地中海貧血輸血依賴個案護理一、案例背景與評估（一）基本信息患者李明宇，男，5歲，漢族，籍貫廣東省深圳市，因“反復面色蒼白4年余，活動后氣促加重1月”于202X年X月X日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.3kg，無窒息史，新生兒期無特殊異常。父母非近親結(jié)婚，父親33歲，母親31歲，均為β-地中海貧血基因攜帶者（靜止型），否認家族性遺傳病史?；純簾o藥物及食物過敏史，無傳染病史（乙肝、丙肝、梅毒、HIV均陰性），無手術(shù)及外傷史，G6PD活性正常。（二）現(xiàn)病史患兒2歲時無明顯誘因出現(xiàn)面色蒼白、精神萎靡、活動量減少，伴食欲下降，就診于當?shù)蒯t(yī)院。血常規(guī)示Hb65g/L，RBC3.1×1012/L，MCV67fL，MCH19pg，提示小細胞低色素性貧血；進一步行骨髓穿刺檢查，骨髓象示紅系增生活躍，以中晚幼紅細胞為主，可見靶形紅細胞，血紅蛋白電泳示HbF46%（正常<2%），HbA?5.9%（正常2.5%-3.5%），HbA48.1%（正常94%-96%），確診為“β-地中海貧血（重型）”。此后患兒開始規(guī)律輸血治療，初始每3周輸血1次，每次輸注懸浮紅細胞120-140ml，后根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整為每4周輸血1次，近1年每次輸注懸浮紅細胞150ml（患兒體重穩(wěn)定在15kg，按10ml/kg計算），輸血后Hb可升至90-100g/L。近1月來，患兒活動后氣促明顯加重，既往可自主跑跳5分鐘，現(xiàn)行走200米即出現(xiàn)呼吸急促（呼吸頻率達30次/分）、面色發(fā)紺，伴夜間睡眠時偶有盜汗，食欲較前下降，每日進食量減少約1/3，體重較1月前下降0.5kg（現(xiàn)體重14.5kg）。為進一步評估病情及調(diào)整治療方案，家屬遂帶患兒來我院就診，門診以“β-地中海貧血（重型）、輸血依賴、鐵過載”收入兒科血液病區(qū)。（三）既往史患兒既往長期規(guī)律輸血，累計輸血次數(shù)約36次，累計輸血量約5000ml，既往輸血過程中無過敏反應、發(fā)熱反應等不良輸血事件。2年前因血清鐵蛋白升高（當時為2200ng/ml），開始接受去鐵治療，初始口服去鐵酮片（劑量35mg/kg/d，分3次服用），服用6個月后因出現(xiàn)輕微胃腸道反應（惡心、腹脹），調(diào)整為皮下注射去鐵胺注射液（劑量20mg/kg/d，每日1次），近1年去鐵治療依從性尚可，偶爾因家屬忘記導致漏用1-2次/月。既往復查肝功能均正常，3個月前復查血清鐵蛋白3000ng/ml，肝功能ALT55U/L，AST48U/L，未予特殊處理；無其他慢性病史，無長期用藥史，預防接種均按時完成。（四）身體評估生命體征：體溫36.7℃，脈搏108次/分（正常兒童80-100次/分，稍快），呼吸24次/分（正常兒童18-22次/分，稍快），血壓92/62mmHg（正常兒童收縮壓80-110mmHg，舒張壓50-70mmHg，正常），血氧飽和度95%（吸氧前，正常95%-100%，正常下限）。一般狀況：神志清楚，精神萎靡，發(fā)育稍遲緩（身高105cm，低于同齡兒童平均身高110cm），營養(yǎng)中等，體重14.5kg（低于同齡兒童平均體重18kg），自主體位，查體合作，能簡單回答問題（如“哪里不舒服”）。皮膚黏膜：面色蒼白，瞼結(jié)膜蒼白，口唇黏膜淡紅，甲床蒼白，無黃染、皮疹、出血點，皮膚彈性可，無水腫，四肢末端溫暖，未見杵狀指（趾）。頭頸部：頭顱無畸形，毛發(fā)稀疏、干枯，前囟已閉，頸軟，無抵抗，雙側(cè)頸部未觸及腫大淋巴結(jié)，氣管居中，甲狀腺無腫大，外耳道及鼻腔無異常分泌物。