一、前言演講人01前言02病例介紹03護理評估04護理診斷05護理目標與措施06并發(fā)癥的觀察及護理07健康教育——“從醫(yī)院到家庭的‘接力’”08總結(jié)目錄醫(yī)學(xué)生罕見Friedreich共濟失調(diào)查房課件01前言前言記得去年輪轉(zhuǎn)神經(jīng)內(nèi)科時，帶教老師指著門診系統(tǒng)里一個特殊的病例說：“今天帶你見一位‘教科書級’的患者——Friedreich共濟失調(diào)（FRDA）?！蹦菚r我對這個病的認知還停留在課本上的幾行字：“常染色體隱性遺傳，以脊髓小腦性共濟失調(diào)為核心表現(xiàn)，多系統(tǒng)受累……”直到真正站在患者床前，看他扶著助行器緩慢移動，聽他說“走路像踩在棉花上，手端碗總打顫”，才明白罕見病三個字背后，是患者數(shù)十年如一日的掙扎，是家庭無聲的負擔(dān)，更是醫(yī)護人員必須重視的“醫(yī)學(xué)細節(jié)”。FRDA是最常見的遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)，發(fā)病率約1/5萬-1/2.9萬，起病隱匿，多在兒童期或青少年期發(fā)病。它不僅影響運動功能，還會累及心臟（約90%患者合并心肌?。?、骨骼（脊柱側(cè)彎、弓形足）、內(nèi)分泌（糖尿病風(fēng)險升高）等系統(tǒng)，病程長達數(shù)十年，患者生活質(zhì)量嚴重下降。對于醫(yī)學(xué)生而言，學(xué)習(xí)這類罕見病的意義不僅在于掌握疾病知識，更在于培養(yǎng)“透過癥狀看本質(zhì)”的臨床思維，以及對患者“全生命周期照護”的責(zé)任意識。前言今天，我們以本科室收治的一例典型FRDA患者為例，通過查房課件的形式，系統(tǒng)梳理其護理要點，希望能為臨床實踐提供參考。02病例介紹病例介紹患者，男，17歲，學(xué)生，因“步態(tài)不穩(wěn)5年，加重伴雙手震顫3月”于2023年9月12日入院。現(xiàn)病史：患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)行走時步態(tài)搖晃，易撞門框，未予重視；3年前出現(xiàn)上下樓梯困難，需扶欄桿；1年前跑步時易跌倒，精細動作變差（如系鞋帶、拿筆困難）；近3月雙手持物震顫明顯，端碗時易灑湯，伴雙下肢麻木、夜間腳冷，無頭暈、頭痛，無吞咽困難及言語不清。病程中食欲可，體重?zé)o明顯下降，二便正常。既往史及家族史：否認高血壓、糖尿病史；父母非近親結(jié)婚，母親訴“患者舅舅18歲時因‘走路不穩(wěn)’去世，具體診斷不詳”。入院查體：病例介紹T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；神清，語利；雙瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，眼球活動正常，無眼震；鼻唇溝對稱，伸舌居中；頸軟，無抵抗；雙上肢肌力5級，雙下肢肌力4級；肌張力正常；指鼻試驗（+）（辨距不良，意向性震顫），跟膝脛試驗（+）（抬腿搖晃，觸膝不準），閉目難立征（+）；雙下肢膝以下痛溫覺減退，音叉振動覺（雙踝部）消失；腱反射（雙肱二頭肌、膝腱）減弱；病理征未引出；脊柱無明顯側(cè)彎，雙足弓形足（圖1）；心界向左擴大，心尖部可聞及2/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，律齊；腹軟，無壓痛；雙下肢無水腫。