一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護理評估05.護理目標與措施02.病例介紹04.護理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護理08.總結醫(yī)學生罕見MPSⅡ型查房課件01前言前言作為一名內科護理學專業(yè)的大四學生，最近跟隨導師參與了一例罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，Hunter綜合征）患兒的多學科查房。這是我第一次近距離接觸這類溶酶體貯積癥，從初期查閱文獻時的困惑，到親眼見到患兒時的震撼，再到與團隊討論護理方案時的思考，整個過程像一把鑰匙，打開了我對“罕見病護理”認知的新維度。MPSⅡ是X連鎖隱性遺傳的溶酶體貯積癥，因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）缺乏，導致硫酸乙酰肝素（HS）和硫酸皮膚素（DS）在溶酶體內蓄積，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。全球發(fā)病率約1/10萬-1/16萬男嬰，女性罕見（僅見于X染色體非隨機失活或攜帶兩個突變等位基因者）。患兒多在2-4歲起病，表現為面容粗陋、身材矮小、關節(jié)僵硬、肝脾腫大，隨病程進展可出現智力倒退、呼吸道梗阻、心臟瓣膜病變、腦積水等，最終多因呼吸或心臟衰竭在10-20歲離世。前言這類疾病之所以“罕見”，不僅在于發(fā)病率低，更在于癥狀的非特異性——早期常被誤診為佝僂病、先天性甲狀腺功能減退或發(fā)育遲緩；而“復雜”則體現在其累及全身多個系統(tǒng)，需要兒科、遺傳科、骨科、呼吸科、心內科、康復科、護理團隊的協(xié)作。作為護理人員，我們不僅要關注患兒的生理癥狀，更要兼顧其心理需求與家庭照護壓力。這次查房，正是一次從“疾病護理”到“全人照護”的深刻實踐。02病例介紹病例介紹我們的患者是5歲8個月的男孩小宇（化名），因“反復咳嗽3月，發(fā)現肝脾腫大1周”收入院。這是我第一次見到小宇：他坐在媽媽懷里，頭圍49cm（同齡均值50.5cm），前額突出，眼距增寬，鼻梁低平，嘴唇厚大，典型的“粗陋面容”；四肢關節(jié)呈屈曲狀，右手握筆時手指無法完全伸展；腹部膨隆，肝肋下4cm，脾肋下3cm，質韌無壓痛。小宇媽媽翻著手機里的照片跟我們說：“他1歲前看著挺正常，1歲半學走路時總摔，膝蓋彎著使不上勁；2歲說話含糊，現在只能說簡單詞語；3歲開始睡覺打呼嚕，有時會憋醒。我們跑了好幾家醫(yī)院，有的說缺鈣，有的說語言發(fā)育遲緩，直到上個月查尿黏多糖電泳提示HS和DS升高，基因檢測發(fā)現IDS基因c.532C>T（p.R178W）半合子突變，才確診MPSⅡ。”病例介紹輔助檢查結果印證了病情：IDS酶活性0.8nmol/(hmg蛋白)（正常參考值5.2-12.5）；心臟彩超提示二尖瓣輕度反流；頭顱MRI顯示側腦室輕度擴張；肺功能提示限制性通氣障礙（FVC占預計值68%）；骨骼X線可見“燒瓶狀”胸腰椎、掌骨近端變尖（典型的黏多糖病骨改變）。小宇的家族史也值得關注：舅舅12歲因“呼吸衰竭”去世，表兄（母親姐姐的兒子）3歲時出現類似癥狀，目前在外地治療。