第16課基因在染色體上及伴性遺傳和人類遺傳病

A學(xué)'也質(zhì)量水平要求＜

1.通過基因在染色體上與伴性遺傳特點(diǎn)分析，從分子水平、細(xì)胞水平闡述生命的持續(xù)

性，建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。（生命觀念）

2.通過對(duì)伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培育歸納與概括、推理和

邏輯分析實(shí)力。（科學(xué)思維）

房稅=構(gòu)建必備知識(shí)培養(yǎng)關(guān)鍵能力

考點(diǎn)一基因在染色體上的假說與證據(jù)

概念梳理

1.薩頓的假說

基因在￡R色體上

核心內(nèi)容

薩頓的假說

依據(jù)

基因和染色體的行為，:作著明顯的平彳r關(guān)系

表］現(xiàn)

項(xiàng)目基因染色體

在雜交過程中保持完整性和獨(dú)在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)

生殖過程中

立性構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定

體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)

存在

配子成單成單

成對(duì)基因一個(gè)來自乂左，一個(gè)一對(duì)同源染色體，一條來自父方，

體細(xì)胞中來源

來自母方一條來自母方

非同源染色體上的非等位基因

形成配子時(shí)非同源染色體自由組合

自由組合

2.基因位于染色體上的試驗(yàn)證據(jù)

（1）果蠅的雜交試驗(yàn)一一問題的提出。

\'p?面而改百獻(xiàn)而T

iI

雜交

」F1紅眼（2和/）

實(shí)驗(yàn)

［雌雄交配

!F：紅眼（/、?）:白眼（/）=3:1

I.....

缸氤Q&訕h為二石版?荷W后破一湎荏

結(jié)果

分析

「『面麻的袤辿反良鶯二良嬴芯款系：

（2）假設(shè)說明一一提出假設(shè)。

①假設(shè)：限制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。

②對(duì)雜交試驗(yàn)的說明（如下圖）。

Px"x"（紅、￡）XXWY（白、/）

I/\

配子XwX"Y

配子X*X*._—.._xwN

WWWW

F2X*X*XXXYXY

（紅、?）（紅、？）（紅、J）（白X）

（3）測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和R中的紅眼雌蠅交配一子代中雌性紅蠅：雌性白

蠅：雄性紅蠅：雄性白蠅=1：1：1：1。再用得到的白眼雌蠅和野生型紅眼雄蠅交配-＞子代

雌性全為紅眼，雄性全為白眼。

（4）結(jié)論：限制果蠅紇眼、白眼的基因只位于X染色體上一基因位于染色體上。

3.基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有如基因，基因在染色體上呈皿排列。

概念辨析

1.薩頓假說的內(nèi)容為基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給卜一代的，即基因在染色體

上。（V）

2.果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快，常用它作為遺傳學(xué)探討的試驗(yàn)材料。（V）

3.摩爾根用同位素標(biāo)記法證明基因在染色體上呈線性排列。（X）

4.染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系，一條染色體上含有很多個(gè)基因。（J）

【教材細(xì)微環(huán)節(jié)命題】

1.（必修2P31圖2-9拓展）全部生物都有性染色體嗎？并非全部生物都有性染色體，

沒有性別之分的生物（如醉母菌等）沒有性染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染

色體。性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)

胞中。

2.（必修2P31正文拓展）細(xì)胞中的基因都位于染色體上嗎？丕是。為什么？①真核生

物的核基囚都位于染色體I.,而質(zhì)基閃位于線粒體等細(xì)胞器內(nèi)；②原核生物的基囚有的位于

擬核區(qū)DNA分子上，有的位于細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒上。

「概念探研」

摩爾根試驗(yàn)的拓展分析

（1）視察試驗(yàn)（摩爾根先做了試驗(yàn)?，緊接著做了回交試驗(yàn)二）。

試驗(yàn)一（雜交試驗(yàn)）:

