一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結(jié)醫(yī)學(xué)生疑難Menkes病查房課件01前言前言站在病房門口，我望著治療室里那個正在做康復(fù)訓(xùn)練的小身影——3歲的樂樂（化名），他的金發(fā)泛著金屬般的光澤，卻稀疏易斷，像被揉皺的銀絲。這是我從業(yè)8年來接觸的第4例Menkes病患兒，每一次面對這類罕見病，我的心情都像在翻一本晦澀的醫(yī)學(xué)字典：既為患兒的病痛揪心，又為能參與這場“與銅代謝障礙的博弈”而感到責(zé)任重大。Menkes病，全稱Menkes卷發(fā)綜合征（MenkesKinkyHairSyndrome），是一種X連鎖隱性遺傳病，因ATP7A基因突變導(dǎo)致銅離子跨膜轉(zhuǎn)運障礙，進而引發(fā)全身多系統(tǒng)銅缺乏。發(fā)病率約1/20萬-1/50萬，95%以上為男性患兒。典型表現(xiàn)為毛發(fā)異常（卷曲、色淺、易斷）、進行性神經(jīng)退行性變（發(fā)育遲緩、癲癇、肌張力異常）、血管及結(jié)締組織異常（動脈迂曲、骨質(zhì)疏松）。多數(shù)患兒在3歲前因嚴重并發(fā)癥夭折，早期識別與干預(yù)是改善預(yù)后的關(guān)鍵。前言作為臨床護理工作者，我們常說“罕見病不罕見于護理”——當(dāng)醫(yī)生聚焦于基因診斷與銅替代治療時，護理團隊需要從營養(yǎng)管理、神經(jīng)功能維護、并發(fā)癥預(yù)防到家庭支持，構(gòu)建起患兒生存質(zhì)量的“防護網(wǎng)”。今天，我將以樂樂的病例為線索，與大家分享Menkes病的護理實踐與思考。02病例介紹病例介紹樂樂是2023年3月收入我科的患兒，主因“間斷抽搐2月，發(fā)育倒退1月”入院。他的母親抱著他辦理手續(xù)時，我注意到她眼底的青黑——那是長期熬夜照顧患兒的痕跡。現(xiàn)病史患兒出生時無窒息，前3月生長發(fā)育正常（能抬頭、追視）。4月齡起出現(xiàn)毛發(fā)變黃、變脆，6月齡獨坐不穩(wěn)，8月齡仍不會爬，1歲僅能發(fā)單音（正常兒1歲已能說簡單詞匯）。2月齡起反復(fù)腹瀉（每日3-5次稀便），未系統(tǒng)診治。2月前無誘因出現(xiàn)肢體抖動（每次約10秒，每日3-5次），當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷“癲癇”，予左乙拉西坦治療，效果不佳；近1月不會抓握玩具，逗引無反應(yīng)，遂轉(zhuǎn)至我院。家族史母親表兄3歲夭折（病史描述“頭發(fā)奇怪、總抽風(fēng)”），父親體健，非近親婚配。查體體溫36.8℃，心率110次/分，呼吸26次/分，體重8.5kg（低于同月齡第3百分位）；神志模糊，反應(yīng)遲鈍，不能認母；毛發(fā)稀疏、色淺（呈淡金色），質(zhì)脆易斷（取1根頭發(fā)輕拉即斷）；皮膚干燥，可見散在濕疹；前囟已閉，雙側(cè)瞳孔等大等圓（3mm），對光反射遲鈍；四肢肌張力減低（扶站時雙下肢無力），腱反射減弱；心肺腹未見明顯異常。輔助檢查血清銅：4.2μmol/L（正常11-22μmol/L），銅藍蛋白：8mg/L（正常200-500mg/L）；ATP7A基因檢測（外顯子測序）：c.2335C>T（p.Arg779Trp）雜合突變（致病性變異）；頭顱MRI：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、腦干T1WI低信號，腦溝增寬（提示腦萎縮）；長骨X線：骨干皮質(zhì)變薄，可見“骨膜反應(yīng)”（銅缺乏性骨質(zhì)疏松）。03護理評估護理評估接手樂樂的護理時，我?guī)еo理評估單在床旁坐了1小時，邊觀察邊記錄——這不是簡單的“填表格”，而是要從每個細節(jié)里“讀”出患兒的需求。生理評估營養(yǎng)代謝：患兒長期腹瀉（可能因銅缺乏導(dǎo)致腸黏膜酶活性下降），體重低于正常均值3個標準差，血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），存在重度營養(yǎng)不良。01神經(jīng)功能：Gesell發(fā)育量表評估：大運動20分（相當(dāng)于6月齡）、精細運動18分（5月齡）、語言15分（4月齡）、適應(yīng)能力16分（5月齡），整體發(fā)育商（DQ）＜30（重度發(fā)育遲緩）。