這符合X連鎖隱性遺傳的特點——致病基因位于X染色體，男性半合子發(fā)病，女性多為無癥狀攜帶者。03護理評估護理評估接到小宇的護理任務后，我和帶教老師用了3天時間完成系統(tǒng)評估，從生理到心理，從個體到家庭，每一個細節(jié)都可能影響護理方案的制定。生理評估生命體征：T36.8℃，P102次/分，R24次/分（稍促），BP98/62mmHg；SpO?95%（靜息狀態(tài)），活動后降至92%。呼吸系統(tǒng)：雙肺呼吸音粗，可聞及散在痰鳴音；夜間睡眠時可見胸骨上窩凹陷，呼吸暫停2-3次/小時（家屬描述），符合OSA（阻塞性睡眠呼吸暫停）表現。運動系統(tǒng)：四肢肌張力增高，肘、膝關節(jié)屈曲攣縮（肘伸展受限約30），GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）評分42分（同齡正常≥80分），日常生活活動（ADL）依賴家長協(xié)助。神經系統(tǒng)：認知發(fā)育商（DQ）58分（中度發(fā)育遲緩），能聽懂簡單指令，但表達困難；前囟已閉，未觸及顱骨軟化，雙側巴氏征陰性。生理評估營養(yǎng)狀況：體重16kg（同齡均值18.9kg），身高102cm（同齡均值113cm），BMI15.3（正常范圍14.1-18.3），近3月體重增長0.5kg（緩慢），食欲一般，因吞咽困難（舌體肥大、口腔分泌物多）常拒食固體食物。心理社會評估小宇對陌生環(huán)境敏感，見到穿白大褂的醫(yī)護人員會哭鬧，抗拒靜脈穿刺；但對媽媽的安撫反應良好，能配合簡單的游戲（如捏泡泡紙）。媽媽是全職照顧者，爸爸在工廠打工，月收入5000元，已支付基因檢測、酶替代治療（尚未開始）等費用3萬余元，“聽說后續(xù)每月打一次藥要2萬多，實在不敢想”；奶奶認為“這是命中注定”，爺爺則抱怨“當初該查基因”，家庭內部存在照護壓力與經濟矛盾。04護理診斷護理診斷基于評估結果，結合NANDA護理診斷標準，我們梳理出以下核心問題：01氣體交換受損與黏多糖蓄積導致的上呼吸道狹窄、OSA及限制性肺疾病有關（依據：活動后SpO?下降、夜間呼吸暫停、肺功能FVC降低）。02有受傷的危險與關節(jié)攣縮、肌張力增高、認知發(fā)育遲緩導致的跌倒風險增加有關（依據：GMFM評分低、曾多次摔倒、無法自主規(guī)避危險）。03慢性疼痛與關節(jié)軟骨破壞、骨骼畸形及軟組織受壓有關（依據：家長主訴患兒夜間?？摁[、揉膝蓋，拒絕被動伸展關節(jié)）。04營養(yǎng)失調：低于機體需要量與吞咽困難、食欲減退及代謝需求增加有關（依據：體重增長緩慢、BMI偏低、拒食固體食物）。05護理診斷體像紊亂與面容粗陋、肢體畸形引起的自我認同障礙有關（依據：抗拒照鏡子、不愿與同齡兒童接觸）。家庭照護能力不足與疾病復雜性、經濟壓力及知識缺乏有關（依據：家屬對酶替代治療、康復訓練認知不足，存在照護矛盾）。05護理目標與措施護理目標與措施針對上述診斷，我們與醫(yī)生、康復師、心理師共同制定了“個體化護理計劃”，目標是在住院期間改善呼吸功能、降低受傷風險、緩解疼痛，同時提升家庭照護信心。氣體交換受損目標：1周內靜息SpO?≥96%，活動后≥94%；夜間呼吸暫停次數≤1次/小時。