2

P紅眼（?）X白眼（J）

I

6紅眼（辛、J）

IFi雌雄交配

F2紅眼（辛、7）白眼（J）

3/41/4

試驗(yàn)二（回交試驗(yàn)）

F］紅眼（*）X白眼（J）

I

紅眼（早）白眼（早）紅眼（『）白眼（『）

比例1：1：1：1

（2）試驗(yàn)二說明白摩爾根試驗(yàn)假說的合理性。

（3）演繹推理，驗(yàn)證假說［試驗(yàn)二子代的白眼（早）與纖.眼G）雜交，如卜圖］。

P紅眼G）X白E艮（?）

I

R紅眼（早）白眼（『）

比例1:1

（4）得出結(jié)論：限制眼色的基因位于X染色體上，而Y染色體上沒有它的等位基因。

「案例導(dǎo)引」

考向11基因位于染色體上的假說與證據(jù)

1.基因與染色體的行為具有平行關(guān)系，下列關(guān)于柒蠅細(xì)胞中恭因與染色體的敘述，錯(cuò)

誤的是（）

A.體細(xì)胞中成對(duì)的基因與染色體均分別來自雙親

B.配子中只存在成對(duì)基因與成對(duì)染色體中的一個(gè)

C.形成配子時(shí)，非等位基因、非同源染色體肯定都表現(xiàn)為自由組合

D.基因與染色體在雜交、配子形成和受精等過程中保持結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定、完整和獨(dú)立

C解析：體細(xì)胞中成對(duì)的基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方，同源染色體也是如此，

基因與染色體行為一樣，體現(xiàn)了基因與染色體的平行關(guān)系，A正確；配子中基因只有成對(duì)基

因中一個(gè)，配子中也只有同源染色體中的一條，這體現(xiàn)了基因與染色體的平行關(guān)系，B正確:

形成配子時(shí)，只有位于非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，而位于同源染色體上

的非等位基因表現(xiàn)為連鎖與互換，C錯(cuò)誤；基因與染色體在雜交、配子形成和受精等過程中

都保持結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定、完整和獨(dú)立，D正確。

2.圖甲為摩爾根等人探討并繪出的果蠅X染色體上幾個(gè)基因的相對(duì)位置圖，圖乙為利

用熒光標(biāo)記各個(gè)基因，得到的基因在染色體上的位置圖，由圖分析，下列敘述正確的是（）

3

同學(xué)乙的結(jié)論。（要求：每個(gè)試驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期試驗(yàn)結(jié)

果）

解析：（1）假設(shè)與果蠅體色相關(guān)的基因用A、a表示?；殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中

出現(xiàn)了灰體和黃體，據(jù)此不能推斷該相對(duì)性狀的顯隱性；而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比

例均為1：1,基因在常染色體（如親本基因型為AaXaa）或X染色體上（如親本基因型為犬丫

XX"Y）均可出現(xiàn)此比例，所以依據(jù)此結(jié)果不能確定基因的位置。（2）若基因位于X染色體上，

且黃體（用基因a表示）為隱性狀性，則親本基因型為XYXX'Y,子代基因型為X9（灰體第）、

XX'（黃體第）、X〃Y（灰體不）、X、Y（黃體了）。伴性遺傳后代的表型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若

要證明該基因位于X染色體上，所選個(gè)體的雜交子代表型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得

到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①多黃體（XT）X灰體（X*Y）->

X*"（灰體第）、XN（黃體『），子代中全部雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②早灰體

（X'X"）X『灰體（X'WfXX（灰體早）、MX"（灰體早）、X'Y（灰體『）、XV（黃體J）,子代中全部

的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占一半。

答案：（1）不能（2）試驗(yàn)1：雜交組合：辛黃體義『灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中全部的

雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。試驗(yàn)2：雜交組合：?灰體xJ灰體。預(yù)期結(jié)果：

子一代中全部的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。

考點(diǎn)二伴性遺傳和人類遺傳病

概念梳理

1.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)

（1）伴X染色體隱性遺傳實(shí)例一一紅幺錄色盲.

