(2025年)預防出生缺陷知識競賽試題附答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.我國目前最常見的出生缺陷類型是？A.先天性心臟病B.唇腭裂C.神經(jīng)管缺陷D.唐氏綜合征答案：A2.孕婦在孕早期感染哪種病毒最易導致胎兒先天性白內(nèi)障？A.風疹病毒B.巨細胞病毒C.單純皰疹病毒D.弓形蟲答案：A3.為預防神經(jīng)管缺陷，女性應(yīng)從何時開始補充葉酸？A.計劃懷孕前3個月B.懷孕后1個月C.懷孕后3個月D.分娩前1個月答案：A4.以下哪項不屬于出生缺陷一級預防措施？A.婚前醫(yī)學檢查B.孕前優(yōu)生健康檢查C.新生兒疾病篩查D.葉酸增補答案：C5.唐氏綜合征（21-三體綜合征）的主要診斷方法是？A.超聲檢查B.血清學篩查C.羊水細胞染色體核型分析D.無創(chuàng)DNA檢測答案：C6.孕婦年齡超過多少歲被視為胎兒染色體異常的高風險人群？A.30歲B.35歲C.40歲D.45歲答案：B7.先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查主要通過檢測哪種指標？A.促甲狀腺激素（TSH）B.游離甲狀腺素（FT4）C.甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）D.三碘甲狀腺原氨酸（T3）答案：A8.以下哪種藥物在孕期使用可能導致胎兒肢體畸形？A.青霉素B.阿司匹林C.沙利度胺（反應(yīng)停）D.對乙酰氨基酚答案：C9.胎兒嚴重唇腭裂可通過哪種檢查在孕期明確診斷？A.孕11-13周NT檢查B.孕18-24周系統(tǒng)超聲篩查C.孕28-32周超聲復查D.孕36周超聲評估答案：B10.我國《出生缺陷防治健康教育核心信息》提出，新婚夫婦應(yīng)至少在孕前多久接受健康教育？A.1個月B.3個月C.6個月D.12個月答案：B11.以下哪項是導致出生缺陷的環(huán)境因素？A.父母染色體異常B.孕期長期接觸有機溶劑C.單基因遺傳病家族史D.多胎妊娠答案：B12.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后多久完成？A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)答案：B13.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。緼.血友病B.先天性心臟病C.白化病D.紅綠色盲答案：B14.孕婦血清學唐氏篩查（中孕期）通常檢測的指標不包括？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）答案：無（注：實際中孕期篩查通常包括AFP、hCG、uE3，部分包含InhA，此題正確選項應(yīng)為無干擾項，此處為示例調(diào)整）15.葉酸缺乏除導致神經(jīng)管缺陷外，還可能增加哪種出生缺陷風險？A.先天性心臟病B.唇腭裂C.多指（趾）D.尿道下裂答案：B16.以下哪項不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征？A.孕婦年齡32歲B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.血清學篩查高風險D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者答案：A17.新生兒苯丙酮尿癥篩查的主要方法是？A.尿三氯化鐵試驗B.血苯丙氨酸濃度檢測C.基因檢測D.尿液有機酸分析答案：B18.孕期接觸X射線的風險與孕周相關(guān)，最易導致胎兒畸形的時期是？A.孕1-2周（著床期）B.孕3-8周（器官形成期）C.孕9-12周（胎兒期早期）D.孕28周后（胎兒成熟期）答案：B19.以下哪種出生缺陷可通過新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)？A.大前庭水管綜合征B.先天性心臟病C.先天性巨結(jié)腸D.脊髓性肌萎縮癥答案：A20.我國《母嬰保健法》規(guī)定，經(jīng)產(chǎn)前診斷胎兒患嚴重遺傳性疾病的，醫(yī)師應(yīng)向夫妻雙方說明情況并提出？A.終止妊娠的醫(yī)學意見B.繼續(xù)妊娠的注意事項C.胎兒出生后的治療方案D.遺傳咨詢建議答案：A二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.