02安全風(fēng)險：癲癇未控制（入院后監(jiān)測到2次局灶性發(fā)作：右側(cè)肢體強直-陣攣，持續(xù)約20秒），肌張力低下導(dǎo)致翻身、坐起困難，存在墜床、誤吸風(fēng)險。03皮膚與毛發(fā)：毛發(fā)易斷（每日常規(guī)護理可收集10-15根斷發(fā)），頭皮可見抓痕（患兒因皮膚瘙癢自行抓撓）；四肢皮膚干燥脫屑，肘窩處濕疹滲出。04心理社會評估母親全程緊攥患兒的手，反復(fù)詢問：“他還能認我嗎？”“這針（醋酸銅）要打多久？”經(jīng)訪談了解，家庭為農(nóng)村戶籍，父親在外打工，母親全職照顧患兒，經(jīng)濟來源有限；家長對Menkes病認知僅停留在“遺傳病、治不好”，存在嚴重焦慮（PHQ-9評分18分，中重度抑郁）。04護理診斷護理診斷0504020301基于評估結(jié)果，我們團隊通過護理病例討論（NursingCaseConference）梳理出以下核心護理診斷：營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量——與銅缺乏導(dǎo)致消化酶活性降低、長期腹瀉、攝入不足有關(guān)（依據(jù)：體重＜P3，前白蛋白降低）。有受傷的危險——與癲癇發(fā)作、肌張力低下、骨質(zhì)疏松有關(guān)（依據(jù)：入院后癲癇發(fā)作史，長骨X線提示骨皮質(zhì)變薄）。生長發(fā)育遲緩——與銅依賴性酶（如細胞色素C氧化酶、多巴胺β羥化酶）活性不足導(dǎo)致神經(jīng)髓鞘形成障礙有關(guān)（依據(jù)：Gesell量表DQ＜30）。家庭應(yīng)對無效——與疾病罕見性、治療復(fù)雜性及經(jīng)濟壓力有關(guān)（依據(jù)：家長PHQ-9評分18分，對治療方案認知不足）。護理診斷皮膚完整性受損——與毛發(fā)脆弱、皮膚干燥及濕疹有關(guān)（依據(jù)：頭皮抓痕、肘窩濕疹滲出）。05護理目標與措施護理目標與措施針對每個護理診斷，我們制定了“個體化+動態(tài)調(diào)整”的護理方案，其中最關(guān)鍵的是“早干預(yù)、多維度、重家庭”。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量目標：1周內(nèi)腹瀉次數(shù)≤2次/日，2周內(nèi)體重增長≥100g/周，血清前白蛋白升至200mg/L。措施：飲食管理：予深度水解蛋白配方奶（減少乳糖不耐受風(fēng)險），少量多次喂養(yǎng)（每2小時喂50ml），喂奶后豎抱30分鐘防反流；添加銅強化輔食（如動物肝臟泥，需研磨至泥狀避免嗆咳）。銅替代治療護理：遵醫(yī)囑予醋酸銅0.3mg（2ml）皮下注射，每日1次（早8點）。注射部位選擇腹部（避開臍周5cm）、大腿外側(cè)，輪流更換（避免局部硬結(jié)）；注射前用溫毛巾熱敷5分鐘（促進吸收），注射后按壓3分鐘（防出血）。觀察注射部位是否紅腫、滲液（曾出現(xiàn)1次局部紅斑，予喜遼妥軟膏涂抹后緩解）。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量腹瀉護理：留取糞便標本送檢（排除感染性腹瀉），每次便后溫水清洗臀部，涂抹氧化鋅軟膏保護皮膚（未發(fā)生尿布疹）。有受傷的危險目標：住院期間無墜床、誤吸、骨折事件發(fā)生。措施：癲癇防護：床欄加防護墊，床頭備壓舌板、吸痰器；發(fā)作時立即取側(cè)臥位，松領(lǐng)口，記錄發(fā)作時間、部位（精確到秒）；遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物（加用唑尼沙胺后，發(fā)作頻率降至1次/3日）。體位管理：每2小時協(xié)助翻身（軸線翻身防脊柱損傷），坐位時使用三角墊支撐背部，抱持時托住腰臀部（避免腰部受力）。骨質(zhì)疏松防護：避免劇烈牽拉肢體（穿脫衣物時動作輕柔），減少外出（防摔倒），遵醫(yī)囑補充維生素D（800IU/日）及鈣劑（元素鈣200mg/日）。生長發(fā)育遲緩目標：3個月內(nèi)大運動達8月齡水平（獨坐穩(wěn)、扶站片刻），語言能發(fā)“爸爸”“媽媽”單音。措施：早期干預(yù)：聯(lián)合康復(fù)科制定訓(xùn)練計劃：每日2次大運動訓(xùn)練（被動翻身→輔助獨坐→扶站），每次15分鐘；精細運動訓(xùn)練（抓握彩色軟球→對指捏小餅干）；語言訓(xùn)練（面對面發(fā)音示范，用搖鈴吸引注意力后叫“樂樂看”）。