①男性的色盲基因肯定傳給3L，也肯定來自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。

②若女性為患者，則其父親和兒子肯定是患者;若男性正常，則其母親和女兒也肯定正

堂幣O

③假如一個(gè)女性攜帶者的父親和兒了?均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。

④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者玨女性。

（2）伴X染色體顯性遺傳實(shí)例一一抗維生素D佝僂病。

5

①男性的抗維生素I)佝僂病基因肯定傳給她，也肯定來自母親。

②若男性為患者，則其母親和女兒直定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也肯定正

常。

③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多王男性，圖中體現(xiàn)出的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺

傳。

(3)伴Y染色體遺傳實(shí)例一一外耳道多毛癥。

①患者全為男性，女性全部正常。

②沒有顯隱性之分。

③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性。

2.伴性遺傳的應(yīng)用

(1)推想后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

婚配實(shí)例生育建議緣由分析

該夫婦所生男孩均患色盲而女孩止

男性正常X女性色盲生女孩

筐

抗維生素D佝僂病男性X女

生男孩該夫婦所生女孩全患病而男孩正常

性正常

(2)依據(jù)性狀推斷性另J,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐。

已知限制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯

性，選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交試驗(yàn)過程及遺傳圖解如下：

①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②遺傳圖解。

PZ"W(蘆花雌雞)xZbZb:非蘆花雄雞;

/\I

配子ZBW—Zb

|^><|

F,Z^Zb(蘆花雄雞)Zb\V(非蘆花雌雞)

③選擇子代：從R中選擇表型為“非蘆花”的個(gè)體保留。

6

概念辨析

1.人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中肯定能視察到隔代遺傳現(xiàn)象。（X）

2.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因。（X）

3.紅綠色盲的遺傳不遵循孟德爾的分別定律。（X）

4.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因肯定是隱性基因且位

于常染色體上。（V）

【教材細(xì)微環(huán)節(jié)命題】

1.（必修2P34“問題探討”）為什么紅綠色盲與抗維生素I）佝僂病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)

不同？盡管紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病基因都位于X染色體上，但紅綠色盲基因?yàn)殡[

性基因，而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因。因此，這兩種遺傳病與性別關(guān)聯(lián)的表現(xiàn)不相

同，紅綠色盲表現(xiàn)為患病男性多于女性，而抗維生素D佝僂病則表現(xiàn)為患病女性多于男性。

2.（必修2P35圖2-12拓展）為什么人類的很多位于X染色體上的基因在Y染色體上無

相應(yīng)等位基因？人類的X染色體和Y染色體無論在形態(tài)、大小和攜帶的基因種類上都有差別。

X染色體比Y染色體大，攜帶的基因多，所以很多位于X染色體上的基因在Y染色體上無相

應(yīng)等位基因。

「概念探研」

1.X、Y染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析

①Y染色體只來自父親.只能傳向兒子；

②此區(qū)段基因遺傳特點(diǎn)是只隨Y染色體傳遞,

伴Y遺傳，表現(xiàn)為“限雄”遺傳

①此區(qū)段

可能存在；Y的IK

等位基因;司源區(qū)段9X^xd'X*Y*

aa全隱

②此區(qū)段-二。M、Y的理rgxx

全顯

迫傳不同一少1同源區(qū)段=WX/A

于常染色9X?X*xd*XAYJ

體遺傳，X的非,XAXa全顯

仍表現(xiàn)為同源區(qū)段x-v全隱

與性別相xY…一『........

關(guān)聯(lián)

不同于常染色體遺傳

①男性X染色體只來自母親.只傳向女

②此區(qū)段基因遺傳特點(diǎn)：

伴X廣發(fā)病率女率女性男性

??顯傳L男患男的母親和女為患為

伴X廣發(fā)病率男性高于女性

除傳L女患者的父親和兒子均為患者

2.伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)

Y染色體非同源區(qū)段基因的X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律

基因的

傳遞規(guī)律隱性基因顯性基因

7

O-T-C

模型CH-r-6O-r-D

D-]-O

圖解占

AAA

推斷父?jìng)髯?、子傳孫，具有世代雙親正常子?。耗覆∽诱ｋp親病；父病

依據(jù)遺傳連續(xù)性子必病，女病父必病女必病，子病母必病

男性患者多于女性患女性患者多于男性患

沒有顯險(xiǎn)性之分，患者全為

規(guī)律者；具有隔代交叉遺者；具有世代連續(xù)遺

男性，女性全部正常

傳現(xiàn)象傳現(xiàn)象

人類紅綠色盲癥、血

舉例人類外耳道多毛癥抗維生素D佝僂病

友病

3.“程序法”分析遺傳系譜圖

判

斷

顯

、

除

性

「案例導(dǎo)引」

考向1伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)

