一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結(jié)醫(yī)學生疑難Leigh病查房課件01前言前言站在示教室的白板前，我望著臺下二十多張年輕的面孔——這是一群剛進入臨床實習的醫(yī)學生，眼中帶著對未知疾病的好奇與緊張。今天的查房主題是“疑難Leigh病”。作為神經(jīng)科帶教老師，我深知，Leigh?。↙eighSyndrome，LS）雖不常見，卻是神經(jīng)代謝性疾病的“典型教材”：它起病隱匿、表現(xiàn)復雜，涉及遺傳、代謝、神經(jīng)多系統(tǒng)，對臨床思維的綜合要求極高。記得上周門診，一位母親抱著3歲的小語（化名）沖進來時，孩子正無意識地抽搐，口唇發(fā)紺。“醫(yī)生，這是第三次了……”母親的聲音帶著哭腔，“上次發(fā)燒后就走路不穩(wěn)，現(xiàn)在連勺子都拿不住……”那一刻我便意識到，這可能不是普通的腦炎或癲癇。當看到頭顱MRI顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對稱性T2高信號，血乳酸值高達5.2mmol/L（正常0.5-2.2）時，我心里一沉——這極可能是Leigh病。前言對醫(yī)學生而言，Leigh病的學習意義不僅在于掌握一種罕見病的診療，更在于培養(yǎng)“透過癥狀看本質(zhì)”的臨床思維：當遇到反復代謝性酸中毒、進行性神經(jīng)功能倒退的患兒，如何從癥狀鏈中抽絲剝繭，結(jié)合影像、生化、基因檢測鎖定病因？而作為護理團隊，如何在疾病進展中精準評估、動態(tài)干預，最大程度提升患兒生存質(zhì)量？今天的查房，我們將以小語的病例為線索，從“認識疾病-評估需求-制定方案-預防并發(fā)癥-健康指導”全流程展開。希望通過這場討論，讓大家不僅記住“Leigh病”這個名詞，更能理解“以患者為中心”的多學科協(xié)作真諦。02病例介紹病例介紹小語，女，3歲2個月，因“間斷抽搐3次，進行性運動倒退2月”入院。主訴：家長代訴，患兒2月前無明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，易跌倒，雙手持物顫抖；1月前出現(xiàn)進食時嗆咳，近1周出現(xiàn)2次無熱抽搐（表現(xiàn)為意識喪失、四肢強直陣攣，持續(xù)約1分鐘自行緩解），昨日再次抽搐后嗜睡，遂急診入院?，F(xiàn)病史：患兒出生時無窒息史，1歲會走，1歲半能說短句，發(fā)育里程碑正常。病前2月有“上呼吸道感染”史（發(fā)熱38.5℃，3天自愈），此后發(fā)育能力逐漸倒退：先為精細動作（捏取小物困難），后為大運動（獨走不穩(wěn)→需扶走→不能獨站），伴間斷嘔吐（非噴射性，每日1-2次）。既往史：無特殊疾病史，無藥物過敏史；父母非近親結(jié)婚，否認家族性遺傳病史（但母親回憶其表兄“3歲時不明原因夭折”）。病例介紹體格檢查：T36.8℃，P110次/分，R28次/分（稍促），BP90/55mmHg；嗜睡狀態(tài)，呼之能應但反應遲鈍；雙側(cè)瞳孔等大等圓（3mm），對光反射遲鈍；頭控差，豎頭不穩(wěn)；四肢肌張力減低（改良Ashworth分級0級），腱反射減弱；雙側(cè)巴氏征（+）；咽反射減弱，口腔可見未咽下的唾液；心肺腹無明顯異常。