輔助檢查：基因檢測：FXN基因GAA重復(fù)次數(shù)（患者）：雜合子（900/120次）；父母：父親（120/25次），母親（900/25次）（符合常染色體隱性遺傳模式）。病例介紹頭顱MRI：小腦、脊髓（頸胸段）輕度萎縮（圖2）。心電圖：竇性心律，T波低平（V4-V6）；心臟彩超：左心室肥厚（室間隔厚度13mm），射血分數(shù)（EF）60%。肌電圖：雙下肢周圍神經(jīng)源性損害（感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢）。空腹血糖：5.8mmol/L（正常高值）；糖化血紅蛋白：6.2%。初步診斷：Friedreich共濟失調(diào)（經(jīng)典型）。03護理評估護理評估面對這樣一位年輕患者，護理評估需要兼顧“疾病特異性”與“個體差異性”。我們從生理、心理、社會三個維度展開：生理評估——多系統(tǒng)受累的“全景圖”運動功能：核心問題是共濟失調(diào)?；颊卟綉B(tài)蹣跚（寬基步態(tài)），站立需扶物，指鼻、跟膝脛試驗陽性，提示小腦-脊髓通路受損；雙下肢肌力4級（近端稍好于遠端），腱反射減弱，符合脊髓后索及周圍神經(jīng)受累表現(xiàn)。感覺功能：雙下肢膝以下痛溫覺減退、振動覺消失，提示脊髓后索（深感覺傳導(dǎo)）及周圍神經(jīng)（淺感覺）損害，這是患者“踩棉花感”和易跌倒的重要原因。心臟功能：心界擴大、心臟雜音及心臟彩超提示左室肥厚，需警惕心力衰竭風(fēng)險；心電圖T波改變可能與心肌缺血有關(guān)。骨骼系統(tǒng)：弓形足（足弓增高、前足內(nèi)收）是FRDA典型體征，可能影響步態(tài)穩(wěn)定性；目前無明顯脊柱側(cè)彎，但需動態(tài)觀察（約80%患者病程中出現(xiàn)）。代謝功能：空腹血糖正常高值、糖化血紅蛋白臨界升高，提示胰島素抵抗風(fēng)險（約10%-20%FRDA患者合并糖尿?。?。心理評估——“被疾病困住的青春”入院第3天晨間護理時，患者悄悄問我：“護士姐姐，我還能回學(xué)校嗎？”他手機屏保是班級合影，床頭放著未完成的數(shù)學(xué)練習(xí)冊。母親告訴我，他原本是年級前50名的學(xué)生，現(xiàn)在因走路慢常遲到，同學(xué)開玩笑說他“像機器人”，他漸漸不愿上學(xué)。訪談中，患者表現(xiàn)出明顯的焦慮（“怕拖累父母”）和抑郁傾向（“看不到未來”），睡眠質(zhì)量差（夜間因下肢麻木易醒）。社會評估——“無聲的家庭支撐”患者家庭為農(nóng)村戶口，父親在外打工，母親全職陪診；醫(yī)療費用主要依賴城鄉(xiāng)居民醫(yī)保，基因檢測費用（約8000元）是借的；家屬對FRDA認知僅停留在“遺傳病”層面，缺乏康復(fù)訓(xùn)練、并發(fā)癥預(yù)防等知識。04護理診斷護理診斷基于評估結(jié)果，我們梳理出以下核心護理診斷（按優(yōu)先級排序）：1有跌倒的危險與共濟失調(diào)、深感覺障礙、弓形足有關(guān)（最緊急，直接威脅安全）。2軀體活動障礙與小腦-脊髓運動通路受損、肌力下降有關(guān)（影響日常生活能力）。3潛在并發(fā)癥：心力衰竭與心肌肥厚、心肌細胞鐵過載有關(guān)（最致命，需重點監(jiān)測）。4焦慮/抑郁與疾病進展、社交障礙、學(xué)業(yè)中斷有關(guān)（影響治療依從性）。5知識缺乏（疾病管理）與家屬及患者未接受系統(tǒng)健康教育有關(guān)（影響長期預(yù)后）。6營養(yǎng)失調(diào)：潛在低于機體需要量與精細動作障礙（進食困難）、代謝異常有關(guān)（需動態(tài)觀察）。