1.（2024?河南鄭州一測(cè)）下圖是四個(gè)單基因遺傳病家族的系譜圖，圖中“口、O”分

別表示正常男女，“口、C”分別表示患病男女,細(xì)致視察這些系譜圖，分析相關(guān)表述錯(cuò)誤的

是（）

0Tg0Tg

dobd(j6

①④

A.①②③④中患者均可能是白化病患者

B.①中的患者不行能是紅綠色盲患者

C.②③④中患者均可能患有紅綠色盲

D.③中的致病基因可能位于X染色體上且為顯性遺傳病

C解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，①②③④中患者均有可能是白化病患者，A

8

項(xiàng)正確；①所示遺傳病為常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，①中的

患者不行能是紅綠色盲患者，B項(xiàng)正確；若②中患者患紇綠色盲，則其兒子必定患病，與圖

②沖突，故②中的患者不行能是紅綠色盲患者，C項(xiàng)錯(cuò)誤；③中母親患病，兒子患病，③中

遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、常染

色體隱性遺傳病，D項(xiàng)正確。

2.（2024?廣東肇慶一模）調(diào)查發(fā)覺，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，表現(xiàn)為患者

無法自主地隨意運(yùn)動(dòng)眼球而影響視力。一位患此病男性與一位正常女性婚配的后代中，女兒

均患此病，兒子均正常。從遺傳角度分析，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.該病屬于伴X染色體顯性遺傳病

B.女性患者可能產(chǎn)生不含該致病基因的卵細(xì)胞

C.男性患者的基因只能從其母親那傳來，再傳給其女兒，表現(xiàn)為隔代交叉遺傳

D.該家庭中的患病女兒與正常男性婚配，無論生男生女都有50$的患病可能性

C解析：依據(jù)題意可知，先天性眼球震顫是一種人類遺傳病，假如該病受一對(duì)等位基

因病B、b限制。依據(jù)“患病男性與正常女性婚配的后代中，女兒均患此病，兒子均正?！?，

說明該病的遺傳存在性別差異，且先天性眼球震顫對(duì)正常為顯性，致病基因位于X染色體上,

男性患者的基因型為XHY,正常女性的基因型為乂'犬。二者婚配，后代的基因型及比例為

1/2X8’（患病女性）、1/2X'Y（正常男性）。依據(jù)題意先天性眼球震顫應(yīng)屬于伴X染色體顯性

遺傳病，A正確；若女性患者為雜合子，產(chǎn)生的卵細(xì)胞中有1/2不含該致病基因，B正確；

伴X染色體隱性遺傳具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，而此病屬于伴X染色體顯性遺傳病，具有世代

連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，C錯(cuò)誤；該家族的患病女兒WM）與正常男性小，）婚配，所生女兒和兒子

均有50%的患病可能，D正確。

【方法規(guī)律】X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律

（DXiY中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時(shí)，X1只能傳給女兒，Y只能傳給兒

子。

（2）XaX3中X2、兒一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時(shí)，Xz、X3任何一條既可

傳給女兒，又可傳給兒子，

（3）一對(duì)染色體組成為X.WXJG的夫婦生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的染色體都為X.,

且是相同的；但來自母親的染色體可能為X2,也可能為X3,不肯定相同。

考向2|遺傳系譜圖中遺傳方式的推斷和概率計(jì)算

3.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種病的致病基因位于X染色體上。探

討人員通過調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖（圖1）,然后對(duì)I1、Ik、IL、HL的這兩對(duì)基因

進(jìn)行電泳分別，得到了不同的條帶（圖2）。下列說法合理的是（）

9

11n；ii)II?

