2025年大學大二（遺傳學）基因診斷試題及解析

（考試時間：90分鐘滿分100分）班級______姓名______第I卷（選擇題共40分）答題要求：本大題共20小題，每小題2分，共40分。在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的。1.關于基因診斷的特點，以下說法錯誤的是A.針對性強B.靈敏度高C.特異性低D.早期診斷性好2.基因診斷中常用的分子雜交技術不包括A.Southern雜交B.Northern雜交C.Western雜交D.原位雜交3.以下哪種方法可用于檢測基因的點突變A.RFLP分析B.ASO探針雜交C.基因測序D.以上都是4.基因診斷中，用于擴增特定DNA片段的技術是A.PCRB.核酸分子雜交C.基因芯片技術D.蛋白質印跡技術5.檢測基因缺失或插入突變的較好方法是A.基因測序B.多重PCRC.熒光定量PCRD.基因芯片6.關于基因診斷的臨床應用，不正確的是A.遺傳性疾病診斷B.腫瘤診斷與預后評估C.感染性疾病診斷D.所有疾病都能準確診斷7.基因診斷中，用于檢測mRNA表達水平的是A.Southern雜交B.Northern雜交C.原位雜交D.斑點雜交8.以下哪種疾病不適合用基因診斷進行早期篩查A.苯丙酮尿癥B.甲型肝炎C.血友病D.色盲9.基因診斷的基本策略不包括A.基因結構分析B.基因表達分析C.基因功能分析D.基因修飾分析10.用于檢測基因多態(tài)性的技術是A.RFLPB.SNP檢測技術C.STR分析技術D.以上都是11.基因診斷中，可用于分析基因甲基化狀態(tài)的方法是A.亞硫酸氫鹽測序法B.基因芯片技術C.熒光定量PCRD.蛋白質印跡技術12.關于基因診斷的倫理問題，以下說法錯誤的是A.隱私保護B.基因歧視C.可隨意進行基因檢測D.遺傳信息的正確解讀與咨詢13.基因診斷中，用于檢測基因拷貝數(shù)變異的技術是A.FISHB.定量PCRC.基因芯片D.以上都是14.以下哪種不是基因診斷常用的樣本類型A.血液B.尿液C.頭發(fā)D.糞便15.基因診斷過程中，提取DNA的關鍵步驟不包括A.細胞裂解B.蛋白質去除C.RNA保留D.DNA沉淀16.用于基因診斷的引物設計原則不包括A.特異性B.長度適宜C.隨意性D.避免形成二級結構17.基因診斷中，檢測基因融合事件可采用的方法是A.RT-PCRB.熒光定量PCRC.基因測序D.以上都可嘗試18.關于基因診斷技術的發(fā)展趨勢，錯誤的是A.更加精準B.操作更復雜C.與其他技術融合D.個性化診斷加強19.基因診斷中，用于檢測線粒體基因變異的技術是A.全基因組測序B.線粒體基因測序C.熒光定量PCRD.基因芯片20.以下哪種情況不適合采用基因診斷輔助診斷疾病A.臨床表現(xiàn)典型的疾病B.疾病診斷困難的情況C.疾病早期診斷D.疾病遺傳咨詢第II卷（非選擇題共60分）21.（10分）簡述基因診斷的基本原理及常用技術方法。22.（10分）請說明基因診斷在遺傳性疾病診斷中的應用及意義。23.（10分）分析基因診斷在腫瘤診斷與治療中的作用。24.（15分）材料：患者，男性，45歲，反復出現(xiàn)乏力、黃疸數(shù)年，肝功能檢查異常。懷疑有遺傳性肝臟疾病。醫(yī)生建議進行基因診斷。問題：請闡述基因診斷針對該患者可能采用的策略及預期結果。25.（15分）材料：某癌癥患者，經過手術、化療等治療后，病情仍有進展。醫(yī)生考慮進行基因診斷以指導后續(xù)治療。問題：請說明基因診斷對該癌癥患者后續(xù)治療的指導意義及可能的檢測方法。答案1.C2.C3.D4.A5.B6.D7.B8.B9.D10.D11.A12.C13.D14.D15.C16.C17.D18.B19.B20.A21.基因診斷基本原理是檢測基因的結構和表達是否異常。常用技術方法有：核酸分子雜交技術，如Southern雜交檢測DNA，Northern雜交檢測RNA，原位雜交用于細胞或組織中核酸定位；PCR技術用于擴增特定DNA片段；基因測序可直接測定基因序列；基因芯片技術能同時檢測大量基因等。22.基因診斷在遺傳性疾病診斷中可明確疾病的致病基因，如對于單基因遺傳病可直接檢測相關基因的突變。意義在于實現(xiàn)早期診斷，為患者及其家庭提供遺傳咨詢，指導生育決策，還可對疾病的攜帶者進行篩查，有助于疾病的預防和控制，提高患者生活質量，減少遺傳性疾病的傳播。23.在腫瘤診斷中，基因診斷可檢測腫瘤相關基因的突變、擴增及甲基化等異常，輔助腫瘤的早期診斷、分型和分期。在治療中，可指導靶向治療藥物的選擇，評估患者對化療藥物的敏感性，預測腫瘤復發(fā)風險等，為個性化治療方案的制定提供依據，提高治療效果。24.針對該患者可能采用的策略：先提取患者DNA，采用基因測序技術檢測常見的遺傳性肝臟疾病相關基因。若發(fā)現(xiàn)特定基因的突變，則可確診相應疾病。預期結果：若檢測到已知致病基因的突變，可明確診斷遺傳性肝臟疾病，為后續(xù)治療提供針對性方案；若未檢測到常見致病基因突變，可能需要進一步擴大檢測范圍或結合其他檢查手段來明確病因。25.基因診斷對該癌癥患者后續(xù)治療的指導意義：可檢測腫瘤的基因