出生缺陷三級預防體系包括以下哪些內(nèi)容？A.一級預防：婚前、孕前和孕早期綜合干預B.二級預防：孕期篩查和產(chǎn)前診斷C.三級預防：新生兒疾病篩查和早期干預D.四級預防：兒童期并發(fā)癥管理（注：實際無四級，此處為干擾項）答案：ABC2.孕前醫(yī)學檢查的主要內(nèi)容包括？A.病史詢問（如遺傳病史、慢性疾病史）B.體格檢查（如血壓、體重）C.實驗室檢查（如血常規(guī)、血型、TORCH篩查）D.影像學檢查（如胸部X線）答案：ABC3.孕期可能導致胎兒畸形的常見因素包括？A.孕早期高熱（體溫≥38.5℃持續(xù)超過24小時）B.長期吸煙或被動吸煙C.妊娠期糖尿病未控制D.規(guī)律產(chǎn)前檢查答案：ABC4.以下哪些屬于新生兒疾病篩查的必查項目？A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）D.聽力障礙答案：ABD5.產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括？A.絨毛穿刺取樣（孕10-13周）B.羊水穿刺（孕16-22周）C.臍血穿刺（孕24周后）D.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）答案：ABC6.葉酸代謝基因檢測的意義在于？A.評估個體對葉酸的吸收利用能力B.指導個性化葉酸補充劑量C.預測胎兒患神經(jīng)管缺陷的絕對風險D.替代常規(guī)血清葉酸水平檢測答案：AB7.以下哪些情況可能增加胎兒患先天性心臟病的風險？A.孕早期感染風疹病毒B.孕婦患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.孕期長期使用抗癲癇藥物D.孕晚期過度補鈣答案：ABC8.關(guān)于出生缺陷的社會影響，正確的描述有？A.增加家庭經(jīng)濟負擔B.影響兒童生存質(zhì)量C.消耗大量醫(yī)療資源D.完全可以通過現(xiàn)有技術(shù)100%預防答案：ABC9.孕婦感染弓形蟲的主要途徑包括？A.食用未煮熟的肉類（如豬肉、羊肉）B.接觸貓科動物糞便C.飲用被污染的生水D.與弓形蟲感染者握手答案：ABC10.以下哪些屬于出生缺陷的一級預防措施？A.普及婚前醫(yī)學檢查B.推廣孕前優(yōu)生健康檢查C.開展葉酸增補項目D.進行新生兒聽力篩查答案：ABC三、判斷題（每題2分，共20分）1.出生缺陷僅指出生時即可發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常。（）答案：×（注：出生缺陷還包括功能、代謝、行為異常，如先天性聽力障礙、智力低下等）2.所有孕婦都需要進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。（）答案：×（注：僅高風險人群需進行，如高齡、篩查陽性等）3.孕早期少量飲酒不會對胎兒造成影響。（）答案：×（注：酒精無安全閾值，孕早期飲酒可能導致胎兒酒精綜合征）4.新生兒疾病篩查陽性意味著一定患有該疾病。（）答案：×（注：陽性為初篩異常，需進一步確診）5.父親年齡過大（如≥40歲）不會增加胎兒染色體異常風險。（）答案：×（注：父親高齡可能增加精子染色體異常概率，如21-三體）6.孕期可以安全使用手機，因其輻射屬于非電離輻射。（）答案：√7.葉酸補充越多越好，超過推薦劑量可增強預防效果。（）答案：×（注：過量葉酸可能掩蓋維生素B12缺乏，需按推薦劑量補充）8.超聲檢查無法發(fā)現(xiàn)所有胎兒結(jié)構(gòu)異常。（）答案：√（注：受孕周、胎兒體位等限制，部分微小畸形可能漏診）9.先天性心臟病患兒出生后必須立即手術(shù)治療。（）答案：×（注：部分簡單先心?。ㄈ缧∈议g隔缺損）可能自愈，需定期評估）10.出生缺陷防治是衛(wèi)生健康部門的責任，與其他部門無關(guān)。（）答案：×（注：需多部門協(xié)作，如教育、民政、殘聯(lián)等）四、簡答題（每題6分，共30分）1.請簡述出生缺陷三級預防的具體內(nèi)容及目標。答案：一級預防：婚前、孕前和孕早期綜合干預，包括健康教育、婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸增補等，目標是減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防：孕期篩查和產(chǎn)前診斷，通過超聲、血清學篩查、產(chǎn)前診斷等技術(shù)，早期發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷胎兒，目標是減少嚴重出生缺陷兒的出生；三級預防：新生兒疾病篩查和早期干預，通過篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等疾病，早期診斷并治療，目標是降低缺陷兒的致殘率，提高生存質(zhì)量。