I^-rO13-rO□o正常男女

2a,I4

□(D乙病男女

II

1^-123?甲病女

in由6S甲、乙病男

I2

圖1圖2

A.甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病

B.條帶①代表甲病的致病基因,條帶③代表乙病的致病基因

c.對(duì)in】的兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分別，所得的條帶應(yīng)當(dāng)是①和③

D.只考慮甲、乙兩種遺傳病，L與II1基因型相同的概率是1/2

B解析：依據(jù)題意和圖示分析可知，％和I4個(gè)體不患甲病，而他們有一個(gè)患甲病的

女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病是常染色體隱性遺

傳??；依據(jù)題干信息可知乙病是伴X染色體遺傳病，由I4患乙病，IL未患乙病，說明乙

病是伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。不患甲病而M患甲病，因此電泳條帶中，條帶①

代表甲病的致病基因，條帶②代表甲病的正常基因；圖中IL、IL和1%均不患乙病，因此

條帶⑤表示乙病的顯性致病基因，條帶④代表乙病的正?；?，B正確。假設(shè)甲病的和美基

因?yàn)锳、a,乙病的相關(guān)基因?yàn)锽、b,依據(jù)電泳圖可知，基因型為AAX'Y,II1基因型為AaMK,

所以HI基因型為AAX卜或AaX^Y,故電泳條帶為②③或①②③，C錯(cuò)誤。圖中I,的基因型

為AaXT5,小的基因型為AaXY,L與IL的基因型相同，D錯(cuò)誤。

4.(2024?廣東廣州六校聯(lián)考)人類某遺傳病受一芯等位基因(E、。)限制，兩個(gè)家系成

員的性狀如圖所示，下列說法錯(cuò)誤的是()

IEJ-rOB-rOLJ-rO口。正常男女

J_23456■?患病男女

IIIO

I23

A.該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

B.IB的基因型為Ee的概率為3/5

C.HL與1也生育一個(gè)患病男孩的概率為1/20

D.Uh與IL生育一個(gè)正常女孩，該女孩攜帶該致病基因的概率為14/27

D解析：L和【2不患病，但是其女兒M患病，可推斷出該遺傳病為常染色體隱性遺

傳病，A項(xiàng)正確；L的基因型為1/3EE、2/3Ee,114的基因型為￡6,二者婚配所生.后代基因

型為Ee的概率為1/3X1/24-2/3X1/2=3/6,為EE的概率為1/3X1/2+2/3X1/4=276,

又因IIL不患病,其基因型為Ee的概率為(3/6)+(3/6+2/6)=3/5,B項(xiàng)正確；的基因型

為1/3EE、為3Ee,HL和IL生育一個(gè)患病男孩的概率為3的X率3X1/4X1/2=1/20,C項(xiàng)正

確；HL產(chǎn)生的配子類型及比例為E：e=7：3,1%產(chǎn)生的配子類型及比例為E：e=2：1,

0L與m2生育一個(gè)正常女孩，該女孩是攜帶者的概率為(7/10X1/3+3/10X2/3)+(1—3/10

X1/3）=13/27,D項(xiàng)錯(cuò)誤。

【方法規(guī)律】區(qū)分“患病男孩”和“男孩患病”

（1）位于常染色體上的遺傳病

假如限制遺傳病的基因位于常染色體上，由于常染色體與性染色體是自由組合的，在計(jì)

算“患病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循以下規(guī)則：

①男孩患病概率=患病孩子的概率。

②患病男孩概率=患病孩子概率X"2。

（2）位于性染色體上的遺傳病。

假如限制遺傳病的基因位于性染色體上，由于該性狀與性別聯(lián)系在一起，所以在計(jì)算“患

病男孩”與“男孩患病”概率時(shí)遵循伴性遺傳規(guī)律，即先從雙親基因型推出后代的患病狀況,

再按以下規(guī)則：

①患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中占的概率。

②男孩患病的概率=后代男孩群體中患病者占的概率。

5.（2024?山東卷改編）小鼠Y染色體上的S基因確定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上

無等位基因，帶有S基因的染色體片段可轉(zhuǎn)接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置

和數(shù)量的影響，染色體能王常聯(lián)會(huì)、分別，產(chǎn)生的配子均具有受精實(shí)力；含S基因的受精卵

均發(fā)育為雄性，不含S基因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個(gè)Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個(gè)基

