(wú)水腫，四肢末端溫暖，未見(jiàn)杵狀指（趾）。頭頸部：頭顱無(wú)畸形，毛發(fā)稀疏、干枯，前囟已閉，頸軟，無(wú)抵抗，雙側(cè)頸部未觸及腫大淋巴結(jié)，氣管居中，甲狀腺無(wú)腫大，外耳道及鼻腔無(wú)異常分泌物。胸部：胸廓對(duì)稱(chēng)，無(wú)畸形，雙側(cè)呼吸動(dòng)度一致，語(yǔ)顫對(duì)稱(chēng)，叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率108次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：腹平軟，無(wú)腹壁靜脈曲張，未見(jiàn)胃腸型及蠕動(dòng)波，肝肋下3cm（正常兒童肋下不超過(guò)1cm，腫大），質(zhì)地中等，無(wú)壓痛，脾肋下4cm（正常兒童肋下不超過(guò)1cm，腫大），質(zhì)地中等，無(wú)壓痛，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常（4次/分）。四肢脊柱：四肢無(wú)畸形，關(guān)節(jié)無(wú)紅腫、壓痛，活動(dòng)自如，肌力、肌張力正常（肌力V級(jí)），生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出，脊柱生理彎曲正常。（五）輔助檢查血常規(guī)（入院當(dāng)日）：Hb62g/L（正常兒童110-120g/L，顯著降低），RBC2.9×1012/L（正常4.0-4.5×1012/L，降低），WBC5.8×10?/L（正常4.0-10.0×10?/L，正常），PLT256×10?/L（正常100-300×10?/L，正常），MCV65fL（正常80-94fL，降低），MCH18pg（正常26-32pg，降低），MCHC278g/L（正常320-360g/L，降低），RDW18%（正常11%-16%，升高）。血清鐵蛋白（入院當(dāng)日）：3850ng/ml（正常兒童15-200ng/ml，顯著升高，提示重度鐵過(guò)載）。肝功能（入院當(dāng)日）：ALT92U/L（正常0-40U/L，升高），AST85U/L（正常0-40U/L，升高），總膽紅素18μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L，正常），直接膽紅素5μmol/L（正常0-6μmol/L，正常），白蛋白35g/L（正常35-50g/L，正常下限），球蛋白28g/L（正常20-30g/L，正常）。腎功能（入院當(dāng)日）：血肌酐35μmol/L（正常27-62μmol/L，正常），尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L，正常），尿酸280μmol/L（正常150-350μmol/L，正常）。電解質(zhì)（入院當(dāng)日）：血鉀4.2mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L，正常），血鈉135mmol/L（正常130-145mmol/L，正常），血氯98mmol/L（正常95-110mmol/L，正常），血鈣2.2mmol/L（正常2.0-2.7mmol/L，正常）。心臟超聲（入院后第2日）：左心室舒張末期內(nèi)徑35mm（正常兒童約28-32mm，輕度增大），左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）58%（正常>50%，正常），室間隔厚度8mm（正常兒童約6-7mm，輕度增厚），未見(jiàn)心包積液，各瓣膜功能正常，提示早期鐵過(guò)載性心肌損害傾向。腹部超聲（入院后第2日）：肝右葉最大斜徑13.5cm（正常兒童7-10cm，腫大），肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)、不均勻（提示鐵沉積），脾厚4.8cm（正常兒童2-3cm，腫大），脾實(shí)質(zhì)回聲均勻，膽囊、胰腺未見(jiàn)異常，腹腔未見(jiàn)積液。血紅蛋白電泳（入院后第3日）：HbF48%，HbA?6.2%，HbA45.8%，符合β-地中海貧血（重型）診斷。