輔助檢查：血氣分析：pH7.28（正常7.35-7.45），BE-8mmol/L（正常-3~+3），提示代謝性酸中毒；血乳酸：5.2mmol/L（多次檢測均＞4mmol/L）；頭顱MRI（平掃+DWI）：雙側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）、中腦被蓋部對稱性T2高信號，DWI未見擴散受限（排除急性腦梗死）；病例介紹030201基因檢測（外周血）：檢出線粒體DNA（mtDNA）MT-ATP6基因m.9185T＞C雜合突變（致病性變異，符合Leigh病特征）；其他：血尿有機酸分析提示乳酸、丙酮酸升高；血氨、肝腎功能、電解質(zhì)（除輕度低鈉132mmol/L）未見異常。診斷：線粒體腦肌?。↙eigh病，MT-ATP6基因致病性變異型）。03護理評估護理評估面對小語這樣的患兒，護理評估需從“生理-心理-社會”多維度展開，既要關(guān)注疾病本身的動態(tài)變化，也要留意家庭照護的潛在壓力。生理評估呼吸功能：呼吸頻率28次/分（正常3歲兒童20-25次/分），節(jié)律規(guī)則但稍促；咳嗽反射弱（排痰能力下降）；結(jié)合腦干受累（MRI顯示中腦異常），需警惕中樞性呼吸衰竭。神經(jīng)系統(tǒng)功能：嗜睡狀態(tài)（GCS評分12分：睜眼3分，語言4分，運動5分）；頭控差、肌張力低下（影響體位維持和自主活動）；咽反射減弱（存在誤吸風險）；病理征陽性（提示錐體束受累）。營養(yǎng)狀況：體重12kg（低于同年齡女童P10百分位），前囟已閉，皮下脂肪菲?。ǜ共科ゑ藓穸龋?.8cm）；近2月體重未增長（入院前1月體重下降0.5kg）；吞咽困難（嗆咳史）導致經(jīng)口進食不足。010203生理評估代謝狀態(tài)：反復代謝性酸中毒（血氣提示），血乳酸持續(xù)升高5.2mmol/L（正常上限2.2），需監(jiān)測乳酸波動（尤其感染、應激時可能急劇升高）。潛在風險：肌張力低下導致墜床、跌倒風險；皮膚菲薄、長期臥床（若進展）可能出現(xiàn)壓瘡；抽搐史提示癲癇再發(fā)風險。心理與社會評估患兒心理：3歲是建立安全感的關(guān)鍵期，頻繁住院、侵入性操作（如靜脈采血）導致患兒抗拒醫(yī)護接觸（入院時見穿白大褂者即哭鬧）；嗜睡狀態(tài)下互動減少，但清醒時會因無法完成往日動作（如抓玩具）而煩躁。家屬心理：母親全程陪同，反復詢問“還能恢復嗎？”“會影響智力嗎？”，夜間多次查看患兒呼吸，睡眠不足；父親因工作原因僅周末探視，母親坦言“經(jīng)濟壓力大，后續(xù)治療費用沒著落”。照護能力：父母均為初中文化，對“線粒體病”“乳酸”等專業(yè)術(shù)語理解困難；既往在家喂養(yǎng)時已出現(xiàn)嗆咳，但未掌握正確的喂食姿勢（如仍用普通勺子而非鴨嘴杯）；對抽搐發(fā)作的應急處理（如保持側(cè)臥位）僅“聽說過”但未實踐過。04護理診斷護理診斷基于評估結(jié)果，我們整理出以下核心護理診斷（按優(yōu)先級排序）：01低效性呼吸型態(tài)與腦干受累導致呼吸中樞調(diào)節(jié)障礙、咳嗽反射減弱有關(guān)02營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與吞咽困難、代謝性酸中毒導致能量消耗增加有關(guān)03有受傷的危險與肌張力低下、運動障礙、癲癇發(fā)作有關(guān)04焦慮（家屬）與疾病預后不確定、經(jīng)濟壓力及照護能力不足有關(guān)05潛在并發(fā)癥：呼吸衰竭、癲癇持續(xù)狀態(tài)、代謝性酸中毒危象0605護理目標與措施護理目標與措施針對護理診斷，我們制定了“短期-長期”結(jié)合的目標，并細化為可操作的護理措施。