因型為XY‘的受精卵中的S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產(chǎn)生可育雌配子的小鼠。若該小

鼠與一只體細(xì)胞中含兩條性染色體但基因型未知的雄鼠雜交得件，件小鼠雌雄間隨機(jī)雜交得

F2,則F?小鼠中雌雄比例不行能為（）

A.4：3B.3：4C,8：3D.7：8

C解析：假如雄鼠的基因型是XY）當(dāng)其和該雌鼠XY雜交,R中XX：XY：XY$：Y$Y^

死）=1：1：1：1,雌性：雄性=2：1。當(dāng)件雜交，雌性產(chǎn)生的配子為3X：1Y,雄性產(chǎn)生的

配子為IX：1YS,隨機(jī)交汜后，產(chǎn)生的F2為3XX:3XYS：1XY：1Y$Y（致死），所以雌性：雄性

=4：3o假如雄鼠的基因型是XSY,當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn),中XSX:XSY：XY:YY（致死）=

1：1：1：L雄性：雌性=2：1,當(dāng)件雜交，雄性可以產(chǎn)生的配子為IX：2XS：1Y,雌性產(chǎn)

生的配子為IX：1Y,隨機(jī)結(jié)合后，產(chǎn)生的R為1XX：1XY：2XSX：2XSY：1XY：1YY（致死）,

所以雌性：雄性=3：4。假如雄鼠的基因型是XSX,當(dāng)其和該雌鼠XY雜交，F(xiàn),中XSX:XSY：

XX：XY=1：1：1：1,雌性：雄性=1：1,當(dāng)居雜交，雌性產(chǎn)生的配子為3X：1Y,雄性產(chǎn)

生的配子為2XS：IX：1Y,隨機(jī)結(jié)合后，產(chǎn)生的也為6X'X：2XSY：3XX：1XY：3XY：1的（致死）,

所以雌性：雄性=7:8。

考點(diǎn)三人類遺傳病

概念梳理

1.人類常見遺傳病

11

(1)概念：由遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病,主:要可以分為單基因遺傳病、多基因遺

傳病和染色體異樣遺傳病三大類。

(2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)。

特點(diǎn)類型實(shí)例

①由多對(duì)基因控制a.單罌因遺傳病).原發(fā)性高血壓

②由一對(duì)基因控制n.色盲

③由染色體結(jié)構(gòu)或b.多基因遺傳病III.唐氏綜合征

數(shù)目異常引起

IV.白化病

④遵循溫德爾遺傳

規(guī)律’大V.貓叫綜合征

￡染色體異常遺

⑤群體中發(fā)病率高傳病VI.抗維生素D

佝僂病

2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

(D手段：主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等。

(2)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟。

醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢花.了分析遺傳病

解家褸病史，對(duì)是否患有某種遺

的傳遞方式

傳病作出診斷

向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,推算出后代

如進(jìn)行產(chǎn)前診斷,終止妊娠等一的再發(fā)座嘩

(3)產(chǎn)前診斷。

誓［胎兒出生前(早期胚胎)

產(chǎn)

酋手段|羊水檢查、B超檢杳、孕婦血細(xì)胞檢查及嘉

診

斷~~1診班等

型?確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病一

概念辨析

1.單基因遺傳病是受一個(gè)基因限制的疾病。(X)

2.哮喘、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(V)

3.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(X)

4.通過遺傳詢問可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(V)

5.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的。(X)

「概念探研」

1.概括常見的遺傳病類型

12

2.調(diào)查人群中的遺傳病（試驗(yàn)）

（1）調(diào)查流程。

確定調(diào)杳的目的要求以組為求位，確定組內(nèi)人員

確定調(diào)查病例

制訂調(diào)需計(jì)劃）-

設(shè)計(jì)調(diào)查記錄表

明確調(diào)杳方式

I討論調(diào)簧時(shí)應(yīng)注意的問題

實(shí)施調(diào)杳活動(dòng)）

〔整理、分析調(diào)臺(tái)資料初H調(diào)位結(jié)論,撰寫調(diào)查報(bào)告

（2）有關(guān)遺傳病調(diào)查的四個(gè)必備學(xué)問。

G令廣玄某種遺傳病的患病人數(shù)