措施：體位管理：睡眠時取側臥位，肩下墊軟枕（高度5cm），保持氣道通暢；白天活動后予半坐臥位，指導家屬輕拍背部（從下往上、由外向內）促進排痰。呼吸訓練：每日2次指導腹式呼吸（手放腹部，深吸氣鼓腹，緩慢呼氣縮唇），每次5分鐘；使用呼吸訓練器（兒童款）增加肺容量。氧療監(jiān)測：夜間持續(xù)低流量吸氧（1L/min），床旁備經鼻高流量濕化儀（備用）；每日監(jiān)測指脈氧4次，記錄活動前后變化。多學科協(xié)作：聯(lián)系耳鼻喉科評估腺樣體/扁桃體肥大程度（擬行睡眠監(jiān)測），呼吸科調整祛痰藥（氨溴索霧化）。有受傷的危險目標：住院期間無跌倒/墜床發(fā)生；1月內GMFM評分提升至50分。措施：環(huán)境改造：病房地面鋪防滑墊，床欄加軟包，移除尖銳家具；小宇活動時穿防滑鞋，家屬全程陪同。康復干預：康復師每日進行關節(jié)松動訓練（肘、膝關節(jié)被動伸展，每次每個關節(jié)5-8次，避免暴力），佩戴腕/膝部矯形支具（夜間使用）；指導家屬在家進行“游戲化訓練”（如用玩具引導伸手取物，增加關節(jié)活動度）。認知教育：用圖片卡教小宇識別“危險”（如樓梯、熱水杯），通過獎勵貼畫強化安全意識。慢性疼痛目標：3天內夜間哭鬧次數減少50%；1周內被動關節(jié)活動時哭鬧時間＜1分鐘。措施：非藥物鎮(zhèn)痛：關節(jié)局部熱敷（40℃，每次10分鐘），配合輕柔按摩（用薰衣草精油）；播放小宇喜歡的兒歌（《小星星》）轉移注意力。藥物輔助：遵醫(yī)囑予對乙酰氨基酚（10mg/kg，必要時），觀察用藥后30分鐘疼痛評分（FLACC量表，目標≤3分）。家長指導：避免強行拉伸關節(jié)，疼痛發(fā)作時用“擁抱+輕拍背部”安撫，記錄疼痛發(fā)作時間、部位及誘因（如活動量、天氣變化）。營養(yǎng)失調目標：2周內體重增加0.5kg；能自主進食軟食（如粥、果泥）。措施：飲食調整：營養(yǎng)師制定高能量密度食譜（如強化奶粉、雞蛋羹），將固體食物加工為軟質（用輔食機打碎），避免干硬食物（如餅干）；進餐時調整體位（頭稍前傾，下頜內收），減少誤吸風險。吞咽訓練：每日1次口腔感覺刺激（用軟毛刷輕刷舌面、牙齦），練習“舌尖抵上顎”動作（用果泥吸引）；餐后喂溫水10ml清潔口腔。行為干預：固定進餐時間（每日5餐，間隔3小時），使用卡通餐具增加興趣；進食后表揚（如鼓掌說“小宇真棒”），避免強迫喂食。體像紊亂目標：1周內愿意照鏡子1分鐘以上；2周內主動與護士互動（如擊掌）。措施：正向引導：用小宇喜歡的卡通形象（小熊）比喻“特別的長相”（“小熊的鼻子也肉肉的，大家都喜歡它”），避免強調“丑”“奇怪”等詞匯。社交鼓勵：安排與同齡友好患兒短暫接觸（如一起玩拼圖），護士主動牽他的手做游戲（如“手指變蝴蝶”），逐漸建立安全感。家庭支持：與媽媽溝通，避免在小宇面前討論“外貌問題”，多表揚他的進步（如“今天自己拿勺子吃飯啦”）。家庭照護能力不足目標：出院前家屬能獨立完成關節(jié)松動訓練、呼吸監(jiān)測及喂餐；了解酶替代治療的注意事項。措施：知識講座：用圖文手冊講解MPSⅡ的病因、病程及護理重點（如“為什么要側臥位睡覺”“關節(jié)訓練的正確力度”）；演示吸痰器、制氧機的使用（小宇媽媽已能獨立操作）。