傳染病篩查（入院當(dāng)日）：乙肝表面抗原（-），乙肝表面抗體（+，接種疫苗后），丙肝抗體（-），梅毒螺旋體抗體（-），HIV抗體（-）。二、護(hù)理問(wèn)題與診斷根據(jù)患兒的案例背景、身體評(píng)估及輔助檢查結(jié)果，結(jié)合NANDA-I護(hù)理診斷標(biāo)準(zhǔn)，梳理出以下主要護(hù)理問(wèn)題與診斷：（一）活動(dòng)無(wú)耐力與重度貧血導(dǎo)致組織缺氧、心肌供氧不足有關(guān)依據(jù)：患兒Hb62g/L，顯著低于正常水平，活動(dòng)后氣促明顯（行走200米即出現(xiàn)呼吸頻率達(dá)30次/分），面色發(fā)紺，精神萎靡，活動(dòng)量較前顯著減少，既往可跑跳5分鐘，現(xiàn)僅能短距離行走。（二）有肝功能進(jìn)一步損害的風(fēng)險(xiǎn)與鐵過(guò)載導(dǎo)致肝細(xì)胞鐵沉積、去鐵藥物潛在肝毒性有關(guān)依據(jù)：患兒血清鐵蛋白3850ng/ml（重度鐵過(guò)載），腹部超聲示肝腫大、肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)（鐵沉積），入院時(shí)肝功能ALT92U/L、AST85U/L（均升高），長(zhǎng)期接受去鐵治療（去鐵胺有潛在肝毒性風(fēng)險(xiǎn)）。（三）有輸血不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)（發(fā)熱、過(guò)敏、循環(huán)負(fù)荷過(guò)重）與多次輸血史、血液制品異體蛋白刺激、兒童循環(huán)血量少有關(guān)依據(jù)：患兒累計(jì)輸血36次，屬于多次輸血者，異體血液制品可能引發(fā)免疫反應(yīng)（如發(fā)熱、皮疹）；患兒體重14.5kg，循環(huán)血量約1160ml（按80ml/kg計(jì)算），輸血時(shí)若速度過(guò)快或量過(guò)多，易導(dǎo)致循環(huán)負(fù)荷過(guò)重（如急性心衰）。（四）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與貧血導(dǎo)致胃腸黏膜缺氧、食欲下降、營(yíng)養(yǎng)攝入不足有關(guān)依據(jù)：患兒近1月食欲下降，每日進(jìn)食量減少1/3，體重較前下降0.5kg（現(xiàn)14.5kg，低于同齡兒童平均體重），毛發(fā)稀疏干枯，發(fā)育稍遲緩（身高105cm，低于同齡兒童平均身高），血清白蛋白35g/L（正常下限）。（五）家屬焦慮與患兒疾病慢性遷延、需長(zhǎng)期輸血及去鐵治療、擔(dān)心預(yù)后（如器官損害）有關(guān)依據(jù)：家屬主訴“擔(dān)心孩子長(zhǎng)期輸血會(huì)有并發(fā)癥，去鐵治療要一直做，不知道以后會(huì)不會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育”，交談時(shí)語(yǔ)速較快、情緒緊張，反復(fù)詢(xún)問(wèn)患兒病情及治療方案，夜間陪伴時(shí)難以入睡（自述入睡時(shí)間需1小時(shí)以上）。（六）知識(shí)缺乏（家屬）：缺乏地中海貧血長(zhǎng)期管理知識(shí)、去鐵治療居家護(hù)理要點(diǎn)及輸血后觀察要點(diǎn)與疾病罕見(jiàn)性、家屬文化程度有限（父母均為初中文化）、缺乏系統(tǒng)健康教育有關(guān)依據(jù)：家屬偶爾忘記給患兒注射去鐵胺（漏用1-2次/月），對(duì)去鐵胺注射部位輪換方法不熟悉，未掌握輸血后需觀察的不良反應(yīng)（如遲發(fā)性過(guò)敏反應(yīng)），不清楚定期復(fù)查血清鐵蛋白、心臟超聲的重要性。（七）有感染的風(fēng)險(xiǎn)與多次輸血可能導(dǎo)致免疫功能紊亂、去鐵治療影響中性粒細(xì)胞功能有關(guān)依據(jù)：患兒長(zhǎng)期接受輸血治療，異體血液可能影響免疫平衡；去鐵胺可能輕度抑制中性粒細(xì)胞功能，患兒皮膚黏膜無(wú)破損，但營(yíng)養(yǎng)狀況稍差，抵抗力較弱。