低效性呼吸型態(tài)目標：1周內(nèi)維持呼吸頻率20-25次/分，SpO?≥95%；無呼吸暫?；虬l(fā)紺。措施：密切監(jiān)測：每2小時記錄呼吸頻率、節(jié)律、深度；夜間增加監(jiān)測頻次（每1小時）；持續(xù)心電監(jiān)護（SpO?、HR）。體位管理：采取頭高15-30側(cè)臥位（減輕腦干受壓，促進呼吸道分泌物引流）；避免頸部過度前傾（防止氣道受壓）。氣道維護：及時清除口鼻腔分泌物（用吸痰管，負壓≤13.3kPa）；備簡易呼吸氣囊于床旁，若SpO?＜90%或呼吸＜12次/分，立即通知醫(yī)生。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量目標：2周內(nèi)體重增長0.5kg，血前白蛋白≥150mg/L（當前120mg/L）。措施：飲食調(diào)整：選擇高熱量（120kcal/kgd）、高蛋白（3g/kgd）、低乳糖（減少乳酸生成）的勻漿膳（如含中鏈甘油三酯的配方奶）；喂食時保持患兒半坐位（頭部前傾30），用小勺子慢喂（每口≤5ml），喂后保留體位30分鐘。輔助營養(yǎng)：若經(jīng)口攝入不足（＜60%目標量），予鼻胃管喂養(yǎng)（選擇細口徑硅膠管，日均泵入1200ml，分6次，每次200ml）；監(jiān)測胃殘余量（每次喂養(yǎng)前抽吸，若＞50ml則延緩喂養(yǎng)）。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量代謝支持：遵醫(yī)囑補充維生素B1（100mg/d，促進丙酮酸代謝）、左卡尼?。?0mg/kgd，改善線粒體功能）；定期復查血氣、乳酸（每日1次，穩(wěn)定后隔日1次）。有受傷的危險目標：住院期間無墜床、跌倒、舌咬傷等事件發(fā)生。措施：環(huán)境安全：病床加雙側(cè)護欄（高度超過患兒肩部），床周鋪設(shè)防撞墊；移除床旁尖銳物品（如玻璃水杯）；地面保持干燥，穿防滑襪。癲癇防護：抽搐時立即取側(cè)臥位，頭偏向一側(cè)，松解衣領(lǐng)；用軟布包裹壓舌板（或使用口咽通氣道）置于上下磨牙間（避免強行撬口）；記錄抽搐時間、部位、持續(xù)時間（精確到秒），發(fā)作后監(jiān)測意識、瞳孔變化。體位輔助：坐位時使用三角墊固定軀干，站立訓練（若能力允許）需2人攙扶（1人托腰，1人護雙臂）。焦慮（家屬）目標：1周內(nèi)家屬焦慮評分（HAMA）降至14分以下（當前22分），能復述3項基礎(chǔ)照護技巧。措施：信息透明化：每日晨間護理時用通俗語言講解病情（如“小語的病是因為細胞里的‘能量工廠’出了問題，現(xiàn)在我們通過營養(yǎng)和藥物幫它恢復”）；發(fā)放《Leigh病家庭照護手冊》（含喂養(yǎng)、體位、抽搐處理圖解）。情感支持：安排固定責任護士與家屬溝通（每日至少15分鐘），傾聽其顧慮（如“孩子會不會變傻？”），肯定其照護努力（“您之前發(fā)現(xiàn)嗆咳及時調(diào)整喂養(yǎng)已經(jīng)很了不起了”）。技能培訓：通過情景模擬演練喂養(yǎng)姿勢（護士示范→家屬操作→糾正）、抽搐應急處理（用玩偶模擬發(fā)作→家屬實踐），考核合格后發(fā)放“家庭照護合格證”。