經濟支持：聯(lián)系罕見病基金會（如“病痛挑戰(zhàn)基金會”），協(xié)助申請藥物援助；指導爸爸整理醫(yī)療票據，申請城鄉(xiāng)居民大病保險（預計報銷比例40%）。心理疏導：組織家屬小組討論（線上），邀請其他MPSⅡ患兒家長分享照護經驗（如“如何應對孩子拒食”“怎樣和學校溝通”）；鼓勵媽媽記錄“照護日記”，釋放壓力。06并發(fā)癥的觀察及護理并發(fā)癥的觀察及護理MPSⅡ的病程是“進行性”的，即使開始酶替代治療（如注射艾度硫酸酯酶β），也無法逆轉已有的器官損害。因此，并發(fā)癥的早期識別與干預至關重要。呼吸道感染小宇因上呼吸道狹窄、咳嗽反射減弱，是呼吸道感染的高危人群。我們重點觀察：體溫是否＞37.5℃，呼吸頻率是否＞30次/分，痰液是否變稠變黃，SpO?是否持續(xù)＜93%。護理上，嚴格手衛(wèi)生（接觸小宇前用速干手消），病房每日紫外線消毒2次；指導家屬避免帶他去人群密集處，季節(jié)變換時及時增減衣物。腦積水頭顱MRI顯示小宇側腦室擴張，需警惕顱內壓升高。觀察要點：是否出現頭痛（嬰幼兒表現為抓頭、煩躁）、嘔吐（噴射性）、前囟隆起（雖已閉合，但可觸診顱骨縫隙）、意識改變（如嗜睡）。每日測量頭圍（與入院時對比），若48小時內增加＞0.5cm，立即通知醫(yī)生。心臟瓣膜病變心臟彩超提示二尖瓣反流，需監(jiān)測心功能。觀察內容：是否有呼吸急促（＞30次/分）、心率＞120次/分（靜息）、下肢水腫、肝臟進行性增大。避免小宇劇烈活動（如奔跑、哭鬧），輸液時控制速度（≤5ml/kgh），防止容量負荷過重。07健康教育健康教育出院前3天，我們?yōu)樾∮钜患抑贫恕皞€性化健康教育方案”，內容涵蓋疾病管理、日常護理、用藥指導及隨訪計劃，確保照護的延續(xù)性。疾病知識用通俗語言解釋MPSⅡ的病因（“身體里缺少一種酶，導致垃圾堆積”）、遺傳方式（“媽媽是攜帶者，再生弟弟有50%概率患病，妹妹一般不發(fā)病但可能是攜帶者”），強調早診斷早治療的重要性（酶替代治療可延緩器官損害，但需終身用藥）。日常護理231呼吸管理：記錄夜間睡眠情況（是否打鼾、憋醒），每月復查SpO?監(jiān)測；家中備制氧機，活動后或SpO?＜94%時吸氧。康復訓練：關節(jié)松動訓練每日2次（晨醒后、睡前），每次每個關節(jié)5-8次，力度以小宇不哭鬧為宜；佩戴矯形支具需定時檢查皮膚（每2小時松開10分鐘）。營養(yǎng)支持：繼續(xù)軟食喂養(yǎng)，避免堅果、果凍等易誤吸食物；每月稱重1次，若體重增長＜0.3kg/月，聯(lián)系營養(yǎng)師調整食譜。用藥指導小宇即將開始酶替代治療（艾度硫酸酯酶β，0.5mg/kg，每周1次靜脈輸注）。需告知家屬：輸注前30分鐘口服氯雷他定（預防過敏）；輸注時觀察是否有皮疹、發(fā)熱、呼吸急促（輕度反應減慢滴速，重度反應立即停藥）；定期復查血常規(guī)、肝腎功能（每3月1次）。隨訪計劃建立隨訪檔案，出院后1周電話隨訪（評估護理措施執(zhí)行情況），1月門診復查（肺功能、心臟彩超），3月基因科復診（評估酶活性變化）。特別提醒：若出現“持續(xù)高熱、劇烈嘔吐、呼吸極度困難”，立即急診就診。08總結總結參與小宇的查房與護理，對我而言是一次“從課本到臨床”的跨越。我深刻體會到，罕見病護理不僅需要扎實的?？?/p>