感官刺激：床頭掛彩色旋轉(zhuǎn)玩具（刺激視覺），播放兒歌（刺激聽覺），每日撫觸1次（從四肢到軀干，促進觸覺發(fā)育）。家庭應(yīng)對無效目標：2周內(nèi)家長能復(fù)述銅注射方法、癲癇急救步驟，PHQ-9評分降至10分以下。措施：認知教育：用圖文手冊講解Menkes病病因（“寶寶的身體像缺了一把運銅的‘小推車’”）、治療原理（“打銅針就是給小推車加‘油’”）；演示醋酸銅注射流程（家長練習(xí)3次后獨立操作成功）。心理支持：安排“成功案例”視頻連線（聯(lián)系1例6歲存活患兒的母親分享經(jīng)驗），每日留30分鐘與家長單獨交流（傾聽其照顧患兒的辛苦，肯定“你已經(jīng)做得很好了”）；聯(lián)系社工評估經(jīng)濟需求（申請罕見病專項救助基金）。皮膚完整性受損目標：1周內(nèi)頭皮抓痕愈合，2周內(nèi)濕疹無滲出。措施：毛發(fā)護理：用軟毛兒童梳輕梳頭發(fā)（每日2次），避免戴帽子摩擦；剪短頭發(fā)至1cm（減少斷裂）。皮膚護理：每日溫水擦?。ㄋ疁?8℃），擦身后涂抹嬰兒保濕乳（含神經(jīng)酰胺成分）；濕疹處予弱效激素軟膏（地奈德）與保濕乳1:1混合涂抹（每日2次），3日后滲出減少，1周后結(jié)痂。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理Menkes病的“危險”不僅在于原發(fā)病，更在于銅缺乏引發(fā)的多系統(tǒng)并發(fā)癥。我們總結(jié)了3類高風(fēng)險并發(fā)癥的觀察要點與應(yīng)對：癲癇持續(xù)狀態(tài)觀察：關(guān)注發(fā)作頻率（＞2次/日需警惕）、持續(xù)時間（＞5分鐘為持續(xù)狀態(tài)）、是否伴意識喪失。樂樂曾有1次發(fā)作持續(xù)8分鐘（伴口唇發(fā)紺），立即予地西泮0.3mg/kg靜推（5分鐘內(nèi)終止發(fā)作）。護理：建立靜脈通道（防緊急用藥），發(fā)作時記錄“起始部位→擴散順序→終止表現(xiàn)”（為醫(yī)生調(diào)整用藥提供依據(jù)）。腦血管意外觀察：銅缺乏可導(dǎo)致動脈壁彈性蛋白異常，易發(fā)生動脈瘤或血栓。需監(jiān)測意識（是否嗜睡、昏迷）、瞳孔（是否不等大）、肢體活動（是否單側(cè)無力）。樂樂住院期間每4小時評估神經(jīng)體征（無異常）。護理：避免劇烈哭鬧（減少顱內(nèi)壓波動），保持大便通暢（予乳果糖預(yù)防便秘）。吸入性肺炎觀察：咳嗽反射弱（銅缺乏影響纖毛運動），喂養(yǎng)后是否嗆咳、呼吸增快（＞30次/分）、肺部聽診濕啰音。樂樂曾因喂奶時嗆咳出現(xiàn)呼吸急促（32次/分），立即拍背、吸痰（吸出少量奶液），胸片未見炎癥。護理：喂奶時抬高頭肩部30，喂后聽診雙肺（無痰鳴音再放平）；備負壓吸引裝置于床旁。07健康教育健康教育出院前1周，我們?yōu)闃窐芬患抑贫恕凹彝プo理手冊”，重點強調(diào)“日常照護-用藥-隨訪”三位一體：日常照護No.3喂養(yǎng)：繼續(xù)深度水解奶粉（每日800ml），添加銅含量高的輔食（牡蠣、堅果泥，需研磨至泥狀）；記錄每日尿量（＞400ml/日）、大便次數(shù)（≤2次/日軟便為正常）。安全：家中鋪爬行墊（防摔倒），家具棱角包軟膠；癲癇發(fā)作時勿強行按壓肢體（可墊軟枕保護頭部）。發(fā)育訓(xùn)練：每日做“親子運動”（扶著寶寶腋下練習(xí)站→拉雙手練習(xí)走），用“卡片認物”（每日認2張，重復(fù)10遍）。No.2No.1用藥指導(dǎo)醋酸銅注射：嚴格按時間（早8點）、劑量（0.3mg/次）執(zhí)行，注射后觀察局部是否紅腫（可用土豆片貼敷）；每月復(fù)查血清銅（目標10-15μmol/L），避免過量（＞20μmol/L可能中毒）?？拱d癇藥：左乙拉西坦需與食物同服（減少胃腸道反應(yīng)），不可自行停藥（漏服＜2小時需補服，＞2小時跳過）。隨訪計劃每2周門診復(fù)查（監(jiān)測體重、發(fā)育商）；每1月查血清銅、銅藍蛋白；每3月查頭顱MRI（評估腦萎縮進展）；每6月查長骨X線（觀察骨質(zhì)疏松）。08總結(jié)總結(jié)今天站在護士站，看著樂樂出院時的背影——他趴在媽媽肩頭，手指無意識地抓著媽媽的頭發(fā)，嘴里發(fā)出含糊的“媽…媽…”。這聲呼喚，是他住院28天里第一次主動發(fā)聲，卻讓我們紅了眼眶。