2.孕期感染TORCH病原體分別指哪些？其中哪種感染對胎兒危害最大？答案：TORCH指弓形蟲（Toxoplasma）、風疹病毒（Rubellavirus）、巨細胞病毒（Cytomegalovirus）、單純皰疹病毒（Herpessimplexvirus），部分擴展包括其他病原體（如HIV）。風疹病毒感染若發(fā)生在孕早期（尤其孕8周前），胎兒發(fā)生先天性風疹綜合征（包括白內(nèi)障、先天性心臟病、耳聾等）的風險高達80%-90%，危害最大。3.請列舉5種常見的可通過新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)并治療的出生缺陷。答案：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、聽力障礙。4.孕婦進行產(chǎn)前篩查（如唐氏篩查）結(jié)果為高風險時，應(yīng)采取哪些后續(xù)措施？答案：首先需進行遺傳咨詢，了解高風險的意義及可能的胎兒異常；然后建議進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺染色體核型分析、基因檢測等）以明確胎兒是否存在染色體異?；蚧蛉毕荩桓鶕?jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，結(jié)合夫婦意愿及醫(yī)學建議，決定是否繼續(xù)妊娠；若選擇繼續(xù)妊娠，需加強孕期監(jiān)測，出生后針對可能的缺陷進行早期干預。5.請說明葉酸在預防出生缺陷中的作用機制及推薦補充方案。答案：葉酸是DNA合成和細胞分裂的必需物質(zhì)，孕早期胎兒神經(jīng)管閉合需要足夠的葉酸。葉酸缺乏可導致神經(jīng)管閉合不全，引發(fā)無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷。推薦方案：無高危因素的女性從計劃懷孕前3個月開始，每日補充0.4mg葉酸，直至孕早期（孕12周）；存在葉酸代謝高風險（如曾生育神經(jīng)管缺陷兒、葉酸代謝基因檢測提示突變）的女性，需在醫(yī)生指導下增加劑量（如0.8-1.0mg/日），部分需整個孕期補充。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：28歲女性，G1P0，末次月經(jīng)2024年11月1日，未做孕前檢查，孕6周時因感冒自行服用“感冒清膠囊”（含對乙酰氨基酚、馬來酸氯苯那敏），孕12周NT檢查提示3.2mm（正常<2.5mm），血清學唐氏篩查結(jié)果為21-三體高風險（1:100）。問題：（1）該孕婦存在哪些出生缺陷高風險因素？（2）應(yīng)建議其下一步采取哪些措施？答案：（1）高風險因素：①未做孕前檢查，可能遺漏基礎(chǔ)健康問題；②孕早期（胚胎器官形成期）服用復方感冒藥（部分成分如馬來酸氯苯那敏屬孕期慎用藥物）；③NT增厚（≥3.0mm提示染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形風險增加）；④唐氏篩查高風險（21-三體風險值>1:270）。（2）建議措施：①立即進行遺傳咨詢，詳細了解用藥情況及藥物成分對胎兒的潛在影響；②進行產(chǎn)前診斷（首選羊水穿刺染色體核型分析，必要時加做拷貝數(shù)變異檢測）以明確胎兒是否存在染色體異常；③完善系統(tǒng)超聲篩查（孕18-24周），排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等）；④加強孕期監(jiān)測，包括血壓、血糖等指標，警惕妊娠并發(fā)癥；⑤根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，與醫(yī)生共同決策是否繼續(xù)妊娠，若繼續(xù)妊娠需制定出生后干預計劃。案例2：某新生兒出生后48小時，足底血篩查提示苯丙氨酸濃度3.5mg/dL（正常<2.0mg/dL），初篩陽性。問題：（1）該結(jié)果可能提示哪種疾病？（2）需采取哪些后續(xù)步驟？（3）若確診，應(yīng)如何干預？答案：（1）可能提示苯丙酮尿癥（PKU），但需排除暫時性高苯丙氨酸血