①友炳舉一某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%。

②遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范闈不同。

項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

遺傳病發(fā)病考慮年齡、性別等因患病人數(shù)占所調(diào)查的

廣闊人群隨機(jī)抽樣

率素，群體足夠大總?cè)藬?shù)的百分比

分析致病基因的顯1急

遺傳病遺傳

患者家系正常狀況與患病狀況性及所在的染色體類

方式

型

③并非全部遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查。

遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。

多基因遺傳病簡(jiǎn)單受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。

④調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以對(duì)小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年

級(jí)中進(jìn)行匯總。

「案例導(dǎo)引」

考向11人類遺傳病的類型和特點(diǎn)

1.（2024?北京卷）甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列

關(guān)于HA的敘述不正確的是（）

13

A.HA是一種伴性遺傳病

B.HA.患者中男性多于女性

C.X*"個(gè)體不是HA患者

【）.男患者的女兒肯定患HA

D解析：甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X染

色體隱性遺傳病，A正確；男性只要存在X"即表現(xiàn)患病，女性需同時(shí)存在片X"時(shí)才表現(xiàn)為患

病，故HA患者中男性多于女性，B正確；X父?jìng)€(gè)體不是HA患者，屬于攜帶者，C正確；男

患者的基因型為XI,若婚配對(duì)象為X'X",則其女兒（X父）不會(huì)患病，D錯(cuò)誤。

2.（2024?山東卷）人體內(nèi)一些正?；虍悩蛹?xì)胞脫落破裂后，其DNA會(huì)以游離的形式存

在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破裂，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，

稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下

列說法錯(cuò)誤的是（）

A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查

B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后干脆輸回血液可用于治療遺傳病

C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破裂的胎盤:細(xì)胞

D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷

B解析：癌癥產(chǎn)生的緣由是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測(cè)cfDNA中

相關(guān)基因來進(jìn)行癌癥的篩查，A正確；提取cfDNA進(jìn)行基因修改后干脆輸回血液，該基因并

不能正常表達(dá)，不行用于治療遺傳病，B錯(cuò)誤；孕婦血液中的cffDNA可能來自胚胎細(xì)胞或

母體胎盤細(xì)胞，C正確；提取孕婦血液中的cffDNA,因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過

DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，【）正確。

考向2|調(diào)查人群中的遺傳病

3.（2024?廣西梧州一模）我國(guó)青少年近視率逐年上升，有關(guān)近視的成因人們看法不一。

用眼過度、讀寫距離太近、缺乏體育熬煉等很多因素都可能導(dǎo)致近視，近視還與遺傳因素有

關(guān)。請(qǐng)結(jié)合所學(xué)學(xué)問，分析以下問題：

（1）人類遺傳病通常是指由而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳

病、多基因遺傳病和三大類。

（2）某中學(xué)學(xué)校的學(xué)生依據(jù)所學(xué)學(xué)問針對(duì)近視的發(fā)病率進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)覺調(diào)查結(jié)果高于

官方發(fā)布的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，推想可能的緣由是（答出一點(diǎn)即可）。

（3）病理性近視（高度近視）是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視，父母非高度近視,

由此推想高度近視的遺傳方式可能為遺傳i不考慮X、Y同源區(qū)段）。因近視程

度易受環(huán)境影響，且診斷存在誤差，單個(gè)家庭所得結(jié)論可信度不高。為進(jìn)?步驗(yàn)證上述推想,

請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)調(diào)查方案，要求寫出調(diào)查對(duì)象及預(yù)期結(jié)果（因條件所限，只能調(diào)查父母和子女兩

代人的視力狀況）。

14

解析：（1）人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)變更而弓起的人類疾病，主要可以分為單基

因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類。：2）若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群

體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠多，且要隨機(jī)取樣。所以發(fā)覺調(diào)查結(jié)果高于宜方發(fā)布的統(tǒng)