705護理目標與措施護理目標與措施目標1：住院期間不發(fā)生跌倒，提高患者活動安全性。措施：環(huán)境改造：病房地面鋪設(shè)防滑墊，床欄雙側(cè)拉起，衛(wèi)生間安裝扶手，呼叫鈴置于患者床頭易取處；移除病房內(nèi)多余物品（如椅子、電線），保持通道寬敞。輔助工具適配：根據(jù)患者步態(tài)特點（寬基步態(tài)、步幅?。?，定制帶防滑底的助行器（高度調(diào)至患者雙手自然下垂時手腕橫紋水平）；指導(dǎo)患者使用助行器“三點式”步態(tài)（助行器前移20cm→患側(cè)下肢跟進→健側(cè)下肢跟進）。感覺補償訓(xùn)練：因深感覺障礙，患者閉眼時平衡更差，故訓(xùn)練其“視覺代償”——行走時抬頭看前方參照物（如墻面標識），避免低頭看腳；每日3次進行“閉眼站立”訓(xùn)練（扶床欄，從30秒逐步延長至2分鐘），增強本體感覺。護理目標與措施家屬教育：告知“夜間跌倒高發(fā)”（因下肢麻木、睡眠中翻身易墜床），指導(dǎo)母親夜間每2小時巡視1次，必要時陪睡。目標2：3周內(nèi)提高患者日常生活活動（ADL）能力，獨立完成進食、穿脫衣。措施：精細動作訓(xùn)練：從“抓握-釋放”開始（用握力球練習(xí)，每日3組，每組10次）；過渡到持勺舀豆（從大顆黃豆到小顆綠豆），逐步提高手眼協(xié)調(diào)；指導(dǎo)使用“加粗手柄”餐具（減少震顫影響）。穿衣技巧指導(dǎo)：選擇“前開襟、寬松”衣物，穿衣時先穿患側(cè)（下肢先穿患側(cè)，上肢先穿患側(cè)）；使用“穿襪輔助器”（長柄帶鉤工具，幫助患者自行穿襪）。護理目標與措施康復(fù)科協(xié)作：聯(lián)合康復(fù)師制定“每日運動處方”（包括平衡訓(xùn)練、核心肌群力量訓(xùn)練），如“坐姿轉(zhuǎn)體”（坐于床沿，雙手扶床，左右轉(zhuǎn)體30次/組）、“橋式運動”（仰臥抬臀，增強腰背肌力量）。目標3：住院期間無心力衰竭癥狀（如氣促、夜間陣發(fā)性呼吸困難、下肢水腫），心臟功能穩(wěn)定。措施：生命體征監(jiān)測：每日測量4次心率、血壓，觀察有無心前區(qū)不適；每周復(fù)查BNP（腦鈉肽），動態(tài)評估心功能?；顒酉拗疲罕苊鈩×疫\動（如跑跳），以“低強度、短時間”活動為主（如慢走5分鐘/次，每日3次）；告知患者“活動后心率不超過靜息心率+20次/分”為安全范圍。護理目標與措施飲食管理：低鹽飲食（每日鹽＜5g），避免水鈉潴留；監(jiān)測24小時出入量，若尿量＜1000ml/日或體重單日增加＞1kg，及時報告醫(yī)生。目標4：2周內(nèi)患者焦慮評分（GAD-7）從12分降至7分以下，主動表達需求。措施：認知行為干預(yù)：每日15分鐘“情緒日記”，引導(dǎo)患者記錄“開心的小事”（如“今天自己用勺子吃了半碗飯”）；用“疾病時間線”幫助其理解FRDA是“慢性進展性”而非“急性致命”，強調(diào)“積極干預(yù)可延緩惡化”。社交支持：聯(lián)系醫(yī)院“青年患者互助小組”，安排一名22歲FRDA患者（現(xiàn)就讀職業(yè)技術(shù)學(xué)院）視頻交流，分享“使用輪椅后如何適應(yīng)大學(xué)生活”；鼓勵家屬參與“親子游戲”（如拼圖、簡單棋類），重建家庭互動樂趣。護理目標與措施藥物輔助：若焦慮影響睡眠，遵醫(yī)囑短期使用阿普唑侖（0.4mg，睡前），并觀察效果及副作用。