胸部：胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動度一致，語顫對稱，叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率108次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：腹平軟，無腹壁靜脈曲張，未見胃腸型及蠕動波，肝肋下3cm（正常兒童肋下不超過1cm，腫大），質(zhì)地中等，無壓痛，脾肋下4cm（正常兒童肋下不超過1cm，腫大），質(zhì)地中等，無壓痛，移動性濁音陰性，腸鳴音正常（4次/分）。四肢脊柱：四肢無畸形，關(guān)節(jié)無紅腫、壓痛，活動自如，肌力、肌張力正常（肌力V級），生理反射（膝反射、跟腱反射）存在，病理反射未引出，脊柱生理彎曲正常。（五）輔助檢查血常規(guī)（入院當日）：Hb62g/L（正常兒童110-120g/L，顯著降低），RBC2.9×1012/L（正常4.0-4.5×1012/L，降低），WBC5.8×10?/L（正常4.0-10.0×10?/L，正常），PLT256×10?/L（正常100-300×10?/L，正常），MCV65fL（正常80-94fL，降低），MCH18pg（正常26-32pg，降低），MCHC278g/L（正常320-360g/L，降低），RDW18%（正常11%-16%，升高）。血清鐵蛋白（入院當日）：3850ng/ml（正常兒童15-200ng/ml，顯著升高，提示重度鐵過載）。肝功能（入院當日）：ALT92U/L（正常0-40U/L，升高），AST85U/L（正常0-40U/L，升高），總膽紅素18μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L，正常），直接膽紅素5μmol/L（正常0-6μmol/L，正常），白蛋白35g/L（正常35-50g/L，正常下限），球蛋白28g/L（正常20-30g/L，正常）。腎功能（入院當日）：血肌酐35μmol/L（正常27-62μmol/L，正常），尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L，正常），尿酸280μmol/L（正常150-350μmol/L，正常）。電解質(zhì)（入院當日）：血鉀4.2mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L，正常），血鈉135mmol/L（正常130-145mmol/L，正常），血氯98mmol/L（正常95-110mmol/L，正常），血鈣2.2mmol/L（正常2.0-2.7mmol/L，正常）。心臟超聲（入院后第2日）：左心室舒張末期內(nèi)徑35mm（正常兒童約28-32mm，輕度增大），左心室射血分數(shù)（LVEF）58%（正常>50%，正常），室間隔厚度8mm（正常兒童約6-7mm，輕度增厚），未見心包積液，各瓣膜功能正常，提示早期鐵過載性心肌損害傾向。腹部超聲（入院后第2日）：肝右葉最大斜徑13.5cm（正常兒童7-10cm，腫大），肝實質(zhì)回聲增強、不均勻（提示鐵沉積），脾厚4.8cm（正常兒童2-3cm，腫大），脾實質(zhì)回聲均勻，膽囊、胰腺未見異常，腹腔未見積液。血紅蛋白電泳（入院后第3日）：HbF48%，HbA?6.2%，HbA45.8%，符合β-地中海貧血（重型）診斷。傳染病篩查（入院當日）：乙肝表面抗原（-），乙肝表面抗體（+，接種疫苗后），丙肝抗體（-），梅毒螺旋體抗體（-），HIV抗體（-）。二、護理問題與診斷根據(jù)患兒的案例背景、身體評估及輔助檢查結(jié)果，結(jié)合NANDA-I護理診斷標準，梳理出以下主要護理問題與診斷：（一）活動無耐力與重度貧血導致組織缺氧、心肌供氧不足有關(guān)依據(jù)：患兒Hb62g/L，顯著低于正常水平，活動后氣促明顯（行走200米即出現(xiàn)呼吸頻率達30次/分），面色發(fā)紺，精神萎靡，活動量較前顯著減少，既往可跑跳5分鐘，現(xiàn)僅能短距離行走。