計(jì)數(shù)據(jù)，可能的緣由是在發(fā)病較密集的人群中調(diào)查；調(diào)查的群體偏小等。（3）某女生為高度

近視，父母非高度近視，“無中生有”為隱性，女兒患病父親正常，由此推斷高度近視的遺

傳方式可能為常染色體隱性遺傳。若要驗(yàn)證上述推想，可設(shè)計(jì)以下調(diào)查方案。方案一：調(diào)查

多對(duì)雙親都是非高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個(gè)高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相

等（或出現(xiàn)多個(gè)女孩高度近視），則證明推想正確。方案二：調(diào)查多個(gè)母親高度近視、父親非

高度近視的家庭，若子代非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等（或

出現(xiàn)多個(gè)女孩高度近視，或出現(xiàn)多個(gè)男孩非高度近視），則證明推想正確。方案三：調(diào)查多

個(gè)母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個(gè)父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若

子代非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體，且兩類家庭的調(diào)查結(jié)果相像，則證明推想正確。

方案四：調(diào)查多對(duì)雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個(gè)體

多于高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推想正確。

答案：（1）遺傳物質(zhì)變更染色體異樣遺傳?。ɑ蛉旧w病）（2）在發(fā)病較密集的人群中

調(diào)查；調(diào)查的群體偏?。ㄈ芜x一點(diǎn)即可）（3）常染色體隱性方案一：調(diào)查多對(duì)雙親都是非

高度近視的家庭，若子女中出現(xiàn)多個(gè)高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等（或出現(xiàn)多個(gè)

女孩高度近視），則證明推想正確。

方案二：調(diào)查多個(gè)母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代非高度近視的個(gè)體多

于高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等（或出現(xiàn)多個(gè)女孩高度近視，或出現(xiàn)多個(gè)男孩非

高度近視），則證明推想正確。

方案三：調(diào)查多個(gè)母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個(gè)父親高度近視、母親非

高度近視的家庭，若子代非高度近視的個(gè)體多于高度近視個(gè)體,且兩類家庭的調(diào)杳結(jié)果相像,

則證明推想正確。

方案四：調(diào)查多對(duì)雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代非高度近視的

個(gè)體多于高度近視個(gè)體，且男女患病人數(shù)大致相等，則證明推想正確。

愿器凝練學(xué)科素養(yǎng)探析高考命題

【命題動(dòng)態(tài)】以日常生產(chǎn)、生活情境或科研論文為情境考查基因在染色體上、伴性遺傳

的特點(diǎn)、遺傳系譜的判別、人類遺傳病的特點(diǎn)及優(yōu)生優(yōu)育等，考查生命觀念、科學(xué)思維的同

時(shí)，進(jìn)一步增加關(guān)注人類健康意識(shí)，培育公民的社會(huì)責(zé)任感。此部分是高考命題的重點(diǎn)和熱

點(diǎn)，難度不一。

對(duì)接高考真題

1.（2024?湖南卷）有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣，但無生育實(shí)

力，緣由是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女

性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

I（D—

12

niCD（JO□

12345

O女性化患者O正常女性

①女性攜帶者□正常男性

A.HT的基因型為CY

B.II-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4

C.I-1的致病基因來自其父親或母親

D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低

［思維培育］

信

息

獲

取

C解析：【-1是女性攜帶者，基因型為X'X',的基因型是X1，生出的子代中，

的基因型是X*n-2的基因型是XAX”，n-3的基因型是XYn-4的基因型XAX>11

-5的基因型是X'Y。據(jù)分析可知，H-1的基因型是X，、Y,A正確；II-2的基因型是X'X',與

正常男性X'Y婚配后，后代基因型及比例為XAX'：XAXa：X'Y：XaY=l：1：1：1,則所生后代

的患病概率是1/4,B正確；由某女性化患者的家系圖譜可知，【?1是女性攜帶者，基因型

為XY,若致病基因來自父親，則父親基因型為（Y,由題干可知）CY為不育的女性化患者,

因此，其致病基因只可能來自母親，C錯(cuò)誤；X"Y（女性化患者）無生育實(shí)力，會(huì)使人群中a

的基因頻率越來越低，A的基因頻率漸漸增加，D正確。

2.（2024?浙江