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理Leigh病的進展性特點決定了并發(fā)癥可能隨時發(fā)生，需“早識別、快干預”。呼吸衰竭觀察要點：呼吸頻率＞30次/分或＜12次/分，節(jié)律不整（如潮式呼吸）；SpO?持續(xù)＜90%；患兒出現(xiàn)煩躁→嗜睡→意識模糊（提示缺氧加重）。護理干預：立即抬高床頭30，面罩吸氧（2-3L/min）；若SpO?無改善，配合醫(yī)生行氣管插管（備齊插管用物：喉鏡、導管、簡易呼吸器）；機械通氣時每2小時翻身拍背（從下往上、由外向內(nèi)），促進排痰。癲癇持續(xù)狀態(tài)觀察要點：單次抽搐＞5分鐘，或2次發(fā)作間期意識未恢復；抽搐時面色發(fā)紺、口吐白沫、大小便失禁。護理干預：立即開放靜脈通道（優(yōu)先建立PICC，避免反復穿刺）；遵醫(yī)囑靜推地西泮（0.3-0.5mg/kg，速度＜1mg/min），同步記錄用藥時間、劑量；發(fā)作后監(jiān)測生命體征4小時，避免患兒獨處（防二次發(fā)作）。代謝性酸中毒危象觀察要點：血乳酸＞10mmol/L（正常＜2.2），血氣pH＜7.20；患兒深大呼吸（Kussmaul呼吸）、惡心嘔吐加劇、意識障礙加重。護理干預：立即通知醫(yī)生，遵醫(yī)囑靜滴碳酸氫鈉（5%NaHCO?1-2ml/kg）；暫停經(jīng)口喂養(yǎng)（防嘔吐誤吸）；采集動脈血（橈動脈）復查血氣（15分鐘內(nèi)完成）；監(jiān)測尿量（每小時＞1ml/kg，防高鈉血癥）。07健康教育健康教育健康教育需“精準分層”：對患兒以安撫為主，對家屬則側(cè)重“授人以漁”。疾病知識用“手電筒”比喻線粒體（“每個細胞里都有個小手電筒，小語的手電筒動力不足，需要我們幫忙加‘電池’——就是吃藥和吃飯”）；解釋乳酸升高的原因（“能量不夠時，身體會產(chǎn)生乳酸，像運動后肌肉酸一樣，但小語的身體排不掉太多，所以需要控制”）。日常照護喂養(yǎng)：繼續(xù)使用半坐位喂養(yǎng)，避免稀液體（如水、湯），可選稠粥、果泥；每口食物量≤5ml，喂后拍背5分鐘（從下往上輕叩）。體位：白天每2小時變換體位（仰臥→左側(cè)臥→右側(cè)臥循環(huán)），夜間每3小時翻身；坐位時用三角墊固定（避免軀干前屈壓迫胸腔）?；顒樱汗膭罨純鹤隽λ芗暗木殑幼鳎ㄈ缱ッq玩具），避免強行訓練（防過度疲勞增加乳酸）。010302癥狀監(jiān)測教會家屬數(shù)呼吸頻率（觀察腹部起伏，1分鐘計數(shù)），記錄“異常事件日記”（包括抽搐時間、次數(shù)，嘔吐量，每日進食量）。緊急情況處理抽搐發(fā)作時：“一側(cè)、二松、三記時”（側(cè)臥位，松衣領(lǐng)，記錄開始時間）；勿強行按壓肢體（防骨折）；若＞5分鐘未停，立即撥打120。呼吸急促/發(fā)紺時：“抬高頭、快吸氧、送醫(yī)院”（家中備便攜式氧氣瓶，流量2L/min）。隨訪計劃出院后2周復查：血乳酸、血氣、體重；每1月復查頭顱MRI（監(jiān)測病灶進展）；每3月評估發(fā)育商（用Gesell量表）。08總結(jié)總結(jié)站在小語的床旁，看著她今天能抓握護士遞來的小熊玩具（盡管手抖），母親的臉上終于有了笑意。這場查房讓我更深刻地理解：Leigh病的護理，不是簡單的“執(zhí)行醫(yī)囑”，而是“與疾病賽跑”——既要用專業(yè)知識延緩進展，更要用溫度守護希望。對醫(yī)學生來說，你們即將面對的不僅是“罕見病”