（二）有肝功能進一步損害的風險與鐵過載導致肝細胞鐵沉積、去鐵藥物潛在肝毒性有關(guān)依據(jù)：患兒血清鐵蛋白3850ng/ml（重度鐵過載），腹部超聲示肝腫大、肝實質(zhì)回聲增強（鐵沉積），入院時肝功能ALT92U/L、AST85U/L（均升高），長期接受去鐵治療（去鐵胺有潛在肝毒性風險）。（三）有輸血不良反應的風險（發(fā)熱、過敏、循環(huán)負荷過重）與多次輸血史、血液制品異體蛋白刺激、兒童循環(huán)血量少有關(guān)依據(jù)：患兒累計輸血36次，屬于多次輸血者，異體血液制品可能引發(fā)免疫反應（如發(fā)熱、皮疹）；患兒體重14.5kg，循環(huán)血量約1160ml（按80ml/kg計算），輸血時若速度過快或量過多，易導致循環(huán)負荷過重（如急性心衰）。（四）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與貧血導致胃腸黏膜缺氧、食欲下降、營養(yǎng)攝入不足有關(guān)依據(jù)：患兒近1月食欲下降，每日進食量減少1/3，體重較前下降0.5kg（現(xiàn)14.5kg，低于同齡兒童平均體重），毛發(fā)稀疏干枯，發(fā)育稍遲緩（身高105cm，低于同齡兒童平均身高），血清白蛋白35g/L（正常下限）。（五）家屬焦慮與患兒疾病慢性遷延、需長期輸血及去鐵治療、擔心預后（如器官損害）有關(guān)依據(jù)：家屬主訴“擔心孩子長期輸血會有并發(fā)癥，去鐵治療要一直做，不知道以后會不會影響生長發(fā)育”，交談時語速較快、情緒緊張，反復詢問患兒病情及治療方案，夜間陪伴時難以入睡（自述入睡時間需1小時以上）。（六）知識缺乏（家屬）：缺乏地中海貧血長期管理知識、去鐵治療居家護理要點及輸血后觀察要點與疾病罕見性、家屬文化程度有限（父母均為初中文化）、缺乏系統(tǒng)健康教育有關(guān)依據(jù)：家屬偶爾忘記給患兒注射去鐵胺（漏用1-2次/月），對去鐵胺注射部位輪換方法不熟悉，未掌握輸血后需觀察的不良反應（如遲發(fā)性過敏反應），不清楚定期復查血清鐵蛋白、心臟超聲的重要性。（七）有感染的風險與多次輸血可能導致免疫功能紊亂、去鐵治療影響中性粒細胞功能有關(guān)依據(jù)：患兒長期接受輸血治療，異體血液可能影響免疫平衡；去鐵胺可能輕度抑制中性粒細胞功能，患兒皮膚黏膜無破損，但營養(yǎng)狀況稍差，抵抗力較弱。三、護理計劃與目標針對上述護理問題，結(jié)合患兒年齡、病情嚴重程度及家屬配合度，制定個性化護理計劃，明確短期（住院期間，7-10天）及長期（出院后3個月）護理目標：（一）活動無耐力護理計劃與目標短期目標：住院期間，患兒輸血后Hb升至90-100g/L，活動耐力顯著提高，可自主行走500米無氣促（呼吸頻率<25次/分），精神狀態(tài)改善，每日臥床休息時間減少2小時。長期目標：出院后3個月，患兒維持每4周規(guī)律輸血，Hb穩(wěn)定在90-100g/L，可參與同齡兒童輕度活動（如玩積木、散步30分鐘），無活動后氣促、發(fā)紺。護理計劃：①根據(jù)Hb水平動態(tài)調(diào)整活動量，輸血前以臥床休息為主，輸血后逐步增加活動強度；②提供安靜舒適的休息環(huán)境，控制病房噪音<50分貝，溫度22-24℃，濕度50%-60%；③必要時給予低流量吸氧（1-2L/min），改善組織缺氧。（二）肝功能損害風險護理計劃與目標短期目標：住院期間，患兒肝功能ALT、AST降至正常范圍（ALT<40U/L，AST<40U/L），血清鐵蛋白較入院時下降≥200ng/ml，無去鐵藥物不良反應（如肝區(qū)疼痛、黃疸）。長期目標：出院后3個月，患兒血清鐵蛋白控制在2500ng/ml以下，肝功能持續(xù)正常，腹部超聲示肝腫大程度減輕（肝右葉最大斜徑<12cm）。護理計劃：①嚴格遵醫(yī)囑執(zhí)行去鐵治療，密切觀察藥物不良反應；②定期監(jiān)測肝功能、血清鐵蛋白變化；③指導低鐵飲食，避免加重鐵沉積；④避免使用肝毒性藥物（如對乙酰氨基酚）。