三、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)針對(duì)上述護(hù)理問(wèn)題，結(jié)合患兒年齡、病情嚴(yán)重程度及家屬配合度，制定個(gè)性化護(hù)理計(jì)劃，明確短期（住院期間，7-10天）及長(zhǎng)期（出院后3個(gè)月）護(hù)理目標(biāo)：（一）活動(dòng)無(wú)耐力護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，患兒輸血后Hb升至90-100g/L，活動(dòng)耐力顯著提高，可自主行走500米無(wú)氣促（呼吸頻率<25次/分），精神狀態(tài)改善，每日臥床休息時(shí)間減少2小時(shí)。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，患兒維持每4周規(guī)律輸血，Hb穩(wěn)定在90-100g/L，可參與同齡兒童輕度活動(dòng)（如玩積木、散步30分鐘），無(wú)活動(dòng)后氣促、發(fā)紺。護(hù)理計(jì)劃：①根據(jù)Hb水平動(dòng)態(tài)調(diào)整活動(dòng)量，輸血前以臥床休息為主，輸血后逐步增加活動(dòng)強(qiáng)度；②提供安靜舒適的休息環(huán)境，控制病房噪音<50分貝，溫度22-24℃，濕度50%-60%；③必要時(shí)給予低流量吸氧（1-2L/min），改善組織缺氧。（二）肝功能損害風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，患兒肝功能ALT、AST降至正常范圍（ALT<40U/L，AST<40U/L），血清鐵蛋白較入院時(shí)下降≥200ng/ml，無(wú)去鐵藥物不良反應(yīng)（如肝區(qū)疼痛、黃疸）。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，患兒血清鐵蛋白控制在2500ng/ml以下，肝功能持續(xù)正常，腹部超聲示肝腫大程度減輕（肝右葉最大斜徑<12cm）。護(hù)理計(jì)劃：①?lài)?yán)格遵醫(yī)囑執(zhí)行去鐵治療，密切觀察藥物不良反應(yīng)；②定期監(jiān)測(cè)肝功能、血清鐵蛋白變化；③指導(dǎo)低鐵飲食，避免加重鐵沉積；④避免使用肝毒性藥物（如對(duì)乙酰氨基酚）。（三）輸血不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，患兒完成1次輸血治療，輸血過(guò)程中及輸血后24小時(shí)內(nèi)無(wú)發(fā)熱（體溫<38℃）、皮疹、呼吸困難等不良反應(yīng)，輸血后心率、呼吸平穩(wěn)（心率80-100次/分，呼吸18-22次/分）。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，患兒完成3次規(guī)律輸血，均無(wú)輸血不良反應(yīng)，家屬掌握輸血后不良反應(yīng)的觀察方法及應(yīng)急處理措施。護(hù)理計(jì)劃：①輸血前嚴(yán)格核對(duì)、評(píng)估，輸血中控制速度并密切觀察，輸血后加強(qiáng)監(jiān)測(cè)；②備好急救藥品（抗過(guò)敏藥、利尿劑）及設(shè)備；③向家屬宣教輸血不良反應(yīng)的表現(xiàn)及應(yīng)對(duì)方法。（四）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，患兒食欲改善，每日進(jìn)食量恢復(fù)至病前水平（較入院時(shí)增加1/3），體重?zé)o進(jìn)一步下降，血清白蛋白維持在35g/L以上。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，患兒體重增長(zhǎng)0.5-1kg（達(dá)到15-15.5kg），身高增長(zhǎng)2-3cm（達(dá)到107-108cm），毛發(fā)干枯改善，營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)（如血清白蛋白、血紅蛋白）穩(wěn)定。