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理FRDA的并發(fā)癥是影響預(yù)后的關(guān)鍵，需“早識別、早干預(yù)”：心力衰竭——“最需警惕的‘隱形殺手’”約60%FRDA患者最終死于心力衰竭。觀察要點：癥狀：活動后氣促（如爬2層樓即需休息）、夜間不能平臥（需高枕）、咳嗽（白色泡沫痰）、尿量減少。體征：頸靜脈怒張、雙肺底濕啰音、肝大、雙下肢凹陷性水腫。護理：一旦出現(xiàn)上述表現(xiàn)，立即取半臥位，高流量吸氧（4-6L/min），限制輸液速度（＜30滴/分），并準備利尿劑（如呋塞米）、洋地黃類藥物（需監(jiān)測血鉀，避免中毒）。脊柱側(cè)彎——“緩慢進展的形體改變”約80%患者在病程10年內(nèi)出現(xiàn)，嚴重者可影響呼吸功能。觀察要點：01定期（每3月）拍攝全脊柱X線，測量Cobb角（＞40需手術(shù)干預(yù)）；02觀察患者“兩肩是否等高”“彎腰時背部是否不對稱”；03指導(dǎo)“側(cè)臥位睡眠”（在雙膝間夾軟枕，減少脊柱壓力），避免長期單側(cè)背包。04糖尿病——“代謝異常的潛在威脅”因鐵過載影響胰腺β細胞功能，F(xiàn)RDA患者糖尿病風(fēng)險是常人的5倍。觀察要點：告知“多飲、多尿、體重下降”是糖尿病典型癥狀；每周監(jiān)測空腹及餐后2小時血糖（尤其使用激素或β受體阻滯劑時）；飲食指導(dǎo)：控制碳水化合物（占總熱量50%-60%），選擇低GI食物（如燕麥、糙米），避免含糖飲料。07健康教育——“從醫(yī)院到家庭的‘接力’”健康教育——“從醫(yī)院到家庭的‘接力’”出院前，我們?yōu)榛颊呒凹覍僦贫恕皞€性化健康教育手冊”，重點包括：疾病知識普及用圖卡解釋FRDA的病因（FXN基因GAA重復(fù)擴增→frataxin蛋白缺乏→線粒體鐵過載→多系統(tǒng)損傷），強調(diào)“雖無法治愈，但規(guī)范管理可延緩進展”。日常護理要點防跌倒：家中地面保持干燥，樓梯安裝雙側(cè)扶手；夜間使用小夜燈（避免強光刺激）；避免穿拖鞋（選擇防滑運動鞋）。01心臟保護：避免感染（尤其是上呼吸道感染，可誘發(fā)心衰）；戒煙戒酒（包括二手煙）；每年復(fù)查心臟彩超、動態(tài)心電圖。03康復(fù)訓(xùn)練：制定“居家運動表”（如每日平衡訓(xùn)練20分鐘、核心肌群訓(xùn)練15分鐘），強調(diào)“堅持比強度更重要”；建議每3月到康復(fù)科調(diào)整方案。02010203隨訪計劃每1月門診復(fù)查（血常規(guī)、血糖、BNP）；每3月評估神經(jīng)功能（指鼻試驗、肌力）、脊柱側(cè)彎；每6月復(fù)查心臟彩超、頭顱+脊髓MRI；出現(xiàn)“氣促加重、持續(xù)心悸、血糖＞11.1mmol/L”立即就診。心理支持推薦“罕見病關(guān)愛協(xié)會”公眾號（提供FRDA患者社群鏈接）；鼓勵患者回歸學(xué)校（與老師溝通“彈性考勤”“特殊座位”）；建議家屬學(xué)習(xí)“非暴力溝通”技巧（如用“我看到你今天自己走了5米，很棒”代替“你怎么又走不穩(wěn)”）。08總結(jié)總結(jié)查房結(jié)束時，患者握著助行器站在窗前，陽光透過玻璃灑在他的練習(xí)冊上。他說：“護士姐姐，我想試試用左手寫字——右手抖得厲害，但左手還能慢慢練?！蹦且豢?，我突然明白：護理罕見病患者，不僅是處理“步態(tài)不穩(wěn)”“心肌肥厚”這些“病”，更是守護“想上學(xué)”“想寫字”這些“人”的愿望。FRDA的護理是一場“持久戰(zhàn)”，需要多學(xué)科協(xié)作（神經(jīng)科、心內(nèi)科、康復(fù)科、心理科），需要