（三）輸血不良反應風險護理計劃與目標短期目標：住院期間，患兒完成1次輸血治療，輸血過程中及輸血后24小時內(nèi)無發(fā)熱（體溫<38℃）、皮疹、呼吸困難等不良反應，輸血后心率、呼吸平穩(wěn)（心率80-100次/分，呼吸18-22次/分）。長期目標：出院后3個月，患兒完成3次規(guī)律輸血，均無輸血不良反應，家屬掌握輸血后不良反應的觀察方法及應急處理措施。護理計劃：①輸血前嚴格核對、評估，輸血中控制速度并密切觀察，輸血后加強監(jiān)測；②備好急救藥品（抗過敏藥、利尿劑）及設備；③向家屬宣教輸血不良反應的表現(xiàn)及應對方法。（四）營養(yǎng)失調(diào)護理計劃與目標短期目標：住院期間，患兒食欲改善，每日進食量恢復至病前水平（較入院時增加1/3），體重無進一步下降，血清白蛋白維持在35g/L以上。長期目標：出院后3個月，患兒體重增長0.5-1kg（達到15-15.5kg），身高增長2-3cm（達到107-108cm），毛發(fā)干枯改善，營養(yǎng)指標（如血清白蛋白、血紅蛋白）穩(wěn)定。護理計劃：①聯(lián)合營養(yǎng)師制定個性化飲食方案，保證蛋白質(zhì)、維生素攝入；②改善進食環(huán)境，促進食欲；③監(jiān)測體重、營養(yǎng)指標變化；④調(diào)整食物制作方式，提高患兒進食興趣。（五）家屬焦慮護理計劃與目標短期目標：住院期間，家屬焦慮情緒緩解，主訴“擔心程度減輕”，能平靜交流患兒病情，夜間睡眠質(zhì)量改善（入睡時間縮短至30分鐘內(nèi)）。長期目標：出院后3個月，家屬能積極配合長期治療（如規(guī)律去鐵、輸血），主動與醫(yī)護人員溝通病情，無明顯焦慮表現(xiàn)（如語速平穩(wěn)、情緒放松）。護理計劃：①加強醫(yī)患溝通，詳細講解疾病知識及預后；②分享同類患兒治療成功案例；③提供心理支持，鼓勵家屬表達情緒；④指導放松技巧（如深呼吸、聽輕音樂）。（六）知識缺乏護理計劃與目標短期目標：住院期間，家屬掌握地中海貧血長期管理要點（如輸血頻率、復查項目），能正確演示去鐵胺注射部位輪換方法，說出3種輸血后不良反應及應對措施。長期目標：出院后3個月，家屬能堅持規(guī)律去鐵治療（漏用≤1次/月），按時帶患兒復查（血常規(guī)、血清鐵蛋白、肝功能），正確記錄患兒飲食、活動及病情變化。護理計劃：①采用“講解+示范+回示教”模式進行健康教育；②發(fā)放圖文并茂的健康手冊；③通過提問、模擬操作評估知識掌握情況；④建立隨訪機制，定期強化知識。（七）感染風險護理計劃與目標短期目標：住院期間，患兒無感染征象（體溫<38℃，血常規(guī)WBC正常，無咳嗽、腹瀉、皮膚紅腫）。長期目標：出院后3個月，患兒無呼吸道、消化道及皮膚感染發(fā)生，血常規(guī)WBC維持在正常范圍。護理計劃：①嚴格執(zhí)行無菌操作（如輸血、注射時）；②加強皮膚黏膜護理，保持清潔；③指導家屬避免帶患兒去人群密集場所；④監(jiān)測體溫、血常規(guī)變化。四、護理過程與干預措施患兒住院期間（共10天）及出院后隨訪期間，護理團隊嚴格按照護理計劃執(zhí)行干預措施，結(jié)合病情變化動態(tài)調(diào)整，所有干預均符合兒科護理操作規(guī)范及地中海貧血診療指南：（一）活動無耐力的護理干預休息與活動管理：①輸血前（Hb62g/L）：指導患兒以臥床休息為主，取半臥位或平臥位，減少心肌耗氧；避免坐起、站立過快（防體位性低血壓），每日安排2-3次床上活動（如肢體伸展、翻身），每次5-10分鐘；限制探視人員，保持病房安靜，減少外界刺激。②輸血后（Hb升至95g/L）：第1天協(xié)助患兒床邊坐起5分鐘，無不適后床邊站立3分鐘；第2天在病房內(nèi)行走，每次10分鐘，每日3次；第3天增加至每次15分鐘，每日4次，避免跑跳、攀爬等劇烈活動?；顒又忻芮杏^察患兒面色、呼吸、心率，若出現(xiàn)氣促（呼吸>25次/分）、心率>110