護(hù)理計(jì)劃：①聯(lián)合營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化飲食方案，保證蛋白質(zhì)、維生素?cái)z入；②改善進(jìn)食環(huán)境，促進(jìn)食欲；③監(jiān)測(cè)體重、營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)變化；④調(diào)整食物制作方式，提高患兒進(jìn)食興趣。（五）家屬焦慮護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，家屬焦慮情緒緩解，主訴“擔(dān)心程度減輕”，能平靜交流患兒病情，夜間睡眠質(zhì)量改善（入睡時(shí)間縮短至30分鐘內(nèi)）。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，家屬能積極配合長(zhǎng)期治療（如規(guī)律去鐵、輸血），主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員溝通病情，無(wú)明顯焦慮表現(xiàn)（如語(yǔ)速平穩(wěn)、情緒放松）。護(hù)理計(jì)劃：①加強(qiáng)醫(yī)患溝通，詳細(xì)講解疾病知識(shí)及預(yù)后；②分享同類(lèi)患兒治療成功案例；③提供心理支持，鼓勵(lì)家屬表達(dá)情緒；④指導(dǎo)放松技巧（如深呼吸、聽(tīng)輕音樂(lè)）。（六）知識(shí)缺乏護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，家屬掌握地中海貧血長(zhǎng)期管理要點(diǎn)（如輸血頻率、復(fù)查項(xiàng)目），能正確演示去鐵胺注射部位輪換方法，說(shuō)出3種輸血后不良反應(yīng)及應(yīng)對(duì)措施。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，家屬能堅(jiān)持規(guī)律去鐵治療（漏用≤1次/月），按時(shí)帶患兒復(fù)查（血常規(guī)、血清鐵蛋白、肝功能），正確記錄患兒飲食、活動(dòng)及病情變化。護(hù)理計(jì)劃：①采用“講解+示范+回示教”模式進(jìn)行健康教育；②發(fā)放圖文并茂的健康手冊(cè)；③通過(guò)提問(wèn)、模擬操作評(píng)估知識(shí)掌握情況；④建立隨訪機(jī)制，定期強(qiáng)化知識(shí)。（七）感染風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)短期目標(biāo)：住院期間，患兒無(wú)感染征象（體溫<38℃，血常規(guī)WBC正常，無(wú)咳嗽、腹瀉、皮膚紅腫）。長(zhǎng)期目標(biāo)：出院后3個(gè)月，患兒無(wú)呼吸道、消化道及皮膚感染發(fā)生，血常規(guī)WBC維持在正常范圍。護(hù)理計(jì)劃：①?lài)?yán)格執(zhí)行無(wú)菌操作（如輸血、注射時(shí)）；②加強(qiáng)皮膚黏膜護(hù)理，保持清潔；③指導(dǎo)家屬避免帶患兒去人群密集場(chǎng)所；④監(jiān)測(cè)體溫、血常規(guī)變化。四、護(hù)理過(guò)程與干預(yù)措施患兒住院期間（共10天）及出院后隨訪期間，護(hù)理團(tuán)隊(duì)嚴(yán)格按照護(hù)理計(jì)劃執(zhí)行干預(yù)措施，結(jié)合病情變化動(dòng)態(tài)調(diào)整，所有干預(yù)均符合兒科護(hù)理操作規(guī)范及地中海貧血診療指南：（一）活動(dòng)無(wú)耐力的護(hù)理干預(yù)休息與活動(dòng)管理：①輸血前（Hb62g/L）：指導(dǎo)患兒以臥床休息為主，取半臥位或平臥位，減少心肌耗氧；避免坐起、站立過(guò)快（防體位性低血壓），每日安排2-3次床上活動(dòng)（如肢體伸展、翻身），每次5-10分鐘；限制探視人員，保持病房安靜，減少外界刺激。②輸血后（Hb升至95g/L）：第1天協(xié)助患兒床邊坐起5分鐘，無(wú)不適后床邊站立3分鐘；第2天在病房?jī)?nèi)行走，每次10分鐘，每日3次；第3天增加至每次15分鐘，每日4次，避免跑跳、攀爬等劇烈活動(dòng)?；顒?dòng)中密切觀察患兒面色、呼吸、心率，若出現(xiàn)氣促（呼吸>25次/分）、心率>110